Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11106498_11114133del | CA404079331 | LDLR | c.953-67_1844+371del c.695-67_1586+371del c.695-67_1466+371del c.949-67_1840+371del c.314-894_1082+371del c.572-67_1463+371del c.314-67_1205+371del n.845-67_1736+371del n.812-67_1703+371del | ClinVar |
19 | g.11111514_11116998del | CA10585283 | LDLR | c.1319_2103del c.1061_1705+786del c.941_1725del c.1061_1845del c.1315_2099del c.557_1341del c.938_1722del c.680_1464del n.1211_1855+786del n.1178_1962del n.1178_1822+786del | |
19 | g.11113244_11120565del | CA2695195458 | LDLR | c.1445-34_2398+43del c.1187-34_*209+43del c.1067-34_2020+43del c.1187-34_2140+43del c.1441-34_2394+43del c.683-34_1636+43del c.1064-34_2017+43del c.806-34_1606+332del c.806-34_1759+43del n.1337-34_2150+43del n.1304-34_2300del n.1304-34_2117+43del | |
19 | g.11113268_11113363dup | CA16609813 | LDLR | c.1445-10_1530dup c.1187-10_1272dup c.1067-10_1152dup c.1441-10_1526dup c.683-10_768dup c.1064-10_1149dup c.806-10_891dup n.186-10_271dup c.667-10_752dup n.1337-10_1422dup n.1304-10_1389dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113288_11123238del | CA10585350 | LDLR | c.1455_2463del c.1197_*274del c.1077_2085del c.1197_2205del c.1451_2459del c.693_1701del c.1074_2082del c.816_1671del c.816_1824del n.1347_2215del n.1314_2539del n.1314_2182del | ClinVar |
19 | g.11113343_11113351dup | CA2830763865 | LDLR | c.1510_1518dup (p.Thr506_Ser507insGluTyrThr) c.1252_1260dup (p.Thr420_Ser421insGluTyrThr) c.1132_1140dup (p.Thr380_Ser381insGluTyrThr) c.1506_1514dup c.748_756dup (p.Thr252_Ser253insGluTyrThr) c.1129_1137dup (p.Thr379_Ser380insGluTyrThr) c.871_879dup (p.Thr293_Ser294insGluTyrThr) n.251_259dup c.732_740dup n.1402_1410dup n.1369_1377dup | |
19 | g.11113346T>A | CA404084795 | LDLR | c.1513T>A (p.Tyr505Asn) c.1255T>A (p.Tyr419Asn) c.1135T>A (p.Tyr379Asn) c.1509T>A c.751T>A (p.Tyr251Asn) c.1132T>A (p.Tyr378Asn) c.874T>A (p.Tyr292Asn) n.254T>A c.735T>A n.1405T>A n.1372T>A | |
19 | g.11113346T>C | CA10585378 | LDLR | c.1513T>C (p.Tyr505His) c.1255T>C (p.Tyr419His) c.1135T>C (p.Tyr379His) c.1509T>C c.751T>C (p.Tyr251His) c.1132T>C (p.Tyr378His) c.874T>C (p.Tyr292His) n.254T>C c.735T>C n.1405T>C n.1372T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113346T>G | CA10654850 | LDLR | c.1513T>G (p.Tyr505Asp) c.1255T>G (p.Tyr419Asp) c.1135T>G (p.Tyr379Asp) c.1509T>G c.751T>G (p.Tyr251Asp) c.1132T>G (p.Tyr378Asp) c.874T>G (p.Tyr292Asp) n.254T>G c.735T>G n.1405T>G n.1372T>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113346T= | CA2322771733 | LDLR | c.1513T= (p.Tyr505=) c.1255T= (p.Tyr419=) c.1135T= (p.Tyr379=) c.1509T= c.751T= (p.Tyr251=) c.1132T= (p.Tyr378=) c.874T= (p.Tyr292=) n.254T= c.735T= n.1405T= n.1372T= | |
19 | g.11113346dup | CA1139666269 | LDLR | c.1513dup (p.Tyr505LeufsTer22) c.1255dup (p.Tyr419LeufsTer22) c.1135dup (p.Tyr379LeufsTer22) c.1509dup c.751dup (p.Tyr251LeufsTer22) c.1132dup (p.Tyr378LeufsTer22) c.874dup (p.Tyr292LeufsTer22) n.254dup c.735dup n.1405dup n.1372dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113347A= | CA2322771734 | LDLR | c.1514A= (p.Tyr505=) c.1256A= (p.Tyr419=) c.1136A= (p.Tyr379=) c.1510A= c.752A= (p.Tyr251=) c.1133A= (p.Tyr378=) c.875A= (p.Tyr292=) n.255A= c.736A= n.1406A= n.1373A= | |
19 | g.11113347A>C | CA404084799 | LDLR | c.1514A>C (p.Tyr505Ser) c.1256A>C (p.Tyr419Ser) c.1136A>C (p.Tyr379Ser) c.1510A>C c.752A>C (p.Tyr251Ser) c.1133A>C (p.Tyr378Ser) c.875A>C (p.Tyr292Ser) n.255A>C c.736A>C n.1406A>C n.1373A>C | |
19 | g.11113347A>G | CA16602327 | LDLR | c.1514A>G (p.Tyr505Cys) c.1256A>G (p.Tyr419Cys) c.1136A>G (p.Tyr379Cys) c.1510A>G c.752A>G (p.Tyr251Cys) c.1133A>G (p.Tyr378Cys) c.875A>G (p.Tyr292Cys) n.255A>G c.736A>G n.1406A>G n.1373A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113347A>T | CA404084801 | LDLR | c.1514A>T (p.Tyr505Phe) c.1256A>T (p.Tyr419Phe) c.1136A>T (p.Tyr379Phe) c.1510A>T c.752A>T (p.Tyr251Phe) c.1133A>T (p.Tyr378Phe) c.875A>T (p.Tyr292Phe) n.255A>T c.736A>T n.1406A>T n.1373A>T | |
19 | g.11113348C>A | CA10585379 | LDLR | c.1515C>A (p.Tyr505Ter) c.1257C>A (p.Tyr419Ter) c.1137C>A (p.Tyr379Ter) c.1511C>A c.753C>A (p.Tyr251Ter) c.1134C>A (p.Tyr378Ter) c.876C>A (p.Tyr292Ter) n.256C>A c.737C>A n.1407C>A n.1374C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11113348C= | CA2322771735 | LDLR | c.1515C= (p.Tyr505=) c.1257C= (p.Tyr419=) c.1137C= (p.Tyr379=) c.1511C= c.753C= (p.Tyr251=) c.1134C= (p.Tyr378=) c.876C= (p.Tyr292=) n.256C= c.737C= n.1407C= n.1374C= | |
19 | g.11113348C>G | CA033296 | LDLR | c.1515C>G (p.Tyr505Ter) c.1257C>G (p.Tyr419Ter) c.1137C>G (p.Tyr379Ter) c.1511C>G c.753C>G (p.Tyr251Ter) c.1134C>G (p.Tyr378Ter) c.876C>G (p.Tyr292Ter) n.256C>G c.737C>G n.1407C>G n.1374C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11113348C>T | CA505743180 | LDLR | c.1515C>T (p.Tyr505=) c.1257C>T (p.Tyr419=) c.1137C>T (p.Tyr379=) c.1511C>T c.753C>T (p.Tyr251=) c.1134C>T (p.Tyr378=) c.876C>T (p.Tyr292=) n.256C>T c.737C>T n.1407C>T n.1374C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11113349A= | CA2322771736 | LDLR | c.1516A= (p.Thr506=) c.1258A= (p.Thr420=) c.1138A= (p.Thr380=) c.1512A= c.754A= (p.Thr252=) c.1135A= (p.Thr379=) c.877A= (p.Thr293=) n.257A= c.738A= n.1408A= n.1375A= | |
19 | g.11113349A>C | CA033309 | LDLR | c.1516A>C (p.Thr506Pro) c.1258A>C (p.Thr420Pro) c.1138A>C (p.Thr380Pro) c.1512A>C c.754A>C (p.Thr252Pro) c.1135A>C (p.Thr379Pro) c.877A>C (p.Thr293Pro) n.257A>C c.738A>C n.1408A>C n.1375A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11113349A>G | CA404084803 | LDLR | c.1516A>G (p.Thr506Ala) c.1258A>G (p.Thr420Ala) c.1138A>G (p.Thr380Ala) c.1512A>G c.754A>G (p.Thr252Ala) c.1135A>G (p.Thr379Ala) c.877A>G (p.Thr293Ala) n.257A>G c.738A>G n.1408A>G n.1375A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113349A>T | CA404084805 | LDLR | c.1516A>T (p.Thr506Ser) c.1258A>T (p.Thr420Ser) c.1138A>T (p.Thr380Ser) c.1512A>T c.754A>T (p.Thr252Ser) c.1135A>T (p.Thr379Ser) c.877A>T (p.Thr293Ser) n.257A>T c.738A>T n.1408A>T n.1375A>T | |
19 | g.11113350C>A | CA033322 | LDLR | c.1517C>A (p.Thr506Asn) c.1259C>A (p.Thr420Asn) c.1139C>A (p.Thr380Asn) c.1513C>A c.755C>A (p.Thr252Asn) c.1136C>A (p.Thr379Asn) c.878C>A (p.Thr293Asn) n.258C>A c.739C>A n.1409C>A n.1376C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11113350C= | CA2322771737 | LDLR | c.1517C= (p.Thr506=) c.1259C= (p.Thr420=) c.1139C= (p.Thr380=) c.1513C= c.755C= (p.Thr252=) c.1136C= (p.Thr379=) c.878C= (p.Thr293=) n.258C= c.739C= n.1409C= n.1376C= | |
19 | g.11113350C>G | CA404084808 | LDLR | c.1517C>G (p.Thr506Ser) c.1259C>G (p.Thr420Ser) c.1139C>G (p.Thr380Ser) c.1513C>G c.755C>G (p.Thr252Ser) c.1136C>G (p.Thr379Ser) c.878C>G (p.Thr293Ser) n.258C>G c.739C>G n.1409C>G n.1376C>G | |
19 | g.11113350C>T | CA404084810 | LDLR | c.1517C>T (p.Thr506Ile) c.1259C>T (p.Thr420Ile) c.1139C>T (p.Thr380Ile) c.1513C>T c.755C>T (p.Thr252Ile) c.1136C>T (p.Thr379Ile) c.878C>T (p.Thr293Ile) n.258C>T c.739C>T n.1409C>T n.1376C>T | |
19 | g.11113351C>A | CA505743181 | LDLR | c.1518C>A (p.Thr506=) c.1260C>A (p.Thr420=) c.1140C>A (p.Thr380=) c.1514C>A c.756C>A (p.Thr252=) c.1137C>A (p.Thr379=) c.879C>A (p.Thr293=) n.259C>A c.740C>A n.1410C>A n.1377C>A | |
19 | g.11113351C>G | CA505743182 | LDLR | c.1518C>G (p.Thr506=) c.1260C>G (p.Thr420=) c.1140C>G (p.Thr380=) c.1514C>G c.756C>G (p.Thr252=) c.1137C>G (p.Thr379=) c.879C>G (p.Thr293=) n.259C>G c.740C>G n.1410C>G n.1377C>G | |
19 | g.11113351C>T | CA505743183 | LDLR | c.1518C>T (p.Thr506=) c.1260C>T (p.Thr420=) c.1140C>T (p.Thr380=) c.1514C>T c.756C>T (p.Thr252=) c.1137C>T (p.Thr379=) c.879C>T (p.Thr293=) n.259C>T c.740C>T n.1410C>T n.1377C>T | |
19 | g.11113352A= | CA2322771738 | LDLR | c.1519A= (p.Ser507=) c.1261A= (p.Ser421=) c.1141A= (p.Ser381=) c.1515A= c.757A= (p.Ser253=) c.1138A= (p.Ser380=) c.880A= (p.Ser294=) n.260A= c.741A= n.1411A= n.1378A= | |
19 | g.11113352A>C | CA404084812 | LDLR | c.1519A>C (p.Ser507Arg) c.1261A>C (p.Ser421Arg) c.1141A>C (p.Ser381Arg) c.1515A>C c.757A>C (p.Ser253Arg) c.1138A>C (p.Ser380Arg) c.880A>C (p.Ser294Arg) n.260A>C c.741A>C n.1411A>C n.1378A>C | |
19 | g.11113352A>G | CA404084814 | LDLR | c.1519A>G (p.Ser507Gly) c.1261A>G (p.Ser421Gly) c.1141A>G (p.Ser381Gly) c.1515A>G c.757A>G (p.Ser253Gly) c.1138A>G (p.Ser380Gly) c.880A>G (p.Ser294Gly) n.260A>G c.741A>G n.1411A>G n.1378A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113352A>T | CA404084813 | LDLR | c.1519A>T (p.Ser507Cys) c.1261A>T (p.Ser421Cys) c.1141A>T (p.Ser381Cys) c.1515A>T c.757A>T (p.Ser253Cys) c.1138A>T (p.Ser380Cys) c.880A>T (p.Ser294Cys) n.260A>T c.741A>T n.1411A>T n.1378A>T | |
19 | g.11113353G>A | CA404084816 | LDLR | c.1520G>A (p.Ser507Asn) c.1262G>A (p.Ser421Asn) c.1142G>A (p.Ser381Asn) c.1516G>A c.758G>A (p.Ser253Asn) c.1139G>A (p.Ser380Asn) c.881G>A (p.Ser294Asn) n.261G>A c.742G>A n.1412G>A n.1379G>A | |
19 | g.11113353G>C | CA404084818 | LDLR | c.1520G>C (p.Ser507Thr) c.1262G>C (p.Ser421Thr) c.1142G>C (p.Ser381Thr) c.1516G>C c.758G>C (p.Ser253Thr) c.1139G>C (p.Ser380Thr) c.881G>C (p.Ser294Thr) n.261G>C c.742G>C n.1412G>C n.1379G>C | |
19 | g.11113353G>T | CA404084820 | LDLR | c.1520G>T (p.Ser507Ile) c.1262G>T (p.Ser421Ile) c.1142G>T (p.Ser381Ile) c.1516G>T c.758G>T (p.Ser253Ile) c.1139G>T (p.Ser380Ile) c.881G>T (p.Ser294Ile) n.261G>T c.742G>T n.1412G>T n.1379G>T | |
19 | g.11113354C>A | CA033349 | LDLR | c.1521C>A (p.Ser507Arg) c.1263C>A (p.Ser421Arg) c.1143C>A (p.Ser381Arg) c.1517C>A c.759C>A (p.Ser253Arg) c.1140C>A (p.Ser380Arg) c.882C>A (p.Ser294Arg) n.262C>A c.743C>A n.1413C>A n.1380C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113354C= | CA2322771739 | LDLR | c.1521C= (p.Ser507=) c.1263C= (p.Ser421=) c.1143C= (p.Ser381=) c.1517C= c.759C= (p.Ser253=) c.1140C= (p.Ser380=) c.882C= (p.Ser294=) n.262C= c.743C= n.1413C= n.1380C= | |
19 | g.11113354C>G | CA404084822 | LDLR | c.1521C>G (p.Ser507Arg) c.1263C>G (p.Ser421Arg) c.1143C>G (p.Ser381Arg) c.1517C>G c.759C>G (p.Ser253Arg) c.1140C>G (p.Ser380Arg) c.882C>G (p.Ser294Arg) n.262C>G c.743C>G n.1413C>G n.1380C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113354C>T | CA505743186 | LDLR | c.1521C>T (p.Ser507=) c.1263C>T (p.Ser421=) c.1143C>T (p.Ser381=) c.1517C>T c.759C>T (p.Ser253=) c.1140C>T (p.Ser380=) c.882C>T (p.Ser294=) n.262C>T c.743C>T n.1413C>T n.1380C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11113355C>A | CA404084824 | LDLR | c.1522C>A (p.Leu508Ile) c.1264C>A (p.Leu422Ile) c.1144C>A (p.Leu382Ile) c.1518C>A c.760C>A (p.Leu254Ile) c.1141C>A (p.Leu381Ile) c.883C>A (p.Leu295Ile) n.263C>A c.744C>A n.1414C>A n.1381C>A | |
19 | g.11113355C= | CA2322771740 | LDLR | c.1522C= (p.Leu508=) c.1264C= (p.Leu422=) c.1144C= (p.Leu382=) c.1518C= c.760C= (p.Leu254=) c.1141C= (p.Leu381=) c.883C= (p.Leu295=) n.263C= c.744C= n.1414C= n.1381C= | |
19 | g.11113355C>G | CA404084826 | LDLR | c.1522C>G (p.Leu508Val) c.1264C>G (p.Leu422Val) c.1144C>G (p.Leu382Val) c.1518C>G c.760C>G (p.Leu254Val) c.1141C>G (p.Leu381Val) c.883C>G (p.Leu295Val) n.263C>G c.744C>G n.1414C>G n.1381C>G | |
19 | g.11113355C>T | CA404084827 | LDLR | c.1522C>T (p.Leu508Phe) c.1264C>T (p.Leu422Phe) c.1144C>T (p.Leu382Phe) c.1518C>T c.760C>T (p.Leu254Phe) c.1141C>T (p.Leu381Phe) c.883C>T (p.Leu295Phe) n.263C>T c.744C>T n.1414C>T n.1381C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11113356T>A | CA404084828 | LDLR | c.1523T>A (p.Leu508His) c.1265T>A (p.Leu422His) c.1145T>A (p.Leu382His) c.1519T>A c.761T>A (p.Leu254His) c.1142T>A (p.Leu381His) c.884T>A (p.Leu295His) n.264T>A c.745T>A n.1415T>A n.1382T>A | |
19 | g.11113356T>C | CA10585380 | LDLR | c.1523T>C (p.Leu508Pro) c.1265T>C (p.Leu422Pro) c.1145T>C (p.Leu382Pro) c.1519T>C c.761T>C (p.Leu254Pro) c.1142T>C (p.Leu381Pro) c.884T>C (p.Leu295Pro) n.264T>C c.745T>C n.1415T>C n.1382T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113356T>G | CA404084829 | LDLR | c.1523T>G (p.Leu508Arg) c.1265T>G (p.Leu422Arg) c.1145T>G (p.Leu382Arg) c.1519T>G c.761T>G (p.Leu254Arg) c.1142T>G (p.Leu381Arg) c.884T>G (p.Leu295Arg) n.264T>G c.745T>G n.1415T>G n.1382T>G | |
19 | g.11113356T= | CA2322771741 | LDLR | c.1523T= (p.Leu508=) c.1265T= (p.Leu422=) c.1145T= (p.Leu382=) c.1519T= c.761T= (p.Leu254=) c.1142T= (p.Leu381=) c.884T= (p.Leu295=) n.264T= c.745T= n.1415T= n.1382T= | |
19 | g.11113357C>A | CA505743187 | LDLR | c.1524C>A (p.Leu508=) c.1266C>A (p.Leu422=) c.1146C>A (p.Leu382=) c.1520C>A c.762C>A (p.Leu254=) c.1143C>A (p.Leu381=) c.885C>A (p.Leu295=) n.265C>A c.746C>A n.1416C>A n.1383C>A | |
19 | g.11113357C= | CA2322771742 | LDLR | c.1524C= (p.Leu508=) c.1266C= (p.Leu422=) c.1146C= (p.Leu382=) c.1520C= c.762C= (p.Leu254=) c.1143C= (p.Leu381=) c.885C= (p.Leu295=) n.265C= c.746C= n.1416C= n.1383C= | |
19 | g.11113357C>G | CA505743188 | LDLR | c.1524C>G (p.Leu508=) c.1266C>G (p.Leu422=) c.1146C>G (p.Leu382=) c.1520C>G c.762C>G (p.Leu254=) c.1143C>G (p.Leu381=) c.885C>G (p.Leu295=) n.265C>G c.746C>G n.1416C>G n.1383C>G | |
19 | g.11113357C>T | CA505743189 | LDLR | c.1524C>T (p.Leu508=) c.1266C>T (p.Leu422=) c.1146C>T (p.Leu382=) c.1520C>T c.762C>T (p.Leu254=) c.1143C>T (p.Leu381=) c.885C>T (p.Leu295=) n.265C>T c.746C>T n.1416C>T n.1383C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113358A>C | CA404084830 | LDLR | c.1525A>C (p.Ile509Leu) c.1267A>C (p.Ile423Leu) c.1147A>C (p.Ile383Leu) c.1521A>C c.763A>C (p.Ile255Leu) c.1144A>C (p.Ile382Leu) c.886A>C (p.Ile296Leu) n.266A>C c.747A>C n.1417A>C n.1384A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11113358A>G | CA404084834 | LDLR | c.1525A>G (p.Ile509Val) c.1267A>G (p.Ile423Val) c.1147A>G (p.Ile383Val) c.1521A>G c.763A>G (p.Ile255Val) c.1144A>G (p.Ile382Val) c.886A>G (p.Ile296Val) n.266A>G c.747A>G n.1417A>G n.1384A>G | |
