Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11106498_11114133del | CA404079331 | LDLR | c.953-67_1844+371del c.695-67_1586+371del c.695-67_1466+371del c.949-67_1840+371del c.314-894_1082+371del c.572-67_1463+371del c.314-67_1205+371del n.845-67_1736+371del n.812-67_1703+371del | ClinVar |
19 | g.11111514_11116998del | CA10585283 | LDLR | c.1319_2103del c.1061_1705+786del c.941_1725del c.1061_1845del c.1315_2099del c.557_1341del c.938_1722del c.680_1464del n.1211_1855+786del n.1178_1962del n.1178_1822+786del | |
19 | g.11113244_11120565del | CA2695195458 | LDLR | c.1445-34_2398+43del c.1187-34_*209+43del c.1067-34_2020+43del c.1187-34_2140+43del c.1441-34_2394+43del c.683-34_1636+43del c.1064-34_2017+43del c.806-34_1606+332del c.806-34_1759+43del n.1337-34_2150+43del n.1304-34_2300del n.1304-34_2117+43del | |
19 | g.11113268_11113363dup | CA16609813 | LDLR | c.1445-10_1530dup c.1187-10_1272dup c.1067-10_1152dup c.1441-10_1526dup c.683-10_768dup c.1064-10_1149dup c.806-10_891dup n.186-10_271dup c.667-10_752dup n.1337-10_1422dup n.1304-10_1389dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113289_11113307del | CA2695238665 | LDLR | c.1456_1474del (p.Tyr486GlyfsTer7) c.1198_1216del (p.Tyr400GlyfsTer7) c.1078_1096del (p.Tyr360GlyfsTer7) c.1452_1470del c.694_712del (p.Tyr232GlyfsTer7) c.1075_1093del (p.Tyr359GlyfsTer7) c.817_835del (p.Tyr273GlyfsTer7) n.197_215del c.678_696del n.1348_1366del n.1315_1333del | |
19 | g.11113288_11123238del | CA10585350 | LDLR | c.1455_2463del c.1197_*274del c.1077_2085del c.1197_2205del c.1451_2459del c.693_1701del c.1074_2082del c.816_1671del c.816_1824del n.1347_2215del n.1314_2539del n.1314_2182del | ClinVar |
19 | g.11113303del | CA2582474639 | LDLR | c.1470del (p.Asn491ThrfsTer8) c.1212del (p.Asn405ThrfsTer8) c.1092del (p.Asn365ThrfsTer8) c.1466del c.708del (p.Asn237ThrfsTer8) c.1089del (p.Asn364ThrfsTer8) c.831del (p.Asn278ThrfsTer8) n.211del c.692del n.1362del n.1329del | gnomAD v4 |
19 | g.11113302_11113305delinsTCAC | CA2695228163 | LDLR | c.1469_1472delinsTCAC (p.Thr490_Asn491delinsIleThr) c.1211_1214delinsTCAC (p.Thr404_Asn405delinsIleThr) c.1091_1094delinsTCAC (p.Thr364_Asn365delinsIleThr) c.1465_1468delinsTCAC c.707_710delinsTCAC (p.Thr236_Asn237delinsIleThr) c.1088_1091delinsTCAC (p.Thr363_Asn364delinsIleThr) c.830_833delinsTCAC (p.Thr277_Asn278delinsIleThr) n.210_213delinsTCAC c.691_694delinsTCAC n.1361_1364delinsTCAC n.1328_1331delinsTCAC | |
19 | g.11113303C>A | CA505743128 | LDLR | c.1470C>A (p.Thr490=) c.1212C>A (p.Thr404=) c.1092C>A (p.Thr364=) c.1466C>A c.708C>A (p.Thr236=) c.1089C>A (p.Thr363=) c.831C>A (p.Thr277=) n.211C>A c.692C>A n.1362C>A n.1329C>A | |
19 | g.11113303C>G | CA505743129 | LDLR | c.1470C>G (p.Thr490=) c.1212C>G (p.Thr404=) c.1092C>G (p.Thr364=) c.1466C>G c.708C>G (p.Thr236=) c.1089C>G (p.Thr363=) c.831C>G (p.Thr277=) n.211C>G c.692C>G n.1362C>G n.1329C>G | |
19 | g.11113303C>T | CA505743130 | LDLR | c.1470C>T (p.Thr490=) c.1212C>T (p.Thr404=) c.1092C>T (p.Thr364=) c.1466C>T c.708C>T (p.Thr236=) c.1089C>T (p.Thr363=) c.831C>T (p.Thr277=) n.211C>T c.692C>T n.1362C>T n.1329C>T | |
19 | g.11113304A= | CA2322771704 | LDLR | c.1471A= (p.Asn491=) c.1213A= (p.Asn405=) c.1093A= (p.Asn365=) c.1467A= c.709A= (p.Asn237=) c.1090A= (p.Asn364=) c.832A= (p.Asn278=) n.212A= c.693A= n.1363A= n.1330A= | |
19 | g.11113304A>C | CA404084700 | LDLR | c.1471A>C (p.Asn491His) c.1213A>C (p.Asn405His) c.1093A>C (p.Asn365His) c.1467A>C c.709A>C (p.Asn237His) c.1090A>C (p.Asn364His) c.832A>C (p.Asn278His) n.212A>C c.693A>C n.1363A>C n.1330A>C | |
19 | g.11113304A>G | CA404084701 | LDLR | c.1471A>G (p.Asn491Asp) c.1213A>G (p.Asn405Asp) c.1093A>G (p.Asn365Asp) c.1467A>G c.709A>G (p.Asn237Asp) c.1090A>G (p.Asn364Asp) c.832A>G (p.Asn278Asp) n.212A>G c.693A>G n.1363A>G n.1330A>G | |
19 | g.11113304A>T | CA404084702 | LDLR | c.1471A>T (p.Asn491Tyr) c.1213A>T (p.Asn405Tyr) c.1093A>T (p.Asn365Tyr) c.1467A>T c.709A>T (p.Asn237Tyr) c.1090A>T (p.Asn364Tyr) c.832A>T (p.Asn278Tyr) n.212A>T c.693A>T n.1363A>T n.1330A>T | |
19 | g.11113305del | CA2830773962 | LDLR | c.1472del (p.Asn491ThrfsTer8) c.1214del (p.Asn405ThrfsTer8) c.1094del (p.Asn365ThrfsTer8) c.1468del c.710del (p.Asn237ThrfsTer8) c.1091del (p.Asn364ThrfsTer8) c.833del (p.Asn278ThrfsTer8) n.213del c.694del n.1364del n.1331del | |
19 | g.11113305A= | CA2322771705 | LDLR | c.1472A= (p.Asn491=) c.1214A= (p.Asn405=) c.1094A= (p.Asn365=) c.1468A= c.710A= (p.Asn237=) c.1091A= (p.Asn364=) c.833A= (p.Asn278=) n.213A= c.694A= n.1364A= n.1331A= | |
19 | g.11113305A>C | CA10585361 | LDLR | c.1472A>C (p.Asn491Thr) c.1214A>C (p.Asn405Thr) c.1094A>C (p.Asn365Thr) c.1468A>C c.710A>C (p.Asn237Thr) c.1091A>C (p.Asn364Thr) c.833A>C (p.Asn278Thr) n.213A>C c.694A>C n.1364A>C n.1331A>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113305A>G | CA404084703 | LDLR | c.1472A>G (p.Asn491Ser) c.1214A>G (p.Asn405Ser) c.1094A>G (p.Asn365Ser) c.1468A>G c.710A>G (p.Asn237Ser) c.1091A>G (p.Asn364Ser) c.833A>G (p.Asn278Ser) n.213A>G c.694A>G n.1364A>G n.1331A>G | ClinVar |
19 | g.11113305A>T | CA404084704 | LDLR | c.1472A>T (p.Asn491Ile) c.1214A>T (p.Asn405Ile) c.1094A>T (p.Asn365Ile) c.1468A>T c.710A>T (p.Asn237Ile) c.1091A>T (p.Asn364Ile) c.833A>T (p.Asn278Ile) n.213A>T c.694A>T n.1364A>T n.1331A>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113305_11113307del | CA2497030060 | LDLR | c.1472_1474del (p.Asn491del) c.1214_1216del (p.Asn405del) c.1094_1096del (p.Asn365del) c.1468_1470del c.710_712del (p.Asn237del) c.1091_1093del (p.Asn364del) c.833_835del (p.Asn278del) n.213_215del c.694_696del n.1364_1366del n.1331_1333del | |
19 | g.11113305_11113308dup | CA913188986 | LDLR | c.1472_1475dup (p.His493ProfsTer?) c.1214_1217dup (p.His407ProfsTer?) c.1094_1097dup (p.His367ProfsTer?) c.1468_1471dup c.710_713dup (p.His239ProfsTer?) c.1091_1094dup (p.His366ProfsTer?) c.833_836dup (p.His280ProfsTer?) n.213_216dup c.694_697dup n.1364_1367dup n.1331_1334dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113306C>A | CA404084705 | LDLR | c.1473C>A (p.Asn491Lys) c.1215C>A (p.Asn405Lys) c.1095C>A (p.Asn365Lys) c.1469C>A c.711C>A (p.Asn237Lys) c.1092C>A (p.Asn364Lys) c.834C>A (p.Asn278Lys) n.214C>A c.695C>A n.1365C>A n.1332C>A | ClinVar |
19 | g.11113306C= | CA2322771706 | LDLR | c.1473C= (p.Asn491=) c.1215C= (p.Asn405=) c.1095C= (p.Asn365=) c.1469C= c.711C= (p.Asn237=) c.1092C= (p.Asn364=) c.834C= (p.Asn278=) n.214C= c.695C= n.1365C= n.1332C= | |
19 | g.11113306C>G | CA10585362 | LDLR | c.1473C>G (p.Asn491Lys) c.1215C>G (p.Asn405Lys) c.1095C>G (p.Asn365Lys) c.1469C>G c.711C>G (p.Asn237Lys) c.1092C>G (p.Asn364Lys) c.834C>G (p.Asn278Lys) n.214C>G c.695C>G n.1365C>G n.1332C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113306C>T | CA505743133 | LDLR | c.1473C>T (p.Asn491=) c.1215C>T (p.Asn405=) c.1095C>T (p.Asn365=) c.1469C>T c.711C>T (p.Asn237=) c.1092C>T (p.Asn364=) c.834C>T (p.Asn278=) n.214C>T c.695C>T n.1365C>T n.1332C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113307del | CA2695228165 | LDLR | c.1474del (p.Arg492GlyfsTer7) c.1216del (p.Arg406GlyfsTer7) c.1096del (p.Arg366GlyfsTer7) c.1470del c.712del (p.Arg238GlyfsTer7) c.1093del (p.Arg365GlyfsTer7) c.835del (p.Arg279GlyfsTer7) n.215del c.696del n.1366del n.1333del | |
19 | g.11113307C>A | CA023436 | LDLR | c.1474C>A (p.Arg492=) c.1216C>A (p.Arg406=) c.1096C>A (p.Arg366=) c.1470C>A c.712C>A (p.Arg238=) c.1093C>A (p.Arg365=) c.835C>A (p.Arg279=) n.215C>A c.696C>A n.1366C>A n.1333C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11113307C= | CA2322771707 | LDLR | c.1474C= (p.Arg492=) c.1216C= (p.Arg406=) c.1096C= (p.Arg366=) c.1470C= c.712C= (p.Arg238=) c.1093C= (p.Arg365=) c.835C= (p.Arg279=) n.215C= c.696C= n.1366C= n.1333C= | |
19 | g.11113307C>G | CA404084706 | LDLR | c.1474C>G (p.Arg492Gly) c.1216C>G (p.Arg406Gly) c.1096C>G (p.Arg366Gly) c.1470C>G c.712C>G (p.Arg238Gly) c.1093C>G (p.Arg365Gly) c.835C>G (p.Arg279Gly) n.215C>G c.696C>G n.1366C>G n.1333C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11113307C>T | CA033073 | LDLR | c.1474C>T (p.Arg492Trp) c.1216C>T (p.Arg406Trp) c.1096C>T (p.Arg366Trp) c.1470C>T c.712C>T (p.Arg238Trp) c.1093C>T (p.Arg365Trp) c.835C>T (p.Arg279Trp) n.215C>T c.696C>T n.1366C>T n.1333C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113308G>A | CA033088 | LDLR | c.1475G>A (p.Arg492Gln) c.1217G>A (p.Arg406Gln) c.1097G>A (p.Arg366Gln) c.1471G>A c.713G>A (p.Arg238Gln) c.1094G>A (p.Arg365Gln) c.836G>A (p.Arg279Gln) n.216G>A c.697G>A n.1367G>A n.1334G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113308G>C | CA10576302 | LDLR | c.1475G>C (p.Arg492Pro) c.1217G>C (p.Arg406Pro) c.1097G>C (p.Arg366Pro) c.1471G>C c.713G>C (p.Arg238Pro) c.1094G>C (p.Arg365Pro) c.836G>C (p.Arg279Pro) n.216G>C c.697G>C n.1367G>C n.1334G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11113308G= | CA2322771708 | LDLR | c.1475G= (p.Arg492=) c.1217G= (p.Arg406=) c.1097G= (p.Arg366=) c.1471G= c.713G= (p.Arg238=) c.1094G= (p.Arg365=) c.836G= (p.Arg279=) n.216G= c.697G= n.1367G= n.1334G= | |
19 | g.11113308G>T | CA404084707 | LDLR | c.1475G>T (p.Arg492Leu) c.1217G>T (p.Arg406Leu) c.1097G>T (p.Arg366Leu) c.1471G>T c.713G>T (p.Arg238Leu) c.1094G>T (p.Arg365Leu) c.836G>T (p.Arg279Leu) n.216G>T c.697G>T n.1367G>T n.1334G>T | |
19 | g.11113309G>A | CA505743136 | LDLR | c.1476G>A (p.Arg492=) c.1218G>A (p.Arg406=) c.1098G>A (p.Arg366=) c.1472G>A c.714G>A (p.Arg238=) c.1095G>A (p.Arg365=) c.837G>A (p.Arg279=) n.217G>A c.698G>A n.1368G>A n.1335G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113309G>C | CA505743135 | LDLR | c.1476G>C (p.Arg492=) c.1218G>C (p.Arg406=) c.1098G>C (p.Arg366=) c.1472G>C c.714G>C (p.Arg238=) c.1095G>C (p.Arg365=) c.837G>C (p.Arg279=) n.217G>C c.698G>C n.1368G>C n.1335G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113309G= | CA2322771709 | LDLR | c.1476G= (p.Arg492=) c.1218G= (p.Arg406=) c.1098G= (p.Arg366=) c.1472G= c.714G= (p.Arg238=) c.1095G= (p.Arg365=) c.837G= (p.Arg279=) n.217G= c.698G= n.1368G= n.1335G= | |
19 | g.11113309G>T | CA505743134 | LDLR | c.1476G>T (p.Arg492=) c.1218G>T (p.Arg406=) c.1098G>T (p.Arg366=) c.1472G>T c.714G>T (p.Arg238=) c.1095G>T (p.Arg365=) c.837G>T (p.Arg279=) n.217G>T c.698G>T n.1368G>T n.1335G>T | |
19 | g.11113310C>A | CA404084710 | LDLR | c.1477C>A (p.His493Asn) c.1219C>A (p.His407Asn) c.1099C>A (p.His367Asn) c.1473C>A c.715C>A (p.His239Asn) c.1096C>A (p.His366Asn) c.838C>A (p.His280Asn) n.218C>A c.699C>A n.1369C>A n.1336C>A | |
19 | g.11113310C>G | CA404084708 | LDLR | c.1477C>G (p.His493Asp) c.1219C>G (p.His407Asp) c.1099C>G (p.His367Asp) c.1473C>G c.715C>G (p.His239Asp) c.1096C>G (p.His366Asp) c.838C>G (p.His280Asp) n.218C>G c.699C>G n.1369C>G n.1336C>G | |
19 | g.11113310C>T | CA404084709 | LDLR | c.1477C>T (p.His493Tyr) c.1219C>T (p.His407Tyr) c.1099C>T (p.His367Tyr) c.1473C>T c.715C>T (p.His239Tyr) c.1096C>T (p.His366Tyr) c.838C>T (p.His280Tyr) n.218C>T c.699C>T n.1369C>T n.1336C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11113311A>C | CA404084711 | LDLR | c.1478A>C (p.His493Pro) c.1220A>C (p.His407Pro) c.1100A>C (p.His367Pro) c.1474A>C c.716A>C (p.His239Pro) c.1097A>C (p.His366Pro) c.839A>C (p.His280Pro) n.219A>C c.700A>C n.1370A>C n.1337A>C | |
19 | g.11113311A>G | CA404084712 | LDLR | c.1478A>G (p.His493Arg) c.1220A>G (p.His407Arg) c.1100A>G (p.His367Arg) c.1474A>G c.716A>G (p.His239Arg) c.1097A>G (p.His366Arg) c.839A>G (p.His280Arg) n.219A>G c.700A>G n.1370A>G n.1337A>G | |
19 | g.11113311A>T | CA404084713 | LDLR | c.1478A>T (p.His493Leu) c.1220A>T (p.His407Leu) c.1100A>T (p.His367Leu) c.1474A>T c.716A>T (p.His239Leu) c.1097A>T (p.His366Leu) c.839A>T (p.His280Leu) n.219A>T c.700A>T n.1370A>T n.1337A>T | |
19 | g.11113312C>A | CA033103 | LDLR | c.1479C>A (p.His493Gln) c.1221C>A (p.His407Gln) c.1101C>A (p.His367Gln) c.1475C>A c.717C>A (p.His239Gln) c.1098C>A (p.His366Gln) c.840C>A (p.His280Gln) n.220C>A c.701C>A n.1371C>A n.1338C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11113312C= | CA2322771710 | LDLR | c.1479C= (p.His493=) c.1221C= (p.His407=) c.1101C= (p.His367=) c.1475C= c.717C= (p.His239=) c.1098C= (p.His366=) c.840C= (p.His280=) n.220C= c.701C= n.1371C= n.1338C= | |
19 | g.11113312C>G | CA404084714 | LDLR | c.1479C>G (p.His493Gln) c.1221C>G (p.His407Gln) c.1101C>G (p.His367Gln) c.1475C>G c.717C>G (p.His239Gln) c.1098C>G (p.His366Gln) c.840C>G (p.His280Gln) n.220C>G c.701C>G n.1371C>G n.1338C>G | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.11113312C>T | CA505743141 | LDLR | c.1479C>T (p.His493=) c.1221C>T (p.His407=) c.1101C>T (p.His367=) c.1475C>T c.717C>T (p.His239=) c.1098C>T (p.His366=) c.840C>T (p.His280=) n.220C>T c.701C>T n.1371C>T n.1338C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.11113312_11113313delinsT | CA2695228167 | LDLR | c.1479_1480delinsT (p.Glu494ArgfsTer5) c.1221_1222delinsT (p.Glu408ArgfsTer5) c.1101_1102delinsT (p.Glu368ArgfsTer5) c.1475_1476delinsT c.717_718delinsT (p.Glu240ArgfsTer5) c.1098_1099delinsT (p.Glu367ArgfsTer5) c.840_841delinsT (p.Glu281ArgfsTer5) n.220_221delinsT c.701_702delinsT n.1371_1372delinsT n.1338_1339delinsT | |
