Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11111514_11116998del | CA10585283 | LDLR | c.1319_2103del c.1061_1705+786del c.941_1725del c.1061_1845del c.1315_2099del c.557_1341del c.938_1722del c.680_1464del n.1211_1855+786del n.1178_1962del n.1178_1822+786del | |
19 | g.11113244_11120565del | CA2695195458 | LDLR | c.1445-34_2398+43del c.1187-34_*209+43del c.1067-34_2020+43del c.1187-34_2140+43del c.1441-34_2394+43del c.683-34_1636+43del c.1064-34_2017+43del c.806-34_1606+332del c.806-34_1759+43del n.1337-34_2150+43del n.1304-34_2300del n.1304-34_2117+43del | |
19 | g.11113288_11123238del | CA10585350 | LDLR | c.1455_2463del c.1197_*274del c.1077_2085del c.1197_2205del c.1451_2459del c.693_1701del c.1074_2082del c.816_1671del c.816_1824del n.1347_2215del n.1314_2539del n.1314_2182del | ClinVar |
19 | g.11114751_11118984del | CA2573050605 | LDLR | c.1844+989_2104-1108del c.1586+989_1706-1108del c.1466+989_1726-1108del c.1586+989_1846-1108del c.1840+989_2100-1108del c.1082+989_1342-1108del c.1463+989_1723-1108del c.1205+989_1465-1108del c.307+989_427-1108del n.1736+989_1856-1108del n.1703+989_1963-1108del n.1703+989_1823-1108del | |
19 | g.11114921_11119196del | CA2573050606 | LDLR | c.1844+1159_2104-896del c.1586+1159_1706-896del c.1466+1159_1726-896del c.1586+1159_1846-896del c.1840+1159_2100-896del c.1082+1159_1342-896del c.1463+1159_1723-896del c.1205+1159_1465-896del c.307+1159_427-896del n.1736+1159_1856-896del n.1703+1159_1963-896del n.1703+1159_1823-896del | |
19 | g.11116093_11116999del | CA658824571 | LDLR | c.1845-1_2103+1del c.1587-1_1705+787del c.1467-1_1725+1del c.1587-1_1845+1del c.1841-1_2099+1del c.1083-1_1341+1del c.1464-1_1722+1del c.1206-1_1464+1del c.308-1_426+787del n.1737-1_1855+787del n.1704-1_1962+1del n.1704-1_1822+787del | ClinVar |
19 | g.11116093_11116999dup | CA658824572 | LDLR | c.1845-1_2103+1dup c.1587-1_1705+787dup c.1467-1_1725+1dup c.1587-1_1845+1dup c.1841-1_2099+1dup c.1083-1_1341+1dup c.1464-1_1722+1dup c.1206-1_1464+1dup c.308-1_426+787dup n.1737-1_1855+787dup n.1704-1_1962+1dup n.1704-1_1822+787dup | ClinVar |
19 | g.11116810_11116831delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA | CA2322773612 | LDLR | c.1964-49_1964-28delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA (n.1964-49_1964-28delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA) c.1705+598_1705+619delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA (n.1705+598_1705+619delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA) c.1586-49_1586-28delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA (n.1586-49_1586-28delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA) c.1706-49_1706-28delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA (n.1706-49_1706-28delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA) c.1960-49_1960-28delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA c.1202-49_1202-28delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA (n.1202-49_1202-28delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA) c.1583-49_1583-28delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA (n.1583-49_1583-28delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA) c.1325-49_1325-28delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA (n.1325-49_1325-28delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA) c.426+598_426+619delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA n.1855+598_1855+619delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA n.1823-49_1823-28delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA n.1822+598_1822+619delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA | |
19 | g.11116811_11116831del | CA305301732 | LDLR | c.1964-48_1964-28del (n.1964-48_1964-28del) c.1705+599_1705+619del (n.1705+599_1705+619del) c.1586-48_1586-28del (n.1586-48_1586-28del) c.1706-48_1706-28del (n.1706-48_1706-28del) c.1960-48_1960-28del c.1202-48_1202-28del (n.1202-48_1202-28del) c.1583-48_1583-28del (n.1583-48_1583-28del) c.1325-48_1325-28del (n.1325-48_1325-28del) c.426+599_426+619del n.1855+599_1855+619del n.1823-48_1823-28del n.1822+599_1822+619del | dbSNP |
19 | g.11116817G>A | CA036068 | LDLR | c.1964-42G>A (n.1964-42G>A) c.1705+605G>A (n.1705+605G>A) c.1586-42G>A (n.1586-42G>A) c.1706-42G>A (n.1706-42G>A) c.1960-42G>A c.1202-42G>A (n.1202-42G>A) c.1583-42G>A (n.1583-42G>A) c.1325-42G>A (n.1325-42G>A) c.426+605G>A n.1855+605G>A n.1823-42G>A n.1822+605G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11116817G= | CA2322773620 | LDLR | c.1964-42G= (n.1964-42G=) c.1705+605G= (n.1705+605G=) c.1586-42G= (n.1586-42G=) c.1706-42G= (n.1706-42G=) c.1960-42G= c.1202-42G= (n.1202-42G=) c.1583-42G= (n.1583-42G=) c.1325-42G= (n.1325-42G=) c.426+605G= n.1855+605G= n.1823-42G= n.1822+605G= | |
19 | g.11116818del | CA2582475102 | LDLR | c.1964-41del (n.1964-41del) c.1705+606del (n.1705+606del) c.1586-41del (n.1586-41del) c.1706-41del (n.1706-41del) c.1960-41del c.1202-41del (n.1202-41del) c.1583-41del (n.1583-41del) c.1325-41del (n.1325-41del) c.426+606del n.1855+606del n.1823-41del n.1822+606del | gnomAD v4 |
19 | g.11116818G>A | CA2582475103 | LDLR | c.1964-41G>A (n.1964-41G>A) c.1705+606G>A (n.1705+606G>A) c.1586-41G>A (n.1586-41G>A) c.1706-41G>A (n.1706-41G>A) c.1960-41G>A c.1202-41G>A (n.1202-41G>A) c.1583-41G>A (n.1583-41G>A) c.1325-41G>A (n.1325-41G>A) c.426+606G>A n.1855+606G>A n.1823-41G>A n.1822+606G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11116819C>A | CA2582475104 | LDLR | c.1964-40C>A (n.1964-40C>A) c.1705+607C>A (n.1705+607C>A) c.1586-40C>A (n.1586-40C>A) c.1706-40C>A (n.1706-40C>A) c.1960-40C>A c.1202-40C>A (n.1202-40C>A) c.1583-40C>A (n.1583-40C>A) c.1325-40C>A (n.1325-40C>A) c.426+607C>A n.1855+607C>A n.1823-40C>A n.1822+607C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11116820A>G | CA2582475105 | LDLR | c.1964-39A>G (n.1964-39A>G) c.1705+608A>G (n.1705+608A>G) c.1586-39A>G (n.1586-39A>G) c.1706-39A>G (n.1706-39A>G) c.1960-39A>G c.1202-39A>G (n.1202-39A>G) c.1583-39A>G (n.1583-39A>G) c.1325-39A>G (n.1325-39A>G) c.426+608A>G n.1855+608A>G n.1823-39A>G n.1822+608A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11116821T>A | CA2582475106 | LDLR | c.1964-38T>A (n.1964-38T>A) c.1705+609T>A (n.1705+609T>A) c.1586-38T>A (n.1586-38T>A) c.1706-38T>A (n.1706-38T>A) c.1960-38T>A c.1202-38T>A (n.1202-38T>A) c.1583-38T>A (n.1583-38T>A) c.1325-38T>A (n.1325-38T>A) c.426+609T>A n.1855+609T>A n.1823-38T>A n.1822+609T>A | gnomAD v4 |
19 | g.11116821T>C | CA2813598752 | LDLR | c.1964-38T>C (n.1964-38T>C) c.1705+609T>C (n.1705+609T>C) c.1586-38T>C (n.1586-38T>C) c.1706-38T>C (n.1706-38T>C) c.1960-38T>C c.1202-38T>C (n.1202-38T>C) c.1583-38T>C (n.1583-38T>C) c.1325-38T>C (n.1325-38T>C) c.426+609T>C n.1855+609T>C n.1823-38T>C n.1822+609T>C | |
19 | g.11116822C>A | CA2582475107 | LDLR | c.1964-37C>A (n.1964-37C>A) c.1705+610C>A (n.1705+610C>A) c.1586-37C>A (n.1586-37C>A) c.1706-37C>A (n.1706-37C>A) c.1960-37C>A c.1202-37C>A (n.1202-37C>A) c.1583-37C>A (n.1583-37C>A) c.1325-37C>A (n.1325-37C>A) c.426+610C>A n.1855+610C>A n.1823-37C>A n.1822+610C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11116822C>T | CA2582475108 | LDLR | c.1964-37C>T (n.1964-37C>T) c.1705+610C>T (n.1705+610C>T) c.1586-37C>T (n.1586-37C>T) c.1706-37C>T (n.1706-37C>T) c.1960-37C>T c.1202-37C>T (n.1202-37C>T) c.1583-37C>T (n.1583-37C>T) c.1325-37C>T (n.1325-37C>T) c.426+610C>T n.1855+610C>T n.1823-37C>T n.1822+610C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11116824G>A | CA036059 | LDLR | c.1964-35G>A (n.1964-35G>A) c.1705+612G>A (n.1705+612G>A) c.1586-35G>A (n.1586-35G>A) c.1706-35G>A (n.1706-35G>A) c.1960-35G>A c.1202-35G>A (n.1202-35G>A) c.1583-35G>A (n.1583-35G>A) c.1325-35G>A (n.1325-35G>A) c.426+612G>A n.1855+612G>A n.1823-35G>A n.1822+612G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116824G= | CA2322773621 | LDLR | c.1964-35G= (n.1964-35G=) c.1705+612G= (n.1705+612G=) c.1586-35G= (n.1586-35G=) c.1706-35G= (n.1706-35G=) c.1960-35G= c.1202-35G= (n.1202-35G=) c.1583-35G= (n.1583-35G=) c.1325-35G= (n.1325-35G=) c.426+612G= n.1855+612G= n.1823-35G= n.1822+612G= | |
19 | g.11116825C>A | CA2582475109 | LDLR | c.1964-34C>A (n.1964-34C>A) c.1705+613C>A (n.1705+613C>A) c.1586-34C>A (n.1586-34C>A) c.1706-34C>A (n.1706-34C>A) c.1960-34C>A c.1202-34C>A (n.1202-34C>A) c.1583-34C>A (n.1583-34C>A) c.1325-34C>A (n.1325-34C>A) c.426+613C>A n.1855+613C>A n.1823-34C>A n.1822+613C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11116825C>T | CA2582475110 | LDLR | c.1964-34C>T (n.1964-34C>T) c.1705+613C>T (n.1705+613C>T) c.1586-34C>T (n.1586-34C>T) c.1706-34C>T (n.1706-34C>T) c.1960-34C>T c.1202-34C>T (n.1202-34C>T) c.1583-34C>T (n.1583-34C>T) c.1325-34C>T (n.1325-34C>T) c.426+613C>T n.1855+613C>T n.1823-34C>T n.1822+613C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11116827C>A | CA2582475111 | LDLR | c.1964-32C>A (n.1964-32C>A) c.1705+615C>A (n.1705+615C>A) c.1586-32C>A (n.1586-32C>A) c.1706-32C>A (n.1706-32C>A) c.1960-32C>A c.1202-32C>A (n.1202-32C>A) c.1583-32C>A (n.1583-32C>A) c.1325-32C>A (n.1325-32C>A) c.426+615C>A n.1855+615C>A n.1823-32C>A n.1822+615C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11116827C= | CA2322773622 | LDLR | c.1964-32C= (n.1964-32C=) c.1705+615C= (n.1705+615C=) c.1586-32C= (n.1586-32C=) c.1706-32C= (n.1706-32C=) c.1960-32C= c.1202-32C= (n.1202-32C=) c.1583-32C= (n.1583-32C=) c.1325-32C= (n.1325-32C=) c.426+615C= n.1855+615C= n.1823-32C= n.1822+615C= | |
19 | g.11116827C>T | CA036043 | LDLR | c.1964-32C>T (n.1964-32C>T) c.1705+615C>T (n.1705+615C>T) c.1586-32C>T (n.1586-32C>T) c.1706-32C>T (n.1706-32C>T) c.1960-32C>T c.1202-32C>T (n.1202-32C>T) c.1583-32C>T (n.1583-32C>T) c.1325-32C>T (n.1325-32C>T) c.426+615C>T n.1855+615C>T n.1823-32C>T n.1822+615C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116828G>A | CA036035 | LDLR | c.1964-31G>A (n.1964-31G>A) c.1705+616G>A (n.1705+616G>A) c.1586-31G>A (n.1586-31G>A) c.1706-31G>A (n.1706-31G>A) c.1960-31G>A c.1202-31G>A (n.1202-31G>A) c.1583-31G>A (n.1583-31G>A) c.1325-31G>A (n.1325-31G>A) c.426+616G>A n.1855+616G>A n.1823-31G>A n.1822+616G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116828G>C | CA2582475112 | LDLR | c.1964-31G>C (n.1964-31G>C) c.1705+616G>C (n.1705+616G>C) c.1586-31G>C (n.1586-31G>C) c.1706-31G>C (n.1706-31G>C) c.1960-31G>C c.1202-31G>C (n.1202-31G>C) c.1583-31G>C (n.1583-31G>C) c.1325-31G>C (n.1325-31G>C) c.426+616G>C n.1855+616G>C n.1823-31G>C n.1822+616G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11116828G= | CA2322773623 | LDLR | c.1964-31G= (n.1964-31G=) c.1705+616G= (n.1705+616G=) c.1586-31G= (n.1586-31G=) c.1706-31G= (n.1706-31G=) c.1960-31G= c.1202-31G= (n.1202-31G=) c.1583-31G= (n.1583-31G=) c.1325-31G= (n.1325-31G=) c.426+616G= n.1855+616G= n.1823-31G= n.1822+616G= | |
19 | g.11116830G>T | CA657201337 | LDLR | c.1964-29G>T (n.1964-29G>T) c.1705+618G>T (n.1705+618G>T) c.1586-29G>T (n.1586-29G>T) c.1706-29G>T (n.1706-29G>T) c.1960-29G>T c.1202-29G>T (n.1202-29G>T) c.1583-29G>T (n.1583-29G>T) c.1325-29G>T (n.1325-29G>T) c.426+618G>T n.1855+618G>T n.1823-29G>T n.1822+618G>T | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.11116833C= | CA2322773624 | LDLR | c.1964-26C= (n.1964-26C=) c.1705+621C= (n.1705+621C=) c.1586-26C= (n.1586-26C=) c.1706-26C= (n.1706-26C=) c.1960-26C= c.1202-26C= (n.1202-26C=) c.1583-26C= (n.1583-26C=) c.1325-26C= (n.1325-26C=) c.426+621C= n.1855+621C= n.1823-26C= n.1822+621C= | |
19 | g.11116833C>T | CA631767370 | LDLR | c.1964-26C>T (n.1964-26C>T) c.1705+621C>T (n.1705+621C>T) c.1586-26C>T (n.1586-26C>T) c.1706-26C>T (n.1706-26C>T) c.1960-26C>T c.1202-26C>T (n.1202-26C>T) c.1583-26C>T (n.1583-26C>T) c.1325-26C>T (n.1325-26C>T) c.426+621C>T n.1855+621C>T n.1823-26C>T n.1822+621C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116835C= | CA2322773625 | LDLR | c.1964-24C= (n.1964-24C=) c.1705+623C= (n.1705+623C=) c.1586-24C= (n.1586-24C=) c.1706-24C= (n.1706-24C=) c.1960-24C= c.1202-24C= (n.1202-24C=) c.1583-24C= (n.1583-24C=) c.1325-24C= (n.1325-24C=) c.426+623C= n.1855+623C= n.1823-24C= n.1822+623C= | |
19 | g.11116835C>T | CA993518481 | LDLR | c.1964-24C>T (n.1964-24C>T) c.1705+623C>T (n.1705+623C>T) c.1586-24C>T (n.1586-24C>T) c.1706-24C>T (n.1706-24C>T) c.1960-24C>T c.1202-24C>T (n.1202-24C>T) c.1583-24C>T (n.1583-24C>T) c.1325-24C>T (n.1325-24C>T) c.426+623C>T n.1855+623C>T n.1823-24C>T n.1822+623C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116836T>C | CA036024 | LDLR | c.1964-23T>C (n.1964-23T>C) c.1705+624T>C (n.1705+624T>C) c.1586-23T>C (n.1586-23T>C) c.1706-23T>C (n.1706-23T>C) c.1960-23T>C c.1202-23T>C (n.1202-23T>C) c.1583-23T>C (n.1583-23T>C) c.1325-23T>C (n.1325-23T>C) c.426+624T>C n.1855+624T>C n.1823-23T>C n.1822+624T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11116836T= | CA2322773626 | LDLR | c.1964-23T= (n.1964-23T=) c.1705+624T= (n.1705+624T=) c.1586-23T= (n.1586-23T=) c.1706-23T= (n.1706-23T=) c.1960-23T= c.1202-23T= (n.1202-23T=) c.1583-23T= (n.1583-23T=) c.1325-23T= (n.1325-23T=) c.426+624T= n.1855+624T= n.1823-23T= n.1822+624T= | |
19 | g.11116837C= | CA2322773627 | LDLR | c.1964-22C= (n.1964-22C=) c.1705+625C= (n.1705+625C=) c.1586-22C= (n.1586-22C=) c.1706-22C= (n.1706-22C=) c.1960-22C= c.1202-22C= (n.1202-22C=) c.1583-22C= (n.1583-22C=) c.1325-22C= (n.1325-22C=) c.426+625C= n.1855+625C= n.1823-22C= n.1822+625C= | |