19 | g.11113358A>T | CA404084832 | LDLR | c.1525A>T (p.Ile509Phe) c.1267A>T (p.Ile423Phe) c.1147A>T (p.Ile383Phe) c.1521A>T c.763A>T (p.Ile255Phe) c.1144A>T (p.Ile382Phe) c.886A>T (p.Ile296Phe) n.266A>T c.747A>T n.1417A>T n.1384A>T | |
19 | g.11113359T>A | CA404084836 | LDLR | c.1526T>A (p.Ile509Asn) c.1268T>A (p.Ile423Asn) c.1148T>A (p.Ile383Asn) c.1522T>A c.764T>A (p.Ile255Asn) c.1145T>A (p.Ile382Asn) c.887T>A (p.Ile296Asn) n.267T>A c.748T>A n.1418T>A n.1385T>A | |
19 | g.11113359T>C | CA10585381 | LDLR | c.1526T>C (p.Ile509Thr) c.1268T>C (p.Ile423Thr) c.1148T>C (p.Ile383Thr) c.1522T>C c.764T>C (p.Ile255Thr) c.1145T>C (p.Ile382Thr) c.887T>C (p.Ile296Thr) n.267T>C c.748T>C n.1418T>C n.1385T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11113359T>G | CA404084838 | LDLR | c.1526T>G (p.Ile509Ser) c.1268T>G (p.Ile423Ser) c.1148T>G (p.Ile383Ser) c.1522T>G c.764T>G (p.Ile255Ser) c.1145T>G (p.Ile382Ser) c.887T>G (p.Ile296Ser) n.267T>G c.748T>G n.1418T>G n.1385T>G | |
19 | g.11113359T= | CA2322771743 | LDLR | c.1526T= (p.Ile509=) c.1268T= (p.Ile423=) c.1148T= (p.Ile383=) c.1522T= c.764T= (p.Ile255=) c.1145T= (p.Ile382=) c.887T= (p.Ile296=) n.267T= c.748T= n.1418T= n.1385T= | |
19 | g.11113359_11113360delinsTC | CA2322771744 | LDLR | c.1526_1527delinsTC (p.Ile509=) c.1268_1269delinsTC (p.Ile423=) c.1148_1149delinsTC (p.Ile383=) c.1522_1523delinsTC c.764_765delinsTC (p.Ile255=) c.1145_1146delinsTC (p.Ile382=) c.887_888delinsTC (p.Ile296=) n.267_268delinsTC c.748_749delinsTC n.1418_1419delinsTC n.1385_1386delinsTC | |
19 | g.11113360C>A | CA505743190 | LDLR | c.1527C>A (p.Ile509=) c.1269C>A (p.Ile423=) c.1149C>A (p.Ile383=) c.1523C>A c.765C>A (p.Ile255=) c.1146C>A (p.Ile382=) c.888C>A (p.Ile296=) n.268C>A c.749C>A n.1419C>A n.1386C>A | |
19 | g.11113360C= | CA2322771745 | LDLR | c.1527C= (p.Ile509=) c.1269C= (p.Ile423=) c.1149C= (p.Ile383=) c.1523C= c.765C= (p.Ile255=) c.1146C= (p.Ile382=) c.888C= (p.Ile296=) n.268C= c.749C= n.1419C= n.1386C= | |
19 | g.11113360C>G | CA404084841 | LDLR | c.1527C>G (p.Ile509Met) c.1269C>G (p.Ile423Met) c.1149C>G (p.Ile383Met) c.1523C>G c.765C>G (p.Ile255Met) c.1146C>G (p.Ile382Met) c.888C>G (p.Ile296Met) n.268C>G c.749C>G n.1419C>G n.1386C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11113360C>T | CA505743191 | LDLR | c.1527C>T (p.Ile509=) c.1269C>T (p.Ile423=) c.1149C>T (p.Ile383=) c.1523C>T c.765C>T (p.Ile255=) c.1146C>T (p.Ile382=) c.888C>T (p.Ile296=) n.268C>T c.749C>T n.1419C>T n.1386C>T | COSMIC |
19 | g.11113363del | CA16616213 | LDLR | c.1530del (p.Asn511ThrfsTer2) c.1272del (p.Asn425ThrfsTer2) c.1152del (p.Asn385ThrfsTer2) c.1526del c.768del (p.Asn257ThrfsTer2) c.1149del (p.Asn384ThrfsTer2) c.891del (p.Asn298ThrfsTer2) n.271del c.752del n.1422del n.1389del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113361C>A | CA305300070 | LDLR | c.1528C>A (p.Pro510Thr) c.1270C>A (p.Pro424Thr) c.1150C>A (p.Pro384Thr) c.1524C>A c.766C>A (p.Pro256Thr) c.1147C>A (p.Pro383Thr) c.889C>A (p.Pro297Thr) n.269C>A c.750C>A n.1420C>A n.1387C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113361C= | CA2322771746 | LDLR | c.1528C= (p.Pro510=) c.1270C= (p.Pro424=) c.1150C= (p.Pro384=) c.1524C= c.766C= (p.Pro256=) c.1147C= (p.Pro383=) c.889C= (p.Pro297=) n.269C= c.750C= n.1420C= n.1387C= | |
19 | g.11113361C>G | CA404084846 | LDLR | c.1528C>G (p.Pro510Ala) c.1270C>G (p.Pro424Ala) c.1150C>G (p.Pro384Ala) c.1524C>G c.766C>G (p.Pro256Ala) c.1147C>G (p.Pro383Ala) c.889C>G (p.Pro297Ala) n.269C>G c.750C>G n.1420C>G n.1387C>G | |
19 | g.11113361C>T | CA404084848 | LDLR | c.1528C>T (p.Pro510Ser) c.1270C>T (p.Pro424Ser) c.1150C>T (p.Pro384Ser) c.1524C>T c.766C>T (p.Pro256Ser) c.1147C>T (p.Pro383Ser) c.889C>T (p.Pro297Ser) n.269C>T c.750C>T n.1420C>T n.1387C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.11113362C>A | CA404084849 | LDLR | c.1529C>A (p.Pro510His) c.1271C>A (p.Pro424His) c.1151C>A (p.Pro384His) c.1525C>A c.767C>A (p.Pro256His) c.1148C>A (p.Pro383His) c.890C>A (p.Pro297His) n.270C>A c.751C>A n.1421C>A n.1388C>A | |
19 | g.11113362C= | CA2322771747 | LDLR | c.1529C= (p.Pro510=) c.1271C= (p.Pro424=) c.1151C= (p.Pro384=) c.1525C= c.767C= (p.Pro256=) c.1148C= (p.Pro383=) c.890C= (p.Pro297=) n.270C= c.751C= n.1421C= n.1388C= | |
19 | g.11113362C>G | CA404084850 | LDLR | c.1529C>G (p.Pro510Arg) c.1271C>G (p.Pro424Arg) c.1151C>G (p.Pro384Arg) c.1525C>G c.767C>G (p.Pro256Arg) c.1148C>G (p.Pro383Arg) c.890C>G (p.Pro297Arg) n.270C>G c.751C>G n.1421C>G n.1388C>G | |
19 | g.11113362C>T | CA305300071 | LDLR | c.1529C>T (p.Pro510Leu) c.1271C>T (p.Pro424Leu) c.1151C>T (p.Pro384Leu) c.1525C>T c.767C>T (p.Pro256Leu) c.1148C>T (p.Pro383Leu) c.890C>T (p.Pro297Leu) n.270C>T c.751C>T n.1421C>T n.1388C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11113363C>A | CA505743192 | LDLR | c.1530C>A (p.Pro510=) c.1272C>A (p.Pro424=) c.1152C>A (p.Pro384=) c.1526C>A c.768C>A (p.Pro256=) c.1149C>A (p.Pro383=) c.891C>A (p.Pro297=) n.271C>A c.752C>A n.1422C>A n.1389C>A | |
19 | g.11113363C>G | CA505743194 | LDLR | c.1530C>G (p.Pro510=) c.1272C>G (p.Pro424=) c.1152C>G (p.Pro384=) c.1526C>G c.768C>G (p.Pro256=) c.1149C>G (p.Pro383=) c.891C>G (p.Pro297=) n.271C>G c.752C>G n.1422C>G n.1389C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11113363C>T | CA505743195 | LDLR | c.1530C>T (p.Pro510=) c.1272C>T (p.Pro424=) c.1152C>T (p.Pro384=) c.1526C>T c.768C>T (p.Pro256=) c.1149C>T (p.Pro383=) c.891C>T (p.Pro297=) n.271C>T c.752C>T n.1422C>T n.1389C>T | ClinVar |
19 | g.11113363_11113364delinsCA | CA2322771748 | LDLR | c.1530_1531delinsCA (p.Pro510=) c.1272_1273delinsCA (p.Pro424=) c.1152_1153delinsCA (p.Pro384=) c.1526_1527delinsCA c.768_769delinsCA (p.Pro256=) c.1149_1150delinsCA (p.Pro383=) c.891_892delinsCA (p.Pro297=) n.271_272delinsCA c.752_753delinsCA n.1422_1423delinsCA n.1389_1390delinsCA | |
19 | g.11113364A= | CA2322771750 | LDLR | c.1531A= (p.Asn511=) c.1273A= (p.Asn425=) c.1153A= (p.Asn385=) c.1527A= c.769A= (p.Asn257=) c.1150A= (p.Asn384=) c.892A= (p.Asn298=) n.272A= c.753A= n.1423A= n.1390A= | |
19 | g.11113364A>C | CA404084852 | LDLR | c.1531A>C (p.Asn511His) c.1273A>C (p.Asn425His) c.1153A>C (p.Asn385His) c.1527A>C c.769A>C (p.Asn257His) c.1150A>C (p.Asn384His) c.892A>C (p.Asn298His) n.272A>C c.753A>C n.1423A>C n.1390A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11113364A>G | CA404084853 | LDLR | c.1531A>G (p.Asn511Asp) c.1273A>G (p.Asn425Asp) c.1153A>G (p.Asn385Asp) c.1527A>G c.769A>G (p.Asn257Asp) c.1150A>G (p.Asn384Asp) c.892A>G (p.Asn298Asp) n.272A>G c.753A>G n.1423A>G n.1390A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.11113364A>T | CA404084854 | LDLR | c.1531A>T (p.Asn511Tyr) c.1273A>T (p.Asn425Tyr) c.1153A>T (p.Asn385Tyr) c.1527A>T c.769A>T (p.Asn257Tyr) c.1150A>T (p.Asn384Tyr) c.892A>T (p.Asn298Tyr) n.272A>T c.753A>T n.1423A>T n.1390A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11113365del | CA2322771749 | LDLR | c.1532del (p.Asn511ThrfsTer2) c.1274del (p.Asn425ThrfsTer2) c.1154del (p.Asn385ThrfsTer2) c.1528del c.770del (p.Asn257ThrfsTer2) c.1151del (p.Asn384ThrfsTer2) c.893del (p.Asn298ThrfsTer2) n.273del c.754del n.1424del n.1391del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11113365A= | CA2322771751 | LDLR | c.1532A= (p.Asn511=) c.1274A= (p.Asn425=) c.1154A= (p.Asn385=) c.1528A= c.770A= (p.Asn257=) c.1151A= (p.Asn384=) c.893A= (p.Asn298=) n.273A= c.754A= n.1424A= n.1391A= | |
19 | g.11113365A>C | CA404084856 | LDLR | c.1532A>C (p.Asn511Thr) c.1274A>C (p.Asn425Thr) c.1154A>C (p.Asn385Thr) c.1528A>C c.770A>C (p.Asn257Thr) c.1151A>C (p.Asn384Thr) c.893A>C (p.Asn298Thr) n.273A>C c.754A>C n.1424A>C n.1391A>C | |
19 | g.11113365A>G | CA404084857 | LDLR | c.1532A>G (p.Asn511Ser) c.1274A>G (p.Asn425Ser) c.1154A>G (p.Asn385Ser) c.1528A>G c.770A>G (p.Asn257Ser) c.1151A>G (p.Asn384Ser) c.893A>G (p.Asn298Ser) n.273A>G c.754A>G n.1424A>G n.1391A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11113365A>T | CA10585382 | LDLR | c.1532A>T (p.Asn511Ile) c.1274A>T (p.Asn425Ile) c.1154A>T (p.Asn385Ile) c.1528A>T c.770A>T (p.Asn257Ile) c.1151A>T (p.Asn384Ile) c.893A>T (p.Asn298Ile) n.273A>T c.754A>T n.1424A>T n.1391A>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113366C>A | CA305300072 | LDLR | c.1533C>A (p.Asn511Lys) c.1275C>A (p.Asn425Lys) c.1155C>A (p.Asn385Lys) c.1529C>A c.771C>A (p.Asn257Lys) c.1152C>A (p.Asn384Lys) c.894C>A (p.Asn298Lys) n.274C>A c.755C>A n.1425C>A n.1392C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113366C= | CA2322771752 | LDLR | c.1533C= (p.Asn511=) c.1275C= (p.Asn425=) c.1155C= (p.Asn385=) c.1529C= c.771C= (p.Asn257=) c.1152C= (p.Asn384=) c.894C= (p.Asn298=) n.274C= c.755C= n.1425C= n.1392C= | |
19 | g.11113366C>G | CA404084862 | LDLR | c.1533C>G (p.Asn511Lys) c.1275C>G (p.Asn425Lys) c.1155C>G (p.Asn385Lys) c.1529C>G c.771C>G (p.Asn257Lys) c.1152C>G (p.Asn384Lys) c.894C>G (p.Asn298Lys) n.274C>G c.755C>G n.1425C>G n.1392C>G | |
19 | g.11113366C>T | CA505743196 | LDLR | c.1533C>T (p.Asn511=) c.1275C>T (p.Asn425=) c.1155C>T (p.Asn385=) c.1529C>T c.771C>T (p.Asn257=) c.1152C>T (p.Asn384=) c.894C>T (p.Asn298=) n.274C>T c.755C>T n.1425C>T n.1392C>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.11113367C>A | CA404084865 | LDLR | c.1534C>A (p.Leu512Met) c.1276C>A (p.Leu426Met) c.1156C>A (p.Leu386Met) c.1530C>A c.772C>A (p.Leu258Met) c.1153C>A (p.Leu385Met) c.895C>A (p.Leu299Met) n.275C>A c.756C>A n.1426C>A n.1393C>A | |
19 | g.11113367C>G | CA404084867 | LDLR | c.1534C>G (p.Leu512Val) c.1276C>G (p.Leu426Val) c.1156C>G (p.Leu386Val) c.1530C>G c.772C>G (p.Leu258Val) c.1153C>G (p.Leu385Val) c.895C>G (p.Leu299Val) n.275C>G c.756C>G n.1426C>G n.1393C>G | |
19 | g.11113367C>T | CA505743197 | LDLR | c.1534C>T (p.Leu512=) c.1276C>T (p.Leu426=) c.1156C>T (p.Leu386=) c.1530C>T c.772C>T (p.Leu258=) c.1153C>T (p.Leu385=) c.895C>T (p.Leu299=) n.275C>T c.756C>T n.1426C>T n.1393C>T | |
19 | g.11113368del | CA2497030034 | LDLR | c.1535del (p.Leu512ArgfsTer25) c.1277del (p.Leu426ArgfsTer25) c.1157del (p.Leu386ArgfsTer25) c.1531del c.773del (p.Leu258ArgfsTer25) c.1154del (p.Leu385ArgfsTer25) c.896del (p.Leu299ArgfsTer25) n.276del c.757del n.1427del n.1394del | |
19 | g.11113368T>A | CA404084868 | LDLR | c.1535T>A (p.Leu512Gln) c.1277T>A (p.Leu426Gln) c.1157T>A (p.Leu386Gln) c.1531T>A c.773T>A (p.Leu258Gln) c.1154T>A (p.Leu385Gln) c.896T>A (p.Leu299Gln) n.276T>A c.757T>A n.1427T>A n.1394T>A | |
19 | g.11113368T>C | CA10585383 | LDLR | c.1535T>C (p.Leu512Pro) c.1277T>C (p.Leu426Pro) c.1157T>C (p.Leu386Pro) c.1531T>C c.773T>C (p.Leu258Pro) c.1154T>C (p.Leu385Pro) c.896T>C (p.Leu299Pro) n.276T>C c.757T>C n.1427T>C n.1394T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11113368T>G | CA404084869 | LDLR | c.1535T>G (p.Leu512Arg) c.1277T>G (p.Leu426Arg) c.1157T>G (p.Leu386Arg) c.1531T>G c.773T>G (p.Leu258Arg) c.1154T>G (p.Leu385Arg) c.896T>G (p.Leu299Arg) n.276T>G c.757T>G n.1427T>G n.1394T>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113368T= | CA2322771753 | LDLR | c.1535T= (p.Leu512=) c.1277T= (p.Leu426=) c.1157T= (p.Leu386=) c.1531T= c.773T= (p.Leu258=) c.1154T= (p.Leu385=) c.896T= (p.Leu299=) n.276T= c.757T= n.1427T= n.1394T= | |
19 | g.11113369G>A | CA505743199 | LDLR | c.1536G>A (p.Leu512=) c.1278G>A (p.Leu426=) c.1158G>A (p.Leu386=) c.1532G>A c.774G>A (p.Leu258=) c.1155G>A (p.Leu385=) c.897G>A (p.Leu299=) n.277G>A c.758G>A n.1428G>A n.1395G>A | |
19 | g.11113369G>C | CA505743200 | LDLR | c.1536G>C (p.Leu512=) c.1278G>C (p.Leu426=) c.1158G>C (p.Leu386=) c.1532G>C c.774G>C (p.Leu258=) c.1155G>C (p.Leu385=) c.897G>C (p.Leu299=) n.277G>C c.758G>C n.1428G>C n.1395G>C | |
19 | g.11113369G>T | CA505743198 | LDLR | c.1536G>T (p.Leu512=) c.1278G>T (p.Leu426=) c.1158G>T (p.Leu386=) c.1532G>T c.774G>T (p.Leu258=) c.1155G>T (p.Leu385=) c.897G>T (p.Leu299=) n.277G>T c.758G>T n.1428G>T n.1395G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113370A= | CA2322771754 | LDLR | c.1537A= (p.Arg513=) c.1279A= (p.Arg427=) c.1159A= (p.Arg387=) c.1533A= c.775A= (p.Arg259=) c.1156A= (p.Arg386=) c.898A= (p.Arg300=) n.278A= c.759A= n.1429A= n.1396A= | |
19 | g.11113370A>C | CA033384 | LDLR | c.1537A>C (p.Arg513=) c.1279A>C (p.Arg427=) c.1159A>C (p.Arg387=) c.1533A>C c.775A>C (p.Arg259=) c.1156A>C (p.Arg386=) c.898A>C (p.Arg300=) n.278A>C c.759A>C n.1429A>C n.1396A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113370A>G | CA404084873 | LDLR | c.1537A>G (p.Arg513Gly) c.1279A>G (p.Arg427Gly) c.1159A>G (p.Arg387Gly) c.1533A>G c.775A>G (p.Arg259Gly) c.1156A>G (p.Arg386Gly) c.898A>G (p.Arg300Gly) n.278A>G c.759A>G n.1429A>G n.1396A>G | |
19 | g.11113370A>T | CA404084875 | LDLR | c.1537A>T (p.Arg513Trp) c.1279A>T (p.Arg427Trp) c.1159A>T (p.Arg387Trp) c.1533A>T c.775A>T (p.Arg259Trp) c.1156A>T (p.Arg386Trp) c.898A>T (p.Arg300Trp) n.278A>T c.759A>T n.1429A>T n.1396A>T | |
