Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11100222_11107515del | CA658824387 | LDLR | c.326-1_1198+1del c.68-1_940+1del c.322-1_1194+1del c.68-1_436+1del c.68-1_817+1del c.68-1_559+1del n.218-1_1090+1del n.185-1_1057+1del | ClinVar |
19 | g.11101932_11106610del | CA1139666288 | LDLR | c.449-732_998del c.191-732_740del c.445-732_994del c.191-732_314-782del c.190+1587_617del c.191-732_359del n.341-732_890del n.308-732_857del | ClinVar |
19 | g.11102141_11108134del | CA2573050561 | LDLR | c.449-523_1198+620del c.191-523_940+620del c.445-523_1194+620del c.191-523_436+620del c.190+1796_817+620del c.191-523_559+620del n.341-523_1090+620del n.308-523_1057+620del | |
19 | g.11102152_11108145del | CA10584784 | LDLR | c.449-512_1198+631del c.191-512_940+631del c.445-512_1194+631del c.191-512_436+631del c.190+1807_817+631del c.191-512_559+631del n.341-512_1090+631del n.308-512_1057+631del | ClinVar |
19 | g.11102477_11108484del | CA2573050562 | LDLR | c.449-187_1198+970del c.191-187_940+970del c.445-187_1194+970del c.191-187_436+970del c.190+2132_817+970del c.191-187_559+970del n.341-187_1090+970del n.308-187_1057+970del | |
19 | g.11102664_11105600del | CA2580061394 | LDLR | c.449_952del c.191_694del c.445_948del c.191_314-1792del c.190+2319_571del c.191_314-965del n.341_844del n.308_811del | |
19 | g.11102664_11106687del | CA10584788 | LDLR | c.449_1075del c.191_817del c.445_1071del c.191_314-705del c.190+2319_694del c.191_436del n.341_967del n.308_934del | |
19 | g.11102663_11107515del | CA658824388 | LDLR | c.449-1_1198+1del c.191-1_940+1del c.445-1_1194+1del c.191-1_436+1del c.190+2318_817+1del c.191-1_559+1del n.341-1_1090+1del n.308-1_1057+1del | ClinVar |
19 | g.11102785_11107393del | CA916084172 | LDLR | c.570_1077del c.312_819del c.566_1073del c.312_315del c.191-2435_696del c.312_438del n.462_969del n.429_936del | |
19 | g.11104109_11109216del | CA2573050567 | LDLR | c.572-1111_1199-1436del c.314-1111_941-1436del c.314-1111_940+1702del c.568-1111_1195-1436del c.313+1323_437-1436del c.191-1111_818-1436del c.313+1323_560-1436del n.464-1111_1091-1436del n.431-1111_1058-1436del | |
19 | g.11104774_11112892dup | CA2580612594 | LDLR | c.572-446_1445-386dup c.314-446_1187-386dup c.314-446_1067-386dup c.568-446_1441-386dup c.313+1988_683-386dup c.191-446_1064-386dup c.314-1791_806-386dup n.464-446_1337-386dup n.431-446_1304-386dup | |
19 | g.11105158_11111699dup | CA2580612596 | LDLR | c.572-62_1444+60dup c.314-62_1186+60dup c.314-62_1066+60dup c.568-62_1440+60dup c.314-2234_682+60dup c.191-62_1063+60dup c.314-1407_805+60dup n.464-62_1336+60dup n.431-62_1303+60dup | |
19 | g.11105170_11111689dup | CA2580612597 | LDLR | c.572-50_1444+50dup c.314-50_1186+50dup c.314-50_1066+50dup c.568-50_1440+50dup c.314-2222_682+50dup c.191-50_1063+50dup c.314-1395_805+50dup n.464-50_1336+50dup n.431-50_1303+50dup | |
19 | g.11105352_11110660del | CA915941069 | LDLR | c.704_1207del c.446_949del c.446_941-854del c.700_1203del c.314-2040_445del c.323_826del c.314-1213_568del c.46_541-854del n.596_1099del n.563_1066del | |
19 | g.11105567_11105594delinsGACTGCAAGGACAAATCTGACGAGGAAA | CA2322767595 | LDLR | c.919_946delinsGACTGCAAGGACAAATCTGACGAGGAAA (p.Asp307=) c.661_688delinsGACTGCAAGGACAAATCTGACGAGGAAA (p.Asp221=) c.915_942delinsGACTGCAAGGACAAATCTGACGAGGAAA c.314-1825_314-1798delinsGACTGCAAGGACAAATCTGACGAGGAAA (n.314-1825_314-1798delinsGACTGCAAGGACAAATCTGACGAGGAAA) c.538_565delinsGACTGCAAGGACAAATCTGACGAGGAAA (p.Asp180=) c.314-998_314-971delinsGACTGCAAGGACAAATCTGACGAGGAAA (n.314-998_314-971delinsGACTGCAAGGACAAATCTGACGAGGAAA) c.261_288delinsGACTGCAAGGACAAATCTGACGAGGAAA n.811_838delinsGACTGCAAGGACAAATCTGACGAGGAAA n.778_805delinsGACTGCAAGGACAAATCTGACGAGGAAA | |
19 | g.11105573_11105599del | CA10585056 | LDLR | c.925_951del (p.Lys309_Cys317del) c.667_693del (p.Lys223_Cys231del) c.921_947del c.314-1819_314-1793del (n.314-1819_314-1793del) c.544_570del (p.Lys182_Cys190del) c.314-992_314-966del (n.314-992_314-966del) c.267_293del n.817_843del n.784_810del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11105571_11105594delinsGCAAGGACAAATCTGACGAGGAAA | CA2322767602 | LDLR | c.923_946delinsGCAAGGACAAATCTGACGAGGAAA (p.Cys308=) c.665_688delinsGCAAGGACAAATCTGACGAGGAAA (p.Cys222=) c.919_942delinsGCAAGGACAAATCTGACGAGGAAA c.314-1821_314-1798delinsGCAAGGACAAATCTGACGAGGAAA (n.314-1821_314-1798delinsGCAAGGACAAATCTGACGAGGAAA) c.542_565delinsGCAAGGACAAATCTGACGAGGAAA (p.Cys181=) c.314-994_314-971delinsGCAAGGACAAATCTGACGAGGAAA (n.314-994_314-971delinsGCAAGGACAAATCTGACGAGGAAA) c.265_288delinsGCAAGGACAAATCTGACGAGGAAA n.815_838delinsGCAAGGACAAATCTGACGAGGAAA n.782_805delinsGCAAGGACAAATCTGACGAGGAAA | |
19 | g.11105572_11105594del | CA645373228 | LDLR | c.924_946del (p.Cys308Ter) c.666_688del (p.Cys222Ter) c.920_942del c.314-1820_314-1798del (n.314-1820_314-1798del) c.543_565del (p.Cys181Ter) c.314-993_314-971del (n.314-993_314-971del) c.266_288del n.816_838del n.783_805del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11105581_11105595del | CA10585071 | LDLR | c.933_947del (p.Lys311_Glu315del) c.675_689del (p.Lys225_Glu229del) c.929_943del c.314-1811_314-1797del (n.314-1811_314-1797del) c.552_566del (p.Lys184_Glu188del) c.314-984_314-970del (n.314-984_314-970del) c.275_289del n.825_839del n.792_806del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11105582_11105595delinsTCTGACGAGGAAAA | CA2322767622 | LDLR | c.934_947delinsTCTGACGAGGAAAA (p.Ser312=) c.676_689delinsTCTGACGAGGAAAA (p.Ser226=) c.930_943delinsTCTGACGAGGAAAA c.314-1810_314-1797delinsTCTGACGAGGAAAA (n.314-1810_314-1797delinsTCTGACGAGGAAAA) c.553_566delinsTCTGACGAGGAAAA (p.Ser185=) c.314-983_314-970delinsTCTGACGAGGAAAA (n.314-983_314-970delinsTCTGACGAGGAAAA) c.276_289delinsTCTGACGAGGAAAA n.826_839delinsTCTGACGAGGAAAA n.793_806delinsTCTGACGAGGAAAA | |
19 | g.11105586_11105598del | CA16602310 | LDLR | c.938_950del (p.Asp313AlafsTer?) c.680_692del (p.Asp227AlafsTer?) c.934_946del c.314-1806_314-1794del (n.314-1806_314-1794del) c.557_569del (p.Asp186AlafsTer?) c.314-979_314-967del (n.314-979_314-967del) c.280_292del n.830_842del n.797_809del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11105586_11105598delinsACGAGGAAAACTG | CA2322767630 | LDLR | c.938_950delinsACGAGGAAAACTG (p.Asp313=) c.680_692delinsACGAGGAAAACTG (p.Asp227=) c.934_946delinsACGAGGAAAACTG c.314-1806_314-1794delinsACGAGGAAAACTG (n.314-1806_314-1794delinsACGAGGAAAACTG) c.557_569delinsACGAGGAAAACTG (p.Asp186=) c.314-979_314-967delinsACGAGGAAAACTG (n.314-979_314-967delinsACGAGGAAAACTG) c.280_292delinsACGAGGAAAACTG n.830_842delinsACGAGGAAAACTG n.797_809delinsACGAGGAAAACTG | |
19 | g.11105589_11105600del | CA16609807 | LDLR | c.941_952del (p.Glu314_Cys317del) c.683_694del (p.Glu228_Cys231del) c.937_948del c.314-1803_314-1792del (n.314-1803_314-1792del) c.560_571del (p.Glu187_Cys190del) c.314-976_314-965del (n.314-976_314-965del) c.283_294del n.833_844del n.800_811del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11105592_11105595del | CA2695223216 | LDLR | c.944_947del (p.Glu315AlafsTer?) c.686_689del (p.Glu229AlafsTer?) c.940_943del c.314-1800_314-1797del (n.314-1800_314-1797del) c.563_566del (p.Glu188AlafsTer?) c.314-973_314-970del (n.314-973_314-970del) c.286_289del n.836_839del n.803_806del | |
19 | g.11105594A= | CA2322767639 | LDLR | c.946A= (p.Asn316=) c.688A= (p.Asn230=) c.942A= c.314-1798A= (n.314-1798A=) c.565A= (p.Asn189=) c.314-971A= (n.314-971A=) c.288A= n.838A= n.805A= | |
19 | g.11105594A>C | CA404079105 | LDLR | c.946A>C (p.Asn316His) c.688A>C (p.Asn230His) c.942A>C c.314-1798A>C (n.314-1798A>C) c.565A>C (p.Asn189His) c.314-971A>C (n.314-971A>C) c.288A>C n.838A>C n.805A>C | |
19 | g.11105594A>G | CA404079106 | LDLR | c.946A>G (p.Asn316Asp) c.688A>G (p.Asn230Asp) c.942A>G c.314-1798A>G (n.314-1798A>G) c.565A>G (p.Asn189Asp) c.314-971A>G (n.314-971A>G) c.288A>G n.838A>G n.805A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11105594A>T | CA404079108 | LDLR | c.946A>T (p.Asn316Tyr) c.688A>T (p.Asn230Tyr) c.942A>T c.314-1798A>T (n.314-1798A>T) c.565A>T (p.Asn189Tyr) c.314-971A>T (n.314-971A>T) c.288A>T n.838A>T n.805A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11105595A= | CA2322767640 | LDLR | c.947A= (p.Asn316=) c.689A= (p.Asn230=) c.943A= c.314-1797A= (n.314-1797A=) c.566A= (p.Asn189=) c.314-970A= (n.314-970A=) c.289A= n.839A= n.806A= | |
19 | g.11105595A>C | CA404079111 | LDLR | c.947A>C (p.Asn316Thr) c.689A>C (p.Asn230Thr) c.943A>C c.314-1797A>C (n.314-1797A>C) c.566A>C (p.Asn189Thr) c.314-970A>C (n.314-970A>C) c.289A>C n.839A>C n.806A>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11105595A>G | CA404079112 | LDLR | c.947A>G (p.Asn316Ser) c.689A>G (p.Asn230Ser) c.943A>G c.314-1797A>G (n.314-1797A>G) c.566A>G (p.Asn189Ser) c.314-970A>G (n.314-970A>G) c.289A>G n.839A>G n.806A>G | |
19 | g.11105595A>T | CA404079114 | LDLR | c.947A>T (p.Asn316Ile) c.689A>T (p.Asn230Ile) c.943A>T c.314-1797A>T (n.314-1797A>T) c.566A>T (p.Asn189Ile) c.314-970A>T (n.314-970A>T) c.289A>T n.839A>T n.806A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105596C>A | CA404079119 | LDLR | c.948C>A (p.Asn316Lys) c.690C>A (p.Asn230Lys) c.944C>A c.314-1796C>A (n.314-1796C>A) c.567C>A (p.Asn189Lys) c.314-969C>A (n.314-969C>A) c.290C>A n.840C>A n.807C>A | |
19 | g.11105596C= | CA2322767641 | LDLR | c.948C= (p.Asn316=) c.690C= (p.Asn230=) c.944C= c.314-1796C= (n.314-1796C=) c.567C= (p.Asn189=) c.314-969C= (n.314-969C=) c.290C= n.840C= n.807C= | |
19 | g.11105596C>G | CA404079117 | LDLR | c.948C>G (p.Asn316Lys) c.690C>G (p.Asn230Lys) c.944C>G c.314-1796C>G (n.314-1796C>G) c.567C>G (p.Asn189Lys) c.314-969C>G (n.314-969C>G) c.290C>G n.840C>G n.807C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11105596C>T | CA10585082 | LDLR | c.948C>T (p.Asn316=) c.690C>T (p.Asn230=) c.944C>T c.314-1796C>T (n.314-1796C>T) c.567C>T (p.Asn189=) c.314-969C>T (n.314-969C>T) c.290C>T n.840C>T n.807C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11105596_11105618delinsCTGCGGTATGGGCGGGGCCAGGG | CA2322767642 | LDLR | c.948_952+18delinsCTGCGGTATGGGCGGGGCCAGGG c.690_694+18delinsCTGCGGTATGGGCGGGGCCAGGG c.944_948+18delinsCTGCGGTATGGGCGGGGCCAGGG c.314-1796_314-1774delinsCTGCGGTATGGGCGGGGCCAGGG (n.314-1796_314-1774delinsCTGCGGTATGGGCGGGGCCAGGG) c.567_571+18delinsCTGCGGTATGGGCGGGGCCAGGG c.314-969_314-947delinsCTGCGGTATGGGCGGGGCCAGGG (n.314-969_314-947delinsCTGCGGTATGGGCGGGGCCAGGG) c.290_294+18delinsCTGCGGTATGGGCGGGGCCAGGG n.840_844+18delinsCTGCGGTATGGGCGGGGCCAGGG n.807_811+18delinsCTGCGGTATGGGCGGGGCCAGGG | |