19 | g.11116837C>G | CA305301736 | LDLR | c.1964-22C>G (n.1964-22C>G) c.1705+625C>G (n.1705+625C>G) c.1586-22C>G (n.1586-22C>G) c.1706-22C>G (n.1706-22C>G) c.1960-22C>G c.1202-22C>G (n.1202-22C>G) c.1583-22C>G (n.1583-22C>G) c.1325-22C>G (n.1325-22C>G) c.426+625C>G n.1855+625C>G n.1823-22C>G n.1822+625C>G | dbSNP |
19 | g.11116838dup | CA9204950 | LDLR | c.1964-21dup (n.1964-21dup) c.1705+626dup (n.1705+626dup) c.1586-21dup (n.1586-21dup) c.1706-21dup (n.1706-21dup) c.1960-21dup c.1202-21dup (n.1202-21dup) c.1583-21dup (n.1583-21dup) c.1325-21dup (n.1325-21dup) c.426+626dup n.1855+626dup n.1823-21dup n.1822+626dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116838del | CA916081225 | LDLR | c.1964-21del (n.1964-21del) c.1705+626del (n.1705+626del) c.1586-21del (n.1586-21del) c.1706-21del (n.1706-21del) c.1960-21del c.1202-21del (n.1202-21del) c.1583-21del (n.1583-21del) c.1325-21del (n.1325-21del) c.426+626del n.1855+626del n.1823-21del n.1822+626del | |
19 | g.11116837_11116840delinsCCTT | CA2322773628 | LDLR | c.1964-22_1964-19delinsCCTT (n.1964-22_1964-19delinsCCTT) c.1705+625_1705+628delinsCCTT (n.1705+625_1705+628delinsCCTT) c.1586-22_1586-19delinsCCTT (n.1586-22_1586-19delinsCCTT) c.1706-22_1706-19delinsCCTT (n.1706-22_1706-19delinsCCTT) c.1960-22_1960-19delinsCCTT c.1202-22_1202-19delinsCCTT (n.1202-22_1202-19delinsCCTT) c.1583-22_1583-19delinsCCTT (n.1583-22_1583-19delinsCCTT) c.1325-22_1325-19delinsCCTT (n.1325-22_1325-19delinsCCTT) c.426+625_426+628delinsCCTT n.1855+625_1855+628delinsCCTT n.1823-22_1823-19delinsCCTT n.1822+625_1822+628delinsCCTT | |
19 | g.11116838_11116840del | CA023556 | LDLR | c.1964-21_1964-19del (n.1964-21_1964-19del) c.1705+626_1705+628del (n.1705+626_1705+628del) c.1586-21_1586-19del (n.1586-21_1586-19del) c.1706-21_1706-19del (n.1706-21_1706-19del) c.1960-21_1960-19del c.1202-21_1202-19del (n.1202-21_1202-19del) c.1583-21_1583-19del (n.1583-21_1583-19del) c.1325-21_1325-19del (n.1325-21_1325-19del) c.426+626_426+628del n.1855+626_1855+628del n.1823-21_1823-19del n.1822+626_1822+628del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11116840T>A | CA2582475113 | LDLR | c.1964-19T>A (n.1964-19T>A) c.1705+628T>A (n.1705+628T>A) c.1586-19T>A (n.1586-19T>A) c.1706-19T>A (n.1706-19T>A) c.1960-19T>A c.1202-19T>A (n.1202-19T>A) c.1583-19T>A (n.1583-19T>A) c.1325-19T>A (n.1325-19T>A) c.426+628T>A n.1855+628T>A n.1823-19T>A n.1822+628T>A | gnomAD v4 |
19 | g.11116840T>C | CA035965 | LDLR | c.1964-19T>C (n.1964-19T>C) c.1705+628T>C (n.1705+628T>C) c.1586-19T>C (n.1586-19T>C) c.1706-19T>C (n.1706-19T>C) c.1960-19T>C c.1202-19T>C (n.1202-19T>C) c.1583-19T>C (n.1583-19T>C) c.1325-19T>C (n.1325-19T>C) c.426+628T>C n.1855+628T>C n.1823-19T>C n.1822+628T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11116840T= | CA2322773629 | LDLR | c.1964-19T= (n.1964-19T=) c.1705+628T= (n.1705+628T=) c.1586-19T= (n.1586-19T=) c.1706-19T= (n.1706-19T=) c.1960-19T= c.1202-19T= (n.1202-19T=) c.1583-19T= (n.1583-19T=) c.1325-19T= (n.1325-19T=) c.426+628T= n.1855+628T= n.1823-19T= n.1822+628T= | |
19 | g.11116843C>A | CA2582475114 | LDLR | c.1964-16C>A (n.1964-16C>A) c.1705+631C>A (n.1705+631C>A) c.1586-16C>A (n.1586-16C>A) c.1706-16C>A (n.1706-16C>A) c.1960-16C>A c.1202-16C>A (n.1202-16C>A) c.1583-16C>A (n.1583-16C>A) c.1325-16C>A (n.1325-16C>A) c.426+631C>A n.1855+631C>A n.1823-16C>A n.1822+631C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11116843C= | CA2322773630 | LDLR | c.1964-16C= (n.1964-16C=) c.1705+631C= (n.1705+631C=) c.1586-16C= (n.1586-16C=) c.1706-16C= (n.1706-16C=) c.1960-16C= c.1202-16C= (n.1202-16C=) c.1583-16C= (n.1583-16C=) c.1325-16C= (n.1325-16C=) c.426+631C= n.1855+631C= n.1823-16C= n.1822+631C= | |
19 | g.11116843C>G | CA2576625969 | LDLR | c.1964-16C>G (n.1964-16C>G) c.1705+631C>G (n.1705+631C>G) c.1586-16C>G (n.1586-16C>G) c.1706-16C>G (n.1706-16C>G) c.1960-16C>G c.1202-16C>G (n.1202-16C>G) c.1583-16C>G (n.1583-16C>G) c.1325-16C>G (n.1325-16C>G) c.426+631C>G n.1855+631C>G n.1823-16C>G n.1822+631C>G | |
19 | g.11116843C>T | CA035954 | LDLR | c.1964-16C>T (n.1964-16C>T) c.1705+631C>T (n.1705+631C>T) c.1586-16C>T (n.1586-16C>T) c.1706-16C>T (n.1706-16C>T) c.1960-16C>T c.1202-16C>T (n.1202-16C>T) c.1583-16C>T (n.1583-16C>T) c.1325-16C>T (n.1325-16C>T) c.426+631C>T n.1855+631C>T n.1823-16C>T n.1822+631C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116844C>T | CA2576625970 | LDLR | c.1964-15C>T (n.1964-15C>T) c.1705+632C>T (n.1705+632C>T) c.1586-15C>T (n.1586-15C>T) c.1706-15C>T (n.1706-15C>T) c.1960-15C>T c.1202-15C>T (n.1202-15C>T) c.1583-15C>T (n.1583-15C>T) c.1325-15C>T (n.1325-15C>T) c.426+632C>T n.1855+632C>T n.1823-15C>T n.1822+632C>T | |
19 | g.11116845A= | CA2322773631 | LDLR | c.1964-14A= (n.1964-14A=) c.1705+633A= (n.1705+633A=) c.1586-14A= (n.1586-14A=) c.1706-14A= (n.1706-14A=) c.1960-14A= c.1202-14A= (n.1202-14A=) c.1583-14A= (n.1583-14A=) c.1325-14A= (n.1325-14A=) c.426+633A= n.1855+633A= n.1823-14A= n.1822+633A= | |
19 | g.11116845A>G | CA631767371 | LDLR | c.1964-14A>G (n.1964-14A>G) c.1705+633A>G (n.1705+633A>G) c.1586-14A>G (n.1586-14A>G) c.1706-14A>G (n.1706-14A>G) c.1960-14A>G c.1202-14A>G (n.1202-14A>G) c.1583-14A>G (n.1583-14A>G) c.1325-14A>G (n.1325-14A>G) c.426+633A>G n.1855+633A>G n.1823-14A>G n.1822+633A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116847T>C | CA2582475115 | LDLR | c.1964-12T>C (n.1964-12T>C) c.1705+635T>C (n.1705+635T>C) c.1586-12T>C (n.1586-12T>C) c.1706-12T>C (n.1706-12T>C) c.1960-12T>C c.1202-12T>C (n.1202-12T>C) c.1583-12T>C (n.1583-12T>C) c.1325-12T>C (n.1325-12T>C) c.426+635T>C n.1855+635T>C n.1823-12T>C n.1822+635T>C | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.11116849G>A | CA035940 | LDLR | c.1964-10G>A (n.1964-10G>A) c.1705+637G>A (n.1705+637G>A) c.1586-10G>A (n.1586-10G>A) c.1706-10G>A (n.1706-10G>A) c.1960-10G>A c.1202-10G>A (n.1202-10G>A) c.1583-10G>A (n.1583-10G>A) c.1325-10G>A (n.1325-10G>A) c.426+637G>A n.1855+637G>A n.1823-10G>A n.1822+637G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116849G>C | CA2581369512 | LDLR | c.1964-10G>C (n.1964-10G>C) c.1705+637G>C (n.1705+637G>C) c.1586-10G>C (n.1586-10G>C) c.1706-10G>C (n.1706-10G>C) c.1960-10G>C c.1202-10G>C (n.1202-10G>C) c.1583-10G>C (n.1583-10G>C) c.1325-10G>C (n.1325-10G>C) c.426+637G>C n.1855+637G>C n.1823-10G>C n.1822+637G>C | |
19 | g.11116849G= | CA2322773632 | LDLR | c.1964-10G= (n.1964-10G=) c.1705+637G= (n.1705+637G=) c.1586-10G= (n.1586-10G=) c.1706-10G= (n.1706-10G=) c.1960-10G= c.1202-10G= (n.1202-10G=) c.1583-10G= (n.1583-10G=) c.1325-10G= (n.1325-10G=) c.426+637G= n.1855+637G= n.1823-10G= n.1822+637G= | |
19 | g.11116849G>T | CA2581369513 | LDLR | c.1964-10G>T (n.1964-10G>T) c.1705+637G>T (n.1705+637G>T) c.1586-10G>T (n.1586-10G>T) c.1706-10G>T (n.1706-10G>T) c.1960-10G>T c.1202-10G>T (n.1202-10G>T) c.1583-10G>T (n.1583-10G>T) c.1325-10G>T (n.1325-10G>T) c.426+637G>T n.1855+637G>T n.1823-10G>T n.1822+637G>T | |
19 | g.11116851G>A | CA2580096321 | LDLR | c.1964-8G>A (n.1964-8G>A) c.1705+639G>A (n.1705+639G>A) c.1586-8G>A (n.1586-8G>A) c.1706-8G>A (n.1706-8G>A) c.1960-8G>A c.1202-8G>A (n.1202-8G>A) c.1583-8G>A (n.1583-8G>A) c.1325-8G>A (n.1325-8G>A) c.426+639G>A n.1855+639G>A n.1823-8G>A n.1822+639G>A | ClinVar |
19 | g.11116851G>T | CA2739276490 | LDLR | c.1964-8G>T (n.1964-8G>T) c.1705+639G>T (n.1705+639G>T) c.1586-8G>T (n.1586-8G>T) c.1706-8G>T (n.1706-8G>T) c.1960-8G>T c.1202-8G>T (n.1202-8G>T) c.1583-8G>T (n.1583-8G>T) c.1325-8G>T (n.1325-8G>T) c.426+639G>T n.1855+639G>T n.1823-8G>T n.1822+639G>T | ClinVar |
19 | g.11116852T>G | CA2499225323 | LDLR | c.1964-7T>G (n.1964-7T>G) c.1705+640T>G (n.1705+640T>G) c.1586-7T>G (n.1586-7T>G) c.1706-7T>G (n.1706-7T>G) c.1960-7T>G c.1202-7T>G (n.1202-7T>G) c.1583-7T>G (n.1583-7T>G) c.1325-7T>G (n.1325-7T>G) c.426+640T>G n.1855+640T>G n.1823-7T>G n.1822+640T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11116854T>A | CA891844318 | LDLR | c.1964-5T>A (n.1964-5T>A) c.1705+642T>A (n.1705+642T>A) c.1586-5T>A (n.1586-5T>A) c.1706-5T>A (n.1706-5T>A) c.1960-5T>A c.1202-5T>A (n.1202-5T>A) c.1583-5T>A (n.1583-5T>A) c.1325-5T>A (n.1325-5T>A) c.426+642T>A n.1855+642T>A n.1823-5T>A n.1822+642T>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116854T>C | CA632115416 | LDLR | c.1964-5T>C (n.1964-5T>C) c.1705+642T>C (n.1705+642T>C) c.1586-5T>C (n.1586-5T>C) c.1706-5T>C (n.1706-5T>C) c.1960-5T>C c.1202-5T>C (n.1202-5T>C) c.1583-5T>C (n.1583-5T>C) c.1325-5T>C (n.1325-5T>C) c.426+642T>C n.1855+642T>C n.1823-5T>C n.1822+642T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11116854T= | CA2322773633 | LDLR | c.1964-5T= (n.1964-5T=) c.1705+642T= (n.1705+642T=) c.1586-5T= (n.1586-5T=) c.1706-5T= (n.1706-5T=) c.1960-5T= c.1202-5T= (n.1202-5T=) c.1583-5T= (n.1583-5T=) c.1325-5T= (n.1325-5T=) c.426+642T= n.1855+642T= n.1823-5T= n.1822+642T= | |
19 | g.11116855_11116856del | CA2582475116 | LDLR | c.1964-4_1964-3del (n.1964-4_1964-3del) c.1705+643_1705+644del (n.1705+643_1705+644del) c.1586-4_1586-3del (n.1586-4_1586-3del) c.1706-4_1706-3del (n.1706-4_1706-3del) c.1960-4_1960-3del c.1202-4_1202-3del (n.1202-4_1202-3del) c.1583-4_1583-3del (n.1583-4_1583-3del) c.1325-4_1325-3del (n.1325-4_1325-3del) c.426+643_426+644del n.1855+643_1855+644del n.1823-4_1823-3del n.1822+643_1822+644del | gnomAD v4 |
19 | g.11116856T>C | CA2582475117 | LDLR | c.1964-3T>C (n.1964-3T>C) c.1705+644T>C (n.1705+644T>C) c.1586-3T>C (n.1586-3T>C) c.1706-3T>C (n.1706-3T>C) c.1960-3T>C c.1202-3T>C (n.1202-3T>C) c.1583-3T>C (n.1583-3T>C) c.1325-3T>C (n.1325-3T>C) c.426+644T>C n.1855+644T>C n.1823-3T>C n.1822+644T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11116857A= | CA2322773634 | LDLR | c.1964-2A= (n.1964-2A=) c.1705+645A= (n.1705+645A=) c.1586-2A= (n.1586-2A=) c.1706-2A= (n.1706-2A=) c.1960-2A= c.1202-2A= (n.1202-2A=) c.1583-2A= (n.1583-2A=) c.1325-2A= (n.1325-2A=) c.426+645A= n.1855+645A= n.1823-2A= n.1822+645A= | |
19 | g.11116857A>C | CA10585577 | LDLR | c.1964-2A>C (n.1964-2A>C) c.1705+645A>C (n.1705+645A>C) c.1586-2A>C (n.1586-2A>C) c.1706-2A>C (n.1706-2A>C) c.1960-2A>C c.1202-2A>C (n.1202-2A>C) c.1583-2A>C (n.1583-2A>C) c.1325-2A>C (n.1325-2A>C) c.426+645A>C n.1855+645A>C n.1823-2A>C n.1822+645A>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116857A>G | CA404089602 | LDLR | c.1964-2A>G (n.1964-2A>G) c.1705+645A>G (n.1705+645A>G) c.1586-2A>G (n.1586-2A>G) c.1706-2A>G (n.1706-2A>G) c.1960-2A>G c.1202-2A>G (n.1202-2A>G) c.1583-2A>G (n.1583-2A>G) c.1325-2A>G (n.1325-2A>G) c.426+645A>G n.1855+645A>G n.1823-2A>G n.1822+645A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116857A>T | CA10583778 | LDLR | c.1964-2A>T (n.1964-2A>T) c.1705+645A>T (n.1705+645A>T) c.1586-2A>T (n.1586-2A>T) c.1706-2A>T (n.1706-2A>T) c.1960-2A>T c.1202-2A>T (n.1202-2A>T) c.1583-2A>T (n.1583-2A>T) c.1325-2A>T (n.1325-2A>T) c.426+645A>T n.1855+645A>T n.1823-2A>T n.1822+645A>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116857_11116861del | CA2695228140 | LDLR | c.1964-2_1966del c.1705+645_1705+649del (n.1705+645_1705+649del) c.1586-2_1588del c.1706-2_1708del c.1960-2_1962del c.1202-2_1204del c.1583-2_1585del c.1325-2_1327del c.426+645_426+649del n.1855+645_1855+649del n.1823-2_1825del n.1822+645_1822+649del | |
19 | g.11116859_11116868del | CA2580096326 | LDLR | c.1964_1973del c.1705+647_1705+656del (n.1705+647_1705+656del) c.1586_1595del c.1706_1715del c.1960_1969del c.1202_1211del c.1583_1592del c.1325_1334del c.426+647_426+656del n.1855+647_1855+656del n.1823_1832del n.1822+647_1822+656del | ClinVar |
19 | g.11116858G>A | CA10585578 | LDLR | c.1964-1G>A (n.1964-1G>A) c.1705+646G>A (n.1705+646G>A) c.1586-1G>A (n.1586-1G>A) c.1706-1G>A (n.1706-1G>A) c.1960-1G>A c.1202-1G>A (n.1202-1G>A) c.1583-1G>A (n.1583-1G>A) c.1325-1G>A (n.1325-1G>A) c.426+646G>A n.1855+646G>A n.1823-1G>A n.1822+646G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11116858G>C | CA16620739 | LDLR | c.1964-1G>C (n.1964-1G>C) c.1705+646G>C (n.1705+646G>C) c.1586-1G>C (n.1586-1G>C) c.1706-1G>C (n.1706-1G>C) c.1960-1G>C c.1202-1G>C (n.1202-1G>C) c.1583-1G>C (n.1583-1G>C) c.1325-1G>C (n.1325-1G>C) c.426+646G>C n.1855+646G>C n.1823-1G>C n.1822+646G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116858G= | CA2322773635 | LDLR | c.1964-1G= (n.1964-1G=) c.1705+646G= (n.1705+646G=) c.1586-1G= (n.1586-1G=) c.1706-1G= (n.1706-1G=) c.1960-1G= c.1202-1G= (n.1202-1G=) c.1583-1G= (n.1583-1G=) c.1325-1G= (n.1325-1G=) c.426+646G= n.1855+646G= n.1823-1G= n.1822+646G= | |
19 | g.11116858G>T | CA10585579 | LDLR | c.1964-1G>T (n.1964-1G>T) c.1705+646G>T (n.1705+646G>T) c.1586-1G>T (n.1586-1G>T) c.1706-1G>T (n.1706-1G>T) c.1960-1G>T c.1202-1G>T (n.1202-1G>T) c.1583-1G>T (n.1583-1G>T) c.1325-1G>T (n.1325-1G>T) c.426+646G>T n.1855+646G>T n.1823-1G>T n.1822+646G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11116859A>C | CA404089610 | LDLR | c.1964A>C (p.Asp655Ala) c.1705+647A>C (n.1705+647A>C) c.1586A>C (p.Asp529Ala) c.1706A>C (p.Asp569Ala) c.1960A>C c.1202A>C (p.Asp401Ala) c.1583A>C (p.Asp528Ala) c.1325A>C (p.Asp442Ala) c.426+647A>C n.1855+647A>C n.1823A>C n.1822+647A>C | |
19 | g.11116859A>G | CA404089612 | LDLR | c.1964A>G (p.Asp655Gly) c.1705+647A>G (n.1705+647A>G) c.1586A>G (p.Asp529Gly) c.1706A>G (p.Asp569Gly) c.1960A>G c.1202A>G (p.Asp401Gly) c.1583A>G (p.Asp528Gly) c.1325A>G (p.Asp442Gly) c.426+647A>G n.1855+647A>G n.1823A>G n.1822+647A>G | ClinVar |