19 | g.11113371G>A | CA404084888 | LDLR | c.1538G>A (p.Arg513Lys) c.1280G>A (p.Arg427Lys) c.1160G>A (p.Arg387Lys) c.1534G>A c.776G>A (p.Arg259Lys) c.1157G>A (p.Arg386Lys) c.899G>A (p.Arg300Lys) c.1G>A n.279G>A c.760G>A n.1430G>A n.1397G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.11113371G>C | CA404084891 | LDLR | c.1538G>C (p.Arg513Thr) c.1280G>C (p.Arg427Thr) c.1160G>C (p.Arg387Thr) c.1534G>C c.776G>C (p.Arg259Thr) c.1157G>C (p.Arg386Thr) c.899G>C (p.Arg300Thr) c.1G>C n.279G>C c.760G>C n.1430G>C n.1397G>C | |
19 | g.11113371G= | CA2322771755 | LDLR | c.1538G= (p.Arg513=) c.1280G= (p.Arg427=) c.1160G= (p.Arg387=) c.1534G= c.776G= (p.Arg259=) c.1157G= (p.Arg386=) c.899G= (p.Arg300=) c.1G= n.279G= c.760G= n.1430G= n.1397G= | |
19 | g.11113371G>T | CA404084879 | LDLR | c.1538G>T (p.Arg513Met) c.1280G>T (p.Arg427Met) c.1160G>T (p.Arg387Met) c.1534G>T c.776G>T (p.Arg259Met) c.1157G>T (p.Arg386Met) c.899G>T (p.Arg300Met) c.1G>T n.279G>T c.760G>T n.1430G>T n.1397G>T | |
19 | g.11113372G>A | CA505743202 | LDLR | c.1539G>A (p.Arg513=) c.1281G>A (p.Arg427=) c.1161G>A (p.Arg387=) c.1535G>A c.777G>A (p.Arg259=) c.1158G>A (p.Arg386=) c.900G>A (p.Arg300=) c.2G>A n.280G>A c.761G>A n.1431G>A n.1398G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11113372G>C | CA404084904 | LDLR | c.1539G>C (p.Arg513Ser) c.1281G>C (p.Arg427Ser) c.1161G>C (p.Arg387Ser) c.1535G>C c.777G>C (p.Arg259Ser) c.1158G>C (p.Arg386Ser) c.900G>C (p.Arg300Ser) c.2G>C n.280G>C c.761G>C n.1431G>C n.1398G>C | |
19 | g.11113372G= | CA2322771756 | LDLR | c.1539G= (p.Arg513=) c.1281G= (p.Arg427=) c.1161G= (p.Arg387=) c.1535G= c.777G= (p.Arg259=) c.1158G= (p.Arg386=) c.900G= (p.Arg300=) c.2G= n.280G= c.761G= n.1431G= n.1398G= | |
19 | g.11113372G>T | CA404084900 | LDLR | c.1539G>T (p.Arg513Ser) c.1281G>T (p.Arg427Ser) c.1161G>T (p.Arg387Ser) c.1535G>T c.777G>T (p.Arg259Ser) c.1158G>T (p.Arg386Ser) c.900G>T (p.Arg300Ser) c.2G>T n.280G>T c.761G>T n.1431G>T n.1398G>T | |
19 | g.11113373A>C | CA404084908 | LDLR | c.1540A>C (p.Asn514His) c.1282A>C (p.Asn428His) c.1162A>C (p.Asn388His) c.1536A>C c.778A>C (p.Asn260His) c.1159A>C (p.Asn387His) c.901A>C (p.Asn301His) c.3A>C n.281A>C c.762A>C n.1432A>C n.1399A>C | |
19 | g.11113373A>G | CA404084909 | LDLR | c.1540A>G (p.Asn514Asp) c.1282A>G (p.Asn428Asp) c.1162A>G (p.Asn388Asp) c.1536A>G c.778A>G (p.Asn260Asp) c.1159A>G (p.Asn387Asp) c.901A>G (p.Asn301Asp) c.3A>G n.281A>G c.762A>G n.1432A>G n.1399A>G | |
19 | g.11113373A>T | CA404084910 | LDLR | c.1540A>T (p.Asn514Tyr) c.1282A>T (p.Asn428Tyr) c.1162A>T (p.Asn388Tyr) c.1536A>T c.778A>T (p.Asn260Tyr) c.1159A>T (p.Asn387Tyr) c.901A>T (p.Asn301Tyr) c.3A>T n.281A>T c.762A>T n.1432A>T n.1399A>T | |
19 | g.11113374A= | CA2322771758 | LDLR | c.1541A= (p.Asn514=) c.1283A= (p.Asn428=) c.1163A= (p.Asn388=) c.1537A= c.779A= (p.Asn260=) c.1160A= (p.Asn387=) c.902A= (p.Asn301=) c.4A= n.282A= c.763A= n.1433A= n.1400A= | |
19 | g.11113374A>C | CA404084913 | LDLR | c.1541A>C (p.Asn514Thr) c.1283A>C (p.Asn428Thr) c.1163A>C (p.Asn388Thr) c.1537A>C c.779A>C (p.Asn260Thr) c.1160A>C (p.Asn387Thr) c.902A>C (p.Asn301Thr) c.4A>C n.282A>C c.763A>C n.1433A>C n.1400A>C | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.11113374A>G | CA10585384 | LDLR | c.1541A>G (p.Asn514Ser) c.1283A>G (p.Asn428Ser) c.1163A>G (p.Asn388Ser) c.1537A>G c.779A>G (p.Asn260Ser) c.1160A>G (p.Asn387Ser) c.902A>G (p.Asn301Ser) c.4A>G n.282A>G c.763A>G n.1433A>G n.1400A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113374A>T | CA404084916 | LDLR | c.1541A>T (p.Asn514Ile) c.1283A>T (p.Asn428Ile) c.1163A>T (p.Asn388Ile) c.1537A>T c.779A>T (p.Asn260Ile) c.1160A>T (p.Asn387Ile) c.902A>T (p.Asn301Ile) c.4A>T n.282A>T c.763A>T n.1433A>T n.1400A>T | |
19 | g.11113374_11113375delinsAC | CA2322771757 | LDLR | c.1541_1542delinsAC (p.Asn514=) c.1283_1284delinsAC (p.Asn428=) c.1163_1164delinsAC (p.Asn388=) c.1537_1538delinsAC c.779_780delinsAC (p.Asn260=) c.1160_1161delinsAC (p.Asn387=) c.902_903delinsAC (p.Asn301=) c.4_5delinsAC n.282_283delinsAC c.763_764delinsAC n.1433_1434delinsAC n.1400_1401delinsAC | |
19 | g.11113375del | CA916080207 | LDLR | c.1542del (p.Asn514LysfsTer23) c.1284del (p.Asn428LysfsTer23) c.1164del (p.Asn388LysfsTer23) c.1538del c.780del (p.Asn260LysfsTer23) c.1161del (p.Asn387LysfsTer23) c.903del (p.Asn301LysfsTer23) c.5del n.283del c.764del n.1434del n.1401del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113375C>A | CA404084922 | LDLR | c.1542C>A (p.Asn514Lys) c.1284C>A (p.Asn428Lys) c.1164C>A (p.Asn388Lys) c.1538C>A c.780C>A (p.Asn260Lys) c.1161C>A (p.Asn387Lys) c.903C>A (p.Asn301Lys) c.5C>A n.283C>A c.764C>A n.1434C>A n.1401C>A | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.11113375C= | CA2322771759 | LDLR | c.1542C= (p.Asn514=) c.1284C= (p.Asn428=) c.1164C= (p.Asn388=) c.1538C= c.780C= (p.Asn260=) c.1161C= (p.Asn387=) c.903C= (p.Asn301=) c.5C= n.283C= c.764C= n.1434C= n.1401C= | |
19 | g.11113375C>G | CA10585385 | LDLR | c.1542C>G (p.Asn514Lys) c.1284C>G (p.Asn428Lys) c.1164C>G (p.Asn388Lys) c.1538C>G c.780C>G (p.Asn260Lys) c.1161C>G (p.Asn387Lys) c.903C>G (p.Asn301Lys) c.5C>G n.283C>G c.764C>G n.1434C>G n.1401C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11113375C>T | CA033396 | LDLR | c.1542C>T (p.Asn514=) c.1284C>T (p.Asn428=) c.1164C>T (p.Asn388=) c.1538C>T c.780C>T (p.Asn260=) c.1161C>T (p.Asn387=) c.903C>T (p.Asn301=) c.5C>T n.283C>T c.764C>T n.1434C>T n.1401C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.11113376G>A | CA023443 | LDLR | c.1543G>A (p.Val515Met) c.1285G>A (p.Val429Met) c.1165G>A (p.Val389Met) c.1539G>A c.781G>A (p.Val261Met) c.1162G>A (p.Val388Met) c.904G>A (p.Val302Met) c.6G>A n.284G>A c.765G>A n.1435G>A n.1402G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.11113376G>C | CA10576303 | LDLR | c.1543G>C (p.Val515Leu) c.1285G>C (p.Val429Leu) c.1165G>C (p.Val389Leu) c.1539G>C c.781G>C (p.Val261Leu) c.1162G>C (p.Val388Leu) c.904G>C (p.Val302Leu) c.6G>C n.284G>C c.765G>C n.1435G>C n.1402G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113376G= | CA2322771761 | LDLR | c.1543G= (p.Val515=) c.1285G= (p.Val429=) c.1165G= (p.Val389=) c.1539G= c.781G= (p.Val261=) c.1162G= (p.Val388=) c.904G= (p.Val302=) c.6G= n.284G= c.765G= n.1435G= n.1402G= | |
19 | g.11113376G>T | CA10585386 | LDLR | c.1543G>T (p.Val515Leu) c.1285G>T (p.Val429Leu) c.1165G>T (p.Val389Leu) c.1539G>T c.781G>T (p.Val261Leu) c.1162G>T (p.Val388Leu) c.904G>T (p.Val302Leu) c.6G>T n.284G>T c.765G>T n.1435G>T n.1402G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113376_11113380dup | CA2573131732 | LDLR | c.1543_1547dup (p.Ala517TrpfsTer22) c.1285_1289dup (p.Ala431TrpfsTer22) c.1165_1169dup (p.Ala391TrpfsTer22) c.1539_1543dup c.781_785dup (p.Ala263TrpfsTer22) c.1162_1166dup (p.Ala390TrpfsTer22) c.904_908dup (p.Ala304TrpfsTer22) c.6_10dup n.284_288dup c.765_769dup n.1435_1439dup n.1402_1406dup | |
19 | g.11113376_11113417delinsGTGGTCGCTCTGGACACGGAGGTGGCCAGCAATAGAATCTAC | CA2322771760 | LDLR | c.1543_1584delinsGTGGTCGCTCTGGACACGGAGGTGGCCAGCAATAGAATCTAC (p.Val515=) c.1285_1326delinsGTGGTCGCTCTGGACACGGAGGTGGCCAGCAATAGAATCTAC (p.Val429=) c.1165_1206delinsGTGGTCGCTCTGGACACGGAGGTGGCCAGCAATAGAATCTAC (p.Val389=) c.1539_1580delinsGTGGTCGCTCTGGACACGGAGGTGGCCAGCAATAGAATCTAC c.781_822delinsGTGGTCGCTCTGGACACGGAGGTGGCCAGCAATAGAATCTAC (p.Val261=) c.1162_1203delinsGTGGTCGCTCTGGACACGGAGGTGGCCAGCAATAGAATCTAC (p.Val388=) c.904_945delinsGTGGTCGCTCTGGACACGGAGGTGGCCAGCAATAGAATCTAC (p.Val302=) c.6_47delinsGTGGTCGCTCTGGACACGGAGGTGGCCAGCAATAGAATCTAC n.284_325delinsGTGGTCGCTCTGGACACGGAGGTGGCCAGCAATAGAATCTAC c.765_806delinsGTGGTCGCTCTGGACACGGAGGTGGCCAGCAATAGAATCTAC n.1435_1476delinsGTGGTCGCTCTGGACACGGAGGTGGCCAGCAATAGAATCTAC n.1402_1443delinsGTGGTCGCTCTGGACACGGAGGTGGCCAGCAATAGAATCTAC | |
19 | g.11113377T>A | CA404084949 | LDLR | c.1544T>A (p.Val515Glu) c.1286T>A (p.Val429Glu) c.1166T>A (p.Val389Glu) c.1540T>A c.782T>A (p.Val261Glu) c.1163T>A (p.Val388Glu) c.905T>A (p.Val302Glu) c.7T>A n.285T>A c.766T>A n.1436T>A n.1403T>A | |
19 | g.11113377T>C | CA404084937 | LDLR | c.1544T>C (p.Val515Ala) c.1286T>C (p.Val429Ala) c.1166T>C (p.Val389Ala) c.1540T>C c.782T>C (p.Val261Ala) c.1163T>C (p.Val388Ala) c.905T>C (p.Val302Ala) c.7T>C n.285T>C c.766T>C n.1436T>C n.1403T>C | |
19 | g.11113377T>G | CA404084942 | LDLR | c.1544T>G (p.Val515Gly) c.1286T>G (p.Val429Gly) c.1166T>G (p.Val389Gly) c.1540T>G c.782T>G (p.Val261Gly) c.1163T>G (p.Val388Gly) c.905T>G (p.Val302Gly) c.7T>G n.285T>G c.766T>G n.1436T>G n.1403T>G | |
19 | g.11113382_11113422del | CA10585388 | LDLR | c.1549_1589del (p.Ala517Ter) c.1291_1331del (p.Ala431Ter) c.1171_1211del (p.Ala391Ter) c.1545_1585del c.787_827del (p.Ala263Ter) c.1168_1208del (p.Ala390Ter) c.910_950del (p.Ala304Ter) c.12_52del n.290_330del c.771_811del n.1441_1481del n.1408_1448del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113378G>A | CA505743205 | LDLR | c.1545G>A (p.Val515=) c.1287G>A (p.Val429=) c.1167G>A (p.Val389=) c.1541G>A c.783G>A (p.Val261=) c.1164G>A (p.Val388=) c.906G>A (p.Val302=) c.8G>A n.286G>A c.767G>A n.1437G>A n.1404G>A | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.11113378G>C | CA505743206 | LDLR | c.1545G>C (p.Val515=) c.1287G>C (p.Val429=) c.1167G>C (p.Val389=) c.1541G>C c.783G>C (p.Val261=) c.1164G>C (p.Val388=) c.906G>C (p.Val302=) c.8G>C n.286G>C c.767G>C n.1437G>C n.1404G>C | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.11113378G= | CA2322771762 | LDLR | c.1545G= (p.Val515=) c.1287G= (p.Val429=) c.1167G= (p.Val389=) c.1541G= c.783G= (p.Val261=) c.1164G= (p.Val388=) c.906G= (p.Val302=) c.8G= n.286G= c.767G= n.1437G= n.1404G= | |
19 | g.11113378G>T | CA505743207 | LDLR | c.1545G>T (p.Val515=) c.1287G>T (p.Val429=) c.1167G>T (p.Val389=) c.1541G>T c.783G>T (p.Val261=) c.1164G>T (p.Val388=) c.906G>T (p.Val302=) c.8G>T n.286G>T c.767G>T n.1437G>T n.1404G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11113379G>A | CA404084961 | LDLR | c.1546G>A (p.Val516Ile) c.1288G>A (p.Val430Ile) c.1168G>A (p.Val390Ile) c.1542G>A c.784G>A (p.Val262Ile) c.1165G>A (p.Val389Ile) c.907G>A (p.Val303Ile) c.9G>A n.287G>A c.768G>A n.1438G>A n.1405G>A | |
19 | g.11113379G>C | CA10585387 | LDLR | c.1546G>C (p.Val516Leu) c.1288G>C (p.Val430Leu) c.1168G>C (p.Val390Leu) c.1542G>C c.784G>C (p.Val262Leu) c.1165G>C (p.Val389Leu) c.907G>C (p.Val303Leu) c.9G>C n.287G>C c.768G>C n.1438G>C n.1405G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113379G= | CA2322771763 | LDLR | c.1546G= (p.Val516=) c.1288G= (p.Val430=) c.1168G= (p.Val390=) c.1542G= c.784G= (p.Val262=) c.1165G= (p.Val389=) c.907G= (p.Val303=) c.9G= n.287G= c.768G= n.1438G= n.1405G= | |
19 | g.11113379G>T | CA404084972 | LDLR | c.1546G>T (p.Val516Phe) c.1288G>T (p.Val430Phe) c.1168G>T (p.Val390Phe) c.1542G>T c.784G>T (p.Val262Phe) c.1165G>T (p.Val389Phe) c.907G>T (p.Val303Phe) c.9G>T n.287G>T c.768G>T n.1438G>T n.1405G>T | |
19 | g.11113380T>A | CA404084975 | LDLR | c.1547T>A (p.Val516Asp) c.1289T>A (p.Val430Asp) c.1169T>A (p.Val390Asp) c.1543T>A c.785T>A (p.Val262Asp) c.1166T>A (p.Val389Asp) c.908T>A (p.Val303Asp) c.10T>A n.288T>A c.769T>A n.1439T>A n.1406T>A | |
19 | g.11113380T>C | CA404084978 | LDLR | c.1547T>C (p.Val516Ala) c.1289T>C (p.Val430Ala) c.1169T>C (p.Val390Ala) c.1543T>C c.785T>C (p.Val262Ala) c.1166T>C (p.Val389Ala) c.908T>C (p.Val303Ala) c.10T>C n.288T>C c.769T>C n.1439T>C n.1406T>C | |
19 | g.11113380T>G | CA404084984 | LDLR | c.1547T>G (p.Val516Gly) c.1289T>G (p.Val430Gly) c.1169T>G (p.Val390Gly) c.1543T>G c.785T>G (p.Val262Gly) c.1166T>G (p.Val389Gly) c.908T>G (p.Val303Gly) c.10T>G n.288T>G c.769T>G n.1439T>G n.1406T>G | |
19 | g.11113381C>A | CA505743208 | LDLR | c.1548C>A (p.Val516=) c.1290C>A (p.Val430=) c.1170C>A (p.Val390=) c.1544C>A c.786C>A (p.Val262=) c.1167C>A (p.Val389=) c.909C>A (p.Val303=) c.11C>A n.289C>A c.770C>A n.1440C>A n.1407C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11113381C= | CA2322771764 | LDLR | c.1548C= (p.Val516=) c.1290C= (p.Val430=) c.1170C= (p.Val390=) c.1544C= c.786C= (p.Val262=) c.1167C= (p.Val389=) c.909C= (p.Val303=) c.11C= n.289C= c.770C= n.1440C= n.1407C= | |
19 | g.11113381C>G | CA505743209 | LDLR | c.1548C>G (p.Val516=) c.1290C>G (p.Val430=) c.1170C>G (p.Val390=) c.1544C>G c.786C>G (p.Val262=) c.1167C>G (p.Val389=) c.909C>G (p.Val303=) c.11C>G n.289C>G c.770C>G n.1440C>G n.1407C>G | |
19 | g.11113381C>T | CA505743210 | LDLR | c.1548C>T (p.Val516=) c.1290C>T (p.Val430=) c.1170C>T (p.Val390=) c.1544C>T c.786C>T (p.Val262=) c.1167C>T (p.Val389=) c.909C>T (p.Val303=) c.11C>T n.289C>T c.770C>T n.1440C>T n.1407C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.11113382G>A | CA023445 | LDLR | c.1549G>A (p.Ala517Thr) c.1291G>A (p.Ala431Thr) c.1171G>A (p.Ala391Thr) c.1545G>A c.787G>A (p.Ala263Thr) c.1168G>A (p.Ala390Thr) c.910G>A (p.Ala304Thr) c.12G>A n.290G>A c.771G>A n.1441G>A n.1408G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113382G>C | CA023446 | LDLR | c.1549G>C (p.Ala517Pro) c.1291G>C (p.Ala431Pro) c.1171G>C (p.Ala391Pro) c.1545G>C c.787G>C (p.Ala263Pro) c.1168G>C (p.Ala390Pro) c.910G>C (p.Ala304Pro) c.12G>C n.290G>C c.771G>C n.1441G>C n.1408G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113382G= | CA2322771765 | LDLR | c.1549G= (p.Ala517=) c.1291G= (p.Ala431=) c.1171G= (p.Ala391=) c.1545G= c.787G= (p.Ala263=) c.1168G= (p.Ala390=) c.910G= (p.Ala304=) c.12G= n.290G= c.771G= n.1441G= n.1408G= | |
19 | g.11113382G>T | CA404084988 | LDLR | c.1549G>T (p.Ala517Ser) c.1291G>T (p.Ala431Ser) c.1171G>T (p.Ala391Ser) c.1545G>T c.787G>T (p.Ala263Ser) c.1168G>T (p.Ala390Ser) c.910G>T (p.Ala304Ser) c.12G>T n.290G>T c.771G>T n.1441G>T n.1408G>T | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.11113383C>A | CA404084991 | LDLR | c.1550C>A (p.Ala517Asp) c.1292C>A (p.Ala431Asp) c.1172C>A (p.Ala391Asp) c.1546C>A c.788C>A (p.Ala263Asp) c.1169C>A (p.Ala390Asp) c.911C>A (p.Ala304Asp) c.13C>A n.291C>A c.772C>A n.1442C>A n.1409C>A | |
