Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11100222_11102787del | CA658824386 | LDLR | c.326-1_571+1del c.68-1_313+1del c.322-1_567+1del c.68-1_191-2433del n.154-1_400del n.218-1_463+1del n.185-1_430+1del | ClinVar |
19 | g.11100222_11107515del | CA658824387 | LDLR | c.326-1_1198+1del c.68-1_940+1del c.322-1_1194+1del c.68-1_436+1del c.68-1_817+1del c.68-1_559+1del n.218-1_1090+1del n.185-1_1057+1del | ClinVar |
19 | g.11101932_11106610del | CA1139666288 | LDLR | c.449-732_998del c.191-732_740del c.445-732_994del c.191-732_314-782del c.190+1587_617del c.191-732_359del n.341-732_890del n.308-732_857del | ClinVar |
19 | g.11102141_11108134del | CA2573050561 | LDLR | c.449-523_1198+620del c.191-523_940+620del c.445-523_1194+620del c.191-523_436+620del c.190+1796_817+620del c.191-523_559+620del n.341-523_1090+620del n.308-523_1057+620del | |
19 | g.11102152_11108145del | CA10584784 | LDLR | c.449-512_1198+631del c.191-512_940+631del c.445-512_1194+631del c.191-512_436+631del c.190+1807_817+631del c.191-512_559+631del n.341-512_1090+631del n.308-512_1057+631del | ClinVar |
19 | g.11102477_11108484del | CA2573050562 | LDLR | c.449-187_1198+970del c.191-187_940+970del c.445-187_1194+970del c.191-187_436+970del c.190+2132_817+970del c.191-187_559+970del n.341-187_1090+970del n.308-187_1057+970del | |
19 | g.11102664_11105600del | CA2580061394 | LDLR | c.449_952del c.191_694del c.445_948del c.191_314-1792del c.190+2319_571del c.191_314-965del n.341_844del n.308_811del | |
19 | g.11102664_11106687del | CA10584788 | LDLR | c.449_1075del c.191_817del c.445_1071del c.191_314-705del c.190+2319_694del c.191_436del n.341_967del n.308_934del | |
19 | g.11102663_11107515del | CA658824388 | LDLR | c.449-1_1198+1del c.191-1_940+1del c.445-1_1194+1del c.191-1_436+1del c.190+2318_817+1del c.191-1_559+1del n.341-1_1090+1del n.308-1_1057+1del | ClinVar |
19 | g.11102664_11102786del | CA2695238659 | LDLR | c.449_571del (p.Leu150_Pro191delinsSer) c.191_313del (p.Leu64_Pro105delinsSer) c.445_567del c.191_313del (p.Ser65_Leu105del) c.190+2319_191-2434del (n.190+2319_191-2434del) n.277_399del n.341_463del n.308_430del | |
19 | g.11102728_11102984del | CA2697556241 | LDLR | c.513_571+198del c.255_313+198del c.509_567+198del c.190+2383_191-2236del (n.190+2383_191-2236del) n.341_597del n.405_463+198del n.372_430+198del | ClinVar |
19 | g.11102778A= | CA2322766063 | LDLR | c.563A= (p.Gln188=) c.305A= (p.Gln102=) c.559A= c.190+2433A= (n.190+2433A=) n.391A= n.455A= n.422A= | |
19 | g.11102778A>C | CA10584836 | LDLR | c.563A>C (p.Gln188Pro) c.305A>C (p.Gln102Pro) c.559A>C c.190+2433A>C (n.190+2433A>C) n.391A>C n.455A>C n.422A>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102778A>G | CA404075836 | LDLR | c.563A>G (p.Gln188Arg) c.305A>G (p.Gln102Arg) c.559A>G c.190+2433A>G (n.190+2433A>G) n.391A>G n.455A>G n.422A>G | |
19 | g.11102778A>T | CA404075834 | LDLR | c.563A>T (p.Gln188Leu) c.305A>T (p.Gln102Leu) c.559A>T c.190+2433A>T (n.190+2433A>T) n.391A>T n.455A>T n.422A>T | |
19 | g.11102779A>C | CA404075840 | LDLR | c.564A>C (p.Gln188His) c.306A>C (p.Gln102His) c.560A>C c.190+2434A>C (n.190+2434A>C) n.392A>C n.456A>C n.423A>C | |