19 | g.11116859A>T | CA404089614 | LDLR | c.1964A>T (p.Asp655Val) c.1705+647A>T (n.1705+647A>T) c.1586A>T (p.Asp529Val) c.1706A>T (p.Asp569Val) c.1960A>T c.1202A>T (p.Asp401Val) c.1583A>T (p.Asp528Val) c.1325A>T (p.Asp442Val) c.426+647A>T n.1855+647A>T n.1823A>T n.1822+647A>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116860T>A | CA404089617 | LDLR | c.1965T>A (p.Asp655Glu) c.1705+648T>A (n.1705+648T>A) c.1587T>A (p.Asp529Glu) c.1707T>A (p.Asp569Glu) c.1961T>A c.1203T>A (p.Asp401Glu) c.1584T>A (p.Asp528Glu) c.1326T>A (p.Asp442Glu) c.426+648T>A n.1855+648T>A n.1824T>A n.1822+648T>A | |
19 | g.11116860T>C | CA505486129 | LDLR | c.1965T>C (p.Asp655=) c.1705+648T>C (n.1705+648T>C) c.1587T>C (p.Asp529=) c.1707T>C (p.Asp569=) c.1961T>C c.1203T>C (p.Asp401=) c.1584T>C (p.Asp528=) c.1326T>C (p.Asp442=) c.426+648T>C n.1855+648T>C n.1824T>C n.1822+648T>C | |
19 | g.11116860T>G | CA404089619 | LDLR | c.1965T>G (p.Asp655Glu) c.1705+648T>G (n.1705+648T>G) c.1587T>G (p.Asp529Glu) c.1707T>G (p.Asp569Glu) c.1961T>G c.1203T>G (p.Asp401Glu) c.1584T>G (p.Asp528Glu) c.1326T>G (p.Asp442Glu) c.426+648T>G n.1855+648T>G n.1824T>G n.1822+648T>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116860T= | CA2322773637 | LDLR | c.1965T= (p.Asp655=) c.1705+648T= (n.1705+648T=) c.1587T= (p.Asp529=) c.1707T= (p.Asp569=) c.1961T= c.1203T= (p.Asp401=) c.1584T= (p.Asp528=) c.1326T= (p.Asp442=) c.426+648T= n.1855+648T= n.1824T= n.1822+648T= | |
19 | g.11116860_11116863delinsTCTC | CA2322773636 | LDLR | c.1965_1968delinsTCTC (p.Asp655=) c.1705+648_1705+651delinsTCTC (n.1705+648_1705+651delinsTCTC) c.1587_1590delinsTCTC (p.Asp529=) c.1707_1710delinsTCTC (p.Asp569=) c.1961_1964delinsTCTC c.1203_1206delinsTCTC (p.Asp401=) c.1584_1587delinsTCTC (p.Asp528=) c.1326_1329delinsTCTC (p.Asp442=) c.426+648_426+651delinsTCTC n.1855+648_1855+651delinsTCTC n.1824_1827delinsTCTC n.1822+648_1822+651delinsTCTC | |
19 | g.11116861C>A | CA404089627 | LDLR | c.1966C>A (p.Leu656Ile) c.1705+649C>A (n.1705+649C>A) c.1588C>A (p.Leu530Ile) c.1708C>A (p.Leu570Ile) c.1962C>A c.1204C>A (p.Leu402Ile) c.1585C>A (p.Leu529Ile) c.1327C>A (p.Leu443Ile) c.426+649C>A n.1855+649C>A n.1825C>A n.1822+649C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11116861C>G | CA404089623 | LDLR | c.1966C>G (p.Leu656Val) c.1705+649C>G (n.1705+649C>G) c.1588C>G (p.Leu530Val) c.1708C>G (p.Leu570Val) c.1962C>G c.1204C>G (p.Leu402Val) c.1585C>G (p.Leu529Val) c.1327C>G (p.Leu443Val) c.426+649C>G n.1855+649C>G n.1825C>G n.1822+649C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11116861C>T | CA404089626 | LDLR | c.1966C>T (p.Leu656Phe) c.1705+649C>T (n.1705+649C>T) c.1588C>T (p.Leu530Phe) c.1708C>T (p.Leu570Phe) c.1962C>T c.1204C>T (p.Leu402Phe) c.1585C>T (p.Leu529Phe) c.1327C>T (p.Leu443Phe) c.426+649C>T n.1855+649C>T n.1825C>T n.1822+649C>T | |
19 | g.11116864_11116866del | CA036098 | LDLR | c.1969_1971del (p.Leu657del) c.1705+652_1705+654del (n.1705+652_1705+654del) c.1591_1593del (p.Leu531del) c.1711_1713del (p.Leu571del) c.1965_1967del c.1207_1209del (p.Leu403del) c.1588_1590del (p.Leu530del) c.1330_1332del (p.Leu444del) c.426+652_426+654del n.1855+652_1855+654del n.1828_1830del n.1822+652_1822+654del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11116862T>A | CA404089629 | LDLR | c.1967T>A (p.Leu656His) c.1705+650T>A (n.1705+650T>A) c.1589T>A (p.Leu530His) c.1709T>A (p.Leu570His) c.1963T>A c.1205T>A (p.Leu402His) c.1586T>A (p.Leu529His) c.1328T>A (p.Leu443His) c.426+650T>A n.1855+650T>A n.1826T>A n.1822+650T>A | |
19 | g.11116862T>C | CA404089632 | LDLR | c.1967T>C (p.Leu656Pro) c.1705+650T>C (n.1705+650T>C) c.1589T>C (p.Leu530Pro) c.1709T>C (p.Leu570Pro) c.1963T>C c.1205T>C (p.Leu402Pro) c.1586T>C (p.Leu529Pro) c.1328T>C (p.Leu443Pro) c.426+650T>C n.1855+650T>C n.1826T>C n.1822+650T>C | |
19 | g.11116862T>G | CA404089635 | LDLR | c.1967T>G (p.Leu656Arg) c.1705+650T>G (n.1705+650T>G) c.1589T>G (p.Leu530Arg) c.1709T>G (p.Leu570Arg) c.1963T>G c.1205T>G (p.Leu402Arg) c.1586T>G (p.Leu529Arg) c.1328T>G (p.Leu443Arg) c.426+650T>G n.1855+650T>G n.1826T>G n.1822+650T>G | |
19 | g.11116863C>A | CA505486133 | LDLR | c.1968C>A (p.Leu656=) c.1705+651C>A (n.1705+651C>A) c.1590C>A (p.Leu530=) c.1710C>A (p.Leu570=) c.1964C>A c.1206C>A (p.Leu402=) c.1587C>A (p.Leu529=) c.1329C>A (p.Leu443=) c.426+651C>A n.1855+651C>A n.1827C>A n.1822+651C>A | |
19 | g.11116863C= | CA2322773638 | LDLR | c.1968C= (p.Leu656=) c.1705+651C= (n.1705+651C=) c.1590C= (p.Leu530=) c.1710C= (p.Leu570=) c.1964C= c.1206C= (p.Leu402=) c.1587C= (p.Leu529=) c.1329C= (p.Leu443=) c.426+651C= n.1855+651C= n.1827C= n.1822+651C= | |
19 | g.11116863C>G | CA505486134 | LDLR | c.1968C>G (p.Leu656=) c.1705+651C>G (n.1705+651C>G) c.1590C>G (p.Leu530=) c.1710C>G (p.Leu570=) c.1964C>G c.1206C>G (p.Leu402=) c.1587C>G (p.Leu529=) c.1329C>G (p.Leu443=) c.426+651C>G n.1855+651C>G n.1827C>G n.1822+651C>G | |
19 | g.11116863C>T | CA036115 | LDLR | c.1968C>T (p.Leu656=) c.1705+651C>T (n.1705+651C>T) c.1590C>T (p.Leu530=) c.1710C>T (p.Leu570=) c.1964C>T c.1206C>T (p.Leu402=) c.1587C>T (p.Leu529=) c.1329C>T (p.Leu443=) c.426+651C>T n.1855+651C>T n.1827C>T n.1822+651C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116864C>A | CA404089639 | LDLR | c.1969C>A (p.Leu657Ile) c.1705+652C>A (n.1705+652C>A) c.1591C>A (p.Leu531Ile) c.1711C>A (p.Leu571Ile) c.1965C>A c.1207C>A (p.Leu403Ile) c.1588C>A (p.Leu530Ile) c.1330C>A (p.Leu444Ile) c.426+652C>A n.1855+652C>A n.1828C>A n.1822+652C>A | |
19 | g.11116864C= | CA2322773639 | LDLR | c.1969C= (p.Leu657=) c.1705+652C= (n.1705+652C=) c.1591C= (p.Leu531=) c.1711C= (p.Leu571=) c.1965C= c.1207C= (p.Leu403=) c.1588C= (p.Leu530=) c.1330C= (p.Leu444=) c.426+652C= n.1855+652C= n.1828C= n.1822+652C= | |
19 | g.11116864C>G | CA404089643 | LDLR | c.1969C>G (p.Leu657Val) c.1705+652C>G (n.1705+652C>G) c.1591C>G (p.Leu531Val) c.1711C>G (p.Leu571Val) c.1965C>G c.1207C>G (p.Leu403Val) c.1588C>G (p.Leu530Val) c.1330C>G (p.Leu444Val) c.426+652C>G n.1855+652C>G n.1828C>G n.1822+652C>G | |
19 | g.11116864C>T | CA036147 | LDLR | c.1969C>T (p.Leu657Phe) c.1705+652C>T (n.1705+652C>T) c.1591C>T (p.Leu531Phe) c.1711C>T (p.Leu571Phe) c.1965C>T c.1207C>T (p.Leu403Phe) c.1588C>T (p.Leu530Phe) c.1330C>T (p.Leu444Phe) c.426+652C>T n.1855+652C>T n.1828C>T n.1822+652C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.11116865T>A | CA404089646 | LDLR | c.1970T>A (p.Leu657His) c.1705+653T>A (n.1705+653T>A) c.1592T>A (p.Leu531His) c.1712T>A (p.Leu571His) c.1966T>A c.1208T>A (p.Leu403His) c.1589T>A (p.Leu530His) c.1331T>A (p.Leu444His) c.426+653T>A n.1855+653T>A n.1829T>A n.1822+653T>A | |
19 | g.11116865T>C | CA404089648 | LDLR | c.1970T>C (p.Leu657Pro) c.1705+653T>C (n.1705+653T>C) c.1592T>C (p.Leu531Pro) c.1712T>C (p.Leu571Pro) c.1966T>C c.1208T>C (p.Leu403Pro) c.1589T>C (p.Leu530Pro) c.1331T>C (p.Leu444Pro) c.426+653T>C n.1855+653T>C n.1829T>C n.1822+653T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11116865T>G | CA404089650 | LDLR | c.1970T>G (p.Leu657Arg) c.1705+653T>G (n.1705+653T>G) c.1592T>G (p.Leu531Arg) c.1712T>G (p.Leu571Arg) c.1966T>G c.1208T>G (p.Leu403Arg) c.1589T>G (p.Leu530Arg) c.1331T>G (p.Leu444Arg) c.426+653T>G n.1855+653T>G n.1829T>G n.1822+653T>G | |
19 | g.11116866C>A | CA505486136 | LDLR | c.1971C>A (p.Leu657=) c.1705+654C>A (n.1705+654C>A) c.1593C>A (p.Leu531=) c.1713C>A (p.Leu571=) c.1967C>A c.1209C>A (p.Leu403=) c.1590C>A (p.Leu530=) c.1332C>A (p.Leu444=) c.426+654C>A n.1855+654C>A n.1830C>A n.1822+654C>A | |
19 | g.11116866C= | CA2322773640 | LDLR | c.1971C= (p.Leu657=) c.1705+654C= (n.1705+654C=) c.1593C= (p.Leu531=) c.1713C= (p.Leu571=) c.1967C= c.1209C= (p.Leu403=) c.1590C= (p.Leu530=) c.1332C= (p.Leu444=) c.426+654C= n.1855+654C= n.1830C= n.1822+654C= | |
19 | g.11116866C>G | CA505486137 | LDLR | c.1971C>G (p.Leu657=) c.1705+654C>G (n.1705+654C>G) c.1593C>G (p.Leu531=) c.1713C>G (p.Leu571=) c.1967C>G c.1209C>G (p.Leu403=) c.1590C>G (p.Leu530=) c.1332C>G (p.Leu444=) c.426+654C>G n.1855+654C>G n.1830C>G n.1822+654C>G | |
19 | g.11116866C>T | CA305301743 | LDLR | c.1971C>T (p.Leu657=) c.1705+654C>T (n.1705+654C>T) c.1593C>T (p.Leu531=) c.1713C>T (p.Leu571=) c.1967C>T c.1209C>T (p.Leu403=) c.1590C>T (p.Leu530=) c.1332C>T (p.Leu444=) c.426+654C>T n.1855+654C>T n.1830C>T n.1822+654C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116867A>C | CA404089653 | LDLR | c.1972A>C (p.Ser658Arg) c.1705+655A>C (n.1705+655A>C) c.1594A>C (p.Ser532Arg) c.1714A>C (p.Ser572Arg) c.1968A>C c.1210A>C (p.Ser404Arg) c.1591A>C (p.Ser531Arg) c.1333A>C (p.Ser445Arg) c.426+655A>C n.1855+655A>C n.1831A>C n.1822+655A>C | |
19 | g.11116867A>G | CA404089655 | LDLR | c.1972A>G (p.Ser658Gly) c.1705+655A>G (n.1705+655A>G) c.1594A>G (p.Ser532Gly) c.1714A>G (p.Ser572Gly) c.1968A>G c.1210A>G (p.Ser404Gly) c.1591A>G (p.Ser531Gly) c.1333A>G (p.Ser445Gly) c.426+655A>G n.1855+655A>G n.1831A>G n.1822+655A>G | |
19 | g.11116867A>T | CA404089657 | LDLR | c.1972A>T (p.Ser658Cys) c.1705+655A>T (n.1705+655A>T) c.1594A>T (p.Ser532Cys) c.1714A>T (p.Ser572Cys) c.1968A>T c.1210A>T (p.Ser404Cys) c.1591A>T (p.Ser531Cys) c.1333A>T (p.Ser445Cys) c.426+655A>T n.1855+655A>T n.1831A>T n.1822+655A>T | |
19 | g.11116867_11116868del | CA2582475118 | LDLR | c.1972_1973del (p.Ser658TrpfsTer7) c.1705+655_1705+656del (n.1705+655_1705+656del) c.1594_1595del (p.Ser532TrpfsTer7) c.1714_1715del (p.Ser572TrpfsTer7) c.1968_1969del c.1210_1211del (p.Ser404TrpfsTer7) c.1591_1592del (p.Ser531TrpfsTer7) c.1333_1334del (p.Ser445TrpfsTer7) c.426+655_426+656del n.1855+655_1855+656del n.1831_1832del n.1822+655_1822+656del | gnomAD v4 |
19 | g.11116867_11116872delinsAGTGGC | CA2322773641 | LDLR | c.1972_1977delinsAGTGGC (p.Ser658=) c.1705+655_1705+660delinsAGTGGC (n.1705+655_1705+660delinsAGTGGC) c.1594_1599delinsAGTGGC (p.Ser532=) c.1714_1719delinsAGTGGC (p.Ser572=) c.1968_1973delinsAGTGGC c.1210_1215delinsAGTGGC (p.Ser404=) c.1591_1596delinsAGTGGC (p.Ser531=) c.1333_1338delinsAGTGGC (p.Ser445=) c.426+655_426+660delinsAGTGGC n.1855+655_1855+660delinsAGTGGC n.1831_1836delinsAGTGGC n.1822+655_1822+660delinsAGTGGC | |
19 | g.11116868G>A | CA10585580 | LDLR | c.1973G>A (p.Ser658Asn) c.1705+656G>A (n.1705+656G>A) c.1595G>A (p.Ser532Asn) c.1715G>A (p.Ser572Asn) c.1969G>A c.1211G>A (p.Ser404Asn) c.1592G>A (p.Ser531Asn) c.1334G>A (p.Ser445Asn) c.426+656G>A n.1855+656G>A n.1832G>A n.1822+656G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11116868G>C | CA404089662 | LDLR | c.1973G>C (p.Ser658Thr) c.1705+656G>C (n.1705+656G>C) c.1595G>C (p.Ser532Thr) c.1715G>C (p.Ser572Thr) c.1969G>C c.1211G>C (p.Ser404Thr) c.1592G>C (p.Ser531Thr) c.1334G>C (p.Ser445Thr) c.426+656G>C n.1855+656G>C n.1832G>C n.1822+656G>C | |
19 | g.11116868G= | CA2322773642 | LDLR | c.1973G= (p.Ser658=) c.1705+656G= (n.1705+656G=) c.1595G= (p.Ser532=) c.1715G= (p.Ser572=) c.1969G= c.1211G= (p.Ser404=) c.1592G= (p.Ser531=) c.1334G= (p.Ser445=) c.426+656G= n.1855+656G= n.1832G= n.1822+656G= | |
19 | g.11116868G>T | CA404089664 | LDLR | c.1973G>T (p.Ser658Ile) c.1705+656G>T (n.1705+656G>T) c.1595G>T (p.Ser532Ile) c.1715G>T (p.Ser572Ile) c.1969G>T c.1211G>T (p.Ser404Ile) c.1592G>T (p.Ser531Ile) c.1334G>T (p.Ser445Ile) c.426+656G>T n.1855+656G>T n.1832G>T n.1822+656G>T | |
19 | g.11116868_11116871del | CA2582475119 | LDLR | c.1973_1976del (p.Ser658ThrfsTer?) c.1705+656_1705+659del (n.1705+656_1705+659del) c.1595_1598del (p.Ser532ThrfsTer?) c.1715_1718del (p.Ser572ThrfsTer?) c.1969_1972del c.1211_1214del (p.Ser404ThrfsTer?) c.1592_1595del (p.Ser531ThrfsTer?) c.1334_1337del (p.Ser445ThrfsTer?) c.426+656_426+659del n.1855+656_1855+659del n.1832_1835del n.1822+656_1822+659del | gnomAD v4 |
19 | g.11116868_11116871dup | CA2573050610 | LDLR | c.1973_1976dup (p.Arg660TrpfsTer7) c.1705+656_1705+659dup (n.1705+656_1705+659dup) c.1595_1598dup (p.Arg534TrpfsTer7) c.1715_1718dup (p.Arg574TrpfsTer7) c.1969_1972dup c.1211_1214dup (p.Arg406TrpfsTer7) c.1592_1595dup (p.Arg533TrpfsTer7) c.1334_1337dup (p.Arg447TrpfsTer7) c.426+656_426+659dup n.1855+656_1855+659dup n.1832_1835dup n.1822+656_1822+659dup | |
19 | g.11116868_11116872delinsA | CA10576315 | LDLR | c.1973_1977delinsA (p.Ser658AsnfsTer?) c.1705+656_1705+660delinsA (n.1705+656_1705+660delinsA) c.1595_1599delinsA (p.Ser532AsnfsTer?) c.1715_1719delinsA (p.Ser572AsnfsTer?) c.1969_1973delinsA c.1211_1215delinsA (p.Ser404AsnfsTer?) c.1592_1596delinsA (p.Ser531AsnfsTer?) c.1334_1338delinsA (p.Ser445AsnfsTer?) c.426+656_426+660delinsA n.1855+656_1855+660delinsA n.1832_1836delinsA n.1822+656_1822+660delinsA | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116869T>A | CA404089665 | LDLR | c.1974T>A (p.Ser658Arg) c.1705+657T>A (n.1705+657T>A) c.1596T>A (p.Ser532Arg) c.1716T>A (p.Ser572Arg) c.1970T>A c.1212T>A (p.Ser404Arg) c.1593T>A (p.Ser531Arg) c.1335T>A (p.Ser445Arg) c.426+657T>A n.1855+657T>A n.1833T>A n.1822+657T>A | |
19 | g.11116869T>C | CA505486141 | LDLR | c.1974T>C (p.Ser658=) c.1705+657T>C (n.1705+657T>C) c.1596T>C (p.Ser532=) c.1716T>C (p.Ser572=) c.1970T>C c.1212T>C (p.Ser404=) c.1593T>C (p.Ser531=) c.1335T>C (p.Ser445=) c.426+657T>C n.1855+657T>C n.1833T>C n.1822+657T>C | |
19 | g.11116869T>G | CA036160 | LDLR | c.1974T>G (p.Ser658Arg) c.1705+657T>G (n.1705+657T>G) c.1596T>G (p.Ser532Arg) c.1716T>G (p.Ser572Arg) c.1970T>G c.1212T>G (p.Ser404Arg) c.1593T>G (p.Ser531Arg) c.1335T>G (p.Ser445Arg) c.426+657T>G n.1855+657T>G n.1833T>G n.1822+657T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11116869T= | CA2322773643 | LDLR | c.1974T= (p.Ser658=) c.1705+657T= (n.1705+657T=) c.1596T= (p.Ser532=) c.1716T= (p.Ser572=) c.1970T= c.1212T= (p.Ser404=) c.1593T= (p.Ser531=) c.1335T= (p.Ser445=) c.426+657T= n.1855+657T= n.1833T= n.1822+657T= | |