19 | g.11113383C>G | CA404084992 | LDLR | c.1550C>G (p.Ala517Gly) c.1292C>G (p.Ala431Gly) c.1172C>G (p.Ala391Gly) c.1546C>G c.788C>G (p.Ala263Gly) c.1169C>G (p.Ala390Gly) c.911C>G (p.Ala304Gly) c.13C>G n.291C>G c.772C>G n.1442C>G n.1409C>G | ClinVar |
19 | g.11113383C>T | CA404084995 | LDLR | c.1550C>T (p.Ala517Val) c.1292C>T (p.Ala431Val) c.1172C>T (p.Ala391Val) c.1546C>T c.788C>T (p.Ala263Val) c.1169C>T (p.Ala390Val) c.911C>T (p.Ala304Val) c.13C>T n.291C>T c.772C>T n.1442C>T n.1409C>T | |
19 | g.11113384T>A | CA505743212 | LDLR | c.1551T>A (p.Ala517=) c.1293T>A (p.Ala431=) c.1173T>A (p.Ala391=) c.1547T>A c.789T>A (p.Ala263=) c.1170T>A (p.Ala390=) c.912T>A (p.Ala304=) c.14T>A n.292T>A c.773T>A n.1443T>A n.1410T>A | |
19 | g.11113384T>C | CA505743213 | LDLR | c.1551T>C (p.Ala517=) c.1293T>C (p.Ala431=) c.1173T>C (p.Ala391=) c.1547T>C c.789T>C (p.Ala263=) c.1170T>C (p.Ala390=) c.912T>C (p.Ala304=) c.14T>C n.292T>C c.773T>C n.1443T>C n.1410T>C | |
19 | g.11113384T>G | CA505743214 | LDLR | c.1551T>G (p.Ala517=) c.1293T>G (p.Ala431=) c.1173T>G (p.Ala391=) c.1547T>G c.789T>G (p.Ala263=) c.1170T>G (p.Ala390=) c.912T>G (p.Ala304=) c.14T>G n.292T>G c.773T>G n.1443T>G n.1410T>G | |
19 | g.11113385C>A | CA404084997 | LDLR | c.1552C>A (p.Leu518Met) c.1294C>A (p.Leu432Met) c.1174C>A (p.Leu392Met) c.1548C>A c.790C>A (p.Leu264Met) c.1171C>A (p.Leu391Met) c.913C>A (p.Leu305Met) c.15C>A n.293C>A c.774C>A n.1444C>A n.1411C>A | |
19 | g.11113385C= | CA2322771766 | LDLR | c.1552C= (p.Leu518=) c.1294C= (p.Leu432=) c.1174C= (p.Leu392=) c.1548C= c.790C= (p.Leu264=) c.1171C= (p.Leu391=) c.913C= (p.Leu305=) c.15C= n.293C= c.774C= n.1444C= n.1411C= | |
19 | g.11113385C>G | CA023448 | LDLR | c.1552C>G (p.Leu518Val) c.1294C>G (p.Leu432Val) c.1174C>G (p.Leu392Val) c.1548C>G c.790C>G (p.Leu264Val) c.1171C>G (p.Leu391Val) c.913C>G (p.Leu305Val) c.15C>G n.293C>G c.774C>G n.1444C>G n.1411C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113385C>T | CA505743215 | LDLR | c.1552C>T (p.Leu518=) c.1294C>T (p.Leu432=) c.1174C>T (p.Leu392=) c.1548C>T c.790C>T (p.Leu264=) c.1171C>T (p.Leu391=) c.913C>T (p.Leu305=) c.15C>T n.293C>T c.774C>T n.1444C>T n.1411C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11113386T>A | CA404085008 | LDLR | c.1553T>A (p.Leu518Gln) c.1295T>A (p.Leu432Gln) c.1175T>A (p.Leu392Gln) c.1549T>A c.791T>A (p.Leu264Gln) c.1172T>A (p.Leu391Gln) c.914T>A (p.Leu305Gln) c.16T>A n.294T>A c.775T>A n.1445T>A n.1412T>A | |
19 | g.11113386T>C | CA10585389 | LDLR | c.1553T>C (p.Leu518Pro) c.1295T>C (p.Leu432Pro) c.1175T>C (p.Leu392Pro) c.1549T>C c.791T>C (p.Leu264Pro) c.1172T>C (p.Leu391Pro) c.914T>C (p.Leu305Pro) c.16T>C n.294T>C c.775T>C n.1445T>C n.1412T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113386T>G | CA404085012 | LDLR | c.1553T>G (p.Leu518Arg) c.1295T>G (p.Leu432Arg) c.1175T>G (p.Leu392Arg) c.1549T>G c.791T>G (p.Leu264Arg) c.1172T>G (p.Leu391Arg) c.914T>G (p.Leu305Arg) c.16T>G n.294T>G c.775T>G n.1445T>G n.1412T>G | |
19 | g.11113386T= | CA2322771767 | LDLR | c.1553T= (p.Leu518=) c.1295T= (p.Leu432=) c.1175T= (p.Leu392=) c.1549T= c.791T= (p.Leu264=) c.1172T= (p.Leu391=) c.914T= (p.Leu305=) c.16T= n.294T= c.775T= n.1445T= n.1412T= | |
19 | g.11113386_11113389delinsTGGA | CA2322771768 | LDLR | c.1553_1556delinsTGGA (p.Leu518=) c.1295_1298delinsTGGA (p.Leu432=) c.1175_1178delinsTGGA (p.Leu392=) c.1549_1552delinsTGGA c.791_794delinsTGGA (p.Leu264=) c.1172_1175delinsTGGA (p.Leu391=) c.914_917delinsTGGA (p.Leu305=) c.16_19delinsTGGA n.294_297delinsTGGA c.775_778delinsTGGA n.1445_1448delinsTGGA n.1412_1415delinsTGGA | |
19 | g.11113387G>A | CA505743216 | LDLR | c.1554G>A (p.Leu518=) c.1296G>A (p.Leu432=) c.1176G>A (p.Leu392=) c.1550G>A c.792G>A (p.Leu264=) c.1173G>A (p.Leu391=) c.915G>A (p.Leu305=) c.17G>A n.295G>A c.776G>A n.1446G>A n.1413G>A | |
19 | g.11113387G>C | CA505743217 | LDLR | c.1554G>C (p.Leu518=) c.1296G>C (p.Leu432=) c.1176G>C (p.Leu392=) c.1550G>C c.792G>C (p.Leu264=) c.1173G>C (p.Leu391=) c.915G>C (p.Leu305=) c.17G>C n.295G>C c.776G>C n.1446G>C n.1413G>C | |
19 | g.11113387G>T | CA505743218 | LDLR | c.1554G>T (p.Leu518=) c.1296G>T (p.Leu432=) c.1176G>T (p.Leu392=) c.1550G>T c.792G>T (p.Leu264=) c.1173G>T (p.Leu391=) c.915G>T (p.Leu305=) c.17G>T n.295G>T c.776G>T n.1446G>T n.1413G>T | |
19 | g.11113387_11113389del | CA10585390 | LDLR | c.1554_1556del (p.Asp519del) c.1296_1298del (p.Asp433del) c.1176_1178del (p.Asp393del) c.1550_1552del c.792_794del (p.Asp265del) c.1173_1175del (p.Asp392del) c.915_917del (p.Asp306del) c.17_19del n.295_297del c.776_778del n.1446_1448del n.1413_1415del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113390_11113395del | CA2825002700 | LDLR | c.1557_1562del (p.Asp519_Thr520del) c.1299_1304del (p.Asp433_Thr434del) c.1179_1184del (p.Asp393_Thr394del) c.1553_1558del c.795_800del (p.Asp265_Thr266del) c.1176_1181del (p.Asp392_Thr393del) c.918_923del (p.Asp306_Thr307del) c.20_25del n.298_303del c.779_784del n.1449_1454del n.1416_1421del | ClinVar |
19 | g.11113388G>A | CA404085015 | LDLR | c.1555G>A (p.Asp519Asn) c.1297G>A (p.Asp433Asn) c.1177G>A (p.Asp393Asn) c.1551G>A c.793G>A (p.Asp265Asn) c.1174G>A (p.Asp392Asn) c.916G>A (p.Asp306Asn) c.18G>A n.296G>A c.777G>A n.1447G>A n.1414G>A | |
19 | g.11113388G>C | CA023450 | LDLR | c.1555G>C (p.Asp519His) c.1297G>C (p.Asp433His) c.1177G>C (p.Asp393His) c.1551G>C c.793G>C (p.Asp265His) c.1174G>C (p.Asp392His) c.916G>C (p.Asp306His) c.18G>C n.296G>C c.777G>C n.1447G>C n.1414G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113388G= | CA2322771769 | LDLR | c.1555G= (p.Asp519=) c.1297G= (p.Asp433=) c.1177G= (p.Asp393=) c.1551G= c.793G= (p.Asp265=) c.1174G= (p.Asp392=) c.916G= (p.Asp306=) c.18G= n.296G= c.777G= n.1447G= n.1414G= | |
19 | g.11113388G>T | CA10585391 | LDLR | c.1555G>T (p.Asp519Tyr) c.1297G>T (p.Asp433Tyr) c.1177G>T (p.Asp393Tyr) c.1551G>T c.793G>T (p.Asp265Tyr) c.1174G>T (p.Asp392Tyr) c.916G>T (p.Asp306Tyr) c.18G>T n.296G>T c.777G>T n.1447G>T n.1414G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113389A>C | CA404085020 | LDLR | c.1556A>C (p.Asp519Ala) c.1298A>C (p.Asp433Ala) c.1178A>C (p.Asp393Ala) c.1552A>C c.794A>C (p.Asp265Ala) c.1175A>C (p.Asp392Ala) c.917A>C (p.Asp306Ala) c.19A>C n.297A>C c.778A>C n.1448A>C n.1415A>C | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.11113389A>G | CA404085022 | LDLR | c.1556A>G (p.Asp519Gly) c.1298A>G (p.Asp433Gly) c.1178A>G (p.Asp393Gly) c.1552A>G c.794A>G (p.Asp265Gly) c.1175A>G (p.Asp392Gly) c.917A>G (p.Asp306Gly) c.19A>G n.297A>G c.778A>G n.1448A>G n.1415A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11113389A>T | CA404085025 | LDLR | c.1556A>T (p.Asp519Val) c.1298A>T (p.Asp433Val) c.1178A>T (p.Asp393Val) c.1552A>T c.794A>T (p.Asp265Val) c.1175A>T (p.Asp392Val) c.917A>T (p.Asp306Val) c.19A>T n.297A>T c.778A>T n.1448A>T n.1415A>T | ClinVar |
19 | g.11113390C>A | CA404085029 | LDLR | c.1557C>A (p.Asp519Glu) c.1299C>A (p.Asp433Glu) c.1179C>A (p.Asp393Glu) c.1553C>A c.795C>A (p.Asp265Glu) c.1176C>A (p.Asp392Glu) c.918C>A (p.Asp306Glu) c.20C>A n.298C>A c.779C>A n.1449C>A n.1416C>A | |
19 | g.11113390C= | CA2322771770 | LDLR | c.1557C= (p.Asp519=) c.1299C= (p.Asp433=) c.1179C= (p.Asp393=) c.1553C= c.795C= (p.Asp265=) c.1176C= (p.Asp392=) c.918C= (p.Asp306=) c.20C= n.298C= c.779C= n.1449C= n.1416C= | |
19 | g.11113390C>G | CA033475 | LDLR | c.1557C>G (p.Asp519Glu) c.1299C>G (p.Asp433Glu) c.1179C>G (p.Asp393Glu) c.1553C>G c.795C>G (p.Asp265Glu) c.1176C>G (p.Asp392Glu) c.918C>G (p.Asp306Glu) c.20C>G n.298C>G c.779C>G n.1449C>G n.1416C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11113390C>T | CA505743219 | LDLR | c.1557C>T (p.Asp519=) c.1299C>T (p.Asp433=) c.1179C>T (p.Asp393=) c.1553C>T c.795C>T (p.Asp265=) c.1176C>T (p.Asp392=) c.918C>T (p.Asp306=) c.20C>T n.298C>T c.779C>T n.1449C>T n.1416C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11113391A= | CA2322771771 | LDLR | c.1558A= (p.Thr520=) c.1300A= (p.Thr434=) c.1180A= (p.Thr394=) c.1554A= c.796A= (p.Thr266=) c.1177A= (p.Thr393=) c.919A= (p.Thr307=) c.21A= n.299A= c.780A= n.1450A= n.1417A= | |
19 | g.11113391A>C | CA404085034 | LDLR | c.1558A>C (p.Thr520Pro) c.1300A>C (p.Thr434Pro) c.1180A>C (p.Thr394Pro) c.1554A>C c.796A>C (p.Thr266Pro) c.1177A>C (p.Thr393Pro) c.919A>C (p.Thr307Pro) c.21A>C n.299A>C c.780A>C n.1450A>C n.1417A>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113391A>G | CA404085039 | LDLR | c.1558A>G (p.Thr520Ala) c.1300A>G (p.Thr434Ala) c.1180A>G (p.Thr394Ala) c.1554A>G c.796A>G (p.Thr266Ala) c.1177A>G (p.Thr393Ala) c.919A>G (p.Thr307Ala) c.21A>G n.299A>G c.780A>G n.1450A>G n.1417A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11113391A>T | CA404085031 | LDLR | c.1558A>T (p.Thr520Ser) c.1300A>T (p.Thr434Ser) c.1180A>T (p.Thr394Ser) c.1554A>T c.796A>T (p.Thr266Ser) c.1177A>T (p.Thr393Ser) c.919A>T (p.Thr307Ser) c.21A>T n.299A>T c.780A>T n.1450A>T n.1417A>T | |
19 | g.11113392C>A | CA10585392 | LDLR | c.1559C>A (p.Thr520Lys) c.1301C>A (p.Thr434Lys) c.1181C>A (p.Thr394Lys) c.1555C>A c.797C>A (p.Thr266Lys) c.1178C>A (p.Thr393Lys) c.920C>A (p.Thr307Lys) c.22C>A n.300C>A c.781C>A n.1451C>A n.1418C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11113392C= | CA2322771773 | LDLR | c.1559C= (p.Thr520=) c.1301C= (p.Thr434=) c.1181C= (p.Thr394=) c.1555C= c.797C= (p.Thr266=) c.1178C= (p.Thr393=) c.920C= (p.Thr307=) c.22C= n.300C= c.781C= n.1451C= n.1418C= | |
19 | g.11113392C>G | CA10585393 | LDLR | c.1559C>G (p.Thr520Arg) c.1301C>G (p.Thr434Arg) c.1181C>G (p.Thr394Arg) c.1555C>G c.797C>G (p.Thr266Arg) c.1178C>G (p.Thr393Arg) c.920C>G (p.Thr307Arg) c.22C>G n.300C>G c.781C>G n.1451C>G n.1418C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11113392C>T | CA033501 | LDLR | c.1559C>T (p.Thr520Met) c.1301C>T (p.Thr434Met) c.1181C>T (p.Thr394Met) c.1555C>T c.797C>T (p.Thr266Met) c.1178C>T (p.Thr393Met) c.920C>T (p.Thr307Met) c.22C>T n.300C>T c.781C>T n.1451C>T n.1418C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.11113392_11113393delinsCG | CA2322771772 | LDLR | c.1559_1560delinsCG (p.Thr520=) c.1301_1302delinsCG (p.Thr434=) c.1181_1182delinsCG (p.Thr394=) c.1555_1556delinsCG c.797_798delinsCG (p.Thr266=) c.1178_1179delinsCG (p.Thr393=) c.920_921delinsCG (p.Thr307=) c.22_23delinsCG n.300_301delinsCG c.781_782delinsCG n.1451_1452delinsCG n.1418_1419delinsCG | |
19 | g.11113393G>A | CA033520 | LDLR | c.1560G>A (p.Thr520=) c.1302G>A (p.Thr434=) c.1182G>A (p.Thr394=) c.1556G>A c.798G>A (p.Thr266=) c.1179G>A (p.Thr393=) c.921G>A (p.Thr307=) c.23G>A n.301G>A c.782G>A n.1452G>A n.1419G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113393G>C | CA505743221 | LDLR | c.1560G>C (p.Thr520=) c.1302G>C (p.Thr434=) c.1182G>C (p.Thr394=) c.1556G>C c.798G>C (p.Thr266=) c.1179G>C (p.Thr393=) c.921G>C (p.Thr307=) c.23G>C n.301G>C c.782G>C n.1452G>C n.1419G>C | |
19 | g.11113393G= | CA2322771774 | LDLR | c.1560G= (p.Thr520=) c.1302G= (p.Thr434=) c.1182G= (p.Thr394=) c.1556G= c.798G= (p.Thr266=) c.1179G= (p.Thr393=) c.921G= (p.Thr307=) c.23G= n.301G= c.782G= n.1452G= n.1419G= | |
19 | g.11113393G>T | CA505743222 | LDLR | c.1560G>T (p.Thr520=) c.1302G>T (p.Thr434=) c.1182G>T (p.Thr394=) c.1556G>T c.798G>T (p.Thr266=) c.1179G>T (p.Thr393=) c.921G>T (p.Thr307=) c.23G>T n.301G>T c.782G>T n.1452G>T n.1419G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11113394del | CA10585394 | LDLR | c.1561del (p.Glu521ArgfsTer16) c.1303del (p.Glu435ArgfsTer16) c.1183del (p.Glu395ArgfsTer16) c.1557del c.799del (p.Glu267ArgfsTer16) c.1180del (p.Glu394ArgfsTer16) c.922del (p.Glu308ArgfsTer16) c.24del n.302del c.783del n.1453del n.1420del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113394G>A | CA404085061 | LDLR | c.1561G>A (p.Glu521Lys) c.1303G>A (p.Glu435Lys) c.1183G>A (p.Glu395Lys) c.1557G>A c.799G>A (p.Glu267Lys) c.1180G>A (p.Glu394Lys) c.922G>A (p.Glu308Lys) c.24G>A n.302G>A c.783G>A n.1453G>A n.1420G>A | |
19 | g.11113394G>C | CA404085058 | LDLR | c.1561G>C (p.Glu521Gln) c.1303G>C (p.Glu435Gln) c.1183G>C (p.Glu395Gln) c.1557G>C c.799G>C (p.Glu267Gln) c.1180G>C (p.Glu394Gln) c.922G>C (p.Glu308Gln) c.24G>C n.302G>C c.783G>C n.1453G>C n.1420G>C | |
19 | g.11113394G= | CA2322771775 | LDLR | c.1561G= (p.Glu521=) c.1303G= (p.Glu435=) c.1183G= (p.Glu395=) c.1557G= c.799G= (p.Glu267=) c.1180G= (p.Glu394=) c.922G= (p.Glu308=) c.24G= n.302G= c.783G= n.1453G= n.1420G= | |
19 | g.11113394G>T | CA404085051 | LDLR | c.1561G>T (p.Glu521Ter) c.1303G>T (p.Glu435Ter) c.1183G>T (p.Glu395Ter) c.1557G>T c.799G>T (p.Glu267Ter) c.1180G>T (p.Glu394Ter) c.922G>T (p.Glu308Ter) c.24G>T n.302G>T c.783G>T n.1453G>T n.1420G>T | |
19 | g.11113395A>C | CA404085064 | LDLR | c.1562A>C (p.Glu521Ala) c.1304A>C (p.Glu435Ala) c.1184A>C (p.Glu395Ala) c.1558A>C c.800A>C (p.Glu267Ala) c.1181A>C (p.Glu394Ala) c.923A>C (p.Glu308Ala) c.25A>C n.303A>C c.784A>C n.1454A>C n.1421A>C | |
19 | g.11113395A>G | CA404085067 | LDLR | c.1562A>G (p.Glu521Gly) c.1304A>G (p.Glu435Gly) c.1184A>G (p.Glu395Gly) c.1558A>G c.800A>G (p.Glu267Gly) c.1181A>G (p.Glu394Gly) c.923A>G (p.Glu308Gly) c.25A>G n.303A>G c.784A>G n.1454A>G n.1421A>G | ClinVar |
