Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11104774_11112892dup | CA2580612594 | LDLR | c.572-446_1445-386dup c.314-446_1187-386dup c.314-446_1067-386dup c.568-446_1441-386dup c.313+1988_683-386dup c.191-446_1064-386dup c.314-1791_806-386dup n.464-446_1337-386dup n.431-446_1304-386dup | |
19 | g.11105158_11111699dup | CA2580612596 | LDLR | c.572-62_1444+60dup c.314-62_1186+60dup c.314-62_1066+60dup c.568-62_1440+60dup c.314-2234_682+60dup c.191-62_1063+60dup c.314-1407_805+60dup n.464-62_1336+60dup n.431-62_1303+60dup | |
19 | g.11105170_11111689dup | CA2580612597 | LDLR | c.572-50_1444+50dup c.314-50_1186+50dup c.314-50_1066+50dup c.568-50_1440+50dup c.314-2222_682+50dup c.191-50_1063+50dup c.314-1395_805+50dup n.464-50_1336+50dup n.431-50_1303+50dup | |
19 | g.11106498_11114133del | CA404079331 | LDLR | c.953-67_1844+371del c.695-67_1586+371del c.695-67_1466+371del c.949-67_1840+371del c.314-894_1082+371del c.572-67_1463+371del c.314-67_1205+371del n.845-67_1736+371del n.812-67_1703+371del | ClinVar |
19 | g.11108359_11112170del | CA404081661 | LDLR | c.1198+845_1444+531del c.940+845_1186+531del c.940+845_1066+531del c.1194+845_1440+531del c.436+845_682+531del c.817+845_1063+531del c.559+845_805+531del c.540+845_666+531del n.1090+845_1336+531del n.1057+845_1303+531del | ClinVar |
19 | g.11110651_11110772dup | CA658824570 | LDLR | c.1199-1_1318+1dup c.941-1_1060+1dup c.941-863_941-742dup (n.941-863_941-742dup) c.1195-1_1314+1dup c.437-1_556+1dup c.818-1_937+1dup c.560-1_679+1dup c.541-863_541-742dup n.1091-1_1210+1dup n.1058-1_1177+1dup | ClinVar |
19 | g.11110652_11110701delinsGGACCAACGAATGCTTGGACAACAACGGCGGCTGTTCCCACGTCTGCAAT | CA2322770212 | LDLR | c.1199_1248delinsGGACCAACGAATGCTTGGACAACAACGGCGGCTGTTCCCACGTCTGCAAT (p.Gly400=) c.941_990delinsGGACCAACGAATGCTTGGACAACAACGGCGGCTGTTCCCACGTCTGCAAT (p.Gly314=) c.941-862_941-813delinsGGACCAACGAATGCTTGGACAACAACGGCGGCTGTTCCCACGTCTGCAAT (n.941-862_941-813delinsGGACCAACGAATGCTTGGACAACAACGGCGGCTGTTCCCACGTCTGCAAT) c.1195_1244delinsGGACCAACGAATGCTTGGACAACAACGGCGGCTGTTCCCACGTCTGCAAT c.437_486delinsGGACCAACGAATGCTTGGACAACAACGGCGGCTGTTCCCACGTCTGCAAT (p.Gly146=) c.818_867delinsGGACCAACGAATGCTTGGACAACAACGGCGGCTGTTCCCACGTCTGCAAT (p.Gly273=) c.560_609delinsGGACCAACGAATGCTTGGACAACAACGGCGGCTGTTCCCACGTCTGCAAT (p.Gly187=) c.541-862_541-813delinsGGACCAACGAATGCTTGGACAACAACGGCGGCTGTTCCCACGTCTGCAAT n.1091_1140delinsGGACCAACGAATGCTTGGACAACAACGGCGGCTGTTCCCACGTCTGCAAT n.1058_1107delinsGGACCAACGAATGCTTGGACAACAACGGCGGCTGTTCCCACGTCTGCAAT | |
19 | g.11110657_11110705del | CA10585221 | LDLR | c.1204_1252del (p.Asn402LeufsTer?) c.946_994del (p.Asn316LeufsTer?) c.941-857_941-809del (n.941-857_941-809del) c.1200_1248del c.442_490del (p.Asn148LeufsTer?) c.823_871del (p.Asn275LeufsTer?) c.565_613del (p.Asn189LeufsTer?) c.541-857_541-809del n.1096_1144del n.1063_1111del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11110665_11110685dup | CA2582474196 | LDLR | c.1212_1232dup (p.Cys411_Ser412insLeuAspAsnAsnGlyGlyCys) c.954_974dup (p.Cys325_Ser326insLeuAspAsnAsnGlyGlyCys) c.941-849_941-829dup (n.941-849_941-829dup) c.1208_1228dup c.450_470dup (p.Cys157_Ser158insLeuAspAsnAsnGlyGlyCys) c.831_851dup (p.Cys284_Ser285insLeuAspAsnAsnGlyGlyCys) c.573_593dup (p.Cys198_Ser199insLeuAspAsnAsnGlyGlyCys) c.541-849_541-829dup n.1104_1124dup n.1071_1091dup | gnomAD v4 |
19 | g.11110669_11110672delinsGACA | CA2322770225 | LDLR | c.1216_1219delinsGACA (p.Asp406=) c.958_961delinsGACA (p.Asp320=) c.941-845_941-842delinsGACA (n.941-845_941-842delinsGACA) c.1212_1215delinsGACA c.454_457delinsGACA (p.Asp152=) c.835_838delinsGACA (p.Asp279=) c.577_580delinsGACA (p.Asp193=) c.541-845_541-842delinsGACA n.1108_1111delinsGACA n.1075_1078delinsGACA | |
19 | g.11110675_11110677del | CA10585229 | LDLR | c.1222_1224del (p.Asn408del) c.964_966del (p.Asn322del) c.941-839_941-837del (n.941-839_941-837del) c.1218_1220del c.460_462del (p.Asn154del) c.841_843del (p.Asn281del) c.583_585del (p.Asn195del) c.541-839_541-837del n.1114_1116del n.1081_1083del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11110671_11110672delinsCA | CA2322770226 | LDLR | c.1218_1219delinsCA (p.Asp406=) c.960_961delinsCA (p.Asp320=) c.941-843_941-842delinsCA (n.941-843_941-842delinsCA) c.1214_1215delinsCA c.456_457delinsCA (p.Asp152=) c.837_838delinsCA (p.Asp279=) c.579_580delinsCA (p.Asp193=) c.541-843_541-842delinsCA n.1110_1111delinsCA n.1077_1078delinsCA | |
19 | g.11110671_11110673delinsCAA | CA2322770227 | LDLR | c.1218_1220delinsCAA (p.Asp406=) c.960_962delinsCAA (p.Asp320=) c.941-843_941-841delinsCAA (n.941-843_941-841delinsCAA) c.1214_1216delinsCAA c.456_458delinsCAA (p.Asp152=) c.837_839delinsCAA (p.Asp279=) c.579_581delinsCAA (p.Asp193=) c.541-843_541-841delinsCAA n.1110_1112delinsCAA n.1077_1079delinsCAA | |
19 | g.11110672A>C | CA404082635 | LDLR | c.1219A>C (p.Asn407His) c.961A>C (p.Asn321His) c.941-842A>C (n.941-842A>C) c.1215A>C c.457A>C (p.Asn153His) c.838A>C (p.Asn280His) c.580A>C (p.Asn194His) c.541-842A>C n.1111A>C n.1078A>C | |
19 | g.11110672A>G | CA404082636 | LDLR | c.1219A>G (p.Asn407Asp) c.961A>G (p.Asn321Asp) c.941-842A>G (n.941-842A>G) c.1215A>G c.457A>G (p.Asn153Asp) c.838A>G (p.Asn280Asp) c.580A>G (p.Asn194Asp) c.541-842A>G n.1111A>G n.1078A>G | |
19 | g.11110672A>T | CA404082637 | LDLR | c.1219A>T (p.Asn407Tyr) c.961A>T (p.Asn321Tyr) c.941-842A>T (n.941-842A>T) c.1215A>T c.457A>T (p.Asn153Tyr) c.838A>T (p.Asn280Tyr) c.580A>T (p.Asn194Tyr) c.541-842A>T n.1111A>T n.1078A>T | |
19 | g.11110672_11110673del | CA10585228 | LDLR | c.1219_1220del (p.Asn407GlnfsTer10) c.961_962del (p.Asn321GlnfsTer10) c.941-842_941-841del (n.941-842_941-841del) c.1215_1216del c.457_458del (p.Asn153GlnfsTer10) c.838_839del (p.Asn280GlnfsTer10) c.580_581del (p.Asn194GlnfsTer10) c.541-842_541-841del n.1111_1112del n.1078_1079del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11110673del | CA645509273 | LDLR | c.1220del (p.Asn407ThrfsTer?) c.962del (p.Asn321ThrfsTer?) c.941-841del (n.941-841del) c.1216del c.458del (p.Asn153ThrfsTer?) c.839del (p.Asn280ThrfsTer?) c.581del (p.Asn194ThrfsTer?) c.541-841del n.1112del n.1079del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11110673A= | CA2322770229 | LDLR | c.1220A= (p.Asn407=) c.962A= (p.Asn321=) c.941-841A= (n.941-841A=) c.1216A= c.458A= (p.Asn153=) c.839A= (p.Asn280=) c.581A= (p.Asn194=) c.541-841A= n.1112A= n.1079A= | |
19 | g.11110673A>C | CA404082638 | LDLR | c.1220A>C (p.Asn407Thr) c.962A>C (p.Asn321Thr) c.941-841A>C (n.941-841A>C) c.1216A>C c.458A>C (p.Asn153Thr) c.839A>C (p.Asn280Thr) c.581A>C (p.Asn194Thr) c.541-841A>C n.1112A>C n.1079A>C | |
19 | g.11110673A>G | CA404082639 | LDLR | c.1220A>G (p.Asn407Ser) c.962A>G (p.Asn321Ser) c.941-841A>G (n.941-841A>G) c.1216A>G c.458A>G (p.Asn153Ser) c.839A>G (p.Asn280Ser) c.581A>G (p.Asn194Ser) c.541-841A>G n.1112A>G n.1079A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11110673A>T | CA404082640 | LDLR | c.1220A>T (p.Asn407Ile) c.962A>T (p.Asn321Ile) c.941-841A>T (n.941-841A>T) c.1216A>T c.458A>T (p.Asn153Ile) c.839A>T (p.Asn280Ile) c.581A>T (p.Asn194Ile) c.541-841A>T n.1112A>T n.1079A>T | |
19 | g.11110674C>A | CA404082641 | LDLR | c.1221C>A (p.Asn407Lys) c.963C>A (p.Asn321Lys) c.941-840C>A (n.941-840C>A) c.1217C>A c.459C>A (p.Asn153Lys) c.840C>A (p.Asn280Lys) c.582C>A (p.Asn194Lys) c.541-840C>A n.1113C>A n.1080C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11110674C= | CA2322770230 | LDLR | c.1221C= (p.Asn407=) c.963C= (p.Asn321=) c.941-840C= (n.941-840C=) c.1217C= c.459C= (p.Asn153=) c.840C= (p.Asn280=) c.582C= (p.Asn194=) c.541-840C= n.1113C= n.1080C= | |
19 | g.11110674C>G | CA404082642 | LDLR | c.1221C>G (p.Asn407Lys) c.963C>G (p.Asn321Lys) c.941-840C>G (n.941-840C>G) c.1217C>G c.459C>G (p.Asn153Lys) c.840C>G (p.Asn280Lys) c.582C>G (p.Asn194Lys) c.541-840C>G n.1113C>G n.1080C>G | |
19 | g.11110674C>T | CA505485328 | LDLR | c.1221C>T (p.Asn407=) c.963C>T (p.Asn321=) c.941-840C>T (n.941-840C>T) c.1217C>T c.459C>T (p.Asn153=) c.840C>T (p.Asn280=) c.582C>T (p.Asn194=) c.541-840C>T n.1113C>T n.1080C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11110675A>C | CA404082644 | LDLR | c.1222A>C (p.Asn408His) c.964A>C (p.Asn322His) c.941-839A>C (n.941-839A>C) c.1218A>C c.460A>C (p.Asn154His) c.841A>C (p.Asn281His) c.583A>C (p.Asn195His) c.541-839A>C n.1114A>C n.1081A>C | |
19 | g.11110675A>G | CA404082643 | LDLR | c.1222A>G (p.Asn408Asp) c.964A>G (p.Asn322Asp) c.941-839A>G (n.941-839A>G) c.1218A>G c.460A>G (p.Asn154Asp) c.841A>G (p.Asn281Asp) c.583A>G (p.Asn195Asp) c.541-839A>G n.1114A>G n.1081A>G | |
19 | g.11110675A>T | CA404082645 | LDLR | c.1222A>T (p.Asn408Tyr) c.964A>T (p.Asn322Tyr) c.941-839A>T (n.941-839A>T) c.1218A>T c.460A>T (p.Asn154Tyr) c.841A>T (p.Asn281Tyr) c.583A>T (p.Asn195Tyr) c.541-839A>T n.1114A>T n.1081A>T | |
19 | g.11110676A= | CA2322770232 | LDLR | c.1223A= (p.Asn408=) c.965A= (p.Asn322=) c.941-838A= (n.941-838A=) c.1219A= c.461A= (p.Asn154=) c.842A= (p.Asn281=) c.584A= (p.Asn195=) c.541-838A= n.1115A= n.1082A= | |
19 | g.11110676A>C | CA404082647 | LDLR | c.1223A>C (p.Asn408Thr) c.965A>C (p.Asn322Thr) c.941-838A>C (n.941-838A>C) c.1219A>C c.461A>C (p.Asn154Thr) c.842A>C (p.Asn281Thr) c.584A>C (p.Asn195Thr) c.541-838A>C n.1115A>C n.1082A>C | |
19 | g.11110676A>G | CA404082646 | LDLR | c.1223A>G (p.Asn408Ser) c.965A>G (p.Asn322Ser) c.941-838A>G (n.941-838A>G) c.1219A>G c.461A>G (p.Asn154Ser) c.842A>G (p.Asn281Ser) c.584A>G (p.Asn195Ser) c.541-838A>G n.1115A>G n.1082A>G | |
19 | g.11110676A>T | CA10585230 | LDLR | c.1223A>T (p.Asn408Ile) c.965A>T (p.Asn322Ile) c.941-838A>T (n.941-838A>T) c.1219A>T c.461A>T (p.Asn154Ile) c.842A>T (p.Asn281Ile) c.584A>T (p.Asn195Ile) c.541-838A>T n.1115A>T n.1082A>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11110676_11110677delinsAC | CA2322770231 | LDLR | c.1223_1224delinsAC (p.Asn408=) c.965_966delinsAC (p.Asn322=) c.941-838_941-837delinsAC (n.941-838_941-837delinsAC) c.1219_1220delinsAC c.461_462delinsAC (p.Asn154=) c.842_843delinsAC (p.Asn281=) c.584_585delinsAC (p.Asn195=) c.541-838_541-837delinsAC n.1115_1116delinsAC n.1082_1083delinsAC | |
19 | g.11110677del | CA916080197 | LDLR | c.1224del (p.Asn408LysfsTer?) c.966del (p.Asn322LysfsTer?) c.941-837del (n.941-837del) c.1220del c.462del (p.Asn154LysfsTer?) c.843del (p.Asn281LysfsTer?) c.585del (p.Asn195LysfsTer?) c.541-837del n.1116del n.1083del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11110677C>A | CA030916 | LDLR | c.1224C>A (p.Asn408Lys) c.966C>A (p.Asn322Lys) c.941-837C>A (n.941-837C>A) c.1220C>A c.462C>A (p.Asn154Lys) c.843C>A (p.Asn281Lys) c.585C>A (p.Asn195Lys) c.541-837C>A n.1116C>A n.1083C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11110677C= | CA2322770233 | LDLR | c.1224C= (p.Asn408=) c.966C= (p.Asn322=) c.941-837C= (n.941-837C=) c.1220C= c.462C= (p.Asn154=) c.843C= (p.Asn281=) c.585C= (p.Asn195=) c.541-837C= n.1116C= n.1083C= | |
19 | g.11110677C>G | CA404082648 | LDLR | c.1224C>G (p.Asn408Lys) c.966C>G (p.Asn322Lys) c.941-837C>G (n.941-837C>G) c.1220C>G c.462C>G (p.Asn154Lys) c.843C>G (p.Asn281Lys) c.585C>G (p.Asn195Lys) c.541-837C>G n.1116C>G n.1083C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11110677C>T | CA030935 | LDLR | c.1224C>T (p.Asn408=) c.966C>T (p.Asn322=) c.941-837C>T (n.941-837C>T) c.1220C>T c.462C>T (p.Asn154=) c.843C>T (p.Asn281=) c.585C>T (p.Asn195=) c.541-837C>T n.1116C>T n.1083C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.11110677_11110678delinsCG | CA2322770234 | LDLR | c.1224_1225delinsCG (p.Asn408=) c.966_967delinsCG (p.Asn322=) c.941-837_941-836delinsCG (n.941-837_941-836delinsCG) c.1220_1221delinsCG c.462_463delinsCG (p.Asn154=) c.843_844delinsCG (p.Asn281=) c.585_586delinsCG (p.Asn195=) c.541-837_541-836delinsCG n.1116_1117delinsCG n.1083_1084delinsCG | |
19 | g.11110678G>A | CA023798 | LDLR | c.1225G>A (p.Gly409Ser) c.967G>A (p.Gly323Ser) c.941-836G>A (n.941-836G>A) c.1221G>A c.463G>A (p.Gly155Ser) c.844G>A (p.Gly282Ser) c.586G>A (p.Gly196Ser) c.541-836G>A n.1117G>A n.1084G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11110678G>C | CA404082649 | LDLR | c.1225G>C (p.Gly409Arg) c.967G>C (p.Gly323Arg) c.941-836G>C (n.941-836G>C) c.1221G>C c.463G>C (p.Gly155Arg) c.844G>C (p.Gly282Arg) c.586G>C (p.Gly196Arg) c.541-836G>C n.1117G>C n.1084G>C | ClinVar |
19 | g.11110678G= | CA2322770235 | LDLR | c.1225G= (p.Gly409=) c.967G= (p.Gly323=) c.941-836G= (n.941-836G=) c.1221G= c.463G= (p.Gly155=) c.844G= (p.Gly282=) c.586G= (p.Gly196=) c.541-836G= n.1117G= n.1084G= | |
19 | g.11110678G>T | CA16602321 | LDLR | c.1225G>T (p.Gly409Cys) c.967G>T (p.Gly323Cys) c.941-836G>T (n.941-836G>T) c.1221G>T c.463G>T (p.Gly155Cys) c.844G>T (p.Gly282Cys) c.586G>T (p.Gly196Cys) c.541-836G>T n.1117G>T n.1084G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11110679del | CA10585231 | LDLR | c.1226del (p.Gly409AlafsTer?) c.968del (p.Gly323AlafsTer?) c.941-835del (n.941-835del) c.1222del c.464del (p.Gly155AlafsTer?) c.845del (p.Gly282AlafsTer?) c.587del (p.Gly196AlafsTer?) c.541-835del n.1118del n.1085del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11110679G>A | CA404082650 | LDLR | c.1226G>A (p.Gly409Asp) c.968G>A (p.Gly323Asp) c.941-835G>A (n.941-835G>A) c.1222G>A c.464G>A (p.Gly155Asp) c.845G>A (p.Gly282Asp) c.587G>A (p.Gly196Asp) c.541-835G>A n.1118G>A n.1085G>A | |
19 | g.11110679G>C | CA404082651 | LDLR | c.1226G>C (p.Gly409Ala) c.968G>C (p.Gly323Ala) c.941-835G>C (n.941-835G>C) c.1222G>C c.464G>C (p.Gly155Ala) c.845G>C (p.Gly282Ala) c.587G>C (p.Gly196Ala) c.541-835G>C n.1118G>C n.1085G>C | |
19 | g.11110679G>T | CA404082652 | LDLR | c.1226G>T (p.Gly409Val) c.968G>T (p.Gly323Val) c.941-835G>T (n.941-835G>T) c.1222G>T c.464G>T (p.Gly155Val) c.845G>T (p.Gly282Val) c.587G>T (p.Gly196Val) c.541-835G>T n.1118G>T n.1085G>T | |
19 | g.11110679_11110680delinsGC | CA2322770236 | LDLR | c.1226_1227delinsGC (p.Gly409=) c.968_969delinsGC (p.Gly323=) c.941-835_941-834delinsGC (n.941-835_941-834delinsGC) c.1222_1223delinsGC c.464_465delinsGC (p.Gly155=) c.845_846delinsGC (p.Gly282=) c.587_588delinsGC (p.Gly196=) c.541-835_541-834delinsGC n.1118_1119delinsGC n.1085_1086delinsGC | |
19 | g.11110680del | CA10585232 | LDLR | c.1227del (p.Gly410AlafsTer?) c.969del (p.Gly324AlafsTer?) c.941-834del (n.941-834del) c.1223del c.465del (p.Gly156AlafsTer?) c.846del (p.Gly283AlafsTer?) c.588del (p.Gly197AlafsTer?) c.541-834del n.1119del n.1086del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11110680C>A | CA505485329 | LDLR | c.1227C>A (p.Gly409=) c.969C>A (p.Gly323=) c.941-834C>A (n.941-834C>A) c.1223C>A c.465C>A (p.Gly155=) c.846C>A (p.Gly282=) c.588C>A (p.Gly196=) c.541-834C>A n.1119C>A n.1086C>A | |
19 | g.11110680C= | CA2322770237 | LDLR | c.1227C= (p.Gly409=) c.969C= (p.Gly323=) c.941-834C= (n.941-834C=) c.1223C= c.465C= (p.Gly155=) c.846C= (p.Gly282=) c.588C= (p.Gly196=) c.541-834C= n.1119C= n.1086C= | |