19 | g.11116869_11116870delinsTG | CA2322773644 | LDLR | c.1974_1975delinsTG (p.Ser658=) c.1705+657_1705+658delinsTG (n.1705+657_1705+658delinsTG) c.1596_1597delinsTG (p.Ser532=) c.1716_1717delinsTG (p.Ser572=) c.1970_1971delinsTG c.1212_1213delinsTG (p.Ser404=) c.1593_1594delinsTG (p.Ser531=) c.1335_1336delinsTG (p.Ser445=) c.426+657_426+658delinsTG n.1855+657_1855+658delinsTG n.1833_1834delinsTG n.1822+657_1822+658delinsTG | |
19 | g.11116869_11116872del | CA2573050611 | LDLR | c.1974_1977del (p.Gly659AlafsTer?) c.1705+657_1705+660del (n.1705+657_1705+660del) c.1596_1599del (p.Gly533AlafsTer?) c.1716_1719del (p.Gly573AlafsTer?) c.1970_1973del c.1212_1215del (p.Gly405AlafsTer?) c.1593_1596del (p.Gly532AlafsTer?) c.1335_1338del (p.Gly446AlafsTer?) c.426+657_426+660del n.1855+657_1855+660del n.1833_1836del n.1822+657_1822+660del | |
19 | g.11116870G>A | CA404089668 | LDLR | c.1975G>A (p.Gly659Ser) c.1705+658G>A (n.1705+658G>A) c.1597G>A (p.Gly533Ser) c.1717G>A (p.Gly573Ser) c.1971G>A c.1213G>A (p.Gly405Ser) c.1594G>A (p.Gly532Ser) c.1336G>A (p.Gly446Ser) c.426+658G>A n.1855+658G>A n.1834G>A n.1822+658G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11116870G>C | CA404089666 | LDLR | c.1975G>C (p.Gly659Arg) c.1705+658G>C (n.1705+658G>C) c.1597G>C (p.Gly533Arg) c.1717G>C (p.Gly573Arg) c.1971G>C c.1213G>C (p.Gly405Arg) c.1594G>C (p.Gly532Arg) c.1336G>C (p.Gly446Arg) c.426+658G>C n.1855+658G>C n.1834G>C n.1822+658G>C | |
19 | g.11116870G= | CA2322773645 | LDLR | c.1975G= (p.Gly659=) c.1705+658G= (n.1705+658G=) c.1597G= (p.Gly533=) c.1717G= (p.Gly573=) c.1971G= c.1213G= (p.Gly405=) c.1594G= (p.Gly532=) c.1336G= (p.Gly446=) c.426+658G= n.1855+658G= n.1834G= n.1822+658G= | |
19 | g.11116870G>T | CA404089667 | LDLR | c.1975G>T (p.Gly659Cys) c.1705+658G>T (n.1705+658G>T) c.1597G>T (p.Gly533Cys) c.1717G>T (p.Gly573Cys) c.1971G>T c.1213G>T (p.Gly405Cys) c.1594G>T (p.Gly532Cys) c.1336G>T (p.Gly446Cys) c.426+658G>T n.1855+658G>T n.1834G>T n.1822+658G>T | |
19 | g.11116871del | CA10585581 | LDLR | c.1976del (p.Gly659AlafsTer?) c.1705+659del (n.1705+659del) c.1598del (p.Gly533AlafsTer?) c.1718del (p.Gly573AlafsTer?) c.1972del c.1214del (p.Gly405AlafsTer?) c.1595del (p.Gly532AlafsTer?) c.1337del (p.Gly446AlafsTer?) c.426+659del n.1855+659del n.1835del n.1822+659del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116871G>A | CA404089669 | LDLR | c.1976G>A (p.Gly659Asp) c.1705+659G>A (n.1705+659G>A) c.1598G>A (p.Gly533Asp) c.1718G>A (p.Gly573Asp) c.1972G>A c.1214G>A (p.Gly405Asp) c.1595G>A (p.Gly532Asp) c.1337G>A (p.Gly446Asp) c.426+659G>A n.1855+659G>A n.1835G>A n.1822+659G>A | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.11116871G>C | CA404089671 | LDLR | c.1976G>C (p.Gly659Ala) c.1705+659G>C (n.1705+659G>C) c.1598G>C (p.Gly533Ala) c.1718G>C (p.Gly573Ala) c.1972G>C c.1214G>C (p.Gly405Ala) c.1595G>C (p.Gly532Ala) c.1337G>C (p.Gly446Ala) c.426+659G>C n.1855+659G>C n.1835G>C n.1822+659G>C | |
19 | g.11116871G= | CA2322773646 | LDLR | c.1976G= (p.Gly659=) c.1705+659G= (n.1705+659G=) c.1598G= (p.Gly533=) c.1718G= (p.Gly573=) c.1972G= c.1214G= (p.Gly405=) c.1595G= (p.Gly532=) c.1337G= (p.Gly446=) c.426+659G= n.1855+659G= n.1835G= n.1822+659G= | |
19 | g.11116871G>T | CA404089670 | LDLR | c.1976G>T (p.Gly659Val) c.1705+659G>T (n.1705+659G>T) c.1598G>T (p.Gly533Val) c.1718G>T (p.Gly573Val) c.1972G>T c.1214G>T (p.Gly405Val) c.1595G>T (p.Gly532Val) c.1337G>T (p.Gly446Val) c.426+659G>T n.1855+659G>T n.1835G>T n.1822+659G>T | dbSNP |
19 | g.11116872C>A | CA505486144 | LDLR | c.1977C>A (p.Gly659=) c.1705+660C>A (n.1705+660C>A) c.1599C>A (p.Gly533=) c.1719C>A (p.Gly573=) c.1973C>A c.1215C>A (p.Gly405=) c.1596C>A (p.Gly532=) c.1338C>A (p.Gly446=) c.426+660C>A n.1855+660C>A n.1836C>A n.1822+660C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11116872C>G | CA505486143 | LDLR | c.1977C>G (p.Gly659=) c.1705+660C>G (n.1705+660C>G) c.1599C>G (p.Gly533=) c.1719C>G (p.Gly573=) c.1973C>G c.1215C>G (p.Gly405=) c.1596C>G (p.Gly532=) c.1338C>G (p.Gly446=) c.426+660C>G n.1855+660C>G n.1836C>G n.1822+660C>G | |
19 | g.11116872C>T | CA505486142 | LDLR | c.1977C>T (p.Gly659=) c.1705+660C>T (n.1705+660C>T) c.1599C>T (p.Gly533=) c.1719C>T (p.Gly573=) c.1973C>T c.1215C>T (p.Gly405=) c.1596C>T (p.Gly532=) c.1338C>T (p.Gly446=) c.426+660C>T n.1855+660C>T n.1836C>T n.1822+660C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11116873C>A | CA404089672 | LDLR | c.1978C>A (p.Arg660Ser) c.1705+661C>A (n.1705+661C>A) c.1600C>A (p.Arg534Ser) c.1720C>A (p.Arg574Ser) c.1974C>A c.1216C>A (p.Arg406Ser) c.1597C>A (p.Arg533Ser) c.1339C>A (p.Arg447Ser) c.426+661C>A n.1855+661C>A n.1837C>A n.1822+661C>A | |
19 | g.11116873C= | CA2322773647 | LDLR | c.1978C= (p.Arg660=) c.1705+661C= (n.1705+661C=) c.1600C= (p.Arg534=) c.1720C= (p.Arg574=) c.1974C= c.1216C= (p.Arg406=) c.1597C= (p.Arg533=) c.1339C= (p.Arg447=) c.426+661C= n.1855+661C= n.1837C= n.1822+661C= | |
19 | g.11116873C>G | CA404089673 | LDLR | c.1978C>G (p.Arg660Gly) c.1705+661C>G (n.1705+661C>G) c.1600C>G (p.Arg534Gly) c.1720C>G (p.Arg574Gly) c.1974C>G c.1216C>G (p.Arg406Gly) c.1597C>G (p.Arg533Gly) c.1339C>G (p.Arg447Gly) c.426+661C>G n.1855+661C>G n.1837C>G n.1822+661C>G | |
19 | g.11116873C>T | CA023561 | LDLR | c.1978C>T (p.Arg660Cys) c.1705+661C>T (n.1705+661C>T) c.1600C>T (p.Arg534Cys) c.1720C>T (p.Arg574Cys) c.1974C>T c.1216C>T (p.Arg406Cys) c.1597C>T (p.Arg533Cys) c.1339C>T (p.Arg447Cys) c.426+661C>T n.1855+661C>T n.1837C>T n.1822+661C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116874G>A | CA036197 | LDLR | c.1979G>A (p.Arg660His) c.1705+662G>A (n.1705+662G>A) c.1601G>A (p.Arg534His) c.1721G>A (p.Arg574His) c.1975G>A c.1217G>A (p.Arg406His) c.1598G>A (p.Arg533His) c.1340G>A (p.Arg447His) c.426+662G>A n.1855+662G>A n.1838G>A n.1822+662G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116874G>C | CA404089674 | LDLR | c.1979G>C (p.Arg660Pro) c.1705+662G>C (n.1705+662G>C) c.1601G>C (p.Arg534Pro) c.1721G>C (p.Arg574Pro) c.1975G>C c.1217G>C (p.Arg406Pro) c.1598G>C (p.Arg533Pro) c.1340G>C (p.Arg447Pro) c.426+662G>C n.1855+662G>C n.1838G>C n.1822+662G>C | ClinVar |
19 | g.11116874G= | CA2322773648 | LDLR | c.1979G= (p.Arg660=) c.1705+662G= (n.1705+662G=) c.1601G= (p.Arg534=) c.1721G= (p.Arg574=) c.1975G= c.1217G= (p.Arg406=) c.1598G= (p.Arg533=) c.1340G= (p.Arg447=) c.426+662G= n.1855+662G= n.1838G= n.1822+662G= | |
19 | g.11116874G>T | CA036228 | LDLR | c.1979G>T (p.Arg660Leu) c.1705+662G>T (n.1705+662G>T) c.1601G>T (p.Arg534Leu) c.1721G>T (p.Arg574Leu) c.1975G>T c.1217G>T (p.Arg406Leu) c.1598G>T (p.Arg533Leu) c.1340G>T (p.Arg447Leu) c.426+662G>T n.1855+662G>T n.1838G>T n.1822+662G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116875C>A | CA505486146 | LDLR | c.1980C>A (p.Arg660=) c.1705+663C>A (n.1705+663C>A) c.1602C>A (p.Arg534=) c.1722C>A (p.Arg574=) c.1976C>A c.1218C>A (p.Arg406=) c.1599C>A (p.Arg533=) c.1341C>A (p.Arg447=) c.426+663C>A n.1855+663C>A n.1839C>A n.1822+663C>A | |
19 | g.11116875C= | CA2322773649 | LDLR | c.1980C= (p.Arg660=) c.1705+663C= (n.1705+663C=) c.1602C= (p.Arg534=) c.1722C= (p.Arg574=) c.1976C= c.1218C= (p.Arg406=) c.1599C= (p.Arg533=) c.1341C= (p.Arg447=) c.426+663C= n.1855+663C= n.1839C= n.1822+663C= | |
19 | g.11116875C>G | CA505486148 | LDLR | c.1980C>G (p.Arg660=) c.1705+663C>G (n.1705+663C>G) c.1602C>G (p.Arg534=) c.1722C>G (p.Arg574=) c.1976C>G c.1218C>G (p.Arg406=) c.1599C>G (p.Arg533=) c.1341C>G (p.Arg447=) c.426+663C>G n.1855+663C>G n.1839C>G n.1822+663C>G | |
19 | g.11116875C>T | CA036262 | LDLR | c.1980C>T (p.Arg660=) c.1705+663C>T (n.1705+663C>T) c.1602C>T (p.Arg534=) c.1722C>T (p.Arg574=) c.1976C>T c.1218C>T (p.Arg406=) c.1599C>T (p.Arg533=) c.1341C>T (p.Arg447=) c.426+663C>T n.1855+663C>T n.1839C>T n.1822+663C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116876C>A | CA404089675 | LDLR | c.1981C>A (p.Leu661Ile) c.1705+664C>A (n.1705+664C>A) c.1603C>A (p.Leu535Ile) c.1723C>A (p.Leu575Ile) c.1977C>A c.1219C>A (p.Leu407Ile) c.1600C>A (p.Leu534Ile) c.1342C>A (p.Leu448Ile) c.426+664C>A n.1855+664C>A n.1840C>A n.1822+664C>A | |
19 | g.11116876C= | CA2322773650 | LDLR | c.1981C= (p.Leu661=) c.1705+664C= (n.1705+664C=) c.1603C= (p.Leu535=) c.1723C= (p.Leu575=) c.1977C= c.1219C= (p.Leu407=) c.1600C= (p.Leu534=) c.1342C= (p.Leu448=) c.426+664C= n.1855+664C= n.1840C= n.1822+664C= | |
19 | g.11116876C>G | CA404089676 | LDLR | c.1981C>G (p.Leu661Val) c.1705+664C>G (n.1705+664C>G) c.1603C>G (p.Leu535Val) c.1723C>G (p.Leu575Val) c.1977C>G c.1219C>G (p.Leu407Val) c.1600C>G (p.Leu534Val) c.1342C>G (p.Leu448Val) c.426+664C>G n.1855+664C>G n.1840C>G n.1822+664C>G | |
19 | g.11116876C>T | CA404089677 | LDLR | c.1981C>T (p.Leu661Phe) c.1705+664C>T (n.1705+664C>T) c.1603C>T (p.Leu535Phe) c.1723C>T (p.Leu575Phe) c.1977C>T c.1219C>T (p.Leu407Phe) c.1600C>T (p.Leu534Phe) c.1342C>T (p.Leu448Phe) c.426+664C>T n.1855+664C>T n.1840C>T n.1822+664C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11116877T>A | CA404089680 | LDLR | c.1982T>A (p.Leu661His) c.1705+665T>A (n.1705+665T>A) c.1604T>A (p.Leu535His) c.1724T>A (p.Leu575His) c.1978T>A c.1220T>A (p.Leu407His) c.1601T>A (p.Leu534His) c.1343T>A (p.Leu448His) c.426+665T>A n.1855+665T>A n.1841T>A n.1822+665T>A | |
19 | g.11116877T>C | CA404089679 | LDLR | c.1982T>C (p.Leu661Pro) c.1705+665T>C (n.1705+665T>C) c.1604T>C (p.Leu535Pro) c.1724T>C (p.Leu575Pro) c.1978T>C c.1220T>C (p.Leu407Pro) c.1601T>C (p.Leu534Pro) c.1343T>C (p.Leu448Pro) c.426+665T>C n.1855+665T>C n.1841T>C n.1822+665T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11116877T>G | CA404089678 | LDLR | c.1982T>G (p.Leu661Arg) c.1705+665T>G (n.1705+665T>G) c.1604T>G (p.Leu535Arg) c.1724T>G (p.Leu575Arg) c.1978T>G c.1220T>G (p.Leu407Arg) c.1601T>G (p.Leu534Arg) c.1343T>G (p.Leu448Arg) c.426+665T>G n.1855+665T>G n.1841T>G n.1822+665T>G | |
19 | g.11116877T= | CA2322773651 | LDLR | c.1982T= (p.Leu661=) c.1705+665T= (n.1705+665T=) c.1604T= (p.Leu535=) c.1724T= (p.Leu575=) c.1978T= c.1220T= (p.Leu407=) c.1601T= (p.Leu534=) c.1343T= (p.Leu448=) c.426+665T= n.1855+665T= n.1841T= n.1822+665T= | |
19 | g.11116878C>A | CA505486150 | LDLR | c.1983C>A (p.Leu661=) c.1705+666C>A (n.1705+666C>A) c.1605C>A (p.Leu535=) c.1725C>A (p.Leu575=) c.1979C>A c.1221C>A (p.Leu407=) c.1602C>A (p.Leu534=) c.1344C>A (p.Leu448=) c.426+666C>A n.1855+666C>A n.1842C>A n.1822+666C>A | |
19 | g.11116878C= | CA2322773652 | LDLR | c.1983C= (p.Leu661=) c.1705+666C= (n.1705+666C=) c.1605C= (p.Leu535=) c.1725C= (p.Leu575=) c.1979C= c.1221C= (p.Leu407=) c.1602C= (p.Leu534=) c.1344C= (p.Leu448=) c.426+666C= n.1855+666C= n.1842C= n.1822+666C= | |
19 | g.11116878C>G | CA505486152 | LDLR | c.1983C>G (p.Leu661=) c.1705+666C>G (n.1705+666C>G) c.1605C>G (p.Leu535=) c.1725C>G (p.Leu575=) c.1979C>G c.1221C>G (p.Leu407=) c.1602C>G (p.Leu534=) c.1344C>G (p.Leu448=) c.426+666C>G n.1855+666C>G n.1842C>G n.1822+666C>G | |
19 | g.11116878C>T | CA036279 | LDLR | c.1983C>T (p.Leu661=) c.1705+666C>T (n.1705+666C>T) c.1605C>T (p.Leu535=) c.1725C>T (p.Leu575=) c.1979C>T c.1221C>T (p.Leu407=) c.1602C>T (p.Leu534=) c.1344C>T (p.Leu448=) c.426+666C>T n.1855+666C>T n.1842C>T n.1822+666C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116879del | CA2497030087 | LDLR | c.1984del (p.Tyr662ThrfsTer?) c.1705+667del (n.1705+667del) c.1606del (p.Tyr536ThrfsTer?) c.1726del (p.Tyr576ThrfsTer?) c.1980del c.1222del (p.Tyr408ThrfsTer?) c.1603del (p.Tyr535ThrfsTer?) c.1345del (p.Tyr449ThrfsTer?) c.426+667del n.1855+667del n.1843del n.1822+667del | |
19 | g.11116879T>A | CA404089681 | LDLR | c.1984T>A (p.Tyr662Asn) c.1705+667T>A (n.1705+667T>A) c.1606T>A (p.Tyr536Asn) c.1726T>A (p.Tyr576Asn) c.1980T>A c.1222T>A (p.Tyr408Asn) c.1603T>A (p.Tyr535Asn) c.1345T>A (p.Tyr449Asn) c.426+667T>A n.1855+667T>A n.1843T>A n.1822+667T>A | |
19 | g.11116879T>C | CA404089682 | LDLR | c.1984T>C (p.Tyr662His) c.1705+667T>C (n.1705+667T>C) c.1606T>C (p.Tyr536His) c.1726T>C (p.Tyr576His) c.1980T>C c.1222T>C (p.Tyr408His) c.1603T>C (p.Tyr535His) c.1345T>C (p.Tyr449His) c.426+667T>C n.1855+667T>C n.1843T>C n.1822+667T>C | dbSNP |
19 | g.11116879T>G | CA404089683 | LDLR | c.1984T>G (p.Tyr662Asp) c.1705+667T>G (n.1705+667T>G) c.1606T>G (p.Tyr536Asp) c.1726T>G (p.Tyr576Asp) c.1980T>G c.1222T>G (p.Tyr408Asp) c.1603T>G (p.Tyr535Asp) c.1345T>G (p.Tyr449Asp) c.426+667T>G n.1855+667T>G n.1843T>G n.1822+667T>G | |
19 | g.11116879T= | CA2322773653 | LDLR | c.1984T= (p.Tyr662=) c.1705+667T= (n.1705+667T=) c.1606T= (p.Tyr536=) c.1726T= (p.Tyr576=) c.1980T= c.1222T= (p.Tyr408=) c.1603T= (p.Tyr535=) c.1345T= (p.Tyr449=) c.426+667T= n.1855+667T= n.1843T= n.1822+667T= | |
19 | g.11116879_11116888delinsTACTGGGTTG | CA2322773654 | LDLR | c.1984_1993delinsTACTGGGTTG (p.Tyr662=) c.1705+667_1705+676delinsTACTGGGTTG (n.1705+667_1705+676delinsTACTGGGTTG) c.1606_1615delinsTACTGGGTTG (p.Tyr536=) c.1726_1735delinsTACTGGGTTG (p.Tyr576=) c.1980_1989delinsTACTGGGTTG c.1222_1231delinsTACTGGGTTG (p.Tyr408=) c.1603_1612delinsTACTGGGTTG (p.Tyr535=) c.1345_1354delinsTACTGGGTTG (p.Tyr449=) c.426+667_426+676delinsTACTGGGTTG n.1855+667_1855+676delinsTACTGGGTTG n.1843_1852delinsTACTGGGTTG n.1822+667_1822+676delinsTACTGGGTTG | |
19 | g.11116880A= | CA2322773655 | LDLR | c.1985A= (p.Tyr662=) c.1705+668A= (n.1705+668A=) c.1607A= (p.Tyr536=) c.1727A= (p.Tyr576=) c.1981A= c.1223A= (p.Tyr408=) c.1604A= (p.Tyr535=) c.1346A= (p.Tyr449=) c.426+668A= n.1855+668A= n.1844A= n.1822+668A= | |