19 | g.11113395A>T | CA404085069 | LDLR | c.1562A>T (p.Glu521Val) c.1304A>T (p.Glu435Val) c.1184A>T (p.Glu395Val) c.1558A>T c.800A>T (p.Glu267Val) c.1181A>T (p.Glu394Val) c.923A>T (p.Glu308Val) c.25A>T n.303A>T c.784A>T n.1454A>T n.1421A>T | ClinVar |
19 | g.11113395_11113396delinsAG | CA2322771776 | LDLR | c.1562_1563delinsAG (p.Glu521=) c.1304_1305delinsAG (p.Glu435=) c.1184_1185delinsAG (p.Glu395=) c.1558_1559delinsAG c.800_801delinsAG (p.Glu267=) c.1181_1182delinsAG (p.Glu394=) c.923_924delinsAG (p.Glu308=) c.25_26delinsAG n.303_304delinsAG c.784_785delinsAG n.1454_1455delinsAG n.1421_1422delinsAG | |
19 | g.11113395_11113398delinsTGGC | CA2580096432 | LDLR | c.1562_1565delinsTGGC (p.Glu521_Val522delinsValAla) c.1304_1307delinsTGGC (p.Glu435_Val436delinsValAla) c.1184_1187delinsTGGC (p.Glu395_Val396delinsValAla) c.1558_1561delinsTGGC c.800_803delinsTGGC (p.Glu267_Val268delinsValAla) c.1181_1184delinsTGGC (p.Glu394_Val395delinsValAla) c.923_926delinsTGGC (p.Glu308_Val309delinsValAla) c.25_28delinsTGGC n.303_306delinsTGGC c.784_787delinsTGGC n.1454_1457delinsTGGC n.1421_1424delinsTGGC | ClinVar |
19 | g.11113400_11113401insTCGCTCTGGACACGTAGGTGG | CA1139666270 | LDLR | c.1567_1568insTCGCTCTGGACACGTAGGTGG (p.Ala523ValfsTer6) c.1309_1310insTCGCTCTGGACACGTAGGTGG (p.Ala437ValfsTer6) c.1189_1190insTCGCTCTGGACACGTAGGTGG (p.Ala397ValfsTer6) c.1563_1564insTCGCTCTGGACACGTAGGTGG c.805_806insTCGCTCTGGACACGTAGGTGG (p.Ala269ValfsTer6) c.1186_1187insTCGCTCTGGACACGTAGGTGG (p.Ala396ValfsTer6) c.928_929insTCGCTCTGGACACGTAGGTGG (p.Ala310ValfsTer6) c.30_31insTCGCTCTGGACACGTAGGTGG n.308_309insTCGCTCTGGACACGTAGGTGG c.789_790insTCGCTCTGGACACGTAGGTGG n.1459_1460insTCGCTCTGGACACGTAGGTGG n.1426_1427insTCGCTCTGGACACGTAGGTGG | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113396G>A | CA505743223 | LDLR | c.1563G>A (p.Glu521=) c.1305G>A (p.Glu435=) c.1185G>A (p.Glu395=) c.1559G>A c.801G>A (p.Glu267=) c.1182G>A (p.Glu394=) c.924G>A (p.Glu308=) c.26G>A n.304G>A c.785G>A n.1455G>A n.1422G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113396G>C | CA404085072 | LDLR | c.1563G>C (p.Glu521Asp) c.1305G>C (p.Glu435Asp) c.1185G>C (p.Glu395Asp) c.1559G>C c.801G>C (p.Glu267Asp) c.1182G>C (p.Glu394Asp) c.924G>C (p.Glu308Asp) c.26G>C n.304G>C c.785G>C n.1455G>C n.1422G>C | |
19 | g.11113396G>T | CA404085073 | LDLR | c.1563G>T (p.Glu521Asp) c.1305G>T (p.Glu435Asp) c.1185G>T (p.Glu395Asp) c.1559G>T c.801G>T (p.Glu267Asp) c.1182G>T (p.Glu394Asp) c.924G>T (p.Glu308Asp) c.26G>T n.304G>T c.785G>T n.1455G>T n.1422G>T | |
19 | g.11113397del | CA10585395 | LDLR | c.1564del (p.Val522TrpfsTer15) c.1306del (p.Val436TrpfsTer15) c.1186del (p.Val396TrpfsTer15) c.1560del c.802del (p.Val268TrpfsTer15) c.1183del (p.Val395TrpfsTer15) c.925del (p.Val309TrpfsTer15) c.27del n.305del c.786del n.1456del n.1423del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11113397G>A | CA404085088 | LDLR | c.1564G>A (p.Val522Met) c.1306G>A (p.Val436Met) c.1186G>A (p.Val396Met) c.1560G>A c.802G>A (p.Val268Met) c.1183G>A (p.Val395Met) c.925G>A (p.Val309Met) c.27G>A n.305G>A c.786G>A n.1456G>A n.1423G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113397G>C | CA404085082 | LDLR | c.1564G>C (p.Val522Leu) c.1306G>C (p.Val436Leu) c.1186G>C (p.Val396Leu) c.1560G>C c.802G>C (p.Val268Leu) c.1183G>C (p.Val395Leu) c.925G>C (p.Val309Leu) c.27G>C n.305G>C c.786G>C n.1456G>C n.1423G>C | |
19 | g.11113397G>T | CA404085085 | LDLR | c.1564G>T (p.Val522Leu) c.1306G>T (p.Val436Leu) c.1186G>T (p.Val396Leu) c.1560G>T c.802G>T (p.Val268Leu) c.1183G>T (p.Val395Leu) c.925G>T (p.Val309Leu) c.27G>T n.305G>T c.786G>T n.1456G>T n.1423G>T | |
19 | g.11113398T>A | CA404085099 | LDLR | c.1565T>A (p.Val522Glu) c.1307T>A (p.Val436Glu) c.1187T>A (p.Val396Glu) c.1561T>A c.803T>A (p.Val268Glu) c.1184T>A (p.Val395Glu) c.926T>A (p.Val309Glu) c.28T>A n.306T>A c.787T>A n.1457T>A n.1424T>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113398T>C | CA033539 | LDLR | c.1565T>C (p.Val522Ala) c.1307T>C (p.Val436Ala) c.1187T>C (p.Val396Ala) c.1561T>C c.803T>C (p.Val268Ala) c.1184T>C (p.Val395Ala) c.926T>C (p.Val309Ala) c.28T>C n.306T>C c.787T>C n.1457T>C n.1424T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113398T>G | CA404085094 | LDLR | c.1565T>G (p.Val522Gly) c.1307T>G (p.Val436Gly) c.1187T>G (p.Val396Gly) c.1561T>G c.803T>G (p.Val268Gly) c.1184T>G (p.Val395Gly) c.926T>G (p.Val309Gly) c.28T>G n.306T>G c.787T>G n.1457T>G n.1424T>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113398T= | CA2322771777 | LDLR | c.1565T= (p.Val522=) c.1307T= (p.Val436=) c.1187T= (p.Val396=) c.1561T= c.803T= (p.Val268=) c.1184T= (p.Val395=) c.926T= (p.Val309=) c.28T= n.306T= c.787T= n.1457T= n.1424T= | |
19 | g.11113399G>A | CA505743225 | LDLR | c.1566G>A (p.Val522=) c.1308G>A (p.Val436=) c.1188G>A (p.Val396=) c.1562G>A c.804G>A (p.Val268=) c.1185G>A (p.Val395=) c.927G>A (p.Val309=) c.29G>A n.307G>A c.788G>A n.1458G>A n.1425G>A | |
19 | g.11113399G>C | CA505743226 | LDLR | c.1566G>C (p.Val522=) c.1308G>C (p.Val436=) c.1188G>C (p.Val396=) c.1562G>C c.804G>C (p.Val268=) c.1185G>C (p.Val395=) c.927G>C (p.Val309=) c.29G>C n.307G>C c.788G>C n.1458G>C n.1425G>C | |
19 | g.11113399G>T | CA505743227 | LDLR | c.1566G>T (p.Val522=) c.1308G>T (p.Val436=) c.1188G>T (p.Val396=) c.1562G>T c.804G>T (p.Val268=) c.1185G>T (p.Val395=) c.927G>T (p.Val309=) c.29G>T n.307G>T c.788G>T n.1458G>T n.1425G>T | |
19 | g.11113400dup | CA10585396 | LDLR | c.1567dup (p.Ala523GlyfsTer4) c.1309dup (p.Ala437GlyfsTer4) c.1189dup (p.Ala397GlyfsTer4) c.1563dup c.805dup (p.Ala269GlyfsTer4) c.1186dup (p.Ala396GlyfsTer4) c.928dup (p.Ala310GlyfsTer4) c.30dup n.308dup c.789dup n.1459dup n.1426dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113400G>A | CA404085103 | LDLR | c.1567G>A (p.Ala523Thr) c.1309G>A (p.Ala437Thr) c.1189G>A (p.Ala397Thr) c.1563G>A c.805G>A (p.Ala269Thr) c.1186G>A (p.Ala396Thr) c.928G>A (p.Ala310Thr) c.30G>A n.308G>A c.789G>A n.1459G>A n.1426G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11113400G>C | CA404085104 | LDLR | c.1567G>C (p.Ala523Pro) c.1309G>C (p.Ala437Pro) c.1189G>C (p.Ala397Pro) c.1563G>C c.805G>C (p.Ala269Pro) c.1186G>C (p.Ala396Pro) c.928G>C (p.Ala310Pro) c.30G>C n.308G>C c.789G>C n.1459G>C n.1426G>C | ClinVar |
19 | g.11113400G= | CA2322771778 | LDLR | c.1567G= (p.Ala523=) c.1309G= (p.Ala437=) c.1189G= (p.Ala397=) c.1563G= c.805G= (p.Ala269=) c.1186G= (p.Ala396=) c.928G= (p.Ala310=) c.30G= n.308G= c.789G= n.1459G= n.1426G= | |
19 | g.11113400G>T | CA404085105 | LDLR | c.1567G>T (p.Ala523Ser) c.1309G>T (p.Ala437Ser) c.1189G>T (p.Ala397Ser) c.1563G>T c.805G>T (p.Ala269Ser) c.1186G>T (p.Ala396Ser) c.928G>T (p.Ala310Ser) c.30G>T n.308G>T c.789G>T n.1459G>T n.1426G>T | |
19 | g.11113401C>A | CA404085106 | LDLR | c.1568C>A (p.Ala523Asp) c.1310C>A (p.Ala437Asp) c.1190C>A (p.Ala397Asp) c.1564C>A c.806C>A (p.Ala269Asp) c.1187C>A (p.Ala396Asp) c.929C>A (p.Ala310Asp) c.31C>A n.309C>A c.790C>A n.1460C>A n.1427C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11113401C= | CA2322771779 | LDLR | c.1568C= (p.Ala523=) c.1310C= (p.Ala437=) c.1190C= (p.Ala397=) c.1564C= c.806C= (p.Ala269=) c.1187C= (p.Ala396=) c.929C= (p.Ala310=) c.31C= n.309C= c.790C= n.1460C= n.1427C= | |
19 | g.11113401C>G | CA404085108 | LDLR | c.1568C>G (p.Ala523Gly) c.1310C>G (p.Ala437Gly) c.1190C>G (p.Ala397Gly) c.1564C>G c.806C>G (p.Ala269Gly) c.1187C>G (p.Ala396Gly) c.929C>G (p.Ala310Gly) c.31C>G n.309C>G c.790C>G n.1460C>G n.1427C>G | |
19 | g.11113401C>T | CA033547 | LDLR | c.1568C>T (p.Ala523Val) c.1310C>T (p.Ala437Val) c.1190C>T (p.Ala397Val) c.1564C>T c.806C>T (p.Ala269Val) c.1187C>T (p.Ala396Val) c.929C>T (p.Ala310Val) c.31C>T n.309C>T c.790C>T n.1460C>T n.1427C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11113402C>A | CA505743231 | LDLR | c.1569C>A (p.Ala523=) c.1311C>A (p.Ala437=) c.1191C>A (p.Ala397=) c.1565C>A c.807C>A (p.Ala269=) c.1188C>A (p.Ala396=) c.930C>A (p.Ala310=) c.32C>A n.310C>A c.791C>A n.1461C>A n.1428C>A | |
19 | g.11113402C= | CA2322771780 | LDLR | c.1569C= (p.Ala523=) c.1311C= (p.Ala437=) c.1191C= (p.Ala397=) c.1565C= c.807C= (p.Ala269=) c.1188C= (p.Ala396=) c.930C= (p.Ala310=) c.32C= n.310C= c.791C= n.1461C= n.1428C= | |
19 | g.11113402C>G | CA505743232 | LDLR | c.1569C>G (p.Ala523=) c.1311C>G (p.Ala437=) c.1191C>G (p.Ala397=) c.1565C>G c.807C>G (p.Ala269=) c.1188C>G (p.Ala396=) c.930C>G (p.Ala310=) c.32C>G n.310C>G c.791C>G n.1461C>G n.1428C>G | |
19 | g.11113402C>T | CA505743233 | LDLR | c.1569C>T (p.Ala523=) c.1311C>T (p.Ala437=) c.1191C>T (p.Ala397=) c.1565C>T c.807C>T (p.Ala269=) c.1188C>T (p.Ala396=) c.930C>T (p.Ala310=) c.32C>T n.310C>T c.791C>T n.1461C>T n.1428C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11113403A>C | CA404085124 | LDLR | c.1570A>C (p.Ser524Arg) c.1312A>C (p.Ser438Arg) c.1192A>C (p.Ser398Arg) c.1566A>C c.808A>C (p.Ser270Arg) c.1189A>C (p.Ser397Arg) c.931A>C (p.Ser311Arg) c.33A>C n.311A>C c.792A>C n.1462A>C n.1429A>C | |
19 | g.11113403A>G | CA404085128 | LDLR | c.1570A>G (p.Ser524Gly) c.1312A>G (p.Ser438Gly) c.1192A>G (p.Ser398Gly) c.1566A>G c.808A>G (p.Ser270Gly) c.1189A>G (p.Ser397Gly) c.931A>G (p.Ser311Gly) c.33A>G n.311A>G c.792A>G n.1462A>G n.1429A>G | |
19 | g.11113403A>T | CA404085126 | LDLR | c.1570A>T (p.Ser524Cys) c.1312A>T (p.Ser438Cys) c.1192A>T (p.Ser398Cys) c.1566A>T c.808A>T (p.Ser270Cys) c.1189A>T (p.Ser397Cys) c.931A>T (p.Ser311Cys) c.33A>T n.311A>T c.792A>T n.1462A>T n.1429A>T | |
19 | g.11113404G>A | CA404085130 | LDLR | c.1571G>A (p.Ser524Asn) c.1313G>A (p.Ser438Asn) c.1193G>A (p.Ser398Asn) c.1567G>A c.809G>A (p.Ser270Asn) c.1190G>A (p.Ser397Asn) c.932G>A (p.Ser311Asn) c.34G>A n.312G>A c.793G>A n.1463G>A n.1430G>A | |
19 | g.11113404G>C | CA404085132 | LDLR | c.1571G>C (p.Ser524Thr) c.1313G>C (p.Ser438Thr) c.1193G>C (p.Ser398Thr) c.1567G>C c.809G>C (p.Ser270Thr) c.1190G>C (p.Ser397Thr) c.932G>C (p.Ser311Thr) c.34G>C n.312G>C c.793G>C n.1463G>C n.1430G>C | |
19 | g.11113404G= | CA2322771781 | LDLR | c.1571G= (p.Ser524=) c.1313G= (p.Ser438=) c.1193G= (p.Ser398=) c.1567G= c.809G= (p.Ser270=) c.1190G= (p.Ser397=) c.932G= (p.Ser311=) c.34G= n.312G= c.793G= n.1463G= n.1430G= | |
19 | g.11113404G>T | CA404085135 | LDLR | c.1571G>T (p.Ser524Ile) c.1313G>T (p.Ser438Ile) c.1193G>T (p.Ser398Ile) c.1567G>T c.809G>T (p.Ser270Ile) c.1190G>T (p.Ser397Ile) c.932G>T (p.Ser311Ile) c.34G>T n.312G>T c.793G>T n.1463G>T n.1430G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113405C>A | CA404085137 | LDLR | c.1572C>A (p.Ser524Arg) c.1314C>A (p.Ser438Arg) c.1194C>A (p.Ser398Arg) c.1568C>A c.810C>A (p.Ser270Arg) c.1191C>A (p.Ser397Arg) c.933C>A (p.Ser311Arg) c.35C>A n.313C>A c.794C>A n.1464C>A n.1431C>A | |
19 | g.11113405C= | CA2322771782 | LDLR | c.1572C= (p.Ser524=) c.1314C= (p.Ser438=) c.1194C= (p.Ser398=) c.1568C= c.810C= (p.Ser270=) c.1191C= (p.Ser397=) c.933C= (p.Ser311=) c.35C= n.313C= c.794C= n.1464C= n.1431C= | |
19 | g.11113405C>G | CA404085138 | LDLR | c.1572C>G (p.Ser524Arg) c.1314C>G (p.Ser438Arg) c.1194C>G (p.Ser398Arg) c.1568C>G c.810C>G (p.Ser270Arg) c.1191C>G (p.Ser397Arg) c.933C>G (p.Ser311Arg) c.35C>G n.313C>G c.794C>G n.1464C>G n.1431C>G | |
19 | g.11113405C>T | CA505743234 | LDLR | c.1572C>T (p.Ser524=) c.1314C>T (p.Ser438=) c.1194C>T (p.Ser398=) c.1568C>T c.810C>T (p.Ser270=) c.1191C>T (p.Ser397=) c.933C>T (p.Ser311=) c.35C>T n.313C>T c.794C>T n.1464C>T n.1431C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113406A= | CA2322771783 | LDLR | c.1573A= (p.Asn525=) c.1315A= (p.Asn439=) c.1195A= (p.Asn399=) c.1569A= c.811A= (p.Asn271=) c.1192A= (p.Asn398=) c.934A= (p.Asn312=) c.36A= n.314A= c.795A= n.1465A= n.1432A= | |
19 | g.11113406A>C | CA404085140 | LDLR | c.1573A>C (p.Asn525His) c.1315A>C (p.Asn439His) c.1195A>C (p.Asn399His) c.1569A>C c.811A>C (p.Asn271His) c.1192A>C (p.Asn398His) c.934A>C (p.Asn312His) c.36A>C n.314A>C c.795A>C n.1465A>C n.1432A>C | |
19 | g.11113406A>G | CA404085143 | LDLR | c.1573A>G (p.Asn525Asp) c.1315A>G (p.Asn439Asp) c.1195A>G (p.Asn399Asp) c.1569A>G c.811A>G (p.Asn271Asp) c.1192A>G (p.Asn398Asp) c.934A>G (p.Asn312Asp) c.36A>G n.314A>G c.795A>G n.1465A>G n.1432A>G | ClinVar |
19 | g.11113406A>T | CA16602328 | LDLR | c.1573A>T (p.Asn525Tyr) c.1315A>T (p.Asn439Tyr) c.1195A>T (p.Asn399Tyr) c.1569A>T c.811A>T (p.Asn271Tyr) c.1192A>T (p.Asn398Tyr) c.934A>T (p.Asn312Tyr) c.36A>T n.314A>T c.795A>T n.1465A>T n.1432A>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113406_11113407del | CA2582474642 | LDLR | c.1573_1574del (p.Asn525Ter) c.1315_1316del (p.Asn439Ter) c.1195_1196del (p.Asn399Ter) c.1569_1570del c.811_812del (p.Asn271Ter) c.1192_1193del (p.Asn398Ter) c.934_935del (p.Asn312Ter) c.36_37del n.314_315del c.795_796del n.1465_1466del n.1432_1433del | gnomAD v4 |
19 | g.11113407A>C | CA404085144 | LDLR | c.1574A>C (p.Asn525Thr) c.1316A>C (p.Asn439Thr) c.1196A>C (p.Asn399Thr) c.1570A>C c.812A>C (p.Asn271Thr) c.1193A>C (p.Asn398Thr) c.935A>C (p.Asn312Thr) c.37A>C n.315A>C c.796A>C n.1466A>C n.1433A>C | |
19 | g.11113407A>G | CA404085145 | LDLR | c.1574A>G (p.Asn525Ser) c.1316A>G (p.Asn439Ser) c.1196A>G (p.Asn399Ser) c.1570A>G c.812A>G (p.Asn271Ser) c.1193A>G (p.Asn398Ser) c.935A>G (p.Asn312Ser) c.37A>G n.315A>G c.796A>G n.1466A>G n.1433A>G | ClinVar |
19 | g.11113407A>T | CA404085147 | LDLR | c.1574A>T (p.Asn525Ile) c.1316A>T (p.Asn439Ile) c.1196A>T (p.Asn399Ile) c.1570A>T c.812A>T (p.Asn271Ile) c.1193A>T (p.Asn398Ile) c.935A>T (p.Asn312Ile) c.37A>T n.315A>T c.796A>T n.1466A>T n.1433A>T | |