19 | g.11110680C>G | CA505485330 | LDLR | c.1227C>G (p.Gly409=) c.969C>G (p.Gly323=) c.941-834C>G (n.941-834C>G) c.1223C>G c.465C>G (p.Gly155=) c.846C>G (p.Gly282=) c.588C>G (p.Gly196=) c.541-834C>G n.1119C>G n.1086C>G | |
19 | g.11110680C>T | CA030962 | LDLR | c.1227C>T (p.Gly409=) c.969C>T (p.Gly323=) c.941-834C>T (n.941-834C>T) c.1223C>T c.465C>T (p.Gly155=) c.846C>T (p.Gly282=) c.588C>T (p.Gly196=) c.541-834C>T n.1119C>T n.1086C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11110680_11110681delinsCG | CA2322770238 | LDLR | c.1227_1228delinsCG (p.Gly409=) c.969_970delinsCG (p.Gly323=) c.941-834_941-833delinsCG (n.941-834_941-833delinsCG) c.1223_1224delinsCG c.465_466delinsCG (p.Gly155=) c.846_847delinsCG (p.Gly282=) c.588_589delinsCG (p.Gly196=) c.541-834_541-833delinsCG n.1119_1120delinsCG n.1086_1087delinsCG | |
19 | g.11110681G>A | CA023801 | LDLR | c.1228G>A (p.Gly410Ser) c.970G>A (p.Gly324Ser) c.941-833G>A (n.941-833G>A) c.1224G>A c.466G>A (p.Gly156Ser) c.847G>A (p.Gly283Ser) c.589G>A (p.Gly197Ser) c.541-833G>A n.1120G>A n.1087G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11110681G>C | CA404082653 | LDLR | c.1228G>C (p.Gly410Arg) c.970G>C (p.Gly324Arg) c.941-833G>C (n.941-833G>C) c.1224G>C c.466G>C (p.Gly156Arg) c.847G>C (p.Gly283Arg) c.589G>C (p.Gly197Arg) c.541-833G>C n.1120G>C n.1087G>C | |
19 | g.11110681G= | CA2322770239 | LDLR | c.1228G= (p.Gly410=) c.970G= (p.Gly324=) c.941-833G= (n.941-833G=) c.1224G= c.466G= (p.Gly156=) c.847G= (p.Gly283=) c.589G= (p.Gly197=) c.541-833G= n.1120G= n.1087G= | |
19 | g.11110681G>T | CA404082654 | LDLR | c.1228G>T (p.Gly410Cys) c.970G>T (p.Gly324Cys) c.941-833G>T (n.941-833G>T) c.1224G>T c.466G>T (p.Gly156Cys) c.847G>T (p.Gly283Cys) c.589G>T (p.Gly197Cys) c.541-833G>T n.1120G>T n.1087G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11110682del | CA10585233 | LDLR | c.1229del (p.Gly410AlafsTer?) c.971del (p.Gly324AlafsTer?) c.941-832del (n.941-832del) c.1225del c.467del (p.Gly156AlafsTer?) c.848del (p.Gly283AlafsTer?) c.590del (p.Gly197AlafsTer?) c.541-832del n.1121del n.1088del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11110682G>A | CA404082655 | LDLR | c.1229G>A (p.Gly410Asp) c.971G>A (p.Gly324Asp) c.941-832G>A (n.941-832G>A) c.1225G>A c.467G>A (p.Gly156Asp) c.848G>A (p.Gly283Asp) c.590G>A (p.Gly197Asp) c.541-832G>A n.1121G>A n.1088G>A | |
19 | g.11110682G>C | CA404082656 | LDLR | c.1229G>C (p.Gly410Ala) c.971G>C (p.Gly324Ala) c.941-832G>C (n.941-832G>C) c.1225G>C c.467G>C (p.Gly156Ala) c.848G>C (p.Gly283Ala) c.590G>C (p.Gly197Ala) c.541-832G>C n.1121G>C n.1088G>C | |
19 | g.11110682G>T | CA404082657 | LDLR | c.1229G>T (p.Gly410Val) c.971G>T (p.Gly324Val) c.941-832G>T (n.941-832G>T) c.1225G>T c.467G>T (p.Gly156Val) c.848G>T (p.Gly283Val) c.590G>T (p.Gly197Val) c.541-832G>T n.1121G>T n.1088G>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.11110682_11110694delinsGCTGTTCCCACGT | CA2322770240 | LDLR | c.1229_1241delinsGCTGTTCCCACGT (p.Gly410=) c.971_983delinsGCTGTTCCCACGT (p.Gly324=) c.941-832_941-820delinsGCTGTTCCCACGT (n.941-832_941-820delinsGCTGTTCCCACGT) c.1225_1237delinsGCTGTTCCCACGT c.467_479delinsGCTGTTCCCACGT (p.Gly156=) c.848_860delinsGCTGTTCCCACGT (p.Gly283=) c.590_602delinsGCTGTTCCCACGT (p.Gly197=) c.541-832_541-820delinsGCTGTTCCCACGT n.1121_1133delinsGCTGTTCCCACGT n.1088_1100delinsGCTGTTCCCACGT | |
19 | g.11110683C>A | CA505485331 | LDLR | c.1230C>A (p.Gly410=) c.972C>A (p.Gly324=) c.941-831C>A (n.941-831C>A) c.1226C>A c.468C>A (p.Gly156=) c.849C>A (p.Gly283=) c.591C>A (p.Gly197=) c.541-831C>A n.1122C>A n.1089C>A | |
19 | g.11110683C>G | CA505485332 | LDLR | c.1230C>G (p.Gly410=) c.972C>G (p.Gly324=) c.941-831C>G (n.941-831C>G) c.1226C>G c.468C>G (p.Gly156=) c.849C>G (p.Gly283=) c.591C>G (p.Gly197=) c.541-831C>G n.1122C>G n.1089C>G | |
19 | g.11110683C>T | CA505485333 | LDLR | c.1230C>T (p.Gly410=) c.972C>T (p.Gly324=) c.941-831C>T (n.941-831C>T) c.1226C>T c.468C>T (p.Gly156=) c.849C>T (p.Gly283=) c.591C>T (p.Gly197=) c.541-831C>T n.1122C>T n.1089C>T | ClinVar |
19 | g.11110686_11110697del | CA1139666265 | LDLR | c.1233_1244del (p.Ser412_Cys415del) c.975_986del (p.Ser326_Cys329del) c.941-828_941-817del (n.941-828_941-817del) c.1229_1240del c.471_482del (p.Ser158_Cys161del) c.852_863del (p.Ser285_Cys288del) c.594_605del (p.Ser199_Cys202del) c.541-828_541-817del n.1125_1136del n.1092_1103del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11110684T>A | CA404082658 | LDLR | c.1231T>A (p.Cys411Ser) c.973T>A (p.Cys325Ser) c.941-830T>A (n.941-830T>A) c.1227T>A c.469T>A (p.Cys157Ser) c.850T>A (p.Cys284Ser) c.592T>A (p.Cys198Ser) c.541-830T>A n.1123T>A n.1090T>A | |
19 | g.11110684T>C | CA404082659 | LDLR | c.1231T>C (p.Cys411Arg) c.973T>C (p.Cys325Arg) c.941-830T>C (n.941-830T>C) c.1227T>C c.469T>C (p.Cys157Arg) c.850T>C (p.Cys284Arg) c.592T>C (p.Cys198Arg) c.541-830T>C n.1123T>C n.1090T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11110684T>G | CA404082660 | LDLR | c.1231T>G (p.Cys411Gly) c.973T>G (p.Cys325Gly) c.941-830T>G (n.941-830T>G) c.1227T>G c.469T>G (p.Cys157Gly) c.850T>G (p.Cys284Gly) c.592T>G (p.Cys198Gly) c.541-830T>G n.1123T>G n.1090T>G | |
19 | g.11110684T= | CA2322770241 | LDLR | c.1231T= (p.Cys411=) c.973T= (p.Cys325=) c.941-830T= (n.941-830T=) c.1227T= c.469T= (p.Cys157=) c.850T= (p.Cys284=) c.592T= (p.Cys198=) c.541-830T= n.1123T= n.1090T= | |
19 | g.11110685G>A | CA10585234 | LDLR | c.1232G>A (p.Cys411Tyr) c.974G>A (p.Cys325Tyr) c.941-829G>A (n.941-829G>A) c.1228G>A c.470G>A (p.Cys157Tyr) c.851G>A (p.Cys284Tyr) c.593G>A (p.Cys198Tyr) c.541-829G>A n.1124G>A n.1091G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11110685G>C | CA404082661 | LDLR | c.1232G>C (p.Cys411Ser) c.974G>C (p.Cys325Ser) c.941-829G>C (n.941-829G>C) c.1228G>C c.470G>C (p.Cys157Ser) c.851G>C (p.Cys284Ser) c.593G>C (p.Cys198Ser) c.541-829G>C n.1124G>C n.1091G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11110685G= | CA2322770242 | LDLR | c.1232G= (p.Cys411=) c.974G= (p.Cys325=) c.941-829G= (n.941-829G=) c.1228G= c.470G= (p.Cys157=) c.851G= (p.Cys284=) c.593G= (p.Cys198=) c.541-829G= n.1124G= n.1091G= | |
19 | g.11110685G>T | CA404082662 | LDLR | c.1232G>T (p.Cys411Phe) c.974G>T (p.Cys325Phe) c.941-829G>T (n.941-829G>T) c.1228G>T c.470G>T (p.Cys157Phe) c.851G>T (p.Cys284Phe) c.593G>T (p.Cys198Phe) c.541-829G>T n.1124G>T n.1091G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11110686T>A | CA404082664 | LDLR | c.1233T>A (p.Cys411Ter) c.975T>A (p.Cys325Ter) c.941-828T>A (n.941-828T>A) c.1229T>A c.471T>A (p.Cys157Ter) c.852T>A (p.Cys284Ter) c.594T>A (p.Cys198Ter) c.541-828T>A n.1125T>A n.1092T>A | |
19 | g.11110686T>C | CA505485334 | LDLR | c.1233T>C (p.Cys411=) c.975T>C (p.Cys325=) c.941-828T>C (n.941-828T>C) c.1229T>C c.471T>C (p.Cys157=) c.852T>C (p.Cys284=) c.594T>C (p.Cys198=) c.541-828T>C n.1125T>C n.1092T>C | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.11110686T>G | CA404082663 | LDLR | c.1233T>G (p.Cys411Trp) c.975T>G (p.Cys325Trp) c.941-828T>G (n.941-828T>G) c.1229T>G c.471T>G (p.Cys157Trp) c.852T>G (p.Cys284Trp) c.594T>G (p.Cys198Trp) c.541-828T>G n.1125T>G n.1092T>G | |
19 | g.11110687T>A | CA404082665 | LDLR | c.1234T>A (p.Ser412Thr) c.976T>A (p.Ser326Thr) c.941-827T>A (n.941-827T>A) c.1230T>A c.472T>A (p.Ser158Thr) c.853T>A (p.Ser285Thr) c.595T>A (p.Ser199Thr) c.541-827T>A n.1126T>A n.1093T>A | |
19 | g.11110687T>C | CA404082666 | LDLR | c.1234T>C (p.Ser412Pro) c.976T>C (p.Ser326Pro) c.941-827T>C (n.941-827T>C) c.1230T>C c.472T>C (p.Ser158Pro) c.853T>C (p.Ser285Pro) c.595T>C (p.Ser199Pro) c.541-827T>C n.1126T>C n.1093T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11110687T>G | CA404082667 | LDLR | c.1234T>G (p.Ser412Ala) c.976T>G (p.Ser326Ala) c.941-827T>G (n.941-827T>G) c.1230T>G c.472T>G (p.Ser158Ala) c.853T>G (p.Ser285Ala) c.595T>G (p.Ser199Ala) c.541-827T>G n.1126T>G n.1093T>G | |
19 | g.11110687T= | CA2322770243 | LDLR | c.1234T= (p.Ser412=) c.976T= (p.Ser326=) c.941-827T= (n.941-827T=) c.1230T= c.472T= (p.Ser158=) c.853T= (p.Ser285=) c.595T= (p.Ser199=) c.541-827T= n.1126T= n.1093T= | |
19 | g.11110687_11110688delinsTC | CA2322770244 | LDLR | c.1234_1235delinsTC (p.Ser412=) c.976_977delinsTC (p.Ser326=) c.941-827_941-826delinsTC (n.941-827_941-826delinsTC) c.1230_1231delinsTC c.472_473delinsTC (p.Ser158=) c.853_854delinsTC (p.Ser285=) c.595_596delinsTC (p.Ser199=) c.541-827_541-826delinsTC n.1126_1127delinsTC n.1093_1094delinsTC | |
19 | g.11110688C>A | CA404082668 | LDLR | c.1235C>A (p.Ser412Tyr) c.977C>A (p.Ser326Tyr) c.941-826C>A (n.941-826C>A) c.1231C>A c.473C>A (p.Ser158Tyr) c.854C>A (p.Ser285Tyr) c.596C>A (p.Ser199Tyr) c.541-826C>A n.1127C>A n.1094C>A | |
19 | g.11110688C= | CA2322770245 | LDLR | c.1235C= (p.Ser412=) c.977C= (p.Ser326=) c.941-826C= (n.941-826C=) c.1231C= c.473C= (p.Ser158=) c.854C= (p.Ser285=) c.596C= (p.Ser199=) c.541-826C= n.1127C= n.1094C= | |
19 | g.11110688C>G | CA10585235 | LDLR | c.1235C>G (p.Ser412Cys) c.977C>G (p.Ser326Cys) c.941-826C>G (n.941-826C>G) c.1231C>G c.473C>G (p.Ser158Cys) c.854C>G (p.Ser285Cys) c.596C>G (p.Ser199Cys) c.541-826C>G n.1127C>G n.1094C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11110688C>T | CA10585236 | LDLR | c.1235C>T (p.Ser412Phe) c.977C>T (p.Ser326Phe) c.941-826C>T (n.941-826C>T) c.1231C>T c.473C>T (p.Ser158Phe) c.854C>T (p.Ser285Phe) c.596C>T (p.Ser199Phe) c.541-826C>T n.1127C>T n.1094C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11110690del | CA913188959 | LDLR | c.1237del (p.His413ThrfsTer?) c.979del (p.His327ThrfsTer?) c.941-824del (n.941-824del) c.1233del c.475del (p.His159ThrfsTer?) c.856del (p.His286ThrfsTer?) c.598del (p.His200ThrfsTer?) c.541-824del n.1129del n.1096del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11110689C>A | CA505485335 | LDLR | c.1236C>A (p.Ser412=) c.978C>A (p.Ser326=) c.941-825C>A (n.941-825C>A) c.1232C>A c.474C>A (p.Ser158=) c.855C>A (p.Ser285=) c.597C>A (p.Ser199=) c.541-825C>A n.1128C>A n.1095C>A | |
19 | g.11110689C= | CA2322770246 | LDLR | c.1236C= (p.Ser412=) c.978C= (p.Ser326=) c.941-825C= (n.941-825C=) c.1232C= c.474C= (p.Ser158=) c.855C= (p.Ser285=) c.597C= (p.Ser199=) c.541-825C= n.1128C= n.1095C= | |
19 | g.11110689C>G | CA505485336 | LDLR | c.1236C>G (p.Ser412=) c.978C>G (p.Ser326=) c.941-825C>G (n.941-825C>G) c.1232C>G c.474C>G (p.Ser158=) c.855C>G (p.Ser285=) c.597C>G (p.Ser199=) c.541-825C>G n.1128C>G n.1095C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11110689C>T | CA505485337 | LDLR | c.1236C>T (p.Ser412=) c.978C>T (p.Ser326=) c.941-825C>T (n.941-825C>T) c.1232C>T c.474C>T (p.Ser158=) c.855C>T (p.Ser285=) c.597C>T (p.Ser199=) c.541-825C>T n.1128C>T n.1095C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11110690C>A | CA404082670 | LDLR | c.1237C>A (p.His413Asn) c.979C>A (p.His327Asn) c.941-824C>A (n.941-824C>A) c.1233C>A c.475C>A (p.His159Asn) c.856C>A (p.His286Asn) c.598C>A (p.His200Asn) c.541-824C>A n.1129C>A n.1096C>A | |
19 | g.11110690C= | CA2322770247 | LDLR | c.1237C= (p.His413=) c.979C= (p.His327=) c.941-824C= (n.941-824C=) c.1233C= c.475C= (p.His159=) c.856C= (p.His286=) c.598C= (p.His200=) c.541-824C= n.1129C= n.1096C= | |
19 | g.11110690C>G | CA404082669 | LDLR | c.1237C>G (p.His413Asp) c.979C>G (p.His327Asp) c.941-824C>G (n.941-824C>G) c.1233C>G c.475C>G (p.His159Asp) c.856C>G (p.His286Asp) c.598C>G (p.His200Asp) c.541-824C>G n.1129C>G n.1096C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11110690C>T | CA030996 | LDLR | c.1237C>T (p.His413Tyr) c.979C>T (p.His327Tyr) c.941-824C>T (n.941-824C>T) c.1233C>T c.475C>T (p.His159Tyr) c.856C>T (p.His286Tyr) c.598C>T (p.His200Tyr) c.541-824C>T n.1129C>T n.1096C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11110691A= | CA2322770248 | LDLR | c.1238A= (p.His413=) c.980A= (p.His327=) c.941-823A= (n.941-823A=) c.1234A= c.476A= (p.His159=) c.857A= (p.His286=) c.599A= (p.His200=) c.541-823A= n.1130A= n.1097A= | |
19 | g.11110691A>C | CA404082671 | LDLR | c.1238A>C (p.His413Pro) c.980A>C (p.His327Pro) c.941-823A>C (n.941-823A>C) c.1234A>C c.476A>C (p.His159Pro) c.857A>C (p.His286Pro) c.599A>C (p.His200Pro) c.541-823A>C n.1130A>C n.1097A>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11110691A>G | CA404082672 | LDLR | c.1238A>G (p.His413Arg) c.980A>G (p.His327Arg) c.941-823A>G (n.941-823A>G) c.1234A>G c.476A>G (p.His159Arg) c.857A>G (p.His286Arg) c.599A>G (p.His200Arg) c.541-823A>G n.1130A>G n.1097A>G | |
19 | g.11110691A>T | CA404082673 | LDLR | c.1238A>T (p.His413Leu) c.980A>T (p.His327Leu) c.941-823A>T (n.941-823A>T) c.1234A>T c.476A>T (p.His159Leu) c.857A>T (p.His286Leu) c.599A>T (p.His200Leu) c.541-823A>T n.1130A>T n.1097A>T | |
19 | g.11110691dup | CA10585237 | LDLR | c.1238dup (p.His413GlnfsTer5) c.980dup (p.His327GlnfsTer5) c.941-823dup (n.941-823dup) c.1234dup c.476dup (p.His159GlnfsTer5) c.857dup (p.His286GlnfsTer5) c.599dup (p.His200GlnfsTer5) c.541-823dup n.1130dup n.1097dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.11110692C>A | CA16609808 | LDLR | c.1239C>A (p.His413Gln) c.981C>A (p.His327Gln) c.941-822C>A (n.941-822C>A) c.1235C>A c.477C>A (p.His159Gln) c.858C>A (p.His286Gln) c.600C>A (p.His200Gln) c.541-822C>A n.1131C>A n.1098C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11110692C= | CA2322770249 | LDLR | c.1239C= (p.His413=) c.981C= (p.His327=) c.941-822C= (n.941-822C=) c.1235C= c.477C= (p.His159=) c.858C= (p.His286=) c.600C= (p.His200=) c.541-822C= n.1131C= n.1098C= | |
19 | g.11110692C>G | CA404082674 | LDLR | c.1239C>G (p.His413Gln) c.981C>G (p.His327Gln) c.941-822C>G (n.941-822C>G) c.1235C>G c.477C>G (p.His159Gln) c.858C>G (p.His286Gln) c.600C>G (p.His200Gln) c.541-822C>G n.1131C>G n.1098C>G | |
19 | g.11110692C>T | CA505485338 | LDLR | c.1239C>T (p.His413=) c.981C>T (p.His327=) c.941-822C>T (n.941-822C>T) c.1235C>T c.477C>T (p.His159=) c.858C>T (p.His286=) c.600C>T (p.His200=) c.541-822C>T n.1131C>T n.1098C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.11110693G>A | CA031015 | LDLR | c.1240G>A (p.Val414Ile) c.982G>A (p.Val328Ile) c.941-821G>A (n.941-821G>A) c.1236G>A c.478G>A (p.Val160Ile) c.859G>A (p.Val287Ile) c.601G>A (p.Val201Ile) c.541-821G>A n.1132G>A n.1099G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11110693G>C | CA404082676 | LDLR | c.1240G>C (p.Val414Leu) c.982G>C (p.Val328Leu) c.941-821G>C (n.941-821G>C) c.1236G>C c.478G>C (p.Val160Leu) c.859G>C (p.Val287Leu) c.601G>C (p.Val201Leu) c.541-821G>C n.1132G>C n.1099G>C | |
19 | g.11110693G= | CA2322770250 | LDLR | c.1240G= (p.Val414=) c.982G= (p.Val328=) c.941-821G= (n.941-821G=) c.1236G= c.478G= (p.Val160=) c.859G= (p.Val287=) c.601G= (p.Val201=) c.541-821G= n.1132G= n.1099G= | |