19 | g.11116880A>C | CA10585582 | LDLR | c.1985A>C (p.Tyr662Ser) c.1705+668A>C (n.1705+668A>C) c.1607A>C (p.Tyr536Ser) c.1727A>C (p.Tyr576Ser) c.1981A>C c.1223A>C (p.Tyr408Ser) c.1604A>C (p.Tyr535Ser) c.1346A>C (p.Tyr449Ser) c.426+668A>C n.1855+668A>C n.1844A>C n.1822+668A>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116880A>G | CA10585583 | LDLR | c.1985A>G (p.Tyr662Cys) c.1705+668A>G (n.1705+668A>G) c.1607A>G (p.Tyr536Cys) c.1727A>G (p.Tyr576Cys) c.1981A>G c.1223A>G (p.Tyr408Cys) c.1604A>G (p.Tyr535Cys) c.1346A>G (p.Tyr449Cys) c.426+668A>G n.1855+668A>G n.1844A>G n.1822+668A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11116880A>T | CA404089684 | LDLR | c.1985A>T (p.Tyr662Phe) c.1705+668A>T (n.1705+668A>T) c.1607A>T (p.Tyr536Phe) c.1727A>T (p.Tyr576Phe) c.1981A>T c.1223A>T (p.Tyr408Phe) c.1604A>T (p.Tyr535Phe) c.1346A>T (p.Tyr449Phe) c.426+668A>T n.1855+668A>T n.1844A>T n.1822+668A>T | |
19 | g.11116883_11116891del | CA10585586 | LDLR | c.1988_1996del (p.Trp663_Asp665del) c.1705+671_1705+679del (n.1705+671_1705+679del) c.1610_1618del (p.Trp537_Asp539del) c.1730_1738del (p.Trp577_Asp579del) c.1984_1992del c.1226_1234del (p.Trp409_Asp411del) c.1607_1615del (p.Trp536_Asp538del) c.1349_1357del (p.Trp450_Asp452del) c.426+671_426+679del n.1855+671_1855+679del n.1847_1855del n.1822+671_1822+679del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116881C>A | CA404089685 | LDLR | c.1986C>A (p.Tyr662Ter) c.1705+669C>A (n.1705+669C>A) c.1608C>A (p.Tyr536Ter) c.1728C>A (p.Tyr576Ter) c.1982C>A c.1224C>A (p.Tyr408Ter) c.1605C>A (p.Tyr535Ter) c.1347C>A (p.Tyr449Ter) c.426+669C>A n.1855+669C>A n.1845C>A n.1822+669C>A | |
19 | g.11116881C>G | CA404089686 | LDLR | c.1986C>G (p.Tyr662Ter) c.1705+669C>G (n.1705+669C>G) c.1608C>G (p.Tyr536Ter) c.1728C>G (p.Tyr576Ter) c.1982C>G c.1224C>G (p.Tyr408Ter) c.1605C>G (p.Tyr535Ter) c.1347C>G (p.Tyr449Ter) c.426+669C>G n.1855+669C>G n.1845C>G n.1822+669C>G | |
19 | g.11116881C>T | CA505486153 | LDLR | c.1986C>T (p.Tyr662=) c.1705+669C>T (n.1705+669C>T) c.1608C>T (p.Tyr536=) c.1728C>T (p.Tyr576=) c.1982C>T c.1224C>T (p.Tyr408=) c.1605C>T (p.Tyr535=) c.1347C>T (p.Tyr449=) c.426+669C>T n.1855+669C>T n.1845C>T n.1822+669C>T | |
19 | g.11116882T>A | CA404089687 | LDLR | c.1987T>A (p.Trp663Arg) c.1705+670T>A (n.1705+670T>A) c.1609T>A (p.Trp537Arg) c.1729T>A (p.Trp577Arg) c.1983T>A c.1225T>A (p.Trp409Arg) c.1606T>A (p.Trp536Arg) c.1348T>A (p.Trp450Arg) c.426+670T>A n.1855+670T>A n.1846T>A n.1822+670T>A | ClinVar |
19 | g.11116882T>C | CA10585584 | LDLR | c.1987T>C (p.Trp663Arg) c.1705+670T>C (n.1705+670T>C) c.1609T>C (p.Trp537Arg) c.1729T>C (p.Trp577Arg) c.1983T>C c.1225T>C (p.Trp409Arg) c.1606T>C (p.Trp536Arg) c.1348T>C (p.Trp450Arg) c.426+670T>C n.1855+670T>C n.1846T>C n.1822+670T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11116882T>G | CA10585585 | LDLR | c.1987T>G (p.Trp663Gly) c.1705+670T>G (n.1705+670T>G) c.1609T>G (p.Trp537Gly) c.1729T>G (p.Trp577Gly) c.1983T>G c.1225T>G (p.Trp409Gly) c.1606T>G (p.Trp536Gly) c.1348T>G (p.Trp450Gly) c.426+670T>G n.1855+670T>G n.1846T>G n.1822+670T>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116882T= | CA2322773656 | LDLR | c.1987T= (p.Trp663=) c.1705+670T= (n.1705+670T=) c.1609T= (p.Trp537=) c.1729T= (p.Trp577=) c.1983T= c.1225T= (p.Trp409=) c.1606T= (p.Trp536=) c.1348T= (p.Trp450=) c.426+670T= n.1855+670T= n.1846T= n.1822+670T= | |
19 | g.11116883G>A | CA16602335 | LDLR | c.1988G>A (p.Trp663Ter) c.1705+671G>A (n.1705+671G>A) c.1610G>A (p.Trp537Ter) c.1730G>A (p.Trp577Ter) c.1984G>A c.1226G>A (p.Trp409Ter) c.1607G>A (p.Trp536Ter) c.1349G>A (p.Trp450Ter) c.426+671G>A n.1855+671G>A n.1847G>A n.1822+671G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11116883G>C | CA036295 | LDLR | c.1988G>C (p.Trp663Ser) c.1705+671G>C (n.1705+671G>C) c.1610G>C (p.Trp537Ser) c.1730G>C (p.Trp577Ser) c.1984G>C c.1226G>C (p.Trp409Ser) c.1607G>C (p.Trp536Ser) c.1349G>C (p.Trp450Ser) c.426+671G>C n.1855+671G>C n.1847G>C n.1822+671G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11116883G= | CA2322773657 | LDLR | c.1988G= (p.Trp663=) c.1705+671G= (n.1705+671G=) c.1610G= (p.Trp537=) c.1730G= (p.Trp577=) c.1984G= c.1226G= (p.Trp409=) c.1607G= (p.Trp536=) c.1349G= (p.Trp450=) c.426+671G= n.1855+671G= n.1847G= n.1822+671G= | |
19 | g.11116883G>T | CA404089688 | LDLR | c.1988G>T (p.Trp663Leu) c.1705+671G>T (n.1705+671G>T) c.1610G>T (p.Trp537Leu) c.1730G>T (p.Trp577Leu) c.1984G>T c.1226G>T (p.Trp409Leu) c.1607G>T (p.Trp536Leu) c.1349G>T (p.Trp450Leu) c.426+671G>T n.1855+671G>T n.1847G>T n.1822+671G>T | |
19 | g.11116883_11116884delinsAA | CA2739276491 | LDLR | c.1988_1989delinsAA (p.Trp663Ter) c.1705+671_1705+672delinsAA (n.1705+671_1705+672delinsAA) c.1610_1611delinsAA (p.Trp537Ter) c.1730_1731delinsAA (p.Trp577Ter) c.1984_1985delinsAA c.1226_1227delinsAA (p.Trp409Ter) c.1607_1608delinsAA (p.Trp536Ter) c.1349_1350delinsAA (p.Trp450Ter) c.426+671_426+672delinsAA n.1855+671_1855+672delinsAA n.1847_1848delinsAA n.1822+671_1822+672delinsAA | ClinVar |
19 | g.11116884G>A | CA10576316 | LDLR | c.1989G>A (p.Trp663Ter) c.1705+672G>A (n.1705+672G>A) c.1611G>A (p.Trp537Ter) c.1731G>A (p.Trp577Ter) c.1985G>A c.1227G>A (p.Trp409Ter) c.1608G>A (p.Trp536Ter) c.1350G>A (p.Trp450Ter) c.426+672G>A n.1855+672G>A n.1848G>A n.1822+672G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116884G>C | CA16615991 | LDLR | c.1989G>C (p.Trp663Cys) c.1705+672G>C (n.1705+672G>C) c.1611G>C (p.Trp537Cys) c.1731G>C (p.Trp577Cys) c.1985G>C c.1227G>C (p.Trp409Cys) c.1608G>C (p.Trp536Cys) c.1350G>C (p.Trp450Cys) c.426+672G>C n.1855+672G>C n.1848G>C n.1822+672G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116884G= | CA2322773658 | LDLR | c.1989G= (p.Trp663=) c.1705+672G= (n.1705+672G=) c.1611G= (p.Trp537=) c.1731G= (p.Trp577=) c.1985G= c.1227G= (p.Trp409=) c.1608G= (p.Trp536=) c.1350G= (p.Trp450=) c.426+672G= n.1855+672G= n.1848G= n.1822+672G= | |
19 | g.11116884G>T | CA10585587 | LDLR | c.1989G>T (p.Trp663Cys) c.1705+672G>T (n.1705+672G>T) c.1611G>T (p.Trp537Cys) c.1731G>T (p.Trp577Cys) c.1985G>T c.1227G>T (p.Trp409Cys) c.1608G>T (p.Trp536Cys) c.1350G>T (p.Trp450Cys) c.426+672G>T n.1855+672G>T n.1848G>T n.1822+672G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116885G>A | CA404089689 | LDLR | c.1990G>A (p.Val664Ile) c.1705+673G>A (n.1705+673G>A) c.1612G>A (p.Val538Ile) c.1732G>A (p.Val578Ile) c.1986G>A c.1228G>A (p.Val410Ile) c.1609G>A (p.Val537Ile) c.1351G>A (p.Val451Ile) c.426+673G>A n.1855+673G>A n.1849G>A n.1822+673G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116885G>C | CA404089690 | LDLR | c.1990G>C (p.Val664Leu) c.1705+673G>C (n.1705+673G>C) c.1612G>C (p.Val538Leu) c.1732G>C (p.Val578Leu) c.1986G>C c.1228G>C (p.Val410Leu) c.1609G>C (p.Val537Leu) c.1351G>C (p.Val451Leu) c.426+673G>C n.1855+673G>C n.1849G>C n.1822+673G>C | |
19 | g.11116885G= | CA2322773659 | LDLR | c.1990G= (p.Val664=) c.1705+673G= (n.1705+673G=) c.1612G= (p.Val538=) c.1732G= (p.Val578=) c.1986G= c.1228G= (p.Val410=) c.1609G= (p.Val537=) c.1351G= (p.Val451=) c.426+673G= n.1855+673G= n.1849G= n.1822+673G= | |
19 | g.11116885G>T | CA404089691 | LDLR | c.1990G>T (p.Val664Phe) c.1705+673G>T (n.1705+673G>T) c.1612G>T (p.Val538Phe) c.1732G>T (p.Val578Phe) c.1986G>T c.1228G>T (p.Val410Phe) c.1609G>T (p.Val537Phe) c.1351G>T (p.Val451Phe) c.426+673G>T n.1855+673G>T n.1849G>T n.1822+673G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116886T>A | CA404089692 | LDLR | c.1991T>A (p.Val664Asp) c.1705+674T>A (n.1705+674T>A) c.1613T>A (p.Val538Asp) c.1733T>A (p.Val578Asp) c.1987T>A c.1229T>A (p.Val410Asp) c.1610T>A (p.Val537Asp) c.1352T>A (p.Val451Asp) c.426+674T>A n.1855+674T>A n.1850T>A n.1822+674T>A | |
19 | g.11116886T>C | CA036312 | LDLR | c.1991T>C (p.Val664Ala) c.1705+674T>C (n.1705+674T>C) c.1613T>C (p.Val538Ala) c.1733T>C (p.Val578Ala) c.1987T>C c.1229T>C (p.Val410Ala) c.1610T>C (p.Val537Ala) c.1352T>C (p.Val451Ala) c.426+674T>C n.1855+674T>C n.1850T>C n.1822+674T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11116886T>G | CA404089693 | LDLR | c.1991T>G (p.Val664Gly) c.1705+674T>G (n.1705+674T>G) c.1613T>G (p.Val538Gly) c.1733T>G (p.Val578Gly) c.1987T>G c.1229T>G (p.Val410Gly) c.1610T>G (p.Val537Gly) c.1352T>G (p.Val451Gly) c.426+674T>G n.1855+674T>G n.1850T>G n.1822+674T>G | |
19 | g.11116886T= | CA2322773660 | LDLR | c.1991T= (p.Val664=) c.1705+674T= (n.1705+674T=) c.1613T= (p.Val538=) c.1733T= (p.Val578=) c.1987T= c.1229T= (p.Val410=) c.1610T= (p.Val537=) c.1352T= (p.Val451=) c.426+674T= n.1855+674T= n.1850T= n.1822+674T= | |
19 | g.11116887T>A | CA505486157 | LDLR | c.1992T>A (p.Val664=) c.1705+675T>A (n.1705+675T>A) c.1614T>A (p.Val538=) c.1734T>A (p.Val578=) c.1988T>A c.1230T>A (p.Val410=) c.1611T>A (p.Val537=) c.1353T>A (p.Val451=) c.426+675T>A n.1855+675T>A n.1851T>A n.1822+675T>A | |
19 | g.11116887T>C | CA036328 | LDLR | c.1992T>C (p.Val664=) c.1705+675T>C (n.1705+675T>C) c.1614T>C (p.Val538=) c.1734T>C (p.Val578=) c.1988T>C c.1230T>C (p.Val410=) c.1611T>C (p.Val537=) c.1353T>C (p.Val451=) c.426+675T>C n.1855+675T>C n.1851T>C n.1822+675T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116887T>G | CA505486156 | LDLR | c.1992T>G (p.Val664=) c.1705+675T>G (n.1705+675T>G) c.1614T>G (p.Val538=) c.1734T>G (p.Val578=) c.1988T>G c.1230T>G (p.Val410=) c.1611T>G (p.Val537=) c.1353T>G (p.Val451=) c.426+675T>G n.1855+675T>G n.1851T>G n.1822+675T>G | gnomAD v4 |
19 | g.11116887T= | CA2322773661 | LDLR | c.1992T= (p.Val664=) c.1705+675T= (n.1705+675T=) c.1614T= (p.Val538=) c.1734T= (p.Val578=) c.1988T= c.1230T= (p.Val410=) c.1611T= (p.Val537=) c.1353T= (p.Val451=) c.426+675T= n.1855+675T= n.1851T= n.1822+675T= | |
19 | g.11116888G>A | CA10585588 | LDLR | c.1993G>A (p.Asp665Asn) c.1705+676G>A (n.1705+676G>A) c.1615G>A (p.Asp539Asn) c.1735G>A (p.Asp579Asn) c.1989G>A c.1231G>A (p.Asp411Asn) c.1612G>A (p.Asp538Asn) c.1354G>A (p.Asp452Asn) c.426+676G>A n.1855+676G>A n.1852G>A n.1822+676G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116888G>C | CA404089694 | LDLR | c.1993G>C (p.Asp665His) c.1705+676G>C (n.1705+676G>C) c.1615G>C (p.Asp539His) c.1735G>C (p.Asp579His) c.1989G>C c.1231G>C (p.Asp411His) c.1612G>C (p.Asp538His) c.1354G>C (p.Asp452His) c.426+676G>C n.1855+676G>C n.1852G>C n.1822+676G>C | |
19 | g.11116888G= | CA2322773662 | LDLR | c.1993G= (p.Asp665=) c.1705+676G= (n.1705+676G=) c.1615G= (p.Asp539=) c.1735G= (p.Asp579=) c.1989G= c.1231G= (p.Asp411=) c.1612G= (p.Asp538=) c.1354G= (p.Asp452=) c.426+676G= n.1855+676G= n.1852G= n.1822+676G= | |
19 | g.11116888G>T | CA10576317 | LDLR | c.1993G>T (p.Asp665Tyr) c.1705+676G>T (n.1705+676G>T) c.1615G>T (p.Asp539Tyr) c.1735G>T (p.Asp579Tyr) c.1989G>T c.1231G>T (p.Asp411Tyr) c.1612G>T (p.Asp538Tyr) c.1354G>T (p.Asp452Tyr) c.426+676G>T n.1855+676G>T n.1852G>T n.1822+676G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116888_11116889insTCG | CA10585589 | LDLR | c.1993_1994insTCG (p.Val664_Asp665insVal) c.1705+676_1705+677insTCG (n.1705+676_1705+677insTCG) c.1615_1616insTCG (p.Val538_Asp539insVal) c.1735_1736insTCG (p.Val578_Asp579insVal) c.1989_1990insTCG c.1231_1232insTCG (p.Val410_Asp411insVal) c.1612_1613insTCG (p.Val537_Asp538insVal) c.1354_1355insTCG (p.Val451_Asp452insVal) c.426+676_426+677insTCG n.1855+676_1855+677insTCG n.1852_1853insTCG n.1822+676_1822+677insTCG | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116888_11116890del | CA2573050612 | LDLR | c.1993_1995del (p.Asp665del) c.1705+676_1705+678del (n.1705+676_1705+678del) c.1615_1617del (p.Asp539del) c.1735_1737del (p.Asp579del) c.1989_1991del c.1231_1233del (p.Asp411del) c.1612_1614del (p.Asp538del) c.1354_1356del (p.Asp452del) c.426+676_426+678del n.1855+676_1855+678del n.1852_1854del n.1822+676_1822+678del | |
19 | g.11116888_11116890delinsGAC | CA2322773663 | LDLR | c.1993_1995delinsGAC (p.Asp665=) c.1705+676_1705+678delinsGAC (n.1705+676_1705+678delinsGAC) c.1615_1617delinsGAC (p.Asp539=) c.1735_1737delinsGAC (p.Asp579=) c.1989_1991delinsGAC c.1231_1233delinsGAC (p.Asp411=) c.1612_1614delinsGAC (p.Asp538=) c.1354_1356delinsGAC (p.Asp452=) c.426+676_426+678delinsGAC n.1855+676_1855+678delinsGAC n.1852_1854delinsGAC n.1822+676_1822+678delinsGAC | |
19 | g.11116888_11116900delinsGACTCCAAACTTC | CA2322773664 | LDLR | c.1993_2005delinsGACTCCAAACTTC (p.Asp665=) c.1705+676_1705+688delinsGACTCCAAACTTC (n.1705+676_1705+688delinsGACTCCAAACTTC) c.1615_1627delinsGACTCCAAACTTC (p.Asp539=) c.1735_1747delinsGACTCCAAACTTC (p.Asp579=) c.1989_2001delinsGACTCCAAACTTC c.1231_1243delinsGACTCCAAACTTC (p.Asp411=) c.1612_1624delinsGACTCCAAACTTC (p.Asp538=) c.1354_1366delinsGACTCCAAACTTC (p.Asp452=) c.426+676_426+688delinsGACTCCAAACTTC n.1855+676_1855+688delinsGACTCCAAACTTC n.1852_1864delinsGACTCCAAACTTC n.1822+676_1822+688delinsGACTCCAAACTTC | |
19 | g.11116889A= | CA2322773666 | LDLR | c.1994A= (p.Asp665=) c.1705+677A= (n.1705+677A=) c.1616A= (p.Asp539=) c.1736A= (p.Asp579=) c.1990A= c.1232A= (p.Asp411=) c.1613A= (p.Asp538=) c.1355A= (p.Asp452=) c.426+677A= n.1855+677A= n.1853A= n.1822+677A= | |