19 | g.11102779A>G | CA505484804 | LDLR | c.564A>G (p.Gln188=) c.306A>G (p.Gln102=) c.560A>G c.190+2434A>G (n.190+2434A>G) n.392A>G n.456A>G n.423A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11102779A>T | CA404075842 | LDLR | c.564A>T (p.Gln188His) c.306A>T (p.Gln102His) c.560A>T c.190+2434A>T (n.190+2434A>T) n.392A>T n.456A>T n.423A>T | |
19 | g.11102780G>A | CA404075844 | LDLR | c.565G>A (p.Gly189Ser) c.307G>A (p.Gly103Ser) c.561G>A c.190+2435G>A (n.190+2435G>A) n.393G>A n.457G>A n.424G>A | |
19 | g.11102780G>C | CA404075846 | LDLR | c.565G>C (p.Gly189Arg) c.307G>C (p.Gly103Arg) c.561G>C c.190+2435G>C (n.190+2435G>C) n.393G>C n.457G>C n.424G>C | |
19 | g.11102780G>T | CA404075848 | LDLR | c.565G>T (p.Gly189Cys) c.307G>T (p.Gly103Cys) c.561G>T c.190+2435G>T (n.190+2435G>T) n.393G>T n.457G>T n.424G>T | |
19 | g.11102781G>A | CA404075850 | LDLR | c.566G>A (p.Gly189Asp) c.308G>A (p.Gly103Asp) c.562G>A c.190+2436G>A (n.190+2436G>A) n.394G>A n.458G>A n.425G>A | |
19 | g.11102781G>C | CA404075852 | LDLR | c.566G>C (p.Gly189Ala) c.308G>C (p.Gly103Ala) c.562G>C c.190+2436G>C (n.190+2436G>C) n.394G>C n.458G>C n.425G>C | |
19 | g.11102781G= | CA2322766065 | LDLR | c.566G= (p.Gly189=) c.308G= (p.Gly103=) c.562G= c.190+2436G= (n.190+2436G=) n.394G= n.458G= n.425G= | |
19 | g.11102781G>T | CA404075855 | LDLR | c.566G>T (p.Gly189Val) c.308G>T (p.Gly103Val) c.562G>T c.190+2436G>T (n.190+2436G>T) n.394G>T n.458G>T n.425G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102781_11102785delinsGCTGT | CA2322766064 | LDLR | c.566_570delinsGCTGT (p.Gly189=) c.308_312delinsGCTGT (p.Gly103=) c.562_566delinsGCTGT c.190+2436_191-2435delinsGCTGT (n.190+2436_191-2435delinsGCTGT) n.394_398delinsGCTGT n.458_462delinsGCTGT n.425_429delinsGCTGT | |
19 | g.11102782C>A | CA505484807 | LDLR | c.567C>A (p.Gly189=) c.309C>A (p.Gly103=) c.563C>A c.191-2438C>A (n.191-2438C>A) n.395C>A n.459C>A n.426C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11102782C= | CA2322766066 | LDLR | c.567C= (p.Gly189=) c.309C= (p.Gly103=) c.563C= c.191-2438C= (n.191-2438C=) n.395C= n.459C= n.426C= | |
19 | g.11102782C>G | CA505484808 | LDLR | c.567C>G (p.Gly189=) c.309C>G (p.Gly103=) c.563C>G c.191-2438C>G (n.191-2438C>G) n.395C>G n.459C>G n.426C>G | |
19 | g.11102782C>T | CA042826 | LDLR | c.567C>T (p.Gly189=) c.309C>T (p.Gly103=) c.563C>T c.191-2438C>T (n.191-2438C>T) n.395C>T n.459C>T n.426C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102783_11102786del | CA10584838 | LDLR | c.568_571del (p.Cys190ProfsTer?) c.310_313del (p.Cys104ProfsTer?) c.564_567del c.310_313del (p.Cys104Ter) c.191-2437_191-2434del (n.191-2437_191-2434del) c.310_313del (p.Cys104LeufsTer?) n.396_399del n.460_463del n.427_430del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102785_11102801del | CA2830773974 | LDLR | c.570_571+15del c.312_313+15del c.566_567+15del c.191-2435_191-2419del (n.191-2435_191-2419del) n.398_414del n.462_463+15del n.429_430+15del | |