19 | g.11110693G>T | CA404082675 | LDLR | c.1240G>T (p.Val414Phe) c.982G>T (p.Val328Phe) c.941-821G>T (n.941-821G>T) c.1236G>T c.478G>T (p.Val160Phe) c.859G>T (p.Val287Phe) c.601G>T (p.Val201Phe) c.541-821G>T n.1132G>T n.1099G>T | |
19 | g.11110694T>A | CA404082677 | LDLR | c.1241T>A (p.Val414Asp) c.983T>A (p.Val328Asp) c.941-820T>A (n.941-820T>A) c.1237T>A c.479T>A (p.Val160Asp) c.860T>A (p.Val287Asp) c.602T>A (p.Val201Asp) c.541-820T>A n.1133T>A n.1100T>A | |
19 | g.11110694T>C | CA404082678 | LDLR | c.1241T>C (p.Val414Ala) c.983T>C (p.Val328Ala) c.941-820T>C (n.941-820T>C) c.1237T>C c.479T>C (p.Val160Ala) c.860T>C (p.Val287Ala) c.602T>C (p.Val201Ala) c.541-820T>C n.1133T>C n.1100T>C | |
19 | g.11110694T>G | CA404082679 | LDLR | c.1241T>G (p.Val414Gly) c.983T>G (p.Val328Gly) c.941-820T>G (n.941-820T>G) c.1237T>G c.479T>G (p.Val160Gly) c.860T>G (p.Val287Gly) c.602T>G (p.Val201Gly) c.541-820T>G n.1133T>G n.1100T>G | |
19 | g.11110695C>A | CA505485340 | LDLR | c.1242C>A (p.Val414=) c.984C>A (p.Val328=) c.941-819C>A (n.941-819C>A) c.1238C>A c.480C>A (p.Val160=) c.861C>A (p.Val287=) c.603C>A (p.Val201=) c.541-819C>A n.1134C>A n.1101C>A | |
19 | g.11110695C= | CA2322770251 | LDLR | c.1242C= (p.Val414=) c.984C= (p.Val328=) c.941-819C= (n.941-819C=) c.1238C= c.480C= (p.Val160=) c.861C= (p.Val287=) c.603C= (p.Val201=) c.541-819C= n.1134C= n.1101C= | |
19 | g.11110695C>G | CA031032 | LDLR | c.1242C>G (p.Val414=) c.984C>G (p.Val328=) c.941-819C>G (n.941-819C>G) c.1238C>G c.480C>G (p.Val160=) c.861C>G (p.Val287=) c.603C>G (p.Val201=) c.541-819C>G n.1134C>G n.1101C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11110695C>T | CA505485339 | LDLR | c.1242C>T (p.Val414=) c.984C>T (p.Val328=) c.941-819C>T (n.941-819C>T) c.1238C>T c.480C>T (p.Val160=) c.861C>T (p.Val287=) c.603C>T (p.Val201=) c.541-819C>T n.1134C>T n.1101C>T | |
19 | g.11110696T>A | CA404082680 | LDLR | c.1243T>A (p.Cys415Ser) c.985T>A (p.Cys329Ser) c.941-818T>A (n.941-818T>A) c.1239T>A c.481T>A (p.Cys161Ser) c.862T>A (p.Cys288Ser) c.604T>A (p.Cys202Ser) c.541-818T>A n.1135T>A n.1102T>A | |
19 | g.11110696T>C | CA16602322 | LDLR | c.1243T>C (p.Cys415Arg) c.985T>C (p.Cys329Arg) c.941-818T>C (n.941-818T>C) c.1239T>C c.481T>C (p.Cys161Arg) c.862T>C (p.Cys288Arg) c.604T>C (p.Cys202Arg) c.541-818T>C n.1135T>C n.1102T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11110696T>G | CA10585238 | LDLR | c.1243T>G (p.Cys415Gly) c.985T>G (p.Cys329Gly) c.941-818T>G (n.941-818T>G) c.1239T>G c.481T>G (p.Cys161Gly) c.862T>G (p.Cys288Gly) c.604T>G (p.Cys202Gly) c.541-818T>G n.1135T>G n.1102T>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11110696T= | CA2322770252 | LDLR | c.1243T= (p.Cys415=) c.985T= (p.Cys329=) c.941-818T= (n.941-818T=) c.1239T= c.481T= (p.Cys161=) c.862T= (p.Cys288=) c.604T= (p.Cys202=) c.541-818T= n.1135T= n.1102T= | |
19 | g.11110697G>A | CA031041 | LDLR | c.1244G>A (p.Cys415Tyr) c.986G>A (p.Cys329Tyr) c.941-817G>A (n.941-817G>A) c.1240G>A c.482G>A (p.Cys161Tyr) c.863G>A (p.Cys288Tyr) c.605G>A (p.Cys202Tyr) c.541-817G>A n.1136G>A n.1103G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11110697G>C | CA404082681 | LDLR | c.1244G>C (p.Cys415Ser) c.986G>C (p.Cys329Ser) c.941-817G>C (n.941-817G>C) c.1240G>C c.482G>C (p.Cys161Ser) c.863G>C (p.Cys288Ser) c.605G>C (p.Cys202Ser) c.541-817G>C n.1136G>C n.1103G>C | |
19 | g.11110697G= | CA2322770253 | LDLR | c.1244G= (p.Cys415=) c.986G= (p.Cys329=) c.941-817G= (n.941-817G=) c.1240G= c.482G= (p.Cys161=) c.863G= (p.Cys288=) c.605G= (p.Cys202=) c.541-817G= n.1136G= n.1103G= | |
19 | g.11110697G>T | CA10585239 | LDLR | c.1244G>T (p.Cys415Phe) c.986G>T (p.Cys329Phe) c.941-817G>T (n.941-817G>T) c.1240G>T c.482G>T (p.Cys161Phe) c.863G>T (p.Cys288Phe) c.605G>T (p.Cys202Phe) c.541-817G>T n.1136G>T n.1103G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
19 | g.11110698C>A | CA404082682 | LDLR | c.1245C>A (p.Cys415Ter) c.987C>A (p.Cys329Ter) c.941-816C>A (n.941-816C>A) c.1241C>A c.483C>A (p.Cys161Ter) c.864C>A (p.Cys288Ter) c.606C>A (p.Cys202Ter) c.541-816C>A n.1137C>A n.1104C>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11110698C= | CA2322770254 | LDLR | c.1245C= (p.Cys415=) c.987C= (p.Cys329=) c.941-816C= (n.941-816C=) c.1241C= c.483C= (p.Cys161=) c.864C= (p.Cys288=) c.606C= (p.Cys202=) c.541-816C= n.1137C= n.1104C= | |
19 | g.11110698C>G | CA404082683 | LDLR | c.1245C>G (p.Cys415Trp) c.987C>G (p.Cys329Trp) c.941-816C>G (n.941-816C>G) c.1241C>G c.483C>G (p.Cys161Trp) c.864C>G (p.Cys288Trp) c.606C>G (p.Cys202Trp) c.541-816C>G n.1137C>G n.1104C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11110698C>T | CA505485341 | LDLR | c.1245C>T (p.Cys415=) c.987C>T (p.Cys329=) c.941-816C>T (n.941-816C>T) c.1241C>T c.483C>T (p.Cys161=) c.864C>T (p.Cys288=) c.606C>T (p.Cys202=) c.541-816C>T n.1137C>T n.1104C>T | ClinVar |
19 | g.11110699A= | CA2322770255 | LDLR | c.1246A= (p.Asn416=) c.988A= (p.Asn330=) c.941-815A= (n.941-815A=) c.1242A= c.484A= (p.Asn162=) c.865A= (p.Asn289=) c.607A= (p.Asn203=) c.541-815A= n.1138A= n.1105A= | |
19 | g.11110699A>C | CA023805 | LDLR | c.1246A>C (p.Asn416His) c.988A>C (p.Asn330His) c.941-815A>C (n.941-815A>C) c.1242A>C c.484A>C (p.Asn162His) c.865A>C (p.Asn289His) c.607A>C (p.Asn203His) c.541-815A>C n.1138A>C n.1105A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11110699A>G | CA404082685 | LDLR | c.1246A>G (p.Asn416Asp) c.988A>G (p.Asn330Asp) c.941-815A>G (n.941-815A>G) c.1242A>G c.484A>G (p.Asn162Asp) c.865A>G (p.Asn289Asp) c.607A>G (p.Asn203Asp) c.541-815A>G n.1138A>G n.1105A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11110699A>T | CA404082684 | LDLR | c.1246A>T (p.Asn416Tyr) c.988A>T (p.Asn330Tyr) c.941-815A>T (n.941-815A>T) c.1242A>T c.484A>T (p.Asn162Tyr) c.865A>T (p.Asn289Tyr) c.607A>T (p.Asn203Tyr) c.541-815A>T n.1138A>T n.1105A>T | |
19 | g.11110700A= | CA2322770256 | LDLR | c.1247A= (p.Asn416=) c.989A= (p.Asn330=) c.941-814A= (n.941-814A=) c.1243A= c.485A= (p.Asn162=) c.866A= (p.Asn289=) c.608A= (p.Asn203=) c.541-814A= n.1139A= n.1106A= | |
19 | g.11110700A>C | CA404082686 | LDLR | c.1247A>C (p.Asn416Thr) c.989A>C (p.Asn330Thr) c.941-814A>C (n.941-814A>C) c.1243A>C c.485A>C (p.Asn162Thr) c.866A>C (p.Asn289Thr) c.608A>C (p.Asn203Thr) c.541-814A>C n.1139A>C n.1106A>C | |
19 | g.11110700A>G | CA305299618 | LDLR | c.1247A>G (p.Asn416Ser) c.989A>G (p.Asn330Ser) c.941-814A>G (n.941-814A>G) c.1243A>G c.485A>G (p.Asn162Ser) c.866A>G (p.Asn289Ser) c.608A>G (p.Asn203Ser) c.541-814A>G n.1139A>G n.1106A>G | dbSNP |
19 | g.11110700A>T | CA404082687 | LDLR | c.1247A>T (p.Asn416Ile) c.989A>T (p.Asn330Ile) c.941-814A>T (n.941-814A>T) c.1243A>T c.485A>T (p.Asn162Ile) c.866A>T (p.Asn289Ile) c.608A>T (p.Asn203Ile) c.541-814A>T n.1139A>T n.1106A>T | |
19 | g.11110701T>A | CA404082688 | LDLR | c.1248T>A (p.Asn416Lys) c.990T>A (p.Asn330Lys) c.941-813T>A (n.941-813T>A) c.1244T>A c.486T>A (p.Asn162Lys) c.867T>A (p.Asn289Lys) c.609T>A (p.Asn203Lys) c.541-813T>A n.1140T>A n.1107T>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11110701T>C | CA505485342 | LDLR | c.1248T>C (p.Asn416=) c.990T>C (p.Asn330=) c.941-813T>C (n.941-813T>C) c.1244T>C c.486T>C (p.Asn162=) c.867T>C (p.Asn289=) c.609T>C (p.Asn203=) c.541-813T>C n.1140T>C n.1107T>C | dbSNP |
19 | g.11110701T>G | CA404082689 | LDLR | c.1248T>G (p.Asn416Lys) c.990T>G (p.Asn330Lys) c.941-813T>G (n.941-813T>G) c.1244T>G c.486T>G (p.Asn162Lys) c.867T>G (p.Asn289Lys) c.609T>G (p.Asn203Lys) c.541-813T>G n.1140T>G n.1107T>G | |
19 | g.11110701T= | CA2322770257 | LDLR | c.1248T= (p.Asn416=) c.990T= (p.Asn330=) c.941-813T= (n.941-813T=) c.1244T= c.486T= (p.Asn162=) c.867T= (p.Asn289=) c.609T= (p.Asn203=) c.541-813T= n.1140T= n.1107T= | |
19 | g.11110701_11110702insA | CA2695228138 | LDLR | c.1248_1249insA (p.Asp417ArgfsTer3) c.990_991insA (p.Asp331ArgfsTer3) c.941-813_941-812insA (n.941-813_941-812insA) c.1244_1245insA c.486_487insA (p.Asp163ArgfsTer3) c.867_868insA (p.Asp290ArgfsTer3) c.609_610insA (p.Asp204ArgfsTer3) c.541-813_541-812insA n.1140_1141insA n.1107_1108insA | |
19 | g.11110702G>A | CA404082690 | LDLR | c.1249G>A (p.Asp417Asn) c.991G>A (p.Asp331Asn) c.941-812G>A (n.941-812G>A) c.1245G>A c.487G>A (p.Asp163Asn) c.868G>A (p.Asp290Asn) c.610G>A (p.Asp204Asn) c.541-812G>A n.1141G>A n.1108G>A | |
19 | g.11110702G>C | CA404082692 | LDLR | c.1249G>C (p.Asp417His) c.991G>C (p.Asp331His) c.941-812G>C (n.941-812G>C) c.1245G>C c.487G>C (p.Asp163His) c.868G>C (p.Asp290His) c.610G>C (p.Asp204His) c.541-812G>C n.1141G>C n.1108G>C | |
19 | g.11110702G>T | CA404082691 | LDLR | c.1249G>T (p.Asp417Tyr) c.991G>T (p.Asp331Tyr) c.941-812G>T (n.941-812G>T) c.1245G>T c.487G>T (p.Asp163Tyr) c.868G>T (p.Asp290Tyr) c.610G>T (p.Asp204Tyr) c.541-812G>T n.1141G>T n.1108G>T | |
19 | g.11110703A>C | CA404082693 | LDLR | c.1250A>C (p.Asp417Ala) c.992A>C (p.Asp331Ala) c.941-811A>C (n.941-811A>C) c.1246A>C c.488A>C (p.Asp163Ala) c.869A>C (p.Asp290Ala) c.611A>C (p.Asp204Ala) c.541-811A>C n.1142A>C n.1109A>C | |
19 | g.11110703A>G | CA404082694 | LDLR | c.1250A>G (p.Asp417Gly) c.992A>G (p.Asp331Gly) c.941-811A>G (n.941-811A>G) c.1246A>G c.488A>G (p.Asp163Gly) c.869A>G (p.Asp290Gly) c.611A>G (p.Asp204Gly) c.541-811A>G n.1142A>G n.1109A>G | |
19 | g.11110703A>T | CA404082695 | LDLR | c.1250A>T (p.Asp417Val) c.992A>T (p.Asp331Val) c.941-811A>T (n.941-811A>T) c.1246A>T c.488A>T (p.Asp163Val) c.869A>T (p.Asp290Val) c.611A>T (p.Asp204Val) c.541-811A>T n.1142A>T n.1109A>T | |
19 | g.11110704C>A | CA404082696 | LDLR | c.1251C>A (p.Asp417Glu) c.993C>A (p.Asp331Glu) c.941-810C>A (n.941-810C>A) c.1247C>A c.489C>A (p.Asp163Glu) c.870C>A (p.Asp290Glu) c.612C>A (p.Asp204Glu) c.541-810C>A n.1143C>A n.1110C>A | |
19 | g.11110704C= | CA2322770258 | LDLR | c.1251C= (p.Asp417=) c.993C= (p.Asp331=) c.941-810C= (n.941-810C=) c.1247C= c.489C= (p.Asp163=) c.870C= (p.Asp290=) c.612C= (p.Asp204=) c.541-810C= n.1143C= n.1110C= | |
19 | g.11110704C>G | CA404082697 | LDLR | c.1251C>G (p.Asp417Glu) c.993C>G (p.Asp331Glu) c.941-810C>G (n.941-810C>G) c.1247C>G c.489C>G (p.Asp163Glu) c.870C>G (p.Asp290Glu) c.612C>G (p.Asp204Glu) c.541-810C>G n.1143C>G n.1110C>G | |
19 | g.11110704C>T | CA031066 | LDLR | c.1251C>T (p.Asp417=) c.993C>T (p.Asp331=) c.941-810C>T (n.941-810C>T) c.1247C>T c.489C>T (p.Asp163=) c.870C>T (p.Asp290=) c.612C>T (p.Asp204=) c.541-810C>T n.1143C>T n.1110C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11110705C>A | CA404082698 | LDLR | c.1252C>A (p.Leu418Ile) c.994C>A (p.Leu332Ile) c.941-809C>A (n.941-809C>A) c.1248C>A c.490C>A (p.Leu164Ile) c.871C>A (p.Leu291Ile) c.613C>A (p.Leu205Ile) c.541-809C>A n.1144C>A n.1111C>A | |
19 | g.11110705C>G | CA404082699 | LDLR | c.1252C>G (p.Leu418Val) c.994C>G (p.Leu332Val) c.941-809C>G (n.941-809C>G) c.1248C>G c.490C>G (p.Leu164Val) c.871C>G (p.Leu291Val) c.613C>G (p.Leu205Val) c.541-809C>G n.1144C>G n.1111C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11110705C>T | CA404082700 | LDLR | c.1252C>T (p.Leu418Phe) c.994C>T (p.Leu332Phe) c.941-809C>T (n.941-809C>T) c.1248C>T c.490C>T (p.Leu164Phe) c.871C>T (p.Leu291Phe) c.613C>T (p.Leu205Phe) c.541-809C>T n.1144C>T n.1111C>T | |
19 | g.11110706T>A | CA404082701 | LDLR | c.1253T>A (p.Leu418His) c.995T>A (p.Leu332His) c.941-808T>A (n.941-808T>A) c.1249T>A c.491T>A (p.Leu164His) c.872T>A (p.Leu291His) c.614T>A (p.Leu205His) c.541-808T>A n.1145T>A n.1112T>A | |
19 | g.11110706T>C | CA404082702 | LDLR | c.1253T>C (p.Leu418Pro) c.995T>C (p.Leu332Pro) c.941-808T>C (n.941-808T>C) c.1249T>C c.491T>C (p.Leu164Pro) c.872T>C (p.Leu291Pro) c.614T>C (p.Leu205Pro) c.541-808T>C n.1145T>C n.1112T>C | |
19 | g.11110706T>G | CA404082703 | LDLR | c.1253T>G (p.Leu418Arg) c.995T>G (p.Leu332Arg) c.941-808T>G (n.941-808T>G) c.1249T>G c.491T>G (p.Leu164Arg) c.872T>G (p.Leu291Arg) c.614T>G (p.Leu205Arg) c.541-808T>G n.1145T>G n.1112T>G | |
19 | g.11110706_11110720delinsTTAAGATCGGCTACG | CA2322770259 | LDLR | c.1253_1267delinsTTAAGATCGGCTACG (p.Leu418=) c.995_1009delinsTTAAGATCGGCTACG (p.Leu332=) c.941-808_941-794delinsTTAAGATCGGCTACG (n.941-808_941-794delinsTTAAGATCGGCTACG) c.1249_1263delinsTTAAGATCGGCTACG c.491_505delinsTTAAGATCGGCTACG (p.Leu164=) c.872_886delinsTTAAGATCGGCTACG (p.Leu291=) c.614_628delinsTTAAGATCGGCTACG (p.Leu205=) c.541-808_541-794delinsTTAAGATCGGCTACG n.1145_1159delinsTTAAGATCGGCTACG n.1112_1126delinsTTAAGATCGGCTACG | |
19 | g.11110707T>A | CA505485356 | LDLR | c.1254T>A (p.Leu418=) c.996T>A (p.Leu332=) c.941-807T>A (n.941-807T>A) c.1250T>A c.492T>A (p.Leu164=) c.873T>A (p.Leu291=) c.615T>A (p.Leu205=) c.541-807T>A n.1146T>A n.1113T>A | |
19 | g.11110707T>C | CA505485357 | LDLR | c.1254T>C (p.Leu418=) c.996T>C (p.Leu332=) c.941-807T>C (n.941-807T>C) c.1250T>C c.492T>C (p.Leu164=) c.873T>C (p.Leu291=) c.615T>C (p.Leu205=) c.541-807T>C n.1146T>C n.1113T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11110707T>G | CA505485359 | LDLR | c.1254T>G (p.Leu418=) c.996T>G (p.Leu332=) c.941-807T>G (n.941-807T>G) c.1250T>G c.492T>G (p.Leu164=) c.873T>G (p.Leu291=) c.615T>G (p.Leu205=) c.541-807T>G n.1146T>G n.1113T>G | |
19 | g.11110707T= | CA2322770260 | LDLR | c.1254T= (p.Leu418=) c.996T= (p.Leu332=) c.941-807T= (n.941-807T=) c.1250T= c.492T= (p.Leu164=) c.873T= (p.Leu291=) c.615T= (p.Leu205=) c.541-807T= n.1146T= n.1113T= | |
19 | g.11110707_11110720delinsGCA | CA891843768 | LDLR | c.1254_1267delinsGCA (p.Lys419GlnfsTer21) c.996_1009delinsGCA (p.Lys333GlnfsTer21) c.941-807_941-794delinsGCA (n.941-807_941-794delinsGCA) c.1250_1263delinsGCA c.492_505delinsGCA (p.Lys165GlnfsTer21) c.873_886delinsGCA (p.Lys292GlnfsTer21) c.615_628delinsGCA (p.Lys206GlnfsTer21) c.541-807_541-794delinsGCA n.1146_1159delinsGCA n.1113_1126delinsGCA | ClinVar dbSNP |
19 | g.11110708A>C | CA404082706 | LDLR | c.1255A>C (p.Lys419Gln) c.997A>C (p.Lys333Gln) c.941-806A>C (n.941-806A>C) c.1251A>C c.493A>C (p.Lys165Gln) c.874A>C (p.Lys292Gln) c.616A>C (p.Lys206Gln) c.541-806A>C n.1147A>C n.1114A>C | |
19 | g.11110708A>G | CA404082704 | LDLR | c.1255A>G (p.Lys419Glu) c.997A>G (p.Lys333Glu) c.941-806A>G (n.941-806A>G) c.1251A>G c.493A>G (p.Lys165Glu) c.874A>G (p.Lys292Glu) c.616A>G (p.Lys206Glu) c.541-806A>G n.1147A>G n.1114A>G | |
19 | g.11110708A>T | CA404082705 | LDLR | c.1255A>T (p.Lys419Ter) c.997A>T (p.Lys333Ter) c.941-806A>T (n.941-806A>T) c.1251A>T c.493A>T (p.Lys165Ter) c.874A>T (p.Lys292Ter) c.616A>T (p.Lys206Ter) c.541-806A>T n.1147A>T n.1114A>T | |
19 | g.11110709A>C | CA404082707 | LDLR | c.1256A>C (p.Lys419Thr) c.998A>C (p.Lys333Thr) c.941-805A>C (n.941-805A>C) c.1252A>C c.494A>C (p.Lys165Thr) c.875A>C (p.Lys292Thr) c.617A>C (p.Lys206Thr) c.541-805A>C n.1148A>C n.1115A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11110709A>G | CA404082708 | LDLR | c.1256A>G (p.Lys419Arg) c.998A>G (p.Lys333Arg) c.941-805A>G (n.941-805A>G) c.1252A>G c.494A>G (p.Lys165Arg) c.875A>G (p.Lys292Arg) c.617A>G (p.Lys206Arg) c.541-805A>G n.1148A>G n.1115A>G | |