19 | g.11116889A>C | CA10585590 | LDLR | c.1994A>C (p.Asp665Ala) c.1705+677A>C (n.1705+677A>C) c.1616A>C (p.Asp539Ala) c.1736A>C (p.Asp579Ala) c.1990A>C c.1232A>C (p.Asp411Ala) c.1613A>C (p.Asp538Ala) c.1355A>C (p.Asp452Ala) c.426+677A>C n.1855+677A>C n.1853A>C n.1822+677A>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116889A>G | CA10585591 | LDLR | c.1994A>G (p.Asp665Gly) c.1705+677A>G (n.1705+677A>G) c.1616A>G (p.Asp539Gly) c.1736A>G (p.Asp579Gly) c.1990A>G c.1232A>G (p.Asp411Gly) c.1613A>G (p.Asp538Gly) c.1355A>G (p.Asp452Gly) c.426+677A>G n.1855+677A>G n.1853A>G n.1822+677A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116889A>T | CA404089695 | LDLR | c.1994A>T (p.Asp665Val) c.1705+677A>T (n.1705+677A>T) c.1616A>T (p.Asp539Val) c.1736A>T (p.Asp579Val) c.1990A>T c.1232A>T (p.Asp411Val) c.1613A>T (p.Asp538Val) c.1355A>T (p.Asp452Val) c.426+677A>T n.1855+677A>T n.1853A>T n.1822+677A>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116889_11116890delinsT | CA645373241 | LDLR | c.1994_1995delinsT (p.Asp665ValfsTer?) c.1705+677_1705+678delinsT (n.1705+677_1705+678delinsT) c.1616_1617delinsT (p.Asp539ValfsTer?) c.1736_1737delinsT (p.Asp579ValfsTer?) c.1990_1991delinsT c.1232_1233delinsT (p.Asp411ValfsTer?) c.1613_1614delinsT (p.Asp538ValfsTer?) c.1355_1356delinsT (p.Asp452ValfsTer?) c.426+677_426+678delinsT n.1855+677_1855+678delinsT n.1853_1854delinsT n.1822+677_1822+678delinsT | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116889_11116890delinsAC | CA2322773665 | LDLR | c.1994_1995delinsAC (p.Asp665=) c.1705+677_1705+678delinsAC (n.1705+677_1705+678delinsAC) c.1616_1617delinsAC (p.Asp539=) c.1736_1737delinsAC (p.Asp579=) c.1990_1991delinsAC c.1232_1233delinsAC (p.Asp411=) c.1613_1614delinsAC (p.Asp538=) c.1355_1356delinsAC (p.Asp452=) c.426+677_426+678delinsAC n.1855+677_1855+678delinsAC n.1853_1854delinsAC n.1822+677_1822+678delinsAC | |
19 | g.11116895_11116906del | CA993518542 | LDLR | c.2000_2011del (p.Lys667_Ser670del) c.1705+683_1705+694del (n.1705+683_1705+694del) c.1622_1633del (p.Lys541_Ser544del) c.1742_1753del (p.Lys581_Ser584del) c.1996_2007del c.1238_1249del (p.Lys413_Ser416del) c.1619_1630del (p.Lys540_Ser543del) c.1361_1372del (p.Lys454_Ser457del) c.426+683_426+694del n.1855+683_1855+694del n.1859_1870del n.1822+683_1822+694del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116890del | CA10585593 | LDLR | c.1995del (p.Ser666ProfsTer?) c.1705+678del (n.1705+678del) c.1617del (p.Ser540ProfsTer?) c.1737del (p.Ser580ProfsTer?) c.1991del c.1233del (p.Ser412ProfsTer?) c.1614del (p.Ser539ProfsTer?) c.1356del (p.Ser453ProfsTer?) c.426+678del n.1855+678del n.1854del n.1822+678del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11116890C>A | CA404089696 | LDLR | c.1995C>A (p.Asp665Glu) c.1705+678C>A (n.1705+678C>A) c.1617C>A (p.Asp539Glu) c.1737C>A (p.Asp579Glu) c.1991C>A c.1233C>A (p.Asp411Glu) c.1614C>A (p.Asp538Glu) c.1356C>A (p.Asp452Glu) c.426+678C>A n.1855+678C>A n.1854C>A n.1822+678C>A | |
19 | g.11116890C= | CA2322773667 | LDLR | c.1995C= (p.Asp665=) c.1705+678C= (n.1705+678C=) c.1617C= (p.Asp539=) c.1737C= (p.Asp579=) c.1991C= c.1233C= (p.Asp411=) c.1614C= (p.Asp538=) c.1356C= (p.Asp452=) c.426+678C= n.1855+678C= n.1854C= n.1822+678C= | |
19 | g.11116890C>G | CA10585592 | LDLR | c.1995C>G (p.Asp665Glu) c.1705+678C>G (n.1705+678C>G) c.1617C>G (p.Asp539Glu) c.1737C>G (p.Asp579Glu) c.1991C>G c.1233C>G (p.Asp411Glu) c.1614C>G (p.Asp538Glu) c.1356C>G (p.Asp452Glu) c.426+678C>G n.1855+678C>G n.1854C>G n.1822+678C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116890C>T | CA505486160 | LDLR | c.1995C>T (p.Asp665=) c.1705+678C>T (n.1705+678C>T) c.1617C>T (p.Asp539=) c.1737C>T (p.Asp579=) c.1991C>T c.1233C>T (p.Asp411=) c.1614C>T (p.Asp538=) c.1356C>T (p.Asp452=) c.426+678C>T n.1855+678C>T n.1854C>T n.1822+678C>T | |
19 | g.11116891T>A | CA404089697 | LDLR | c.1996T>A (p.Ser666Thr) c.1705+679T>A (n.1705+679T>A) c.1618T>A (p.Ser540Thr) c.1738T>A (p.Ser580Thr) c.1992T>A c.1234T>A (p.Ser412Thr) c.1615T>A (p.Ser539Thr) c.1357T>A (p.Ser453Thr) c.426+679T>A n.1855+679T>A n.1855T>A n.1822+679T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116891T>C | CA16602336 | LDLR | c.1996T>C (p.Ser666Pro) c.1705+679T>C (n.1705+679T>C) c.1618T>C (p.Ser540Pro) c.1738T>C (p.Ser580Pro) c.1992T>C c.1234T>C (p.Ser412Pro) c.1615T>C (p.Ser539Pro) c.1357T>C (p.Ser453Pro) c.426+679T>C n.1855+679T>C n.1855T>C n.1822+679T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116891T>G | CA404089698 | LDLR | c.1996T>G (p.Ser666Ala) c.1705+679T>G (n.1705+679T>G) c.1618T>G (p.Ser540Ala) c.1738T>G (p.Ser580Ala) c.1992T>G c.1234T>G (p.Ser412Ala) c.1615T>G (p.Ser539Ala) c.1357T>G (p.Ser453Ala) c.426+679T>G n.1855+679T>G n.1855T>G n.1822+679T>G | |
19 | g.11116891T= | CA2322773668 | LDLR | c.1996T= (p.Ser666=) c.1705+679T= (n.1705+679T=) c.1618T= (p.Ser540=) c.1738T= (p.Ser580=) c.1992T= c.1234T= (p.Ser412=) c.1615T= (p.Ser539=) c.1357T= (p.Ser453=) c.426+679T= n.1855+679T= n.1855T= n.1822+679T= | |
19 | g.11116891_11116892insTGT | CA645373242 | LDLR | c.1996_1997insTGT (p.Asp665_Ser666insLeu) c.1705+679_1705+680insTGT (n.1705+679_1705+680insTGT) c.1618_1619insTGT (p.Asp539_Ser540insLeu) c.1738_1739insTGT (p.Asp579_Ser580insLeu) c.1992_1993insTGT c.1234_1235insTGT (p.Asp411_Ser412insLeu) c.1615_1616insTGT (p.Asp538_Ser539insLeu) c.1357_1358insTGT (p.Asp452_Ser453insLeu) c.426+679_426+680insTGT n.1855+679_1855+680insTGT n.1855_1856insTGT n.1822+679_1822+680insTGT | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116892C>A | CA404089699 | LDLR | c.1997C>A (p.Ser666Tyr) c.1705+680C>A (n.1705+680C>A) c.1619C>A (p.Ser540Tyr) c.1739C>A (p.Ser580Tyr) c.1993C>A c.1235C>A (p.Ser412Tyr) c.1616C>A (p.Ser539Tyr) c.1358C>A (p.Ser453Tyr) c.426+680C>A n.1855+680C>A n.1856C>A n.1822+680C>A | |
19 | g.11116892C= | CA2322773669 | LDLR | c.1997C= (p.Ser666=) c.1705+680C= (n.1705+680C=) c.1619C= (p.Ser540=) c.1739C= (p.Ser580=) c.1993C= c.1235C= (p.Ser412=) c.1616C= (p.Ser539=) c.1358C= (p.Ser453=) c.426+680C= n.1855+680C= n.1856C= n.1822+680C= | |
19 | g.11116892C>G | CA404089700 | LDLR | c.1997C>G (p.Ser666Cys) c.1705+680C>G (n.1705+680C>G) c.1619C>G (p.Ser540Cys) c.1739C>G (p.Ser580Cys) c.1993C>G c.1235C>G (p.Ser412Cys) c.1616C>G (p.Ser539Cys) c.1358C>G (p.Ser453Cys) c.426+680C>G n.1855+680C>G n.1856C>G n.1822+680C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11116892C>T | CA305301758 | LDLR | c.1997C>T (p.Ser666Phe) c.1705+680C>T (n.1705+680C>T) c.1619C>T (p.Ser540Phe) c.1739C>T (p.Ser580Phe) c.1993C>T c.1235C>T (p.Ser412Phe) c.1616C>T (p.Ser539Phe) c.1358C>T (p.Ser453Phe) c.426+680C>T n.1855+680C>T n.1856C>T n.1822+680C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11116892_11116893insTGT | CA2830773957 | LDLR | c.1997_1998insTGT (p.Ser666_Lys667insVal) c.1705+680_1705+681insTGT (n.1705+680_1705+681insTGT) c.1619_1620insTGT (p.Ser540_Lys541insVal) c.1739_1740insTGT (p.Ser580_Lys581insVal) c.1993_1994insTGT c.1235_1236insTGT (p.Ser412_Lys413insVal) c.1616_1617insTGT (p.Ser539_Lys540insVal) c.1358_1359insTGT (p.Ser453_Lys454insVal) c.426+680_426+681insTGT n.1855+680_1855+681insTGT n.1856_1857insTGT n.1822+680_1822+681insTGT | |
19 | g.11116893C>A | CA505486162 | LDLR | c.1998C>A (p.Ser666=) c.1705+681C>A (n.1705+681C>A) c.1620C>A (p.Ser540=) c.1740C>A (p.Ser580=) c.1994C>A c.1236C>A (p.Ser412=) c.1617C>A (p.Ser539=) c.1359C>A (p.Ser453=) c.426+681C>A n.1855+681C>A n.1857C>A n.1822+681C>A | |
19 | g.11116893C>G | CA505486164 | LDLR | c.1998C>G (p.Ser666=) c.1705+681C>G (n.1705+681C>G) c.1620C>G (p.Ser540=) c.1740C>G (p.Ser580=) c.1994C>G c.1236C>G (p.Ser412=) c.1617C>G (p.Ser539=) c.1359C>G (p.Ser453=) c.426+681C>G n.1855+681C>G n.1857C>G n.1822+681C>G | |
19 | g.11116893C>T | CA505486166 | LDLR | c.1998C>T (p.Ser666=) c.1705+681C>T (n.1705+681C>T) c.1620C>T (p.Ser540=) c.1740C>T (p.Ser580=) c.1994C>T c.1236C>T (p.Ser412=) c.1617C>T (p.Ser539=) c.1359C>T (p.Ser453=) c.426+681C>T n.1855+681C>T n.1857C>T n.1822+681C>T | |
19 | g.11116894A= | CA2322773670 | LDLR | c.1999A= (p.Lys667=) c.1705+682A= (n.1705+682A=) c.1621A= (p.Lys541=) c.1741A= (p.Lys581=) c.1995A= c.1237A= (p.Lys413=) c.1618A= (p.Lys540=) c.1360A= (p.Lys454=) c.426+682A= n.1855+682A= n.1858A= n.1822+682A= | |
19 | g.11116894A>C | CA404089701 | LDLR | c.1999A>C (p.Lys667Gln) c.1705+682A>C (n.1705+682A>C) c.1621A>C (p.Lys541Gln) c.1741A>C (p.Lys581Gln) c.1995A>C c.1237A>C (p.Lys413Gln) c.1618A>C (p.Lys540Gln) c.1360A>C (p.Lys454Gln) c.426+682A>C n.1855+682A>C n.1858A>C n.1822+682A>C | |
19 | g.11116894A>G | CA404089702 | LDLR | c.1999A>G (p.Lys667Glu) c.1705+682A>G (n.1705+682A>G) c.1621A>G (p.Lys541Glu) c.1741A>G (p.Lys581Glu) c.1995A>G c.1237A>G (p.Lys413Glu) c.1618A>G (p.Lys540Glu) c.1360A>G (p.Lys454Glu) c.426+682A>G n.1855+682A>G n.1858A>G n.1822+682A>G | |
19 | g.11116894A>T | CA16609818 | LDLR | c.1999A>T (p.Lys667Ter) c.1705+682A>T (n.1705+682A>T) c.1621A>T (p.Lys541Ter) c.1741A>T (p.Lys581Ter) c.1995A>T c.1237A>T (p.Lys413Ter) c.1618A>T (p.Lys540Ter) c.1360A>T (p.Lys454Ter) c.426+682A>T n.1855+682A>T n.1858A>T n.1822+682A>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116895A>C | CA404089703 | LDLR | c.2000A>C (p.Lys667Thr) c.1705+683A>C (n.1705+683A>C) c.1622A>C (p.Lys541Thr) c.1742A>C (p.Lys581Thr) c.1996A>C c.1238A>C (p.Lys413Thr) c.1619A>C (p.Lys540Thr) c.1361A>C (p.Lys454Thr) c.426+683A>C n.1855+683A>C n.1859A>C n.1822+683A>C | |
19 | g.11116895A>G | CA404089704 | LDLR | c.2000A>G (p.Lys667Arg) c.1705+683A>G (n.1705+683A>G) c.1622A>G (p.Lys541Arg) c.1742A>G (p.Lys581Arg) c.1996A>G c.1238A>G (p.Lys413Arg) c.1619A>G (p.Lys540Arg) c.1361A>G (p.Lys454Arg) c.426+683A>G n.1855+683A>G n.1859A>G n.1822+683A>G | |
19 | g.11116895A>T | CA404089705 | LDLR | c.2000A>T (p.Lys667Ile) c.1705+683A>T (n.1705+683A>T) c.1622A>T (p.Lys541Ile) c.1742A>T (p.Lys581Ile) c.1996A>T c.1238A>T (p.Lys413Ile) c.1619A>T (p.Lys540Ile) c.1361A>T (p.Lys454Ile) c.426+683A>T n.1855+683A>T n.1859A>T n.1822+683A>T | |
19 | g.11116896A= | CA2322773671 | LDLR | c.2001A= (p.Lys667=) c.1705+684A= (n.1705+684A=) c.1623A= (p.Lys541=) c.1743A= (p.Lys581=) c.1997A= c.1239A= (p.Lys413=) c.1620A= (p.Lys540=) c.1362A= (p.Lys454=) c.426+684A= n.1855+684A= n.1860A= n.1822+684A= | |
19 | g.11116896A>C | CA404089706 | LDLR | c.2001A>C (p.Lys667Asn) c.1705+684A>C (n.1705+684A>C) c.1623A>C (p.Lys541Asn) c.1743A>C (p.Lys581Asn) c.1997A>C c.1239A>C (p.Lys413Asn) c.1620A>C (p.Lys540Asn) c.1362A>C (p.Lys454Asn) c.426+684A>C n.1855+684A>C n.1860A>C n.1822+684A>C | |
19 | g.11116896A>G | CA505486168 | LDLR | c.2001A>G (p.Lys667=) c.1705+684A>G (n.1705+684A>G) c.1623A>G (p.Lys541=) c.1743A>G (p.Lys581=) c.1997A>G c.1239A>G (p.Lys413=) c.1620A>G (p.Lys540=) c.1362A>G (p.Lys454=) c.426+684A>G n.1855+684A>G n.1860A>G n.1822+684A>G | |
19 | g.11116896A>T | CA404089707 | LDLR | c.2001A>T (p.Lys667Asn) c.1705+684A>T (n.1705+684A>T) c.1623A>T (p.Lys541Asn) c.1743A>T (p.Lys581Asn) c.1997A>T c.1239A>T (p.Lys413Asn) c.1620A>T (p.Lys540Asn) c.1362A>T (p.Lys454Asn) c.426+684A>T n.1855+684A>T n.1860A>T n.1822+684A>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116897C>A | CA404089708 | LDLR | c.2002C>A (p.Leu668Ile) c.1705+685C>A (n.1705+685C>A) c.1624C>A (p.Leu542Ile) c.1744C>A (p.Leu582Ile) c.1998C>A c.1240C>A (p.Leu414Ile) c.1621C>A (p.Leu541Ile) c.1363C>A (p.Leu455Ile) c.426+685C>A n.1855+685C>A n.1861C>A n.1822+685C>A | |
19 | g.11116897C= | CA2322773672 | LDLR | c.2002C= (p.Leu668=) c.1705+685C= (n.1705+685C=) c.1624C= (p.Leu542=) c.1744C= (p.Leu582=) c.1998C= c.1240C= (p.Leu414=) c.1621C= (p.Leu541=) c.1363C= (p.Leu455=) c.426+685C= n.1855+685C= n.1861C= n.1822+685C= | |
19 | g.11116897C>G | CA404089709 | LDLR | c.2002C>G (p.Leu668Val) c.1705+685C>G (n.1705+685C>G) c.1624C>G (p.Leu542Val) c.1744C>G (p.Leu582Val) c.1998C>G c.1240C>G (p.Leu414Val) c.1621C>G (p.Leu541Val) c.1363C>G (p.Leu455Val) c.426+685C>G n.1855+685C>G n.1861C>G n.1822+685C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116897C>T | CA404089710 | LDLR | c.2002C>T (p.Leu668Phe) c.1705+685C>T (n.1705+685C>T) c.1624C>T (p.Leu542Phe) c.1744C>T (p.Leu582Phe) c.1998C>T c.1240C>T (p.Leu414Phe) c.1621C>T (p.Leu541Phe) c.1363C>T (p.Leu455Phe) c.426+685C>T n.1855+685C>T n.1861C>T n.1822+685C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116897_11116899delinsCTT | CA2322773673 | LDLR | c.2002_2004delinsCTT (p.Leu668=) c.1705+685_1705+687delinsCTT (n.1705+685_1705+687delinsCTT) c.1624_1626delinsCTT (p.Leu542=) c.1744_1746delinsCTT (p.Leu582=) c.1998_2000delinsCTT c.1240_1242delinsCTT (p.Leu414=) c.1621_1623delinsCTT (p.Leu541=) c.1363_1365delinsCTT (p.Leu455=) c.426+685_426+687delinsCTT n.1855+685_1855+687delinsCTT n.1861_1863delinsCTT n.1822+685_1822+687delinsCTT | |
19 | g.11116897_11116898insA | CA645373243 | LDLR | c.2002_2003insA (p.Leu668HisfsTer21) c.1705+685_1705+686insA (n.1705+685_1705+686insA) c.1624_1625insA (p.Leu542HisfsTer21) c.1744_1745insA (p.Leu582HisfsTer21) c.1998_1999insA c.1240_1241insA (p.Leu414HisfsTer21) c.1621_1622insA (p.Leu541HisfsTer21) c.1363_1364insA (p.Leu455HisfsTer21) c.426+685_426+686insA n.1855+685_1855+686insA n.1861_1862insA n.1822+685_1822+686insA | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116898T>A | CA404089711 | LDLR | c.2003T>A (p.Leu668His) c.1705+686T>A (n.1705+686T>A) c.1625T>A (p.Leu542His) c.1745T>A (p.Leu582His) c.1999T>A c.1241T>A (p.Leu414His) c.1622T>A (p.Leu541His) c.1364T>A (p.Leu455His) c.426+686T>A n.1855+686T>A n.1862T>A n.1822+686T>A | |
19 | g.11116898T>C | CA10576318 | LDLR | c.2003T>C (p.Leu668Pro) c.1705+686T>C (n.1705+686T>C) c.1625T>C (p.Leu542Pro) c.1745T>C (p.Leu582Pro) c.1999T>C c.1241T>C (p.Leu414Pro) c.1622T>C (p.Leu541Pro) c.1364T>C (p.Leu455Pro) c.426+686T>C n.1855+686T>C n.1862T>C n.1822+686T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11116898T>G | CA404089712 | LDLR | c.2003T>G (p.Leu668Arg) c.1705+686T>G (n.1705+686T>G) c.1625T>G (p.Leu542Arg) c.1745T>G (p.Leu582Arg) c.1999T>G c.1241T>G (p.Leu414Arg) c.1622T>G (p.Leu541Arg) c.1364T>G (p.Leu455Arg) c.426+686T>G n.1855+686T>G n.1862T>G n.1822+686T>G | |