19 | g.11113313G>A | CA023437 | LDLR | c.1480G>A (p.Glu494Lys) c.1222G>A (p.Glu408Lys) c.1102G>A (p.Glu368Lys) c.1476G>A c.718G>A (p.Glu240Lys) c.1099G>A (p.Glu367Lys) c.841G>A (p.Glu281Lys) n.221G>A c.702G>A n.1372G>A n.1339G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.11113313G>C | CA16043073 | LDLR | c.1480G>C (p.Glu494Gln) c.1222G>C (p.Glu408Gln) c.1102G>C (p.Glu368Gln) c.1476G>C c.718G>C (p.Glu240Gln) c.1099G>C (p.Glu367Gln) c.841G>C (p.Glu281Gln) n.221G>C c.702G>C n.1372G>C n.1339G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113313G= | CA2322771711 | LDLR | c.1480G= (p.Glu494=) c.1222G= (p.Glu408=) c.1102G= (p.Glu368=) c.1476G= c.718G= (p.Glu240=) c.1099G= (p.Glu367=) c.841G= (p.Glu281=) n.221G= c.702G= n.1372G= n.1339G= | |
19 | g.11113313G>T | CA404084715 | LDLR | c.1480G>T (p.Glu494Ter) c.1222G>T (p.Glu408Ter) c.1102G>T (p.Glu368Ter) c.1476G>T c.718G>T (p.Glu240Ter) c.1099G>T (p.Glu367Ter) c.841G>T (p.Glu281Ter) n.221G>T c.702G>T n.1372G>T n.1339G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113314A= | CA2322771712 | LDLR | c.1481A= (p.Glu494=) c.1223A= (p.Glu408=) c.1103A= (p.Glu368=) c.1477A= c.719A= (p.Glu240=) c.1100A= (p.Glu367=) c.842A= (p.Glu281=) n.222A= c.703A= n.1373A= n.1340A= | |
19 | g.11113314A>C | CA10585363 | LDLR | c.1481A>C (p.Glu494Ala) c.1223A>C (p.Glu408Ala) c.1103A>C (p.Glu368Ala) c.1477A>C c.719A>C (p.Glu240Ala) c.1100A>C (p.Glu367Ala) c.842A>C (p.Glu281Ala) n.222A>C c.703A>C n.1373A>C n.1340A>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113314A>G | CA404084716 | LDLR | c.1481A>G (p.Glu494Gly) c.1223A>G (p.Glu408Gly) c.1103A>G (p.Glu368Gly) c.1477A>G c.719A>G (p.Glu240Gly) c.1100A>G (p.Glu367Gly) c.842A>G (p.Glu281Gly) n.222A>G c.703A>G n.1373A>G n.1340A>G | |
19 | g.11113314A>T | CA10585364 | LDLR | c.1481A>T (p.Glu494Val) c.1223A>T (p.Glu408Val) c.1103A>T (p.Glu368Val) c.1477A>T c.719A>T (p.Glu240Val) c.1100A>T (p.Glu367Val) c.842A>T (p.Glu281Val) n.222A>T c.703A>T n.1373A>T n.1340A>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113315G>A | CA305300064 | LDLR | c.1482G>A (p.Glu494=) c.1224G>A (p.Glu408=) c.1104G>A (p.Glu368=) c.1478G>A c.720G>A (p.Glu240=) c.1101G>A (p.Glu367=) c.843G>A (p.Glu281=) n.223G>A c.704G>A n.1374G>A n.1341G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113315G>C | CA305300066 | LDLR | c.1482G>C (p.Glu494Asp) c.1224G>C (p.Glu408Asp) c.1104G>C (p.Glu368Asp) c.1478G>C c.720G>C (p.Glu240Asp) c.1101G>C (p.Glu367Asp) c.843G>C (p.Glu281Asp) n.223G>C c.704G>C n.1374G>C n.1341G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11113315G= | CA2322771713 | LDLR | c.1482G= (p.Glu494=) c.1224G= (p.Glu408=) c.1104G= (p.Glu368=) c.1478G= c.720G= (p.Glu240=) c.1101G= (p.Glu367=) c.843G= (p.Glu281=) n.223G= c.704G= n.1374G= n.1341G= | |
19 | g.11113315G>T | CA404084717 | LDLR | c.1482G>T (p.Glu494Asp) c.1224G>T (p.Glu408Asp) c.1104G>T (p.Glu368Asp) c.1478G>T c.720G>T (p.Glu240Asp) c.1101G>T (p.Glu367Asp) c.843G>T (p.Glu281Asp) n.223G>T c.704G>T n.1374G>T n.1341G>T | |
19 | g.11113316G>A | CA404084718 | LDLR | c.1483G>A (p.Val495Ile) c.1225G>A (p.Val409Ile) c.1105G>A (p.Val369Ile) c.1479G>A c.721G>A (p.Val241Ile) c.1102G>A (p.Val368Ile) c.844G>A (p.Val282Ile) n.224G>A c.705G>A n.1375G>A n.1342G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113316G>C | CA404084719 | LDLR | c.1483G>C (p.Val495Leu) c.1225G>C (p.Val409Leu) c.1105G>C (p.Val369Leu) c.1479G>C c.721G>C (p.Val241Leu) c.1102G>C (p.Val368Leu) c.844G>C (p.Val282Leu) n.224G>C c.705G>C n.1375G>C n.1342G>C | |
19 | g.11113316G= | CA2322771714 | LDLR | c.1483G= (p.Val495=) c.1225G= (p.Val409=) c.1105G= (p.Val369=) c.1479G= c.721G= (p.Val241=) c.1102G= (p.Val368=) c.844G= (p.Val282=) n.224G= c.705G= n.1375G= n.1342G= | |
19 | g.11113316G>T | CA404084720 | LDLR | c.1483G>T (p.Val495Phe) c.1225G>T (p.Val409Phe) c.1105G>T (p.Val369Phe) c.1479G>T c.721G>T (p.Val241Phe) c.1102G>T (p.Val368Phe) c.844G>T (p.Val282Phe) n.224G>T c.705G>T n.1375G>T n.1342G>T | |
19 | g.11113317T>A | CA404084721 | LDLR | c.1484T>A (p.Val495Asp) c.1226T>A (p.Val409Asp) c.1106T>A (p.Val369Asp) c.1480T>A c.722T>A (p.Val241Asp) c.1103T>A (p.Val368Asp) c.845T>A (p.Val282Asp) n.225T>A c.706T>A n.1376T>A n.1343T>A | |
19 | g.11113317T>C | CA404084722 | LDLR | c.1484T>C (p.Val495Ala) c.1226T>C (p.Val409Ala) c.1106T>C (p.Val369Ala) c.1480T>C c.722T>C (p.Val241Ala) c.1103T>C (p.Val368Ala) c.845T>C (p.Val282Ala) n.225T>C c.706T>C n.1376T>C n.1343T>C | |
19 | g.11113317T>G | CA404084723 | LDLR | c.1484T>G (p.Val495Gly) c.1226T>G (p.Val409Gly) c.1106T>G (p.Val369Gly) c.1480T>G c.722T>G (p.Val241Gly) c.1103T>G (p.Val368Gly) c.845T>G (p.Val282Gly) n.225T>G c.706T>G n.1376T>G n.1343T>G | |
19 | g.11113318C>A | CA505743145 | LDLR | c.1485C>A (p.Val495=) c.1227C>A (p.Val409=) c.1107C>A (p.Val369=) c.1481C>A c.723C>A (p.Val241=) c.1104C>A (p.Val368=) c.846C>A (p.Val282=) n.226C>A c.707C>A n.1377C>A n.1344C>A | |
19 | g.11113318C>G | CA505743146 | LDLR | c.1485C>G (p.Val495=) c.1227C>G (p.Val409=) c.1107C>G (p.Val369=) c.1481C>G c.723C>G (p.Val241=) c.1104C>G (p.Val368=) c.846C>G (p.Val282=) n.226C>G c.707C>G n.1377C>G n.1344C>G | |
19 | g.11113318C>T | CA505743147 | LDLR | c.1485C>T (p.Val495=) c.1227C>T (p.Val409=) c.1107C>T (p.Val369=) c.1481C>T c.723C>T (p.Val241=) c.1104C>T (p.Val368=) c.846C>T (p.Val282=) n.226C>T c.707C>T n.1377C>T n.1344C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11113319A= | CA2322771715 | LDLR | c.1486A= (p.Arg496=) c.1228A= (p.Arg410=) c.1108A= (p.Arg370=) c.1482A= c.724A= (p.Arg242=) c.1105A= (p.Arg369=) c.847A= (p.Arg283=) n.227A= c.708A= n.1378A= n.1345A= | |
19 | g.11113319A>C | CA505743149 | LDLR | c.1486A>C (p.Arg496=) c.1228A>C (p.Arg410=) c.1108A>C (p.Arg370=) c.1482A>C c.724A>C (p.Arg242=) c.1105A>C (p.Arg369=) c.847A>C (p.Arg283=) n.227A>C c.708A>C n.1378A>C n.1345A>C | |
19 | g.11113319A>G | CA404084724 | LDLR | c.1486A>G (p.Arg496Gly) c.1228A>G (p.Arg410Gly) c.1108A>G (p.Arg370Gly) c.1482A>G c.724A>G (p.Arg242Gly) c.1105A>G (p.Arg369Gly) c.847A>G (p.Arg283Gly) n.227A>G c.708A>G n.1378A>G n.1345A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11113319A>T | CA404084725 | LDLR | c.1486A>T (p.Arg496Trp) c.1228A>T (p.Arg410Trp) c.1108A>T (p.Arg370Trp) c.1482A>T c.724A>T (p.Arg242Trp) c.1105A>T (p.Arg369Trp) c.847A>T (p.Arg283Trp) n.227A>T c.708A>T n.1378A>T n.1345A>T | |
19 | g.11113320G>A | CA404084726 | LDLR | c.1487G>A (p.Arg496Lys) c.1229G>A (p.Arg410Lys) c.1109G>A (p.Arg370Lys) c.1483G>A c.725G>A (p.Arg242Lys) c.1106G>A (p.Arg369Lys) c.848G>A (p.Arg283Lys) n.228G>A c.709G>A n.1379G>A n.1346G>A | |
19 | g.11113320G>C | CA404084728 | LDLR | c.1487G>C (p.Arg496Thr) c.1229G>C (p.Arg410Thr) c.1109G>C (p.Arg370Thr) c.1483G>C c.725G>C (p.Arg242Thr) c.1106G>C (p.Arg369Thr) c.848G>C (p.Arg283Thr) n.228G>C c.709G>C n.1379G>C n.1346G>C | |
19 | g.11113320G>T | CA404084727 | LDLR | c.1487G>T (p.Arg496Met) c.1229G>T (p.Arg410Met) c.1109G>T (p.Arg370Met) c.1483G>T c.725G>T (p.Arg242Met) c.1106G>T (p.Arg369Met) c.848G>T (p.Arg283Met) n.228G>T c.709G>T n.1379G>T n.1346G>T | |
19 | g.11113321G>A | CA505743153 | LDLR | c.1488G>A (p.Arg496=) c.1230G>A (p.Arg410=) c.1110G>A (p.Arg370=) c.1484G>A c.726G>A (p.Arg242=) c.1107G>A (p.Arg369=) c.849G>A (p.Arg283=) n.229G>A c.710G>A n.1380G>A n.1347G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113321G>C | CA10585365 | LDLR | c.1488G>C (p.Arg496Ser) c.1230G>C (p.Arg410Ser) c.1110G>C (p.Arg370Ser) c.1484G>C c.726G>C (p.Arg242Ser) c.1107G>C (p.Arg369Ser) c.849G>C (p.Arg283Ser) n.229G>C c.710G>C n.1380G>C n.1347G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113321G= | CA2322771716 | LDLR | c.1488G= (p.Arg496=) c.1230G= (p.Arg410=) c.1110G= (p.Arg370=) c.1484G= c.726G= (p.Arg242=) c.1107G= (p.Arg369=) c.849G= (p.Arg283=) n.229G= c.710G= n.1380G= n.1347G= | |
19 | g.11113321G>T | CA10585366 | LDLR | c.1488G>T (p.Arg496Ser) c.1230G>T (p.Arg410Ser) c.1110G>T (p.Arg370Ser) c.1484G>T c.726G>T (p.Arg242Ser) c.1107G>T (p.Arg369Ser) c.849G>T (p.Arg283Ser) n.229G>T c.710G>T n.1380G>T n.1347G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113322A= | CA2322771717 | LDLR | c.1489A= (p.Lys497=) c.1231A= (p.Lys411=) c.1111A= (p.Lys371=) c.1485A= c.727A= (p.Lys243=) c.1108A= (p.Lys370=) c.850A= (p.Lys284=) n.230A= c.711A= n.1381A= n.1348A= | |
19 | g.11113322A>C | CA404084729 | LDLR | c.1489A>C (p.Lys497Gln) c.1231A>C (p.Lys411Gln) c.1111A>C (p.Lys371Gln) c.1485A>C c.727A>C (p.Lys243Gln) c.1108A>C (p.Lys370Gln) c.850A>C (p.Lys284Gln) n.230A>C c.711A>C n.1381A>C n.1348A>C | |
19 | g.11113322A>G | CA10585367 | LDLR | c.1489A>G (p.Lys497Glu) c.1231A>G (p.Lys411Glu) c.1111A>G (p.Lys371Glu) c.1485A>G c.727A>G (p.Lys243Glu) c.1108A>G (p.Lys370Glu) c.850A>G (p.Lys284Glu) n.230A>G c.711A>G n.1381A>G n.1348A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11113322A>T | CA404084730 | LDLR | c.1489A>T (p.Lys497Ter) c.1231A>T (p.Lys411Ter) c.1111A>T (p.Lys371Ter) c.1485A>T c.727A>T (p.Lys243Ter) c.1108A>T (p.Lys370Ter) c.850A>T (p.Lys284Ter) n.230A>T c.711A>T n.1381A>T n.1348A>T | |
19 | g.11113323A>C | CA404084731 | LDLR | c.1490A>C (p.Lys497Thr) c.1232A>C (p.Lys411Thr) c.1112A>C (p.Lys371Thr) c.1486A>C c.728A>C (p.Lys243Thr) c.1109A>C (p.Lys370Thr) c.851A>C (p.Lys284Thr) n.231A>C c.712A>C n.1382A>C n.1349A>C | |
19 | g.11113323A>G | CA404084732 | LDLR | c.1490A>G (p.Lys497Arg) c.1232A>G (p.Lys411Arg) c.1112A>G (p.Lys371Arg) c.1486A>G c.728A>G (p.Lys243Arg) c.1109A>G (p.Lys370Arg) c.851A>G (p.Lys284Arg) n.231A>G c.712A>G n.1382A>G n.1349A>G | |
19 | g.11113323A>T | CA404084733 | LDLR | c.1490A>T (p.Lys497Met) c.1232A>T (p.Lys411Met) c.1112A>T (p.Lys371Met) c.1486A>T c.728A>T (p.Lys243Met) c.1109A>T (p.Lys370Met) c.851A>T (p.Lys284Met) n.231A>T c.712A>T n.1382A>T n.1349A>T | |
19 | g.11113323_11113324delinsAG | CA2322771718 | LDLR | c.1490_1491delinsAG (p.Lys497=) c.1232_1233delinsAG (p.Lys411=) c.1112_1113delinsAG (p.Lys371=) c.1486_1487delinsAG c.728_729delinsAG (p.Lys243=) c.1109_1110delinsAG (p.Lys370=) c.851_852delinsAG (p.Lys284=) n.231_232delinsAG c.712_713delinsAG n.1382_1383delinsAG n.1349_1350delinsAG | |
19 | g.11113324del | CA10585368 | LDLR | c.1491del (p.Met498Ter) c.1233del (p.Met412Ter) c.1113del (p.Met372Ter) c.1487del c.729del (p.Met244Ter) c.1110del (p.Met371Ter) c.852del (p.Met285Ter) n.232del c.713del n.1383del n.1350del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113324G>A | CA505743159 | LDLR | c.1491G>A (p.Lys497=) c.1233G>A (p.Lys411=) c.1113G>A (p.Lys371=) c.1487G>A c.729G>A (p.Lys243=) c.1110G>A (p.Lys370=) c.852G>A (p.Lys284=) n.232G>A c.713G>A n.1383G>A n.1350G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.11113324G>C | CA404084734 | LDLR | c.1491G>C (p.Lys497Asn) c.1233G>C (p.Lys411Asn) c.1113G>C (p.Lys371Asn) c.1487G>C c.729G>C (p.Lys243Asn) c.1110G>C (p.Lys370Asn) c.852G>C (p.Lys284Asn) n.232G>C c.713G>C n.1383G>C n.1350G>C | |
19 | g.11113324G= | CA2322771719 | LDLR | c.1491G= (p.Lys497=) c.1233G= (p.Lys411=) c.1113G= (p.Lys371=) c.1487G= c.729G= (p.Lys243=) c.1110G= (p.Lys370=) c.852G= (p.Lys284=) n.232G= c.713G= n.1383G= n.1350G= | |
19 | g.11113324G>T | CA404084735 | LDLR | c.1491G>T (p.Lys497Asn) c.1233G>T (p.Lys411Asn) c.1113G>T (p.Lys371Asn) c.1487G>T c.729G>T (p.Lys243Asn) c.1110G>T (p.Lys370Asn) c.852G>T (p.Lys284Asn) n.232G>T c.713G>T n.1383G>T n.1350G>T | |
19 | g.11113325A= | CA2322771720 | LDLR | c.1492A= (p.Met498=) c.1234A= (p.Met412=) c.1114A= (p.Met372=) c.1488A= c.730A= (p.Met244=) c.1111A= (p.Met371=) c.853A= (p.Met285=) n.233A= c.714A= n.1384A= n.1351A= | |
19 | g.11113325A>C | CA404084738 | LDLR | c.1492A>C (p.Met498Leu) c.1234A>C (p.Met412Leu) c.1114A>C (p.Met372Leu) c.1488A>C c.730A>C (p.Met244Leu) c.1111A>C (p.Met371Leu) c.853A>C (p.Met285Leu) n.233A>C c.714A>C n.1384A>C n.1351A>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113325A>G | CA404084737 | LDLR | c.1492A>G (p.Met498Val) c.1234A>G (p.Met412Val) c.1114A>G (p.Met372Val) c.1488A>G c.730A>G (p.Met244Val) c.1111A>G (p.Met371Val) c.853A>G (p.Met285Val) n.233A>G c.714A>G n.1384A>G n.1351A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11113325A>T | CA404084736 | LDLR | c.1492A>T (p.Met498Leu) c.1234A>T (p.Met412Leu) c.1114A>T (p.Met372Leu) c.1488A>T c.730A>T (p.Met244Leu) c.1111A>T (p.Met371Leu) c.853A>T (p.Met285Leu) n.233A>T c.714A>T n.1384A>T n.1351A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113326T>A | CA404084739 | LDLR | c.1493T>A (p.Met498Lys) c.1235T>A (p.Met412Lys) c.1115T>A (p.Met372Lys) c.1489T>A c.731T>A (p.Met244Lys) c.1112T>A (p.Met371Lys) c.854T>A (p.Met285Lys) n.234T>A c.715T>A n.1385T>A n.1352T>A | |
19 | g.11113326T>C | CA10585369 | LDLR | c.1493T>C (p.Met498Thr) c.1235T>C (p.Met412Thr) c.1115T>C (p.Met372Thr) c.1489T>C c.731T>C (p.Met244Thr) c.1112T>C (p.Met371Thr) c.854T>C (p.Met285Thr) n.234T>C c.715T>C n.1385T>C n.1352T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113326T>G | CA404084740 | LDLR | c.1493T>G (p.Met498Arg) c.1235T>G (p.Met412Arg) c.1115T>G (p.Met372Arg) c.1489T>G c.731T>G (p.Met244Arg) c.1112T>G (p.Met371Arg) c.854T>G (p.Met285Arg) n.234T>G c.715T>G n.1385T>G n.1352T>G | |
19 | g.11113326T= | CA2322771721 | LDLR | c.1493T= (p.Met498=) c.1235T= (p.Met412=) c.1115T= (p.Met372=) c.1489T= c.731T= (p.Met244=) c.1112T= (p.Met371=) c.854T= (p.Met285=) n.234T= c.715T= n.1385T= n.1352T= | |