19 | g.11110709A>T | CA404082709 | LDLR | c.1256A>T (p.Lys419Met) c.998A>T (p.Lys333Met) c.941-805A>T (n.941-805A>T) c.1252A>T c.494A>T (p.Lys165Met) c.875A>T (p.Lys292Met) c.617A>T (p.Lys206Met) c.541-805A>T n.1148A>T n.1115A>T | |
19 | g.11110710G>A | CA505485361 | LDLR | c.1257G>A (p.Lys419=) c.999G>A (p.Lys333=) c.941-804G>A (n.941-804G>A) c.1253G>A c.495G>A (p.Lys165=) c.876G>A (p.Lys292=) c.618G>A (p.Lys206=) c.541-804G>A n.1149G>A n.1116G>A | |
19 | g.11110710G>C | CA404082710 | LDLR | c.1257G>C (p.Lys419Asn) c.999G>C (p.Lys333Asn) c.941-804G>C (n.941-804G>C) c.1253G>C c.495G>C (p.Lys165Asn) c.876G>C (p.Lys292Asn) c.618G>C (p.Lys206Asn) c.541-804G>C n.1149G>C n.1116G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11110710G>T | CA404082711 | LDLR | c.1257G>T (p.Lys419Asn) c.999G>T (p.Lys333Asn) c.941-804G>T (n.941-804G>T) c.1253G>T c.495G>T (p.Lys165Asn) c.876G>T (p.Lys292Asn) c.618G>T (p.Lys206Asn) c.541-804G>T n.1149G>T n.1116G>T | |
19 | g.11110711A= | CA2322770261 | LDLR | c.1258A= (p.Ile420=) c.1000A= (p.Ile334=) c.941-803A= (n.941-803A=) c.1254A= c.496A= (p.Ile166=) c.877A= (p.Ile293=) c.619A= (p.Ile207=) c.541-803A= n.1150A= n.1117A= | |
19 | g.11110711A>C | CA404082712 | LDLR | c.1258A>C (p.Ile420Leu) c.1000A>C (p.Ile334Leu) c.941-803A>C (n.941-803A>C) c.1254A>C c.496A>C (p.Ile166Leu) c.877A>C (p.Ile293Leu) c.619A>C (p.Ile207Leu) c.541-803A>C n.1150A>C n.1117A>C | |
19 | g.11110711A>G | CA404082713 | LDLR | c.1258A>G (p.Ile420Val) c.1000A>G (p.Ile334Val) c.941-803A>G (n.941-803A>G) c.1254A>G c.496A>G (p.Ile166Val) c.877A>G (p.Ile293Val) c.619A>G (p.Ile207Val) c.541-803A>G n.1150A>G n.1117A>G | dbSNP |
19 | g.11110711A>T | CA404082714 | LDLR | c.1258A>T (p.Ile420Phe) c.1000A>T (p.Ile334Phe) c.941-803A>T (n.941-803A>T) c.1254A>T c.496A>T (p.Ile166Phe) c.877A>T (p.Ile293Phe) c.619A>T (p.Ile207Phe) c.541-803A>T n.1150A>T n.1117A>T | |
19 | g.11110712T>A | CA404082715 | LDLR | c.1259T>A (p.Ile420Asn) c.1001T>A (p.Ile334Asn) c.941-802T>A (n.941-802T>A) c.1255T>A c.497T>A (p.Ile166Asn) c.878T>A (p.Ile293Asn) c.620T>A (p.Ile207Asn) c.541-802T>A n.1151T>A n.1118T>A | |
19 | g.11110712T>C | CA404082716 | LDLR | c.1259T>C (p.Ile420Thr) c.1001T>C (p.Ile334Thr) c.941-802T>C (n.941-802T>C) c.1255T>C c.497T>C (p.Ile166Thr) c.878T>C (p.Ile293Thr) c.620T>C (p.Ile207Thr) c.541-802T>C n.1151T>C n.1118T>C | |
19 | g.11110712T>G | CA404082717 | LDLR | c.1259T>G (p.Ile420Ser) c.1001T>G (p.Ile334Ser) c.941-802T>G (n.941-802T>G) c.1255T>G c.497T>G (p.Ile166Ser) c.878T>G (p.Ile293Ser) c.620T>G (p.Ile207Ser) c.541-802T>G n.1151T>G n.1118T>G | |
19 | g.11110713C>A | CA505485364 | LDLR | c.1260C>A (p.Ile420=) c.1002C>A (p.Ile334=) c.941-801C>A (n.941-801C>A) c.1256C>A c.498C>A (p.Ile166=) c.879C>A (p.Ile293=) c.621C>A (p.Ile207=) n.1C>A c.541-801C>A n.1152C>A n.1119C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11110713C= | CA2322770262 | LDLR | c.1260C= (p.Ile420=) c.1002C= (p.Ile334=) c.941-801C= (n.941-801C=) c.1256C= c.498C= (p.Ile166=) c.879C= (p.Ile293=) c.621C= (p.Ile207=) n.1C= c.541-801C= n.1152C= n.1119C= | |
19 | g.11110713C>G | CA404082718 | LDLR | c.1260C>G (p.Ile420Met) c.1002C>G (p.Ile334Met) c.941-801C>G (n.941-801C>G) c.1256C>G c.498C>G (p.Ile166Met) c.879C>G (p.Ile293Met) c.621C>G (p.Ile207Met) n.1C>G c.541-801C>G n.1152C>G n.1119C>G | |
19 | g.11110713C>T | CA031080 | LDLR | c.1260C>T (p.Ile420=) c.1002C>T (p.Ile334=) c.941-801C>T (n.941-801C>T) c.1256C>T c.498C>T (p.Ile166=) c.879C>T (p.Ile293=) c.621C>T (p.Ile207=) n.1C>T c.541-801C>T n.1152C>T n.1119C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11110714G>A | CA023402 | LDLR | c.1261G>A (p.Gly421Ser) c.1003G>A (p.Gly335Ser) c.941-800G>A (n.941-800G>A) c.1257G>A c.499G>A (p.Gly167Ser) c.880G>A (p.Gly294Ser) c.622G>A (p.Gly208Ser) n.2G>A c.541-800G>A n.1153G>A n.1120G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11110714G>C | CA031125 | LDLR | c.1261G>C (p.Gly421Arg) c.1003G>C (p.Gly335Arg) c.941-800G>C (n.941-800G>C) c.1257G>C c.499G>C (p.Gly167Arg) c.880G>C (p.Gly294Arg) c.622G>C (p.Gly208Arg) n.2G>C c.541-800G>C n.1153G>C n.1120G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11110714G= | CA2322770263 | LDLR | c.1261G= (p.Gly421=) c.1003G= (p.Gly335=) c.941-800G= (n.941-800G=) c.1257G= c.499G= (p.Gly167=) c.880G= (p.Gly294=) c.622G= (p.Gly208=) n.2G= c.541-800G= n.1153G= n.1120G= | |
19 | g.11110714G>T | CA404082719 | LDLR | c.1261G>T (p.Gly421Cys) c.1003G>T (p.Gly335Cys) c.941-800G>T (n.941-800G>T) c.1257G>T c.499G>T (p.Gly167Cys) c.880G>T (p.Gly294Cys) c.622G>T (p.Gly208Cys) n.2G>T c.541-800G>T n.1153G>T n.1120G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11110715G>A | CA358775 | LDLR | c.1262G>A (p.Gly421Asp) c.1004G>A (p.Gly335Asp) c.941-799G>A (n.941-799G>A) c.1258G>A c.500G>A (p.Gly167Asp) c.881G>A (p.Gly294Asp) c.623G>A (p.Gly208Asp) n.3G>A c.541-799G>A n.1154G>A n.1121G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11110715G>C | CA404082720 | LDLR | c.1262G>C (p.Gly421Ala) c.1004G>C (p.Gly335Ala) c.941-799G>C (n.941-799G>C) c.1258G>C c.500G>C (p.Gly167Ala) c.881G>C (p.Gly294Ala) c.623G>C (p.Gly208Ala) n.3G>C c.541-799G>C n.1154G>C n.1121G>C | |
19 | g.11110715G= | CA2322770264 | LDLR | c.1262G= (p.Gly421=) c.1004G= (p.Gly335=) c.941-799G= (n.941-799G=) c.1258G= c.500G= (p.Gly167=) c.881G= (p.Gly294=) c.623G= (p.Gly208=) n.3G= c.541-799G= n.1154G= n.1121G= | |
19 | g.11110715G>T | CA10585240 | LDLR | c.1262G>T (p.Gly421Val) c.1004G>T (p.Gly335Val) c.941-799G>T (n.941-799G>T) c.1258G>T c.500G>T (p.Gly167Val) c.881G>T (p.Gly294Val) c.623G>T (p.Gly208Val) n.3G>T c.541-799G>T n.1154G>T n.1121G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11110716del | CA2697556248 | LDLR | c.1263del (p.Tyr422ThrfsTer?) c.1005del (p.Tyr336ThrfsTer?) c.941-798del (n.941-798del) c.1259del c.501del (p.Tyr168ThrfsTer?) c.882del (p.Tyr295ThrfsTer?) c.624del (p.Tyr209ThrfsTer?) n.4del c.541-798del n.1155del n.1122del | ClinVar |
19 | g.11110716C>A | CA505485367 | LDLR | c.1263C>A (p.Gly421=) c.1005C>A (p.Gly335=) c.941-798C>A (n.941-798C>A) c.1259C>A c.501C>A (p.Gly167=) c.882C>A (p.Gly294=) c.624C>A (p.Gly208=) n.4C>A c.541-798C>A n.1155C>A n.1122C>A | |
19 | g.11110716C= | CA2322770265 | LDLR | c.1263C= (p.Gly421=) c.1005C= (p.Gly335=) c.941-798C= (n.941-798C=) c.1259C= c.501C= (p.Gly167=) c.882C= (p.Gly294=) c.624C= (p.Gly208=) n.4C= c.541-798C= n.1155C= n.1122C= | |
19 | g.11110716C>G | CA505485368 | LDLR | c.1263C>G (p.Gly421=) c.1005C>G (p.Gly335=) c.941-798C>G (n.941-798C>G) c.1259C>G c.501C>G (p.Gly167=) c.882C>G (p.Gly294=) c.624C>G (p.Gly208=) n.4C>G c.541-798C>G n.1155C>G n.1122C>G | |
19 | g.11110716C>T | CA505485370 | LDLR | c.1263C>T (p.Gly421=) c.1005C>T (p.Gly335=) c.941-798C>T (n.941-798C>T) c.1259C>T c.501C>T (p.Gly167=) c.882C>T (p.Gly294=) c.624C>T (p.Gly208=) n.4C>T c.541-798C>T n.1155C>T n.1122C>T | dbSNP |
19 | g.11110717T>A | CA404082721 | LDLR | c.1264T>A (p.Tyr422Asn) c.1006T>A (p.Tyr336Asn) c.941-797T>A (n.941-797T>A) c.1260T>A c.502T>A (p.Tyr168Asn) c.883T>A (p.Tyr295Asn) c.625T>A (p.Tyr209Asn) n.5T>A c.541-797T>A n.1156T>A n.1123T>A | |
19 | g.11110717T>C | CA031143 | LDLR | c.1264T>C (p.Tyr422His) c.1006T>C (p.Tyr336His) c.941-797T>C (n.941-797T>C) c.1260T>C c.502T>C (p.Tyr168His) c.883T>C (p.Tyr295His) c.625T>C (p.Tyr209His) n.5T>C c.541-797T>C n.1156T>C n.1123T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11110717T>G | CA404082722 | LDLR | c.1264T>G (p.Tyr422Asp) c.1006T>G (p.Tyr336Asp) c.941-797T>G (n.941-797T>G) c.1260T>G c.502T>G (p.Tyr168Asp) c.883T>G (p.Tyr295Asp) c.625T>G (p.Tyr209Asp) n.5T>G c.541-797T>G n.1156T>G n.1123T>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11110717T= | CA2322770266 | LDLR | c.1264T= (p.Tyr422=) c.1006T= (p.Tyr336=) c.941-797T= (n.941-797T=) c.1260T= c.502T= (p.Tyr168=) c.883T= (p.Tyr295=) c.625T= (p.Tyr209=) n.5T= c.541-797T= n.1156T= n.1123T= | |
19 | g.11110718A= | CA2322770271 | LDLR | c.1265A= (p.Tyr422=) c.1007A= (p.Tyr336=) c.941-796A= (n.941-796A=) c.1261A= c.503A= (p.Tyr168=) c.884A= (p.Tyr295=) c.626A= (p.Tyr209=) n.6A= c.541-796A= n.1157A= n.1124A= | |
19 | g.11110718A>C | CA404082723 | LDLR | c.1265A>C (p.Tyr422Ser) c.1007A>C (p.Tyr336Ser) c.941-796A>C (n.941-796A>C) c.1261A>C c.503A>C (p.Tyr168Ser) c.884A>C (p.Tyr295Ser) c.626A>C (p.Tyr209Ser) n.6A>C c.541-796A>C n.1157A>C n.1124A>C | |
19 | g.11110718A>G | CA10585241 | LDLR | c.1265A>G (p.Tyr422Cys) c.1007A>G (p.Tyr336Cys) c.941-796A>G (n.941-796A>G) c.1261A>G c.503A>G (p.Tyr168Cys) c.884A>G (p.Tyr295Cys) c.626A>G (p.Tyr209Cys) n.6A>G c.541-796A>G n.1157A>G n.1124A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11110718A>T | CA404082724 | LDLR | c.1265A>T (p.Tyr422Phe) c.1007A>T (p.Tyr336Phe) c.941-796A>T (n.941-796A>T) c.1261A>T c.503A>T (p.Tyr168Phe) c.884A>T (p.Tyr295Phe) c.626A>T (p.Tyr209Phe) n.6A>T c.541-796A>T n.1157A>T n.1124A>T | |
19 | g.11110718_11110719delinsAC | CA2322770270 | LDLR | c.1265_1266delinsAC (p.Tyr422=) c.1007_1008delinsAC (p.Tyr336=) c.941-796_941-795delinsAC (n.941-796_941-795delinsAC) c.1261_1262delinsAC c.503_504delinsAC (p.Tyr168=) c.884_885delinsAC (p.Tyr295=) c.626_627delinsAC (p.Tyr209=) n.6_7delinsAC c.541-796_541-795delinsAC n.1157_1158delinsAC n.1124_1125delinsAC | |
19 | g.11110718_11110721del | CA2695228139 | LDLR | c.1265_1268del (p.Tyr422CysfsTer?) c.1007_1010del (p.Tyr336CysfsTer?) c.941-796_941-793del (n.941-796_941-793del) c.1261_1264del c.503_506del (p.Tyr168CysfsTer?) c.884_887del (p.Tyr295CysfsTer?) c.626_629del (p.Tyr209CysfsTer?) n.6_9del c.541-796_541-793del n.1157_1160del n.1124_1127del | |
19 | g.11110718_11110724delinsACGAGTG | CA2322770268 | LDLR | c.1265_1271delinsACGAGTG (p.Tyr422=) c.1007_1013delinsACGAGTG (p.Tyr336=) c.941-796_941-790delinsACGAGTG (n.941-796_941-790delinsACGAGTG) c.1261_1267delinsACGAGTG c.503_509delinsACGAGTG (p.Tyr168=) c.884_890delinsACGAGTG (p.Tyr295=) c.626_632delinsACGAGTG (p.Tyr209=) n.6_12delinsACGAGTG c.541-796_541-790delinsACGAGTG n.1157_1163delinsACGAGTG n.1124_1130delinsACGAGTG | |
19 | g.11110718_11110733delinsACGAGTGCCTGTGCCC | CA2322770267 | LDLR | c.1265_1280delinsACGAGTGCCTGTGCCC (p.Tyr422=) c.1007_1022delinsACGAGTGCCTGTGCCC (p.Tyr336=) c.941-796_941-781delinsACGAGTGCCTGTGCCC (n.941-796_941-781delinsACGAGTGCCTGTGCCC) c.1261_1276delinsACGAGTGCCTGTGCCC c.503_518delinsACGAGTGCCTGTGCCC (p.Tyr168=) c.884_899delinsACGAGTGCCTGTGCCC (p.Tyr295=) c.626_641delinsACGAGTGCCTGTGCCC (p.Tyr209=) n.6_21delinsACGAGTGCCTGTGCCC c.541-796_541-781delinsACGAGTGCCTGTGCCC n.1157_1172delinsACGAGTGCCTGTGCCC n.1124_1139delinsACGAGTGCCTGTGCCC | |
19 | g.11110718_11110742delinsACGAGTGCCTGTGCCCCGACGGCTT | CA2322770269 | LDLR | c.1265_1289delinsACGAGTGCCTGTGCCCCGACGGCTT (p.Tyr422=) c.1007_1031delinsACGAGTGCCTGTGCCCCGACGGCTT (p.Tyr336=) c.941-796_941-772delinsACGAGTGCCTGTGCCCCGACGGCTT (n.941-796_941-772delinsACGAGTGCCTGTGCCCCGACGGCTT) c.1261_1285delinsACGAGTGCCTGTGCCCCGACGGCTT c.503_527delinsACGAGTGCCTGTGCCCCGACGGCTT (p.Tyr168=) c.884_908delinsACGAGTGCCTGTGCCCCGACGGCTT (p.Tyr295=) c.626_650delinsACGAGTGCCTGTGCCCCGACGGCTT (p.Tyr209=) n.6_30delinsACGAGTGCCTGTGCCCCGACGGCTT c.541-796_541-772delinsACGAGTGCCTGTGCCCCGACGGCTT n.1157_1181delinsACGAGTGCCTGTGCCCCGACGGCTT n.1124_1148delinsACGAGTGCCTGTGCCCCGACGGCTT | |
19 | g.11110719del | CA10585243 | LDLR | c.1266del (p.Tyr422Ter) c.1008del (p.Tyr336Ter) c.941-795del (n.941-795del) c.1262del c.504del (p.Tyr168Ter) c.885del (p.Tyr295Ter) c.627del (p.Tyr209Ter) n.7del c.541-795del n.1158del n.1125del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11110719C>A | CA10585242 | LDLR | c.1266C>A (p.Tyr422Ter) c.1008C>A (p.Tyr336Ter) c.941-795C>A (n.941-795C>A) c.1262C>A c.504C>A (p.Tyr168Ter) c.885C>A (p.Tyr295Ter) c.627C>A (p.Tyr209Ter) n.7C>A c.541-795C>A n.1158C>A n.1125C>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11110719C= | CA2322770272 | LDLR | c.1266C= (p.Tyr422=) c.1008C= (p.Tyr336=) c.941-795C= (n.941-795C=) c.1262C= c.504C= (p.Tyr168=) c.885C= (p.Tyr295=) c.627C= (p.Tyr209=) n.7C= c.541-795C= n.1158C= n.1125C= | |
19 | g.11110719C>G | CA404082725 | LDLR | c.1266C>G (p.Tyr422Ter) c.1008C>G (p.Tyr336Ter) c.941-795C>G (n.941-795C>G) c.1262C>G c.504C>G (p.Tyr168Ter) c.885C>G (p.Tyr295Ter) c.627C>G (p.Tyr209Ter) n.7C>G c.541-795C>G n.1158C>G n.1125C>G | |
19 | g.11110719C>T | CA031160 | LDLR | c.1266C>T (p.Tyr422=) c.1008C>T (p.Tyr336=) c.941-795C>T (n.941-795C>T) c.1262C>T c.504C>T (p.Tyr168=) c.885C>T (p.Tyr295=) c.627C>T (p.Tyr209=) n.7C>T c.541-795C>T n.1158C>T n.1125C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11110720_11110725del | CA645373262 | LDLR | c.1267_1272del (p.Glu423_Cys424del) c.1009_1014del (p.Glu337_Cys338del) c.941-794_941-789del (n.941-794_941-789del) c.1263_1268del c.505_510del (p.Glu169_Cys170del) c.886_891del (p.Glu296_Cys297del) c.628_633del (p.Glu210_Cys211del) n.8_13del c.541-794_541-789del n.1159_1164del n.1126_1131del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11110722_11110736del | CA891843769 | LDLR | c.1269_1283del (p.Glu423_Pro427del) c.1011_1025del (p.Glu337_Pro341del) c.941-792_941-778del (n.941-792_941-778del) c.1265_1279del c.507_521del (p.Glu169_Pro173del) c.888_902del (p.Glu296_Pro300del) c.630_644del (p.Glu210_Pro214del) n.10_24del c.541-792_541-778del n.1161_1175del n.1128_1142del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11110720_11110743del | CA10585244 | LDLR | c.1267_1290del (p.Glu423_Phe430del) c.1009_1032del (p.Glu337_Phe344del) c.941-794_941-771del (n.941-794_941-771del) c.1263_1286del c.505_528del (p.Glu169_Phe176del) c.886_909del (p.Glu296_Phe303del) c.628_651del (p.Glu210_Phe217del) n.8_31del c.541-794_541-771del n.1159_1182del n.1126_1149del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11110720G>A | CA031180 | LDLR | c.1267G>A (p.Glu423Lys) c.1009G>A (p.Glu337Lys) c.941-794G>A (n.941-794G>A) c.1263G>A c.505G>A (p.Glu169Lys) c.886G>A (p.Glu296Lys) c.628G>A (p.Glu210Lys) n.8G>A c.541-794G>A n.1159G>A n.1126G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11110720G>C | CA404082726 | LDLR | c.1267G>C (p.Glu423Gln) c.1009G>C (p.Glu337Gln) c.941-794G>C (n.941-794G>C) c.1263G>C c.505G>C (p.Glu169Gln) c.886G>C (p.Glu296Gln) c.628G>C (p.Glu210Gln) n.8G>C c.541-794G>C n.1159G>C n.1126G>C | |
19 | g.11110720G= | CA2322770273 | LDLR | c.1267G= (p.Glu423=) c.1009G= (p.Glu337=) c.941-794G= (n.941-794G=) c.1263G= c.505G= (p.Glu169=) c.886G= (p.Glu296=) c.628G= (p.Glu210=) n.8G= c.541-794G= n.1159G= n.1126G= | |
19 | g.11110720G>T | CA404082727 | LDLR | c.1267G>T (p.Glu423Ter) c.1009G>T (p.Glu337Ter) c.941-794G>T (n.941-794G>T) c.1263G>T c.505G>T (p.Glu169Ter) c.886G>T (p.Glu296Ter) c.628G>T (p.Glu210Ter) n.8G>T c.541-794G>T n.1159G>T n.1126G>T | |