19 | g.11116898T= | CA2322773674 | LDLR | c.2003T= (p.Leu668=) c.1705+686T= (n.1705+686T=) c.1625T= (p.Leu542=) c.1745T= (p.Leu582=) c.1999T= c.1241T= (p.Leu414=) c.1622T= (p.Leu541=) c.1364T= (p.Leu455=) c.426+686T= n.1855+686T= n.1862T= n.1822+686T= | |
19 | g.11116898_11116899del | CA10585594 | LDLR | c.2003_2004del (p.Leu668ProfsTer20) c.1705+686_1705+687del (n.1705+686_1705+687del) c.1625_1626del (p.Leu542ProfsTer20) c.1745_1746del (p.Leu582ProfsTer20) c.1999_2000del c.1241_1242del (p.Leu414ProfsTer20) c.1622_1623del (p.Leu541ProfsTer20) c.1364_1365del (p.Leu455ProfsTer20) c.426+686_426+687del n.1855+686_1855+687del n.1862_1863del n.1822+686_1822+687del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116899T>A | CA505486172 | LDLR | c.2004T>A (p.Leu668=) c.1705+687T>A (n.1705+687T>A) c.1626T>A (p.Leu542=) c.1746T>A (p.Leu582=) c.2000T>A c.1242T>A (p.Leu414=) c.1623T>A (p.Leu541=) c.1365T>A (p.Leu455=) c.426+687T>A n.1855+687T>A n.1863T>A n.1822+687T>A | |
19 | g.11116899T>C | CA505486170 | LDLR | c.2004T>C (p.Leu668=) c.1705+687T>C (n.1705+687T>C) c.1626T>C (p.Leu542=) c.1746T>C (p.Leu582=) c.2000T>C c.1242T>C (p.Leu414=) c.1623T>C (p.Leu541=) c.1365T>C (p.Leu455=) c.426+687T>C n.1855+687T>C n.1863T>C n.1822+687T>C | |
19 | g.11116899T>G | CA505486171 | LDLR | c.2004T>G (p.Leu668=) c.1705+687T>G (n.1705+687T>G) c.1626T>G (p.Leu542=) c.1746T>G (p.Leu582=) c.2000T>G c.1242T>G (p.Leu414=) c.1623T>G (p.Leu541=) c.1365T>G (p.Leu455=) c.426+687T>G n.1855+687T>G n.1863T>G n.1822+687T>G | |
19 | g.11116899_11116904delinsTCACTC | CA2322773675 | LDLR | c.2004_2009delinsTCACTC (p.Leu668=) c.1705+687_1705+692delinsTCACTC (n.1705+687_1705+692delinsTCACTC) c.1626_1631delinsTCACTC (p.Leu542=) c.1746_1751delinsTCACTC (p.Leu582=) c.2000_2005delinsTCACTC c.1242_1247delinsTCACTC (p.Leu414=) c.1623_1628delinsTCACTC (p.Leu541=) c.1365_1370delinsTCACTC (p.Leu455=) c.426+687_426+692delinsTCACTC n.1855+687_1855+692delinsTCACTC n.1863_1868delinsTCACTC n.1822+687_1822+692delinsTCACTC | |
19 | g.11116900C>A | CA404089713 | LDLR | c.2005C>A (p.His669Asn) c.1705+688C>A (n.1705+688C>A) c.1627C>A (p.His543Asn) c.1747C>A (p.His583Asn) c.2001C>A c.1243C>A (p.His415Asn) c.1624C>A (p.His542Asn) c.1366C>A (p.His456Asn) c.426+688C>A n.1855+688C>A n.1864C>A n.1822+688C>A | |
19 | g.11116900C= | CA2322773676 | LDLR | c.2005C= (p.His669=) c.1705+688C= (n.1705+688C=) c.1627C= (p.His543=) c.1747C= (p.His583=) c.2001C= c.1243C= (p.His415=) c.1624C= (p.His542=) c.1366C= (p.His456=) c.426+688C= n.1855+688C= n.1864C= n.1822+688C= | |
19 | g.11116900C>G | CA023564 | LDLR | c.2005C>G (p.His669Asp) c.1705+688C>G (n.1705+688C>G) c.1627C>G (p.His543Asp) c.1747C>G (p.His583Asp) c.2001C>G c.1243C>G (p.His415Asp) c.1624C>G (p.His542Asp) c.1366C>G (p.His456Asp) c.426+688C>G n.1855+688C>G n.1864C>G n.1822+688C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11116900C>T | CA023567 | LDLR | c.2005C>T (p.His669Tyr) c.1705+688C>T (n.1705+688C>T) c.1627C>T (p.His543Tyr) c.1747C>T (p.His583Tyr) c.2001C>T c.1243C>T (p.His415Tyr) c.1624C>T (p.His542Tyr) c.1366C>T (p.His456Tyr) c.426+688C>T n.1855+688C>T n.1864C>T n.1822+688C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.11116902_11116906del | CA10585597 | LDLR | c.2007_2011del (p.Ser670LeufsTer17) c.1705+690_1705+694del (n.1705+690_1705+694del) c.1629_1633del (p.Ser544LeufsTer17) c.1749_1753del (p.Ser584LeufsTer17) c.2003_2007del c.1245_1249del (p.Ser416LeufsTer17) c.1626_1630del (p.Ser543LeufsTer17) c.1368_1372del (p.Ser457LeufsTer17) c.426+690_426+694del n.1855+690_1855+694del n.1866_1870del n.1822+690_1822+694del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116901A= | CA2322773677 | LDLR | c.2006A= (p.His669=) c.1705+689A= (n.1705+689A=) c.1628A= (p.His543=) c.1748A= (p.His583=) c.2002A= c.1244A= (p.His415=) c.1625A= (p.His542=) c.1367A= (p.His456=) c.426+689A= n.1855+689A= n.1865A= n.1822+689A= | |
19 | g.11116901A>C | CA404089714 | LDLR | c.2006A>C (p.His669Pro) c.1705+689A>C (n.1705+689A>C) c.1628A>C (p.His543Pro) c.1748A>C (p.His583Pro) c.2002A>C c.1244A>C (p.His415Pro) c.1625A>C (p.His542Pro) c.1367A>C (p.His456Pro) c.426+689A>C n.1855+689A>C n.1865A>C n.1822+689A>C | |
19 | g.11116901A>G | CA10585595 | LDLR | c.2006A>G (p.His669Arg) c.1705+689A>G (n.1705+689A>G) c.1628A>G (p.His543Arg) c.1748A>G (p.His583Arg) c.2002A>G c.1244A>G (p.His415Arg) c.1625A>G (p.His542Arg) c.1367A>G (p.His456Arg) c.426+689A>G n.1855+689A>G n.1865A>G n.1822+689A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11116901A>T | CA404089715 | LDLR | c.2006A>T (p.His669Leu) c.1705+689A>T (n.1705+689A>T) c.1628A>T (p.His543Leu) c.1748A>T (p.His583Leu) c.2002A>T c.1244A>T (p.His415Leu) c.1625A>T (p.His542Leu) c.1367A>T (p.His456Leu) c.426+689A>T n.1855+689A>T n.1865A>T n.1822+689A>T | |
19 | g.11116902C>A | CA10585596 | LDLR | c.2007C>A (p.His669Gln) c.1705+690C>A (n.1705+690C>A) c.1629C>A (p.His543Gln) c.1749C>A (p.His583Gln) c.2003C>A c.1245C>A (p.His415Gln) c.1626C>A (p.His542Gln) c.1368C>A (p.His456Gln) c.426+690C>A n.1855+690C>A n.1866C>A n.1822+690C>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116902C= | CA2322773678 | LDLR | c.2007C= (p.His669=) c.1705+690C= (n.1705+690C=) c.1629C= (p.His543=) c.1749C= (p.His583=) c.2003C= c.1245C= (p.His415=) c.1626C= (p.His542=) c.1368C= (p.His456=) c.426+690C= n.1855+690C= n.1866C= n.1822+690C= | |
19 | g.11116902C>G | CA404089716 | LDLR | c.2007C>G (p.His669Gln) c.1705+690C>G (n.1705+690C>G) c.1629C>G (p.His543Gln) c.1749C>G (p.His583Gln) c.2003C>G c.1245C>G (p.His415Gln) c.1626C>G (p.His542Gln) c.1368C>G (p.His456Gln) c.426+690C>G n.1855+690C>G n.1866C>G n.1822+690C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116902C>T | CA505486173 | LDLR | c.2007C>T (p.His669=) c.1705+690C>T (n.1705+690C>T) c.1629C>T (p.His543=) c.1749C>T (p.His583=) c.2003C>T c.1245C>T (p.His415=) c.1626C>T (p.His542=) c.1368C>T (p.His456=) c.426+690C>T n.1855+690C>T n.1866C>T n.1822+690C>T | |
19 | g.11116903del | CA2497030088 | LDLR | c.2008del (p.Ser670ProfsTer?) c.1705+691del (n.1705+691del) c.1630del (p.Ser544ProfsTer?) c.1750del (p.Ser584ProfsTer?) c.2004del c.1246del (p.Ser416ProfsTer?) c.1627del (p.Ser543ProfsTer?) c.1369del (p.Ser457ProfsTer?) c.426+691del n.1855+691del n.1867del n.1822+691del | |
19 | g.11116903T>A | CA404089717 | LDLR | c.2008T>A (p.Ser670Thr) c.1705+691T>A (n.1705+691T>A) c.1630T>A (p.Ser544Thr) c.1750T>A (p.Ser584Thr) c.2004T>A c.1246T>A (p.Ser416Thr) c.1627T>A (p.Ser543Thr) c.1369T>A (p.Ser457Thr) c.426+691T>A n.1855+691T>A n.1867T>A n.1822+691T>A | |
19 | g.11116903T>C | CA10585598 | LDLR | c.2008T>C (p.Ser670Pro) c.1705+691T>C (n.1705+691T>C) c.1630T>C (p.Ser544Pro) c.1750T>C (p.Ser584Pro) c.2004T>C c.1246T>C (p.Ser416Pro) c.1627T>C (p.Ser543Pro) c.1369T>C (p.Ser457Pro) c.426+691T>C n.1855+691T>C n.1867T>C n.1822+691T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116903T>G | CA404089718 | LDLR | c.2008T>G (p.Ser670Ala) c.1705+691T>G (n.1705+691T>G) c.1630T>G (p.Ser544Ala) c.1750T>G (p.Ser584Ala) c.2004T>G c.1246T>G (p.Ser416Ala) c.1627T>G (p.Ser543Ala) c.1369T>G (p.Ser457Ala) c.426+691T>G n.1855+691T>G n.1867T>G n.1822+691T>G | |
19 | g.11116903T= | CA2322773679 | LDLR | c.2008T= (p.Ser670=) c.1705+691T= (n.1705+691T=) c.1630T= (p.Ser544=) c.1750T= (p.Ser584=) c.2004T= c.1246T= (p.Ser416=) c.1627T= (p.Ser543=) c.1369T= (p.Ser457=) c.426+691T= n.1855+691T= n.1867T= n.1822+691T= | |
19 | g.11116903_11116904delinsTC | CA2322773680 | LDLR | c.2008_2009delinsTC (p.Ser670=) c.1705+691_1705+692delinsTC (n.1705+691_1705+692delinsTC) c.1630_1631delinsTC (p.Ser544=) c.1750_1751delinsTC (p.Ser584=) c.2004_2005delinsTC c.1246_1247delinsTC (p.Ser416=) c.1627_1628delinsTC (p.Ser543=) c.1369_1370delinsTC (p.Ser457=) c.426+691_426+692delinsTC n.1855+691_1855+692delinsTC n.1867_1868delinsTC n.1822+691_1822+692delinsTC | |
19 | g.11116904C>A | CA404089719 | LDLR | c.2009C>A (p.Ser670Tyr) c.1705+692C>A (n.1705+692C>A) c.1631C>A (p.Ser544Tyr) c.1751C>A (p.Ser584Tyr) c.2005C>A c.1247C>A (p.Ser416Tyr) c.1628C>A (p.Ser543Tyr) c.1370C>A (p.Ser457Tyr) c.426+692C>A n.1855+692C>A n.1868C>A n.1822+692C>A | |
19 | g.11116904C= | CA2322773681 | LDLR | c.2009C= (p.Ser670=) c.1705+692C= (n.1705+692C=) c.1631C= (p.Ser544=) c.1751C= (p.Ser584=) c.2005C= c.1247C= (p.Ser416=) c.1628C= (p.Ser543=) c.1370C= (p.Ser457=) c.426+692C= n.1855+692C= n.1868C= n.1822+692C= | |
19 | g.11116904C>G | CA404089720 | LDLR | c.2009C>G (p.Ser670Cys) c.1705+692C>G (n.1705+692C>G) c.1631C>G (p.Ser544Cys) c.1751C>G (p.Ser584Cys) c.2005C>G c.1247C>G (p.Ser416Cys) c.1628C>G (p.Ser543Cys) c.1370C>G (p.Ser457Cys) c.426+692C>G n.1855+692C>G n.1868C>G n.1822+692C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11116904C>T | CA036414 | LDLR | c.2009C>T (p.Ser670Phe) c.1705+692C>T (n.1705+692C>T) c.1631C>T (p.Ser544Phe) c.1751C>T (p.Ser584Phe) c.2005C>T c.1247C>T (p.Ser416Phe) c.1628C>T (p.Ser543Phe) c.1370C>T (p.Ser457Phe) c.426+692C>T n.1855+692C>T n.1868C>T n.1822+692C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11116904_11116905del | CA2830773958 | LDLR | c.2009_2010del (p.Ser670TyrfsTer18) c.1705+692_1705+693del (n.1705+692_1705+693del) c.1631_1632del (p.Ser544TyrfsTer18) c.1751_1752del (p.Ser584TyrfsTer18) c.2005_2006del c.1247_1248del (p.Ser416TyrfsTer18) c.1628_1629del (p.Ser543TyrfsTer18) c.1370_1371del (p.Ser457TyrfsTer18) c.426+692_426+693del n.1855+692_1855+693del n.1868_1869del n.1822+692_1822+693del | |
19 | g.11116905del | CA10585599 | LDLR | c.2010del (p.Ile671SerfsTer?) c.1705+693del (n.1705+693del) c.1632del (p.Ile545SerfsTer?) c.1752del (p.Ile585SerfsTer?) c.2006del c.1248del (p.Ile417SerfsTer?) c.1629del (p.Ile544SerfsTer?) c.1371del (p.Ile458SerfsTer?) c.426+693del n.1855+693del n.1869del n.1822+693del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116905C>A | CA505486174 | LDLR | c.2010C>A (p.Ser670=) c.1705+693C>A (n.1705+693C>A) c.1632C>A (p.Ser544=) c.1752C>A (p.Ser584=) c.2006C>A c.1248C>A (p.Ser416=) c.1629C>A (p.Ser543=) c.1371C>A (p.Ser457=) c.426+693C>A n.1855+693C>A n.1869C>A n.1822+693C>A | dbSNP |
19 | g.11116905C= | CA2322773683 | LDLR | c.2010C= (p.Ser670=) c.1705+693C= (n.1705+693C=) c.1632C= (p.Ser544=) c.1752C= (p.Ser584=) c.2006C= c.1248C= (p.Ser416=) c.1629C= (p.Ser543=) c.1371C= (p.Ser457=) c.426+693C= n.1855+693C= n.1869C= n.1822+693C= | |
19 | g.11116905C>G | CA505486175 | LDLR | c.2010C>G (p.Ser670=) c.1705+693C>G (n.1705+693C>G) c.1632C>G (p.Ser544=) c.1752C>G (p.Ser584=) c.2006C>G c.1248C>G (p.Ser416=) c.1629C>G (p.Ser543=) c.1371C>G (p.Ser457=) c.426+693C>G n.1855+693C>G n.1869C>G n.1822+693C>G | |
19 | g.11116905C>T | CA505486176 | LDLR | c.2010C>T (p.Ser670=) c.1705+693C>T (n.1705+693C>T) c.1632C>T (p.Ser544=) c.1752C>T (p.Ser584=) c.2006C>T c.1248C>T (p.Ser416=) c.1629C>T (p.Ser543=) c.1371C>T (p.Ser457=) c.426+693C>T n.1855+693C>T n.1869C>T n.1822+693C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11116905_11116906delinsCA | CA2322773682 | LDLR | c.2010_2011delinsCA (p.Ser670=) c.1705+693_1705+694delinsCA (n.1705+693_1705+694delinsCA) c.1632_1633delinsCA (p.Ser544=) c.1752_1753delinsCA (p.Ser584=) c.2006_2007delinsCA c.1248_1249delinsCA (p.Ser416=) c.1629_1630delinsCA (p.Ser543=) c.1371_1372delinsCA (p.Ser457=) c.426+693_426+694delinsCA n.1855+693_1855+694delinsCA n.1869_1870delinsCA n.1822+693_1822+694delinsCA | |
19 | g.11116906del | CA645509285 | LDLR | c.2011del (p.Ile671SerfsTer?) c.1705+694del (n.1705+694del) c.1633del (p.Ile545SerfsTer?) c.1753del (p.Ile585SerfsTer?) c.2007del c.1249del (p.Ile417SerfsTer?) c.1630del (p.Ile544SerfsTer?) c.1372del (p.Ile458SerfsTer?) c.426+694del n.1855+694del n.1870del n.1822+694del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116906A= | CA2322773684 | LDLR | c.2011A= (p.Ile671=) c.1705+694A= (n.1705+694A=) c.1633A= (p.Ile545=) c.1753A= (p.Ile585=) c.2007A= c.1249A= (p.Ile417=) c.1630A= (p.Ile544=) c.1372A= (p.Ile458=) c.426+694A= n.1855+694A= n.1870A= n.1822+694A= | |
19 | g.11116906A>C | CA036426 | LDLR | c.2011A>C (p.Ile671Leu) c.1705+694A>C (n.1705+694A>C) c.1633A>C (p.Ile545Leu) c.1753A>C (p.Ile585Leu) c.2007A>C c.1249A>C (p.Ile417Leu) c.1630A>C (p.Ile544Leu) c.1372A>C (p.Ile458Leu) c.426+694A>C n.1855+694A>C n.1870A>C n.1822+694A>C | dbSNP ExAC |
19 | g.11116906A>G | CA036447 | LDLR | c.2011A>G (p.Ile671Val) c.1705+694A>G (n.1705+694A>G) c.1633A>G (p.Ile545Val) c.1753A>G (p.Ile585Val) c.2007A>G c.1249A>G (p.Ile417Val) c.1630A>G (p.Ile544Val) c.1372A>G (p.Ile458Val) c.426+694A>G n.1855+694A>G n.1870A>G n.1822+694A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.11116906A>T | CA404089721 | LDLR | c.2011A>T (p.Ile671Phe) c.1705+694A>T (n.1705+694A>T) c.1633A>T (p.Ile545Phe) c.1753A>T (p.Ile585Phe) c.2007A>T c.1249A>T (p.Ile417Phe) c.1630A>T (p.Ile544Phe) c.1372A>T (p.Ile458Phe) c.426+694A>T n.1855+694A>T n.1870A>T n.1822+694A>T | |
19 | g.11116906dup | CA2497030089 | LDLR | c.2011dup (p.Ile671AsnfsTer18) c.1705+694dup (n.1705+694dup) c.1633dup (p.Ile545AsnfsTer18) c.1753dup (p.Ile585AsnfsTer18) c.2007dup c.1249dup (p.Ile417AsnfsTer18) c.1630dup (p.Ile544AsnfsTer18) c.1372dup (p.Ile458AsnfsTer18) c.426+694dup n.1855+694dup n.1870dup n.1822+694dup | |