19 | g.11113327G>A | CA10585370 | LDLR | c.1494G>A (p.Met498Ile) c.1236G>A (p.Met412Ile) c.1116G>A (p.Met372Ile) c.1490G>A c.732G>A (p.Met244Ile) c.1113G>A (p.Met371Ile) c.855G>A (p.Met285Ile) n.235G>A c.716G>A n.1386G>A n.1353G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11113327G>C | CA404084741 | LDLR | c.1494G>C (p.Met498Ile) c.1236G>C (p.Met412Ile) c.1116G>C (p.Met372Ile) c.1490G>C c.732G>C (p.Met244Ile) c.1113G>C (p.Met371Ile) c.855G>C (p.Met285Ile) n.235G>C c.716G>C n.1386G>C n.1353G>C | |
19 | g.11113327G= | CA2322771722 | LDLR | c.1494G= (p.Met498=) c.1236G= (p.Met412=) c.1116G= (p.Met372=) c.1490G= c.732G= (p.Met244=) c.1113G= (p.Met371=) c.855G= (p.Met285=) n.235G= c.716G= n.1386G= n.1353G= | |
19 | g.11113327G>T | CA404084742 | LDLR | c.1494G>T (p.Met498Ile) c.1236G>T (p.Met412Ile) c.1116G>T (p.Met372Ile) c.1490G>T c.732G>T (p.Met244Ile) c.1113G>T (p.Met371Ile) c.855G>T (p.Met285Ile) n.235G>T c.716G>T n.1386G>T n.1353G>T | COSMIC |
19 | g.11113328A>C | CA404084743 | LDLR | c.1495A>C (p.Thr499Pro) c.1237A>C (p.Thr413Pro) c.1117A>C (p.Thr373Pro) c.1491A>C c.733A>C (p.Thr245Pro) c.1114A>C (p.Thr372Pro) c.856A>C (p.Thr286Pro) n.236A>C c.717A>C n.1387A>C n.1354A>C | |
19 | g.11113328A>G | CA404084744 | LDLR | c.1495A>G (p.Thr499Ala) c.1237A>G (p.Thr413Ala) c.1117A>G (p.Thr373Ala) c.1491A>G c.733A>G (p.Thr245Ala) c.1114A>G (p.Thr372Ala) c.856A>G (p.Thr286Ala) n.236A>G c.717A>G n.1387A>G n.1354A>G | |
19 | g.11113328A>T | CA404084745 | LDLR | c.1495A>T (p.Thr499Ser) c.1237A>T (p.Thr413Ser) c.1117A>T (p.Thr373Ser) c.1491A>T c.733A>T (p.Thr245Ser) c.1114A>T (p.Thr372Ser) c.856A>T (p.Thr286Ser) n.236A>T c.717A>T n.1387A>T n.1354A>T | |
19 | g.11113329C>A | CA404084746 | LDLR | c.1496C>A (p.Thr499Lys) c.1238C>A (p.Thr413Lys) c.1118C>A (p.Thr373Lys) c.1492C>A c.734C>A (p.Thr245Lys) c.1115C>A (p.Thr372Lys) c.857C>A (p.Thr286Lys) n.237C>A c.718C>A n.1388C>A n.1355C>A | |
19 | g.11113329C= | CA2322771723 | LDLR | c.1496C= (p.Thr499=) c.1238C= (p.Thr413=) c.1118C= (p.Thr373=) c.1492C= c.734C= (p.Thr245=) c.1115C= (p.Thr372=) c.857C= (p.Thr286=) n.237C= c.718C= n.1388C= n.1355C= | |
19 | g.11113329C>G | CA404084747 | LDLR | c.1496C>G (p.Thr499Arg) c.1238C>G (p.Thr413Arg) c.1118C>G (p.Thr373Arg) c.1492C>G c.734C>G (p.Thr245Arg) c.1115C>G (p.Thr372Arg) c.857C>G (p.Thr286Arg) n.237C>G c.718C>G n.1388C>G n.1355C>G | ClinVar |
19 | g.11113329C>T | CA023439 | LDLR | c.1496C>T (p.Thr499Met) c.1238C>T (p.Thr413Met) c.1118C>T (p.Thr373Met) c.1492C>T c.734C>T (p.Thr245Met) c.1115C>T (p.Thr372Met) c.857C>T (p.Thr286Met) n.237C>T c.718C>T n.1388C>T n.1355C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113330G>A | CA033166 | LDLR | c.1497G>A (p.Thr499=) c.1239G>A (p.Thr413=) c.1119G>A (p.Thr373=) c.1493G>A c.735G>A (p.Thr245=) c.1116G>A (p.Thr372=) c.858G>A (p.Thr286=) n.238G>A c.719G>A n.1389G>A n.1356G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113330G>C | CA505743160 | LDLR | c.1497G>C (p.Thr499=) c.1239G>C (p.Thr413=) c.1119G>C (p.Thr373=) c.1493G>C c.735G>C (p.Thr245=) c.1116G>C (p.Thr372=) c.858G>C (p.Thr286=) n.238G>C c.719G>C n.1389G>C n.1356G>C | ClinVar |
19 | g.11113330G= | CA2322771724 | LDLR | c.1497G= (p.Thr499=) c.1239G= (p.Thr413=) c.1119G= (p.Thr373=) c.1493G= c.735G= (p.Thr245=) c.1116G= (p.Thr372=) c.858G= (p.Thr286=) n.238G= c.719G= n.1389G= n.1356G= | |
19 | g.11113330G>T | CA505743161 | LDLR | c.1497G>T (p.Thr499=) c.1239G>T (p.Thr413=) c.1119G>T (p.Thr373=) c.1493G>T c.735G>T (p.Thr245=) c.1116G>T (p.Thr372=) c.858G>T (p.Thr286=) n.238G>T c.719G>T n.1389G>T n.1356G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113331C>A | CA404084749 | LDLR | c.1498C>A (p.Leu500Met) c.1240C>A (p.Leu414Met) c.1120C>A (p.Leu374Met) c.1494C>A c.736C>A (p.Leu246Met) c.1117C>A (p.Leu373Met) c.859C>A (p.Leu287Met) n.239C>A c.720C>A n.1390C>A n.1357C>A | |
19 | g.11113331C>G | CA404084748 | LDLR | c.1498C>G (p.Leu500Val) c.1240C>G (p.Leu414Val) c.1120C>G (p.Leu374Val) c.1494C>G c.736C>G (p.Leu246Val) c.1117C>G (p.Leu373Val) c.859C>G (p.Leu287Val) n.239C>G c.720C>G n.1390C>G n.1357C>G | |
19 | g.11113331C>T | CA505743162 | LDLR | c.1498C>T (p.Leu500=) c.1240C>T (p.Leu414=) c.1120C>T (p.Leu374=) c.1494C>T c.736C>T (p.Leu246=) c.1117C>T (p.Leu373=) c.859C>T (p.Leu287=) n.239C>T c.720C>T n.1390C>T n.1357C>T | COSMIC |
19 | g.11113332T>A | CA404084750 | LDLR | c.1499T>A (p.Leu500Gln) c.1241T>A (p.Leu414Gln) c.1121T>A (p.Leu374Gln) c.1495T>A c.737T>A (p.Leu246Gln) c.1118T>A (p.Leu373Gln) c.860T>A (p.Leu287Gln) n.240T>A c.721T>A n.1391T>A n.1358T>A | ClinVar |
19 | g.11113332T>C | CA404084751 | LDLR | c.1499T>C (p.Leu500Pro) c.1241T>C (p.Leu414Pro) c.1121T>C (p.Leu374Pro) c.1495T>C c.737T>C (p.Leu246Pro) c.1118T>C (p.Leu373Pro) c.860T>C (p.Leu287Pro) n.240T>C c.721T>C n.1391T>C n.1358T>C | |
19 | g.11113332T>G | CA033186 | LDLR | c.1499T>G (p.Leu500Arg) c.1241T>G (p.Leu414Arg) c.1121T>G (p.Leu374Arg) c.1495T>G c.737T>G (p.Leu246Arg) c.1118T>G (p.Leu373Arg) c.860T>G (p.Leu287Arg) n.240T>G c.721T>G n.1391T>G n.1358T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11113332T= | CA2322771725 | LDLR | c.1499T= (p.Leu500=) c.1241T= (p.Leu414=) c.1121T= (p.Leu374=) c.1495T= c.737T= (p.Leu246=) c.1118T= (p.Leu373=) c.860T= (p.Leu287=) n.240T= c.721T= n.1391T= n.1358T= | |
19 | g.11113333G>A | CA505743166 | LDLR | c.1500G>A (p.Leu500=) c.1242G>A (p.Leu414=) c.1122G>A (p.Leu374=) c.1496G>A c.738G>A (p.Leu246=) c.1119G>A (p.Leu373=) c.861G>A (p.Leu287=) n.241G>A c.722G>A n.1392G>A n.1359G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11113333G>C | CA505743164 | LDLR | c.1500G>C (p.Leu500=) c.1242G>C (p.Leu414=) c.1122G>C (p.Leu374=) c.1496G>C c.738G>C (p.Leu246=) c.1119G>C (p.Leu373=) c.861G>C (p.Leu287=) n.241G>C c.722G>C n.1392G>C n.1359G>C | ClinVar |
19 | g.11113333G>T | CA505743165 | LDLR | c.1500G>T (p.Leu500=) c.1242G>T (p.Leu414=) c.1122G>T (p.Leu374=) c.1496G>T c.738G>T (p.Leu246=) c.1119G>T (p.Leu373=) c.861G>T (p.Leu287=) n.241G>T c.722G>T n.1392G>T n.1359G>T | |
19 | g.11113336_11113340dup | CA10585374 | LDLR | c.1503_1507dup (p.Ser503ThrfsTer12) c.1245_1249dup (p.Ser417ThrfsTer12) c.1125_1129dup (p.Ser377ThrfsTer12) c.1499_1503dup c.741_745dup (p.Ser249ThrfsTer12) c.1122_1126dup (p.Ser376ThrfsTer12) c.864_868dup (p.Ser290ThrfsTer12) n.244_248dup c.725_729dup n.1395_1399dup n.1362_1366dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113334G>A | CA404084752 | LDLR | c.1501G>A (p.Asp501Asn) c.1243G>A (p.Asp415Asn) c.1123G>A (p.Asp375Asn) c.1497G>A c.739G>A (p.Asp247Asn) c.1120G>A (p.Asp374Asn) c.862G>A (p.Asp288Asn) n.242G>A c.723G>A n.1393G>A n.1360G>A | |
19 | g.11113334G>C | CA10585371 | LDLR | c.1501G>C (p.Asp501His) c.1243G>C (p.Asp415His) c.1123G>C (p.Asp375His) c.1497G>C c.739G>C (p.Asp247His) c.1120G>C (p.Asp374His) c.862G>C (p.Asp288His) n.242G>C c.723G>C n.1393G>C n.1360G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11113334G= | CA2322771726 | LDLR | c.1501G= (p.Asp501=) c.1243G= (p.Asp415=) c.1123G= (p.Asp375=) c.1497G= c.739G= (p.Asp247=) c.1120G= (p.Asp374=) c.862G= (p.Asp288=) n.242G= c.723G= n.1393G= n.1360G= | |
19 | g.11113334G>T | CA404084753 | LDLR | c.1501G>T (p.Asp501Tyr) c.1243G>T (p.Asp415Tyr) c.1123G>T (p.Asp375Tyr) c.1497G>T c.739G>T (p.Asp247Tyr) c.1120G>T (p.Asp374Tyr) c.862G>T (p.Asp288Tyr) n.242G>T c.723G>T n.1393G>T n.1360G>T | |
19 | g.11113335A= | CA2322771727 | LDLR | c.1502A= (p.Asp501=) c.1244A= (p.Asp415=) c.1124A= (p.Asp375=) c.1498A= c.740A= (p.Asp247=) c.1121A= (p.Asp374=) c.863A= (p.Asp288=) n.243A= c.724A= n.1394A= n.1361A= | |
19 | g.11113335A>C | CA404084754 | LDLR | c.1502A>C (p.Asp501Ala) c.1244A>C (p.Asp415Ala) c.1124A>C (p.Asp375Ala) c.1498A>C c.740A>C (p.Asp247Ala) c.1121A>C (p.Asp374Ala) c.863A>C (p.Asp288Ala) n.243A>C c.724A>C n.1394A>C n.1361A>C | |
19 | g.11113335A>G | CA10585372 | LDLR | c.1502A>G (p.Asp501Gly) c.1244A>G (p.Asp415Gly) c.1124A>G (p.Asp375Gly) c.1498A>G c.740A>G (p.Asp247Gly) c.1121A>G (p.Asp374Gly) c.863A>G (p.Asp288Gly) n.243A>G c.724A>G n.1394A>G n.1361A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113335A>T | CA10585373 | LDLR | c.1502A>T (p.Asp501Val) c.1244A>T (p.Asp415Val) c.1124A>T (p.Asp375Val) c.1498A>T c.740A>T (p.Asp247Val) c.1121A>T (p.Asp374Val) c.863A>T (p.Asp288Val) n.243A>T c.724A>T n.1394A>T n.1361A>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113335_11113336del | CA1139532853 | LDLR | c.1502_1503del (p.Asp501AlafsTer25) c.1244_1245del (p.Asp415AlafsTer25) c.1124_1125del (p.Asp375AlafsTer25) c.1498_1499del c.740_741del (p.Asp247AlafsTer25) c.1121_1122del (p.Asp374AlafsTer25) c.863_864del (p.Asp288AlafsTer25) n.243_244del c.724_725del n.1394_1395del n.1361_1362del | ClinVar |
19 | g.11113336C>A | CA404084758 | LDLR | c.1503C>A (p.Asp501Glu) c.1245C>A (p.Asp415Glu) c.1125C>A (p.Asp375Glu) c.1499C>A c.741C>A (p.Asp247Glu) c.1122C>A (p.Asp374Glu) c.864C>A (p.Asp288Glu) n.244C>A c.725C>A n.1395C>A n.1362C>A | |
19 | g.11113336C>G | CA404084759 | LDLR | c.1503C>G (p.Asp501Glu) c.1245C>G (p.Asp415Glu) c.1125C>G (p.Asp375Glu) c.1499C>G c.741C>G (p.Asp247Glu) c.1122C>G (p.Asp374Glu) c.864C>G (p.Asp288Glu) n.244C>G c.725C>G n.1395C>G n.1362C>G | |
19 | g.11113336C>T | CA505743169 | LDLR | c.1503C>T (p.Asp501=) c.1245C>T (p.Asp415=) c.1125C>T (p.Asp375=) c.1499C>T c.741C>T (p.Asp247=) c.1122C>T (p.Asp374=) c.864C>T (p.Asp288=) n.244C>T c.725C>T n.1395C>T n.1362C>T | |
19 | g.11113337C>A | CA505743171 | LDLR | c.1504C>A (p.Arg502=) c.1246C>A (p.Arg416=) c.1126C>A (p.Arg376=) c.1500C>A c.742C>A (p.Arg248=) c.1123C>A (p.Arg375=) c.865C>A (p.Arg289=) n.245C>A c.726C>A n.1396C>A n.1363C>A | ClinVar |
19 | g.11113337C= | CA2322771728 | LDLR | c.1504C= (p.Arg502=) c.1246C= (p.Arg416=) c.1126C= (p.Arg376=) c.1500C= c.742C= (p.Arg248=) c.1123C= (p.Arg375=) c.865C= (p.Arg289=) n.245C= c.726C= n.1396C= n.1363C= | |
19 | g.11113337C>G | CA404084762 | LDLR | c.1504C>G (p.Arg502Gly) c.1246C>G (p.Arg416Gly) c.1126C>G (p.Arg376Gly) c.1500C>G c.742C>G (p.Arg248Gly) c.1123C>G (p.Arg375Gly) c.865C>G (p.Arg289Gly) n.245C>G c.726C>G n.1396C>G n.1363C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11113337C>T | CA023441 | LDLR | c.1504C>T (p.Arg502Trp) c.1246C>T (p.Arg416Trp) c.1126C>T (p.Arg376Trp) c.1500C>T c.742C>T (p.Arg248Trp) c.1123C>T (p.Arg375Trp) c.865C>T (p.Arg289Trp) n.245C>T c.726C>T n.1396C>T n.1363C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113338G>A | CA033210 | LDLR | c.1505G>A (p.Arg502Gln) c.1247G>A (p.Arg416Gln) c.1127G>A (p.Arg376Gln) c.1501G>A c.743G>A (p.Arg248Gln) c.1124G>A (p.Arg375Gln) c.866G>A (p.Arg289Gln) n.246G>A c.727G>A n.1397G>A n.1364G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.11113338G>C | CA10585375 | LDLR | c.1505G>C (p.Arg502Pro) c.1247G>C (p.Arg416Pro) c.1127G>C (p.Arg376Pro) c.1501G>C c.743G>C (p.Arg248Pro) c.1124G>C (p.Arg375Pro) c.866G>C (p.Arg289Pro) n.246G>C c.727G>C n.1397G>C n.1364G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113338G= | CA2322771729 | LDLR | c.1505G= (p.Arg502=) c.1247G= (p.Arg416=) c.1127G= (p.Arg376=) c.1501G= c.743G= (p.Arg248=) c.1124G= (p.Arg375=) c.866G= (p.Arg289=) n.246G= c.727G= n.1397G= n.1364G= | |
19 | g.11113338G>T | CA10585376 | LDLR | c.1505G>T (p.Arg502Leu) c.1247G>T (p.Arg416Leu) c.1127G>T (p.Arg376Leu) c.1501G>T c.743G>T (p.Arg248Leu) c.1124G>T (p.Arg375Leu) c.866G>T (p.Arg289Leu) n.246G>T c.727G>T n.1397G>T n.1364G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113339G>A | CA505743172 | LDLR | c.1506G>A (p.Arg502=) c.1248G>A (p.Arg416=) c.1128G>A (p.Arg376=) c.1502G>A c.744G>A (p.Arg248=) c.1125G>A (p.Arg375=) c.867G>A (p.Arg289=) n.247G>A c.728G>A n.1398G>A n.1365G>A | |
19 | g.11113339G>C | CA505743173 | LDLR | c.1506G>C (p.Arg502=) c.1248G>C (p.Arg416=) c.1128G>C (p.Arg376=) c.1502G>C c.744G>C (p.Arg248=) c.1125G>C (p.Arg375=) c.867G>C (p.Arg289=) n.247G>C c.728G>C n.1398G>C n.1365G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11113339G>T | CA505743174 | LDLR | c.1506G>T (p.Arg502=) c.1248G>T (p.Arg416=) c.1128G>T (p.Arg376=) c.1502G>T c.744G>T (p.Arg248=) c.1125G>T (p.Arg375=) c.867G>T (p.Arg289=) n.247G>T c.728G>T n.1398G>T n.1365G>T | |
19 | g.11113342_11113345del | CA2825002699 | LDLR | c.1509_1512del (p.Glu504ThrfsTer8) c.1251_1254del (p.Glu418ThrfsTer8) c.1131_1134del (p.Glu378ThrfsTer8) c.1505_1508del c.747_750del (p.Glu250ThrfsTer8) c.1128_1131del (p.Glu377ThrfsTer8) c.870_873del (p.Glu291ThrfsTer8) n.250_253del c.731_734del n.1401_1404del n.1368_1371del | ClinVar |
19 | g.11113340A>C | CA404084766 | LDLR | c.1507A>C (p.Ser503Arg) c.1249A>C (p.Ser417Arg) c.1129A>C (p.Ser377Arg) c.1503A>C c.745A>C (p.Ser249Arg) c.1126A>C (p.Ser376Arg) c.868A>C (p.Ser290Arg) n.248A>C c.729A>C n.1399A>C n.1366A>C | |
19 | g.11113340A>G | CA404084767 | LDLR | c.1507A>G (p.Ser503Gly) c.1249A>G (p.Ser417Gly) c.1129A>G (p.Ser377Gly) c.1503A>G c.745A>G (p.Ser249Gly) c.1126A>G (p.Ser376Gly) c.868A>G (p.Ser290Gly) n.248A>G c.729A>G n.1399A>G n.1366A>G | |
19 | g.11113340A>T | CA404084769 | LDLR | c.1507A>T (p.Ser503Cys) c.1249A>T (p.Ser417Cys) c.1129A>T (p.Ser377Cys) c.1503A>T c.745A>T (p.Ser249Cys) c.1126A>T (p.Ser376Cys) c.868A>T (p.Ser290Cys) n.248A>T c.729A>T n.1399A>T n.1366A>T | |