19 | g.11110721_11110724dup | CA1139666266 | LDLR | c.1268_1271dup (p.Cys424Ter) c.1010_1013dup (p.Cys338Ter) c.941-793_941-790dup (n.941-793_941-790dup) c.1264_1267dup c.506_509dup (p.Cys170Ter) c.887_890dup (p.Cys297Ter) c.629_632dup (p.Cys211Ter) n.9_12dup c.541-793_541-790dup n.1160_1163dup n.1127_1130dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.11110721A= | CA2322770274 | LDLR | c.1268A= (p.Glu423=) c.1010A= (p.Glu337=) c.941-793A= (n.941-793A=) c.1264A= c.506A= (p.Glu169=) c.887A= (p.Glu296=) c.629A= (p.Glu210=) n.9A= c.541-793A= n.1160A= n.1127A= | |
19 | g.11110721A>C | CA404082728 | LDLR | c.1268A>C (p.Glu423Ala) c.1010A>C (p.Glu337Ala) c.941-793A>C (n.941-793A>C) c.1264A>C c.506A>C (p.Glu169Ala) c.887A>C (p.Glu296Ala) c.629A>C (p.Glu210Ala) n.9A>C c.541-793A>C n.1160A>C n.1127A>C | |
19 | g.11110721A>G | CA404082729 | LDLR | c.1268A>G (p.Glu423Gly) c.1010A>G (p.Glu337Gly) c.941-793A>G (n.941-793A>G) c.1264A>G c.506A>G (p.Glu169Gly) c.887A>G (p.Glu296Gly) c.629A>G (p.Glu210Gly) n.9A>G c.541-793A>G n.1160A>G n.1127A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11110721A>T | CA404082730 | LDLR | c.1268A>T (p.Glu423Val) c.1010A>T (p.Glu337Val) c.941-793A>T (n.941-793A>T) c.1264A>T c.506A>T (p.Glu169Val) c.887A>T (p.Glu296Val) c.629A>T (p.Glu210Val) n.9A>T c.541-793A>T n.1160A>T n.1127A>T | |
19 | g.11110722G>A | CA505485375 | LDLR | c.1269G>A (p.Glu423=) c.1011G>A (p.Glu337=) c.941-792G>A (n.941-792G>A) c.1265G>A c.507G>A (p.Glu169=) c.888G>A (p.Glu296=) c.630G>A (p.Glu210=) n.10G>A c.541-792G>A n.1161G>A n.1128G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11110722G>C | CA404082731 | LDLR | c.1269G>C (p.Glu423Asp) c.1011G>C (p.Glu337Asp) c.941-792G>C (n.941-792G>C) c.1265G>C c.507G>C (p.Glu169Asp) c.888G>C (p.Glu296Asp) c.630G>C (p.Glu210Asp) n.10G>C c.541-792G>C n.1161G>C n.1128G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11110722G= | CA2322770275 | LDLR | c.1269G= (p.Glu423=) c.1011G= (p.Glu337=) c.941-792G= (n.941-792G=) c.1265G= c.507G= (p.Glu169=) c.888G= (p.Glu296=) c.630G= (p.Glu210=) n.10G= c.541-792G= n.1161G= n.1128G= | |
19 | g.11110722G>T | CA404082732 | LDLR | c.1269G>T (p.Glu423Asp) c.1011G>T (p.Glu337Asp) c.941-792G>T (n.941-792G>T) c.1265G>T c.507G>T (p.Glu169Asp) c.888G>T (p.Glu296Asp) c.630G>T (p.Glu210Asp) n.10G>T c.541-792G>T n.1161G>T n.1128G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11110723T>A | CA10585245 | LDLR | c.1270T>A (p.Cys424Ser) c.1012T>A (p.Cys338Ser) c.941-791T>A (n.941-791T>A) c.1266T>A c.508T>A (p.Cys170Ser) c.889T>A (p.Cys297Ser) c.631T>A (p.Cys211Ser) n.11T>A c.541-791T>A n.1162T>A n.1129T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11110723T>C | CA10585246 | LDLR | c.1270T>C (p.Cys424Arg) c.1012T>C (p.Cys338Arg) c.941-791T>C (n.941-791T>C) c.1266T>C c.508T>C (p.Cys170Arg) c.889T>C (p.Cys297Arg) c.631T>C (p.Cys211Arg) n.11T>C c.541-791T>C n.1162T>C n.1129T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11110723T>G | CA10585247 | LDLR | c.1270T>G (p.Cys424Gly) c.1012T>G (p.Cys338Gly) c.941-791T>G (n.941-791T>G) c.1266T>G c.508T>G (p.Cys170Gly) c.889T>G (p.Cys297Gly) c.631T>G (p.Cys211Gly) n.11T>G c.541-791T>G n.1162T>G n.1129T>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11110723T= | CA2322770276 | LDLR | c.1270T= (p.Cys424=) c.1012T= (p.Cys338=) c.941-791T= (n.941-791T=) c.1266T= c.508T= (p.Cys170=) c.889T= (p.Cys297=) c.631T= (p.Cys211=) n.11T= c.541-791T= n.1162T= n.1129T= | |
19 | g.11110724G>A | CA10585248 | LDLR | c.1271G>A (p.Cys424Tyr) c.1013G>A (p.Cys338Tyr) c.941-790G>A (n.941-790G>A) c.1267G>A c.509G>A (p.Cys170Tyr) c.890G>A (p.Cys297Tyr) c.632G>A (p.Cys211Tyr) n.12G>A c.541-790G>A n.1163G>A n.1130G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11110724G>C | CA404082734 | LDLR | c.1271G>C (p.Cys424Ser) c.1013G>C (p.Cys338Ser) c.941-790G>C (n.941-790G>C) c.1267G>C c.509G>C (p.Cys170Ser) c.890G>C (p.Cys297Ser) c.632G>C (p.Cys211Ser) n.12G>C c.541-790G>C n.1163G>C n.1130G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11110724G= | CA2322770277 | LDLR | c.1271G= (p.Cys424=) c.1013G= (p.Cys338=) c.941-790G= (n.941-790G=) c.1267G= c.509G= (p.Cys170=) c.890G= (p.Cys297=) c.632G= (p.Cys211=) n.12G= c.541-790G= n.1163G= n.1130G= | |
19 | g.11110724G>T | CA404082733 | LDLR | c.1271G>T (p.Cys424Phe) c.1013G>T (p.Cys338Phe) c.941-790G>T (n.941-790G>T) c.1267G>T c.509G>T (p.Cys170Phe) c.890G>T (p.Cys297Phe) c.632G>T (p.Cys211Phe) n.12G>T c.541-790G>T n.1163G>T n.1130G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11110725C>A | CA10585249 | LDLR | c.1272C>A (p.Cys424Ter) c.1014C>A (p.Cys338Ter) c.941-789C>A (n.941-789C>A) c.1268C>A c.510C>A (p.Cys170Ter) c.891C>A (p.Cys297Ter) c.633C>A (p.Cys211Ter) n.13C>A c.541-789C>A n.1164C>A n.1131C>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11110725C= | CA2322770278 | LDLR | c.1272C= (p.Cys424=) c.1014C= (p.Cys338=) c.941-789C= (n.941-789C=) c.1268C= c.510C= (p.Cys170=) c.891C= (p.Cys297=) c.633C= (p.Cys211=) n.13C= c.541-789C= n.1164C= n.1131C= | |
19 | g.11110725C>G | CA404082735 | LDLR | c.1272C>G (p.Cys424Trp) c.1014C>G (p.Cys338Trp) c.941-789C>G (n.941-789C>G) c.1268C>G c.510C>G (p.Cys170Trp) c.891C>G (p.Cys297Trp) c.633C>G (p.Cys211Trp) n.13C>G c.541-789C>G n.1164C>G n.1131C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11110725C>T | CA505485377 | LDLR | c.1272C>T (p.Cys424=) c.1014C>T (p.Cys338=) c.941-789C>T (n.941-789C>T) c.1268C>T c.510C>T (p.Cys170=) c.891C>T (p.Cys297=) c.633C>T (p.Cys211=) n.13C>T c.541-789C>T n.1164C>T n.1131C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11110726C>A | CA404082736 | LDLR | c.1273C>A (p.Leu425Met) c.1015C>A (p.Leu339Met) c.941-788C>A (n.941-788C>A) c.1269C>A c.511C>A (p.Leu171Met) c.892C>A (p.Leu298Met) c.634C>A (p.Leu212Met) n.14C>A c.541-788C>A n.1165C>A n.1132C>A | |
19 | g.11110726C>G | CA404082737 | LDLR | c.1273C>G (p.Leu425Val) c.1015C>G (p.Leu339Val) c.941-788C>G (n.941-788C>G) c.1269C>G c.511C>G (p.Leu171Val) c.892C>G (p.Leu298Val) c.634C>G (p.Leu212Val) n.14C>G c.541-788C>G n.1165C>G n.1132C>G | |
19 | g.11110726C>T | CA505485378 | LDLR | c.1273C>T (p.Leu425=) c.1015C>T (p.Leu339=) c.941-788C>T (n.941-788C>T) c.1269C>T c.511C>T (p.Leu171=) c.892C>T (p.Leu298=) c.634C>T (p.Leu212=) n.14C>T c.541-788C>T n.1165C>T n.1132C>T | |
19 | g.11110727T>A | CA404082738 | LDLR | c.1274T>A (p.Leu425Gln) c.1016T>A (p.Leu339Gln) c.941-787T>A (n.941-787T>A) c.1270T>A c.512T>A (p.Leu171Gln) c.893T>A (p.Leu298Gln) c.635T>A (p.Leu212Gln) n.15T>A c.541-787T>A n.1166T>A n.1133T>A | |
19 | g.11110727T>C | CA10585250 | LDLR | c.1274T>C (p.Leu425Pro) c.1016T>C (p.Leu339Pro) c.941-787T>C (n.941-787T>C) c.1270T>C c.512T>C (p.Leu171Pro) c.893T>C (p.Leu298Pro) c.635T>C (p.Leu212Pro) n.15T>C c.541-787T>C n.1166T>C n.1133T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11110727T>G | CA404082739 | LDLR | c.1274T>G (p.Leu425Arg) c.1016T>G (p.Leu339Arg) c.941-787T>G (n.941-787T>G) c.1270T>G c.512T>G (p.Leu171Arg) c.893T>G (p.Leu298Arg) c.635T>G (p.Leu212Arg) n.15T>G c.541-787T>G n.1166T>G n.1133T>G | |
19 | g.11110727T= | CA2322770279 | LDLR | c.1274T= (p.Leu425=) c.1016T= (p.Leu339=) c.941-787T= (n.941-787T=) c.1270T= c.512T= (p.Leu171=) c.893T= (p.Leu298=) c.635T= (p.Leu212=) n.15T= c.541-787T= n.1166T= n.1133T= | |
19 | g.11110728del | CA645617881 | LDLR | c.1275del (p.Cys426AlafsTer?) c.1017del (p.Cys340AlafsTer?) c.941-786del (n.941-786del) c.1271del c.513del (p.Cys172AlafsTer?) c.894del (p.Cys299AlafsTer?) c.636del (p.Cys213AlafsTer?) n.16del c.541-786del n.1167del n.1134del | COSMIC |
19 | g.11110728G>A | CA505485380 | LDLR | c.1275G>A (p.Leu425=) c.1017G>A (p.Leu339=) c.941-786G>A (n.941-786G>A) c.1271G>A c.513G>A (p.Leu171=) c.894G>A (p.Leu298=) c.636G>A (p.Leu212=) n.16G>A c.541-786G>A n.1167G>A n.1134G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11110728G>C | CA505485382 | LDLR | c.1275G>C (p.Leu425=) c.1017G>C (p.Leu339=) c.941-786G>C (n.941-786G>C) c.1271G>C c.513G>C (p.Leu171=) c.894G>C (p.Leu298=) c.636G>C (p.Leu212=) n.16G>C c.541-786G>C n.1167G>C n.1134G>C | |
19 | g.11110728G>T | CA505485381 | LDLR | c.1275G>T (p.Leu425=) c.1017G>T (p.Leu339=) c.941-786G>T (n.941-786G>T) c.1271G>T c.513G>T (p.Leu171=) c.894G>T (p.Leu298=) c.636G>T (p.Leu212=) n.16G>T c.541-786G>T n.1167G>T n.1134G>T | |
19 | g.11110728dup | CA10585251 | LDLR | c.1275dup (p.Cys426ValfsTer18) c.1017dup (p.Cys340ValfsTer18) c.941-786dup (n.941-786dup) c.1271dup c.513dup (p.Cys172ValfsTer18) c.894dup (p.Cys299ValfsTer18) c.636dup (p.Cys213ValfsTer18) n.16dup c.541-786dup n.1167dup n.1134dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.11110729T>A | CA404082742 | LDLR | c.1276T>A (p.Cys426Ser) c.1018T>A (p.Cys340Ser) c.941-785T>A (n.941-785T>A) c.1272T>A c.514T>A (p.Cys172Ser) c.895T>A (p.Cys299Ser) c.637T>A (p.Cys213Ser) n.17T>A c.541-785T>A n.1168T>A n.1135T>A | |
19 | g.11110729T>C | CA404082741 | LDLR | c.1276T>C (p.Cys426Arg) c.1018T>C (p.Cys340Arg) c.941-785T>C (n.941-785T>C) c.1272T>C c.514T>C (p.Cys172Arg) c.895T>C (p.Cys299Arg) c.637T>C (p.Cys213Arg) n.17T>C c.541-785T>C n.1168T>C n.1135T>C | |
19 | g.11110729T>G | CA404082740 | LDLR | c.1276T>G (p.Cys426Gly) c.1018T>G (p.Cys340Gly) c.941-785T>G (n.941-785T>G) c.1272T>G c.514T>G (p.Cys172Gly) c.895T>G (p.Cys299Gly) c.637T>G (p.Cys213Gly) n.17T>G c.541-785T>G n.1168T>G n.1135T>G | |
19 | g.11110730G>A | CA10585252 | LDLR | c.1277G>A (p.Cys426Tyr) c.1019G>A (p.Cys340Tyr) c.941-784G>A (n.941-784G>A) c.1273G>A c.515G>A (p.Cys172Tyr) c.896G>A (p.Cys299Tyr) c.638G>A (p.Cys213Tyr) n.18G>A c.541-784G>A n.1169G>A n.1136G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11110730G>C | CA404082743 | LDLR | c.1277G>C (p.Cys426Ser) c.1019G>C (p.Cys340Ser) c.941-784G>C (n.941-784G>C) c.1273G>C c.515G>C (p.Cys172Ser) c.896G>C (p.Cys299Ser) c.638G>C (p.Cys213Ser) n.18G>C c.541-784G>C n.1169G>C n.1136G>C | |
19 | g.11110730G= | CA2322770280 | LDLR | c.1277G= (p.Cys426=) c.1019G= (p.Cys340=) c.941-784G= (n.941-784G=) c.1273G= c.515G= (p.Cys172=) c.896G= (p.Cys299=) c.638G= (p.Cys213=) n.18G= c.541-784G= n.1169G= n.1136G= | |
19 | g.11110730G>T | CA031192 | LDLR | c.1277G>T (p.Cys426Phe) c.1019G>T (p.Cys340Phe) c.941-784G>T (n.941-784G>T) c.1273G>T c.515G>T (p.Cys172Phe) c.896G>T (p.Cys299Phe) c.638G>T (p.Cys213Phe) n.18G>T c.541-784G>T n.1169G>T n.1136G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11110730_11110731delinsGC | CA2322770281 | LDLR | c.1277_1278delinsGC (p.Cys426=) c.1019_1020delinsGC (p.Cys340=) c.941-784_941-783delinsGC (n.941-784_941-783delinsGC) c.1273_1274delinsGC c.515_516delinsGC (p.Cys172=) c.896_897delinsGC (p.Cys299=) c.638_639delinsGC (p.Cys213=) n.18_19delinsGC c.541-784_541-783delinsGC n.1169_1170delinsGC n.1136_1137delinsGC | |
19 | g.11110730_11110731delinsTG | CA10585253 | LDLR | c.1277_1278delinsTG (p.Cys426Leu) c.1019_1020delinsTG (p.Cys340Leu) c.941-784_941-783delinsTG (n.941-784_941-783delinsTG) c.1273_1274delinsTG c.515_516delinsTG (p.Cys172Leu) c.896_897delinsTG (p.Cys299Leu) c.638_639delinsTG (p.Cys213Leu) n.18_19delinsTG c.541-784_541-783delinsTG n.1169_1170delinsTG n.1136_1137delinsTG | ClinVar dbSNP |
19 | g.11110731C>A | CA404082744 | LDLR | c.1278C>A (p.Cys426Ter) c.1020C>A (p.Cys340Ter) c.941-783C>A (n.941-783C>A) c.1274C>A c.516C>A (p.Cys172Ter) c.897C>A (p.Cys299Ter) c.639C>A (p.Cys213Ter) n.19C>A c.541-783C>A n.1170C>A n.1137C>A | ClinVar |
19 | g.11110731C= | CA2322770282 | LDLR | c.1278C= (p.Cys426=) c.1020C= (p.Cys340=) c.941-783C= (n.941-783C=) c.1274C= c.516C= (p.Cys172=) c.897C= (p.Cys299=) c.639C= (p.Cys213=) n.19C= c.541-783C= n.1170C= n.1137C= | |
19 | g.11110731C>G | CA031209 | LDLR | c.1278C>G (p.Cys426Trp) c.1020C>G (p.Cys340Trp) c.941-783C>G (n.941-783C>G) c.1274C>G c.516C>G (p.Cys172Trp) c.897C>G (p.Cys299Trp) c.639C>G (p.Cys213Trp) n.19C>G c.541-783C>G n.1170C>G n.1137C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11110731C>T | CA505485387 | LDLR | c.1278C>T (p.Cys426=) c.1020C>T (p.Cys340=) c.941-783C>T (n.941-783C>T) c.1274C>T c.516C>T (p.Cys172=) c.897C>T (p.Cys299=) c.639C>T (p.Cys213=) n.19C>T c.541-783C>T n.1170C>T n.1137C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11110734del | CA915951669 | LDLR | c.1281del (p.Asp428ThrfsTer28) c.1023del (p.Asp342ThrfsTer28) c.941-780del (n.941-780del) c.1277del c.519del (p.Asp174ThrfsTer28) c.900del (p.Asp301ThrfsTer28) c.642del (p.Asp215ThrfsTer28) n.22del c.541-780del n.1173del n.1140del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11110732C>A | CA404082745 | LDLR | c.1279C>A (p.Pro427Thr) c.1021C>A (p.Pro341Thr) c.941-782C>A (n.941-782C>A) c.1275C>A c.517C>A (p.Pro173Thr) c.898C>A (p.Pro300Thr) c.640C>A (p.Pro214Thr) n.20C>A c.541-782C>A n.1171C>A n.1138C>A | |
19 | g.11110732C>G | CA404082747 | LDLR | c.1279C>G (p.Pro427Ala) c.1021C>G (p.Pro341Ala) c.941-782C>G (n.941-782C>G) c.1275C>G c.517C>G (p.Pro173Ala) c.898C>G (p.Pro300Ala) c.640C>G (p.Pro214Ala) n.20C>G c.541-782C>G n.1171C>G n.1138C>G | |
19 | g.11110732C>T | CA404082746 | LDLR | c.1279C>T (p.Pro427Ser) c.1021C>T (p.Pro341Ser) c.941-782C>T (n.941-782C>T) c.1275C>T c.517C>T (p.Pro173Ser) c.898C>T (p.Pro300Ser) c.640C>T (p.Pro214Ser) n.20C>T c.541-782C>T n.1171C>T n.1138C>T | |
19 | g.11110733C>A | CA404082748 | LDLR | c.1280C>A (p.Pro427His) c.1022C>A (p.Pro341His) c.941-781C>A (n.941-781C>A) c.1276C>A c.518C>A (p.Pro173His) c.899C>A (p.Pro300His) c.641C>A (p.Pro214His) n.21C>A c.541-781C>A n.1172C>A n.1139C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11110733C= | CA2322770283 | LDLR | c.1280C= (p.Pro427=) c.1022C= (p.Pro341=) c.941-781C= (n.941-781C=) c.1276C= c.518C= (p.Pro173=) c.899C= (p.Pro300=) c.641C= (p.Pro214=) n.21C= c.541-781C= n.1172C= n.1139C= | |
19 | g.11110733C>G | CA10585254 | LDLR | c.1280C>G (p.Pro427Arg) c.1022C>G (p.Pro341Arg) c.941-781C>G (n.941-781C>G) c.1276C>G c.518C>G (p.Pro173Arg) c.899C>G (p.Pro300Arg) c.641C>G (p.Pro214Arg) n.21C>G c.541-781C>G n.1172C>G n.1139C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11110733C>T | CA404082749 | LDLR | c.1280C>T (p.Pro427Leu) c.1022C>T (p.Pro341Leu) c.941-781C>T (n.941-781C>T) c.1276C>T c.518C>T (p.Pro173Leu) c.899C>T (p.Pro300Leu) c.641C>T (p.Pro214Leu) n.21C>T c.541-781C>T n.1172C>T n.1139C>T | |
19 | g.11110734C>A | CA505485388 | LDLR | c.1281C>A (p.Pro427=) c.1023C>A (p.Pro341=) c.941-780C>A (n.941-780C>A) c.1277C>A c.519C>A (p.Pro173=) c.900C>A (p.Pro300=) c.642C>A (p.Pro214=) n.22C>A c.541-780C>A n.1173C>A n.1140C>A | |
19 | g.11110734C= | CA2322770284 | LDLR | c.1281C= (p.Pro427=) c.1023C= (p.Pro341=) c.941-780C= (n.941-780C=) c.1277C= c.519C= (p.Pro173=) c.900C= (p.Pro300=) c.642C= (p.Pro214=) n.22C= c.541-780C= n.1173C= n.1140C= | |
19 | g.11110734C>G | CA505485389 | LDLR | c.1281C>G (p.Pro427=) c.1023C>G (p.Pro341=) c.941-780C>G (n.941-780C>G) c.1277C>G c.519C>G (p.Pro173=) c.900C>G (p.Pro300=) c.642C>G (p.Pro214=) n.22C>G c.541-780C>G n.1173C>G n.1140C>G | ClinVar |