19 | g.11105597T>A | CA404079122 | LDLR | c.949T>A (p.Cys317Ser) c.691T>A (p.Cys231Ser) c.945T>A c.314-1795T>A (n.314-1795T>A) c.568T>A (p.Cys190Ser) c.314-968T>A (n.314-968T>A) c.291T>A n.841T>A n.808T>A | |
19 | g.11105597T>C | CA10585083 | LDLR | c.949T>C (p.Cys317Arg) c.691T>C (p.Cys231Arg) c.945T>C c.314-1795T>C (n.314-1795T>C) c.568T>C (p.Cys190Arg) c.314-968T>C (n.314-968T>C) c.291T>C n.841T>C n.808T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11105597T>G | CA044350 | LDLR | c.949T>G (p.Cys317Gly) c.691T>G (p.Cys231Gly) c.945T>G c.314-1795T>G (n.314-1795T>G) c.568T>G (p.Cys190Gly) c.314-968T>G (n.314-968T>G) c.291T>G n.841T>G n.808T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11105597T= | CA2322767643 | LDLR | c.949T= (p.Cys317=) c.691T= (p.Cys231=) c.945T= c.314-1795T= (n.314-1795T=) c.568T= (p.Cys190=) c.314-968T= (n.314-968T=) c.291T= n.841T= n.808T= | |
19 | g.11105599_11105620del | CA10585086 | LDLR | c.951_952+20del c.693_694+20del c.947_948+20del c.314-1793_314-1772del (n.314-1793_314-1772del) c.570_571+20del c.314-966_314-945del (n.314-966_314-945del) c.293_294+20del n.843_844+20del n.810_811+20del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11105598G>A | CA10585084 | LDLR | c.950G>A (p.Cys317Tyr) c.692G>A (p.Cys231Tyr) c.946G>A c.314-1794G>A (n.314-1794G>A) c.569G>A (p.Cys190Tyr) c.314-967G>A (n.314-967G>A) c.292G>A n.842G>A n.809G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
19 | g.11105598G>C | CA404079133 | LDLR | c.950G>C (p.Cys317Ser) c.692G>C (p.Cys231Ser) c.946G>C c.314-1794G>C (n.314-1794G>C) c.569G>C (p.Cys190Ser) c.314-967G>C (n.314-967G>C) c.292G>C n.842G>C n.809G>C | |
19 | g.11105598G= | CA2322767644 | LDLR | c.950G= (p.Cys317=) c.692G= (p.Cys231=) c.946G= c.314-1794G= (n.314-1794G=) c.569G= (p.Cys190=) c.314-967G= (n.314-967G=) c.292G= n.842G= n.809G= | |
19 | g.11105598G>T | CA404079130 | LDLR | c.950G>T (p.Cys317Phe) c.692G>T (p.Cys231Phe) c.946G>T c.314-1794G>T (n.314-1794G>T) c.569G>T (p.Cys190Phe) c.314-967G>T (n.314-967G>T) c.292G>T n.842G>T n.809G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11105598_11105599delinsGC | CA916084118 | LDLR | c.950_951delinsGC (p.Cys317=) c.692_693delinsGC (p.Cys231=) c.946_947delinsGC c.314-1794_314-1793delinsGC (n.314-1794_314-1793delinsGC) c.569_570delinsGC (p.Cys190=) c.314-967_314-966delinsGC (n.314-967_314-966delinsGC) c.292_293delinsGC n.842_843delinsGC n.809_810delinsGC | |
19 | g.11105600_11106565del | CA10585087 | LDLR | c.952_953del c.694_695del c.948_949del c.314-1792_314-827del (n.314-1792_314-827del) c.571_572del c.314-965_314del c.294_295del n.844_845del n.811_812del | ClinVar |
19 | g.11105599del | CA2582473392 | LDLR | c.951del (p.Cys317TrpfsTer?) c.693del (p.Cys231TrpfsTer?) c.947del c.314-1793del (n.314-1793del) c.570del (p.Cys190TrpfsTer?) c.314-966del (n.314-966del) c.293del n.843del n.810del | gnomAD v4 |
19 | g.11105599C>A | CA023751 | LDLR | c.951C>A (p.Cys317Ter) c.693C>A (p.Cys231Ter) c.947C>A c.314-1793C>A (n.314-1793C>A) c.570C>A (p.Cys190Ter) c.314-966C>A (n.314-966C>A) c.293C>A n.843C>A n.810C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105599C= | CA2322767645 | LDLR | c.951C= (p.Cys317=) c.693C= (p.Cys231=) c.947C= c.314-1793C= (n.314-1793C=) c.570C= (p.Cys190=) c.314-966C= (n.314-966C=) c.293C= n.843C= n.810C= | |
19 | g.11105599C>G | CA10585085 | LDLR | c.951C>G (p.Cys317Trp) c.693C>G (p.Cys231Trp) c.947C>G c.314-1793C>G (n.314-1793C>G) c.570C>G (p.Cys190Trp) c.314-966C>G (n.314-966C>G) c.293C>G n.843C>G n.810C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105599C>T | CA505484862 | LDLR | c.951C>T (p.Cys317=) c.693C>T (p.Cys231=) c.947C>T c.314-1793C>T (n.314-1793C>T) c.570C>T (p.Cys190=) c.314-966C>T (n.314-966C>T) c.293C>T n.843C>T n.810C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11105600G>A | CA044498 | LDLR | c.952G>A (p.Ala318Thr) c.694G>A (p.Ala232Thr) c.948G>A c.314-1792G>A (n.314-1792G>A) c.571G>A (p.Ala191Thr) c.314-965G>A (n.314-965G>A) c.294G>A n.844G>A n.811G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105600G>C | CA404079142 | LDLR | c.952G>C (p.Ala318Pro) c.694G>C (p.Ala232Pro) c.948G>C c.314-1792G>C (n.314-1792G>C) c.571G>C (p.Ala191Pro) c.314-965G>C (n.314-965G>C) c.294G>C n.844G>C n.811G>C | |
19 | g.11105600G= | CA2322767646 | LDLR | c.952G= (p.Ala318=) c.694G= (p.Ala232=) c.948G= c.314-1792G= (n.314-1792G=) c.571G= (p.Ala191=) c.314-965G= (n.314-965G=) c.294G= n.844G= n.811G= | |
19 | g.11105600G>T | CA404079145 | LDLR | c.952G>T (p.Ala318Ser) c.694G>T (p.Ala232Ser) c.948G>T c.314-1792G>T (n.314-1792G>T) c.571G>T (p.Ala191Ser) c.314-965G>T (n.314-965G>T) c.294G>T n.844G>T n.811G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11105603_11105619del | CA2582473395 | LDLR | c.952+3_952+19del c.694+3_694+19del c.948+3_948+19del c.314-1789_314-1773del (n.314-1789_314-1773del) c.571+3_571+19del c.314-962_314-946del (n.314-962_314-946del) c.294+3_294+19del n.844+3_844+19del n.811+3_811+19del | gnomAD v4 |
19 | g.11105601_11106564dup | CA2695195457 | LDLR | c.952+1_953-1dup c.694+1_695-1dup c.948+1_949-1dup c.314-1791_314-828dup (n.314-1791_314-828dup) c.571+1_572-1dup c.314-964_314-1dup (n.314-964_314-1dup) c.294+1_295-1dup n.844+1_845-1dup n.811+1_812-1dup | |
19 | g.11105601G>A | CA10585088 | LDLR | c.952+1G>A (n.952+1G>A) c.694+1G>A (n.694+1G>A) c.948+1G>A c.314-1791G>A (n.314-1791G>A) c.571+1G>A (n.571+1G>A) c.314-964G>A (n.314-964G>A) c.294+1G>A n.844+1G>A n.811+1G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11105601G>C | CA404079152 | LDLR | c.952+1G>C (n.952+1G>C) c.694+1G>C (n.694+1G>C) c.948+1G>C c.314-1791G>C (n.314-1791G>C) c.571+1G>C (n.571+1G>C) c.314-964G>C (n.314-964G>C) c.294+1G>C n.844+1G>C n.811+1G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11105601G= | CA2322767647 | LDLR | c.952+1G= (n.952+1G=) c.694+1G= (n.694+1G=) c.948+1G= c.314-1791G= (n.314-1791G=) c.571+1G= (n.571+1G=) c.314-964G= (n.314-964G=) c.294+1G= n.844+1G= n.811+1G= | |
19 | g.11105601G>T | CA10585089 | LDLR | c.952+1G>T (n.952+1G>T) c.694+1G>T (n.694+1G>T) c.948+1G>T c.314-1791G>T (n.314-1791G>T) c.571+1G>T (n.571+1G>T) c.314-964G>T (n.314-964G>T) c.294+1G>T n.844+1G>T n.811+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11105602T>A | CA404079157 | LDLR | c.952+2T>A (n.952+2T>A) c.694+2T>A (n.694+2T>A) c.948+2T>A c.314-1790T>A (n.314-1790T>A) c.571+2T>A (n.571+2T>A) c.314-963T>A (n.314-963T>A) c.294+2T>A n.844+2T>A n.811+2T>A | |
19 | g.11105602T>C | CA023753 | LDLR | c.952+2T>C (n.952+2T>C) c.694+2T>C (n.694+2T>C) c.948+2T>C c.314-1790T>C (n.314-1790T>C) c.571+2T>C (n.571+2T>C) c.314-963T>C (n.314-963T>C) c.294+2T>C n.844+2T>C n.811+2T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11105602T>G | CA404079161 | LDLR | c.952+2T>G (n.952+2T>G) c.694+2T>G (n.694+2T>G) c.948+2T>G c.314-1790T>G (n.314-1790T>G) c.571+2T>G (n.571+2T>G) c.314-963T>G (n.314-963T>G) c.294+2T>G n.844+2T>G n.811+2T>G | |
19 | g.11105602T= | CA2322767648 | LDLR | c.952+2T= (n.952+2T=) c.694+2T= (n.694+2T=) c.948+2T= c.314-1790T= (n.314-1790T=) c.571+2T= (n.571+2T=) c.314-963T= (n.314-963T=) c.294+2T= n.844+2T= n.811+2T= | |
19 | g.11105603A= | CA2322767649 | LDLR | c.952+3A= (n.952+3A=) c.694+3A= (n.694+3A=) c.948+3A= c.314-1789A= (n.314-1789A=) c.571+3A= (n.571+3A=) c.314-962A= (n.314-962A=) c.294+3A= n.844+3A= n.811+3A= | |
19 | g.11105603A>C | CA2582473397 | LDLR | c.952+3A>C (n.952+3A>C) c.694+3A>C (n.694+3A>C) c.948+3A>C c.314-1789A>C (n.314-1789A>C) c.571+3A>C (n.571+3A>C) c.314-962A>C (n.314-962A>C) c.294+3A>C n.844+3A>C n.811+3A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11105603A>G | CA044412 | LDLR | c.952+3A>G (n.952+3A>G) c.694+3A>G (n.694+3A>G) c.948+3A>G c.314-1789A>G (n.314-1789A>G) c.571+3A>G (n.571+3A>G) c.314-962A>G (n.314-962A>G) c.294+3A>G n.844+3A>G n.811+3A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105603A>T | CA993532645 | LDLR | c.952+3A>T (n.952+3A>T) c.694+3A>T (n.694+3A>T) c.948+3A>T c.314-1789A>T (n.314-1789A>T) c.571+3A>T (n.571+3A>T) c.314-962A>T (n.314-962A>T) c.294+3A>T n.844+3A>T n.811+3A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105604T>C | CA2582473399 | LDLR | c.952+4T>C (n.952+4T>C) c.694+4T>C (n.694+4T>C) c.948+4T>C c.314-1788T>C (n.314-1788T>C) c.571+4T>C (n.571+4T>C) c.314-961T>C (n.314-961T>C) c.294+4T>C n.844+4T>C n.811+4T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11105604T>G | CA993532648 | LDLR | c.952+4T>G (n.952+4T>G) c.694+4T>G (n.694+4T>G) c.948+4T>G c.314-1788T>G (n.314-1788T>G) c.571+4T>G (n.571+4T>G) c.314-961T>G (n.314-961T>G) c.294+4T>G n.844+4T>G n.811+4T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105604T= | CA2322767650 | LDLR | c.952+4T= (n.952+4T=) c.694+4T= (n.694+4T=) c.948+4T= c.314-1788T= (n.314-1788T=) c.571+4T= (n.571+4T=) c.314-961T= (n.314-961T=) c.294+4T= n.844+4T= n.811+4T= | |
19 | g.11105604dup | CA10585090 | LDLR | c.952+4dup (n.952+4dup) c.694+4dup (n.694+4dup) c.948+4dup c.314-1788dup (n.314-1788dup) c.571+4dup (n.571+4dup) c.314-961dup (n.314-961dup) c.294+4dup n.844+4dup n.811+4dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.11105604_11105615delinsTGGGCGGGGCCA | CA2322767651 | LDLR | c.952+4_952+15delinsTGGGCGGGGCCA (n.952+4_952+15delinsTGGGCGGGGCCA) c.694+4_694+15delinsTGGGCGGGGCCA (n.694+4_694+15delinsTGGGCGGGGCCA) c.948+4_948+15delinsTGGGCGGGGCCA c.314-1788_314-1777delinsTGGGCGGGGCCA (n.314-1788_314-1777delinsTGGGCGGGGCCA) c.571+4_571+15delinsTGGGCGGGGCCA (n.571+4_571+15delinsTGGGCGGGGCCA) c.314-961_314-950delinsTGGGCGGGGCCA (n.314-961_314-950delinsTGGGCGGGGCCA) c.294+4_294+15delinsTGGGCGGGGCCA n.844+4_844+15delinsTGGGCGGGGCCA n.811+4_811+15delinsTGGGCGGGGCCA | |