19 | g.11113408T>A | CA404085149 | LDLR | c.1575T>A (p.Asn525Lys) c.1317T>A (p.Asn439Lys) c.1197T>A (p.Asn399Lys) c.1571T>A c.813T>A (p.Asn271Lys) c.1194T>A (p.Asn398Lys) c.936T>A (p.Asn312Lys) c.38T>A n.316T>A c.797T>A n.1467T>A n.1434T>A | |
19 | g.11113408T>C | CA505743237 | LDLR | c.1575T>C (p.Asn525=) c.1317T>C (p.Asn439=) c.1197T>C (p.Asn399=) c.1571T>C c.813T>C (p.Asn271=) c.1194T>C (p.Asn398=) c.936T>C (p.Asn312=) c.38T>C n.316T>C c.797T>C n.1467T>C n.1434T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113408T>G | CA10585397 | LDLR | c.1575T>G (p.Asn525Lys) c.1317T>G (p.Asn439Lys) c.1197T>G (p.Asn399Lys) c.1571T>G c.813T>G (p.Asn271Lys) c.1194T>G (p.Asn398Lys) c.936T>G (p.Asn312Lys) c.38T>G n.316T>G c.797T>G n.1467T>G n.1434T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11113408T= | CA2322771784 | LDLR | c.1575T= (p.Asn525=) c.1317T= (p.Asn439=) c.1197T= (p.Asn399=) c.1571T= c.813T= (p.Asn271=) c.1194T= (p.Asn398=) c.936T= (p.Asn312=) c.38T= n.316T= c.797T= n.1467T= n.1434T= | |
19 | g.11113409A= | CA2322771785 | LDLR | c.1576A= (p.Arg526=) c.1318A= (p.Arg440=) c.1198A= (p.Arg400=) c.1572A= c.814A= (p.Arg272=) c.1195A= (p.Arg399=) c.937A= (p.Arg313=) c.39A= n.317A= c.798A= n.1468A= n.1435A= | |
19 | g.11113409A>C | CA505743238 | LDLR | c.1576A>C (p.Arg526=) c.1318A>C (p.Arg440=) c.1198A>C (p.Arg400=) c.1572A>C c.814A>C (p.Arg272=) c.1195A>C (p.Arg399=) c.937A>C (p.Arg313=) c.39A>C n.317A>C c.798A>C n.1468A>C n.1435A>C | |
19 | g.11113409A>G | CA10585398 | LDLR | c.1576A>G (p.Arg526Gly) c.1318A>G (p.Arg440Gly) c.1198A>G (p.Arg400Gly) c.1572A>G c.814A>G (p.Arg272Gly) c.1195A>G (p.Arg399Gly) c.937A>G (p.Arg313Gly) c.39A>G n.317A>G c.798A>G n.1468A>G n.1435A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11113409A>T | CA404085158 | LDLR | c.1576A>T (p.Arg526Ter) c.1318A>T (p.Arg440Ter) c.1198A>T (p.Arg400Ter) c.1572A>T c.814A>T (p.Arg272Ter) c.1195A>T (p.Arg399Ter) c.937A>T (p.Arg313Ter) c.39A>T n.317A>T c.798A>T n.1468A>T n.1435A>T | |
19 | g.11113410G>A | CA404085162 | LDLR | c.1577G>A (p.Arg526Lys) c.1319G>A (p.Arg440Lys) c.1199G>A (p.Arg400Lys) c.1573G>A c.815G>A (p.Arg272Lys) c.1196G>A (p.Arg399Lys) c.938G>A (p.Arg313Lys) c.40G>A n.318G>A c.799G>A n.1469G>A n.1436G>A | |
19 | g.11113410G>C | CA404085164 | LDLR | c.1577G>C (p.Arg526Thr) c.1319G>C (p.Arg440Thr) c.1199G>C (p.Arg400Thr) c.1573G>C c.815G>C (p.Arg272Thr) c.1196G>C (p.Arg399Thr) c.938G>C (p.Arg313Thr) c.40G>C n.318G>C c.799G>C n.1469G>C n.1436G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11113410G= | CA2322771786 | LDLR | c.1577G= (p.Arg526=) c.1319G= (p.Arg440=) c.1199G= (p.Arg400=) c.1573G= c.815G= (p.Arg272=) c.1196G= (p.Arg399=) c.938G= (p.Arg313=) c.40G= n.318G= c.799G= n.1469G= n.1436G= | |
19 | g.11113410G>T | CA404085166 | LDLR | c.1577G>T (p.Arg526Ile) c.1319G>T (p.Arg440Ile) c.1199G>T (p.Arg400Ile) c.1573G>T c.815G>T (p.Arg272Ile) c.1196G>T (p.Arg399Ile) c.938G>T (p.Arg313Ile) c.40G>T n.318G>T c.799G>T n.1469G>T n.1436G>T | ClinVar |
19 | g.11113412_11113425del | CA2497030061 | LDLR | c.1579_1592del (p.Ile527ProfsTer12) c.1321_1334del (p.Ile441ProfsTer12) c.1201_1214del (p.Ile401ProfsTer12) c.1575_1588del c.817_830del (p.Ile273ProfsTer12) c.1198_1211del (p.Ile400ProfsTer12) c.940_953del (p.Ile314ProfsTer12) c.42_55del n.320_333del c.801_814del n.1471_1484del n.1438_1451del | |
19 | g.11113411A>C | CA404085170 | LDLR | c.1578A>C (p.Arg526Ser) c.1320A>C (p.Arg440Ser) c.1200A>C (p.Arg400Ser) c.1574A>C c.816A>C (p.Arg272Ser) c.1197A>C (p.Arg399Ser) c.939A>C (p.Arg313Ser) c.41A>C n.319A>C c.800A>C n.1470A>C n.1437A>C | |
19 | g.11113411A>G | CA505743239 | LDLR | c.1578A>G (p.Arg526=) c.1320A>G (p.Arg440=) c.1200A>G (p.Arg400=) c.1574A>G c.816A>G (p.Arg272=) c.1197A>G (p.Arg399=) c.939A>G (p.Arg313=) c.41A>G n.319A>G c.800A>G n.1470A>G n.1437A>G | |
19 | g.11113411A>T | CA404085174 | LDLR | c.1578A>T (p.Arg526Ser) c.1320A>T (p.Arg440Ser) c.1200A>T (p.Arg400Ser) c.1574A>T c.816A>T (p.Arg272Ser) c.1197A>T (p.Arg399Ser) c.939A>T (p.Arg313Ser) c.41A>T n.319A>T c.800A>T n.1470A>T n.1437A>T | |
19 | g.11113412A>C | CA404085175 | LDLR | c.1579A>C (p.Ile527Leu) c.1321A>C (p.Ile441Leu) c.1201A>C (p.Ile401Leu) c.1575A>C c.817A>C (p.Ile273Leu) c.1198A>C (p.Ile400Leu) c.940A>C (p.Ile314Leu) c.42A>C n.320A>C c.801A>C n.1471A>C n.1438A>C | |
19 | g.11113412A>G | CA404085179 | LDLR | c.1579A>G (p.Ile527Val) c.1321A>G (p.Ile441Val) c.1201A>G (p.Ile401Val) c.1575A>G c.817A>G (p.Ile273Val) c.1198A>G (p.Ile400Val) c.940A>G (p.Ile314Val) c.42A>G n.320A>G c.801A>G n.1471A>G n.1438A>G | |
19 | g.11113412A>T | CA404085177 | LDLR | c.1579A>T (p.Ile527Phe) c.1321A>T (p.Ile441Phe) c.1201A>T (p.Ile401Phe) c.1575A>T c.817A>T (p.Ile273Phe) c.1198A>T (p.Ile400Phe) c.940A>T (p.Ile314Phe) c.42A>T n.320A>T c.801A>T n.1471A>T n.1438A>T | |
19 | g.11113413T>A | CA10585399 | LDLR | c.1580T>A (p.Ile527Asn) c.1322T>A (p.Ile441Asn) c.1202T>A (p.Ile401Asn) c.1576T>A c.818T>A (p.Ile273Asn) c.1199T>A (p.Ile400Asn) c.941T>A (p.Ile314Asn) c.43T>A n.321T>A c.802T>A n.1472T>A n.1439T>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113413T>C | CA10585400 | LDLR | c.1580T>C (p.Ile527Thr) c.1322T>C (p.Ile441Thr) c.1202T>C (p.Ile401Thr) c.1576T>C c.818T>C (p.Ile273Thr) c.1199T>C (p.Ile400Thr) c.941T>C (p.Ile314Thr) c.43T>C n.321T>C c.802T>C n.1472T>C n.1439T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113413T>G | CA404085186 | LDLR | c.1580T>G (p.Ile527Ser) c.1322T>G (p.Ile441Ser) c.1202T>G (p.Ile401Ser) c.1576T>G c.818T>G (p.Ile273Ser) c.1199T>G (p.Ile400Ser) c.941T>G (p.Ile314Ser) c.43T>G n.321T>G c.802T>G n.1472T>G n.1439T>G | ClinVar |
19 | g.11113413T= | CA2322771787 | LDLR | c.1580T= (p.Ile527=) c.1322T= (p.Ile441=) c.1202T= (p.Ile401=) c.1576T= c.818T= (p.Ile273=) c.1199T= (p.Ile400=) c.941T= (p.Ile314=) c.43T= n.321T= c.802T= n.1472T= n.1439T= | |
19 | g.11113414C>A | CA505743241 | LDLR | c.1581C>A (p.Ile527=) c.1323C>A (p.Ile441=) c.1203C>A (p.Ile401=) c.1577C>A c.819C>A (p.Ile273=) c.1200C>A (p.Ile400=) c.942C>A (p.Ile314=) c.44C>A n.322C>A c.803C>A n.1473C>A n.1440C>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113414C= | CA2322771788 | LDLR | c.1581C= (p.Ile527=) c.1323C= (p.Ile441=) c.1203C= (p.Ile401=) c.1577C= c.819C= (p.Ile273=) c.1200C= (p.Ile400=) c.942C= (p.Ile314=) c.44C= n.322C= c.803C= n.1473C= n.1440C= | |
19 | g.11113414C>G | CA10585401 | LDLR | c.1581C>G (p.Ile527Met) c.1323C>G (p.Ile441Met) c.1203C>G (p.Ile401Met) c.1577C>G c.819C>G (p.Ile273Met) c.1200C>G (p.Ile400Met) c.942C>G (p.Ile314Met) c.44C>G n.322C>G c.803C>G n.1473C>G n.1440C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11113414C>T | CA033568 | LDLR | c.1581C>T (p.Ile527=) c.1323C>T (p.Ile441=) c.1203C>T (p.Ile401=) c.1577C>T c.819C>T (p.Ile273=) c.1200C>T (p.Ile400=) c.942C>T (p.Ile314=) c.44C>T n.322C>T c.803C>T n.1473C>T n.1440C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113415T>A | CA10585402 | LDLR | c.1582T>A (p.Tyr528Asn) c.1324T>A (p.Tyr442Asn) c.1204T>A (p.Tyr402Asn) c.1578T>A c.820T>A (p.Tyr274Asn) c.1201T>A (p.Tyr401Asn) c.943T>A (p.Tyr315Asn) c.45T>A n.323T>A c.804T>A n.1474T>A n.1441T>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113415T>C | CA10585403 | LDLR | c.1582T>C (p.Tyr528His) c.1324T>C (p.Tyr442His) c.1204T>C (p.Tyr402His) c.1578T>C c.820T>C (p.Tyr274His) c.1201T>C (p.Tyr401His) c.943T>C (p.Tyr315His) c.45T>C n.323T>C c.804T>C n.1474T>C n.1441T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113415T>G | CA404085201 | LDLR | c.1582T>G (p.Tyr528Asp) c.1324T>G (p.Tyr442Asp) c.1204T>G (p.Tyr402Asp) c.1578T>G c.820T>G (p.Tyr274Asp) c.1201T>G (p.Tyr401Asp) c.943T>G (p.Tyr315Asp) c.45T>G n.323T>G c.804T>G n.1474T>G n.1441T>G | |
19 | g.11113415T= | CA2322771789 | LDLR | c.1582T= (p.Tyr528=) c.1324T= (p.Tyr442=) c.1204T= (p.Tyr402=) c.1578T= c.820T= (p.Tyr274=) c.1201T= (p.Tyr401=) c.943T= (p.Tyr315=) c.45T= n.323T= c.804T= n.1474T= n.1441T= | |
19 | g.11113416A= | CA2322771790 | LDLR | c.1583A= (p.Tyr528=) c.1325A= (p.Tyr442=) c.1205A= (p.Tyr402=) c.1579A= c.821A= (p.Tyr274=) c.1202A= (p.Tyr401=) c.944A= (p.Tyr315=) c.46A= n.324A= c.805A= n.1475A= n.1442A= | |
19 | g.11113416A>C | CA404085207 | LDLR | c.1583A>C (p.Tyr528Ser) c.1325A>C (p.Tyr442Ser) c.1205A>C (p.Tyr402Ser) c.1579A>C c.821A>C (p.Tyr274Ser) c.1202A>C (p.Tyr401Ser) c.944A>C (p.Tyr315Ser) c.46A>C n.324A>C c.805A>C n.1475A>C n.1442A>C | |
19 | g.11113416A>G | CA10585404 | LDLR | c.1583A>G (p.Tyr528Cys) c.1325A>G (p.Tyr442Cys) c.1205A>G (p.Tyr402Cys) c.1579A>G c.821A>G (p.Tyr274Cys) c.1202A>G (p.Tyr401Cys) c.944A>G (p.Tyr315Cys) c.46A>G n.324A>G c.805A>G n.1475A>G n.1442A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113416A>T | CA404085211 | LDLR | c.1583A>T (p.Tyr528Phe) c.1325A>T (p.Tyr442Phe) c.1205A>T (p.Tyr402Phe) c.1579A>T c.821A>T (p.Tyr274Phe) c.1202A>T (p.Tyr401Phe) c.944A>T (p.Tyr315Phe) c.46A>T n.324A>T c.805A>T n.1475A>T n.1442A>T | |
19 | g.11113417C>A | CA404085214 | LDLR | c.1584C>A (p.Tyr528Ter) c.1326C>A (p.Tyr442Ter) c.1206C>A (p.Tyr402Ter) c.1580C>A c.822C>A (p.Tyr274Ter) c.1203C>A (p.Tyr401Ter) c.945C>A (p.Tyr315Ter) c.47C>A n.325C>A c.806C>A n.1476C>A n.1443C>A | |
19 | g.11113417C= | CA2322771791 | LDLR | c.1584C= (p.Tyr528=) c.1326C= (p.Tyr442=) c.1206C= (p.Tyr402=) c.1580C= c.822C= (p.Tyr274=) c.1203C= (p.Tyr401=) c.945C= (p.Tyr315=) c.47C= n.325C= c.806C= n.1476C= n.1443C= | |
19 | g.11113417C>G | CA10585405 | LDLR | c.1584C>G (p.Tyr528Ter) c.1326C>G (p.Tyr442Ter) c.1206C>G (p.Tyr402Ter) c.1580C>G c.822C>G (p.Tyr274Ter) c.1203C>G (p.Tyr401Ter) c.945C>G (p.Tyr315Ter) c.47C>G n.325C>G c.806C>G n.1476C>G n.1443C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113417C>T | CA305300076 | LDLR | c.1584C>T (p.Tyr528=) c.1326C>T (p.Tyr442=) c.1206C>T (p.Tyr402=) c.1580C>T c.822C>T (p.Tyr274=) c.1203C>T (p.Tyr401=) c.945C>T (p.Tyr315=) c.47C>T n.325C>T c.806C>T n.1476C>T n.1443C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113418T>A | CA404085222 | LDLR | c.1585T>A (p.Trp529Arg) c.1327T>A (p.Trp443Arg) c.1207T>A (p.Trp403Arg) c.1581T>A c.823T>A (p.Trp275Arg) c.1204T>A (p.Trp402Arg) c.946T>A (p.Trp316Arg) c.48T>A n.326T>A c.807T>A n.1477T>A n.1444T>A | |
19 | g.11113418T>C | CA033596 | LDLR | c.1585T>C (p.Trp529Arg) c.1327T>C (p.Trp443Arg) c.1207T>C (p.Trp403Arg) c.1581T>C c.823T>C (p.Trp275Arg) c.1204T>C (p.Trp402Arg) c.946T>C (p.Trp316Arg) c.48T>C n.326T>C c.807T>C n.1477T>C n.1444T>C | ClinVar dbSNP ExAC |
19 | g.11113418T>G | CA404085220 | LDLR | c.1585T>G (p.Trp529Gly) c.1327T>G (p.Trp443Gly) c.1207T>G (p.Trp403Gly) c.1581T>G c.823T>G (p.Trp275Gly) c.1204T>G (p.Trp402Gly) c.946T>G (p.Trp316Gly) c.48T>G n.326T>G c.807T>G n.1477T>G n.1444T>G | |
19 | g.11113418T= | CA2322771792 | LDLR | c.1585T= (p.Trp529=) c.1327T= (p.Trp443=) c.1207T= (p.Trp403=) c.1581T= c.823T= (p.Trp275=) c.1204T= (p.Trp402=) c.946T= (p.Trp316=) c.48T= n.326T= c.807T= n.1477T= n.1444T= | |
19 | g.11113419G>A | CA10585406 | LDLR | c.1586G>A (p.Trp529Ter) c.1328G>A (p.Trp443Ter) c.1208G>A (p.Trp403Ter) c.1582G>A c.824G>A (p.Trp275Ter) c.1205G>A (p.Trp402Ter) c.947G>A (p.Trp316Ter) c.49G>A n.327G>A c.808G>A n.1478G>A n.1445G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11113419G>C | CA10585407 | LDLR | c.1586G>C (p.Trp529Ser) c.1328G>C (p.Trp443Ser) c.1208G>C (p.Trp403Ser) c.1582G>C c.824G>C (p.Trp275Ser) c.1205G>C (p.Trp402Ser) c.947G>C (p.Trp316Ser) c.49G>C n.327G>C c.808G>C n.1478G>C n.1445G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11113419G= | CA2322771793 | LDLR | c.1586G= (p.Trp529=) c.1328G= (p.Trp443=) c.1208G= (p.Trp403=) c.1582G= c.824G= (p.Trp275=) c.1205G= (p.Trp402=) c.947G= (p.Trp316=) c.49G= n.327G= c.808G= n.1478G= n.1445G= | |
19 | g.11113419G>T | CA404085228 | LDLR | c.1586G>T (p.Trp529Leu) c.1328G>T (p.Trp443Leu) c.1208G>T (p.Trp403Leu) c.1582G>T c.824G>T (p.Trp275Leu) c.1205G>T (p.Trp402Leu) c.947G>T (p.Trp316Leu) c.49G>T n.327G>T c.808G>T n.1478G>T n.1445G>T | |
19 | g.11113420del | CA2573050597 | LDLR | c.1587del (p.Trp529CysfsTer8) c.1329del (p.Trp443CysfsTer8) c.1209del (p.Trp403CysfsTer8) c.1583del c.825del (p.Trp275CysfsTer8) c.1206del (p.Trp402CysfsTer8) c.948del (p.Trp316CysfsTer8) c.50del n.328del c.809del n.1479del n.1446del | |
19 | g.11113420G>A | CA10585408 | LDLR | c.1587G>A (p.Trp529Ter) c.1329G>A (p.Trp443Ter) c.1209G>A (p.Trp403Ter) c.1583G>A c.825G>A (p.Trp275Ter) c.1206G>A (p.Trp402Ter) c.948G>A (p.Trp316Ter) c.50G>A n.328G>A c.809G>A n.1479G>A n.1446G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11113420G>C | CA10585409 | LDLR | c.1587G>C (p.Trp529Cys) c.1329G>C (p.Trp443Cys) c.1209G>C (p.Trp403Cys) c.1583G>C c.825G>C (p.Trp275Cys) c.1206G>C (p.Trp402Cys) c.948G>C (p.Trp316Cys) c.50G>C n.328G>C c.809G>C n.1479G>C n.1446G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113420G= | CA2322771794 | LDLR | c.1587G= (p.Trp529=) c.1329G= (p.Trp443=) c.1209G= (p.Trp403=) c.1583G= c.825G= (p.Trp275=) c.1206G= (p.Trp402=) c.948G= (p.Trp316=) c.50G= n.328G= c.809G= n.1479G= n.1446G= | |
19 | g.11113420G>T | CA10585410 | LDLR | c.1587G>T (p.Trp529Cys) c.1329G>T (p.Trp443Cys) c.1209G>T (p.Trp403Cys) c.1583G>T c.825G>T (p.Trp275Cys) c.1206G>T (p.Trp402Cys) c.948G>T (p.Trp316Cys) c.50G>T n.328G>T c.809G>T n.1479G>T n.1446G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11113420_11113421delinsGT | CA2322771795 | LDLR | c.1587_1588delinsGT (p.Trp529=) c.1329_1330delinsGT (p.Trp443=) c.1209_1210delinsGT (p.Trp403=) c.1583_1584delinsGT c.825_826delinsGT (p.Trp275=) c.1206_1207delinsGT (p.Trp402=) c.948_949delinsGT (p.Trp316=) c.50_51delinsGT n.328_329delinsGT c.809_810delinsGT n.1479_1480delinsGT n.1446_1447delinsGT | |