19 | g.11110734C>T | CA031222 | LDLR | c.1281C>T (p.Pro427=) c.1023C>T (p.Pro341=) c.941-780C>T (n.941-780C>T) c.1277C>T c.519C>T (p.Pro173=) c.900C>T (p.Pro300=) c.642C>T (p.Pro214=) n.22C>T c.541-780C>T n.1173C>T n.1140C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11110735G>A | CA023404 | LDLR | c.1282G>A (p.Asp428Asn) c.1024G>A (p.Asp342Asn) c.941-779G>A (n.941-779G>A) c.1278G>A c.520G>A (p.Asp174Asn) c.901G>A (p.Asp301Asn) c.643G>A (p.Asp215Asn) n.23G>A c.541-779G>A n.1174G>A n.1141G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11110735G>C | CA404082750 | LDLR | c.1282G>C (p.Asp428His) c.1024G>C (p.Asp342His) c.941-779G>C (n.941-779G>C) c.1278G>C c.520G>C (p.Asp174His) c.901G>C (p.Asp301His) c.643G>C (p.Asp215His) n.23G>C c.541-779G>C n.1174G>C n.1141G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11110735G= | CA2322770285 | LDLR | c.1282G= (p.Asp428=) c.1024G= (p.Asp342=) c.941-779G= (n.941-779G=) c.1278G= c.520G= (p.Asp174=) c.901G= (p.Asp301=) c.643G= (p.Asp215=) n.23G= c.541-779G= n.1174G= n.1141G= | |
19 | g.11110735G>T | CA10585255 | LDLR | c.1282G>T (p.Asp428Tyr) c.1024G>T (p.Asp342Tyr) c.941-779G>T (n.941-779G>T) c.1278G>T c.520G>T (p.Asp174Tyr) c.901G>T (p.Asp301Tyr) c.643G>T (p.Asp215Tyr) n.23G>T c.541-779G>T n.1174G>T n.1141G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11110736A>C | CA404082752 | LDLR | c.1283A>C (p.Asp428Ala) c.1025A>C (p.Asp342Ala) c.941-778A>C (n.941-778A>C) c.1279A>C c.521A>C (p.Asp174Ala) c.902A>C (p.Asp301Ala) c.644A>C (p.Asp215Ala) n.24A>C c.541-778A>C n.1175A>C n.1142A>C | |
19 | g.11110736A>G | CA404082753 | LDLR | c.1283A>G (p.Asp428Gly) c.1025A>G (p.Asp342Gly) c.941-778A>G (n.941-778A>G) c.1279A>G c.521A>G (p.Asp174Gly) c.902A>G (p.Asp301Gly) c.644A>G (p.Asp215Gly) n.24A>G c.541-778A>G n.1175A>G n.1142A>G | |
19 | g.11110736A>T | CA404082754 | LDLR | c.1283A>T (p.Asp428Val) c.1025A>T (p.Asp342Val) c.941-778A>T (n.941-778A>T) c.1279A>T c.521A>T (p.Asp174Val) c.902A>T (p.Asp301Val) c.644A>T (p.Asp215Val) n.24A>T c.541-778A>T n.1175A>T n.1142A>T | |
19 | g.11110737C>A | CA404082755 | LDLR | c.1284C>A (p.Asp428Glu) c.1026C>A (p.Asp342Glu) c.941-777C>A (n.941-777C>A) c.1280C>A c.522C>A (p.Asp174Glu) c.903C>A (p.Asp301Glu) c.645C>A (p.Asp215Glu) n.25C>A c.541-777C>A n.1176C>A n.1143C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11110737C= | CA2322770286 | LDLR | c.1284C= (p.Asp428=) c.1026C= (p.Asp342=) c.941-777C= (n.941-777C=) c.1280C= c.522C= (p.Asp174=) c.903C= (p.Asp301=) c.645C= (p.Asp215=) n.25C= c.541-777C= n.1176C= n.1143C= | |
19 | g.11110737C>G | CA10585256 | LDLR | c.1284C>G (p.Asp428Glu) c.1026C>G (p.Asp342Glu) c.941-777C>G (n.941-777C>G) c.1280C>G c.522C>G (p.Asp174Glu) c.903C>G (p.Asp301Glu) c.645C>G (p.Asp215Glu) n.25C>G c.541-777C>G n.1176C>G n.1143C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11110737C>T | CA031265 | LDLR | c.1284C>T (p.Asp428=) c.1026C>T (p.Asp342=) c.941-777C>T (n.941-777C>T) c.1280C>T c.522C>T (p.Asp174=) c.903C>T (p.Asp301=) c.645C>T (p.Asp215=) n.25C>T c.541-777C>T n.1176C>T n.1143C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11110738G>A | CA023406 | LDLR | c.1285G>A (p.Gly429Ser) c.1027G>A (p.Gly343Ser) c.941-776G>A (n.941-776G>A) c.1281G>A c.523G>A (p.Gly175Ser) c.904G>A (p.Gly302Ser) c.646G>A (p.Gly216Ser) n.26G>A c.541-776G>A n.1177G>A n.1144G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11110738G>C | CA404082756 | LDLR | c.1285G>C (p.Gly429Arg) c.1027G>C (p.Gly343Arg) c.941-776G>C (n.941-776G>C) c.1281G>C c.523G>C (p.Gly175Arg) c.904G>C (p.Gly302Arg) c.646G>C (p.Gly216Arg) n.26G>C c.541-776G>C n.1177G>C n.1144G>C | |
19 | g.11110738G= | CA2322770287 | LDLR | c.1285G= (p.Gly429=) c.1027G= (p.Gly343=) c.941-776G= (n.941-776G=) c.1281G= c.523G= (p.Gly175=) c.904G= (p.Gly302=) c.646G= (p.Gly216=) n.26G= c.541-776G= n.1177G= n.1144G= | |
19 | g.11110738G>T | CA10585257 | LDLR | c.1285G>T (p.Gly429Cys) c.1027G>T (p.Gly343Cys) c.941-776G>T (n.941-776G>T) c.1281G>T c.523G>T (p.Gly175Cys) c.904G>T (p.Gly302Cys) c.646G>T (p.Gly216Cys) n.26G>T c.541-776G>T n.1177G>T n.1144G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11110739_11110746del | CA2573320435 | LDLR | c.1286_1293del (p.Gly429AlafsTer12) c.1028_1035del (p.Gly343AlafsTer12) c.941-775_941-768del (n.941-775_941-768del) c.1282_1289del c.524_531del (p.Gly175AlafsTer12) c.905_912del (p.Gly302AlafsTer12) c.647_654del (p.Gly216AlafsTer12) n.27_34del c.541-775_541-768del n.1178_1185del n.1145_1152del | |
19 | g.11110739G>A | CA10585258 | LDLR | c.1286G>A (p.Gly429Asp) c.1028G>A (p.Gly343Asp) c.941-775G>A (n.941-775G>A) c.1282G>A c.524G>A (p.Gly175Asp) c.905G>A (p.Gly302Asp) c.647G>A (p.Gly216Asp) n.27G>A c.541-775G>A n.1178G>A n.1145G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11110739G>C | CA404082757 | LDLR | c.1286G>C (p.Gly429Ala) c.1028G>C (p.Gly343Ala) c.941-775G>C (n.941-775G>C) c.1282G>C c.524G>C (p.Gly175Ala) c.905G>C (p.Gly302Ala) c.647G>C (p.Gly216Ala) n.27G>C c.541-775G>C n.1178G>C n.1145G>C | |
19 | g.11110739G= | CA2322770288 | LDLR | c.1286G= (p.Gly429=) c.1028G= (p.Gly343=) c.941-775G= (n.941-775G=) c.1282G= c.524G= (p.Gly175=) c.905G= (p.Gly302=) c.647G= (p.Gly216=) n.27G= c.541-775G= n.1178G= n.1145G= | |
19 | g.11110739G>T | CA404082758 | LDLR | c.1286G>T (p.Gly429Val) c.1028G>T (p.Gly343Val) c.941-775G>T (n.941-775G>T) c.1282G>T c.524G>T (p.Gly175Val) c.905G>T (p.Gly302Val) c.647G>T (p.Gly216Val) n.27G>T c.541-775G>T n.1178G>T n.1145G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11110740C>A | CA505485396 | LDLR | c.1287C>A (p.Gly429=) c.1029C>A (p.Gly343=) c.941-774C>A (n.941-774C>A) c.1283C>A c.525C>A (p.Gly175=) c.906C>A (p.Gly302=) c.648C>A (p.Gly216=) n.28C>A c.541-774C>A n.1179C>A n.1146C>A | |
19 | g.11110740C>G | CA505485397 | LDLR | c.1287C>G (p.Gly429=) c.1029C>G (p.Gly343=) c.941-774C>G (n.941-774C>G) c.1283C>G c.525C>G (p.Gly175=) c.906C>G (p.Gly302=) c.648C>G (p.Gly216=) n.28C>G c.541-774C>G n.1179C>G n.1146C>G | ClinVar |
19 | g.11110740C>T | CA505485398 | LDLR | c.1287C>T (p.Gly429=) c.1029C>T (p.Gly343=) c.941-774C>T (n.941-774C>T) c.1283C>T c.525C>T (p.Gly175=) c.906C>T (p.Gly302=) c.648C>T (p.Gly216=) n.28C>T c.541-774C>T n.1179C>T n.1146C>T | |
19 | g.11110740_11110741delinsCT | CA2322770289 | LDLR | c.1287_1288delinsCT (p.Gly429=) c.1029_1030delinsCT (p.Gly343=) c.941-774_941-773delinsCT (n.941-774_941-773delinsCT) c.1283_1284delinsCT c.525_526delinsCT (p.Gly175=) c.906_907delinsCT (p.Gly302=) c.648_649delinsCT (p.Gly216=) n.28_29delinsCT c.541-774_541-773delinsCT n.1179_1180delinsCT n.1146_1147delinsCT | |
19 | g.11110741T>A | CA404082759 | LDLR | c.1288T>A (p.Phe430Ile) c.1030T>A (p.Phe344Ile) c.941-773T>A (n.941-773T>A) c.1284T>A c.526T>A (p.Phe176Ile) c.907T>A (p.Phe303Ile) c.649T>A (p.Phe217Ile) n.29T>A c.541-773T>A n.1180T>A n.1147T>A | |
19 | g.11110741T>C | CA404082760 | LDLR | c.1288T>C (p.Phe430Leu) c.1030T>C (p.Phe344Leu) c.941-773T>C (n.941-773T>C) c.1284T>C c.526T>C (p.Phe176Leu) c.907T>C (p.Phe303Leu) c.649T>C (p.Phe217Leu) n.29T>C c.541-773T>C n.1180T>C n.1147T>C | |
19 | g.11110741T>G | CA404082761 | LDLR | c.1288T>G (p.Phe430Val) c.1030T>G (p.Phe344Val) c.941-773T>G (n.941-773T>G) c.1284T>G c.526T>G (p.Phe176Val) c.907T>G (p.Phe303Val) c.649T>G (p.Phe217Val) n.29T>G c.541-773T>G n.1180T>G n.1147T>G | |
19 | g.11110742del | CA10585259 | LDLR | c.1289del (p.Phe430SerfsTer26) c.1031del (p.Phe344SerfsTer26) c.941-772del (n.941-772del) c.1285del c.527del (p.Phe176SerfsTer26) c.908del (p.Phe303SerfsTer26) c.650del (p.Phe217SerfsTer26) n.30del c.541-772del n.1181del n.1148del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11110742T>A | CA404082764 | LDLR | c.1289T>A (p.Phe430Tyr) c.1031T>A (p.Phe344Tyr) c.941-772T>A (n.941-772T>A) c.1285T>A c.527T>A (p.Phe176Tyr) c.908T>A (p.Phe303Tyr) c.650T>A (p.Phe217Tyr) n.30T>A c.541-772T>A n.1181T>A n.1148T>A | gnomAD v4 |
19 | g.11110742T>C | CA404082765 | LDLR | c.1289T>C (p.Phe430Ser) c.1031T>C (p.Phe344Ser) c.941-772T>C (n.941-772T>C) c.1285T>C c.527T>C (p.Phe176Ser) c.908T>C (p.Phe303Ser) c.650T>C (p.Phe217Ser) n.30T>C c.541-772T>C n.1181T>C n.1148T>C | |
19 | g.11110742T>G | CA404082768 | LDLR | c.1289T>G (p.Phe430Cys) c.1031T>G (p.Phe344Cys) c.941-772T>G (n.941-772T>G) c.1285T>G c.527T>G (p.Phe176Cys) c.908T>G (p.Phe303Cys) c.650T>G (p.Phe217Cys) n.30T>G c.541-772T>G n.1181T>G n.1148T>G | |
19 | g.11110743C>A | CA404082772 | LDLR | c.1290C>A (p.Phe430Leu) c.1032C>A (p.Phe344Leu) c.941-771C>A (n.941-771C>A) c.1286C>A c.528C>A (p.Phe176Leu) c.909C>A (p.Phe303Leu) c.651C>A (p.Phe217Leu) n.31C>A c.541-771C>A n.1182C>A n.1149C>A | |
19 | g.11110743C>G | CA404082770 | LDLR | c.1290C>G (p.Phe430Leu) c.1032C>G (p.Phe344Leu) c.941-771C>G (n.941-771C>G) c.1286C>G c.528C>G (p.Phe176Leu) c.909C>G (p.Phe303Leu) c.651C>G (p.Phe217Leu) n.31C>G c.541-771C>G n.1182C>G n.1149C>G | |
19 | g.11110743C>T | CA505485402 | LDLR | c.1290C>T (p.Phe430=) c.1032C>T (p.Phe344=) c.941-771C>T (n.941-771C>T) c.1286C>T c.528C>T (p.Phe176=) c.909C>T (p.Phe303=) c.651C>T (p.Phe217=) n.31C>T c.541-771C>T n.1182C>T n.1149C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11110744C>A | CA404082775 | LDLR | c.1291C>A (p.Gln431Lys) c.1033C>A (p.Gln345Lys) c.941-770C>A (n.941-770C>A) c.1287C>A c.529C>A (p.Gln177Lys) c.910C>A (p.Gln304Lys) c.652C>A (p.Gln218Lys) n.32C>A c.541-770C>A n.1183C>A n.1150C>A | |
19 | g.11110744C= | CA2322770290 | LDLR | c.1291C= (p.Gln431=) c.1033C= (p.Gln345=) c.941-770C= (n.941-770C=) c.1287C= c.529C= (p.Gln177=) c.910C= (p.Gln304=) c.652C= (p.Gln218=) n.32C= c.541-770C= n.1183C= n.1150C= | |
19 | g.11110744C>G | CA404082777 | LDLR | c.1291C>G (p.Gln431Glu) c.1033C>G (p.Gln345Glu) c.941-770C>G (n.941-770C>G) c.1287C>G c.529C>G (p.Gln177Glu) c.910C>G (p.Gln304Glu) c.652C>G (p.Gln218Glu) n.32C>G c.541-770C>G n.1183C>G n.1150C>G | |
19 | g.11110744C>T | CA10576295 | LDLR | c.1291C>T (p.Gln431Ter) c.1033C>T (p.Gln345Ter) c.941-770C>T (n.941-770C>T) c.1287C>T c.529C>T (p.Gln177Ter) c.910C>T (p.Gln304Ter) c.652C>T (p.Gln218Ter) n.32C>T c.541-770C>T n.1183C>T n.1150C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11110745A= | CA2322770291 | LDLR | c.1292A= (p.Gln431=) c.1034A= (p.Gln345=) c.941-769A= (n.941-769A=) c.1288A= c.530A= (p.Gln177=) c.911A= (p.Gln304=) c.653A= (p.Gln218=) n.33A= c.541-769A= n.1184A= n.1151A= | |
19 | g.11110745A>C | CA404082780 | LDLR | c.1292A>C (p.Gln431Pro) c.1034A>C (p.Gln345Pro) c.941-769A>C (n.941-769A>C) c.1288A>C c.530A>C (p.Gln177Pro) c.911A>C (p.Gln304Pro) c.653A>C (p.Gln218Pro) n.33A>C c.541-769A>C n.1184A>C n.1151A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11110745A>G | CA404082783 | LDLR | c.1292A>G (p.Gln431Arg) c.1034A>G (p.Gln345Arg) c.941-769A>G (n.941-769A>G) c.1288A>G c.530A>G (p.Gln177Arg) c.911A>G (p.Gln304Arg) c.653A>G (p.Gln218Arg) n.33A>G c.541-769A>G n.1184A>G n.1151A>G | |
19 | g.11110745A>T | CA404082785 | LDLR | c.1292A>T (p.Gln431Leu) c.1034A>T (p.Gln345Leu) c.941-769A>T (n.941-769A>T) c.1288A>T c.530A>T (p.Gln177Leu) c.911A>T (p.Gln304Leu) c.653A>T (p.Gln218Leu) n.33A>T c.541-769A>T n.1184A>T n.1151A>T | |
19 | g.11110745dup | CA10585260 | LDLR | c.1292dup (p.Leu432AlafsTer12) c.1034dup (p.Leu346AlafsTer12) c.941-769dup (n.941-769dup) c.1288dup c.530dup (p.Leu178AlafsTer12) c.911dup (p.Leu305AlafsTer12) c.653dup (p.Leu219AlafsTer12) n.33dup c.541-769dup n.1184dup n.1151dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11110746G>A | CA505485404 | LDLR | c.1293G>A (p.Gln431=) c.1035G>A (p.Gln345=) c.941-768G>A (n.941-768G>A) c.1289G>A c.531G>A (p.Gln177=) c.912G>A (p.Gln304=) c.654G>A (p.Gln218=) n.34G>A c.541-768G>A n.1185G>A n.1152G>A | |
19 | g.11110746G>C | CA404082787 | LDLR | c.1293G>C (p.Gln431His) c.1035G>C (p.Gln345His) c.941-768G>C (n.941-768G>C) c.1289G>C c.531G>C (p.Gln177His) c.912G>C (p.Gln304His) c.654G>C (p.Gln218His) n.34G>C c.541-768G>C n.1185G>C n.1152G>C | |
19 | g.11110746G>T | CA404082788 | LDLR | c.1293G>T (p.Gln431His) c.1035G>T (p.Gln345His) c.941-768G>T (n.941-768G>T) c.1289G>T c.531G>T (p.Gln177His) c.912G>T (p.Gln304His) c.654G>T (p.Gln218His) n.34G>T c.541-768G>T n.1185G>T n.1152G>T | |
19 | g.11110747C>A | CA404082791 | LDLR | c.1294C>A (p.Leu432Met) c.1036C>A (p.Leu346Met) c.941-767C>A (n.941-767C>A) c.1290C>A c.532C>A (p.Leu178Met) c.913C>A (p.Leu305Met) c.655C>A (p.Leu219Met) n.35C>A c.541-767C>A n.1186C>A n.1153C>A | |
19 | g.11110747C= | CA2322770292 | LDLR | c.1294C= (p.Leu432=) c.1036C= (p.Leu346=) c.941-767C= (n.941-767C=) c.1290C= c.532C= (p.Leu178=) c.913C= (p.Leu305=) c.655C= (p.Leu219=) n.35C= c.541-767C= n.1186C= n.1153C= | |
19 | g.11110747C>G | CA404082793 | LDLR | c.1294C>G (p.Leu432Val) c.1036C>G (p.Leu346Val) c.941-767C>G (n.941-767C>G) c.1290C>G c.532C>G (p.Leu178Val) c.913C>G (p.Leu305Val) c.655C>G (p.Leu219Val) n.35C>G c.541-767C>G n.1186C>G n.1153C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11110747C>T | CA505485405 | LDLR | c.1294C>T (p.Leu432=) c.1036C>T (p.Leu346=) c.941-767C>T (n.941-767C>T) c.1290C>T c.532C>T (p.Leu178=) c.913C>T (p.Leu305=) c.655C>T (p.Leu219=) n.35C>T c.541-767C>T n.1186C>T n.1153C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11110748del | CA2695228144 | LDLR | c.1295del (p.Leu432ArgfsTer24) c.1037del (p.Leu346ArgfsTer24) c.941-766del (n.941-766del) c.1291del c.533del (p.Leu178ArgfsTer24) c.914del (p.Leu305ArgfsTer24) c.656del (p.Leu219ArgfsTer24) n.36del c.541-766del n.1187del n.1154del | |
19 | g.11110748T>A | CA404082796 | LDLR | c.1295T>A (p.Leu432Gln) c.1037T>A (p.Leu346Gln) c.941-766T>A (n.941-766T>A) c.1291T>A c.533T>A (p.Leu178Gln) c.914T>A (p.Leu305Gln) c.656T>A (p.Leu219Gln) n.36T>A c.541-766T>A n.1187T>A n.1154T>A | |
19 | g.11110748T>C | CA404082798 | LDLR | c.1295T>C (p.Leu432Pro) c.1037T>C (p.Leu346Pro) c.941-766T>C (n.941-766T>C) c.1291T>C c.533T>C (p.Leu178Pro) c.914T>C (p.Leu305Pro) c.656T>C (p.Leu219Pro) n.36T>C c.541-766T>C n.1187T>C n.1154T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11110748T>G | CA404082800 | LDLR | c.1295T>G (p.Leu432Arg) c.1037T>G (p.Leu346Arg) c.941-766T>G (n.941-766T>G) c.1291T>G c.533T>G (p.Leu178Arg) c.914T>G (p.Leu305Arg) c.656T>G (p.Leu219Arg) n.36T>G c.541-766T>G n.1187T>G n.1154T>G | |
19 | g.11110748T= | CA2322770293 | LDLR | c.1295T= (p.Leu432=) c.1037T= (p.Leu346=) c.941-766T= (n.941-766T=) c.1291T= c.533T= (p.Leu178=) c.914T= (p.Leu305=) c.656T= (p.Leu219=) n.36T= c.541-766T= n.1187T= n.1154T= | |