19 | g.11105605G>A | CA2582473401 | LDLR | c.952+5G>A (n.952+5G>A) c.694+5G>A (n.694+5G>A) c.948+5G>A c.314-1787G>A (n.314-1787G>A) c.571+5G>A (n.571+5G>A) c.314-960G>A (n.314-960G>A) c.294+5G>A n.844+5G>A n.811+5G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11105607dup | CA2582473403 | LDLR | c.952+7dup (n.952+7dup) c.694+7dup (n.694+7dup) c.948+7dup c.314-1785dup (n.314-1785dup) c.571+7dup (n.571+7dup) c.314-958dup (n.314-958dup) c.294+7dup n.844+7dup n.811+7dup | gnomAD v4 |
19 | g.11105606_11105612dup | CA2573130225 | LDLR | c.952+6_952+12dup (n.952+6_952+12dup) c.694+6_694+12dup (n.694+6_694+12dup) c.948+6_948+12dup c.314-1786_314-1780dup (n.314-1786_314-1780dup) c.571+6_571+12dup (n.571+6_571+12dup) c.314-959_314-953dup (n.314-959_314-953dup) c.294+6_294+12dup n.844+6_844+12dup n.811+6_811+12dup | |
19 | g.11105609_11105613del | CA2582473402 | LDLR | c.952+9_952+13del (n.952+9_952+13del) c.694+9_694+13del (n.694+9_694+13del) c.948+9_948+13del c.314-1783_314-1779del (n.314-1783_314-1779del) c.571+9_571+13del (n.571+9_571+13del) c.314-956_314-952del (n.314-956_314-952del) c.294+9_294+13del n.844+9_844+13del n.811+9_811+13del | gnomAD v4 |
19 | g.11105608_11105618dup | CA10585091 | LDLR | c.952+8_952+18dup (n.952+8_952+18dup) c.694+8_694+18dup (n.694+8_694+18dup) c.948+8_948+18dup c.314-1784_314-1774dup (n.314-1784_314-1774dup) c.571+8_571+18dup (n.571+8_571+18dup) c.314-957_314-947dup (n.314-957_314-947dup) c.294+8_294+18dup n.844+8_844+18dup n.811+8_811+18dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.11105608_11105618del | CA044464 | LDLR | c.952+8_952+18del (n.952+8_952+18del) c.694+8_694+18del (n.694+8_694+18del) c.948+8_948+18del c.314-1784_314-1774del (n.314-1784_314-1774del) c.571+8_571+18del (n.571+8_571+18del) c.314-957_314-947del (n.314-957_314-947del) c.294+8_294+18del n.844+8_844+18del n.811+8_811+18del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11105614_11105630del | CA2582473400 | LDLR | c.952+14_952+30del (n.952+14_952+30del) c.694+14_694+30del (n.694+14_694+30del) c.948+14_948+30del c.314-1778_314-1762del (n.314-1778_314-1762del) c.571+14_571+30del (n.571+14_571+30del) c.314-951_314-935del (n.314-951_314-935del) c.294+14_294+30del n.844+14_844+30del n.811+14_811+30del | gnomAD v4 |
19 | g.11105606G>A | CA305298127 | LDLR | c.952+6G>A (n.952+6G>A) c.694+6G>A (n.694+6G>A) c.948+6G>A c.314-1786G>A (n.314-1786G>A) c.571+6G>A (n.571+6G>A) c.314-959G>A (n.314-959G>A) c.294+6G>A n.844+6G>A n.811+6G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11105606G= | CA2322767652 | LDLR | c.952+6G= (n.952+6G=) c.694+6G= (n.694+6G=) c.948+6G= c.314-1786G= (n.314-1786G=) c.571+6G= (n.571+6G=) c.314-959G= (n.314-959G=) c.294+6G= n.844+6G= n.811+6G= | |
19 | g.11105606G>T | CA631763667 | LDLR | c.952+6G>T (n.952+6G>T) c.694+6G>T (n.694+6G>T) c.948+6G>T c.314-1786G>T (n.314-1786G>T) c.571+6G>T (n.571+6G>T) c.314-959G>T (n.314-959G>T) c.294+6G>T n.844+6G>T n.811+6G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11105607G>A | CA2322767654 | LDLR | c.952+7G>A (n.952+7G>A) c.694+7G>A (n.694+7G>A) c.948+7G>A c.314-1785G>A (n.314-1785G>A) c.571+7G>A (n.571+7G>A) c.314-958G>A (n.314-958G>A) c.294+7G>A n.844+7G>A n.811+7G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11105607G>C | CA2499225315 | LDLR | c.952+7G>C (n.952+7G>C) c.694+7G>C (n.694+7G>C) c.948+7G>C c.314-1785G>C (n.314-1785G>C) c.571+7G>C (n.571+7G>C) c.314-958G>C (n.314-958G>C) c.294+7G>C n.844+7G>C n.811+7G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11105607G= | CA2322767653 | LDLR | c.952+7G= (n.952+7G=) c.694+7G= (n.694+7G=) c.948+7G= c.314-1785G= (n.314-1785G=) c.571+7G= (n.571+7G=) c.314-958G= (n.314-958G=) c.294+7G= n.844+7G= n.811+7G= | |
19 | g.11105608C>A | CA2322767656 | LDLR | c.952+8C>A (n.952+8C>A) c.694+8C>A (n.694+8C>A) c.948+8C>A c.314-1784C>A (n.314-1784C>A) c.571+8C>A (n.571+8C>A) c.314-957C>A (n.314-957C>A) c.294+8C>A n.844+8C>A n.811+8C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11105608C= | CA2322767655 | LDLR | c.952+8C= (n.952+8C=) c.694+8C= (n.694+8C=) c.948+8C= c.314-1784C= (n.314-1784C=) c.571+8C= (n.571+8C=) c.314-957C= (n.314-957C=) c.294+8C= n.844+8C= n.811+8C= | |
19 | g.11105608C>G | CA993532652 | LDLR | c.952+8C>G (n.952+8C>G) c.694+8C>G (n.694+8C>G) c.948+8C>G c.314-1784C>G (n.314-1784C>G) c.571+8C>G (n.571+8C>G) c.314-957C>G (n.314-957C>G) c.294+8C>G n.844+8C>G n.811+8C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105608C>T | CA044476 | LDLR | c.952+8C>T (n.952+8C>T) c.694+8C>T (n.694+8C>T) c.948+8C>T c.314-1784C>T (n.314-1784C>T) c.571+8C>T (n.571+8C>T) c.314-957C>T (n.314-957C>T) c.294+8C>T n.844+8C>T n.811+8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105609G>A | CA044489 | LDLR | c.952+9G>A (n.952+9G>A) c.694+9G>A (n.694+9G>A) c.948+9G>A c.314-1783G>A (n.314-1783G>A) c.571+9G>A (n.571+9G>A) c.314-956G>A (n.314-956G>A) c.294+9G>A n.844+9G>A n.811+9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105609G>C | CA305298131 | LDLR | c.952+9G>C (n.952+9G>C) c.694+9G>C (n.694+9G>C) c.948+9G>C c.314-1783G>C (n.314-1783G>C) c.571+9G>C (n.571+9G>C) c.314-956G>C (n.314-956G>C) c.294+9G>C n.844+9G>C n.811+9G>C | dbSNP |
19 | g.11105609G= | CA2322767657 | LDLR | c.952+9G= (n.952+9G=) c.694+9G= (n.694+9G=) c.948+9G= c.314-1783G= (n.314-1783G=) c.571+9G= (n.571+9G=) c.314-956G= (n.314-956G=) c.294+9G= n.844+9G= n.811+9G= | |
19 | g.11105609G>T | CA2582473404 | LDLR | c.952+9G>T (n.952+9G>T) c.694+9G>T (n.694+9G>T) c.948+9G>T c.314-1783G>T (n.314-1783G>T) c.571+9G>T (n.571+9G>T) c.314-956G>T (n.314-956G>T) c.294+9G>T n.844+9G>T n.811+9G>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.11105612del | CA2813589961 | LDLR | c.952+12del (n.952+12del) c.694+12del (n.694+12del) c.948+12del c.314-1780del (n.314-1780del) c.571+12del (n.571+12del) c.314-953del (n.314-953del) c.294+12del n.844+12del n.811+12del | |
19 | g.11105610G= | CA2322767658 | LDLR | c.952+10G= (n.952+10G=) c.694+10G= (n.694+10G=) c.948+10G= c.314-1782G= (n.314-1782G=) c.571+10G= (n.571+10G=) c.314-955G= (n.314-955G=) c.294+10G= n.844+10G= n.811+10G= | |
19 | g.11105610G>T | CA783243243 | LDLR | c.952+10G>T (n.952+10G>T) c.694+10G>T (n.694+10G>T) c.948+10G>T c.314-1782G>T (n.314-1782G>T) c.571+10G>T (n.571+10G>T) c.314-955G>T (n.314-955G>T) c.294+10G>T n.844+10G>T n.811+10G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105611G>A | CA2582473405 | LDLR | c.952+11G>A (n.952+11G>A) c.694+11G>A (n.694+11G>A) c.948+11G>A c.314-1781G>A (n.314-1781G>A) c.571+11G>A (n.571+11G>A) c.314-954G>A (n.314-954G>A) c.294+11G>A n.844+11G>A n.811+11G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11105612G>A | CA631763668 | LDLR | c.952+12G>A (n.952+12G>A) c.694+12G>A (n.694+12G>A) c.948+12G>A c.314-1780G>A (n.314-1780G>A) c.571+12G>A (n.571+12G>A) c.314-953G>A (n.314-953G>A) c.294+12G>A n.844+12G>A n.811+12G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11105612G= | CA2322767659 | LDLR | c.952+12G= (n.952+12G=) c.694+12G= (n.694+12G=) c.948+12G= c.314-1780G= (n.314-1780G=) c.571+12G= (n.571+12G=) c.314-953G= (n.314-953G=) c.294+12G= n.844+12G= n.811+12G= | |
19 | g.11105613C>A | CA2582473406 | LDLR | c.952+13C>A (n.952+13C>A) c.694+13C>A (n.694+13C>A) c.948+13C>A c.314-1779C>A (n.314-1779C>A) c.571+13C>A (n.571+13C>A) c.314-952C>A (n.314-952C>A) c.294+13C>A n.844+13C>A n.811+13C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11105613C= | CA2322767660 | LDLR | c.952+13C= (n.952+13C=) c.694+13C= (n.694+13C=) c.948+13C= c.314-1779C= (n.314-1779C=) c.571+13C= (n.571+13C=) c.314-952C= (n.314-952C=) c.294+13C= n.844+13C= n.811+13C= | |
19 | g.11105613C>T | CA993532667 | LDLR | c.952+13C>T (n.952+13C>T) c.694+13C>T (n.694+13C>T) c.948+13C>T c.314-1779C>T (n.314-1779C>T) c.571+13C>T (n.571+13C>T) c.314-952C>T (n.314-952C>T) c.294+13C>T n.844+13C>T n.811+13C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105614C>A | CA2582473408 | LDLR | c.952+14C>A (n.952+14C>A) c.694+14C>A (n.694+14C>A) c.948+14C>A c.314-1778C>A (n.314-1778C>A) c.571+14C>A (n.571+14C>A) c.314-951C>A (n.314-951C>A) c.294+14C>A n.844+14C>A n.811+14C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11105614C= | CA2322767661 | LDLR | c.952+14C= (n.952+14C=) c.694+14C= (n.694+14C=) c.948+14C= c.314-1778C= (n.314-1778C=) c.571+14C= (n.571+14C=) c.314-951C= (n.314-951C=) c.294+14C= n.844+14C= n.811+14C= | |
19 | g.11105614C>G | CA2582473407 | LDLR | c.952+14C>G (n.952+14C>G) c.694+14C>G (n.694+14C>G) c.948+14C>G c.314-1778C>G (n.314-1778C>G) c.571+14C>G (n.571+14C>G) c.314-951C>G (n.314-951C>G) c.294+14C>G n.844+14C>G n.811+14C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11105614C>T | CA631763669 | LDLR | c.952+14C>T (n.952+14C>T) c.694+14C>T (n.694+14C>T) c.948+14C>T c.314-1778C>T (n.314-1778C>T) c.571+14C>T (n.571+14C>T) c.314-951C>T (n.314-951C>T) c.294+14C>T n.844+14C>T n.811+14C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11105615A= | CA2322767662 | LDLR | c.952+15A= (n.952+15A=) c.694+15A= (n.694+15A=) c.948+15A= c.314-1777A= (n.314-1777A=) c.571+15A= (n.571+15A=) c.314-950A= (n.314-950A=) c.294+15A= n.844+15A= n.811+15A= | |
19 | g.11105615A>C | CA2582473409 | LDLR | c.952+15A>C (n.952+15A>C) c.694+15A>C (n.694+15A>C) c.948+15A>C c.314-1777A>C (n.314-1777A>C) c.571+15A>C (n.571+15A>C) c.314-950A>C (n.314-950A>C) c.294+15A>C n.844+15A>C n.811+15A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11105615A>G | CA044359 | LDLR | c.952+15A>G (n.952+15A>G) c.694+15A>G (n.694+15A>G) c.948+15A>G c.314-1777A>G (n.314-1777A>G) c.571+15A>G (n.571+15A>G) c.314-950A>G (n.314-950A>G) c.294+15A>G n.844+15A>G n.811+15A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105615A>T | CA993532671 | LDLR | c.952+15A>T (n.952+15A>T) c.694+15A>T (n.694+15A>T) c.948+15A>T c.314-1777A>T (n.314-1777A>T) c.571+15A>T (n.571+15A>T) c.314-950A>T (n.314-950A>T) c.294+15A>T n.844+15A>T n.811+15A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105616G>T | CA2582473413 | LDLR | c.952+16G>T (n.952+16G>T) c.694+16G>T (n.694+16G>T) c.948+16G>T c.314-1776G>T (n.314-1776G>T) c.571+16G>T (n.571+16G>T) c.314-949G>T (n.314-949G>T) c.294+16G>T n.844+16G>T n.811+16G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11105617_11105618insTTGGGGGGGGGCCTGG | CA2582473411 | LDLR | c.952+17_952+18insTTGGGGGGGGGCCTGG (n.952+17_952+18insTTGGGGGGGGGCCTGG) c.694+17_694+18insTTGGGGGGGGGCCTGG (n.694+17_694+18insTTGGGGGGGGGCCTGG) c.948+17_948+18insTTGGGGGGGGGCCTGG c.314-1775_314-1774insTTGGGGGGGGGCCTGG (n.314-1775_314-1774insTTGGGGGGGGGCCTGG) c.571+17_571+18insTTGGGGGGGGGCCTGG (n.571+17_571+18insTTGGGGGGGGGCCTGG) c.314-948_314-947insTTGGGGGGGGGCCTGG (n.314-948_314-947insTTGGGGGGGGGCCTGG) c.294+17_294+18insTTGGGGGGGGGCCTGG n.844+17_844+18insTTGGGGGGGGGCCTGG n.811+17_811+18insTTGGGGGGGGGCCTGG | gnomAD v4 |