19 | g.11102784_11102804del | CA2573155718 | LDLR | c.569_571+18del c.311_313+18del c.565_567+18del c.191-2436_191-2416del (n.191-2436_191-2416del) n.397_417del n.461_463+18del n.428_430+18del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102783T>A | CA404075857 | LDLR | c.568T>A (p.Cys190Ser) c.310T>A (p.Cys104Ser) c.564T>A c.191-2437T>A (n.191-2437T>A) n.396T>A n.460T>A n.427T>A | |
19 | g.11102783T>C | CA10584837 | LDLR | c.568T>C (p.Cys190Arg) c.310T>C (p.Cys104Arg) c.564T>C c.191-2437T>C (n.191-2437T>C) n.396T>C n.460T>C n.427T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11102783T>G | CA404075859 | LDLR | c.568T>G (p.Cys190Gly) c.310T>G (p.Cys104Gly) c.564T>G c.191-2437T>G (n.191-2437T>G) n.396T>G n.460T>G n.427T>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102783T= | CA2322766067 | LDLR | c.568T= (p.Cys190=) c.310T= (p.Cys104=) c.564T= c.191-2437T= (n.191-2437T=) n.396T= n.460T= n.427T= | |
19 | g.11102783_11102785del | CA2695223187 | LDLR | c.568_570del (p.Cys190del) c.310_312del (p.Cys104del) c.564_566del c.191-2437_191-2435del (n.191-2437_191-2435del) n.396_398del n.460_462del n.427_429del | |
19 | g.11102785_11107393del | CA916084172 | LDLR | c.570_1077del c.312_819del c.566_1073del c.312_315del c.191-2435_696del c.312_438del n.462_969del n.429_936del | |
19 | g.11102784G>A | CA10576275 | LDLR | c.569G>A (p.Cys190Tyr) c.311G>A (p.Cys104Tyr) c.565G>A c.191-2436G>A (n.191-2436G>A) n.397G>A n.461G>A n.428G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102784G>C | CA404075862 | LDLR | c.569G>C (p.Cys190Ser) c.311G>C (p.Cys104Ser) c.565G>C c.191-2436G>C (n.191-2436G>C) n.397G>C n.461G>C n.428G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102784G= | CA2322766068 | LDLR | c.569G= (p.Cys190=) c.311G= (p.Cys104=) c.565G= c.191-2436G= (n.191-2436G=) n.397G= n.461G= n.428G= | |
19 | g.11102784G>T | CA10584839 | LDLR | c.569G>T (p.Cys190Phe) c.311G>T (p.Cys104Phe) c.565G>T c.191-2436G>T (n.191-2436G>T) n.397G>T n.461G>T n.428G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102785T>A | CA404075864 | LDLR | c.570T>A (p.Cys190Ter) c.312T>A (p.Cys104Ter) c.566T>A c.191-2435T>A (n.191-2435T>A) n.398T>A n.462T>A n.429T>A | |
19 | g.11102785T>C | CA505484810 | LDLR | c.570T>C (p.Cys190=) c.312T>C (p.Cys104=) c.566T>C c.191-2435T>C (n.191-2435T>C) n.398T>C n.462T>C n.429T>C | |
19 | g.11102785T>G | CA10584840 | LDLR | c.570T>G (p.Cys190Trp) c.312T>G (p.Cys104Trp) c.566T>G c.191-2435T>G (n.191-2435T>G) n.398T>G n.462T>G n.429T>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102785T= | CA2322766070 | LDLR | c.570T= (p.Cys190=) c.312T= (p.Cys104=) c.566T= c.191-2435T= (n.191-2435T=) n.398T= n.462T= n.429T= | |
19 | g.11102785_11102786del | CA2573050566 | LDLR | c.570_571del (p.Pro192GlnfsTer23) c.312_313del (p.Pro106GlnfsTer23) c.566_567del c.312_313del (p.Leu105AspfsTer27) c.191-2435_191-2434del (n.191-2435_191-2434del) c.312_313del (p.Pro105CysfsTer7) n.398_399del n.462_463del n.429_430del | |
19 | g.11102785_11102787delinsTCG | CA2322766069 | LDLR | c.570_571+1delinsTCG c.312_313+1delinsTCG c.566_567+1delinsTCG c.191-2435_191-2433delinsTCG (n.191-2435_191-2433delinsTCG) n.398_400delinsTCG n.462_463+1delinsTCG n.429_430+1delinsTCG | |