19 | g.11110748dup | CA2573054704 | LDLR | c.1295dup (p.Val433GlyfsTer11) c.1037dup (p.Val347GlyfsTer11) c.941-766dup (n.941-766dup) c.1291dup c.533dup (p.Val179GlyfsTer11) c.914dup (p.Val306GlyfsTer11) c.656dup (p.Val220GlyfsTer11) n.36dup c.541-766dup n.1187dup n.1154dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.11110749G>A | CA031297 | LDLR | c.1296G>A (p.Leu432=) c.1038G>A (p.Leu346=) c.941-765G>A (n.941-765G>A) c.1292G>A c.534G>A (p.Leu178=) c.915G>A (p.Leu305=) c.657G>A (p.Leu219=) n.37G>A c.541-765G>A n.1188G>A n.1155G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11110749G>C | CA505485407 | LDLR | c.1296G>C (p.Leu432=) c.1038G>C (p.Leu346=) c.941-765G>C (n.941-765G>C) c.1292G>C c.534G>C (p.Leu178=) c.915G>C (p.Leu305=) c.657G>C (p.Leu219=) n.37G>C c.541-765G>C n.1188G>C n.1155G>C | |
19 | g.11110749G= | CA2322770294 | LDLR | c.1296G= (p.Leu432=) c.1038G= (p.Leu346=) c.941-765G= (n.941-765G=) c.1292G= c.534G= (p.Leu178=) c.915G= (p.Leu305=) c.657G= (p.Leu219=) n.37G= c.541-765G= n.1188G= n.1155G= | |
19 | g.11110749G>T | CA505485408 | LDLR | c.1296G>T (p.Leu432=) c.1038G>T (p.Leu346=) c.941-765G>T (n.941-765G>T) c.1292G>T c.534G>T (p.Leu178=) c.915G>T (p.Leu305=) c.657G>T (p.Leu219=) n.37G>T c.541-765G>T n.1188G>T n.1155G>T | |
19 | g.11110750G>A | CA404082806 | LDLR | c.1297G>A (p.Val433Met) c.1039G>A (p.Val347Met) c.941-764G>A (n.941-764G>A) c.1293G>A c.535G>A (p.Val179Met) c.916G>A (p.Val306Met) c.658G>A (p.Val220Met) n.38G>A c.541-764G>A n.1189G>A n.1156G>A | |
19 | g.11110750G>C | CA404082804 | LDLR | c.1297G>C (p.Val433Leu) c.1039G>C (p.Val347Leu) c.941-764G>C (n.941-764G>C) c.1293G>C c.535G>C (p.Val179Leu) c.916G>C (p.Val306Leu) c.658G>C (p.Val220Leu) n.38G>C c.541-764G>C n.1189G>C n.1156G>C | |
19 | g.11110750G>T | CA404082807 | LDLR | c.1297G>T (p.Val433Leu) c.1039G>T (p.Val347Leu) c.941-764G>T (n.941-764G>T) c.1293G>T c.535G>T (p.Val179Leu) c.916G>T (p.Val306Leu) c.658G>T (p.Val220Leu) n.38G>T c.541-764G>T n.1189G>T n.1156G>T | |
19 | g.11110750_11110751insA | CA2697556250 | LDLR | c.1297_1298insA (p.Val433AspfsTer11) c.1039_1040insA (p.Val347AspfsTer11) c.941-764_941-763insA (n.941-764_941-763insA) c.1293_1294insA c.535_536insA (p.Val179AspfsTer11) c.916_917insA (p.Val306AspfsTer11) c.658_659insA (p.Val220AspfsTer11) n.38_39insA c.541-764_541-763insA n.1189_1190insA n.1156_1157insA | ClinVar |
19 | g.11110751T>A | CA404082810 | LDLR | c.1298T>A (p.Val433Glu) c.1040T>A (p.Val347Glu) c.941-763T>A (n.941-763T>A) c.1294T>A c.536T>A (p.Val179Glu) c.917T>A (p.Val306Glu) c.659T>A (p.Val220Glu) n.39T>A c.541-763T>A n.1190T>A n.1157T>A | |
19 | g.11110751T>C | CA404082815 | LDLR | c.1298T>C (p.Val433Ala) c.1040T>C (p.Val347Ala) c.941-763T>C (n.941-763T>C) c.1294T>C c.536T>C (p.Val179Ala) c.917T>C (p.Val306Ala) c.659T>C (p.Val220Ala) n.39T>C c.541-763T>C n.1190T>C n.1157T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11110751T>G | CA404082812 | LDLR | c.1298T>G (p.Val433Gly) c.1040T>G (p.Val347Gly) c.941-763T>G (n.941-763T>G) c.1294T>G c.536T>G (p.Val179Gly) c.917T>G (p.Val306Gly) c.659T>G (p.Val220Gly) n.39T>G c.541-763T>G n.1190T>G n.1157T>G | |
19 | g.11110751_11110752delinsTG | CA2322770295 | LDLR | c.1298_1299delinsTG (p.Val433=) c.1040_1041delinsTG (p.Val347=) c.941-763_941-762delinsTG (n.941-763_941-762delinsTG) c.1294_1295delinsTG c.536_537delinsTG (p.Val179=) c.917_918delinsTG (p.Val306=) c.659_660delinsTG (p.Val220=) n.39_40delinsTG c.541-763_541-762delinsTG n.1190_1191delinsTG n.1157_1158delinsTG | |
19 | g.11110752G>A | CA505485414 | LDLR | c.1299G>A (p.Val433=) c.1041G>A (p.Val347=) c.941-762G>A (n.941-762G>A) c.1295G>A c.537G>A (p.Val179=) c.918G>A (p.Val306=) c.660G>A (p.Val220=) n.40G>A c.541-762G>A n.1191G>A n.1158G>A | dbSNP |
19 | g.11110752G>C | CA505485413 | LDLR | c.1299G>C (p.Val433=) c.1041G>C (p.Val347=) c.941-762G>C (n.941-762G>C) c.1295G>C c.537G>C (p.Val179=) c.918G>C (p.Val306=) c.660G>C (p.Val220=) n.40G>C c.541-762G>C n.1191G>C n.1158G>C | |
19 | g.11110752G= | CA2322770296 | LDLR | c.1299G= (p.Val433=) c.1041G= (p.Val347=) c.941-762G= (n.941-762G=) c.1295G= c.537G= (p.Val179=) c.918G= (p.Val306=) c.660G= (p.Val220=) n.40G= c.541-762G= n.1191G= n.1158G= | |
19 | g.11110752G>T | CA505485412 | LDLR | c.1299G>T (p.Val433=) c.1041G>T (p.Val347=) c.941-762G>T (n.941-762G>T) c.1295G>T c.537G>T (p.Val179=) c.918G>T (p.Val306=) c.660G>T (p.Val220=) n.40G>T c.541-762G>T n.1191G>T n.1158G>T | |
19 | g.11110753del | CA10585262 | LDLR | c.1300del (p.Ala434ProfsTer22) c.1042del (p.Ala348ProfsTer22) c.941-761del (n.941-761del) c.1296del c.538del (p.Ala180ProfsTer22) c.919del (p.Ala307ProfsTer22) c.661del (p.Ala221ProfsTer22) n.41del c.541-761del n.1192del n.1159del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11110752_11110753insA | CA2695238668 | LDLR | c.1299_1300insA (p.Ala434SerfsTer10) c.1041_1042insA (p.Ala348SerfsTer10) c.941-762_941-761insA (n.941-762_941-761insA) c.1295_1296insA c.537_538insA (p.Ala180SerfsTer10) c.918_919insA (p.Ala307SerfsTer10) c.660_661insA (p.Ala221SerfsTer10) n.40_41insA c.541-762_541-761insA n.1191_1192insA n.1158_1159insA | |
19 | g.11110753G>A | CA031328 | LDLR | c.1300G>A (p.Ala434Thr) c.1042G>A (p.Ala348Thr) c.941-761G>A (n.941-761G>A) c.1296G>A c.538G>A (p.Ala180Thr) c.919G>A (p.Ala307Thr) c.661G>A (p.Ala221Thr) n.41G>A c.541-761G>A n.1192G>A n.1159G>A | dbSNP ExAC |
19 | g.11110753G>C | CA404082821 | LDLR | c.1300G>C (p.Ala434Pro) c.1042G>C (p.Ala348Pro) c.941-761G>C (n.941-761G>C) c.1296G>C c.538G>C (p.Ala180Pro) c.919G>C (p.Ala307Pro) c.661G>C (p.Ala221Pro) n.41G>C c.541-761G>C n.1192G>C n.1159G>C | |
19 | g.11110753G= | CA2322770297 | LDLR | c.1300G= (p.Ala434=) c.1042G= (p.Ala348=) c.941-761G= (n.941-761G=) c.1296G= c.538G= (p.Ala180=) c.919G= (p.Ala307=) c.661G= (p.Ala221=) n.41G= c.541-761G= n.1192G= n.1159G= | |
19 | g.11110753G>T | CA404082823 | LDLR | c.1300G>T (p.Ala434Ser) c.1042G>T (p.Ala348Ser) c.941-761G>T (n.941-761G>T) c.1296G>T c.538G>T (p.Ala180Ser) c.919G>T (p.Ala307Ser) c.661G>T (p.Ala221Ser) n.41G>T c.541-761G>T n.1192G>T n.1159G>T | |
19 | g.11110753_11110754delinsGC | CA2322770298 | LDLR | c.1300_1301delinsGC (p.Ala434=) c.1042_1043delinsGC (p.Ala348=) c.941-761_941-760delinsGC (n.941-761_941-760delinsGC) c.1296_1297delinsGC c.538_539delinsGC (p.Ala180=) c.919_920delinsGC (p.Ala307=) c.661_662delinsGC (p.Ala221=) n.41_42delinsGC c.541-761_541-760delinsGC n.1192_1193delinsGC n.1159_1160delinsGC | |
19 | g.11110753_11110754insA | CA10585261 | LDLR | c.1300_1301insA (p.Ala434AspfsTer10) c.1042_1043insA (p.Ala348AspfsTer10) c.941-761_941-760insA (n.941-761_941-760insA) c.1296_1297insA c.538_539insA (p.Ala180AspfsTer10) c.919_920insA (p.Ala307AspfsTer10) c.661_662insA (p.Ala221AspfsTer10) n.41_42insA c.541-761_541-760insA n.1192_1193insA n.1159_1160insA | ClinVar dbSNP |
19 | g.11110754C>A | CA404082829 | LDLR | c.1301C>A (p.Ala434Asp) c.1043C>A (p.Ala348Asp) c.941-760C>A (n.941-760C>A) c.1297C>A c.539C>A (p.Ala180Asp) c.920C>A (p.Ala307Asp) c.662C>A (p.Ala221Asp) n.42C>A c.541-760C>A n.1193C>A n.1160C>A | |
19 | g.11110754C>G | CA404082831 | LDLR | c.1301C>G (p.Ala434Gly) c.1043C>G (p.Ala348Gly) c.941-760C>G (n.941-760C>G) c.1297C>G c.539C>G (p.Ala180Gly) c.920C>G (p.Ala307Gly) c.662C>G (p.Ala221Gly) n.42C>G c.541-760C>G n.1193C>G n.1160C>G | |
19 | g.11110754C>T | CA404082834 | LDLR | c.1301C>T (p.Ala434Val) c.1043C>T (p.Ala348Val) c.941-760C>T (n.941-760C>T) c.1297C>T c.539C>T (p.Ala180Val) c.920C>T (p.Ala307Val) c.662C>T (p.Ala221Val) n.42C>T c.541-760C>T n.1193C>T n.1160C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11110756dup | CA10585264 | LDLR | c.1303dup (p.Gln435ProfsTer9) c.1045dup (p.Gln349ProfsTer9) c.941-758dup (n.941-758dup) c.1299dup c.541dup (p.Gln181ProfsTer9) c.922dup (p.Gln308ProfsTer9) c.664dup (p.Gln222ProfsTer9) n.44dup c.541-758dup n.1195dup n.1162dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.11110756del | CA10585263 | LDLR | c.1303del (p.Gln435SerfsTer21) c.1045del (p.Gln349SerfsTer21) c.941-758del (n.941-758del) c.1299del c.541del (p.Gln181SerfsTer21) c.922del (p.Gln308SerfsTer21) c.664del (p.Gln222SerfsTer21) n.44del c.541-758del n.1195del n.1162del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11110755C>A | CA505485419 | LDLR | c.1302C>A (p.Ala434=) c.1044C>A (p.Ala348=) c.941-759C>A (n.941-759C>A) c.1298C>A c.540C>A (p.Ala180=) c.921C>A (p.Ala307=) c.663C>A (p.Ala221=) n.43C>A c.541-759C>A n.1194C>A n.1161C>A | |
19 | g.11110755C>G | CA505485420 | LDLR | c.1302C>G (p.Ala434=) c.1044C>G (p.Ala348=) c.941-759C>G (n.941-759C>G) c.1298C>G c.540C>G (p.Ala180=) c.921C>G (p.Ala307=) c.663C>G (p.Ala221=) n.43C>G c.541-759C>G n.1194C>G n.1161C>G | |
19 | g.11110755C>T | CA505485421 | LDLR | c.1302C>T (p.Ala434=) c.1044C>T (p.Ala348=) c.941-759C>T (n.941-759C>T) c.1298C>T c.540C>T (p.Ala180=) c.921C>T (p.Ala307=) c.663C>T (p.Ala221=) n.43C>T c.541-759C>T n.1194C>T n.1161C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11110756C>A | CA404082838 | LDLR | c.1303C>A (p.Gln435Lys) c.1045C>A (p.Gln349Lys) c.941-758C>A (n.941-758C>A) c.1299C>A c.541C>A (p.Gln181Lys) c.922C>A (p.Gln308Lys) c.664C>A (p.Gln222Lys) n.44C>A c.541-758C>A n.1195C>A n.1162C>A | |
19 | g.11110756C= | CA2322770299 | LDLR | c.1303C= (p.Gln435=) c.1045C= (p.Gln349=) c.941-758C= (n.941-758C=) c.1299C= c.541C= (p.Gln181=) c.922C= (p.Gln308=) c.664C= (p.Gln222=) n.44C= c.541-758C= n.1195C= n.1162C= | |
19 | g.11110756C>G | CA404082841 | LDLR | c.1303C>G (p.Gln435Glu) c.1045C>G (p.Gln349Glu) c.941-758C>G (n.941-758C>G) c.1299C>G c.541C>G (p.Gln181Glu) c.922C>G (p.Gln308Glu) c.664C>G (p.Gln222Glu) n.44C>G c.541-758C>G n.1195C>G n.1162C>G | |
19 | g.11110756C>T | CA031354 | LDLR | c.1303C>T (p.Gln435Ter) c.1045C>T (p.Gln349Ter) c.941-758C>T (n.941-758C>T) c.1299C>T c.541C>T (p.Gln181Ter) c.922C>T (p.Gln308Ter) c.664C>T (p.Gln222Ter) n.44C>T c.541-758C>T n.1195C>T n.1162C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.11110756_11110757delinsCA | CA2322770300 | LDLR | c.1303_1304delinsCA (p.Gln435=) c.1045_1046delinsCA (p.Gln349=) c.941-758_941-757delinsCA (n.941-758_941-757delinsCA) c.1299_1300delinsCA c.541_542delinsCA (p.Gln181=) c.922_923delinsCA (p.Gln308=) c.664_665delinsCA (p.Gln222=) n.44_45delinsCA c.541-758_541-757delinsCA n.1195_1196delinsCA n.1162_1163delinsCA | |
19 | g.11110757del | CA10585265 | LDLR | c.1304del (p.Gln435ArgfsTer21) c.1046del (p.Gln349ArgfsTer21) c.941-757del (n.941-757del) c.1300del c.542del (p.Gln181ArgfsTer21) c.923del (p.Gln308ArgfsTer21) c.665del (p.Gln222ArgfsTer21) n.45del c.541-757del n.1196del n.1163del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11110757A= | CA2322770301 | LDLR | c.1304A= (p.Gln435=) c.1046A= (p.Gln349=) c.941-757A= (n.941-757A=) c.1300A= c.542A= (p.Gln181=) c.923A= (p.Gln308=) c.665A= (p.Gln222=) n.45A= c.541-757A= n.1196A= n.1163A= | |
19 | g.11110757A>C | CA404082852 | LDLR | c.1304A>C (p.Gln435Pro) c.1046A>C (p.Gln349Pro) c.941-757A>C (n.941-757A>C) c.1300A>C c.542A>C (p.Gln181Pro) c.923A>C (p.Gln308Pro) c.665A>C (p.Gln222Pro) n.45A>C c.541-757A>C n.1196A>C n.1163A>C | |
19 | g.11110757A>G | CA404082845 | LDLR | c.1304A>G (p.Gln435Arg) c.1046A>G (p.Gln349Arg) c.941-757A>G (n.941-757A>G) c.1300A>G c.542A>G (p.Gln181Arg) c.923A>G (p.Gln308Arg) c.665A>G (p.Gln222Arg) n.45A>G c.541-757A>G n.1196A>G n.1163A>G | |
19 | g.11110757A>T | CA404082849 | LDLR | c.1304A>T (p.Gln435Leu) c.1046A>T (p.Gln349Leu) c.941-757A>T (n.941-757A>T) c.1300A>T c.542A>T (p.Gln181Leu) c.923A>T (p.Gln308Leu) c.665A>T (p.Gln222Leu) n.45A>T c.541-757A>T n.1196A>T n.1163A>T | |
19 | g.11110757dup | CA658653711 | LDLR | c.1304dup (p.Arg436AlafsTer8) c.1046dup (p.Arg350AlafsTer8) c.941-757dup (n.941-757dup) c.1300dup c.542dup (p.Arg182AlafsTer8) c.923dup (p.Arg309AlafsTer8) c.665dup (p.Arg223AlafsTer8) n.45dup c.541-757dup n.1196dup n.1163dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.11110758G>A | CA305299646 | LDLR | c.1305G>A (p.Gln435=) c.1047G>A (p.Gln349=) c.941-756G>A (n.941-756G>A) c.1301G>A c.543G>A (p.Gln181=) c.924G>A (p.Gln308=) c.666G>A (p.Gln222=) n.46G>A c.541-756G>A n.1197G>A n.1164G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11110758G>C | CA404082855 | LDLR | c.1305G>C (p.Gln435His) c.1047G>C (p.Gln349His) c.941-756G>C (n.941-756G>C) c.1301G>C c.543G>C (p.Gln181His) c.924G>C (p.Gln308His) c.666G>C (p.Gln222His) n.46G>C c.541-756G>C n.1197G>C n.1164G>C | |
19 | g.11110758G= | CA2322770302 | LDLR | c.1305G= (p.Gln435=) c.1047G= (p.Gln349=) c.941-756G= (n.941-756G=) c.1301G= c.543G= (p.Gln181=) c.924G= (p.Gln308=) c.666G= (p.Gln222=) n.46G= c.541-756G= n.1197G= n.1164G= | |
19 | g.11110758G>T | CA404082857 | LDLR | c.1305G>T (p.Gln435His) c.1047G>T (p.Gln349His) c.941-756G>T (n.941-756G>T) c.1301G>T c.543G>T (p.Gln181His) c.924G>T (p.Gln308His) c.666G>T (p.Gln222His) n.46G>T c.541-756G>T n.1197G>T n.1164G>T | |
19 | g.11110771_11110772insATGCGAAGATGCGAAG | CA916084119 | LDLR | c.1318_1318+1insATGCGAAGATGCGAAG (p.Ile441AlafsTer8) c.1060_1060+1insATGCGAAGATGCGAAG (p.Ile355AlafsTer8) c.941-743_941-742insATGCGAAGATGCGAAG (n.941-743_941-742insATGCGAAGATGCGAAG) c.1314_1314+1insATGCGAAGATGCGAAG c.556_556+1insATGCGAAGATGCGAAG (p.Ile187AlafsTer8) c.937_937+1insATGCGAAGATGCGAAG (p.Ile314AlafsTer8) c.679_679+1insATGCGAAGATGCGAAG (p.Ile228AlafsTer8) n.59_59+1insATGCGAAGATGCGAAG c.541-743_541-742insATGCGAAGATGCGAAG n.1210_1210+1insATGCGAAGATGCGAAG n.1177_1177+1insATGCGAAGATGCGAAG | |
19 | g.11110764_11110771dup | CA10585266 | LDLR | c.1311_1318dup (p.Ile441AlafsTer18) c.1053_1060dup (p.Ile355AlafsTer18) c.941-750_941-743dup (n.941-750_941-743dup) c.1307_1314dup c.549_556dup (p.Ile187AlafsTer18) c.930_937dup (p.Ile314AlafsTer18) c.672_679dup (p.Ile228AlafsTer18) n.52_59dup c.541-750_541-743dup n.1203_1210dup n.1170_1177dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.11110764_11110771del | CA2580610740 | LDLR | c.1311_1318del (p.Cys438TyrfsTer3) c.1053_1060del (p.Cys352TyrfsTer3) c.941-750_941-743del (n.941-750_941-743del) c.1307_1314del c.549_556del (p.Cys184TyrfsTer3) c.930_937del (p.Cys311TyrfsTer3) c.672_679del (p.Cys225TyrfsTer3) n.52_59del c.541-750_541-743del n.1203_1210del n.1170_1177del | |
19 | g.11110759C>A | CA505485424 | LDLR | c.1306C>A (p.Arg436=) c.1048C>A (p.Arg350=) c.941-755C>A (n.941-755C>A) c.1302C>A c.544C>A (p.Arg182=) c.925C>A (p.Arg309=) c.667C>A (p.Arg223=) n.47C>A c.541-755C>A n.1198C>A n.1165C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11110759C= | CA2322770303 | LDLR | c.1306C= (p.Arg436=) c.1048C= (p.Arg350=) c.941-755C= (n.941-755C=) c.1302C= c.544C= (p.Arg182=) c.925C= (p.Arg309=) c.667C= (p.Arg223=) n.47C= c.541-755C= n.1198C= n.1165C= | |