19 | g.11113341G>A | CA404084772 | LDLR | c.1508G>A (p.Ser503Asn) c.1250G>A (p.Ser417Asn) c.1130G>A (p.Ser377Asn) c.1504G>A c.746G>A (p.Ser249Asn) c.1127G>A (p.Ser376Asn) c.869G>A (p.Ser290Asn) n.249G>A c.730G>A n.1400G>A n.1367G>A | |
19 | g.11113341G>C | CA404084773 | LDLR | c.1508G>C (p.Ser503Thr) c.1250G>C (p.Ser417Thr) c.1130G>C (p.Ser377Thr) c.1504G>C c.746G>C (p.Ser249Thr) c.1127G>C (p.Ser376Thr) c.869G>C (p.Ser290Thr) n.249G>C c.730G>C n.1400G>C n.1367G>C | |
19 | g.11113341G>T | CA404084774 | LDLR | c.1508G>T (p.Ser503Ile) c.1250G>T (p.Ser417Ile) c.1130G>T (p.Ser377Ile) c.1504G>T c.746G>T (p.Ser249Ile) c.1127G>T (p.Ser376Ile) c.869G>T (p.Ser290Ile) n.249G>T c.730G>T n.1400G>T n.1367G>T | |
19 | g.11113342C>A | CA404084777 | LDLR | c.1509C>A (p.Ser503Arg) c.1251C>A (p.Ser417Arg) c.1131C>A (p.Ser377Arg) c.1505C>A c.747C>A (p.Ser249Arg) c.1128C>A (p.Ser376Arg) c.870C>A (p.Ser290Arg) n.250C>A c.731C>A n.1401C>A n.1368C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11113342C= | CA2322771730 | LDLR | c.1509C= (p.Ser503=) c.1251C= (p.Ser417=) c.1131C= (p.Ser377=) c.1505C= c.747C= (p.Ser249=) c.1128C= (p.Ser376=) c.870C= (p.Ser290=) n.250C= c.731C= n.1401C= n.1368C= | |
19 | g.11113342C>G | CA404084778 | LDLR | c.1509C>G (p.Ser503Arg) c.1251C>G (p.Ser417Arg) c.1131C>G (p.Ser377Arg) c.1505C>G c.747C>G (p.Ser249Arg) c.1128C>G (p.Ser376Arg) c.870C>G (p.Ser290Arg) n.250C>G c.731C>G n.1401C>G n.1368C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11113342C>T | CA033226 | LDLR | c.1509C>T (p.Ser503=) c.1251C>T (p.Ser417=) c.1131C>T (p.Ser377=) c.1505C>T c.747C>T (p.Ser249=) c.1128C>T (p.Ser376=) c.870C>T (p.Ser290=) n.250C>T c.731C>T n.1401C>T n.1368C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.11113343_11113351dup | CA2830763865 | LDLR | c.1510_1518dup (p.Thr506_Ser507insGluTyrThr) c.1252_1260dup (p.Thr420_Ser421insGluTyrThr) c.1132_1140dup (p.Thr380_Ser381insGluTyrThr) c.1506_1514dup c.748_756dup (p.Thr252_Ser253insGluTyrThr) c.1129_1137dup (p.Thr379_Ser380insGluTyrThr) c.871_879dup (p.Thr293_Ser294insGluTyrThr) n.251_259dup c.732_740dup n.1402_1410dup n.1369_1377dup | |
19 | g.11113343del | CA2695228169 | LDLR | c.1510del (p.Glu504SerfsTer9) c.1252del (p.Glu418SerfsTer9) c.1132del (p.Glu378SerfsTer9) c.1506del c.748del (p.Glu250SerfsTer9) c.1129del (p.Glu377SerfsTer9) c.871del (p.Glu291SerfsTer9) n.251del c.732del n.1402del n.1369del | |
19 | g.11113343G>A | CA358781 | LDLR | c.1510G>A (p.Glu504Lys) c.1252G>A (p.Glu418Lys) c.1132G>A (p.Glu378Lys) c.1506G>A c.748G>A (p.Glu250Lys) c.1129G>A (p.Glu377Lys) c.871G>A (p.Glu291Lys) n.251G>A c.732G>A n.1402G>A n.1369G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11113343G>C | CA404084785 | LDLR | c.1510G>C (p.Glu504Gln) c.1252G>C (p.Glu418Gln) c.1132G>C (p.Glu378Gln) c.1506G>C c.748G>C (p.Glu250Gln) c.1129G>C (p.Glu377Gln) c.871G>C (p.Glu291Gln) n.251G>C c.732G>C n.1402G>C n.1369G>C | |
19 | g.11113343G= | CA2322771731 | LDLR | c.1510G= (p.Glu504=) c.1252G= (p.Glu418=) c.1132G= (p.Glu378=) c.1506G= c.748G= (p.Glu250=) c.1129G= (p.Glu377=) c.871G= (p.Glu291=) n.251G= c.732G= n.1402G= n.1369G= | |
19 | g.11113343G>T | CA10585377 | LDLR | c.1510G>T (p.Glu504Ter) c.1252G>T (p.Glu418Ter) c.1132G>T (p.Glu378Ter) c.1506G>T c.748G>T (p.Glu250Ter) c.1129G>T (p.Glu377Ter) c.871G>T (p.Glu291Ter) n.251G>T c.732G>T n.1402G>T n.1369G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113344A>C | CA404084787 | LDLR | c.1511A>C (p.Glu504Ala) c.1253A>C (p.Glu418Ala) c.1133A>C (p.Glu378Ala) c.1507A>C c.749A>C (p.Glu250Ala) c.1130A>C (p.Glu377Ala) c.872A>C (p.Glu291Ala) n.252A>C c.733A>C n.1403A>C n.1370A>C | |
19 | g.11113344A>G | CA404084790 | LDLR | c.1511A>G (p.Glu504Gly) c.1253A>G (p.Glu418Gly) c.1133A>G (p.Glu378Gly) c.1507A>G c.749A>G (p.Glu250Gly) c.1130A>G (p.Glu377Gly) c.872A>G (p.Glu291Gly) n.252A>G c.733A>G n.1403A>G n.1370A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11113344A>T | CA404084789 | LDLR | c.1511A>T (p.Glu504Val) c.1253A>T (p.Glu418Val) c.1133A>T (p.Glu378Val) c.1507A>T c.749A>T (p.Glu250Val) c.1130A>T (p.Glu377Val) c.872A>T (p.Glu291Val) n.252A>T c.733A>T n.1403A>T n.1370A>T | |
19 | g.11113345G>A | CA033254 | LDLR | c.1512G>A (p.Glu504=) c.1254G>A (p.Glu418=) c.1134G>A (p.Glu378=) c.1508G>A c.750G>A (p.Glu250=) c.1131G>A (p.Glu377=) c.873G>A (p.Glu291=) n.253G>A c.734G>A n.1404G>A n.1371G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113345G>C | CA404084794 | LDLR | c.1512G>C (p.Glu504Asp) c.1254G>C (p.Glu418Asp) c.1134G>C (p.Glu378Asp) c.1508G>C c.750G>C (p.Glu250Asp) c.1131G>C (p.Glu377Asp) c.873G>C (p.Glu291Asp) n.253G>C c.734G>C n.1404G>C n.1371G>C | |
19 | g.11113345G= | CA2322771732 | LDLR | c.1512G= (p.Glu504=) c.1254G= (p.Glu418=) c.1134G= (p.Glu378=) c.1508G= c.750G= (p.Glu250=) c.1131G= (p.Glu377=) c.873G= (p.Glu291=) n.253G= c.734G= n.1404G= n.1371G= | |
19 | g.11113345G>T | CA404084792 | LDLR | c.1512G>T (p.Glu504Asp) c.1254G>T (p.Glu418Asp) c.1134G>T (p.Glu378Asp) c.1508G>T c.750G>T (p.Glu250Asp) c.1131G>T (p.Glu377Asp) c.873G>T (p.Glu291Asp) n.253G>T c.734G>T n.1404G>T n.1371G>T | |
19 | g.11113346T>A | CA404084795 | LDLR | c.1513T>A (p.Tyr505Asn) c.1255T>A (p.Tyr419Asn) c.1135T>A (p.Tyr379Asn) c.1509T>A c.751T>A (p.Tyr251Asn) c.1132T>A (p.Tyr378Asn) c.874T>A (p.Tyr292Asn) n.254T>A c.735T>A n.1405T>A n.1372T>A | |
19 | g.11113346T>C | CA10585378 | LDLR | c.1513T>C (p.Tyr505His) c.1255T>C (p.Tyr419His) c.1135T>C (p.Tyr379His) c.1509T>C c.751T>C (p.Tyr251His) c.1132T>C (p.Tyr378His) c.874T>C (p.Tyr292His) n.254T>C c.735T>C n.1405T>C n.1372T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113346T>G | CA10654850 | LDLR | c.1513T>G (p.Tyr505Asp) c.1255T>G (p.Tyr419Asp) c.1135T>G (p.Tyr379Asp) c.1509T>G c.751T>G (p.Tyr251Asp) c.1132T>G (p.Tyr378Asp) c.874T>G (p.Tyr292Asp) n.254T>G c.735T>G n.1405T>G n.1372T>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113346T= | CA2322771733 | LDLR | c.1513T= (p.Tyr505=) c.1255T= (p.Tyr419=) c.1135T= (p.Tyr379=) c.1509T= c.751T= (p.Tyr251=) c.1132T= (p.Tyr378=) c.874T= (p.Tyr292=) n.254T= c.735T= n.1405T= n.1372T= | |
19 | g.11113346dup | CA1139666269 | LDLR | c.1513dup (p.Tyr505LeufsTer22) c.1255dup (p.Tyr419LeufsTer22) c.1135dup (p.Tyr379LeufsTer22) c.1509dup c.751dup (p.Tyr251LeufsTer22) c.1132dup (p.Tyr378LeufsTer22) c.874dup (p.Tyr292LeufsTer22) n.254dup c.735dup n.1405dup n.1372dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113347A= | CA2322771734 | LDLR | c.1514A= (p.Tyr505=) c.1256A= (p.Tyr419=) c.1136A= (p.Tyr379=) c.1510A= c.752A= (p.Tyr251=) c.1133A= (p.Tyr378=) c.875A= (p.Tyr292=) n.255A= c.736A= n.1406A= n.1373A= | |
19 | g.11113347A>C | CA404084799 | LDLR | c.1514A>C (p.Tyr505Ser) c.1256A>C (p.Tyr419Ser) c.1136A>C (p.Tyr379Ser) c.1510A>C c.752A>C (p.Tyr251Ser) c.1133A>C (p.Tyr378Ser) c.875A>C (p.Tyr292Ser) n.255A>C c.736A>C n.1406A>C n.1373A>C | |
19 | g.11113347A>G | CA16602327 | LDLR | c.1514A>G (p.Tyr505Cys) c.1256A>G (p.Tyr419Cys) c.1136A>G (p.Tyr379Cys) c.1510A>G c.752A>G (p.Tyr251Cys) c.1133A>G (p.Tyr378Cys) c.875A>G (p.Tyr292Cys) n.255A>G c.736A>G n.1406A>G n.1373A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113347A>T | CA404084801 | LDLR | c.1514A>T (p.Tyr505Phe) c.1256A>T (p.Tyr419Phe) c.1136A>T (p.Tyr379Phe) c.1510A>T c.752A>T (p.Tyr251Phe) c.1133A>T (p.Tyr378Phe) c.875A>T (p.Tyr292Phe) n.255A>T c.736A>T n.1406A>T n.1373A>T | |
19 | g.11113348C>A | CA10585379 | LDLR | c.1515C>A (p.Tyr505Ter) c.1257C>A (p.Tyr419Ter) c.1137C>A (p.Tyr379Ter) c.1511C>A c.753C>A (p.Tyr251Ter) c.1134C>A (p.Tyr378Ter) c.876C>A (p.Tyr292Ter) n.256C>A c.737C>A n.1407C>A n.1374C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11113348C= | CA2322771735 | LDLR | c.1515C= (p.Tyr505=) c.1257C= (p.Tyr419=) c.1137C= (p.Tyr379=) c.1511C= c.753C= (p.Tyr251=) c.1134C= (p.Tyr378=) c.876C= (p.Tyr292=) n.256C= c.737C= n.1407C= n.1374C= | |
19 | g.11113348C>G | CA033296 | LDLR | c.1515C>G (p.Tyr505Ter) c.1257C>G (p.Tyr419Ter) c.1137C>G (p.Tyr379Ter) c.1511C>G c.753C>G (p.Tyr251Ter) c.1134C>G (p.Tyr378Ter) c.876C>G (p.Tyr292Ter) n.256C>G c.737C>G n.1407C>G n.1374C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11113348C>T | CA505743180 | LDLR | c.1515C>T (p.Tyr505=) c.1257C>T (p.Tyr419=) c.1137C>T (p.Tyr379=) c.1511C>T c.753C>T (p.Tyr251=) c.1134C>T (p.Tyr378=) c.876C>T (p.Tyr292=) n.256C>T c.737C>T n.1407C>T n.1374C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11113349A= | CA2322771736 | LDLR | c.1516A= (p.Thr506=) c.1258A= (p.Thr420=) c.1138A= (p.Thr380=) c.1512A= c.754A= (p.Thr252=) c.1135A= (p.Thr379=) c.877A= (p.Thr293=) n.257A= c.738A= n.1408A= n.1375A= | |
19 | g.11113349A>C | CA033309 | LDLR | c.1516A>C (p.Thr506Pro) c.1258A>C (p.Thr420Pro) c.1138A>C (p.Thr380Pro) c.1512A>C c.754A>C (p.Thr252Pro) c.1135A>C (p.Thr379Pro) c.877A>C (p.Thr293Pro) n.257A>C c.738A>C n.1408A>C n.1375A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11113349A>G | CA404084803 | LDLR | c.1516A>G (p.Thr506Ala) c.1258A>G (p.Thr420Ala) c.1138A>G (p.Thr380Ala) c.1512A>G c.754A>G (p.Thr252Ala) c.1135A>G (p.Thr379Ala) c.877A>G (p.Thr293Ala) n.257A>G c.738A>G n.1408A>G n.1375A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113349A>T | CA404084805 | LDLR | c.1516A>T (p.Thr506Ser) c.1258A>T (p.Thr420Ser) c.1138A>T (p.Thr380Ser) c.1512A>T c.754A>T (p.Thr252Ser) c.1135A>T (p.Thr379Ser) c.877A>T (p.Thr293Ser) n.257A>T c.738A>T n.1408A>T n.1375A>T | |
19 | g.11113350C>A | CA033322 | LDLR | c.1517C>A (p.Thr506Asn) c.1259C>A (p.Thr420Asn) c.1139C>A (p.Thr380Asn) c.1513C>A c.755C>A (p.Thr252Asn) c.1136C>A (p.Thr379Asn) c.878C>A (p.Thr293Asn) n.258C>A c.739C>A n.1409C>A n.1376C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11113350C= | CA2322771737 | LDLR | c.1517C= (p.Thr506=) c.1259C= (p.Thr420=) c.1139C= (p.Thr380=) c.1513C= c.755C= (p.Thr252=) c.1136C= (p.Thr379=) c.878C= (p.Thr293=) n.258C= c.739C= n.1409C= n.1376C= | |
19 | g.11113350C>G | CA404084808 | LDLR | c.1517C>G (p.Thr506Ser) c.1259C>G (p.Thr420Ser) c.1139C>G (p.Thr380Ser) c.1513C>G c.755C>G (p.Thr252Ser) c.1136C>G (p.Thr379Ser) c.878C>G (p.Thr293Ser) n.258C>G c.739C>G n.1409C>G n.1376C>G | |
19 | g.11113350C>T | CA404084810 | LDLR | c.1517C>T (p.Thr506Ile) c.1259C>T (p.Thr420Ile) c.1139C>T (p.Thr380Ile) c.1513C>T c.755C>T (p.Thr252Ile) c.1136C>T (p.Thr379Ile) c.878C>T (p.Thr293Ile) n.258C>T c.739C>T n.1409C>T n.1376C>T | |
19 | g.11113351C>A | CA505743181 | LDLR | c.1518C>A (p.Thr506=) c.1260C>A (p.Thr420=) c.1140C>A (p.Thr380=) c.1514C>A c.756C>A (p.Thr252=) c.1137C>A (p.Thr379=) c.879C>A (p.Thr293=) n.259C>A c.740C>A n.1410C>A n.1377C>A | |
19 | g.11113351C>G | CA505743182 | LDLR | c.1518C>G (p.Thr506=) c.1260C>G (p.Thr420=) c.1140C>G (p.Thr380=) c.1514C>G c.756C>G (p.Thr252=) c.1137C>G (p.Thr379=) c.879C>G (p.Thr293=) n.259C>G c.740C>G n.1410C>G n.1377C>G | |
19 | g.11113351C>T | CA505743183 | LDLR | c.1518C>T (p.Thr506=) c.1260C>T (p.Thr420=) c.1140C>T (p.Thr380=) c.1514C>T c.756C>T (p.Thr252=) c.1137C>T (p.Thr379=) c.879C>T (p.Thr293=) n.259C>T c.740C>T n.1410C>T n.1377C>T | |
19 | g.11113352A= | CA2322771738 | LDLR | c.1519A= (p.Ser507=) c.1261A= (p.Ser421=) c.1141A= (p.Ser381=) c.1515A= c.757A= (p.Ser253=) c.1138A= (p.Ser380=) c.880A= (p.Ser294=) n.260A= c.741A= n.1411A= n.1378A= | |
19 | g.11113352A>C | CA404084812 | LDLR | c.1519A>C (p.Ser507Arg) c.1261A>C (p.Ser421Arg) c.1141A>C (p.Ser381Arg) c.1515A>C c.757A>C (p.Ser253Arg) c.1138A>C (p.Ser380Arg) c.880A>C (p.Ser294Arg) n.260A>C c.741A>C n.1411A>C n.1378A>C | |
19 | g.11113352A>G | CA404084814 | LDLR | c.1519A>G (p.Ser507Gly) c.1261A>G (p.Ser421Gly) c.1141A>G (p.Ser381Gly) c.1515A>G c.757A>G (p.Ser253Gly) c.1138A>G (p.Ser380Gly) c.880A>G (p.Ser294Gly) n.260A>G c.741A>G n.1411A>G n.1378A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113352A>T | CA404084813 | LDLR | c.1519A>T (p.Ser507Cys) c.1261A>T (p.Ser421Cys) c.1141A>T (p.Ser381Cys) c.1515A>T c.757A>T (p.Ser253Cys) c.1138A>T (p.Ser380Cys) c.880A>T (p.Ser294Cys) n.260A>T c.741A>T n.1411A>T n.1378A>T | |
19 | g.11113353G>A | CA404084816 | LDLR | c.1520G>A (p.Ser507Asn) c.1262G>A (p.Ser421Asn) c.1142G>A (p.Ser381Asn) c.1516G>A c.758G>A (p.Ser253Asn) c.1139G>A (p.Ser380Asn) c.881G>A (p.Ser294Asn) n.261G>A c.742G>A n.1412G>A n.1379G>A | |
19 | g.11113353G>C | CA404084818 | LDLR | c.1520G>C (p.Ser507Thr) c.1262G>C (p.Ser421Thr) c.1142G>C (p.Ser381Thr) c.1516G>C c.758G>C (p.Ser253Thr) c.1139G>C (p.Ser380Thr) c.881G>C (p.Ser294Thr) n.261G>C c.742G>C n.1412G>C n.1379G>C | |
19 | g.11113353G>T | CA404084820 | LDLR | c.1520G>T (p.Ser507Ile) c.1262G>T (p.Ser421Ile) c.1142G>T (p.Ser381Ile) c.1516G>T c.758G>T (p.Ser253Ile) c.1139G>T (p.Ser380Ile) c.881G>T (p.Ser294Ile) n.261G>T c.742G>T n.1412G>T n.1379G>T | |
19 | g.11113354C>A | CA033349 | LDLR | c.1521C>A (p.Ser507Arg) c.1263C>A (p.Ser421Arg) c.1143C>A (p.Ser381Arg) c.1517C>A c.759C>A (p.Ser253Arg) c.1140C>A (p.Ser380Arg) c.882C>A (p.Ser294Arg) n.262C>A c.743C>A n.1413C>A n.1380C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113354C= | CA2322771739 | LDLR | c.1521C= (p.Ser507=) c.1263C= (p.Ser421=) c.1143C= (p.Ser381=) c.1517C= c.759C= (p.Ser253=) c.1140C= (p.Ser380=) c.882C= (p.Ser294=) n.262C= c.743C= n.1413C= n.1380C= | |