19 | g.11116907T>A | CA10585600 | LDLR | c.2012T>A (p.Ile671Asn) c.1705+695T>A (n.1705+695T>A) c.1634T>A (p.Ile545Asn) c.1754T>A (p.Ile585Asn) c.2008T>A c.1250T>A (p.Ile417Asn) c.1631T>A (p.Ile544Asn) c.1373T>A (p.Ile458Asn) c.426+695T>A n.1855+695T>A n.1871T>A n.1822+695T>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116907T>C | CA10585601 | LDLR | c.2012T>C (p.Ile671Thr) c.1705+695T>C (n.1705+695T>C) c.1634T>C (p.Ile545Thr) c.1754T>C (p.Ile585Thr) c.2008T>C c.1250T>C (p.Ile417Thr) c.1631T>C (p.Ile544Thr) c.1373T>C (p.Ile458Thr) c.426+695T>C n.1855+695T>C n.1871T>C n.1822+695T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11116907T>G | CA404089722 | LDLR | c.2012T>G (p.Ile671Ser) c.1705+695T>G (n.1705+695T>G) c.1634T>G (p.Ile545Ser) c.1754T>G (p.Ile585Ser) c.2008T>G c.1250T>G (p.Ile417Ser) c.1631T>G (p.Ile544Ser) c.1373T>G (p.Ile458Ser) c.426+695T>G n.1855+695T>G n.1871T>G n.1822+695T>G | |
19 | g.11116907T= | CA2322773685 | LDLR | c.2012T= (p.Ile671=) c.1705+695T= (n.1705+695T=) c.1634T= (p.Ile545=) c.1754T= (p.Ile585=) c.2008T= c.1250T= (p.Ile417=) c.1631T= (p.Ile544=) c.1373T= (p.Ile458=) c.426+695T= n.1855+695T= n.1871T= n.1822+695T= | |
19 | g.11116907_11116908delinsAT | CA2695228146 | LDLR | c.2012_2013delinsAT (p.Ile671Asn) c.1705+695_1705+696delinsAT (n.1705+695_1705+696delinsAT) c.1634_1635delinsAT (p.Ile545Asn) c.1754_1755delinsAT (p.Ile585Asn) c.2008_2009delinsAT c.1250_1251delinsAT (p.Ile417Asn) c.1631_1632delinsAT (p.Ile544Asn) c.1373_1374delinsAT (p.Ile458Asn) c.426+695_426+696delinsAT n.1855+695_1855+696delinsAT n.1871_1872delinsAT n.1822+695_1822+696delinsAT | |
19 | g.11116908C>A | CA505486177 | LDLR | c.2013C>A (p.Ile671=) c.1705+696C>A (n.1705+696C>A) c.1635C>A (p.Ile545=) c.1755C>A (p.Ile585=) c.2009C>A c.1251C>A (p.Ile417=) c.1632C>A (p.Ile544=) c.1374C>A (p.Ile458=) c.426+696C>A n.1855+696C>A n.1872C>A n.1822+696C>A | |
19 | g.11116908C>G | CA404089723 | LDLR | c.2013C>G (p.Ile671Met) c.1705+696C>G (n.1705+696C>G) c.1635C>G (p.Ile545Met) c.1755C>G (p.Ile585Met) c.2009C>G c.1251C>G (p.Ile417Met) c.1632C>G (p.Ile544Met) c.1374C>G (p.Ile458Met) c.426+696C>G n.1855+696C>G n.1872C>G n.1822+696C>G | |
19 | g.11116908C>T | CA505486179 | LDLR | c.2013C>T (p.Ile671=) c.1705+696C>T (n.1705+696C>T) c.1635C>T (p.Ile545=) c.1755C>T (p.Ile585=) c.2009C>T c.1251C>T (p.Ile417=) c.1632C>T (p.Ile544=) c.1374C>T (p.Ile458=) c.426+696C>T n.1855+696C>T n.1872C>T n.1822+696C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
19 | g.11116908_11116909delinsCT | CA2322773686 | LDLR | c.2013_2014delinsCT (p.Ile671=) c.1705+696_1705+697delinsCT (n.1705+696_1705+697delinsCT) c.1635_1636delinsCT (p.Ile545=) c.1755_1756delinsCT (p.Ile585=) c.2009_2010delinsCT c.1251_1252delinsCT (p.Ile417=) c.1632_1633delinsCT (p.Ile544=) c.1374_1375delinsCT (p.Ile458=) c.426+696_426+697delinsCT n.1855+696_1855+697delinsCT n.1872_1873delinsCT n.1822+696_1822+697delinsCT | |
19 | g.11116909del | CA10585602 | LDLR | c.2014del (p.Ser672GlnfsTer?) c.1705+697del (n.1705+697del) c.1636del (p.Ser546GlnfsTer?) c.1756del (p.Ser586GlnfsTer?) c.2010del c.1252del (p.Ser418GlnfsTer?) c.1633del (p.Ser545GlnfsTer?) c.1375del (p.Ser459GlnfsTer?) c.426+697del n.1855+697del n.1873del n.1822+697del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116909T>A | CA404089724 | LDLR | c.2014T>A (p.Ser672Thr) c.1705+697T>A (n.1705+697T>A) c.1636T>A (p.Ser546Thr) c.1756T>A (p.Ser586Thr) c.2010T>A c.1252T>A (p.Ser418Thr) c.1633T>A (p.Ser545Thr) c.1375T>A (p.Ser459Thr) c.426+697T>A n.1855+697T>A n.1873T>A n.1822+697T>A | |
19 | g.11116909T>C | CA404089725 | LDLR | c.2014T>C (p.Ser672Pro) c.1705+697T>C (n.1705+697T>C) c.1636T>C (p.Ser546Pro) c.1756T>C (p.Ser586Pro) c.2010T>C c.1252T>C (p.Ser418Pro) c.1633T>C (p.Ser545Pro) c.1375T>C (p.Ser459Pro) c.426+697T>C n.1855+697T>C n.1873T>C n.1822+697T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11116909T>G | CA404089726 | LDLR | c.2014T>G (p.Ser672Ala) c.1705+697T>G (n.1705+697T>G) c.1636T>G (p.Ser546Ala) c.1756T>G (p.Ser586Ala) c.2010T>G c.1252T>G (p.Ser418Ala) c.1633T>G (p.Ser545Ala) c.1375T>G (p.Ser459Ala) c.426+697T>G n.1855+697T>G n.1873T>G n.1822+697T>G | |
19 | g.11116910C>A | CA404089727 | LDLR | c.2015C>A (p.Ser672Ter) c.1705+698C>A (n.1705+698C>A) c.1637C>A (p.Ser546Ter) c.1757C>A (p.Ser586Ter) c.2011C>A c.1253C>A (p.Ser418Ter) c.1634C>A (p.Ser545Ter) c.1376C>A (p.Ser459Ter) c.426+698C>A n.1855+698C>A n.1874C>A n.1822+698C>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116910C= | CA2322773688 | LDLR | c.2015C= (p.Ser672=) c.1705+698C= (n.1705+698C=) c.1637C= (p.Ser546=) c.1757C= (p.Ser586=) c.2011C= c.1253C= (p.Ser418=) c.1634C= (p.Ser545=) c.1376C= (p.Ser459=) c.426+698C= n.1855+698C= n.1874C= n.1822+698C= | |
19 | g.11116910C>G | CA404089728 | LDLR | c.2015C>G (p.Ser672Ter) c.1705+698C>G (n.1705+698C>G) c.1637C>G (p.Ser546Ter) c.1757C>G (p.Ser586Ter) c.2011C>G c.1253C>G (p.Ser418Ter) c.1634C>G (p.Ser545Ter) c.1376C>G (p.Ser459Ter) c.426+698C>G n.1855+698C>G n.1874C>G n.1822+698C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116910C>T | CA404089729 | LDLR | c.2015C>T (p.Ser672Leu) c.1705+698C>T (n.1705+698C>T) c.1637C>T (p.Ser546Leu) c.1757C>T (p.Ser586Leu) c.2011C>T c.1253C>T (p.Ser418Leu) c.1634C>T (p.Ser545Leu) c.1376C>T (p.Ser459Leu) c.426+698C>T n.1855+698C>T n.1874C>T n.1822+698C>T | |
19 | g.11116910_11116911delinsCA | CA2322773687 | LDLR | c.2015_2016delinsCA (p.Ser672=) c.1705+698_1705+699delinsCA (n.1705+698_1705+699delinsCA) c.1637_1638delinsCA (p.Ser546=) c.1757_1758delinsCA (p.Ser586=) c.2011_2012delinsCA c.1253_1254delinsCA (p.Ser418=) c.1634_1635delinsCA (p.Ser545=) c.1376_1377delinsCA (p.Ser459=) c.426+698_426+699delinsCA n.1855+698_1855+699delinsCA n.1874_1875delinsCA n.1822+698_1822+699delinsCA | |
19 | g.11116911A>C | CA505486182 | LDLR | c.2016A>C (p.Ser672=) c.1705+699A>C (n.1705+699A>C) c.1638A>C (p.Ser546=) c.1758A>C (p.Ser586=) c.2012A>C c.1254A>C (p.Ser418=) c.1635A>C (p.Ser545=) c.1377A>C (p.Ser459=) c.426+699A>C n.1855+699A>C n.1875A>C n.1822+699A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116911A>G | CA505486184 | LDLR | c.2016A>G (p.Ser672=) c.1705+699A>G (n.1705+699A>G) c.1638A>G (p.Ser546=) c.1758A>G (p.Ser586=) c.2012A>G c.1254A>G (p.Ser418=) c.1635A>G (p.Ser545=) c.1377A>G (p.Ser459=) c.426+699A>G n.1855+699A>G n.1875A>G n.1822+699A>G | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.11116911A>T | CA505486186 | LDLR | c.2016A>T (p.Ser672=) c.1705+699A>T (n.1705+699A>T) c.1638A>T (p.Ser546=) c.1758A>T (p.Ser586=) c.2012A>T c.1254A>T (p.Ser418=) c.1635A>T (p.Ser545=) c.1377A>T (p.Ser459=) c.426+699A>T n.1855+699A>T n.1875A>T n.1822+699A>T | |
19 | g.11116912del | CA10585603 | LDLR | c.2017del (p.Ser673AlafsTer?) c.1705+700del (n.1705+700del) c.1639del (p.Ser547AlafsTer?) c.1759del (p.Ser587AlafsTer?) c.2013del c.1255del (p.Ser419AlafsTer?) c.1636del (p.Ser546AlafsTer?) c.1378del (p.Ser460AlafsTer?) c.426+700del n.1855+700del n.1876del n.1822+700del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116912A>C | CA404089730 | LDLR | c.2017A>C (p.Ser673Arg) c.1705+700A>C (n.1705+700A>C) c.1639A>C (p.Ser547Arg) c.1759A>C (p.Ser587Arg) c.2013A>C c.1255A>C (p.Ser419Arg) c.1636A>C (p.Ser546Arg) c.1378A>C (p.Ser460Arg) c.426+700A>C n.1855+700A>C n.1876A>C n.1822+700A>C | |
19 | g.11116912A>G | CA404089731 | LDLR | c.2017A>G (p.Ser673Gly) c.1705+700A>G (n.1705+700A>G) c.1639A>G (p.Ser547Gly) c.1759A>G (p.Ser587Gly) c.2013A>G c.1255A>G (p.Ser419Gly) c.1636A>G (p.Ser546Gly) c.1378A>G (p.Ser460Gly) c.426+700A>G n.1855+700A>G n.1876A>G n.1822+700A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11116912A>T | CA404089732 | LDLR | c.2017A>T (p.Ser673Cys) c.1705+700A>T (n.1705+700A>T) c.1639A>T (p.Ser547Cys) c.1759A>T (p.Ser587Cys) c.2013A>T c.1255A>T (p.Ser419Cys) c.1636A>T (p.Ser546Cys) c.1378A>T (p.Ser460Cys) c.426+700A>T n.1855+700A>T n.1876A>T n.1822+700A>T | |
19 | g.11116913G>A | CA404089735 | LDLR | c.2018G>A (p.Ser673Asn) c.1705+701G>A (n.1705+701G>A) c.1640G>A (p.Ser547Asn) c.1760G>A (p.Ser587Asn) c.2014G>A c.1256G>A (p.Ser419Asn) c.1637G>A (p.Ser546Asn) c.1379G>A (p.Ser460Asn) c.426+701G>A n.1855+701G>A n.1877G>A n.1822+701G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11116913G>C | CA404089733 | LDLR | c.2018G>C (p.Ser673Thr) c.1705+701G>C (n.1705+701G>C) c.1640G>C (p.Ser547Thr) c.1760G>C (p.Ser587Thr) c.2014G>C c.1256G>C (p.Ser419Thr) c.1637G>C (p.Ser546Thr) c.1379G>C (p.Ser460Thr) c.426+701G>C n.1855+701G>C n.1877G>C n.1822+701G>C | |
19 | g.11116913G>T | CA404089734 | LDLR | c.2018G>T (p.Ser673Ile) c.1705+701G>T (n.1705+701G>T) c.1640G>T (p.Ser547Ile) c.1760G>T (p.Ser587Ile) c.2014G>T c.1256G>T (p.Ser419Ile) c.1637G>T (p.Ser546Ile) c.1379G>T (p.Ser460Ile) c.426+701G>T n.1855+701G>T n.1877G>T n.1822+701G>T | |
19 | g.11116913dup | CA2695228147 | LDLR | c.2018dup (p.Ser673ArgfsTer16) c.1705+701dup (n.1705+701dup) c.1640dup (p.Ser547ArgfsTer16) c.1760dup (p.Ser587ArgfsTer16) c.2014dup c.1256dup (p.Ser419ArgfsTer16) c.1637dup (p.Ser546ArgfsTer16) c.1379dup (p.Ser460ArgfsTer16) c.426+701dup n.1855+701dup n.1877dup n.1822+701dup | |
19 | g.11116914C>A | CA404089736 | LDLR | c.2019C>A (p.Ser673Arg) c.1705+702C>A (n.1705+702C>A) c.1641C>A (p.Ser547Arg) c.1761C>A (p.Ser587Arg) c.2015C>A c.1257C>A (p.Ser419Arg) c.1638C>A (p.Ser546Arg) c.1380C>A (p.Ser460Arg) c.426+702C>A n.1855+702C>A n.1878C>A n.1822+702C>A | |
19 | g.11116914C= | CA2322773689 | LDLR | c.2019C= (p.Ser673=) c.1705+702C= (n.1705+702C=) c.1641C= (p.Ser547=) c.1761C= (p.Ser587=) c.2015C= c.1257C= (p.Ser419=) c.1638C= (p.Ser546=) c.1380C= (p.Ser460=) c.426+702C= n.1855+702C= n.1878C= n.1822+702C= | |
19 | g.11116914C>G | CA036457 | LDLR | c.2019C>G (p.Ser673Arg) c.1705+702C>G (n.1705+702C>G) c.1641C>G (p.Ser547Arg) c.1761C>G (p.Ser587Arg) c.2015C>G c.1257C>G (p.Ser419Arg) c.1638C>G (p.Ser546Arg) c.1380C>G (p.Ser460Arg) c.426+702C>G n.1855+702C>G n.1878C>G n.1822+702C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116914C>T | CA036467 | LDLR | c.2019C>T (p.Ser673=) c.1705+702C>T (n.1705+702C>T) c.1641C>T (p.Ser547=) c.1761C>T (p.Ser587=) c.2015C>T c.1257C>T (p.Ser419=) c.1638C>T (p.Ser546=) c.1380C>T (p.Ser460=) c.426+702C>T n.1855+702C>T n.1878C>T n.1822+702C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116915A>C | CA404089737 | LDLR | c.2020A>C (p.Ile674Leu) c.1705+703A>C (n.1705+703A>C) c.1642A>C (p.Ile548Leu) c.1762A>C (p.Ile588Leu) c.2016A>C c.1258A>C (p.Ile420Leu) c.1639A>C (p.Ile547Leu) c.1381A>C (p.Ile461Leu) c.426+703A>C n.1855+703A>C n.1879A>C n.1822+703A>C | |
19 | g.11116915A>G | CA404089738 | LDLR | c.2020A>G (p.Ile674Val) c.1705+703A>G (n.1705+703A>G) c.1642A>G (p.Ile548Val) c.1762A>G (p.Ile588Val) c.2016A>G c.1258A>G (p.Ile420Val) c.1639A>G (p.Ile547Val) c.1381A>G (p.Ile461Val) c.426+703A>G n.1855+703A>G n.1879A>G n.1822+703A>G | |
19 | g.11116915A>T | CA404089739 | LDLR | c.2020A>T (p.Ile674Phe) c.1705+703A>T (n.1705+703A>T) c.1642A>T (p.Ile548Phe) c.1762A>T (p.Ile588Phe) c.2016A>T c.1258A>T (p.Ile420Phe) c.1639A>T (p.Ile547Phe) c.1381A>T (p.Ile461Phe) c.426+703A>T n.1855+703A>T n.1879A>T n.1822+703A>T | |
19 | g.11116916T>A | CA404089740 | LDLR | c.2021T>A (p.Ile674Asn) c.1705+704T>A (n.1705+704T>A) c.1643T>A (p.Ile548Asn) c.1763T>A (p.Ile588Asn) c.2017T>A c.1259T>A (p.Ile420Asn) c.1640T>A (p.Ile547Asn) c.1382T>A (p.Ile461Asn) c.426+704T>A n.1855+704T>A n.1880T>A n.1822+704T>A | |
19 | g.11116916T>C | CA404089741 | LDLR | c.2021T>C (p.Ile674Thr) c.1705+704T>C (n.1705+704T>C) c.1643T>C (p.Ile548Thr) c.1763T>C (p.Ile588Thr) c.2017T>C c.1259T>C (p.Ile420Thr) c.1640T>C (p.Ile547Thr) c.1382T>C (p.Ile461Thr) c.426+704T>C n.1855+704T>C n.1880T>C n.1822+704T>C | |
19 | g.11116916T>G | CA404089742 | LDLR | c.2021T>G (p.Ile674Ser) c.1705+704T>G (n.1705+704T>G) c.1643T>G (p.Ile548Ser) c.1763T>G (p.Ile588Ser) c.2017T>G c.1259T>G (p.Ile420Ser) c.1640T>G (p.Ile547Ser) c.1382T>G (p.Ile461Ser) c.426+704T>G n.1855+704T>G n.1880T>G n.1822+704T>G | |
19 | g.11116917C>A | CA505486191 | LDLR | c.2022C>A (p.Ile674=) c.1705+705C>A (n.1705+705C>A) c.1644C>A (p.Ile548=) c.1764C>A (p.Ile588=) c.2018C>A c.1260C>A (p.Ile420=) c.1641C>A (p.Ile547=) c.1383C>A (p.Ile461=) c.426+705C>A n.1855+705C>A n.1881C>A n.1822+705C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11116917C= | CA2322773690 | LDLR | c.2022C= (p.Ile674=) c.1705+705C= (n.1705+705C=) c.1644C= (p.Ile548=) c.1764C= (p.Ile588=) c.2018C= c.1260C= (p.Ile420=) c.1641C= (p.Ile547=) c.1383C= (p.Ile461=) c.426+705C= n.1855+705C= n.1881C= n.1822+705C= | |
19 | g.11116917C>G | CA404089743 | LDLR | c.2022C>G (p.Ile674Met) c.1705+705C>G (n.1705+705C>G) c.1644C>G (p.Ile548Met) c.1764C>G (p.Ile588Met) c.2018C>G c.1260C>G (p.Ile420Met) c.1641C>G (p.Ile547Met) c.1383C>G (p.Ile461Met) c.426+705C>G n.1855+705C>G n.1881C>G n.1822+705C>G | |
19 | g.11116917C>T | CA036486 | LDLR | c.2022C>T (p.Ile674=) c.1705+705C>T (n.1705+705C>T) c.1644C>T (p.Ile548=) c.1764C>T (p.Ile588=) c.2018C>T c.1260C>T (p.Ile420=) c.1641C>T (p.Ile547=) c.1383C>T (p.Ile461=) c.426+705C>T n.1855+705C>T n.1881C>T n.1822+705C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116917_11116928delinsGTCAATGGGGGCAACC | CA2825002706 | LDLR | c.2022_2033delinsGTCAATGGGGGCAACC (p.Ile674MetfsTer16) c.1705+705_1705+716delinsGTCAATGGGGGCAACC (n.1705+705_1705+716delinsGTCAATGGGGGCAACC) c.1644_1655delinsGTCAATGGGGGCAACC (p.Ile548MetfsTer16) c.1764_1775delinsGTCAATGGGGGCAACC (p.Ile588MetfsTer16) c.2018_2029delinsGTCAATGGGGGCAACC c.1260_1271delinsGTCAATGGGGGCAACC (p.Ile420MetfsTer16) c.1641_1652delinsGTCAATGGGGGCAACC (p.Ile547MetfsTer16) c.1383_1394delinsGTCAATGGGGGCAACC (p.Ile461MetfsTer16) c.426+705_426+716delinsGTCAATGGGGGCAACC n.1855+705_1855+716delinsGTCAATGGGGGCAACC n.1881_1892delinsGTCAATGGGGGCAACC n.1822+705_1822+716delinsGTCAATGGGGGCAACC | ClinVar |