19 | g.11110759C>G | CA404082860 | LDLR | c.1306C>G (p.Arg436Gly) c.1048C>G (p.Arg350Gly) c.941-755C>G (n.941-755C>G) c.1302C>G c.544C>G (p.Arg182Gly) c.925C>G (p.Arg309Gly) c.667C>G (p.Arg223Gly) n.47C>G c.541-755C>G n.1198C>G n.1165C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11110759C>T | CA031387 | LDLR | c.1306C>T (p.Arg436Ter) c.1048C>T (p.Arg350Ter) c.941-755C>T (n.941-755C>T) c.1302C>T c.544C>T (p.Arg182Ter) c.925C>T (p.Arg309Ter) c.667C>T (p.Arg223Ter) n.47C>T c.541-755C>T n.1198C>T n.1165C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11110760G>A | CA305299648 | LDLR | c.1307G>A (p.Arg436Gln) c.1049G>A (p.Arg350Gln) c.941-754G>A (n.941-754G>A) c.1303G>A c.545G>A (p.Arg182Gln) c.926G>A (p.Arg309Gln) c.668G>A (p.Arg223Gln) n.48G>A c.541-754G>A n.1199G>A n.1166G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11110760G>C | CA10576296 | LDLR | c.1307G>C (p.Arg436Pro) c.1049G>C (p.Arg350Pro) c.941-754G>C (n.941-754G>C) c.1303G>C c.545G>C (p.Arg182Pro) c.926G>C (p.Arg309Pro) c.668G>C (p.Arg223Pro) n.48G>C c.541-754G>C n.1199G>C n.1166G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11110760G= | CA2322770304 | LDLR | c.1307G= (p.Arg436=) c.1049G= (p.Arg350=) c.941-754G= (n.941-754G=) c.1303G= c.545G= (p.Arg182=) c.926G= (p.Arg309=) c.668G= (p.Arg223=) n.48G= c.541-754G= n.1199G= n.1166G= | |
19 | g.11110760G>T | CA404082867 | LDLR | c.1307G>T (p.Arg436Leu) c.1049G>T (p.Arg350Leu) c.941-754G>T (n.941-754G>T) c.1303G>T c.545G>T (p.Arg182Leu) c.926G>T (p.Arg309Leu) c.668G>T (p.Arg223Leu) n.48G>T c.541-754G>T n.1199G>T n.1166G>T | |
19 | g.11110761A= | CA2322770305 | LDLR | c.1308A= (p.Arg436=) c.1050A= (p.Arg350=) c.941-753A= (n.941-753A=) c.1304A= c.546A= (p.Arg182=) c.927A= (p.Arg309=) c.669A= (p.Arg223=) n.49A= c.541-753A= n.1200A= n.1167A= | |
19 | g.11110761A>C | CA505485428 | LDLR | c.1308A>C (p.Arg436=) c.1050A>C (p.Arg350=) c.941-753A>C (n.941-753A>C) c.1304A>C c.546A>C (p.Arg182=) c.927A>C (p.Arg309=) c.669A>C (p.Arg223=) n.49A>C c.541-753A>C n.1200A>C n.1167A>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11110761A>G | CA505485429 | LDLR | c.1308A>G (p.Arg436=) c.1050A>G (p.Arg350=) c.941-753A>G (n.941-753A>G) c.1304A>G c.546A>G (p.Arg182=) c.927A>G (p.Arg309=) c.669A>G (p.Arg223=) n.49A>G c.541-753A>G n.1200A>G n.1167A>G | ClinVar |
19 | g.11110761A>T | CA505485430 | LDLR | c.1308A>T (p.Arg436=) c.1050A>T (p.Arg350=) c.941-753A>T (n.941-753A>T) c.1304A>T c.546A>T (p.Arg182=) c.927A>T (p.Arg309=) c.669A>T (p.Arg223=) n.49A>T c.541-753A>T n.1200A>T n.1167A>T | |
19 | g.11110762A>C | CA505485432 | LDLR | c.1309A>C (p.Arg437=) c.1051A>C (p.Arg351=) c.941-752A>C (n.941-752A>C) c.1305A>C c.547A>C (p.Arg183=) c.928A>C (p.Arg310=) c.670A>C (p.Arg224=) n.50A>C c.541-752A>C n.1201A>C n.1168A>C | |
19 | g.11110762A>G | CA404082870 | LDLR | c.1309A>G (p.Arg437Gly) c.1051A>G (p.Arg351Gly) c.941-752A>G (n.941-752A>G) c.1305A>G c.547A>G (p.Arg183Gly) c.928A>G (p.Arg310Gly) c.670A>G (p.Arg224Gly) n.50A>G c.541-752A>G n.1201A>G n.1168A>G | |
19 | g.11110762A>T | CA404082872 | LDLR | c.1309A>T (p.Arg437Ter) c.1051A>T (p.Arg351Ter) c.941-752A>T (n.941-752A>T) c.1305A>T c.547A>T (p.Arg183Ter) c.928A>T (p.Arg310Ter) c.670A>T (p.Arg224Ter) n.50A>T c.541-752A>T n.1201A>T n.1168A>T | |
19 | g.11110763G>A | CA404082878 | LDLR | c.1310G>A (p.Arg437Lys) c.1052G>A (p.Arg351Lys) c.941-751G>A (n.941-751G>A) c.1306G>A c.548G>A (p.Arg183Lys) c.929G>A (p.Arg310Lys) c.671G>A (p.Arg224Lys) n.51G>A c.541-751G>A n.1202G>A n.1169G>A | |
19 | g.11110763G>C | CA404082879 | LDLR | c.1310G>C (p.Arg437Thr) c.1052G>C (p.Arg351Thr) c.941-751G>C (n.941-751G>C) c.1306G>C c.548G>C (p.Arg183Thr) c.929G>C (p.Arg310Thr) c.671G>C (p.Arg224Thr) n.51G>C c.541-751G>C n.1202G>C n.1169G>C | |
19 | g.11110763G>T | CA404082876 | LDLR | c.1310G>T (p.Arg437Ile) c.1052G>T (p.Arg351Ile) c.941-751G>T (n.941-751G>T) c.1306G>T c.548G>T (p.Arg183Ile) c.929G>T (p.Arg310Ile) c.671G>T (p.Arg224Ile) n.51G>T c.541-751G>T n.1202G>T n.1169G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11110766_11110776del | CA2573050590 | LDLR | c.1313_1318+5del c.1055_1060+5del c.941-748_941-738del (n.941-748_941-738del) c.1309_1314+5del c.551_556+5del c.932_937+5del c.674_679+5del n.54_59+5del c.541-748_541-738del n.1205_1210+5del n.1172_1177+5del | |
19 | g.11110764A>C | CA404082882 | LDLR | c.1311A>C (p.Arg437Ser) c.1053A>C (p.Arg351Ser) c.941-750A>C (n.941-750A>C) c.1307A>C c.549A>C (p.Arg183Ser) c.930A>C (p.Arg310Ser) c.672A>C (p.Arg224Ser) n.52A>C c.541-750A>C n.1203A>C n.1170A>C | |
19 | g.11110764A>G | CA505485436 | LDLR | c.1311A>G (p.Arg437=) c.1053A>G (p.Arg351=) c.941-750A>G (n.941-750A>G) c.1307A>G c.549A>G (p.Arg183=) c.930A>G (p.Arg310=) c.672A>G (p.Arg224=) n.52A>G c.541-750A>G n.1203A>G n.1170A>G | ClinVar |
19 | g.11110764A>T | CA404082884 | LDLR | c.1311A>T (p.Arg437Ser) c.1053A>T (p.Arg351Ser) c.941-750A>T (n.941-750A>T) c.1307A>T c.549A>T (p.Arg183Ser) c.930A>T (p.Arg310Ser) c.672A>T (p.Arg224Ser) n.52A>T c.541-750A>T n.1203A>T n.1170A>T | |
19 | g.11110764_11110767delinsATGC | CA2322770307 | LDLR | c.1311_1314delinsATGC (p.Arg437=) c.1053_1056delinsATGC (p.Arg351=) c.941-750_941-747delinsATGC (n.941-750_941-747delinsATGC) c.1307_1310delinsATGC c.549_552delinsATGC (p.Arg183=) c.930_933delinsATGC (p.Arg310=) c.672_675delinsATGC (p.Arg224=) n.52_55delinsATGC c.541-750_541-747delinsATGC n.1203_1206delinsATGC n.1170_1173delinsATGC | |
19 | g.11110764_11110772delinsATGCGAAGG | CA2322770306 | LDLR | c.1311_1318+1delinsATGCGAAGG c.1053_1060+1delinsATGCGAAGG c.941-750_941-742delinsATGCGAAGG (n.941-750_941-742delinsATGCGAAGG) c.1307_1314+1delinsATGCGAAGG c.549_556+1delinsATGCGAAGG c.930_937+1delinsATGCGAAGG c.672_679+1delinsATGCGAAGG n.52_59+1delinsATGCGAAGG c.541-750_541-742delinsATGCGAAGG n.1203_1210+1delinsATGCGAAGG n.1170_1177+1delinsATGCGAAGG | |
19 | g.11110765T>A | CA10585267 | LDLR | c.1312T>A (p.Cys438Ser) c.1054T>A (p.Cys352Ser) c.941-749T>A (n.941-749T>A) c.1308T>A c.550T>A (p.Cys184Ser) c.931T>A (p.Cys311Ser) c.673T>A (p.Cys225Ser) n.53T>A c.541-749T>A n.1204T>A n.1171T>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11110765T>C | CA10585268 | LDLR | c.1312T>C (p.Cys438Arg) c.1054T>C (p.Cys352Arg) c.941-749T>C (n.941-749T>C) c.1308T>C c.550T>C (p.Cys184Arg) c.931T>C (p.Cys311Arg) c.673T>C (p.Cys225Arg) n.53T>C c.541-749T>C n.1204T>C n.1171T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11110765T>G | CA404082890 | LDLR | c.1312T>G (p.Cys438Gly) c.1054T>G (p.Cys352Gly) c.941-749T>G (n.941-749T>G) c.1308T>G c.550T>G (p.Cys184Gly) c.931T>G (p.Cys311Gly) c.673T>G (p.Cys225Gly) n.53T>G c.541-749T>G n.1204T>G n.1171T>G | |
19 | g.11110765T= | CA2322770308 | LDLR | c.1312T= (p.Cys438=) c.1054T= (p.Cys352=) c.941-749T= (n.941-749T=) c.1308T= c.550T= (p.Cys184=) c.931T= (p.Cys311=) c.673T= (p.Cys225=) n.53T= c.541-749T= n.1204T= n.1171T= | |
19 | g.11110765_11110767del | CA1139666267 | LDLR | c.1312_1314del (p.Cys438del) c.1054_1056del (p.Cys352del) c.941-749_941-747del (n.941-749_941-747del) c.1308_1310del c.550_552del (p.Cys184del) c.931_933del (p.Cys311del) c.673_675del (p.Cys225del) n.53_55del c.541-749_541-747del n.1204_1206del n.1171_1173del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11110767_11110774del | CA10585272 | LDLR | c.1314_1318+3del c.1056_1060+3del c.941-747_941-740del (n.941-747_941-740del) c.1310_1314+3del c.552_556+3del c.933_937+3del c.675_679+3del n.55_59+3del c.541-747_541-740del n.1206_1210+3del n.1173_1177+3del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11110765_11111517del | CA404082893 | LDLR | c.1312_1322del c.1054_1064del c.941-749_944del c.1308_1318del c.550_560del c.931_941del c.673_683del n.53_63del c.541-749_544del n.1204_1214del n.1171_1181del | ClinVar |
19 | g.11110766G>A | CA023408 | LDLR | c.1313G>A (p.Cys438Tyr) c.1055G>A (p.Cys352Tyr) c.941-748G>A (n.941-748G>A) c.1309G>A c.551G>A (p.Cys184Tyr) c.932G>A (p.Cys311Tyr) c.674G>A (p.Cys225Tyr) n.54G>A c.541-748G>A n.1205G>A n.1172G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11110766G>C | CA404082898 | LDLR | c.1313G>C (p.Cys438Ser) c.1055G>C (p.Cys352Ser) c.941-748G>C (n.941-748G>C) c.1309G>C c.551G>C (p.Cys184Ser) c.932G>C (p.Cys311Ser) c.674G>C (p.Cys225Ser) n.54G>C c.541-748G>C n.1205G>C n.1172G>C | |
19 | g.11110766G= | CA2322770309 | LDLR | c.1313G= (p.Cys438=) c.1055G= (p.Cys352=) c.941-748G= (n.941-748G=) c.1309G= c.551G= (p.Cys184=) c.932G= (p.Cys311=) c.674G= (p.Cys225=) n.54G= c.541-748G= n.1205G= n.1172G= | |
19 | g.11110766G>T | CA10585269 | LDLR | c.1313G>T (p.Cys438Phe) c.1055G>T (p.Cys352Phe) c.941-748G>T (n.941-748G>T) c.1309G>T c.551G>T (p.Cys184Phe) c.932G>T (p.Cys311Phe) c.674G>T (p.Cys225Phe) n.54G>T c.541-748G>T n.1205G>T n.1172G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11110767C>A | CA10585270 | LDLR | c.1314C>A (p.Cys438Ter) c.1056C>A (p.Cys352Ter) c.941-747C>A (n.941-747C>A) c.1310C>A c.552C>A (p.Cys184Ter) c.933C>A (p.Cys311Ter) c.675C>A (p.Cys225Ter) n.55C>A c.541-747C>A n.1206C>A n.1173C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11110767C= | CA2322770310 | LDLR | c.1314C= (p.Cys438=) c.1056C= (p.Cys352=) c.941-747C= (n.941-747C=) c.1310C= c.552C= (p.Cys184=) c.933C= (p.Cys311=) c.675C= (p.Cys225=) n.55C= c.541-747C= n.1206C= n.1173C= | |
19 | g.11110767C>G | CA10585271 | LDLR | c.1314C>G (p.Cys438Trp) c.1056C>G (p.Cys352Trp) c.941-747C>G (n.941-747C>G) c.1310C>G c.552C>G (p.Cys184Trp) c.933C>G (p.Cys311Trp) c.675C>G (p.Cys225Trp) n.55C>G c.541-747C>G n.1206C>G n.1173C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11110767C>T | CA031425 | LDLR | c.1314C>T (p.Cys438=) c.1056C>T (p.Cys352=) c.941-747C>T (n.941-747C>T) c.1310C>T c.552C>T (p.Cys184=) c.933C>T (p.Cys311=) c.675C>T (p.Cys225=) n.55C>T c.541-747C>T n.1206C>T n.1173C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11110768G>A | CA023410 | LDLR | c.1315G>A (p.Glu439Lys) c.1057G>A (p.Glu353Lys) c.941-746G>A (n.941-746G>A) c.1311G>A c.553G>A (p.Glu185Lys) c.934G>A (p.Glu312Lys) c.676G>A (p.Glu226Lys) n.56G>A c.541-746G>A n.1207G>A n.1174G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11110768G>C | CA404082912 | LDLR | c.1315G>C (p.Glu439Gln) c.1057G>C (p.Glu353Gln) c.941-746G>C (n.941-746G>C) c.1311G>C c.553G>C (p.Glu185Gln) c.934G>C (p.Glu312Gln) c.676G>C (p.Glu226Gln) n.56G>C c.541-746G>C n.1207G>C n.1174G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11110768G= | CA2322770311 | LDLR | c.1315G= (p.Glu439=) c.1057G= (p.Glu353=) c.941-746G= (n.941-746G=) c.1311G= c.553G= (p.Glu185=) c.934G= (p.Glu312=) c.676G= (p.Glu226=) n.56G= c.541-746G= n.1207G= n.1174G= | |
19 | g.11110768G>T | CA404082910 | LDLR | c.1315G>T (p.Glu439Ter) c.1057G>T (p.Glu353Ter) c.941-746G>T (n.941-746G>T) c.1311G>T c.553G>T (p.Glu185Ter) c.934G>T (p.Glu312Ter) c.676G>T (p.Glu226Ter) n.56G>T c.541-746G>T n.1207G>T n.1174G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11110769A>C | CA404082915 | LDLR | c.1316A>C (p.Glu439Ala) c.1058A>C (p.Glu353Ala) c.941-745A>C (n.941-745A>C) c.1312A>C c.554A>C (p.Glu185Ala) c.935A>C (p.Glu312Ala) c.677A>C (p.Glu226Ala) n.57A>C c.541-745A>C n.1208A>C n.1175A>C | |
19 | g.11110769A>G | CA404082918 | LDLR | c.1316A>G (p.Glu439Gly) c.1058A>G (p.Glu353Gly) c.941-745A>G (n.941-745A>G) c.1312A>G c.554A>G (p.Glu185Gly) c.935A>G (p.Glu312Gly) c.677A>G (p.Glu226Gly) n.57A>G c.541-745A>G n.1208A>G n.1175A>G | |
19 | g.11110769A>T | CA404082920 | LDLR | c.1316A>T (p.Glu439Val) c.1058A>T (p.Glu353Val) c.941-745A>T (n.941-745A>T) c.1312A>T c.554A>T (p.Glu185Val) c.935A>T (p.Glu312Val) c.677A>T (p.Glu226Val) n.57A>T c.541-745A>T n.1208A>T n.1175A>T | |
19 | g.11110770A= | CA2322770312 | LDLR | c.1317A= (p.Glu439=) c.1059A= (p.Glu353=) c.941-744A= (n.941-744A=) c.1313A= c.555A= (p.Glu185=) c.936A= (p.Glu312=) c.678A= (p.Glu226=) n.58A= c.541-744A= n.1209A= n.1176A= | |
19 | g.11110770A>C | CA404082922 | LDLR | c.1317A>C (p.Glu439Asp) c.1059A>C (p.Glu353Asp) c.941-744A>C (n.941-744A>C) c.1313A>C c.555A>C (p.Glu185Asp) c.936A>C (p.Glu312Asp) c.678A>C (p.Glu226Asp) n.58A>C c.541-744A>C n.1209A>C n.1176A>C | dbSNP |
19 | g.11110770A>G | CA505485440 | LDLR | c.1317A>G (p.Glu439=) c.1059A>G (p.Glu353=) c.941-744A>G (n.941-744A>G) c.1313A>G c.555A>G (p.Glu185=) c.936A>G (p.Glu312=) c.678A>G (p.Glu226=) n.58A>G c.541-744A>G n.1209A>G n.1176A>G | |
19 | g.11110770A>T | CA404082924 | LDLR | c.1317A>T (p.Glu439Asp) c.1059A>T (p.Glu353Asp) c.941-744A>T (n.941-744A>T) c.1313A>T c.555A>T (p.Glu185Asp) c.936A>T (p.Glu312Asp) c.678A>T (p.Glu226Asp) n.58A>T c.541-744A>T n.1209A>T n.1176A>T | |
19 | g.11110771G>A | CA404082927 | LDLR | c.1318G>A (p.Asp440Asn) c.1060G>A (p.Asp354Asn) c.941-743G>A (n.941-743G>A) c.1314G>A c.556G>A (p.Asp186Asn) c.937G>A (p.Asp313Asn) c.679G>A (p.Asp227Asn) n.59G>A c.541-743G>A n.1210G>A n.1177G>A | ClinVar |
19 | g.11110771G>C | CA404082928 | LDLR | c.1318G>C (p.Asp440His) c.1060G>C (p.Asp354His) c.941-743G>C (n.941-743G>C) c.1314G>C c.556G>C (p.Asp186His) c.937G>C (p.Asp313His) c.679G>C (p.Asp227His) n.59G>C c.541-743G>C n.1210G>C n.1177G>C | |
19 | g.11110771G>T | CA404082930 | LDLR | c.1318G>T (p.Asp440Tyr) c.1060G>T (p.Asp354Tyr) c.941-743G>T (n.941-743G>T) c.1314G>T c.556G>T (p.Asp186Tyr) c.937G>T (p.Asp313Tyr) c.679G>T (p.Asp227Tyr) n.59G>T c.541-743G>T n.1210G>T n.1177G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11110772_11110774del | CA2695228145 | LDLR | c.1318+1_1318+3del c.1060+1_1060+3del c.941-742_941-740del (n.941-742_941-740del) c.1314+1_1314+3del c.556+1_556+3del c.937+1_937+3del c.679+1_679+3del n.59+1_59+3del c.541-742_541-740del n.1210+1_1210+3del n.1177+1_1177+3del | |
19 | g.11110772G>A | CA10585273 | LDLR | c.1318+1G>A (n.1318+1G>A) c.1060+1G>A (n.1060+1G>A) c.941-742G>A (n.941-742G>A) c.1314+1G>A c.556+1G>A (n.556+1G>A) c.937+1G>A (n.937+1G>A) c.679+1G>A (n.679+1G>A) n.59+1G>A c.541-742G>A n.1210+1G>A n.1177+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.11110772G>C | CA404082934 | LDLR | c.1318+1G>C (n.1318+1G>C) c.1060+1G>C (n.1060+1G>C) c.941-742G>C (n.941-742G>C) c.1314+1G>C c.556+1G>C (n.556+1G>C) c.937+1G>C (n.937+1G>C) c.679+1G>C (n.679+1G>C) n.59+1G>C c.541-742G>C n.1210+1G>C n.1177+1G>C | |
19 | g.11110772G= | CA2322770314 | LDLR | c.1318+1G= (n.1318+1G=) c.1060+1G= (n.1060+1G=) c.941-742G= (n.941-742G=) c.1314+1G= c.556+1G= (n.556+1G=) c.937+1G= (n.937+1G=) c.679+1G= (n.679+1G=) n.59+1G= c.541-742G= n.1210+1G= n.1177+1G= | |
19 | g.11110772G>T | CA10585274 | LDLR | c.1318+1G>T (n.1318+1G>T) c.1060+1G>T (n.1060+1G>T) c.941-742G>T (n.941-742G>T) c.1314+1G>T c.556+1G>T (n.556+1G>T) c.937+1G>T (n.937+1G>T) c.679+1G>T (n.679+1G>T) n.59+1G>T c.541-742G>T n.1210+1G>T n.1177+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11110772_11110773delinsGT | CA2322770313 | LDLR | c.1318+1_1318+2delinsGT (n.1318+1_1318+2delinsGT) c.1060+1_1060+2delinsGT (n.1060+1_1060+2delinsGT) c.941-742_941-741delinsGT (n.941-742_941-741delinsGT) c.1314+1_1314+2delinsGT c.556+1_556+2delinsGT (n.556+1_556+2delinsGT) c.937+1_937+2delinsGT (n.937+1_937+2delinsGT) c.679+1_679+2delinsGT (n.679+1_679+2delinsGT) n.59+1_59+2delinsGT c.541-742_541-741delinsGT n.1210+1_1210+2delinsGT n.1177+1_1177+2delinsGT |