19 | g.11113354C>G | CA404084822 | LDLR | c.1521C>G (p.Ser507Arg) c.1263C>G (p.Ser421Arg) c.1143C>G (p.Ser381Arg) c.1517C>G c.759C>G (p.Ser253Arg) c.1140C>G (p.Ser380Arg) c.882C>G (p.Ser294Arg) n.262C>G c.743C>G n.1413C>G n.1380C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113354C>T | CA505743186 | LDLR | c.1521C>T (p.Ser507=) c.1263C>T (p.Ser421=) c.1143C>T (p.Ser381=) c.1517C>T c.759C>T (p.Ser253=) c.1140C>T (p.Ser380=) c.882C>T (p.Ser294=) n.262C>T c.743C>T n.1413C>T n.1380C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11113355C>A | CA404084824 | LDLR | c.1522C>A (p.Leu508Ile) c.1264C>A (p.Leu422Ile) c.1144C>A (p.Leu382Ile) c.1518C>A c.760C>A (p.Leu254Ile) c.1141C>A (p.Leu381Ile) c.883C>A (p.Leu295Ile) n.263C>A c.744C>A n.1414C>A n.1381C>A | |
19 | g.11113355C= | CA2322771740 | LDLR | c.1522C= (p.Leu508=) c.1264C= (p.Leu422=) c.1144C= (p.Leu382=) c.1518C= c.760C= (p.Leu254=) c.1141C= (p.Leu381=) c.883C= (p.Leu295=) n.263C= c.744C= n.1414C= n.1381C= | |
19 | g.11113355C>G | CA404084826 | LDLR | c.1522C>G (p.Leu508Val) c.1264C>G (p.Leu422Val) c.1144C>G (p.Leu382Val) c.1518C>G c.760C>G (p.Leu254Val) c.1141C>G (p.Leu381Val) c.883C>G (p.Leu295Val) n.263C>G c.744C>G n.1414C>G n.1381C>G | |
19 | g.11113355C>T | CA404084827 | LDLR | c.1522C>T (p.Leu508Phe) c.1264C>T (p.Leu422Phe) c.1144C>T (p.Leu382Phe) c.1518C>T c.760C>T (p.Leu254Phe) c.1141C>T (p.Leu381Phe) c.883C>T (p.Leu295Phe) n.263C>T c.744C>T n.1414C>T n.1381C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11113356T>A | CA404084828 | LDLR | c.1523T>A (p.Leu508His) c.1265T>A (p.Leu422His) c.1145T>A (p.Leu382His) c.1519T>A c.761T>A (p.Leu254His) c.1142T>A (p.Leu381His) c.884T>A (p.Leu295His) n.264T>A c.745T>A n.1415T>A n.1382T>A | |
19 | g.11113356T>C | CA10585380 | LDLR | c.1523T>C (p.Leu508Pro) c.1265T>C (p.Leu422Pro) c.1145T>C (p.Leu382Pro) c.1519T>C c.761T>C (p.Leu254Pro) c.1142T>C (p.Leu381Pro) c.884T>C (p.Leu295Pro) n.264T>C c.745T>C n.1415T>C n.1382T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113356T>G | CA404084829 | LDLR | c.1523T>G (p.Leu508Arg) c.1265T>G (p.Leu422Arg) c.1145T>G (p.Leu382Arg) c.1519T>G c.761T>G (p.Leu254Arg) c.1142T>G (p.Leu381Arg) c.884T>G (p.Leu295Arg) n.264T>G c.745T>G n.1415T>G n.1382T>G | |
19 | g.11113356T= | CA2322771741 | LDLR | c.1523T= (p.Leu508=) c.1265T= (p.Leu422=) c.1145T= (p.Leu382=) c.1519T= c.761T= (p.Leu254=) c.1142T= (p.Leu381=) c.884T= (p.Leu295=) n.264T= c.745T= n.1415T= n.1382T= | |
19 | g.11113357C>A | CA505743187 | LDLR | c.1524C>A (p.Leu508=) c.1266C>A (p.Leu422=) c.1146C>A (p.Leu382=) c.1520C>A c.762C>A (p.Leu254=) c.1143C>A (p.Leu381=) c.885C>A (p.Leu295=) n.265C>A c.746C>A n.1416C>A n.1383C>A | |
19 | g.11113357C= | CA2322771742 | LDLR | c.1524C= (p.Leu508=) c.1266C= (p.Leu422=) c.1146C= (p.Leu382=) c.1520C= c.762C= (p.Leu254=) c.1143C= (p.Leu381=) c.885C= (p.Leu295=) n.265C= c.746C= n.1416C= n.1383C= | |
19 | g.11113357C>G | CA505743188 | LDLR | c.1524C>G (p.Leu508=) c.1266C>G (p.Leu422=) c.1146C>G (p.Leu382=) c.1520C>G c.762C>G (p.Leu254=) c.1143C>G (p.Leu381=) c.885C>G (p.Leu295=) n.265C>G c.746C>G n.1416C>G n.1383C>G | |
19 | g.11113357C>T | CA505743189 | LDLR | c.1524C>T (p.Leu508=) c.1266C>T (p.Leu422=) c.1146C>T (p.Leu382=) c.1520C>T c.762C>T (p.Leu254=) c.1143C>T (p.Leu381=) c.885C>T (p.Leu295=) n.265C>T c.746C>T n.1416C>T n.1383C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113358A>C | CA404084830 | LDLR | c.1525A>C (p.Ile509Leu) c.1267A>C (p.Ile423Leu) c.1147A>C (p.Ile383Leu) c.1521A>C c.763A>C (p.Ile255Leu) c.1144A>C (p.Ile382Leu) c.886A>C (p.Ile296Leu) n.266A>C c.747A>C n.1417A>C n.1384A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11113358A>G | CA404084834 | LDLR | c.1525A>G (p.Ile509Val) c.1267A>G (p.Ile423Val) c.1147A>G (p.Ile383Val) c.1521A>G c.763A>G (p.Ile255Val) c.1144A>G (p.Ile382Val) c.886A>G (p.Ile296Val) n.266A>G c.747A>G n.1417A>G n.1384A>G | |
19 | g.11113358A>T | CA404084832 | LDLR | c.1525A>T (p.Ile509Phe) c.1267A>T (p.Ile423Phe) c.1147A>T (p.Ile383Phe) c.1521A>T c.763A>T (p.Ile255Phe) c.1144A>T (p.Ile382Phe) c.886A>T (p.Ile296Phe) n.266A>T c.747A>T n.1417A>T n.1384A>T | |
19 | g.11113359T>A | CA404084836 | LDLR | c.1526T>A (p.Ile509Asn) c.1268T>A (p.Ile423Asn) c.1148T>A (p.Ile383Asn) c.1522T>A c.764T>A (p.Ile255Asn) c.1145T>A (p.Ile382Asn) c.887T>A (p.Ile296Asn) n.267T>A c.748T>A n.1418T>A n.1385T>A | |
19 | g.11113359T>C | CA10585381 | LDLR | c.1526T>C (p.Ile509Thr) c.1268T>C (p.Ile423Thr) c.1148T>C (p.Ile383Thr) c.1522T>C c.764T>C (p.Ile255Thr) c.1145T>C (p.Ile382Thr) c.887T>C (p.Ile296Thr) n.267T>C c.748T>C n.1418T>C n.1385T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11113359T>G | CA404084838 | LDLR | c.1526T>G (p.Ile509Ser) c.1268T>G (p.Ile423Ser) c.1148T>G (p.Ile383Ser) c.1522T>G c.764T>G (p.Ile255Ser) c.1145T>G (p.Ile382Ser) c.887T>G (p.Ile296Ser) n.267T>G c.748T>G n.1418T>G n.1385T>G | |
19 | g.11113359T= | CA2322771743 | LDLR | c.1526T= (p.Ile509=) c.1268T= (p.Ile423=) c.1148T= (p.Ile383=) c.1522T= c.764T= (p.Ile255=) c.1145T= (p.Ile382=) c.887T= (p.Ile296=) n.267T= c.748T= n.1418T= n.1385T= | |
19 | g.11113359_11113360delinsTC | CA2322771744 | LDLR | c.1526_1527delinsTC (p.Ile509=) c.1268_1269delinsTC (p.Ile423=) c.1148_1149delinsTC (p.Ile383=) c.1522_1523delinsTC c.764_765delinsTC (p.Ile255=) c.1145_1146delinsTC (p.Ile382=) c.887_888delinsTC (p.Ile296=) n.267_268delinsTC c.748_749delinsTC n.1418_1419delinsTC n.1385_1386delinsTC | |
19 | g.11113360C>A | CA505743190 | LDLR | c.1527C>A (p.Ile509=) c.1269C>A (p.Ile423=) c.1149C>A (p.Ile383=) c.1523C>A c.765C>A (p.Ile255=) c.1146C>A (p.Ile382=) c.888C>A (p.Ile296=) n.268C>A c.749C>A n.1419C>A n.1386C>A | |
19 | g.11113360C= | CA2322771745 | LDLR | c.1527C= (p.Ile509=) c.1269C= (p.Ile423=) c.1149C= (p.Ile383=) c.1523C= c.765C= (p.Ile255=) c.1146C= (p.Ile382=) c.888C= (p.Ile296=) n.268C= c.749C= n.1419C= n.1386C= | |
19 | g.11113360C>G | CA404084841 | LDLR | c.1527C>G (p.Ile509Met) c.1269C>G (p.Ile423Met) c.1149C>G (p.Ile383Met) c.1523C>G c.765C>G (p.Ile255Met) c.1146C>G (p.Ile382Met) c.888C>G (p.Ile296Met) n.268C>G c.749C>G n.1419C>G n.1386C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11113360C>T | CA505743191 | LDLR | c.1527C>T (p.Ile509=) c.1269C>T (p.Ile423=) c.1149C>T (p.Ile383=) c.1523C>T c.765C>T (p.Ile255=) c.1146C>T (p.Ile382=) c.888C>T (p.Ile296=) n.268C>T c.749C>T n.1419C>T n.1386C>T | COSMIC |
19 | g.11113363del | CA16616213 | LDLR | c.1530del (p.Asn511ThrfsTer2) c.1272del (p.Asn425ThrfsTer2) c.1152del (p.Asn385ThrfsTer2) c.1526del c.768del (p.Asn257ThrfsTer2) c.1149del (p.Asn384ThrfsTer2) c.891del (p.Asn298ThrfsTer2) n.271del c.752del n.1422del n.1389del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113361C>A | CA305300070 | LDLR | c.1528C>A (p.Pro510Thr) c.1270C>A (p.Pro424Thr) c.1150C>A (p.Pro384Thr) c.1524C>A c.766C>A (p.Pro256Thr) c.1147C>A (p.Pro383Thr) c.889C>A (p.Pro297Thr) n.269C>A c.750C>A n.1420C>A n.1387C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113361C= | CA2322771746 | LDLR | c.1528C= (p.Pro510=) c.1270C= (p.Pro424=) c.1150C= (p.Pro384=) c.1524C= c.766C= (p.Pro256=) c.1147C= (p.Pro383=) c.889C= (p.Pro297=) n.269C= c.750C= n.1420C= n.1387C= | |
19 | g.11113361C>G | CA404084846 | LDLR | c.1528C>G (p.Pro510Ala) c.1270C>G (p.Pro424Ala) c.1150C>G (p.Pro384Ala) c.1524C>G c.766C>G (p.Pro256Ala) c.1147C>G (p.Pro383Ala) c.889C>G (p.Pro297Ala) n.269C>G c.750C>G n.1420C>G n.1387C>G | |
19 | g.11113361C>T | CA404084848 | LDLR | c.1528C>T (p.Pro510Ser) c.1270C>T (p.Pro424Ser) c.1150C>T (p.Pro384Ser) c.1524C>T c.766C>T (p.Pro256Ser) c.1147C>T (p.Pro383Ser) c.889C>T (p.Pro297Ser) n.269C>T c.750C>T n.1420C>T n.1387C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.11113362C>A | CA404084849 | LDLR | c.1529C>A (p.Pro510His) c.1271C>A (p.Pro424His) c.1151C>A (p.Pro384His) c.1525C>A c.767C>A (p.Pro256His) c.1148C>A (p.Pro383His) c.890C>A (p.Pro297His) n.270C>A c.751C>A n.1421C>A n.1388C>A | |
19 | g.11113362C= | CA2322771747 | LDLR | c.1529C= (p.Pro510=) c.1271C= (p.Pro424=) c.1151C= (p.Pro384=) c.1525C= c.767C= (p.Pro256=) c.1148C= (p.Pro383=) c.890C= (p.Pro297=) n.270C= c.751C= n.1421C= n.1388C= | |
19 | g.11113362C>G | CA404084850 | LDLR | c.1529C>G (p.Pro510Arg) c.1271C>G (p.Pro424Arg) c.1151C>G (p.Pro384Arg) c.1525C>G c.767C>G (p.Pro256Arg) c.1148C>G (p.Pro383Arg) c.890C>G (p.Pro297Arg) n.270C>G c.751C>G n.1421C>G n.1388C>G | |
19 | g.11113362C>T | CA305300071 | LDLR | c.1529C>T (p.Pro510Leu) c.1271C>T (p.Pro424Leu) c.1151C>T (p.Pro384Leu) c.1525C>T c.767C>T (p.Pro256Leu) c.1148C>T (p.Pro383Leu) c.890C>T (p.Pro297Leu) n.270C>T c.751C>T n.1421C>T n.1388C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11113363C>A | CA505743192 | LDLR | c.1530C>A (p.Pro510=) c.1272C>A (p.Pro424=) c.1152C>A (p.Pro384=) c.1526C>A c.768C>A (p.Pro256=) c.1149C>A (p.Pro383=) c.891C>A (p.Pro297=) n.271C>A c.752C>A n.1422C>A n.1389C>A | |
19 | g.11113363C>G | CA505743194 | LDLR | c.1530C>G (p.Pro510=) c.1272C>G (p.Pro424=) c.1152C>G (p.Pro384=) c.1526C>G c.768C>G (p.Pro256=) c.1149C>G (p.Pro383=) c.891C>G (p.Pro297=) n.271C>G c.752C>G n.1422C>G n.1389C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11113363C>T | CA505743195 | LDLR | c.1530C>T (p.Pro510=) c.1272C>T (p.Pro424=) c.1152C>T (p.Pro384=) c.1526C>T c.768C>T (p.Pro256=) c.1149C>T (p.Pro383=) c.891C>T (p.Pro297=) n.271C>T c.752C>T n.1422C>T n.1389C>T | ClinVar |
19 | g.11113363_11113364delinsCA | CA2322771748 | LDLR | c.1530_1531delinsCA (p.Pro510=) c.1272_1273delinsCA (p.Pro424=) c.1152_1153delinsCA (p.Pro384=) c.1526_1527delinsCA c.768_769delinsCA (p.Pro256=) c.1149_1150delinsCA (p.Pro383=) c.891_892delinsCA (p.Pro297=) n.271_272delinsCA c.752_753delinsCA n.1422_1423delinsCA n.1389_1390delinsCA | |
19 | g.11113364A= | CA2322771750 | LDLR | c.1531A= (p.Asn511=) c.1273A= (p.Asn425=) c.1153A= (p.Asn385=) c.1527A= c.769A= (p.Asn257=) c.1150A= (p.Asn384=) c.892A= (p.Asn298=) n.272A= c.753A= n.1423A= n.1390A= | |
19 | g.11113364A>C | CA404084852 | LDLR | c.1531A>C (p.Asn511His) c.1273A>C (p.Asn425His) c.1153A>C (p.Asn385His) c.1527A>C c.769A>C (p.Asn257His) c.1150A>C (p.Asn384His) c.892A>C (p.Asn298His) n.272A>C c.753A>C n.1423A>C n.1390A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11113364A>G | CA404084853 | LDLR | c.1531A>G (p.Asn511Asp) c.1273A>G (p.Asn425Asp) c.1153A>G (p.Asn385Asp) c.1527A>G c.769A>G (p.Asn257Asp) c.1150A>G (p.Asn384Asp) c.892A>G (p.Asn298Asp) n.272A>G c.753A>G n.1423A>G n.1390A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.11113364A>T | CA404084854 | LDLR | c.1531A>T (p.Asn511Tyr) c.1273A>T (p.Asn425Tyr) c.1153A>T (p.Asn385Tyr) c.1527A>T c.769A>T (p.Asn257Tyr) c.1150A>T (p.Asn384Tyr) c.892A>T (p.Asn298Tyr) n.272A>T c.753A>T n.1423A>T n.1390A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11113365del | CA2322771749 | LDLR | c.1532del (p.Asn511ThrfsTer2) c.1274del (p.Asn425ThrfsTer2) c.1154del (p.Asn385ThrfsTer2) c.1528del c.770del (p.Asn257ThrfsTer2) c.1151del (p.Asn384ThrfsTer2) c.893del (p.Asn298ThrfsTer2) n.273del c.754del n.1424del n.1391del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11113365A= | CA2322771751 | LDLR | c.1532A= (p.Asn511=) c.1274A= (p.Asn425=) c.1154A= (p.Asn385=) c.1528A= c.770A= (p.Asn257=) c.1151A= (p.Asn384=) c.893A= (p.Asn298=) n.273A= c.754A= n.1424A= n.1391A= | |
19 | g.11113365A>C | CA404084856 | LDLR | c.1532A>C (p.Asn511Thr) c.1274A>C (p.Asn425Thr) c.1154A>C (p.Asn385Thr) c.1528A>C c.770A>C (p.Asn257Thr) c.1151A>C (p.Asn384Thr) c.893A>C (p.Asn298Thr) n.273A>C c.754A>C n.1424A>C n.1391A>C | |
19 | g.11113365A>G | CA404084857 | LDLR | c.1532A>G (p.Asn511Ser) c.1274A>G (p.Asn425Ser) c.1154A>G (p.Asn385Ser) c.1528A>G c.770A>G (p.Asn257Ser) c.1151A>G (p.Asn384Ser) c.893A>G (p.Asn298Ser) n.273A>G c.754A>G n.1424A>G n.1391A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11113365A>T | CA10585382 | LDLR | c.1532A>T (p.Asn511Ile) c.1274A>T (p.Asn425Ile) c.1154A>T (p.Asn385Ile) c.1528A>T c.770A>T (p.Asn257Ile) c.1151A>T (p.Asn384Ile) c.893A>T (p.Asn298Ile) n.273A>T c.754A>T n.1424A>T n.1391A>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113366C>A | CA305300072 | LDLR | c.1533C>A (p.Asn511Lys) c.1275C>A (p.Asn425Lys) c.1155C>A (p.Asn385Lys) c.1529C>A c.771C>A (p.Asn257Lys) c.1152C>A (p.Asn384Lys) c.894C>A (p.Asn298Lys) n.274C>A c.755C>A n.1425C>A n.1392C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113366C= | CA2322771752 | LDLR | c.1533C= (p.Asn511=) c.1275C= (p.Asn425=) c.1155C= (p.Asn385=) c.1529C= c.771C= (p.Asn257=) c.1152C= (p.Asn384=) c.894C= (p.Asn298=) n.274C= c.755C= n.1425C= n.1392C= | |
19 | g.11113366C>G | CA404084862 | LDLR | c.1533C>G (p.Asn511Lys) c.1275C>G (p.Asn425Lys) c.1155C>G (p.Asn385Lys) c.1529C>G c.771C>G (p.Asn257Lys) c.1152C>G (p.Asn384Lys) c.894C>G (p.Asn298Lys) n.274C>G c.755C>G n.1425C>G n.1392C>G | |
19 | g.11113366C>T | CA505743196 | LDLR | c.1533C>T (p.Asn511=) c.1275C>T (p.Asn425=) c.1155C>T (p.Asn385=) c.1529C>T c.771C>T (p.Asn257=) c.1152C>T (p.Asn384=) c.894C>T (p.Asn298=) n.274C>T c.755C>T n.1425C>T n.1392C>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.11113367C>A | CA404084865 | LDLR | c.1534C>A (p.Leu512Met) c.1276C>A (p.Leu426Met) c.1156C>A (p.Leu386Met) c.1530C>A c.772C>A (p.Leu258Met) c.1153C>A (p.Leu385Met) c.895C>A (p.Leu299Met) n.275C>A c.756C>A n.1426C>A n.1393C>A | |