19 | g.11105618_11105619insGGGGGGCCTGGG | CA2582473410 | LDLR | c.952+18_952+19insGGGGGGCCTGGG (n.952+18_952+19insGGGGGGCCTGGG) c.694+18_694+19insGGGGGGCCTGGG (n.694+18_694+19insGGGGGGCCTGGG) c.948+18_948+19insGGGGGGCCTGGG c.314-1774_314-1773insGGGGGGCCTGGG (n.314-1774_314-1773insGGGGGGCCTGGG) c.571+18_571+19insGGGGGGCCTGGG (n.571+18_571+19insGGGGGGCCTGGG) c.314-947_314-946insGGGGGGCCTGGG (n.314-947_314-946insGGGGGGCCTGGG) c.294+18_294+19insGGGGGGCCTGGG n.844+18_844+19insGGGGGGCCTGGG n.811+18_811+19insGGGGGGCCTGGG | gnomAD v4 |
19 | g.11105619_11105624del | CA2582473412 | LDLR | c.952+19_952+24del (n.952+19_952+24del) c.694+19_694+24del (n.694+19_694+24del) c.948+19_948+24del c.314-1773_314-1768del (n.314-1773_314-1768del) c.571+19_571+24del (n.571+19_571+24del) c.314-946_314-941del (n.314-946_314-941del) c.294+19_294+24del n.844+19_844+24del n.811+19_811+24del | gnomAD v4 |
19 | g.11105617G>A | CA631763670 | LDLR | c.952+17G>A (n.952+17G>A) c.694+17G>A (n.694+17G>A) c.948+17G>A c.314-1775G>A (n.314-1775G>A) c.571+17G>A (n.571+17G>A) c.314-948G>A (n.314-948G>A) c.294+17G>A n.844+17G>A n.811+17G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11105617G= | CA2322767663 | LDLR | c.952+17G= (n.952+17G=) c.694+17G= (n.694+17G=) c.948+17G= c.314-1775G= (n.314-1775G=) c.571+17G= (n.571+17G=) c.314-948G= (n.314-948G=) c.294+17G= n.844+17G= n.811+17G= | |
19 | g.11105617G>T | CA2582473414 | LDLR | c.952+17G>T (n.952+17G>T) c.694+17G>T (n.694+17G>T) c.948+17G>T c.314-1775G>T (n.314-1775G>T) c.571+17G>T (n.571+17G>T) c.314-948G>T (n.314-948G>T) c.294+17G>T n.844+17G>T n.811+17G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11105618G>A | CA2576625839 | LDLR | c.952+18G>A (n.952+18G>A) c.694+18G>A (n.694+18G>A) c.948+18G>A c.314-1774G>A (n.314-1774G>A) c.571+18G>A (n.571+18G>A) c.314-947G>A (n.314-947G>A) c.294+18G>A n.844+18G>A n.811+18G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11105619T>C | CA2582473415 | LDLR | c.952+19T>C (n.952+19T>C) c.694+19T>C (n.694+19T>C) c.948+19T>C c.314-1773T>C (n.314-1773T>C) c.571+19T>C (n.571+19T>C) c.314-946T>C (n.314-946T>C) c.294+19T>C n.844+19T>C n.811+19T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11105619T>G | CA993532674 | LDLR | c.952+19T>G (n.952+19T>G) c.694+19T>G (n.694+19T>G) c.948+19T>G c.314-1773T>G (n.314-1773T>G) c.571+19T>G (n.571+19T>G) c.314-946T>G (n.314-946T>G) c.294+19T>G n.844+19T>G n.811+19T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105619T= | CA2322767664 | LDLR | c.952+19T= (n.952+19T=) c.694+19T= (n.694+19T=) c.948+19T= c.314-1773T= (n.314-1773T=) c.571+19T= (n.571+19T=) c.314-946T= (n.314-946T=) c.294+19T= n.844+19T= n.811+19T= | |
19 | g.11105620G>A | CA2582473417 | LDLR | c.952+20G>A (n.952+20G>A) c.694+20G>A (n.694+20G>A) c.948+20G>A c.314-1772G>A (n.314-1772G>A) c.571+20G>A (n.571+20G>A) c.314-945G>A (n.314-945G>A) c.294+20G>A n.844+20G>A n.811+20G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11105620G>T | CA2582473418 | LDLR | c.952+20G>T (n.952+20G>T) c.694+20G>T (n.694+20G>T) c.948+20G>T c.314-1772G>T (n.314-1772G>T) c.571+20G>T (n.571+20G>T) c.314-945G>T (n.314-945G>T) c.294+20G>T n.844+20G>T n.811+20G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11105623_11105624insCCGGGGGGGGG | CA2582473423 | LDLR | c.952+23_952+24insCCGGGGGGGGG (n.952+23_952+24insCCGGGGGGGGG) c.694+23_694+24insCCGGGGGGGGG (n.694+23_694+24insCCGGGGGGGGG) c.948+23_948+24insCCGGGGGGGGG c.314-1769_314-1768insCCGGGGGGGGG (n.314-1769_314-1768insCCGGGGGGGGG) c.571+23_571+24insCCGGGGGGGGG (n.571+23_571+24insCCGGGGGGGGG) c.314-942_314-941insCCGGGGGGGGG (n.314-942_314-941insCCGGGGGGGGG) c.294+23_294+24insCCGGGGGGGGG n.844+23_844+24insCCGGGGGGGGG n.811+23_811+24insCCGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
19 | g.11105624dup | CA2740091873 | LDLR | c.952+24dup (n.952+24dup) c.694+24dup (n.694+24dup) c.948+24dup c.314-1768dup (n.314-1768dup) c.571+24dup (n.571+24dup) c.314-941dup (n.314-941dup) c.294+24dup n.844+24dup n.811+24dup | ClinVar |
19 | g.11105621_11105624dup | CA2582473419 | LDLR | c.952+21_952+24dup (n.952+21_952+24dup) c.694+21_694+24dup (n.694+21_694+24dup) c.948+21_948+24dup c.314-1771_314-1768dup (n.314-1771_314-1768dup) c.571+21_571+24dup (n.571+21_571+24dup) c.314-944_314-941dup (n.314-944_314-941dup) c.294+21_294+24dup n.844+21_844+24dup n.811+21_811+24dup | gnomAD v4 |
19 | g.11105624del | CA2582473421 | LDLR | c.952+24del (n.952+24del) c.694+24del (n.694+24del) c.948+24del c.314-1768del (n.314-1768del) c.571+24del (n.571+24del) c.314-941del (n.314-941del) c.294+24del n.844+24del n.811+24del | gnomAD v4 |
19 | g.11105622_11105624del | CA2582473422 | LDLR | c.952+22_952+24del (n.952+22_952+24del) c.694+22_694+24del (n.694+22_694+24del) c.948+22_948+24del c.314-1770_314-1768del (n.314-1770_314-1768del) c.571+22_571+24del (n.571+22_571+24del) c.314-943_314-941del (n.314-943_314-941del) c.294+22_294+24del n.844+22_844+24del n.811+22_811+24del | gnomAD v4 |
19 | g.11105624_11105629del | CA2582473416 | LDLR | c.952+24_952+29del (n.952+24_952+29del) c.694+24_694+29del (n.694+24_694+29del) c.948+24_948+29del c.314-1768_314-1763del (n.314-1768_314-1763del) c.571+24_571+29del (n.571+24_571+29del) c.314-941_314-936del (n.314-941_314-936del) c.294+24_294+29del n.844+24_844+29del n.811+24_811+29del | gnomAD v4 |
19 | g.11105621G>A | CA2582473425 | LDLR | c.952+21G>A (n.952+21G>A) c.694+21G>A (n.694+21G>A) c.948+21G>A c.314-1771G>A (n.314-1771G>A) c.571+21G>A (n.571+21G>A) c.314-944G>A (n.314-944G>A) c.294+21G>A n.844+21G>A n.811+21G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11105621G>T | CA2582473426 | LDLR | c.952+21G>T (n.952+21G>T) c.694+21G>T (n.694+21G>T) c.948+21G>T c.314-1771G>T (n.314-1771G>T) c.571+21G>T (n.571+21G>T) c.314-944G>T (n.314-944G>T) c.294+21G>T n.844+21G>T n.811+21G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11105627_11105631del | CA2582473424 | LDLR | c.952+27_952+31del (n.952+27_952+31del) c.694+27_694+31del (n.694+27_694+31del) c.948+27_948+31del c.314-1765_314-1761del (n.314-1765_314-1761del) c.571+27_571+31del (n.571+27_571+31del) c.314-938_314-934del (n.314-938_314-934del) c.294+27_294+31del n.844+27_844+31del n.811+27_811+31del | gnomAD v4 |
19 | g.11105622G>A | CA2582473427 | LDLR | c.952+22G>A (n.952+22G>A) c.694+22G>A (n.694+22G>A) c.948+22G>A c.314-1770G>A (n.314-1770G>A) c.571+22G>A (n.571+22G>A) c.314-943G>A (n.314-943G>A) c.294+22G>A n.844+22G>A n.811+22G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11105622G>T | CA2582473428 | LDLR | c.952+22G>T (n.952+22G>T) c.694+22G>T (n.694+22G>T) c.948+22G>T c.314-1770G>T (n.314-1770G>T) c.571+22G>T (n.571+22G>T) c.314-943G>T (n.314-943G>T) c.294+22G>T n.844+22G>T n.811+22G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11105623G>A | CA631763671 | LDLR | c.952+23G>A (n.952+23G>A) c.694+23G>A (n.694+23G>A) c.948+23G>A c.314-1769G>A (n.314-1769G>A) c.571+23G>A (n.571+23G>A) c.314-942G>A (n.314-942G>A) c.294+23G>A n.844+23G>A n.811+23G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105623G= | CA2322767666 | LDLR | c.952+23G= (n.952+23G=) c.694+23G= (n.694+23G=) c.948+23G= c.314-1769G= (n.314-1769G=) c.571+23G= (n.571+23G=) c.314-942G= (n.314-942G=) c.294+23G= n.844+23G= n.811+23G= | |
19 | g.11105623G>T | CA2322767665 | LDLR | c.952+23G>T (n.952+23G>T) c.694+23G>T (n.694+23G>T) c.948+23G>T c.314-1769G>T (n.314-1769G>T) c.571+23G>T (n.571+23G>T) c.314-942G>T (n.314-942G>T) c.294+23G>T n.844+23G>T n.811+23G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11105624G>A | CA044374 | LDLR | c.952+24G>A (n.952+24G>A) c.694+24G>A (n.694+24G>A) c.948+24G>A c.314-1768G>A (n.314-1768G>A) c.571+24G>A (n.571+24G>A) c.314-941G>A (n.314-941G>A) c.294+24G>A n.844+24G>A n.811+24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11105624G>C | CA783243259 | LDLR | c.952+24G>C (n.952+24G>C) c.694+24G>C (n.694+24G>C) c.948+24G>C c.314-1768G>C (n.314-1768G>C) c.571+24G>C (n.571+24G>C) c.314-941G>C (n.314-941G>C) c.294+24G>C n.844+24G>C n.811+24G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11105624G= | CA2322767667 | LDLR | c.952+24G= (n.952+24G=) c.694+24G= (n.694+24G=) c.948+24G= c.314-1768G= (n.314-1768G=) c.571+24G= (n.571+24G=) c.314-941G= (n.314-941G=) c.294+24G= n.844+24G= n.811+24G= | |
19 | g.11105624G>T | CA2322767668 | LDLR | c.952+24G>T (n.952+24G>T) c.694+24G>T (n.694+24G>T) c.948+24G>T c.314-1768G>T (n.314-1768G>T) c.571+24G>T (n.571+24G>T) c.314-941G>T (n.314-941G>T) c.294+24G>T n.844+24G>T n.811+24G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11105625del | CA2813589968 | LDLR | c.952+25del (n.952+25del) c.694+25del (n.694+25del) c.948+25del c.314-1767del (n.314-1767del) c.571+25del (n.571+25del) c.314-940del (n.314-940del) c.294+25del n.844+25del n.811+25del | |
19 | g.11105625C>A | CA2582473429 | LDLR | c.952+25C>A (n.952+25C>A) c.694+25C>A (n.694+25C>A) c.948+25C>A c.314-1767C>A (n.314-1767C>A) c.571+25C>A (n.571+25C>A) c.314-940C>A (n.314-940C>A) c.294+25C>A n.844+25C>A n.811+25C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11105625C= | CA2322767669 | LDLR | c.952+25C= (n.952+25C=) c.694+25C= (n.694+25C=) c.948+25C= c.314-1767C= (n.314-1767C=) c.571+25C= (n.571+25C=) c.314-940C= (n.314-940C=) c.294+25C= n.844+25C= n.811+25C= | |