19 | g.11113421del | CA16602329 | LDLR | c.1588del (p.Ser530LeufsTer7) c.1330del (p.Ser444LeufsTer7) c.1210del (p.Ser404LeufsTer7) c.1584del c.826del (p.Ser276LeufsTer7) c.1207del (p.Ser403LeufsTer7) c.949del (p.Ser317LeufsTer7) c.51del n.329del c.810del n.1480del n.1447del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113421T>A | CA404085240 | LDLR | c.1588T>A (p.Ser530Thr) c.1330T>A (p.Ser444Thr) c.1210T>A (p.Ser404Thr) c.1584T>A c.826T>A (p.Ser276Thr) c.1207T>A (p.Ser403Thr) c.949T>A (p.Ser317Thr) c.51T>A n.329T>A c.810T>A n.1480T>A n.1447T>A | |
19 | g.11113421T>C | CA10576304 | LDLR | c.1588T>C (p.Ser530Pro) c.1330T>C (p.Ser444Pro) c.1210T>C (p.Ser404Pro) c.1584T>C c.826T>C (p.Ser276Pro) c.1207T>C (p.Ser403Pro) c.949T>C (p.Ser317Pro) c.51T>C n.329T>C c.810T>C n.1480T>C n.1447T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11113421T>G | CA404085244 | LDLR | c.1588T>G (p.Ser530Ala) c.1330T>G (p.Ser444Ala) c.1210T>G (p.Ser404Ala) c.1584T>G c.826T>G (p.Ser276Ala) c.1207T>G (p.Ser403Ala) c.949T>G (p.Ser317Ala) c.51T>G n.329T>G c.810T>G n.1480T>G n.1447T>G | |
19 | g.11113421T= | CA2322771796 | LDLR | c.1588T= (p.Ser530=) c.1330T= (p.Ser444=) c.1210T= (p.Ser404=) c.1584T= c.826T= (p.Ser276=) c.1207T= (p.Ser403=) c.949T= (p.Ser317=) c.51T= n.329T= c.810T= n.1480T= n.1447T= | |
19 | g.11113422C>A | CA404085248 | LDLR | c.1589C>A (p.Ser530Tyr) c.1331C>A (p.Ser444Tyr) c.1211C>A (p.Ser404Tyr) c.1585C>A c.827C>A (p.Ser276Tyr) c.1208C>A (p.Ser403Tyr) c.950C>A (p.Ser317Tyr) c.52C>A n.330C>A c.811C>A n.1481C>A n.1448C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11113422C>G | CA404085251 | LDLR | c.1589C>G (p.Ser530Cys) c.1331C>G (p.Ser444Cys) c.1211C>G (p.Ser404Cys) c.1585C>G c.827C>G (p.Ser276Cys) c.1208C>G (p.Ser403Cys) c.950C>G (p.Ser317Cys) c.52C>G n.330C>G c.811C>G n.1481C>G n.1448C>G | |
19 | g.11113422C>T | CA404085252 | LDLR | c.1589C>T (p.Ser530Phe) c.1331C>T (p.Ser444Phe) c.1211C>T (p.Ser404Phe) c.1585C>T c.827C>T (p.Ser276Phe) c.1208C>T (p.Ser403Phe) c.950C>T (p.Ser317Phe) c.52C>T n.330C>T c.811C>T n.1481C>T n.1448C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113423T>A | CA505743245 | LDLR | c.1590T>A (p.Ser530=) c.1332T>A (p.Ser444=) c.1212T>A (p.Ser404=) c.1586T>A c.828T>A (p.Ser276=) c.1209T>A (p.Ser403=) c.951T>A (p.Ser317=) c.53T>A n.331T>A c.812T>A n.1482T>A n.1449T>A | |
19 | g.11113423T>C | CA505743246 | LDLR | c.1590T>C (p.Ser530=) c.1332T>C (p.Ser444=) c.1212T>C (p.Ser404=) c.1586T>C c.828T>C (p.Ser276=) c.1209T>C (p.Ser403=) c.951T>C (p.Ser317=) c.53T>C n.331T>C c.812T>C n.1482T>C n.1449T>C | |
19 | g.11113423T>G | CA505743247 | LDLR | c.1590T>G (p.Ser530=) c.1332T>G (p.Ser444=) c.1212T>G (p.Ser404=) c.1586T>G c.828T>G (p.Ser276=) c.1209T>G (p.Ser403=) c.951T>G (p.Ser317=) c.53T>G n.331T>G c.812T>G n.1482T>G n.1449T>G | |
19 | g.11113423dup | CA2695228173 | LDLR | c.1590dup (p.Asp531Ter) c.1332dup (p.Asp445Ter) c.1212dup (p.Asp405Ter) c.1586dup c.828dup (p.Asp277Ter) c.1209dup (p.Asp404Ter) c.951dup (p.Asp318Ter) c.53dup n.331dup c.812dup n.1482dup n.1449dup | |
19 | g.11113424G>A | CA404085260 | LDLR | c.1591G>A (p.Asp531Asn) c.1333G>A (p.Asp445Asn) c.1213G>A (p.Asp405Asn) c.1587G>A c.829G>A (p.Asp277Asn) c.1210G>A (p.Asp404Asn) c.952G>A (p.Asp318Asn) c.54G>A n.332G>A c.813G>A n.1483G>A n.1450G>A | |
19 | g.11113424G>C | CA404085256 | LDLR | c.1591G>C (p.Asp531His) c.1333G>C (p.Asp445His) c.1213G>C (p.Asp405His) c.1587G>C c.829G>C (p.Asp277His) c.1210G>C (p.Asp404His) c.952G>C (p.Asp318His) c.54G>C n.332G>C c.813G>C n.1483G>C n.1450G>C | |
19 | g.11113424G>T | CA404085259 | LDLR | c.1591G>T (p.Asp531Tyr) c.1333G>T (p.Asp445Tyr) c.1213G>T (p.Asp405Tyr) c.1587G>T c.829G>T (p.Asp277Tyr) c.1210G>T (p.Asp404Tyr) c.952G>T (p.Asp318Tyr) c.54G>T n.332G>T c.813G>T n.1483G>T n.1450G>T | ClinVar |
19 | g.11113425A>C | CA404085264 | LDLR | c.1592A>C (p.Asp531Ala) c.1334A>C (p.Asp445Ala) c.1214A>C (p.Asp405Ala) c.1588A>C c.830A>C (p.Asp277Ala) c.1211A>C (p.Asp404Ala) c.953A>C (p.Asp318Ala) c.55A>C n.333A>C c.814A>C n.1484A>C n.1451A>C | |
19 | g.11113425A>G | CA404085266 | LDLR | c.1592A>G (p.Asp531Gly) c.1334A>G (p.Asp445Gly) c.1214A>G (p.Asp405Gly) c.1588A>G c.830A>G (p.Asp277Gly) c.1211A>G (p.Asp404Gly) c.953A>G (p.Asp318Gly) c.55A>G n.333A>G c.814A>G n.1484A>G n.1451A>G | |
19 | g.11113425A>T | CA404085269 | LDLR | c.1592A>T (p.Asp531Val) c.1334A>T (p.Asp445Val) c.1214A>T (p.Asp405Val) c.1588A>T c.830A>T (p.Asp277Val) c.1211A>T (p.Asp404Val) c.953A>T (p.Asp318Val) c.55A>T n.333A>T c.814A>T n.1484A>T n.1451A>T | |
19 | g.11113425_11113426delinsAC | CA2322771797 | LDLR | c.1592_1593delinsAC (p.Asp531=) c.1334_1335delinsAC (p.Asp445=) c.1214_1215delinsAC (p.Asp405=) c.1588_1589delinsAC c.830_831delinsAC (p.Asp277=) c.1211_1212delinsAC (p.Asp404=) c.953_954delinsAC (p.Asp318=) c.55_56delinsAC n.333_334delinsAC c.814_815delinsAC n.1484_1485delinsAC n.1451_1452delinsAC | |
19 | g.11113426C>A | CA033606 | LDLR | c.1593C>A (p.Asp531Glu) c.1335C>A (p.Asp445Glu) c.1215C>A (p.Asp405Glu) c.1589C>A c.831C>A (p.Asp277Glu) c.1212C>A (p.Asp404Glu) c.954C>A (p.Asp318Glu) c.56C>A n.334C>A c.815C>A n.1485C>A n.1452C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113426C= | CA2322771798 | LDLR | c.1593C= (p.Asp531=) c.1335C= (p.Asp445=) c.1215C= (p.Asp405=) c.1589C= c.831C= (p.Asp277=) c.1212C= (p.Asp404=) c.954C= (p.Asp318=) c.56C= n.334C= c.815C= n.1485C= n.1452C= | |
19 | g.11113426C>G | CA404085273 | LDLR | c.1593C>G (p.Asp531Glu) c.1335C>G (p.Asp445Glu) c.1215C>G (p.Asp405Glu) c.1589C>G c.831C>G (p.Asp277Glu) c.1212C>G (p.Asp404Glu) c.954C>G (p.Asp318Glu) c.56C>G n.334C>G c.815C>G n.1485C>G n.1452C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113426C>T | CA505743250 | LDLR | c.1593C>T (p.Asp531=) c.1335C>T (p.Asp445=) c.1215C>T (p.Asp405=) c.1589C>T c.831C>T (p.Asp277=) c.1212C>T (p.Asp404=) c.954C>T (p.Asp318=) c.56C>T n.334C>T c.815C>T n.1485C>T n.1452C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11113427del | CA10585411 | LDLR | c.1594del (p.Leu532CysfsTer5) c.1336del (p.Leu446CysfsTer5) c.1216del (p.Leu406CysfsTer5) c.1590del c.832del (p.Leu278CysfsTer5) c.1213del (p.Leu405CysfsTer5) c.955del (p.Leu319CysfsTer5) c.57del n.335del c.816del n.1486del n.1453del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113427C>A | CA16615989 | LDLR | c.1594C>A (p.Leu532Met) c.1336C>A (p.Leu446Met) c.1216C>A (p.Leu406Met) c.1590C>A c.832C>A (p.Leu278Met) c.1213C>A (p.Leu405Met) c.955C>A (p.Leu319Met) c.57C>A n.335C>A c.816C>A n.1486C>A n.1453C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113427C= | CA2322771799 | LDLR | c.1594C= (p.Leu532=) c.1336C= (p.Leu446=) c.1216C= (p.Leu406=) c.1590C= c.832C= (p.Leu278=) c.1213C= (p.Leu405=) c.955C= (p.Leu319=) c.57C= n.335C= c.816C= n.1486C= n.1453C= | |
19 | g.11113427C>G | CA023454 | LDLR | c.1594C>G (p.Leu532Val) c.1336C>G (p.Leu446Val) c.1216C>G (p.Leu406Val) c.1590C>G c.832C>G (p.Leu278Val) c.1213C>G (p.Leu405Val) c.955C>G (p.Leu319Val) c.57C>G n.335C>G c.816C>G n.1486C>G n.1453C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11113427C>T | CA033653 | LDLR | c.1594C>T (p.Leu532=) c.1336C>T (p.Leu446=) c.1216C>T (p.Leu406=) c.1590C>T c.832C>T (p.Leu278=) c.1213C>T (p.Leu405=) c.955C>T (p.Leu319=) c.57C>T n.335C>T c.816C>T n.1486C>T n.1453C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11113428T>A | CA404085284 | LDLR | c.1595T>A (p.Leu532Gln) c.1337T>A (p.Leu446Gln) c.1217T>A (p.Leu406Gln) c.1591T>A c.833T>A (p.Leu278Gln) c.1214T>A (p.Leu405Gln) c.956T>A (p.Leu319Gln) c.58T>A n.336T>A c.817T>A n.1487T>A n.1454T>A | |
19 | g.11113428T>C | CA404085287 | LDLR | c.1595T>C (p.Leu532Pro) c.1337T>C (p.Leu446Pro) c.1217T>C (p.Leu406Pro) c.1591T>C c.833T>C (p.Leu278Pro) c.1214T>C (p.Leu405Pro) c.956T>C (p.Leu319Pro) c.58T>C n.336T>C c.817T>C n.1487T>C n.1454T>C | |
19 | g.11113428T>G | CA404085290 | LDLR | c.1595T>G (p.Leu532Arg) c.1337T>G (p.Leu446Arg) c.1217T>G (p.Leu406Arg) c.1591T>G c.833T>G (p.Leu278Arg) c.1214T>G (p.Leu405Arg) c.956T>G (p.Leu319Arg) c.58T>G n.336T>G c.817T>G n.1487T>G n.1454T>G | gnomAD v4 |
19 | g.11113429del | CA2580096433 | LDLR | c.1596del (p.Ser533ProfsTer4) c.1338del (p.Ser447ProfsTer4) c.1218del (p.Ser407ProfsTer4) c.1592del c.834del (p.Ser279ProfsTer4) c.1215del (p.Ser406ProfsTer4) c.957del (p.Ser320ProfsTer4) c.59del n.337del c.818del n.1488del n.1455del | ClinVar |
19 | g.11113429G>A | CA505743253 | LDLR | c.1596G>A (p.Leu532=) c.1338G>A (p.Leu446=) c.1218G>A (p.Leu406=) c.1592G>A c.834G>A (p.Leu278=) c.1215G>A (p.Leu405=) c.957G>A (p.Leu319=) c.59G>A n.337G>A c.818G>A n.1488G>A n.1455G>A | |
19 | g.11113429G>C | CA033679 | LDLR | c.1596G>C (p.Leu532=) c.1338G>C (p.Leu446=) c.1218G>C (p.Leu406=) c.1592G>C c.834G>C (p.Leu278=) c.1215G>C (p.Leu405=) c.957G>C (p.Leu319=) c.59G>C n.337G>C c.818G>C n.1488G>C n.1455G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.11113429G= | CA2322771800 | LDLR | c.1596G= (p.Leu532=) c.1338G= (p.Leu446=) c.1218G= (p.Leu406=) c.1592G= c.834G= (p.Leu278=) c.1215G= (p.Leu405=) c.957G= (p.Leu319=) c.59G= n.337G= c.818G= n.1488G= n.1455G= | |
19 | g.11113429G>T | CA505743255 | LDLR | c.1596G>T (p.Leu532=) c.1338G>T (p.Leu446=) c.1218G>T (p.Leu406=) c.1592G>T c.834G>T (p.Leu278=) c.1215G>T (p.Leu405=) c.957G>T (p.Leu319=) c.59G>T n.337G>T c.818G>T n.1488G>T n.1455G>T | |
19 | g.11113430T>A | CA404085298 | LDLR | c.1597T>A (p.Ser533Thr) c.1339T>A (p.Ser447Thr) c.1219T>A (p.Ser407Thr) c.1593T>A c.835T>A (p.Ser279Thr) c.1216T>A (p.Ser406Thr) c.958T>A (p.Ser320Thr) c.60T>A n.338T>A c.819T>A n.1489T>A n.1456T>A | |
19 | g.11113430T>C | CA10585412 | LDLR | c.1597T>C (p.Ser533Pro) c.1339T>C (p.Ser447Pro) c.1219T>C (p.Ser407Pro) c.1593T>C c.835T>C (p.Ser279Pro) c.1216T>C (p.Ser406Pro) c.958T>C (p.Ser320Pro) c.60T>C n.338T>C c.819T>C n.1489T>C n.1456T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11113430T>G | CA404085295 | LDLR | c.1597T>G (p.Ser533Ala) c.1339T>G (p.Ser447Ala) c.1219T>G (p.Ser407Ala) c.1593T>G c.835T>G (p.Ser279Ala) c.1216T>G (p.Ser406Ala) c.958T>G (p.Ser320Ala) c.60T>G n.338T>G c.819T>G n.1489T>G n.1456T>G | |
19 | g.11113430T= | CA2322771801 | LDLR | c.1597T= (p.Ser533=) c.1339T= (p.Ser447=) c.1219T= (p.Ser407=) c.1593T= c.835T= (p.Ser279=) c.1216T= (p.Ser406=) c.958T= (p.Ser320=) c.60T= n.338T= c.819T= n.1489T= n.1456T= | |
19 | g.11113431C>A | CA404085302 | LDLR | c.1598C>A (p.Ser533Tyr) c.1340C>A (p.Ser447Tyr) c.1220C>A (p.Ser407Tyr) c.1594C>A c.836C>A (p.Ser279Tyr) c.1217C>A (p.Ser406Tyr) c.959C>A (p.Ser320Tyr) c.61C>A n.339C>A c.820C>A n.1490C>A n.1457C>A | |
19 | g.11113431C= | CA2322771802 | LDLR | c.1598C= (p.Ser533=) c.1340C= (p.Ser447=) c.1220C= (p.Ser407=) c.1594C= c.836C= (p.Ser279=) c.1217C= (p.Ser406=) c.959C= (p.Ser320=) c.61C= n.339C= c.820C= n.1490C= n.1457C= | |
19 | g.11113431C>G | CA10585413 | LDLR | c.1598C>G (p.Ser533Cys) c.1340C>G (p.Ser447Cys) c.1220C>G (p.Ser407Cys) c.1594C>G c.836C>G (p.Ser279Cys) c.1217C>G (p.Ser406Cys) c.959C>G (p.Ser320Cys) c.61C>G n.339C>G c.820C>G n.1490C>G n.1457C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11113431C>T | CA404085305 | LDLR | c.1598C>T (p.Ser533Phe) c.1340C>T (p.Ser447Phe) c.1220C>T (p.Ser407Phe) c.1594C>T c.836C>T (p.Ser279Phe) c.1217C>T (p.Ser406Phe) c.959C>T (p.Ser320Phe) c.61C>T n.339C>T c.820C>T n.1490C>T n.1457C>T | ClinVar |
19 | g.11113432C>A | CA505743260 | LDLR | c.1599C>A (p.Ser533=) c.1341C>A (p.Ser447=) c.1221C>A (p.Ser407=) c.1595C>A c.837C>A (p.Ser279=) c.1218C>A (p.Ser406=) c.960C>A (p.Ser320=) c.62C>A n.340C>A c.821C>A n.1491C>A n.1458C>A | |
19 | g.11113432C>G | CA505743263 | LDLR | c.1599C>G (p.Ser533=) c.1341C>G (p.Ser447=) c.1221C>G (p.Ser407=) c.1595C>G c.837C>G (p.Ser279=) c.1218C>G (p.Ser406=) c.960C>G (p.Ser320=) c.62C>G n.340C>G c.821C>G n.1491C>G n.1458C>G | |
19 | g.11113432C>T | CA505743262 | LDLR | c.1599C>T (p.Ser533=) c.1341C>T (p.Ser447=) c.1221C>T (p.Ser407=) c.1595C>T c.837C>T (p.Ser279=) c.1218C>T (p.Ser406=) c.960C>T (p.Ser320=) c.62C>T n.340C>T c.821C>T n.1491C>T n.1458C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11113433C>A | CA404085310 | LDLR | c.1600C>A (p.Gln534Lys) c.1342C>A (p.Gln448Lys) c.1222C>A (p.Gln408Lys) c.1596C>A c.838C>A (p.Gln280Lys) c.1219C>A (p.Gln407Lys) c.961C>A (p.Gln321Lys) c.63C>A n.341C>A c.822C>A n.1492C>A n.1459C>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113433C= | CA2322771803 | LDLR | c.1600C= (p.Gln534=) c.1342C= (p.Gln448=) c.1222C= (p.Gln408=) c.1596C= c.838C= (p.Gln280=) c.1219C= (p.Gln407=) c.961C= (p.Gln321=) c.63C= n.341C= c.822C= n.1492C= n.1459C= | |
19 | g.11113433C>G | CA404085312 | LDLR | c.1600C>G (p.Gln534Glu) c.1342C>G (p.Gln448Glu) c.1222C>G (p.Gln408Glu) c.1596C>G c.838C>G (p.Gln280Glu) c.1219C>G (p.Gln407Glu) c.961C>G (p.Gln321Glu) c.63C>G n.341C>G c.822C>G n.1492C>G n.1459C>G | |
19 | g.11113433C>T | CA10585414 | LDLR | c.1600C>T (p.Gln534Ter) c.1342C>T (p.Gln448Ter) c.1222C>T (p.Gln408Ter) c.1596C>T c.838C>T (p.Gln280Ter) c.1219C>T (p.Gln407Ter) c.961C>T (p.Gln321Ter) c.63C>T n.341C>T c.822C>T n.1492C>T n.1459C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113433_11113434delinsCA | CA2322771804 | LDLR | c.1600_1601delinsCA (p.Gln534=) c.1342_1343delinsCA (p.Gln448=) c.1222_1223delinsCA (p.Gln408=) c.1596_1597delinsCA c.838_839delinsCA (p.Gln280=) c.1219_1220delinsCA (p.Gln407=) c.961_962delinsCA (p.Gln321=) c.63_64delinsCA n.341_342delinsCA c.822_823delinsCA n.1492_1493delinsCA n.1459_1460delinsCA | |