19 | g.11113367C>G | CA404084867 | LDLR | c.1534C>G (p.Leu512Val) c.1276C>G (p.Leu426Val) c.1156C>G (p.Leu386Val) c.1530C>G c.772C>G (p.Leu258Val) c.1153C>G (p.Leu385Val) c.895C>G (p.Leu299Val) n.275C>G c.756C>G n.1426C>G n.1393C>G | |
19 | g.11113367C>T | CA505743197 | LDLR | c.1534C>T (p.Leu512=) c.1276C>T (p.Leu426=) c.1156C>T (p.Leu386=) c.1530C>T c.772C>T (p.Leu258=) c.1153C>T (p.Leu385=) c.895C>T (p.Leu299=) n.275C>T c.756C>T n.1426C>T n.1393C>T | |
19 | g.11113368del | CA2497030034 | LDLR | c.1535del (p.Leu512ArgfsTer25) c.1277del (p.Leu426ArgfsTer25) c.1157del (p.Leu386ArgfsTer25) c.1531del c.773del (p.Leu258ArgfsTer25) c.1154del (p.Leu385ArgfsTer25) c.896del (p.Leu299ArgfsTer25) n.276del c.757del n.1427del n.1394del | |
19 | g.11113368T>A | CA404084868 | LDLR | c.1535T>A (p.Leu512Gln) c.1277T>A (p.Leu426Gln) c.1157T>A (p.Leu386Gln) c.1531T>A c.773T>A (p.Leu258Gln) c.1154T>A (p.Leu385Gln) c.896T>A (p.Leu299Gln) n.276T>A c.757T>A n.1427T>A n.1394T>A | |
19 | g.11113368T>C | CA10585383 | LDLR | c.1535T>C (p.Leu512Pro) c.1277T>C (p.Leu426Pro) c.1157T>C (p.Leu386Pro) c.1531T>C c.773T>C (p.Leu258Pro) c.1154T>C (p.Leu385Pro) c.896T>C (p.Leu299Pro) n.276T>C c.757T>C n.1427T>C n.1394T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11113368T>G | CA404084869 | LDLR | c.1535T>G (p.Leu512Arg) c.1277T>G (p.Leu426Arg) c.1157T>G (p.Leu386Arg) c.1531T>G c.773T>G (p.Leu258Arg) c.1154T>G (p.Leu385Arg) c.896T>G (p.Leu299Arg) n.276T>G c.757T>G n.1427T>G n.1394T>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113368T= | CA2322771753 | LDLR | c.1535T= (p.Leu512=) c.1277T= (p.Leu426=) c.1157T= (p.Leu386=) c.1531T= c.773T= (p.Leu258=) c.1154T= (p.Leu385=) c.896T= (p.Leu299=) n.276T= c.757T= n.1427T= n.1394T= | |
19 | g.11113369G>A | CA505743199 | LDLR | c.1536G>A (p.Leu512=) c.1278G>A (p.Leu426=) c.1158G>A (p.Leu386=) c.1532G>A c.774G>A (p.Leu258=) c.1155G>A (p.Leu385=) c.897G>A (p.Leu299=) n.277G>A c.758G>A n.1428G>A n.1395G>A | |
19 | g.11113369G>C | CA505743200 | LDLR | c.1536G>C (p.Leu512=) c.1278G>C (p.Leu426=) c.1158G>C (p.Leu386=) c.1532G>C c.774G>C (p.Leu258=) c.1155G>C (p.Leu385=) c.897G>C (p.Leu299=) n.277G>C c.758G>C n.1428G>C n.1395G>C | |
19 | g.11113369G>T | CA505743198 | LDLR | c.1536G>T (p.Leu512=) c.1278G>T (p.Leu426=) c.1158G>T (p.Leu386=) c.1532G>T c.774G>T (p.Leu258=) c.1155G>T (p.Leu385=) c.897G>T (p.Leu299=) n.277G>T c.758G>T n.1428G>T n.1395G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113370A= | CA2322771754 | LDLR | c.1537A= (p.Arg513=) c.1279A= (p.Arg427=) c.1159A= (p.Arg387=) c.1533A= c.775A= (p.Arg259=) c.1156A= (p.Arg386=) c.898A= (p.Arg300=) n.278A= c.759A= n.1429A= n.1396A= | |
19 | g.11113370A>C | CA033384 | LDLR | c.1537A>C (p.Arg513=) c.1279A>C (p.Arg427=) c.1159A>C (p.Arg387=) c.1533A>C c.775A>C (p.Arg259=) c.1156A>C (p.Arg386=) c.898A>C (p.Arg300=) n.278A>C c.759A>C n.1429A>C n.1396A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113370A>G | CA404084873 | LDLR | c.1537A>G (p.Arg513Gly) c.1279A>G (p.Arg427Gly) c.1159A>G (p.Arg387Gly) c.1533A>G c.775A>G (p.Arg259Gly) c.1156A>G (p.Arg386Gly) c.898A>G (p.Arg300Gly) n.278A>G c.759A>G n.1429A>G n.1396A>G | |
19 | g.11113370A>T | CA404084875 | LDLR | c.1537A>T (p.Arg513Trp) c.1279A>T (p.Arg427Trp) c.1159A>T (p.Arg387Trp) c.1533A>T c.775A>T (p.Arg259Trp) c.1156A>T (p.Arg386Trp) c.898A>T (p.Arg300Trp) n.278A>T c.759A>T n.1429A>T n.1396A>T | |
19 | g.11113371G>A | CA404084888 | LDLR | c.1538G>A (p.Arg513Lys) c.1280G>A (p.Arg427Lys) c.1160G>A (p.Arg387Lys) c.1534G>A c.776G>A (p.Arg259Lys) c.1157G>A (p.Arg386Lys) c.899G>A (p.Arg300Lys) c.1G>A n.279G>A c.760G>A n.1430G>A n.1397G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.11113371G>C | CA404084891 | LDLR | c.1538G>C (p.Arg513Thr) c.1280G>C (p.Arg427Thr) c.1160G>C (p.Arg387Thr) c.1534G>C c.776G>C (p.Arg259Thr) c.1157G>C (p.Arg386Thr) c.899G>C (p.Arg300Thr) c.1G>C n.279G>C c.760G>C n.1430G>C n.1397G>C | |
19 | g.11113371G= | CA2322771755 | LDLR | c.1538G= (p.Arg513=) c.1280G= (p.Arg427=) c.1160G= (p.Arg387=) c.1534G= c.776G= (p.Arg259=) c.1157G= (p.Arg386=) c.899G= (p.Arg300=) c.1G= n.279G= c.760G= n.1430G= n.1397G= | |
19 | g.11113371G>T | CA404084879 | LDLR | c.1538G>T (p.Arg513Met) c.1280G>T (p.Arg427Met) c.1160G>T (p.Arg387Met) c.1534G>T c.776G>T (p.Arg259Met) c.1157G>T (p.Arg386Met) c.899G>T (p.Arg300Met) c.1G>T n.279G>T c.760G>T n.1430G>T n.1397G>T | |
19 | g.11113372G>A | CA505743202 | LDLR | c.1539G>A (p.Arg513=) c.1281G>A (p.Arg427=) c.1161G>A (p.Arg387=) c.1535G>A c.777G>A (p.Arg259=) c.1158G>A (p.Arg386=) c.900G>A (p.Arg300=) c.2G>A n.280G>A c.761G>A n.1431G>A n.1398G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11113372G>C | CA404084904 | LDLR | c.1539G>C (p.Arg513Ser) c.1281G>C (p.Arg427Ser) c.1161G>C (p.Arg387Ser) c.1535G>C c.777G>C (p.Arg259Ser) c.1158G>C (p.Arg386Ser) c.900G>C (p.Arg300Ser) c.2G>C n.280G>C c.761G>C n.1431G>C n.1398G>C | |
19 | g.11113372G= | CA2322771756 | LDLR | c.1539G= (p.Arg513=) c.1281G= (p.Arg427=) c.1161G= (p.Arg387=) c.1535G= c.777G= (p.Arg259=) c.1158G= (p.Arg386=) c.900G= (p.Arg300=) c.2G= n.280G= c.761G= n.1431G= n.1398G= | |
19 | g.11113372G>T | CA404084900 | LDLR | c.1539G>T (p.Arg513Ser) c.1281G>T (p.Arg427Ser) c.1161G>T (p.Arg387Ser) c.1535G>T c.777G>T (p.Arg259Ser) c.1158G>T (p.Arg386Ser) c.900G>T (p.Arg300Ser) c.2G>T n.280G>T c.761G>T n.1431G>T n.1398G>T | |
19 | g.11113373A>C | CA404084908 | LDLR | c.1540A>C (p.Asn514His) c.1282A>C (p.Asn428His) c.1162A>C (p.Asn388His) c.1536A>C c.778A>C (p.Asn260His) c.1159A>C (p.Asn387His) c.901A>C (p.Asn301His) c.3A>C n.281A>C c.762A>C n.1432A>C n.1399A>C | |
19 | g.11113373A>G | CA404084909 | LDLR | c.1540A>G (p.Asn514Asp) c.1282A>G (p.Asn428Asp) c.1162A>G (p.Asn388Asp) c.1536A>G c.778A>G (p.Asn260Asp) c.1159A>G (p.Asn387Asp) c.901A>G (p.Asn301Asp) c.3A>G n.281A>G c.762A>G n.1432A>G n.1399A>G | |
19 | g.11113373A>T | CA404084910 | LDLR | c.1540A>T (p.Asn514Tyr) c.1282A>T (p.Asn428Tyr) c.1162A>T (p.Asn388Tyr) c.1536A>T c.778A>T (p.Asn260Tyr) c.1159A>T (p.Asn387Tyr) c.901A>T (p.Asn301Tyr) c.3A>T n.281A>T c.762A>T n.1432A>T n.1399A>T | |
19 | g.11113374A= | CA2322771758 | LDLR | c.1541A= (p.Asn514=) c.1283A= (p.Asn428=) c.1163A= (p.Asn388=) c.1537A= c.779A= (p.Asn260=) c.1160A= (p.Asn387=) c.902A= (p.Asn301=) c.4A= n.282A= c.763A= n.1433A= n.1400A= | |
19 | g.11113374A>C | CA404084913 | LDLR | c.1541A>C (p.Asn514Thr) c.1283A>C (p.Asn428Thr) c.1163A>C (p.Asn388Thr) c.1537A>C c.779A>C (p.Asn260Thr) c.1160A>C (p.Asn387Thr) c.902A>C (p.Asn301Thr) c.4A>C n.282A>C c.763A>C n.1433A>C n.1400A>C | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.11113374A>G | CA10585384 | LDLR | c.1541A>G (p.Asn514Ser) c.1283A>G (p.Asn428Ser) c.1163A>G (p.Asn388Ser) c.1537A>G c.779A>G (p.Asn260Ser) c.1160A>G (p.Asn387Ser) c.902A>G (p.Asn301Ser) c.4A>G n.282A>G c.763A>G n.1433A>G n.1400A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113374A>T | CA404084916 | LDLR | c.1541A>T (p.Asn514Ile) c.1283A>T (p.Asn428Ile) c.1163A>T (p.Asn388Ile) c.1537A>T c.779A>T (p.Asn260Ile) c.1160A>T (p.Asn387Ile) c.902A>T (p.Asn301Ile) c.4A>T n.282A>T c.763A>T n.1433A>T n.1400A>T | |
19 | g.11113374_11113375delinsAC | CA2322771757 | LDLR | c.1541_1542delinsAC (p.Asn514=) c.1283_1284delinsAC (p.Asn428=) c.1163_1164delinsAC (p.Asn388=) c.1537_1538delinsAC c.779_780delinsAC (p.Asn260=) c.1160_1161delinsAC (p.Asn387=) c.902_903delinsAC (p.Asn301=) c.4_5delinsAC n.282_283delinsAC c.763_764delinsAC n.1433_1434delinsAC n.1400_1401delinsAC | |
19 | g.11113375del | CA916080207 | LDLR | c.1542del (p.Asn514LysfsTer23) c.1284del (p.Asn428LysfsTer23) c.1164del (p.Asn388LysfsTer23) c.1538del c.780del (p.Asn260LysfsTer23) c.1161del (p.Asn387LysfsTer23) c.903del (p.Asn301LysfsTer23) c.5del n.283del c.764del n.1434del n.1401del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113375C>A | CA404084922 | LDLR | c.1542C>A (p.Asn514Lys) c.1284C>A (p.Asn428Lys) c.1164C>A (p.Asn388Lys) c.1538C>A c.780C>A (p.Asn260Lys) c.1161C>A (p.Asn387Lys) c.903C>A (p.Asn301Lys) c.5C>A n.283C>A c.764C>A n.1434C>A n.1401C>A | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.11113375C= | CA2322771759 | LDLR | c.1542C= (p.Asn514=) c.1284C= (p.Asn428=) c.1164C= (p.Asn388=) c.1538C= c.780C= (p.Asn260=) c.1161C= (p.Asn387=) c.903C= (p.Asn301=) c.5C= n.283C= c.764C= n.1434C= n.1401C= | |
19 | g.11113375C>G | CA10585385 | LDLR | c.1542C>G (p.Asn514Lys) c.1284C>G (p.Asn428Lys) c.1164C>G (p.Asn388Lys) c.1538C>G c.780C>G (p.Asn260Lys) c.1161C>G (p.Asn387Lys) c.903C>G (p.Asn301Lys) c.5C>G n.283C>G c.764C>G n.1434C>G n.1401C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11113375C>T | CA033396 | LDLR | c.1542C>T (p.Asn514=) c.1284C>T (p.Asn428=) c.1164C>T (p.Asn388=) c.1538C>T c.780C>T (p.Asn260=) c.1161C>T (p.Asn387=) c.903C>T (p.Asn301=) c.5C>T n.283C>T c.764C>T n.1434C>T n.1401C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.11113376G>A | CA023443 | LDLR | c.1543G>A (p.Val515Met) c.1285G>A (p.Val429Met) c.1165G>A (p.Val389Met) c.1539G>A c.781G>A (p.Val261Met) c.1162G>A (p.Val388Met) c.904G>A (p.Val302Met) c.6G>A n.284G>A c.765G>A n.1435G>A n.1402G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.11113376G>C | CA10576303 | LDLR | c.1543G>C (p.Val515Leu) c.1285G>C (p.Val429Leu) c.1165G>C (p.Val389Leu) c.1539G>C c.781G>C (p.Val261Leu) c.1162G>C (p.Val388Leu) c.904G>C (p.Val302Leu) c.6G>C n.284G>C c.765G>C n.1435G>C n.1402G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113376G= | CA2322771761 | LDLR | c.1543G= (p.Val515=) c.1285G= (p.Val429=) c.1165G= (p.Val389=) c.1539G= c.781G= (p.Val261=) c.1162G= (p.Val388=) c.904G= (p.Val302=) c.6G= n.284G= c.765G= n.1435G= n.1402G= | |
19 | g.11113376G>T | CA10585386 | LDLR | c.1543G>T (p.Val515Leu) c.1285G>T (p.Val429Leu) c.1165G>T (p.Val389Leu) c.1539G>T c.781G>T (p.Val261Leu) c.1162G>T (p.Val388Leu) c.904G>T (p.Val302Leu) c.6G>T n.284G>T c.765G>T n.1435G>T n.1402G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113376_11113380dup | CA2573131732 | LDLR | c.1543_1547dup (p.Ala517TrpfsTer22) c.1285_1289dup (p.Ala431TrpfsTer22) c.1165_1169dup (p.Ala391TrpfsTer22) c.1539_1543dup c.781_785dup (p.Ala263TrpfsTer22) c.1162_1166dup (p.Ala390TrpfsTer22) c.904_908dup (p.Ala304TrpfsTer22) c.6_10dup n.284_288dup c.765_769dup n.1435_1439dup n.1402_1406dup | |
19 | g.11113376_11113417delinsGTGGTCGCTCTGGACACGGAGGTGGCCAGCAATAGAATCTAC | CA2322771760 | LDLR | c.1543_1584delinsGTGGTCGCTCTGGACACGGAGGTGGCCAGCAATAGAATCTAC (p.Val515=) c.1285_1326delinsGTGGTCGCTCTGGACACGGAGGTGGCCAGCAATAGAATCTAC (p.Val429=) c.1165_1206delinsGTGGTCGCTCTGGACACGGAGGTGGCCAGCAATAGAATCTAC (p.Val389=) c.1539_1580delinsGTGGTCGCTCTGGACACGGAGGTGGCCAGCAATAGAATCTAC c.781_822delinsGTGGTCGCTCTGGACACGGAGGTGGCCAGCAATAGAATCTAC (p.Val261=) c.1162_1203delinsGTGGTCGCTCTGGACACGGAGGTGGCCAGCAATAGAATCTAC (p.Val388=) c.904_945delinsGTGGTCGCTCTGGACACGGAGGTGGCCAGCAATAGAATCTAC (p.Val302=) c.6_47delinsGTGGTCGCTCTGGACACGGAGGTGGCCAGCAATAGAATCTAC n.284_325delinsGTGGTCGCTCTGGACACGGAGGTGGCCAGCAATAGAATCTAC c.765_806delinsGTGGTCGCTCTGGACACGGAGGTGGCCAGCAATAGAATCTAC n.1435_1476delinsGTGGTCGCTCTGGACACGGAGGTGGCCAGCAATAGAATCTAC n.1402_1443delinsGTGGTCGCTCTGGACACGGAGGTGGCCAGCAATAGAATCTAC | |
19 | g.11113377T>A | CA404084949 | LDLR | c.1544T>A (p.Val515Glu) c.1286T>A (p.Val429Glu) c.1166T>A (p.Val389Glu) c.1540T>A c.782T>A (p.Val261Glu) c.1163T>A (p.Val388Glu) c.905T>A (p.Val302Glu) c.7T>A n.285T>A c.766T>A n.1436T>A n.1403T>A | |
19 | g.11113377T>C | CA404084937 | LDLR | c.1544T>C (p.Val515Ala) c.1286T>C (p.Val429Ala) c.1166T>C (p.Val389Ala) c.1540T>C c.782T>C (p.Val261Ala) c.1163T>C (p.Val388Ala) c.905T>C (p.Val302Ala) c.7T>C n.285T>C c.766T>C n.1436T>C n.1403T>C | |
19 | g.11113377T>G | CA404084942 | LDLR | c.1544T>G (p.Val515Gly) c.1286T>G (p.Val429Gly) c.1166T>G (p.Val389Gly) c.1540T>G c.782T>G (p.Val261Gly) c.1163T>G (p.Val388Gly) c.905T>G (p.Val302Gly) c.7T>G n.285T>G c.766T>G n.1436T>G n.1403T>G | |
19 | g.11113382_11113422del | CA10585388 | LDLR | c.1549_1589del (p.Ala517Ter) c.1291_1331del (p.Ala431Ter) c.1171_1211del (p.Ala391Ter) c.1545_1585del c.787_827del (p.Ala263Ter) c.1168_1208del (p.Ala390Ter) c.910_950del (p.Ala304Ter) c.12_52del n.290_330del c.771_811del n.1441_1481del n.1408_1448del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113378G>A | CA505743205 | LDLR | c.1545G>A (p.Val515=) c.1287G>A (p.Val429=) c.1167G>A (p.Val389=) c.1541G>A c.783G>A (p.Val261=) c.1164G>A (p.Val388=) c.906G>A (p.Val302=) c.8G>A n.286G>A c.767G>A n.1437G>A n.1404G>A | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.11113378G>C | CA505743206 | LDLR | c.1545G>C (p.Val515=) c.1287G>C (p.Val429=) c.1167G>C (p.Val389=) c.1541G>C c.783G>C (p.Val261=) c.1164G>C (p.Val388=) c.906G>C (p.Val302=) c.8G>C n.286G>C c.767G>C n.1437G>C n.1404G>C | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.11113378G= | CA2322771762 | LDLR | c.1545G= (p.Val515=) c.1287G= (p.Val429=) c.1167G= (p.Val389=) c.1541G= c.783G= (p.Val261=) c.1164G= (p.Val388=) c.906G= (p.Val302=) c.8G= n.286G= c.767G= n.1437G= n.1404G= | |
19 | g.11113378G>T | CA505743207 | LDLR | c.1545G>T (p.Val515=) c.1287G>T (p.Val429=) c.1167G>T (p.Val389=) c.1541G>T c.783G>T (p.Val261=) c.1164G>T (p.Val388=) c.906G>T (p.Val302=) c.8G>T n.286G>T c.767G>T n.1437G>T n.1404G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11113379G>A | CA404084961 | LDLR | c.1546G>A (p.Val516Ile) c.1288G>A (p.Val430Ile) c.1168G>A (p.Val390Ile) c.1542G>A c.784G>A (p.Val262Ile) c.1165G>A (p.Val389Ile) c.907G>A (p.Val303Ile) c.9G>A n.287G>A c.768G>A n.1438G>A n.1405G>A | |