19 | g.11105625C>G | CA2582473430 | LDLR | c.952+25C>G (n.952+25C>G) c.694+25C>G (n.694+25C>G) c.948+25C>G c.314-1767C>G (n.314-1767C>G) c.571+25C>G (n.571+25C>G) c.314-940C>G (n.314-940C>G) c.294+25C>G n.844+25C>G n.811+25C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11105625C>T | CA044382 | LDLR | c.952+25C>T (n.952+25C>T) c.694+25C>T (n.694+25C>T) c.948+25C>T c.314-1767C>T (n.314-1767C>T) c.571+25C>T (n.571+25C>T) c.314-940C>T (n.314-940C>T) c.294+25C>T n.844+25C>T n.811+25C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105626G>A | CA631763672 | LDLR | c.952+26G>A (n.952+26G>A) c.694+26G>A (n.694+26G>A) c.948+26G>A c.314-1766G>A (n.314-1766G>A) c.571+26G>A (n.571+26G>A) c.314-939G>A (n.314-939G>A) c.294+26G>A n.844+26G>A n.811+26G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.11105626G>C | CA2582473432 | LDLR | c.952+26G>C (n.952+26G>C) c.694+26G>C (n.694+26G>C) c.948+26G>C c.314-1766G>C (n.314-1766G>C) c.571+26G>C (n.571+26G>C) c.314-939G>C (n.314-939G>C) c.294+26G>C n.844+26G>C n.811+26G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11105626G= | CA2322767670 | LDLR | c.952+26G= (n.952+26G=) c.694+26G= (n.694+26G=) c.948+26G= c.314-1766G= (n.314-1766G=) c.571+26G= (n.571+26G=) c.314-939G= (n.314-939G=) c.294+26G= n.844+26G= n.811+26G= | |
19 | g.11105626G>T | CA2576625840 | LDLR | c.952+26G>T (n.952+26G>T) c.694+26G>T (n.694+26G>T) c.948+26G>T c.314-1766G>T (n.314-1766G>T) c.571+26G>T (n.571+26G>T) c.314-939G>T (n.314-939G>T) c.294+26G>T n.844+26G>T n.811+26G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11105629del | CA2582473431 | LDLR | c.952+29del (n.952+29del) c.694+29del (n.694+29del) c.948+29del c.314-1763del (n.314-1763del) c.571+29del (n.571+29del) c.314-936del (n.314-936del) c.294+29del n.844+29del n.811+29del | gnomAD v4 |
19 | g.11105627G>A | CA044393 | LDLR | c.952+27G>A (n.952+27G>A) c.694+27G>A (n.694+27G>A) c.948+27G>A c.314-1765G>A (n.314-1765G>A) c.571+27G>A (n.571+27G>A) c.314-938G>A (n.314-938G>A) c.294+27G>A n.844+27G>A n.811+27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11105627G= | CA2322767671 | LDLR | c.952+27G= (n.952+27G=) c.694+27G= (n.694+27G=) c.948+27G= c.314-1765G= (n.314-1765G=) c.571+27G= (n.571+27G=) c.314-938G= (n.314-938G=) c.294+27G= n.844+27G= n.811+27G= | |
19 | g.11105627G>T | CA2582473433 | LDLR | c.952+27G>T (n.952+27G>T) c.694+27G>T (n.694+27G>T) c.948+27G>T c.314-1765G>T (n.314-1765G>T) c.571+27G>T (n.571+27G>T) c.314-938G>T (n.314-938G>T) c.294+27G>T n.844+27G>T n.811+27G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11105628G>A | CA2582473434 | LDLR | c.952+28G>A (n.952+28G>A) c.694+28G>A (n.694+28G>A) c.948+28G>A c.314-1764G>A (n.314-1764G>A) c.571+28G>A (n.571+28G>A) c.314-937G>A (n.314-937G>A) c.294+28G>A n.844+28G>A n.811+28G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11105628G>T | CA2582473435 | LDLR | c.952+28G>T (n.952+28G>T) c.694+28G>T (n.694+28G>T) c.948+28G>T c.314-1764G>T (n.314-1764G>T) c.571+28G>T (n.571+28G>T) c.314-937G>T (n.314-937G>T) c.294+28G>T n.844+28G>T n.811+28G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11105629G>A | CA2582473436 | LDLR | c.952+29G>A (n.952+29G>A) c.694+29G>A (n.694+29G>A) c.948+29G>A c.314-1763G>A (n.314-1763G>A) c.571+29G>A (n.571+29G>A) c.314-936G>A (n.314-936G>A) c.294+29G>A n.844+29G>A n.811+29G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11105629G>T | CA2582473437 | LDLR | c.952+29G>T (n.952+29G>T) c.694+29G>T (n.694+29G>T) c.948+29G>T c.314-1763G>T (n.314-1763G>T) c.571+29G>T (n.571+29G>T) c.314-936G>T (n.314-936G>T) c.294+29G>T n.844+29G>T n.811+29G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11105630C>A | CA2582473438 | LDLR | c.952+30C>A (n.952+30C>A) c.694+30C>A (n.694+30C>A) c.948+30C>A c.314-1762C>A (n.314-1762C>A) c.571+30C>A (n.571+30C>A) c.314-935C>A (n.314-935C>A) c.294+30C>A n.844+30C>A n.811+30C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11105630C= | CA2322767672 | LDLR | c.952+30C= (n.952+30C=) c.694+30C= (n.694+30C=) c.948+30C= c.314-1762C= (n.314-1762C=) c.571+30C= (n.571+30C=) c.314-935C= (n.314-935C=) c.294+30C= n.844+30C= n.811+30C= | |
19 | g.11105630C>G | CA2576625841 | LDLR | c.952+30C>G (n.952+30C>G) c.694+30C>G (n.694+30C>G) c.948+30C>G c.314-1762C>G (n.314-1762C>G) c.571+30C>G (n.571+30C>G) c.314-935C>G (n.314-935C>G) c.294+30C>G n.844+30C>G n.811+30C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11105630C>T | CA305298135 | LDLR | c.952+30C>T (n.952+30C>T) c.694+30C>T (n.694+30C>T) c.948+30C>T c.314-1762C>T (n.314-1762C>T) c.571+30C>T (n.571+30C>T) c.314-935C>T (n.314-935C>T) c.294+30C>T n.844+30C>T n.811+30C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11105631G>A | CA044404 | LDLR | c.952+31G>A (n.952+31G>A) c.694+31G>A (n.694+31G>A) c.948+31G>A c.314-1761G>A (n.314-1761G>A) c.571+31G>A (n.571+31G>A) c.314-934G>A (n.314-934G>A) c.294+31G>A n.844+31G>A n.811+31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105631G= | CA2322767673 | LDLR | c.952+31G= (n.952+31G=) c.694+31G= (n.694+31G=) c.948+31G= c.314-1761G= (n.314-1761G=) c.571+31G= (n.571+31G=) c.314-934G= (n.314-934G=) c.294+31G= n.844+31G= n.811+31G= | |
19 | g.11105631G>T | CA2322767674 | LDLR | c.952+31G>T (n.952+31G>T) c.694+31G>T (n.694+31G>T) c.948+31G>T c.314-1761G>T (n.314-1761G>T) c.571+31G>T (n.571+31G>T) c.314-934G>T (n.314-934G>T) c.294+31G>T n.844+31G>T n.811+31G>T | dbSNP |
19 | g.11105633C>A | CA2582473439 | LDLR | c.952+33C>A (n.952+33C>A) c.694+33C>A (n.694+33C>A) c.948+33C>A c.314-1759C>A (n.314-1759C>A) c.571+33C>A (n.571+33C>A) c.314-932C>A (n.314-932C>A) c.294+33C>A n.844+33C>A n.811+33C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11105633C>G | CA2735611141 | LDLR | c.952+33C>G (n.952+33C>G) c.694+33C>G (n.694+33C>G) c.948+33C>G c.314-1759C>G (n.314-1759C>G) c.571+33C>G (n.571+33C>G) c.314-932C>G (n.314-932C>G) c.294+33C>G n.844+33C>G n.811+33C>G | dbSNP |
19 | g.11105634C>A | CA2582473440 | LDLR | c.952+34C>A (n.952+34C>A) c.694+34C>A (n.694+34C>A) c.948+34C>A c.314-1758C>A (n.314-1758C>A) c.571+34C>A (n.571+34C>A) c.314-931C>A (n.314-931C>A) c.294+34C>A n.844+34C>A n.811+34C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11105634C>T | CA2582473441 | LDLR | c.952+34C>T (n.952+34C>T) c.694+34C>T (n.694+34C>T) c.948+34C>T c.314-1758C>T (n.314-1758C>T) c.571+34C>T (n.571+34C>T) c.314-931C>T (n.314-931C>T) c.294+34C>T n.844+34C>T n.811+34C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11105635T>A | CA2582473443 | LDLR | c.952+35T>A (n.952+35T>A) c.694+35T>A (n.694+35T>A) c.948+35T>A c.314-1757T>A (n.314-1757T>A) c.571+35T>A (n.571+35T>A) c.314-930T>A (n.314-930T>A) c.294+35T>A n.844+35T>A n.811+35T>A | gnomAD v4 |
19 | g.11105635T>C | CA783243271 | LDLR | c.952+35T>C (n.952+35T>C) c.694+35T>C (n.694+35T>C) c.948+35T>C c.314-1757T>C (n.314-1757T>C) c.571+35T>C (n.571+35T>C) c.314-930T>C (n.314-930T>C) c.294+35T>C n.844+35T>C n.811+35T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11105635T>G | CA2582473444 | LDLR | c.952+35T>G (n.952+35T>G) c.694+35T>G (n.694+35T>G) c.948+35T>G c.314-1757T>G (n.314-1757T>G) c.571+35T>G (n.571+35T>G) c.314-930T>G (n.314-930T>G) c.294+35T>G n.844+35T>G n.811+35T>G | gnomAD v4 |
19 | g.11105635T= | CA2322767675 | LDLR | c.952+35T= (n.952+35T=) c.694+35T= (n.694+35T=) c.948+35T= c.314-1757T= (n.314-1757T=) c.571+35T= (n.571+35T=) c.314-930T= (n.314-930T=) c.294+35T= n.844+35T= n.811+35T= | |
19 | g.11105636_11105637del | CA2582473442 | LDLR | c.952+36_952+37del (n.952+36_952+37del) c.694+36_694+37del (n.694+36_694+37del) c.948+36_948+37del c.314-1756_314-1755del (n.314-1756_314-1755del) c.571+36_571+37del (n.571+36_571+37del) c.314-929_314-928del (n.314-929_314-928del) c.294+36_294+37del n.844+36_844+37del n.811+36_811+37del | gnomAD v4 |
19 | g.11105636A>G | CA2582473445 | LDLR | c.952+36A>G (n.952+36A>G) c.694+36A>G (n.694+36A>G) c.948+36A>G c.314-1756A>G (n.314-1756A>G) c.571+36A>G (n.571+36A>G) c.314-929A>G (n.314-929A>G) c.294+36A>G n.844+36A>G n.811+36A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11105637T>C | CA2582473446 | LDLR | c.952+37T>C (n.952+37T>C) c.694+37T>C (n.694+37T>C) c.948+37T>C c.314-1755T>C (n.314-1755T>C) c.571+37T>C (n.571+37T>C) c.314-928T>C (n.314-928T>C) c.294+37T>C n.844+37T>C n.811+37T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11105637T>G | CA2525405559 | LDLR | c.952+37T>G (n.952+37T>G) c.694+37T>G (n.694+37T>G) c.948+37T>G c.314-1755T>G (n.314-1755T>G) c.571+37T>G (n.571+37T>G) c.314-928T>G (n.314-928T>G) c.294+37T>G n.844+37T>G n.811+37T>G | gnomAD v4 |
19 | g.11105638C>A | CA2582473447 | LDLR | c.952+38C>A (n.952+38C>A) c.694+38C>A (n.694+38C>A) c.948+38C>A c.314-1754C>A (n.314-1754C>A) c.571+38C>A (n.571+38C>A) c.314-927C>A (n.314-927C>A) c.294+38C>A n.844+38C>A n.811+38C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11105639A>G | CA2582473448 | LDLR | c.952+39A>G (n.952+39A>G) c.694+39A>G (n.694+39A>G) c.948+39A>G c.314-1753A>G (n.314-1753A>G) c.571+39A>G (n.571+39A>G) c.314-926A>G (n.314-926A>G) c.294+39A>G n.844+39A>G n.811+39A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11105640C>A | CA044428 | LDLR | c.952+40C>A (n.952+40C>A) c.694+40C>A (n.694+40C>A) c.948+40C>A c.314-1752C>A (n.314-1752C>A) c.571+40C>A (n.571+40C>A) c.314-925C>A (n.314-925C>A) c.294+40C>A n.844+40C>A n.811+40C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105640C= | CA2322767676 | LDLR | c.952+40C= (n.952+40C=) c.694+40C= (n.694+40C=) c.948+40C= c.314-1752C= (n.314-1752C=) c.571+40C= (n.571+40C=) c.314-925C= (n.314-925C=) c.294+40C= n.844+40C= n.811+40C= | |
19 | g.11105640C>T | CA044434 | LDLR | c.952+40C>T (n.952+40C>T) c.694+40C>T (n.694+40C>T) c.948+40C>T c.314-1752C>T (n.314-1752C>T) c.571+40C>T (n.571+40C>T) c.314-925C>T (n.314-925C>T) c.294+40C>T n.844+40C>T n.811+40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105641C>A | CA2582473449 | LDLR | c.952+41C>A (n.952+41C>A) c.694+41C>A (n.694+41C>A) c.948+41C>A c.314-1751C>A (n.314-1751C>A) c.571+41C>A (n.571+41C>A) c.314-924C>A (n.314-924C>A) c.294+41C>A n.844+41C>A n.811+41C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11105641C>T | CA2576625842 | LDLR | c.952+41C>T (n.952+41C>T) c.694+41C>T (n.694+41C>T) c.948+41C>T c.314-1751C>T (n.314-1751C>T) c.571+41C>T (n.571+41C>T) c.314-924C>T (n.314-924C>T) c.294+41C>T n.844+41C>T n.811+41C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11105642T>C | CA2582473450 | LDLR | c.952+42T>C (n.952+42T>C) c.694+42T>C (n.694+42T>C) c.948+42T>C c.314-1750T>C (n.314-1750T>C) c.571+42T>C (n.571+42T>C) c.314-923T>C (n.314-923T>C) c.294+42T>C n.844+42T>C n.811+42T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11105643G>A | CA044448 | LDLR | c.952+43G>A (n.952+43G>A) c.694+43G>A (n.694+43G>A) c.948+43G>A c.314-1749G>A (n.314-1749G>A) c.571+43G>A (n.571+43G>A) c.314-922G>A (n.314-922G>A) c.294+43G>A n.844+43G>A n.811+43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105643G= | CA2322767677 | LDLR | c.952+43G= (n.952+43G=) c.694+43G= (n.694+43G=) c.948+43G= c.314-1749G= (n.314-1749G=) c.571+43G= (n.571+43G=) c.314-922G= (n.314-922G=) c.294+43G= n.844+43G= n.811+43G= | |