19 | g.11102786C>A | CA404075867 | LDLR | c.571C>A (p.Pro191Thr) c.313C>A (p.Pro105Thr) c.567C>A c.313C>A (p.Leu105Met) c.191-2434C>A (n.191-2434C>A) n.399C>A n.463C>A n.430C>A | |
19 | g.11102786C= | CA2322766071 | LDLR | c.571C= (p.Pro191=) c.313C= (p.Pro105=) c.567C= c.313C= (p.Leu105=) c.191-2434C= (n.191-2434C=) n.399C= n.463C= n.430C= | |
19 | g.11102786C>G | CA404075869 | LDLR | c.571C>G (p.Pro191Ala) c.313C>G (p.Pro105Ala) c.567C>G c.313C>G (p.Leu105Val) c.191-2434C>G (n.191-2434C>G) n.399C>G n.463C>G n.430C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11102786C>T | CA042924 | LDLR | c.571C>T (p.Pro191Ser) c.313C>T (p.Pro105Ser) c.567C>T c.313C>T (p.Leu105=) c.191-2434C>T (n.191-2434C>T) n.399C>T n.463C>T n.430C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102786_11102787insTGAC | CA2830773955 | LDLR | c.571_571+1insTGAC (p.Pro191LeufsTer26) c.313_313+1insTGAC (p.Pro105LeufsTer26) c.567_567+1insTGAC c.313_313+1insTGAC (p.Leu107AspfsTer27) c.191-2434_191-2433insTGAC (n.191-2434_191-2433insTGAC) c.313_313+1insTGAC (p.Pro105LeufsTer9) n.399_400insTGAC n.463_463+1insTGAC n.430_430+1insTGAC | |
19 | g.11102786_11102787del | CA10576276 | LDLR | c.571_571+1del c.313_313+1del c.567_567+1del c.191-2434_191-2433del (n.191-2434_191-2433del) n.399_400del n.463_463+1del n.430_430+1del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11102787G>A | CA023688 | LDLR | c.571+1G>A (n.571+1G>A) c.313+1G>A (n.313+1G>A) c.567+1G>A c.191-2433G>A (n.191-2433G>A) n.400G>A n.463+1G>A n.430+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102787G>C | CA10577092 | LDLR | c.571+1G>C (n.571+1G>C) c.313+1G>C (n.313+1G>C) c.567+1G>C c.191-2433G>C (n.191-2433G>C) n.400G>C n.463+1G>C n.430+1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11102787G= | CA2322766072 | LDLR | c.571+1G= (n.571+1G=) c.313+1G= (n.313+1G=) c.567+1G= c.191-2433G= (n.191-2433G=) n.400G= n.463+1G= n.430+1G= | |
19 | g.11102787G>T | CA042846 | LDLR | c.571+1G>T (n.571+1G>T) c.313+1G>T (n.313+1G>T) c.567+1G>T c.191-2433G>T (n.191-2433G>T) n.400G>T n.463+1G>T n.430+1G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11102787dup | CA10584841 | LDLR | c.571+1dup (n.571+1dup) c.313+1dup (n.313+1dup) c.567+1dup c.191-2433dup (n.191-2433dup) n.400dup n.463+1dup n.430+1dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102787_11102788dup | CA2322766073 | LDLR | c.571+1_571+2dup (n.571+1_571+2dup) c.313+1_313+2dup (n.313+1_313+2dup) c.567+1_567+2dup c.191-2433_191-2432dup (n.191-2433_191-2432dup) n.400_401dup n.463+1_463+2dup n.430+1_430+2dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102789_11102792del | CA2573155719 | LDLR | c.571+3_571+6del (n.571+3_571+6del) c.313+3_313+6del (n.313+3_313+6del) c.567+3_567+6del c.191-2431_191-2428del (n.191-2431_191-2428del) n.402_405del n.463+3_463+6del n.430+3_430+6del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102788T>A | CA10584842 | LDLR | c.571+2T>A (n.571+2T>A) c.313+2T>A (n.313+2T>A) c.567+2T>A c.191-2432T>A (n.191-2432T>A) n.401T>A n.463+2T>A n.430+2T>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102788T>C | CA023690 | LDLR | c.571+2T>C (n.571+2T>C) c.313+2T>C (n.313+2T>C) c.567+2T>C c.191-2432T>C (n.191-2432T>C) n.401T>C n.463+2T>C n.430+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102788T>G | CA404075877 | LDLR | c.571+2T>G (n.571+2T>G) c.313+2T>G (n.313+2T>G) c.567+2T>G c.191-2432T>G (n.191-2432T>G) n.401T>G n.463+2T>G n.430+2T>G | |