19 | g.11113379G>C | CA10585387 | LDLR | c.1546G>C (p.Val516Leu) c.1288G>C (p.Val430Leu) c.1168G>C (p.Val390Leu) c.1542G>C c.784G>C (p.Val262Leu) c.1165G>C (p.Val389Leu) c.907G>C (p.Val303Leu) c.9G>C n.287G>C c.768G>C n.1438G>C n.1405G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113379G= | CA2322771763 | LDLR | c.1546G= (p.Val516=) c.1288G= (p.Val430=) c.1168G= (p.Val390=) c.1542G= c.784G= (p.Val262=) c.1165G= (p.Val389=) c.907G= (p.Val303=) c.9G= n.287G= c.768G= n.1438G= n.1405G= | |
19 | g.11113379G>T | CA404084972 | LDLR | c.1546G>T (p.Val516Phe) c.1288G>T (p.Val430Phe) c.1168G>T (p.Val390Phe) c.1542G>T c.784G>T (p.Val262Phe) c.1165G>T (p.Val389Phe) c.907G>T (p.Val303Phe) c.9G>T n.287G>T c.768G>T n.1438G>T n.1405G>T | |
19 | g.11113380T>A | CA404084975 | LDLR | c.1547T>A (p.Val516Asp) c.1289T>A (p.Val430Asp) c.1169T>A (p.Val390Asp) c.1543T>A c.785T>A (p.Val262Asp) c.1166T>A (p.Val389Asp) c.908T>A (p.Val303Asp) c.10T>A n.288T>A c.769T>A n.1439T>A n.1406T>A | |
19 | g.11113380T>C | CA404084978 | LDLR | c.1547T>C (p.Val516Ala) c.1289T>C (p.Val430Ala) c.1169T>C (p.Val390Ala) c.1543T>C c.785T>C (p.Val262Ala) c.1166T>C (p.Val389Ala) c.908T>C (p.Val303Ala) c.10T>C n.288T>C c.769T>C n.1439T>C n.1406T>C | |
19 | g.11113380T>G | CA404084984 | LDLR | c.1547T>G (p.Val516Gly) c.1289T>G (p.Val430Gly) c.1169T>G (p.Val390Gly) c.1543T>G c.785T>G (p.Val262Gly) c.1166T>G (p.Val389Gly) c.908T>G (p.Val303Gly) c.10T>G n.288T>G c.769T>G n.1439T>G n.1406T>G | |
19 | g.11113381C>A | CA505743208 | LDLR | c.1548C>A (p.Val516=) c.1290C>A (p.Val430=) c.1170C>A (p.Val390=) c.1544C>A c.786C>A (p.Val262=) c.1167C>A (p.Val389=) c.909C>A (p.Val303=) c.11C>A n.289C>A c.770C>A n.1440C>A n.1407C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11113381C= | CA2322771764 | LDLR | c.1548C= (p.Val516=) c.1290C= (p.Val430=) c.1170C= (p.Val390=) c.1544C= c.786C= (p.Val262=) c.1167C= (p.Val389=) c.909C= (p.Val303=) c.11C= n.289C= c.770C= n.1440C= n.1407C= | |
19 | g.11113381C>G | CA505743209 | LDLR | c.1548C>G (p.Val516=) c.1290C>G (p.Val430=) c.1170C>G (p.Val390=) c.1544C>G c.786C>G (p.Val262=) c.1167C>G (p.Val389=) c.909C>G (p.Val303=) c.11C>G n.289C>G c.770C>G n.1440C>G n.1407C>G | |
19 | g.11113381C>T | CA505743210 | LDLR | c.1548C>T (p.Val516=) c.1290C>T (p.Val430=) c.1170C>T (p.Val390=) c.1544C>T c.786C>T (p.Val262=) c.1167C>T (p.Val389=) c.909C>T (p.Val303=) c.11C>T n.289C>T c.770C>T n.1440C>T n.1407C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.11113382G>A | CA023445 | LDLR | c.1549G>A (p.Ala517Thr) c.1291G>A (p.Ala431Thr) c.1171G>A (p.Ala391Thr) c.1545G>A c.787G>A (p.Ala263Thr) c.1168G>A (p.Ala390Thr) c.910G>A (p.Ala304Thr) c.12G>A n.290G>A c.771G>A n.1441G>A n.1408G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113382G>C | CA023446 | LDLR | c.1549G>C (p.Ala517Pro) c.1291G>C (p.Ala431Pro) c.1171G>C (p.Ala391Pro) c.1545G>C c.787G>C (p.Ala263Pro) c.1168G>C (p.Ala390Pro) c.910G>C (p.Ala304Pro) c.12G>C n.290G>C c.771G>C n.1441G>C n.1408G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113382G= | CA2322771765 | LDLR | c.1549G= (p.Ala517=) c.1291G= (p.Ala431=) c.1171G= (p.Ala391=) c.1545G= c.787G= (p.Ala263=) c.1168G= (p.Ala390=) c.910G= (p.Ala304=) c.12G= n.290G= c.771G= n.1441G= n.1408G= | |
19 | g.11113382G>T | CA404084988 | LDLR | c.1549G>T (p.Ala517Ser) c.1291G>T (p.Ala431Ser) c.1171G>T (p.Ala391Ser) c.1545G>T c.787G>T (p.Ala263Ser) c.1168G>T (p.Ala390Ser) c.910G>T (p.Ala304Ser) c.12G>T n.290G>T c.771G>T n.1441G>T n.1408G>T | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.11113383C>A | CA404084991 | LDLR | c.1550C>A (p.Ala517Asp) c.1292C>A (p.Ala431Asp) c.1172C>A (p.Ala391Asp) c.1546C>A c.788C>A (p.Ala263Asp) c.1169C>A (p.Ala390Asp) c.911C>A (p.Ala304Asp) c.13C>A n.291C>A c.772C>A n.1442C>A n.1409C>A | |
19 | g.11113383C>G | CA404084992 | LDLR | c.1550C>G (p.Ala517Gly) c.1292C>G (p.Ala431Gly) c.1172C>G (p.Ala391Gly) c.1546C>G c.788C>G (p.Ala263Gly) c.1169C>G (p.Ala390Gly) c.911C>G (p.Ala304Gly) c.13C>G n.291C>G c.772C>G n.1442C>G n.1409C>G | ClinVar |
19 | g.11113383C>T | CA404084995 | LDLR | c.1550C>T (p.Ala517Val) c.1292C>T (p.Ala431Val) c.1172C>T (p.Ala391Val) c.1546C>T c.788C>T (p.Ala263Val) c.1169C>T (p.Ala390Val) c.911C>T (p.Ala304Val) c.13C>T n.291C>T c.772C>T n.1442C>T n.1409C>T | |
19 | g.11113384T>A | CA505743212 | LDLR | c.1551T>A (p.Ala517=) c.1293T>A (p.Ala431=) c.1173T>A (p.Ala391=) c.1547T>A c.789T>A (p.Ala263=) c.1170T>A (p.Ala390=) c.912T>A (p.Ala304=) c.14T>A n.292T>A c.773T>A n.1443T>A n.1410T>A | |
19 | g.11113384T>C | CA505743213 | LDLR | c.1551T>C (p.Ala517=) c.1293T>C (p.Ala431=) c.1173T>C (p.Ala391=) c.1547T>C c.789T>C (p.Ala263=) c.1170T>C (p.Ala390=) c.912T>C (p.Ala304=) c.14T>C n.292T>C c.773T>C n.1443T>C n.1410T>C | |
19 | g.11113384T>G | CA505743214 | LDLR | c.1551T>G (p.Ala517=) c.1293T>G (p.Ala431=) c.1173T>G (p.Ala391=) c.1547T>G c.789T>G (p.Ala263=) c.1170T>G (p.Ala390=) c.912T>G (p.Ala304=) c.14T>G n.292T>G c.773T>G n.1443T>G n.1410T>G | |
19 | g.11113385C>A | CA404084997 | LDLR | c.1552C>A (p.Leu518Met) c.1294C>A (p.Leu432Met) c.1174C>A (p.Leu392Met) c.1548C>A c.790C>A (p.Leu264Met) c.1171C>A (p.Leu391Met) c.913C>A (p.Leu305Met) c.15C>A n.293C>A c.774C>A n.1444C>A n.1411C>A | |
19 | g.11113385C= | CA2322771766 | LDLR | c.1552C= (p.Leu518=) c.1294C= (p.Leu432=) c.1174C= (p.Leu392=) c.1548C= c.790C= (p.Leu264=) c.1171C= (p.Leu391=) c.913C= (p.Leu305=) c.15C= n.293C= c.774C= n.1444C= n.1411C= | |
19 | g.11113385C>G | CA023448 | LDLR | c.1552C>G (p.Leu518Val) c.1294C>G (p.Leu432Val) c.1174C>G (p.Leu392Val) c.1548C>G c.790C>G (p.Leu264Val) c.1171C>G (p.Leu391Val) c.913C>G (p.Leu305Val) c.15C>G n.293C>G c.774C>G n.1444C>G n.1411C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113385C>T | CA505743215 | LDLR | c.1552C>T (p.Leu518=) c.1294C>T (p.Leu432=) c.1174C>T (p.Leu392=) c.1548C>T c.790C>T (p.Leu264=) c.1171C>T (p.Leu391=) c.913C>T (p.Leu305=) c.15C>T n.293C>T c.774C>T n.1444C>T n.1411C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11113386T>A | CA404085008 | LDLR | c.1553T>A (p.Leu518Gln) c.1295T>A (p.Leu432Gln) c.1175T>A (p.Leu392Gln) c.1549T>A c.791T>A (p.Leu264Gln) c.1172T>A (p.Leu391Gln) c.914T>A (p.Leu305Gln) c.16T>A n.294T>A c.775T>A n.1445T>A n.1412T>A | |
19 | g.11113386T>C | CA10585389 | LDLR | c.1553T>C (p.Leu518Pro) c.1295T>C (p.Leu432Pro) c.1175T>C (p.Leu392Pro) c.1549T>C c.791T>C (p.Leu264Pro) c.1172T>C (p.Leu391Pro) c.914T>C (p.Leu305Pro) c.16T>C n.294T>C c.775T>C n.1445T>C n.1412T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113386T>G | CA404085012 | LDLR | c.1553T>G (p.Leu518Arg) c.1295T>G (p.Leu432Arg) c.1175T>G (p.Leu392Arg) c.1549T>G c.791T>G (p.Leu264Arg) c.1172T>G (p.Leu391Arg) c.914T>G (p.Leu305Arg) c.16T>G n.294T>G c.775T>G n.1445T>G n.1412T>G | |
19 | g.11113386T= | CA2322771767 | LDLR | c.1553T= (p.Leu518=) c.1295T= (p.Leu432=) c.1175T= (p.Leu392=) c.1549T= c.791T= (p.Leu264=) c.1172T= (p.Leu391=) c.914T= (p.Leu305=) c.16T= n.294T= c.775T= n.1445T= n.1412T= | |
19 | g.11113386_11113389delinsTGGA | CA2322771768 | LDLR | c.1553_1556delinsTGGA (p.Leu518=) c.1295_1298delinsTGGA (p.Leu432=) c.1175_1178delinsTGGA (p.Leu392=) c.1549_1552delinsTGGA c.791_794delinsTGGA (p.Leu264=) c.1172_1175delinsTGGA (p.Leu391=) c.914_917delinsTGGA (p.Leu305=) c.16_19delinsTGGA n.294_297delinsTGGA c.775_778delinsTGGA n.1445_1448delinsTGGA n.1412_1415delinsTGGA | |
19 | g.11113387G>A | CA505743216 | LDLR | c.1554G>A (p.Leu518=) c.1296G>A (p.Leu432=) c.1176G>A (p.Leu392=) c.1550G>A c.792G>A (p.Leu264=) c.1173G>A (p.Leu391=) c.915G>A (p.Leu305=) c.17G>A n.295G>A c.776G>A n.1446G>A n.1413G>A | |
19 | g.11113387G>C | CA505743217 | LDLR | c.1554G>C (p.Leu518=) c.1296G>C (p.Leu432=) c.1176G>C (p.Leu392=) c.1550G>C c.792G>C (p.Leu264=) c.1173G>C (p.Leu391=) c.915G>C (p.Leu305=) c.17G>C n.295G>C c.776G>C n.1446G>C n.1413G>C | |
19 | g.11113387G>T | CA505743218 | LDLR | c.1554G>T (p.Leu518=) c.1296G>T (p.Leu432=) c.1176G>T (p.Leu392=) c.1550G>T c.792G>T (p.Leu264=) c.1173G>T (p.Leu391=) c.915G>T (p.Leu305=) c.17G>T n.295G>T c.776G>T n.1446G>T n.1413G>T | |
19 | g.11113387_11113389del | CA10585390 | LDLR | c.1554_1556del (p.Asp519del) c.1296_1298del (p.Asp433del) c.1176_1178del (p.Asp393del) c.1550_1552del c.792_794del (p.Asp265del) c.1173_1175del (p.Asp392del) c.915_917del (p.Asp306del) c.17_19del n.295_297del c.776_778del n.1446_1448del n.1413_1415del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113390_11113395del | CA2825002700 | LDLR | c.1557_1562del (p.Asp519_Thr520del) c.1299_1304del (p.Asp433_Thr434del) c.1179_1184del (p.Asp393_Thr394del) c.1553_1558del c.795_800del (p.Asp265_Thr266del) c.1176_1181del (p.Asp392_Thr393del) c.918_923del (p.Asp306_Thr307del) c.20_25del n.298_303del c.779_784del n.1449_1454del n.1416_1421del | ClinVar |
19 | g.11113388G>A | CA404085015 | LDLR | c.1555G>A (p.Asp519Asn) c.1297G>A (p.Asp433Asn) c.1177G>A (p.Asp393Asn) c.1551G>A c.793G>A (p.Asp265Asn) c.1174G>A (p.Asp392Asn) c.916G>A (p.Asp306Asn) c.18G>A n.296G>A c.777G>A n.1447G>A n.1414G>A | |
19 | g.11113388G>C | CA023450 | LDLR | c.1555G>C (p.Asp519His) c.1297G>C (p.Asp433His) c.1177G>C (p.Asp393His) c.1551G>C c.793G>C (p.Asp265His) c.1174G>C (p.Asp392His) c.916G>C (p.Asp306His) c.18G>C n.296G>C c.777G>C n.1447G>C n.1414G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113388G= | CA2322771769 | LDLR | c.1555G= (p.Asp519=) c.1297G= (p.Asp433=) c.1177G= (p.Asp393=) c.1551G= c.793G= (p.Asp265=) c.1174G= (p.Asp392=) c.916G= (p.Asp306=) c.18G= n.296G= c.777G= n.1447G= n.1414G= | |
19 | g.11113388G>T | CA10585391 | LDLR | c.1555G>T (p.Asp519Tyr) c.1297G>T (p.Asp433Tyr) c.1177G>T (p.Asp393Tyr) c.1551G>T c.793G>T (p.Asp265Tyr) c.1174G>T (p.Asp392Tyr) c.916G>T (p.Asp306Tyr) c.18G>T n.296G>T c.777G>T n.1447G>T n.1414G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113389A>C | CA404085020 | LDLR | c.1556A>C (p.Asp519Ala) c.1298A>C (p.Asp433Ala) c.1178A>C (p.Asp393Ala) c.1552A>C c.794A>C (p.Asp265Ala) c.1175A>C (p.Asp392Ala) c.917A>C (p.Asp306Ala) c.19A>C n.297A>C c.778A>C n.1448A>C n.1415A>C | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.11113389A>G | CA404085022 | LDLR | c.1556A>G (p.Asp519Gly) c.1298A>G (p.Asp433Gly) c.1178A>G (p.Asp393Gly) c.1552A>G c.794A>G (p.Asp265Gly) c.1175A>G (p.Asp392Gly) c.917A>G (p.Asp306Gly) c.19A>G n.297A>G c.778A>G n.1448A>G n.1415A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11113389A>T | CA404085025 | LDLR | c.1556A>T (p.Asp519Val) c.1298A>T (p.Asp433Val) c.1178A>T (p.Asp393Val) c.1552A>T c.794A>T (p.Asp265Val) c.1175A>T (p.Asp392Val) c.917A>T (p.Asp306Val) c.19A>T n.297A>T c.778A>T n.1448A>T n.1415A>T | ClinVar |
19 | g.11113390C>A | CA404085029 | LDLR | c.1557C>A (p.Asp519Glu) c.1299C>A (p.Asp433Glu) c.1179C>A (p.Asp393Glu) c.1553C>A c.795C>A (p.Asp265Glu) c.1176C>A (p.Asp392Glu) c.918C>A (p.Asp306Glu) c.20C>A n.298C>A c.779C>A n.1449C>A n.1416C>A | |
19 | g.11113390C= | CA2322771770 | LDLR | c.1557C= (p.Asp519=) c.1299C= (p.Asp433=) c.1179C= (p.Asp393=) c.1553C= c.795C= (p.Asp265=) c.1176C= (p.Asp392=) c.918C= (p.Asp306=) c.20C= n.298C= c.779C= n.1449C= n.1416C= | |
19 | g.11113390C>G | CA033475 | LDLR | c.1557C>G (p.Asp519Glu) c.1299C>G (p.Asp433Glu) c.1179C>G (p.Asp393Glu) c.1553C>G c.795C>G (p.Asp265Glu) c.1176C>G (p.Asp392Glu) c.918C>G (p.Asp306Glu) c.20C>G n.298C>G c.779C>G n.1449C>G n.1416C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11113390C>T | CA505743219 | LDLR | c.1557C>T (p.Asp519=) c.1299C>T (p.Asp433=) c.1179C>T (p.Asp393=) c.1553C>T c.795C>T (p.Asp265=) c.1176C>T (p.Asp392=) c.918C>T (p.Asp306=) c.20C>T n.298C>T c.779C>T n.1449C>T n.1416C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11113391A= | CA2322771771 | LDLR | c.1558A= (p.Thr520=) c.1300A= (p.Thr434=) c.1180A= (p.Thr394=) c.1554A= c.796A= (p.Thr266=) c.1177A= (p.Thr393=) c.919A= (p.Thr307=) c.21A= n.299A= c.780A= n.1450A= n.1417A= | |
19 | g.11113391A>C | CA404085034 | LDLR | c.1558A>C (p.Thr520Pro) c.1300A>C (p.Thr434Pro) c.1180A>C (p.Thr394Pro) c.1554A>C c.796A>C (p.Thr266Pro) c.1177A>C (p.Thr393Pro) c.919A>C (p.Thr307Pro) c.21A>C n.299A>C c.780A>C n.1450A>C n.1417A>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113391A>G | CA404085039 | LDLR | c.1558A>G (p.Thr520Ala) c.1300A>G (p.Thr434Ala) c.1180A>G (p.Thr394Ala) c.1554A>G c.796A>G (p.Thr266Ala) c.1177A>G (p.Thr393Ala) c.919A>G (p.Thr307Ala) c.21A>G n.299A>G c.780A>G n.1450A>G n.1417A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11113391A>T | CA404085031 | LDLR | c.1558A>T (p.Thr520Ser) c.1300A>T (p.Thr434Ser) c.1180A>T (p.Thr394Ser) c.1554A>T c.796A>T (p.Thr266Ser) c.1177A>T (p.Thr393Ser) c.919A>T (p.Thr307Ser) c.21A>T n.299A>T c.780A>T n.1450A>T n.1417A>T | |
19 | g.11113392C>A | CA10585392 | LDLR | c.1559C>A (p.Thr520Lys) c.1301C>A (p.Thr434Lys) c.1181C>A (p.Thr394Lys) c.1555C>A c.797C>A (p.Thr266Lys) c.1178C>A (p.Thr393Lys) c.920C>A (p.Thr307Lys) c.22C>A n.300C>A c.781C>A n.1451C>A n.1418C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11113392C= | CA2322771773 | LDLR | c.1559C= (p.Thr520=) c.1301C= (p.Thr434=) c.1181C= (p.Thr394=) c.1555C= c.797C= (p.Thr266=) c.1178C= (p.Thr393=) c.920C= (p.Thr307=) c.22C= n.300C= c.781C= n.1451C= n.1418C= | |