19 | g.11105644T>C | CA044457 | LDLR | c.952+44T>C (n.952+44T>C) c.694+44T>C (n.694+44T>C) c.948+44T>C c.314-1748T>C (n.314-1748T>C) c.571+44T>C (n.571+44T>C) c.314-921T>C (n.314-921T>C) c.294+44T>C n.844+44T>C n.811+44T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105644T>G | CA2582473451 | LDLR | c.952+44T>G (n.952+44T>G) c.694+44T>G (n.694+44T>G) c.948+44T>G c.314-1748T>G (n.314-1748T>G) c.571+44T>G (n.571+44T>G) c.314-921T>G (n.314-921T>G) c.294+44T>G n.844+44T>G n.811+44T>G | gnomAD v4 |
19 | g.11105644T= | CA2322767678 | LDLR | c.952+44T= (n.952+44T=) c.694+44T= (n.694+44T=) c.948+44T= c.314-1748T= (n.314-1748T=) c.571+44T= (n.571+44T=) c.314-921T= (n.314-921T=) c.294+44T= n.844+44T= n.811+44T= | |
19 | g.11105645C>A | CA2582473452 | LDLR | c.952+45C>A (n.952+45C>A) c.694+45C>A (n.694+45C>A) c.948+45C>A c.314-1747C>A (n.314-1747C>A) c.571+45C>A (n.571+45C>A) c.314-920C>A (n.314-920C>A) c.294+45C>A n.844+45C>A n.811+45C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11105645C>T | CA2582473453 | LDLR | c.952+45C>T (n.952+45C>T) c.694+45C>T (n.694+45C>T) c.948+45C>T c.314-1747C>T (n.314-1747C>T) c.571+45C>T (n.571+45C>T) c.314-920C>T (n.314-920C>T) c.294+45C>T n.844+45C>T n.811+45C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11105646C>A | CA305298139 | LDLR | c.952+46C>A (n.952+46C>A) c.694+46C>A (n.694+46C>A) c.948+46C>A c.314-1746C>A (n.314-1746C>A) c.571+46C>A (n.571+46C>A) c.314-919C>A (n.314-919C>A) c.294+46C>A n.844+46C>A n.811+46C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11105646C= | CA2322767679 | LDLR | c.952+46C= (n.952+46C=) c.694+46C= (n.694+46C=) c.948+46C= c.314-1746C= (n.314-1746C=) c.571+46C= (n.571+46C=) c.314-919C= (n.314-919C=) c.294+46C= n.844+46C= n.811+46C= | |
19 | g.11105646C>T | CA2582473454 | LDLR | c.952+46C>T (n.952+46C>T) c.694+46C>T (n.694+46C>T) c.948+46C>T c.314-1746C>T (n.314-1746C>T) c.571+46C>T (n.571+46C>T) c.314-919C>T (n.314-919C>T) c.294+46C>T n.844+46C>T n.811+46C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11105647C>A | CA2576625843 | LDLR | c.952+47C>A (n.952+47C>A) c.694+47C>A (n.694+47C>A) c.948+47C>A c.314-1745C>A (n.314-1745C>A) c.571+47C>A (n.571+47C>A) c.314-918C>A (n.314-918C>A) c.294+47C>A n.844+47C>A n.811+47C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11105648T>C | CA2582473456 | LDLR | c.952+48T>C (n.952+48T>C) c.694+48T>C (n.694+48T>C) c.948+48T>C c.314-1744T>C (n.314-1744T>C) c.571+48T>C (n.571+48T>C) c.314-917T>C (n.314-917T>C) c.294+48T>C n.844+48T>C n.811+48T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11105648dup | CA2582473455 | LDLR | c.952+48dup (n.952+48dup) c.694+48dup (n.694+48dup) c.948+48dup c.314-1744dup (n.314-1744dup) c.571+48dup (n.571+48dup) c.314-917dup (n.314-917dup) c.294+48dup n.844+48dup n.811+48dup | gnomAD v4 |
19 | g.11105649G>A | CA2582473457 | LDLR | c.952+49G>A (n.952+49G>A) c.694+49G>A (n.694+49G>A) c.948+49G>A c.314-1743G>A (n.314-1743G>A) c.571+49G>A (n.571+49G>A) c.314-916G>A (n.314-916G>A) c.294+49G>A n.844+49G>A n.811+49G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11105649G>C | CA631763673 | LDLR | c.952+49G>C (n.952+49G>C) c.694+49G>C (n.694+49G>C) c.948+49G>C c.314-1743G>C (n.314-1743G>C) c.571+49G>C (n.571+49G>C) c.314-916G>C (n.314-916G>C) c.294+49G>C n.844+49G>C n.811+49G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11105649G= | CA2322767680 | LDLR | c.952+49G= (n.952+49G=) c.694+49G= (n.694+49G=) c.948+49G= c.314-1743G= (n.314-1743G=) c.571+49G= (n.571+49G=) c.314-916G= (n.314-916G=) c.294+49G= n.844+49G= n.811+49G= | |
19 | g.11105649G>T | CA2582473463 | LDLR | c.952+49G>T (n.952+49G>T) c.694+49G>T (n.694+49G>T) c.948+49G>T c.314-1743G>T (n.314-1743G>T) c.571+49G>T (n.571+49G>T) c.314-916G>T (n.314-916G>T) c.294+49G>T n.844+49G>T n.811+49G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11105651del | CA2576625844 | LDLR | c.952+51del (n.952+51del) c.694+51del (n.694+51del) c.948+51del c.314-1741del (n.314-1741del) c.571+51del (n.571+51del) c.314-914del (n.314-914del) c.294+51del n.844+51del n.811+51del | |
19 | g.11105650G>A | CA631763674 | LDLR | c.952+50G>A (n.952+50G>A) c.694+50G>A (n.694+50G>A) c.948+50G>A c.314-1742G>A (n.314-1742G>A) c.571+50G>A (n.571+50G>A) c.314-915G>A (n.314-915G>A) c.294+50G>A n.844+50G>A n.811+50G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11105650G= | CA2322767681 | LDLR | c.952+50G= (n.952+50G=) c.694+50G= (n.694+50G=) c.948+50G= c.314-1742G= (n.314-1742G=) c.571+50G= (n.571+50G=) c.314-915G= (n.314-915G=) c.294+50G= n.844+50G= n.811+50G= | |
19 | g.11105650G>T | CA2582473464 | LDLR | c.952+50G>T (n.952+50G>T) c.694+50G>T (n.694+50G>T) c.948+50G>T c.314-1742G>T (n.314-1742G>T) c.571+50G>T (n.571+50G>T) c.314-915G>T (n.314-915G>T) c.294+50G>T n.844+50G>T n.811+50G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11105651G>A | CA2582473466 | LDLR | c.952+51G>A (n.952+51G>A) c.694+51G>A (n.694+51G>A) c.948+51G>A c.314-1741G>A (n.314-1741G>A) c.571+51G>A (n.571+51G>A) c.314-914G>A (n.314-914G>A) c.294+51G>A n.844+51G>A n.811+51G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11105651G>T | CA2582473465 | LDLR | c.952+51G>T (n.952+51G>T) c.694+51G>T (n.694+51G>T) c.948+51G>T c.314-1741G>T (n.314-1741G>T) c.571+51G>T (n.571+51G>T) c.314-914G>T (n.314-914G>T) c.294+51G>T n.844+51G>T n.811+51G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11105652C>A | CA2322767683 | LDLR | c.952+52C>A (n.952+52C>A) c.694+52C>A (n.694+52C>A) c.948+52C>A c.314-1740C>A (n.314-1740C>A) c.571+52C>A (n.571+52C>A) c.314-913C>A (n.314-913C>A) c.294+52C>A n.844+52C>A n.811+52C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11105652C= | CA2322767682 | LDLR | c.952+52C= (n.952+52C=) c.694+52C= (n.694+52C=) c.948+52C= c.314-1740C= (n.314-1740C=) c.571+52C= (n.571+52C=) c.314-913C= (n.314-913C=) c.294+52C= n.844+52C= n.811+52C= | |
19 | g.11105652C>G | CA2582473469 | LDLR | c.952+52C>G (n.952+52C>G) c.694+52C>G (n.694+52C>G) c.948+52C>G c.314-1740C>G (n.314-1740C>G) c.571+52C>G (n.571+52C>G) c.314-913C>G (n.314-913C>G) c.294+52C>G n.844+52C>G n.811+52C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11105652C>T | CA2582473468 | LDLR | c.952+52C>T (n.952+52C>T) c.694+52C>T (n.694+52C>T) c.948+52C>T c.314-1740C>T (n.314-1740C>T) c.571+52C>T (n.571+52C>T) c.314-913C>T (n.314-913C>T) c.294+52C>T n.844+52C>T n.811+52C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11105653_11105656del | CA2582473467 | LDLR | c.952+53_952+56del (n.952+53_952+56del) c.694+53_694+56del (n.694+53_694+56del) c.948+53_948+56del c.314-1739_314-1736del (n.314-1739_314-1736del) c.571+53_571+56del (n.571+53_571+56del) c.314-912_314-909del (n.314-912_314-909del) c.294+53_294+56del n.844+53_844+56del n.811+53_811+56del | gnomAD v4 |
19 | g.11105653T>C | CA2582473470 | LDLR | c.952+53T>C (n.952+53T>C) c.694+53T>C (n.694+53T>C) c.948+53T>C c.314-1739T>C (n.314-1739T>C) c.571+53T>C (n.571+53T>C) c.314-912T>C (n.314-912T>C) c.294+53T>C n.844+53T>C n.811+53T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11105654C>A | CA2582473474 | LDLR | c.952+54C>A (n.952+54C>A) c.694+54C>A (n.694+54C>A) c.948+54C>A c.314-1738C>A (n.314-1738C>A) c.571+54C>A (n.571+54C>A) c.314-911C>A (n.314-911C>A) c.294+54C>A n.844+54C>A n.811+54C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11105654C= | CA2322767684 | LDLR | c.952+54C= (n.952+54C=) c.694+54C= (n.694+54C=) c.948+54C= c.314-1738C= (n.314-1738C=) c.571+54C= (n.571+54C=) c.314-911C= (n.314-911C=) c.294+54C= n.844+54C= n.811+54C= | |
19 | g.11105654C>T | CA305298141 | LDLR | c.952+54C>T (n.952+54C>T) c.694+54C>T (n.694+54C>T) c.948+54C>T c.314-1738C>T (n.314-1738C>T) c.571+54C>T (n.571+54C>T) c.314-911C>T (n.314-911C>T) c.294+54C>T n.844+54C>T n.811+54C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105658dup | CA2582473475 | LDLR | c.952+58dup (n.952+58dup) c.694+58dup (n.694+58dup) c.948+58dup c.314-1734dup (n.314-1734dup) c.571+58dup (n.571+58dup) c.314-907dup (n.314-907dup) c.294+58dup n.844+58dup n.811+58dup | gnomAD v4 |
19 | g.11105658del | CA2582473471 | LDLR | c.952+58del (n.952+58del) c.694+58del (n.694+58del) c.948+58del c.314-1734del (n.314-1734del) c.571+58del (n.571+58del) c.314-907del (n.314-907del) c.294+58del n.844+58del n.811+58del | gnomAD v4 |
19 | g.11105656_11105658del | CA2582473472 | LDLR | c.952+56_952+58del (n.952+56_952+58del) c.694+56_694+58del (n.694+56_694+58del) c.948+56_948+58del c.314-1736_314-1734del (n.314-1736_314-1734del) c.571+56_571+58del (n.571+56_571+58del) c.314-909_314-907del (n.314-909_314-907del) c.294+56_294+58del n.844+56_844+58del n.811+56_811+58del | gnomAD v4 |
19 | g.11105654_11105661del | CA2582473473 | LDLR | c.952+54_952+61del (n.952+54_952+61del) c.694+54_694+61del (n.694+54_694+61del) c.948+54_948+61del c.314-1738_314-1731del (n.314-1738_314-1731del) c.571+54_571+61del (n.571+54_571+61del) c.314-911_314-904del (n.314-911_314-904del) c.294+54_294+61del n.844+54_844+61del n.811+54_811+61del | gnomAD v4 |
19 | g.11105655C>A | CA2576625845 | LDLR | c.952+55C>A (n.952+55C>A) c.694+55C>A (n.694+55C>A) c.948+55C>A c.314-1737C>A (n.314-1737C>A) c.571+55C>A (n.571+55C>A) c.314-910C>A (n.314-910C>A) c.294+55C>A n.844+55C>A n.811+55C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11105655C= | CA2322767685 | LDLR | c.952+55C= (n.952+55C=) c.694+55C= (n.694+55C=) c.948+55C= c.314-1737C= (n.314-1737C=) c.571+55C= (n.571+55C=) c.314-910C= (n.314-910C=) c.294+55C= n.844+55C= n.811+55C= | |
19 | g.11105655C>G | CA783243280 | LDLR | c.952+55C>G (n.952+55C>G) c.694+55C>G (n.694+55C>G) c.948+55C>G c.314-1737C>G (n.314-1737C>G) c.571+55C>G (n.571+55C>G) c.314-910C>G (n.314-910C>G) c.294+55C>G n.844+55C>G n.811+55C>G | dbSNP |