19 | g.11113434del | CA10585415 | LDLR | c.1601del (p.Gln534ArgfsTer3) c.1343del (p.Gln448ArgfsTer3) c.1223del (p.Gln408ArgfsTer3) c.1597del c.839del (p.Gln280ArgfsTer3) c.1220del (p.Gln407ArgfsTer3) c.962del (p.Gln321ArgfsTer3) c.64del n.342del c.823del n.1493del n.1460del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113434A= | CA2322771805 | LDLR | c.1601A= (p.Gln534=) c.1343A= (p.Gln448=) c.1223A= (p.Gln408=) c.1597A= c.839A= (p.Gln280=) c.1220A= (p.Gln407=) c.962A= (p.Gln321=) c.64A= n.342A= c.823A= n.1493A= n.1460A= | |
19 | g.11113434A>C | CA404085317 | LDLR | c.1601A>C (p.Gln534Pro) c.1343A>C (p.Gln448Pro) c.1223A>C (p.Gln408Pro) c.1597A>C c.839A>C (p.Gln280Pro) c.1220A>C (p.Gln407Pro) c.962A>C (p.Gln321Pro) c.64A>C n.342A>C c.823A>C n.1493A>C n.1460A>C | |
19 | g.11113434A>G | CA404085320 | LDLR | c.1601A>G (p.Gln534Arg) c.1343A>G (p.Gln448Arg) c.1223A>G (p.Gln408Arg) c.1597A>G c.839A>G (p.Gln280Arg) c.1220A>G (p.Gln407Arg) c.962A>G (p.Gln321Arg) c.64A>G n.342A>G c.823A>G n.1493A>G n.1460A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113434A>T | CA404085324 | LDLR | c.1601A>T (p.Gln534Leu) c.1343A>T (p.Gln448Leu) c.1223A>T (p.Gln408Leu) c.1597A>T c.839A>T (p.Gln280Leu) c.1220A>T (p.Gln407Leu) c.962A>T (p.Gln321Leu) c.64A>T n.342A>T c.823A>T n.1493A>T n.1460A>T | |
19 | g.11113435G>A | CA505743268 | LDLR | c.1602G>A (p.Gln534=) c.1344G>A (p.Gln448=) c.1224G>A (p.Gln408=) c.1598G>A c.840G>A (p.Gln280=) c.1221G>A (p.Gln407=) c.963G>A (p.Gln321=) c.65G>A n.343G>A c.824G>A n.1494G>A n.1461G>A | ClinVar |
19 | g.11113435G>C | CA404085325 | LDLR | c.1602G>C (p.Gln534His) c.1344G>C (p.Gln448His) c.1224G>C (p.Gln408His) c.1598G>C c.840G>C (p.Gln280His) c.1221G>C (p.Gln407His) c.963G>C (p.Gln321His) c.65G>C n.343G>C c.824G>C n.1494G>C n.1461G>C | |
19 | g.11113435G>T | CA404085326 | LDLR | c.1602G>T (p.Gln534His) c.1344G>T (p.Gln448His) c.1224G>T (p.Gln408His) c.1598G>T c.840G>T (p.Gln280His) c.1221G>T (p.Gln407His) c.963G>T (p.Gln321His) c.65G>T n.343G>T c.824G>T n.1494G>T n.1461G>T | |
19 | g.11113436A>C | CA505743269 | LDLR | c.1603A>C (p.Arg535=) c.1345A>C (p.Arg449=) c.1225A>C (p.Arg409=) c.1599A>C c.841A>C (p.Arg281=) c.1222A>C (p.Arg408=) c.964A>C (p.Arg322=) c.66A>C n.344A>C c.825A>C n.1495A>C n.1462A>C | |
19 | g.11113436A>G | CA404085329 | LDLR | c.1603A>G (p.Arg535Gly) c.1345A>G (p.Arg449Gly) c.1225A>G (p.Arg409Gly) c.1599A>G c.841A>G (p.Arg281Gly) c.1222A>G (p.Arg408Gly) c.964A>G (p.Arg322Gly) c.66A>G n.344A>G c.825A>G n.1495A>G n.1462A>G | |
19 | g.11113436A>T | CA404085332 | LDLR | c.1603A>T (p.Arg535Ter) c.1345A>T (p.Arg449Ter) c.1225A>T (p.Arg409Ter) c.1599A>T c.841A>T (p.Arg281Ter) c.1222A>T (p.Arg408Ter) c.964A>T (p.Arg322Ter) c.66A>T n.344A>T c.825A>T n.1495A>T n.1462A>T | |
19 | g.11113437G>A | CA404085341 | LDLR | c.1604G>A (p.Arg535Lys) c.1346G>A (p.Arg449Lys) c.1226G>A (p.Arg409Lys) c.1600G>A c.842G>A (p.Arg281Lys) c.1223G>A (p.Arg408Lys) c.965G>A (p.Arg322Lys) c.67G>A n.345G>A c.826G>A n.1496G>A n.1463G>A | |
19 | g.11113437G>C | CA404085339 | LDLR | c.1604G>C (p.Arg535Thr) c.1346G>C (p.Arg449Thr) c.1226G>C (p.Arg409Thr) c.1600G>C c.842G>C (p.Arg281Thr) c.1223G>C (p.Arg408Thr) c.965G>C (p.Arg322Thr) c.67G>C n.345G>C c.826G>C n.1496G>C n.1463G>C | |
19 | g.11113437G= | CA2322771806 | LDLR | c.1604G= (p.Arg535=) c.1346G= (p.Arg449=) c.1226G= (p.Arg409=) c.1600G= c.842G= (p.Arg281=) c.1223G= (p.Arg408=) c.965G= (p.Arg322=) c.67G= n.345G= c.826G= n.1496G= n.1463G= | |
19 | g.11113437G>T | CA404085336 | LDLR | c.1604G>T (p.Arg535Ile) c.1346G>T (p.Arg449Ile) c.1226G>T (p.Arg409Ile) c.1600G>T c.842G>T (p.Arg281Ile) c.1223G>T (p.Arg408Ile) c.965G>T (p.Arg322Ile) c.67G>T n.345G>T c.826G>T n.1496G>T n.1463G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113438A= | CA2322771807 | LDLR | c.1605A= (p.Arg535=) c.1347A= (p.Arg449=) c.1227A= (p.Arg409=) c.1601A= c.843A= (p.Arg281=) c.1224A= (p.Arg408=) c.966A= (p.Arg322=) c.68A= n.346A= c.827A= n.1497A= n.1464A= | |
19 | g.11113438A>C | CA404085345 | LDLR | c.1605A>C (p.Arg535Ser) c.1347A>C (p.Arg449Ser) c.1227A>C (p.Arg409Ser) c.1601A>C c.843A>C (p.Arg281Ser) c.1224A>C (p.Arg408Ser) c.966A>C (p.Arg322Ser) c.68A>C n.346A>C c.827A>C n.1497A>C n.1464A>C | |
19 | g.11113438A>G | CA305300078 | LDLR | c.1605A>G (p.Arg535=) c.1347A>G (p.Arg449=) c.1227A>G (p.Arg409=) c.1601A>G c.843A>G (p.Arg281=) c.1224A>G (p.Arg408=) c.966A>G (p.Arg322=) c.68A>G n.346A>G c.827A>G n.1497A>G n.1464A>G | dbSNP |
19 | g.11113438A>T | CA404085351 | LDLR | c.1605A>T (p.Arg535Ser) c.1347A>T (p.Arg449Ser) c.1227A>T (p.Arg409Ser) c.1601A>T c.843A>T (p.Arg281Ser) c.1224A>T (p.Arg408Ser) c.966A>T (p.Arg322Ser) c.68A>T n.346A>T c.827A>T n.1497A>T n.1464A>T | |
19 | g.11113439A>C | CA404085354 | LDLR | c.1606A>C (p.Met536Leu) c.1348A>C (p.Met450Leu) c.1228A>C (p.Met410Leu) c.1602A>C c.844A>C (p.Met282Leu) c.1225A>C (p.Met409Leu) c.967A>C (p.Met323Leu) c.69A>C n.347A>C c.828A>C n.1498A>C n.1465A>C | |
19 | g.11113439A>G | CA404085356 | LDLR | c.1606A>G (p.Met536Val) c.1348A>G (p.Met450Val) c.1228A>G (p.Met410Val) c.1602A>G c.844A>G (p.Met282Val) c.1225A>G (p.Met409Val) c.967A>G (p.Met323Val) c.69A>G n.347A>G c.828A>G n.1498A>G n.1465A>G | |
19 | g.11113439A>T | CA404085360 | LDLR | c.1606A>T (p.Met536Leu) c.1348A>T (p.Met450Leu) c.1228A>T (p.Met410Leu) c.1602A>T c.844A>T (p.Met282Leu) c.1225A>T (p.Met409Leu) c.967A>T (p.Met323Leu) c.69A>T n.347A>T c.828A>T n.1498A>T n.1465A>T | |
19 | g.11113440T>A | CA404085364 | LDLR | c.1607T>A (p.Met536Lys) c.1349T>A (p.Met450Lys) c.1229T>A (p.Met410Lys) c.1603T>A c.845T>A (p.Met282Lys) c.1226T>A (p.Met409Lys) c.968T>A (p.Met323Lys) c.70T>A n.348T>A c.829T>A n.1499T>A n.1466T>A | |
19 | g.11113440T>C | CA404085368 | LDLR | c.1607T>C (p.Met536Thr) c.1349T>C (p.Met450Thr) c.1229T>C (p.Met410Thr) c.1603T>C c.845T>C (p.Met282Thr) c.1226T>C (p.Met409Thr) c.968T>C (p.Met323Thr) c.70T>C n.348T>C c.829T>C n.1499T>C n.1466T>C | |
19 | g.11113440T>G | CA404085370 | LDLR | c.1607T>G (p.Met536Arg) c.1349T>G (p.Met450Arg) c.1229T>G (p.Met410Arg) c.1603T>G c.845T>G (p.Met282Arg) c.1226T>G (p.Met409Arg) c.968T>G (p.Met323Arg) c.70T>G n.348T>G c.829T>G n.1499T>G n.1466T>G | |
19 | g.11113441G>A | CA404085373 | LDLR | c.1608G>A (p.Met536Ile) c.1350G>A (p.Met450Ile) c.1230G>A (p.Met410Ile) c.1604G>A c.846G>A (p.Met282Ile) c.1227G>A (p.Met409Ile) c.969G>A (p.Met323Ile) c.71G>A n.349G>A c.830G>A n.1500G>A n.1467G>A | COSMIC |
19 | g.11113441G>C | CA404085375 | LDLR | c.1608G>C (p.Met536Ile) c.1350G>C (p.Met450Ile) c.1230G>C (p.Met410Ile) c.1604G>C c.846G>C (p.Met282Ile) c.1227G>C (p.Met409Ile) c.969G>C (p.Met323Ile) c.71G>C n.349G>C c.830G>C n.1500G>C n.1467G>C | |
19 | g.11113441G>T | CA404085377 | LDLR | c.1608G>T (p.Met536Ile) c.1350G>T (p.Met450Ile) c.1230G>T (p.Met410Ile) c.1604G>T c.846G>T (p.Met282Ile) c.1227G>T (p.Met409Ile) c.969G>T (p.Met323Ile) c.71G>T n.349G>T c.830G>T n.1500G>T n.1467G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11113442A= | CA2322771808 | LDLR | c.1609A= (p.Ile537=) c.1351A= (p.Ile451=) c.1231A= (p.Ile411=) c.1605A= c.847A= (p.Ile283=) c.1228A= (p.Ile410=) c.970A= (p.Ile324=) c.72A= n.350A= c.831A= n.1501A= n.1468A= | |
19 | g.11113442A>C | CA404085386 | LDLR | c.1609A>C (p.Ile537Leu) c.1351A>C (p.Ile451Leu) c.1231A>C (p.Ile411Leu) c.1605A>C c.847A>C (p.Ile283Leu) c.1228A>C (p.Ile410Leu) c.970A>C (p.Ile324Leu) c.72A>C n.350A>C c.831A>C n.1501A>C n.1468A>C | |
19 | g.11113442A>G | CA404085385 | LDLR | c.1609A>G (p.Ile537Val) c.1351A>G (p.Ile451Val) c.1231A>G (p.Ile411Val) c.1605A>G c.847A>G (p.Ile283Val) c.1228A>G (p.Ile410Val) c.970A>G (p.Ile324Val) c.72A>G n.350A>G c.831A>G n.1501A>G n.1468A>G | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.11113442A>T | CA10585416 | LDLR | c.1609A>T (p.Ile537Phe) c.1351A>T (p.Ile451Phe) c.1231A>T (p.Ile411Phe) c.1605A>T c.847A>T (p.Ile283Phe) c.1228A>T (p.Ile410Phe) c.970A>T (p.Ile324Phe) c.72A>T n.350A>T c.831A>T n.1501A>T n.1468A>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113443T>A | CA404085389 | LDLR | c.1610T>A (p.Ile537Asn) c.1352T>A (p.Ile451Asn) c.1232T>A (p.Ile411Asn) c.1606T>A c.848T>A (p.Ile283Asn) c.1229T>A (p.Ile410Asn) c.971T>A (p.Ile324Asn) c.73T>A n.351T>A c.832T>A n.1502T>A n.1469T>A | |
19 | g.11113443T>C | CA10585417 | LDLR | c.1610T>C (p.Ile537Thr) c.1352T>C (p.Ile451Thr) c.1232T>C (p.Ile411Thr) c.1606T>C c.848T>C (p.Ile283Thr) c.1229T>C (p.Ile410Thr) c.971T>C (p.Ile324Thr) c.73T>C n.351T>C c.832T>C n.1502T>C n.1469T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113443T>G | CA404085395 | LDLR | c.1610T>G (p.Ile537Ser) c.1352T>G (p.Ile451Ser) c.1232T>G (p.Ile411Ser) c.1606T>G c.848T>G (p.Ile283Ser) c.1229T>G (p.Ile410Ser) c.971T>G (p.Ile324Ser) c.73T>G n.351T>G c.832T>G n.1502T>G n.1469T>G | |
19 | g.11113443T= | CA2322771809 | LDLR | c.1610T= (p.Ile537=) c.1352T= (p.Ile451=) c.1232T= (p.Ile411=) c.1606T= c.848T= (p.Ile283=) c.1229T= (p.Ile410=) c.971T= (p.Ile324=) c.73T= n.351T= c.832T= n.1502T= n.1469T= | |
19 | g.11113444C>A | CA505743277 | LDLR | c.1611C>A (p.Ile537=) c.1353C>A (p.Ile451=) c.1233C>A (p.Ile411=) c.1607C>A c.849C>A (p.Ile283=) c.1230C>A (p.Ile410=) c.972C>A (p.Ile324=) c.74C>A n.352C>A c.833C>A n.1503C>A n.1470C>A | |
19 | g.11113444C= | CA2322771810 | LDLR | c.1611C= (p.Ile537=) c.1353C= (p.Ile451=) c.1233C= (p.Ile411=) c.1607C= c.849C= (p.Ile283=) c.1230C= (p.Ile410=) c.972C= (p.Ile324=) c.74C= n.352C= c.833C= n.1503C= n.1470C= | |
19 | g.11113444C>G | CA404085398 | LDLR | c.1611C>G (p.Ile537Met) c.1353C>G (p.Ile451Met) c.1233C>G (p.Ile411Met) c.1607C>G c.849C>G (p.Ile283Met) c.1230C>G (p.Ile410Met) c.972C>G (p.Ile324Met) c.74C>G n.352C>G c.833C>G n.1503C>G n.1470C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11113444C>T | CA505743278 | LDLR | c.1611C>T (p.Ile537=) c.1353C>T (p.Ile451=) c.1233C>T (p.Ile411=) c.1607C>T c.849C>T (p.Ile283=) c.1230C>T (p.Ile410=) c.972C>T (p.Ile324=) c.74C>T n.352C>T c.833C>T n.1503C>T n.1470C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11113445T>A | CA404085401 | LDLR | c.1612T>A (p.Cys538Ser) c.1354T>A (p.Cys452Ser) c.1234T>A (p.Cys412Ser) c.1608T>A c.850T>A (p.Cys284Ser) c.1231T>A (p.Cys411Ser) c.973T>A (p.Cys325Ser) c.75T>A n.353T>A c.834T>A n.1504T>A n.1471T>A | dbSNP |
19 | g.11113445T>C | CA404085404 | LDLR | c.1612T>C (p.Cys538Arg) c.1354T>C (p.Cys452Arg) c.1234T>C (p.Cys412Arg) c.1608T>C c.850T>C (p.Cys284Arg) c.1231T>C (p.Cys411Arg) c.973T>C (p.Cys325Arg) c.75T>C n.353T>C c.834T>C n.1504T>C n.1471T>C | |
19 | g.11113445T>G | CA404085407 | LDLR | c.1612T>G (p.Cys538Gly) c.1354T>G (p.Cys452Gly) c.1234T>G (p.Cys412Gly) c.1608T>G c.850T>G (p.Cys284Gly) c.1231T>G (p.Cys411Gly) c.973T>G (p.Cys325Gly) c.75T>G n.353T>G c.834T>G n.1504T>G n.1471T>G | |
19 | g.11113445T= | CA2322771811 | LDLR | c.1612T= (p.Cys538=) c.1354T= (p.Cys452=) c.1234T= (p.Cys412=) c.1608T= c.850T= (p.Cys284=) c.1231T= (p.Cys411=) c.973T= (p.Cys325=) c.75T= n.353T= c.834T= n.1504T= n.1471T= | |
19 | g.11113445_11113496delinsTGCAGGTGAGCGTCGCCCCTGCCTGCAGCCTTGGCCCGCAGGTGAGATGAGG | CA2322771812 | LDLR | c.1612_1617-39delinsTGCAGGTGAGCGTCGCCCCTGCCTGCAGCCTTGGCCCGCAGGTGAGATGAGG c.1354_1359-39delinsTGCAGGTGAGCGTCGCCCCTGCCTGCAGCCTTGGCCCGCAGGTGAGATGAGG c.1234_1239-39delinsTGCAGGTGAGCGTCGCCCCTGCCTGCAGCCTTGGCCCGCAGGTGAGATGAGG c.1608_1613-39delinsTGCAGGTGAGCGTCGCCCCTGCCTGCAGCCTTGGCCCGCAGGTGAGATGAGG c.850_855-39delinsTGCAGGTGAGCGTCGCCCCTGCCTGCAGCCTTGGCCCGCAGGTGAGATGAGG c.1231_1236-39delinsTGCAGGTGAGCGTCGCCCCTGCCTGCAGCCTTGGCCCGCAGGTGAGATGAGG c.973_978-39delinsTGCAGGTGAGCGTCGCCCCTGCCTGCAGCCTTGGCCCGCAGGTGAGATGAGG c.75_80-39delinsTGCAGGTGAGCGTCGCCCCTGCCTGCAGCCTTGGCCCGCAGGTGAGATGAGG c.834_839-39delinsTGCAGGTGAGCGTCGCCCCTGCCTGCAGCCTTGGCCCGCAGGTGAGATGAGG n.1504_1509-39delinsTGCAGGTGAGCGTCGCCCCTGCCTGCAGCCTTGGCCCGCAGGTGAGATGAGG n.1471_1476-39delinsTGCAGGTGAGCGTCGCCCCTGCCTGCAGCCTTGGCCCGCAGGTGAGATGAGG | |
19 | g.11113446G>A | CA404085411 | LDLR | c.1613G>A (p.Cys538Tyr) c.1355G>A (p.Cys452Tyr) c.1235G>A (p.Cys412Tyr) c.1609G>A c.851G>A (p.Cys284Tyr) c.1232G>A (p.Cys411Tyr) c.974G>A (p.Cys325Tyr) c.76G>A n.354G>A c.835G>A n.1505G>A n.1472G>A | |
19 | g.11113446G>C | CA404085414 | LDLR | c.1613G>C (p.Cys538Ser) c.1355G>C (p.Cys452Ser) c.1235G>C (p.Cys412Ser) c.1609G>C c.851G>C (p.Cys284Ser) c.1232G>C (p.Cys411Ser) c.974G>C (p.Cys325Ser) c.76G>C n.354G>C c.835G>C n.1505G>C n.1472G>C | |
19 | g.11113446G= | CA2322771813 | LDLR | c.1613G= (p.Cys538=) c.1355G= (p.Cys452=) c.1235G= (p.Cys412=) c.1609G= c.851G= (p.Cys284=) c.1232G= (p.Cys411=) c.974G= (p.Cys325=) c.76G= n.354G= c.835G= n.1505G= n.1472G= | |
19 | g.11113446G>T | CA404085417 | LDLR | c.1613G>T (p.Cys538Phe) c.1355G>T (p.Cys452Phe) c.1235G>T (p.Cys412Phe) c.1609G>T c.851G>T (p.Cys284Phe) c.1232G>T (p.Cys411Phe) c.974G>T (p.Cys325Phe) c.76G>T n.354G>T c.835G>T n.1505G>T n.1472G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11113448_11113498del | CA915952545 | LDLR | c.1615_1617-37del c.1357_1359-37del c.1237_1239-37del c.1611_1613-37del c.853_855-37del c.1234_1236-37del c.976_978-37del c.78_80-37del c.837_839-37del n.1507_1509-37del n.1474_1476-37del | ClinVar dbSNP |