19 | g.11113392C>G | CA10585393 | LDLR | c.1559C>G (p.Thr520Arg) c.1301C>G (p.Thr434Arg) c.1181C>G (p.Thr394Arg) c.1555C>G c.797C>G (p.Thr266Arg) c.1178C>G (p.Thr393Arg) c.920C>G (p.Thr307Arg) c.22C>G n.300C>G c.781C>G n.1451C>G n.1418C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11113392C>T | CA033501 | LDLR | c.1559C>T (p.Thr520Met) c.1301C>T (p.Thr434Met) c.1181C>T (p.Thr394Met) c.1555C>T c.797C>T (p.Thr266Met) c.1178C>T (p.Thr393Met) c.920C>T (p.Thr307Met) c.22C>T n.300C>T c.781C>T n.1451C>T n.1418C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.11113392_11113393delinsCG | CA2322771772 | LDLR | c.1559_1560delinsCG (p.Thr520=) c.1301_1302delinsCG (p.Thr434=) c.1181_1182delinsCG (p.Thr394=) c.1555_1556delinsCG c.797_798delinsCG (p.Thr266=) c.1178_1179delinsCG (p.Thr393=) c.920_921delinsCG (p.Thr307=) c.22_23delinsCG n.300_301delinsCG c.781_782delinsCG n.1451_1452delinsCG n.1418_1419delinsCG | |
19 | g.11113393G>A | CA033520 | LDLR | c.1560G>A (p.Thr520=) c.1302G>A (p.Thr434=) c.1182G>A (p.Thr394=) c.1556G>A c.798G>A (p.Thr266=) c.1179G>A (p.Thr393=) c.921G>A (p.Thr307=) c.23G>A n.301G>A c.782G>A n.1452G>A n.1419G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113393G>C | CA505743221 | LDLR | c.1560G>C (p.Thr520=) c.1302G>C (p.Thr434=) c.1182G>C (p.Thr394=) c.1556G>C c.798G>C (p.Thr266=) c.1179G>C (p.Thr393=) c.921G>C (p.Thr307=) c.23G>C n.301G>C c.782G>C n.1452G>C n.1419G>C | |
19 | g.11113393G= | CA2322771774 | LDLR | c.1560G= (p.Thr520=) c.1302G= (p.Thr434=) c.1182G= (p.Thr394=) c.1556G= c.798G= (p.Thr266=) c.1179G= (p.Thr393=) c.921G= (p.Thr307=) c.23G= n.301G= c.782G= n.1452G= n.1419G= | |
19 | g.11113393G>T | CA505743222 | LDLR | c.1560G>T (p.Thr520=) c.1302G>T (p.Thr434=) c.1182G>T (p.Thr394=) c.1556G>T c.798G>T (p.Thr266=) c.1179G>T (p.Thr393=) c.921G>T (p.Thr307=) c.23G>T n.301G>T c.782G>T n.1452G>T n.1419G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11113394del | CA10585394 | LDLR | c.1561del (p.Glu521ArgfsTer16) c.1303del (p.Glu435ArgfsTer16) c.1183del (p.Glu395ArgfsTer16) c.1557del c.799del (p.Glu267ArgfsTer16) c.1180del (p.Glu394ArgfsTer16) c.922del (p.Glu308ArgfsTer16) c.24del n.302del c.783del n.1453del n.1420del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113394G>A | CA404085061 | LDLR | c.1561G>A (p.Glu521Lys) c.1303G>A (p.Glu435Lys) c.1183G>A (p.Glu395Lys) c.1557G>A c.799G>A (p.Glu267Lys) c.1180G>A (p.Glu394Lys) c.922G>A (p.Glu308Lys) c.24G>A n.302G>A c.783G>A n.1453G>A n.1420G>A | |
19 | g.11113394G>C | CA404085058 | LDLR | c.1561G>C (p.Glu521Gln) c.1303G>C (p.Glu435Gln) c.1183G>C (p.Glu395Gln) c.1557G>C c.799G>C (p.Glu267Gln) c.1180G>C (p.Glu394Gln) c.922G>C (p.Glu308Gln) c.24G>C n.302G>C c.783G>C n.1453G>C n.1420G>C | |
19 | g.11113394G= | CA2322771775 | LDLR | c.1561G= (p.Glu521=) c.1303G= (p.Glu435=) c.1183G= (p.Glu395=) c.1557G= c.799G= (p.Glu267=) c.1180G= (p.Glu394=) c.922G= (p.Glu308=) c.24G= n.302G= c.783G= n.1453G= n.1420G= | |
19 | g.11113394G>T | CA404085051 | LDLR | c.1561G>T (p.Glu521Ter) c.1303G>T (p.Glu435Ter) c.1183G>T (p.Glu395Ter) c.1557G>T c.799G>T (p.Glu267Ter) c.1180G>T (p.Glu394Ter) c.922G>T (p.Glu308Ter) c.24G>T n.302G>T c.783G>T n.1453G>T n.1420G>T | |
19 | g.11113395A>C | CA404085064 | LDLR | c.1562A>C (p.Glu521Ala) c.1304A>C (p.Glu435Ala) c.1184A>C (p.Glu395Ala) c.1558A>C c.800A>C (p.Glu267Ala) c.1181A>C (p.Glu394Ala) c.923A>C (p.Glu308Ala) c.25A>C n.303A>C c.784A>C n.1454A>C n.1421A>C | |
19 | g.11113395A>G | CA404085067 | LDLR | c.1562A>G (p.Glu521Gly) c.1304A>G (p.Glu435Gly) c.1184A>G (p.Glu395Gly) c.1558A>G c.800A>G (p.Glu267Gly) c.1181A>G (p.Glu394Gly) c.923A>G (p.Glu308Gly) c.25A>G n.303A>G c.784A>G n.1454A>G n.1421A>G | ClinVar |
19 | g.11113395A>T | CA404085069 | LDLR | c.1562A>T (p.Glu521Val) c.1304A>T (p.Glu435Val) c.1184A>T (p.Glu395Val) c.1558A>T c.800A>T (p.Glu267Val) c.1181A>T (p.Glu394Val) c.923A>T (p.Glu308Val) c.25A>T n.303A>T c.784A>T n.1454A>T n.1421A>T | ClinVar |
19 | g.11113395_11113396delinsAG | CA2322771776 | LDLR | c.1562_1563delinsAG (p.Glu521=) c.1304_1305delinsAG (p.Glu435=) c.1184_1185delinsAG (p.Glu395=) c.1558_1559delinsAG c.800_801delinsAG (p.Glu267=) c.1181_1182delinsAG (p.Glu394=) c.923_924delinsAG (p.Glu308=) c.25_26delinsAG n.303_304delinsAG c.784_785delinsAG n.1454_1455delinsAG n.1421_1422delinsAG | |
19 | g.11113395_11113398delinsTGGC | CA2580096432 | LDLR | c.1562_1565delinsTGGC (p.Glu521_Val522delinsValAla) c.1304_1307delinsTGGC (p.Glu435_Val436delinsValAla) c.1184_1187delinsTGGC (p.Glu395_Val396delinsValAla) c.1558_1561delinsTGGC c.800_803delinsTGGC (p.Glu267_Val268delinsValAla) c.1181_1184delinsTGGC (p.Glu394_Val395delinsValAla) c.923_926delinsTGGC (p.Glu308_Val309delinsValAla) c.25_28delinsTGGC n.303_306delinsTGGC c.784_787delinsTGGC n.1454_1457delinsTGGC n.1421_1424delinsTGGC | ClinVar |
19 | g.11113400_11113401insTCGCTCTGGACACGTAGGTGG | CA1139666270 | LDLR | c.1567_1568insTCGCTCTGGACACGTAGGTGG (p.Ala523ValfsTer6) c.1309_1310insTCGCTCTGGACACGTAGGTGG (p.Ala437ValfsTer6) c.1189_1190insTCGCTCTGGACACGTAGGTGG (p.Ala397ValfsTer6) c.1563_1564insTCGCTCTGGACACGTAGGTGG c.805_806insTCGCTCTGGACACGTAGGTGG (p.Ala269ValfsTer6) c.1186_1187insTCGCTCTGGACACGTAGGTGG (p.Ala396ValfsTer6) c.928_929insTCGCTCTGGACACGTAGGTGG (p.Ala310ValfsTer6) c.30_31insTCGCTCTGGACACGTAGGTGG n.308_309insTCGCTCTGGACACGTAGGTGG c.789_790insTCGCTCTGGACACGTAGGTGG n.1459_1460insTCGCTCTGGACACGTAGGTGG n.1426_1427insTCGCTCTGGACACGTAGGTGG | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113396G>A | CA505743223 | LDLR | c.1563G>A (p.Glu521=) c.1305G>A (p.Glu435=) c.1185G>A (p.Glu395=) c.1559G>A c.801G>A (p.Glu267=) c.1182G>A (p.Glu394=) c.924G>A (p.Glu308=) c.26G>A n.304G>A c.785G>A n.1455G>A n.1422G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113396G>C | CA404085072 | LDLR | c.1563G>C (p.Glu521Asp) c.1305G>C (p.Glu435Asp) c.1185G>C (p.Glu395Asp) c.1559G>C c.801G>C (p.Glu267Asp) c.1182G>C (p.Glu394Asp) c.924G>C (p.Glu308Asp) c.26G>C n.304G>C c.785G>C n.1455G>C n.1422G>C | |
19 | g.11113396G>T | CA404085073 | LDLR | c.1563G>T (p.Glu521Asp) c.1305G>T (p.Glu435Asp) c.1185G>T (p.Glu395Asp) c.1559G>T c.801G>T (p.Glu267Asp) c.1182G>T (p.Glu394Asp) c.924G>T (p.Glu308Asp) c.26G>T n.304G>T c.785G>T n.1455G>T n.1422G>T | |
19 | g.11113397del | CA10585395 | LDLR | c.1564del (p.Val522TrpfsTer15) c.1306del (p.Val436TrpfsTer15) c.1186del (p.Val396TrpfsTer15) c.1560del c.802del (p.Val268TrpfsTer15) c.1183del (p.Val395TrpfsTer15) c.925del (p.Val309TrpfsTer15) c.27del n.305del c.786del n.1456del n.1423del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11113397G>A | CA404085088 | LDLR | c.1564G>A (p.Val522Met) c.1306G>A (p.Val436Met) c.1186G>A (p.Val396Met) c.1560G>A c.802G>A (p.Val268Met) c.1183G>A (p.Val395Met) c.925G>A (p.Val309Met) c.27G>A n.305G>A c.786G>A n.1456G>A n.1423G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113397G>C | CA404085082 | LDLR | c.1564G>C (p.Val522Leu) c.1306G>C (p.Val436Leu) c.1186G>C (p.Val396Leu) c.1560G>C c.802G>C (p.Val268Leu) c.1183G>C (p.Val395Leu) c.925G>C (p.Val309Leu) c.27G>C n.305G>C c.786G>C n.1456G>C n.1423G>C | |
19 | g.11113397G>T | CA404085085 | LDLR | c.1564G>T (p.Val522Leu) c.1306G>T (p.Val436Leu) c.1186G>T (p.Val396Leu) c.1560G>T c.802G>T (p.Val268Leu) c.1183G>T (p.Val395Leu) c.925G>T (p.Val309Leu) c.27G>T n.305G>T c.786G>T n.1456G>T n.1423G>T | |
19 | g.11113398T>A | CA404085099 | LDLR | c.1565T>A (p.Val522Glu) c.1307T>A (p.Val436Glu) c.1187T>A (p.Val396Glu) c.1561T>A c.803T>A (p.Val268Glu) c.1184T>A (p.Val395Glu) c.926T>A (p.Val309Glu) c.28T>A n.306T>A c.787T>A n.1457T>A n.1424T>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113398T>C | CA033539 | LDLR | c.1565T>C (p.Val522Ala) c.1307T>C (p.Val436Ala) c.1187T>C (p.Val396Ala) c.1561T>C c.803T>C (p.Val268Ala) c.1184T>C (p.Val395Ala) c.926T>C (p.Val309Ala) c.28T>C n.306T>C c.787T>C n.1457T>C n.1424T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113398T>G | CA404085094 | LDLR | c.1565T>G (p.Val522Gly) c.1307T>G (p.Val436Gly) c.1187T>G (p.Val396Gly) c.1561T>G c.803T>G (p.Val268Gly) c.1184T>G (p.Val395Gly) c.926T>G (p.Val309Gly) c.28T>G n.306T>G c.787T>G n.1457T>G n.1424T>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113398T= | CA2322771777 | LDLR | c.1565T= (p.Val522=) c.1307T= (p.Val436=) c.1187T= (p.Val396=) c.1561T= c.803T= (p.Val268=) c.1184T= (p.Val395=) c.926T= (p.Val309=) c.28T= n.306T= c.787T= n.1457T= n.1424T= | |
19 | g.11113399G>A | CA505743225 | LDLR | c.1566G>A (p.Val522=) c.1308G>A (p.Val436=) c.1188G>A (p.Val396=) c.1562G>A c.804G>A (p.Val268=) c.1185G>A (p.Val395=) c.927G>A (p.Val309=) c.29G>A n.307G>A c.788G>A n.1458G>A n.1425G>A | |
19 | g.11113399G>C | CA505743226 | LDLR | c.1566G>C (p.Val522=) c.1308G>C (p.Val436=) c.1188G>C (p.Val396=) c.1562G>C c.804G>C (p.Val268=) c.1185G>C (p.Val395=) c.927G>C (p.Val309=) c.29G>C n.307G>C c.788G>C n.1458G>C n.1425G>C | |
19 | g.11113399G>T | CA505743227 | LDLR | c.1566G>T (p.Val522=) c.1308G>T (p.Val436=) c.1188G>T (p.Val396=) c.1562G>T c.804G>T (p.Val268=) c.1185G>T (p.Val395=) c.927G>T (p.Val309=) c.29G>T n.307G>T c.788G>T n.1458G>T n.1425G>T | |
19 | g.11113400dup | CA10585396 | LDLR | c.1567dup (p.Ala523GlyfsTer4) c.1309dup (p.Ala437GlyfsTer4) c.1189dup (p.Ala397GlyfsTer4) c.1563dup c.805dup (p.Ala269GlyfsTer4) c.1186dup (p.Ala396GlyfsTer4) c.928dup (p.Ala310GlyfsTer4) c.30dup n.308dup c.789dup n.1459dup n.1426dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113400G>A | CA404085103 | LDLR | c.1567G>A (p.Ala523Thr) c.1309G>A (p.Ala437Thr) c.1189G>A (p.Ala397Thr) c.1563G>A c.805G>A (p.Ala269Thr) c.1186G>A (p.Ala396Thr) c.928G>A (p.Ala310Thr) c.30G>A n.308G>A c.789G>A n.1459G>A n.1426G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11113400G>C | CA404085104 | LDLR | c.1567G>C (p.Ala523Pro) c.1309G>C (p.Ala437Pro) c.1189G>C (p.Ala397Pro) c.1563G>C c.805G>C (p.Ala269Pro) c.1186G>C (p.Ala396Pro) c.928G>C (p.Ala310Pro) c.30G>C n.308G>C c.789G>C n.1459G>C n.1426G>C | ClinVar |
19 | g.11113400G= | CA2322771778 | LDLR | c.1567G= (p.Ala523=) c.1309G= (p.Ala437=) c.1189G= (p.Ala397=) c.1563G= c.805G= (p.Ala269=) c.1186G= (p.Ala396=) c.928G= (p.Ala310=) c.30G= n.308G= c.789G= n.1459G= n.1426G= | |
19 | g.11113400G>T | CA404085105 | LDLR | c.1567G>T (p.Ala523Ser) c.1309G>T (p.Ala437Ser) c.1189G>T (p.Ala397Ser) c.1563G>T c.805G>T (p.Ala269Ser) c.1186G>T (p.Ala396Ser) c.928G>T (p.Ala310Ser) c.30G>T n.308G>T c.789G>T n.1459G>T n.1426G>T | |
19 | g.11113401C>A | CA404085106 | LDLR | c.1568C>A (p.Ala523Asp) c.1310C>A (p.Ala437Asp) c.1190C>A (p.Ala397Asp) c.1564C>A c.806C>A (p.Ala269Asp) c.1187C>A (p.Ala396Asp) c.929C>A (p.Ala310Asp) c.31C>A n.309C>A c.790C>A n.1460C>A n.1427C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11113401C= | CA2322771779 | LDLR | c.1568C= (p.Ala523=) c.1310C= (p.Ala437=) c.1190C= (p.Ala397=) c.1564C= c.806C= (p.Ala269=) c.1187C= (p.Ala396=) c.929C= (p.Ala310=) c.31C= n.309C= c.790C= n.1460C= n.1427C= | |
19 | g.11113401C>G | CA404085108 | LDLR | c.1568C>G (p.Ala523Gly) c.1310C>G (p.Ala437Gly) c.1190C>G (p.Ala397Gly) c.1564C>G c.806C>G (p.Ala269Gly) c.1187C>G (p.Ala396Gly) c.929C>G (p.Ala310Gly) c.31C>G n.309C>G c.790C>G n.1460C>G n.1427C>G | |
19 | g.11113401C>T | CA033547 | LDLR | c.1568C>T (p.Ala523Val) c.1310C>T (p.Ala437Val) c.1190C>T (p.Ala397Val) c.1564C>T c.806C>T (p.Ala269Val) c.1187C>T (p.Ala396Val) c.929C>T (p.Ala310Val) c.31C>T n.309C>T c.790C>T n.1460C>T n.1427C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11113402C>A | CA505743231 | LDLR | c.1569C>A (p.Ala523=) c.1311C>A (p.Ala437=) c.1191C>A (p.Ala397=) c.1565C>A c.807C>A (p.Ala269=) c.1188C>A (p.Ala396=) c.930C>A (p.Ala310=) c.32C>A n.310C>A c.791C>A n.1461C>A n.1428C>A | |
19 | g.11113402C= | CA2322771780 | LDLR | c.1569C= (p.Ala523=) c.1311C= (p.Ala437=) c.1191C= (p.Ala397=) c.1565C= c.807C= (p.Ala269=) c.1188C= (p.Ala396=) c.930C= (p.Ala310=) c.32C= n.310C= c.791C= n.1461C= n.1428C= | |
19 | g.11113402C>G | CA505743232 | LDLR | c.1569C>G (p.Ala523=) c.1311C>G (p.Ala437=) c.1191C>G (p.Ala397=) c.1565C>G c.807C>G (p.Ala269=) c.1188C>G (p.Ala396=) c.930C>G (p.Ala310=) c.32C>G n.310C>G c.791C>G n.1461C>G n.1428C>G | |
19 | g.11113402C>T | CA505743233 | LDLR | c.1569C>T (p.Ala523=) c.1311C>T (p.Ala437=) c.1191C>T (p.Ala397=) c.1565C>T c.807C>T (p.Ala269=) c.1188C>T (p.Ala396=) c.930C>T (p.Ala310=) c.32C>T n.310C>T c.791C>T n.1461C>T n.1428C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11113403A>C | CA404085124 | LDLR | c.1570A>C (p.Ser524Arg) c.1312A>C (p.Ser438Arg) c.1192A>C (p.Ser398Arg) c.1566A>C c.808A>C (p.Ser270Arg) c.1189A>C (p.Ser397Arg) c.931A>C (p.Ser311Arg) c.33A>C n.311A>C c.792A>C n.1462A>C n.1429A>C | |
19 | g.11113403A>G | CA404085128 | LDLR | c.1570A>G (p.Ser524Gly) c.1312A>G (p.Ser438Gly) c.1192A>G (p.Ser398Gly) c.1566A>G c.808A>G (p.Ser270Gly) c.1189A>G (p.Ser397Gly) c.931A>G (p.Ser311Gly) c.33A>G n.311A>G c.792A>G n.1462A>G n.1429A>G | |
19 | g.11113403A>T | CA404085126 | LDLR | c.1570A>T (p.Ser524Cys) c.1312A>T (p.Ser438Cys) c.1192A>T (p.Ser398Cys) c.1566A>T c.808A>T (p.Ser270Cys) c.1189A>T (p.Ser397Cys) c.931A>T (p.Ser311Cys) c.33A>T n.311A>T c.792A>T n.1462A>T n.1429A>T |