19 | g.11105656C>A | CA2582473476 | LDLR | c.952+56C>A (n.952+56C>A) c.694+56C>A (n.694+56C>A) c.948+56C>A c.314-1736C>A (n.314-1736C>A) c.571+56C>A (n.571+56C>A) c.314-909C>A (n.314-909C>A) c.294+56C>A n.844+56C>A n.811+56C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11105656C= | CA2322767686 | LDLR | c.952+56C= (n.952+56C=) c.694+56C= (n.694+56C=) c.948+56C= c.314-1736C= (n.314-1736C=) c.571+56C= (n.571+56C=) c.314-909C= (n.314-909C=) c.294+56C= n.844+56C= n.811+56C= | |
19 | g.11105656C>T | CA2322767687 | LDLR | c.952+56C>T (n.952+56C>T) c.694+56C>T (n.694+56C>T) c.948+56C>T c.314-1736C>T (n.314-1736C>T) c.571+56C>T (n.571+56C>T) c.314-909C>T (n.314-909C>T) c.294+56C>T n.844+56C>T n.811+56C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11105657C>A | CA2582473477 | LDLR | c.952+57C>A (n.952+57C>A) c.694+57C>A (n.694+57C>A) c.948+57C>A c.314-1735C>A (n.314-1735C>A) c.571+57C>A (n.571+57C>A) c.314-908C>A (n.314-908C>A) c.294+57C>A n.844+57C>A n.811+57C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11105657C= | CA2322767688 | LDLR | c.952+57C= (n.952+57C=) c.694+57C= (n.694+57C=) c.948+57C= c.314-1735C= (n.314-1735C=) c.571+57C= (n.571+57C=) c.314-908C= (n.314-908C=) c.294+57C= n.844+57C= n.811+57C= | |
19 | g.11105657C>T | CA305298143 | LDLR | c.952+57C>T (n.952+57C>T) c.694+57C>T (n.694+57C>T) c.948+57C>T c.314-1735C>T (n.314-1735C>T) c.571+57C>T (n.571+57C>T) c.314-908C>T (n.314-908C>T) c.294+57C>T n.844+57C>T n.811+57C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105657_11105659delinsCCA | CA2322767689 | LDLR | c.952+57_952+59delinsCCA (n.952+57_952+59delinsCCA) c.694+57_694+59delinsCCA (n.694+57_694+59delinsCCA) c.948+57_948+59delinsCCA c.314-1735_314-1733delinsCCA (n.314-1735_314-1733delinsCCA) c.571+57_571+59delinsCCA (n.571+57_571+59delinsCCA) c.314-908_314-906delinsCCA (n.314-908_314-906delinsCCA) c.294+57_294+59delinsCCA n.844+57_844+59delinsCCA n.811+57_811+59delinsCCA | |
19 | g.11105658C>A | CA993532694 | LDLR | c.952+58C>A (n.952+58C>A) c.694+58C>A (n.694+58C>A) c.948+58C>A c.314-1734C>A (n.314-1734C>A) c.571+58C>A (n.571+58C>A) c.314-907C>A (n.314-907C>A) c.294+58C>A n.844+58C>A n.811+58C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105658C= | CA2322767691 | LDLR | c.952+58C= (n.952+58C=) c.694+58C= (n.694+58C=) c.948+58C= c.314-1734C= (n.314-1734C=) c.571+58C= (n.571+58C=) c.314-907C= (n.314-907C=) c.294+58C= n.844+58C= n.811+58C= | |
19 | g.11105658C>G | CA2582473478 | LDLR | c.952+58C>G (n.952+58C>G) c.694+58C>G (n.694+58C>G) c.948+58C>G c.314-1734C>G (n.314-1734C>G) c.571+58C>G (n.571+58C>G) c.314-907C>G (n.314-907C>G) c.294+58C>G n.844+58C>G n.811+58C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11105658C>T | CA2322767692 | LDLR | c.952+58C>T (n.952+58C>T) c.694+58C>T (n.694+58C>T) c.948+58C>T c.314-1734C>T (n.314-1734C>T) c.571+58C>T (n.571+58C>T) c.314-907C>T (n.314-907C>T) c.294+58C>T n.844+58C>T n.811+58C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11105658_11105659del | CA2322767690 | LDLR | c.952+58_952+59del (n.952+58_952+59del) c.694+58_694+59del (n.694+58_694+59del) c.948+58_948+59del c.314-1734_314-1733del (n.314-1734_314-1733del) c.571+58_571+59del (n.571+58_571+59del) c.314-907_314-906del (n.314-907_314-906del) c.294+58_294+59del n.844+58_844+59del n.811+58_811+59del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11105659A= | CA2322767694 | LDLR | c.952+59A= (n.952+59A=) c.694+59A= (n.694+59A=) c.948+59A= c.314-1733A= (n.314-1733A=) c.571+59A= (n.571+59A=) c.314-906A= (n.314-906A=) c.294+59A= n.844+59A= n.811+59A= | |
19 | g.11105659A>G | CA2582473479 | LDLR | c.952+59A>G (n.952+59A>G) c.694+59A>G (n.694+59A>G) c.948+59A>G c.314-1733A>G (n.314-1733A>G) c.571+59A>G (n.571+59A>G) c.314-906A>G (n.314-906A>G) c.294+59A>G n.844+59A>G n.811+59A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11105659A>T | CA2322767693 | LDLR | c.952+59A>T (n.952+59A>T) c.694+59A>T (n.694+59A>T) c.948+59A>T c.314-1733A>T (n.314-1733A>T) c.571+59A>T (n.571+59A>T) c.314-906A>T (n.314-906A>T) c.294+59A>T n.844+59A>T n.811+59A>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11105660G>A | CA2582473480 | LDLR | c.952+60G>A (n.952+60G>A) c.694+60G>A (n.694+60G>A) c.948+60G>A c.314-1732G>A (n.314-1732G>A) c.571+60G>A (n.571+60G>A) c.314-905G>A (n.314-905G>A) c.294+60G>A n.844+60G>A n.811+60G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11105660G>T | CA2582473481 | LDLR | c.952+60G>T (n.952+60G>T) c.694+60G>T (n.694+60G>T) c.948+60G>T c.314-1732G>T (n.314-1732G>T) c.571+60G>T (n.571+60G>T) c.314-905G>T (n.314-905G>T) c.294+60G>T n.844+60G>T n.811+60G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11105661G>A | CA2582473482 | LDLR | c.952+61G>A (n.952+61G>A) c.694+61G>A (n.694+61G>A) c.948+61G>A c.314-1731G>A (n.314-1731G>A) c.571+61G>A (n.571+61G>A) c.314-904G>A (n.314-904G>A) c.294+61G>A n.844+61G>A n.811+61G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11105661G>C | CA2582473483 | LDLR | c.952+61G>C (n.952+61G>C) c.694+61G>C (n.694+61G>C) c.948+61G>C c.314-1731G>C (n.314-1731G>C) c.571+61G>C (n.571+61G>C) c.314-904G>C (n.314-904G>C) c.294+61G>C n.844+61G>C n.811+61G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11105661G>T | CA2582473484 | LDLR | c.952+61G>T (n.952+61G>T) c.694+61G>T (n.694+61G>T) c.948+61G>T c.314-1731G>T (n.314-1731G>T) c.571+61G>T (n.571+61G>T) c.314-904G>T (n.314-904G>T) c.294+61G>T n.844+61G>T n.811+61G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11105662T>C | CA2582473485 | LDLR | c.952+62T>C (n.952+62T>C) c.694+62T>C (n.694+62T>C) c.948+62T>C c.314-1730T>C (n.314-1730T>C) c.571+62T>C (n.571+62T>C) c.314-903T>C (n.314-903T>C) c.294+62T>C n.844+62T>C n.811+62T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11105663G>A | CA2582473486 | LDLR | c.952+63G>A (n.952+63G>A) c.694+63G>A (n.694+63G>A) c.948+63G>A c.314-1729G>A (n.314-1729G>A) c.571+63G>A (n.571+63G>A) c.314-902G>A (n.314-902G>A) c.294+63G>A n.844+63G>A n.811+63G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11105663G>T | CA2576625846 | LDLR | c.952+63G>T (n.952+63G>T) c.694+63G>T (n.694+63G>T) c.948+63G>T c.314-1729G>T (n.314-1729G>T) c.571+63G>T (n.571+63G>T) c.314-902G>T (n.314-902G>T) c.294+63G>T n.844+63G>T n.811+63G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11105664T>A | CA2576625847 | LDLR | c.952+64T>A (n.952+64T>A) c.694+64T>A (n.694+64T>A) c.948+64T>A c.314-1728T>A (n.314-1728T>A) c.571+64T>A (n.571+64T>A) c.314-901T>A (n.314-901T>A) c.294+64T>A n.844+64T>A n.811+64T>A | |
19 | g.11105664T>C | CA2582473487 | LDLR | c.952+64T>C (n.952+64T>C) c.694+64T>C (n.694+64T>C) c.948+64T>C c.314-1728T>C (n.314-1728T>C) c.571+64T>C (n.571+64T>C) c.314-901T>C (n.314-901T>C) c.294+64T>C n.844+64T>C n.811+64T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11105664T>G | CA2813589970 | LDLR | c.952+64T>G (n.952+64T>G) c.694+64T>G (n.694+64T>G) c.948+64T>G c.314-1728T>G (n.314-1728T>G) c.571+64T>G (n.571+64T>G) c.314-901T>G (n.314-901T>G) c.294+64T>G n.844+64T>G n.811+64T>G | |
19 | g.11105665G>A | CA2582473488 | LDLR | c.952+65G>A (n.952+65G>A) c.694+65G>A (n.694+65G>A) c.948+65G>A c.314-1727G>A (n.314-1727G>A) c.571+65G>A (n.571+65G>A) c.314-900G>A (n.314-900G>A) c.294+65G>A n.844+65G>A n.811+65G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11105665G= | CA2322767695 | LDLR | c.952+65G= (n.952+65G=) c.694+65G= (n.694+65G=) c.948+65G= c.314-1727G= (n.314-1727G=) c.571+65G= (n.571+65G=) c.314-900G= (n.314-900G=) c.294+65G= n.844+65G= n.811+65G= | |
19 | g.11105665G>T | CA305298145 | LDLR | c.952+65G>T (n.952+65G>T) c.694+65G>T (n.694+65G>T) c.948+65G>T c.314-1727G>T (n.314-1727G>T) c.571+65G>T (n.571+65G>T) c.314-900G>T (n.314-900G>T) c.294+65G>T n.844+65G>T n.811+65G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105667del | CA2582473489 | LDLR | c.952+67del (n.952+67del) c.694+67del (n.694+67del) c.948+67del c.314-1725del (n.314-1725del) c.571+67del (n.571+67del) c.314-898del (n.314-898del) c.294+67del n.844+67del n.811+67del | gnomAD v4 |
19 | g.11105666G>A | CA2582473490 | LDLR | c.952+66G>A (n.952+66G>A) c.694+66G>A (n.694+66G>A) c.948+66G>A c.314-1726G>A (n.314-1726G>A) c.571+66G>A (n.571+66G>A) c.314-899G>A (n.314-899G>A) c.294+66G>A n.844+66G>A n.811+66G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11105666G>T | CA2576625848 | LDLR | c.952+66G>T (n.952+66G>T) c.694+66G>T (n.694+66G>T) c.948+66G>T c.314-1726G>T (n.314-1726G>T) c.571+66G>T (n.571+66G>T) c.314-899G>T (n.314-899G>T) c.294+66G>T n.844+66G>T n.811+66G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11105667G>T | CA2582473491 | LDLR | c.952+67G>T (n.952+67G>T) c.694+67G>T (n.694+67G>T) c.948+67G>T c.314-1725G>T (n.314-1725G>T) c.571+67G>T (n.571+67G>T) c.314-898G>T (n.314-898G>T) c.294+67G>T n.844+67G>T n.811+67G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11105668A>G | CA2582473492 | LDLR | c.952+68A>G (n.952+68A>G) c.694+68A>G (n.694+68A>G) c.948+68A>G c.314-1724A>G (n.314-1724A>G) c.571+68A>G (n.571+68A>G) c.314-897A>G (n.314-897A>G) c.294+68A>G n.844+68A>G n.811+68A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11105669C>A | CA2576625849 | LDLR | c.952+69C>A (n.952+69C>A) c.694+69C>A (n.694+69C>A) c.948+69C>A c.314-1723C>A (n.314-1723C>A) c.571+69C>A (n.571+69C>A) c.314-896C>A (n.314-896C>A) c.294+69C>A n.844+69C>A n.811+69C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11105670del | CA2582473493 | LDLR | c.952+70del (n.952+70del) c.694+70del (n.694+70del) c.948+70del c.314-1722del (n.314-1722del) c.571+70del (n.571+70del) c.314-895del (n.314-895del) c.294+70del n.844+70del n.811+70del | gnomAD v4 |
19 | g.11105670A= | CA2322767696 | LDLR | c.952+70A= (n.952+70A=) c.694+70A= (n.694+70A=) c.948+70A= c.314-1722A= (n.314-1722A=) c.571+70A= (n.571+70A=) c.314-895A= (n.314-895A=) c.294+70A= n.844+70A= n.811+70A= | |
19 | g.11105670A>G | CA2322767697 | LDLR | c.952+70A>G (n.952+70A>G) c.694+70A>G (n.694+70A>G) c.948+70A>G c.314-1722A>G (n.314-1722A>G) c.571+70A>G (n.571+70A>G) c.314-895A>G (n.314-895A>G) c.294+70A>G n.844+70A>G n.811+70A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11105671T>C | CA2582473494 | LDLR | c.952+71T>C (n.952+71T>C) c.694+71T>C (n.694+71T>C) c.948+71T>C c.314-1721T>C (n.314-1721T>C) c.571+71T>C (n.571+71T>C) c.314-894T>C (n.314-894T>C) c.294+71T>C n.844+71T>C n.811+71T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11105672G>A | CA2576625850 | LDLR | c.952+72G>A (n.952+72G>A) c.694+72G>A (n.694+72G>A) c.948+72G>A c.314-1720G>A (n.314-1720G>A) c.571+72G>A (n.571+72G>A) c.314-893G>A (n.314-893G>A) c.294+72G>A n.844+72G>A n.811+72G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11105672G>T | CA2582473495 | LDLR | c.952+72G>T (n.952+72G>T) c.694+72G>T (n.694+72G>T) c.948+72G>T c.314-1720G>T (n.314-1720G>T) c.571+72G>T (n.571+72G>T) c.314-893G>T (n.314-893G>T) c.294+72G>T n.844+72G>T n.811+72G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11105673C>A | CA2582473496 | LDLR | c.952+73C>A (n.952+73C>A) c.694+73C>A (n.694+73C>A) c.948+73C>A c.314-1719C>A (n.314-1719C>A) c.571+73C>A (n.571+73C>A) c.314-892C>A (n.314-892C>A) c.294+73C>A n.844+73C>A n.811+73C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11105673C= | CA2322767698 | LDLR | c.952+73C= (n.952+73C=) c.694+73C= (n.694+73C=) c.948+73C= c.314-1719C= (n.314-1719C=) c.571+73C= (n.571+73C=) c.314-892C= (n.314-892C=) c.294+73C= n.844+73C= n.811+73C= | |
19 | g.11105673C>G | CA2582473497 | LDLR | c.952+73C>G (n.952+73C>G) c.694+73C>G (n.694+73C>G) c.948+73C>G c.314-1719C>G (n.314-1719C>G) c.571+73C>G (n.571+73C>G) c.314-892C>G (n.314-892C>G) c.294+73C>G n.844+73C>G n.811+73C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11105673C>T | CA631763675 | LDLR | c.952+73C>T (n.952+73C>T) c.694+73C>T (n.694+73C>T) c.948+73C>T c.314-1719C>T (n.314-1719C>T) c.571+73C>T (n.571+73C>T) c.314-892C>T (n.314-892C>T) c.294+73C>T n.844+73C>T n.811+73C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105674A= | CA2322767699 | LDLR | c.952+74A= (n.952+74A=) c.694+74A= (n.694+74A=) c.948+74A= c.314-1718A= (n.314-1718A=) c.571+74A= (n.571+74A=) c.314-891A= (n.314-891A=) c.294+74A= n.844+74A= n.811+74A= | |
19 | g.11105674A>C | CA783243282 | LDLR | c.952+74A>C (n.952+74A>C) c.694+74A>C (n.694+74A>C) c.948+74A>C c.314-1718A>C (n.314-1718A>C) c.571+74A>C (n.571+74A>C) c.314-891A>C (n.314-891A>C) c.294+74A>C n.844+74A>C n.811+74A>C | dbSNP |
19 | g.11105674A>G | CA2582473498 | LDLR | c.952+74A>G (n.952+74A>G) c.694+74A>G (n.694+74A>G) c.948+74A>G c.314-1718A>G (n.314-1718A>G) c.571+74A>G (n.571+74A>G) c.314-891A>G (n.314-891A>G) c.294+74A>G n.844+74A>G n.811+74A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11105675G>A | CA914299939 | LDLR | c.952+75G>A (n.952+75G>A) c.694+75G>A (n.694+75G>A) c.948+75G>A c.314-1717G>A (n.314-1717G>A) c.571+75G>A (n.571+75G>A) c.314-890G>A (n.314-890G>A) c.294+75G>A n.844+75G>A n.811+75G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105675G= | CA2322767700 | LDLR | c.952+75G= (n.952+75G=) c.694+75G= (n.694+75G=) c.948+75G= c.314-1717G= (n.314-1717G=) c.571+75G= (n.571+75G=) c.314-890G= (n.314-890G=) c.294+75G= n.844+75G= n.811+75G= | |
19 | g.11105675G>T | CA2582473499 | LDLR | c.952+75G>T (n.952+75G>T) c.694+75G>T (n.694+75G>T) c.948+75G>T c.314-1717G>T (n.314-1717G>T) c.571+75G>T (n.571+75G>T) c.314-890G>T (n.314-890G>T) c.294+75G>T n.844+75G>T n.811+75G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11105676T>A | CA2576625851 | LDLR | c.952+76T>A (n.952+76T>A) c.694+76T>A (n.694+76T>A) c.948+76T>A c.314-1716T>A (n.314-1716T>A) c.571+76T>A (n.571+76T>A) c.314-889T>A (n.314-889T>A) c.294+76T>A n.844+76T>A n.811+76T>A | gnomAD v4 |
19 | g.11105677G>T | CA2582473500 | LDLR | c.952+77G>T (n.952+77G>T) c.694+77G>T (n.694+77G>T) c.948+77G>T c.314-1715G>T (n.314-1715G>T) c.571+77G>T (n.571+77G>T) c.314-888G>T (n.314-888G>T) c.294+77G>T n.844+77G>T n.811+77G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11105679T>C | CA2582473501 | LDLR | c.952+79T>C (n.952+79T>C) c.694+79T>C (n.694+79T>C) c.948+79T>C c.314-1713T>C (n.314-1713T>C) c.571+79T>C (n.571+79T>C) c.314-886T>C (n.314-886T>C) c.294+79T>C n.844+79T>C n.811+79T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11105680T>A | CA2576625852 | LDLR | c.952+80T>A (n.952+80T>A) c.694+80T>A (n.694+80T>A) c.948+80T>A c.314-1712T>A (n.314-1712T>A) c.571+80T>A (n.571+80T>A) c.314-885T>A (n.314-885T>A) c.294+80T>A n.844+80T>A n.811+80T>A | |
19 | g.11105680T>C | CA2582473502 | LDLR | c.952+80T>C (n.952+80T>C) c.694+80T>C (n.694+80T>C) c.948+80T>C c.314-1712T>C (n.314-1712T>C) c.571+80T>C (n.571+80T>C) c.314-885T>C (n.314-885T>C) c.294+80T>C n.844+80T>C n.811+80T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11105681T>C | CA2576625853 | LDLR | c.952+81T>C (n.952+81T>C) c.694+81T>C (n.694+81T>C) c.948+81T>C c.314-1711T>C (n.314-1711T>C) c.571+81T>C (n.571+81T>C) c.314-884T>C (n.314-884T>C) c.294+81T>C n.844+81T>C n.811+81T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11105682A>C | CA2576625854 | LDLR | c.952+82A>C (n.952+82A>C) c.694+82A>C (n.694+82A>C) c.948+82A>C c.314-1710A>C (n.314-1710A>C) c.571+82A>C (n.571+82A>C) c.314-883A>C (n.314-883A>C) c.294+82A>C n.844+82A>C n.811+82A>C | |
19 | g.11105683G>T | CA2582473503 | LDLR | c.952+83G>T (n.952+83G>T) c.694+83G>T (n.694+83G>T) c.948+83G>T c.314-1709G>T (n.314-1709G>T) c.571+83G>T (n.571+83G>T) c.314-882G>T (n.314-882G>T) c.294+83G>T n.844+83G>T n.811+83G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11105684G>A | CA2582473504 | LDLR | c.952+84G>A (n.952+84G>A) c.694+84G>A (n.694+84G>A) c.948+84G>A c.314-1708G>A (n.314-1708G>A) c.571+84G>A (n.571+84G>A) c.314-881G>A (n.314-881G>A) c.294+84G>A n.844+84G>A n.811+84G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11105685T>A | CA2576625855 | LDLR | c.952+85T>A (n.952+85T>A) c.694+85T>A (n.694+85T>A) c.948+85T>A c.314-1707T>A (n.314-1707T>A) c.571+85T>A (n.571+85T>A) c.314-880T>A (n.314-880T>A) c.294+85T>A n.844+85T>A n.811+85T>A | |
19 | g.11105686G>T | CA2582473505 | LDLR | c.952+86G>T (n.952+86G>T) c.694+86G>T (n.694+86G>T) c.948+86G>T c.314-1706G>T (n.314-1706G>T) c.571+86G>T (n.571+86G>T) c.314-879G>T (n.314-879G>T) c.294+86G>T n.844+86G>T n.811+86G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11105687C>A | CA2582473506 | LDLR | c.952+87C>A (n.952+87C>A) c.694+87C>A (n.694+87C>A) c.948+87C>A c.314-1705C>A (n.314-1705C>A) c.571+87C>A (n.571+87C>A) c.314-878C>A (n.314-878C>A) c.294+87C>A n.844+87C>A n.811+87C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11105687C= | CA2322767701 | LDLR | c.952+87C= (n.952+87C=) c.694+87C= (n.694+87C=) c.948+87C= c.314-1705C= (n.314-1705C=) c.571+87C= (n.571+87C=) c.314-878C= (n.314-878C=) c.294+87C= n.844+87C= n.811+87C= | |
19 | g.11105687C>T | CA305298147 | LDLR | c.952+87C>T (n.952+87C>T) c.694+87C>T (n.694+87C>T) c.948+87C>T c.314-1705C>T (n.314-1705C>T) c.571+87C>T (n.571+87C>T) c.314-878C>T (n.314-878C>T) c.294+87C>T n.844+87C>T n.811+87C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11105688C>A | CA2582473507 | LDLR | c.952+88C>A (n.952+88C>A) c.694+88C>A (n.694+88C>A) c.948+88C>A c.314-1704C>A (n.314-1704C>A) c.571+88C>A (n.571+88C>A) c.314-877C>A (n.314-877C>A) c.294+88C>A n.844+88C>A n.811+88C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11105688C= | CA2322767702 | LDLR | c.952+88C= (n.952+88C=) c.694+88C= (n.694+88C=) c.948+88C= c.314-1704C= (n.314-1704C=) c.571+88C= (n.571+88C=) c.314-877C= (n.314-877C=) c.294+88C= n.844+88C= n.811+88C= | |
19 | g.11105688C>T | CA305298148 | LDLR | c.952+88C>T (n.952+88C>T) c.694+88C>T (n.694+88C>T) c.948+88C>T c.314-1704C>T (n.314-1704C>T) c.571+88C>T (n.571+88C>T) c.314-877C>T (n.314-877C>T) c.294+88C>T n.844+88C>T n.811+88C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105689G>A | CA305298150 | LDLR | c.952+89G>A (n.952+89G>A) c.694+89G>A (n.694+89G>A) c.948+89G>A c.314-1703G>A (n.314-1703G>A) c.571+89G>A (n.571+89G>A) c.314-876G>A (n.314-876G>A) c.294+89G>A n.844+89G>A n.811+89G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105689G>C | CA2813589972 | LDLR | c.952+89G>C (n.952+89G>C) c.694+89G>C (n.694+89G>C) c.948+89G>C c.314-1703G>C (n.314-1703G>C) c.571+89G>C (n.571+89G>C) c.314-876G>C (n.314-876G>C) c.294+89G>C n.844+89G>C n.811+89G>C | |
19 | g.11105689G= | CA2322767703 | LDLR | c.952+89G= (n.952+89G=) c.694+89G= (n.694+89G=) c.948+89G= c.314-1703G= (n.314-1703G=) c.571+89G= (n.571+89G=) c.314-876G= (n.314-876G=) c.294+89G= n.844+89G= n.811+89G= | |
19 | g.11105689G>T | CA305298151 | LDLR | c.952+89G>T (n.952+89G>T) c.694+89G>T (n.694+89G>T) c.948+89G>T c.314-1703G>T (n.314-1703G>T) c.571+89G>T (n.571+89G>T) c.314-876G>T (n.314-876G>T) c.294+89G>T n.844+89G>T n.811+89G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105690A>G | CA2582473508 | LDLR | c.952+90A>G (n.952+90A>G) c.694+90A>G (n.694+90A>G) c.948+90A>G c.314-1702A>G (n.314-1702A>G) c.571+90A>G (n.571+90A>G) c.314-875A>G (n.314-875A>G) c.294+90A>G n.844+90A>G n.811+90A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11105691A= | CA2322767704 | LDLR | c.952+91A= (n.952+91A=) c.694+91A= (n.694+91A=) c.948+91A= c.314-1701A= (n.314-1701A=) c.571+91A= (n.571+91A=) c.314-874A= (n.314-874A=) c.294+91A= n.844+91A= n.811+91A= | |
19 | g.11105691A>C | CA2582473509 | LDLR | c.952+91A>C (n.952+91A>C) c.694+91A>C (n.694+91A>C) c.948+91A>C c.314-1701A>C (n.314-1701A>C) c.571+91A>C (n.571+91A>C) c.314-874A>C (n.314-874A>C) c.294+91A>C n.844+91A>C n.811+91A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11105691A>G | CA993532768 | LDLR | c.952+91A>G (n.952+91A>G) c.694+91A>G (n.694+91A>G) c.948+91A>G c.314-1701A>G (n.314-1701A>G) c.571+91A>G (n.571+91A>G) c.314-874A>G (n.314-874A>G) c.294+91A>G n.844+91A>G n.811+91A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105693T>C | CA2582473510 | LDLR | c.952+93T>C (n.952+93T>C) c.694+93T>C (n.694+93T>C) c.948+93T>C c.314-1699T>C (n.314-1699T>C) c.571+93T>C (n.571+93T>C) c.314-872T>C (n.314-872T>C) c.294+93T>C n.844+93T>C n.811+93T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11105694G>T | CA2582473511 | LDLR | c.952+94G>T (n.952+94G>T) c.694+94G>T (n.694+94G>T) c.948+94G>T c.314-1698G>T (n.314-1698G>T) c.571+94G>T (n.571+94G>T) c.314-871G>T (n.314-871G>T) c.294+94G>T n.844+94G>T n.811+94G>T | gnomAD v4 |