19 | g.11102788T= | CA2322766074 | LDLR | c.571+2T= (n.571+2T=) c.313+2T= (n.313+2T=) c.567+2T= c.191-2432T= (n.191-2432T=) n.401T= n.463+2T= n.430+2T= | |
19 | g.11102788dup | CA10576277 | LDLR | c.571+2dup (n.571+2dup) c.313+2dup (n.313+2dup) c.567+2dup c.191-2432dup (n.191-2432dup) n.401dup n.463+2dup n.430+2dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11102789A= | CA2322766075 | LDLR | c.571+3A= (n.571+3A=) c.313+3A= (n.313+3A=) c.567+3A= c.191-2431A= (n.191-2431A=) n.402A= n.463+3A= n.430+3A= | |
19 | g.11102789A>C | CA16620736 | LDLR | c.571+3A>C (n.571+3A>C) c.313+3A>C (n.313+3A>C) c.567+3A>C c.191-2431A>C (n.191-2431A>C) n.402A>C n.463+3A>C n.430+3A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11102789A>T | CA2695223188 | LDLR | c.571+3A>T (n.571+3A>T) c.313+3A>T (n.313+3A>T) c.567+3A>T c.191-2431A>T (n.191-2431A>T) n.402A>T n.463+3A>T n.430+3A>T | |
19 | g.11102789_11102802delinsAAGTGTGGCCCTGC | CA2322766076 | LDLR | c.571+3_571+16delinsAAGTGTGGCCCTGC (n.571+3_571+16delinsAAGTGTGGCCCTGC) c.313+3_313+16delinsAAGTGTGGCCCTGC (n.313+3_313+16delinsAAGTGTGGCCCTGC) c.567+3_567+16delinsAAGTGTGGCCCTGC c.191-2431_191-2418delinsAAGTGTGGCCCTGC (n.191-2431_191-2418delinsAAGTGTGGCCCTGC) n.402_415delinsAAGTGTGGCCCTGC n.463+3_463+16delinsAAGTGTGGCCCTGC n.430+3_430+16delinsAAGTGTGGCCCTGC | |
19 | g.11102790A>G | CA2695223189 | LDLR | c.571+4A>G (n.571+4A>G) c.313+4A>G (n.313+4A>G) c.567+4A>G c.191-2430A>G (n.191-2430A>G) n.403A>G n.463+4A>G n.430+4A>G | |
19 | g.11102790_11102802del | CA645509256 | LDLR | c.571+4_571+16del (n.571+4_571+16del) c.313+4_313+16del (n.313+4_313+16del) c.567+4_567+16del c.191-2430_191-2418del (n.191-2430_191-2418del) n.403_415del n.463+4_463+16del n.430+4_430+16del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102791G>A | CA10584843 | LDLR | c.571+5G>A (n.571+5G>A) c.313+5G>A (n.313+5G>A) c.567+5G>A c.191-2429G>A (n.191-2429G>A) n.404G>A n.463+5G>A n.430+5G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102791G>C | CA2573155720 | LDLR | c.571+5G>C (n.571+5G>C) c.313+5G>C (n.313+5G>C) c.567+5G>C c.191-2429G>C (n.191-2429G>C) n.404G>C n.463+5G>C n.430+5G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102791G= | CA2322766077 | LDLR | c.571+5G= (n.571+5G=) c.313+5G= (n.313+5G=) c.567+5G= c.191-2429G= (n.191-2429G=) n.404G= n.463+5G= n.430+5G= | |
19 | g.11102791G>T | CA10584844 | LDLR | c.571+5G>T (n.571+5G>T) c.313+5G>T (n.313+5G>T) c.567+5G>T c.191-2429G>T (n.191-2429G>T) n.404G>T n.463+5G>T n.430+5G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102792T>A | CA2322766079 | LDLR | c.571+6T>A (n.571+6T>A) c.313+6T>A (n.313+6T>A) c.567+6T>A c.191-2428T>A (n.191-2428T>A) n.405T>A n.463+6T>A n.430+6T>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11102792T>C | CA10584845 | LDLR | c.571+6T>C (n.571+6T>C) c.313+6T>C (n.313+6T>C) c.567+6T>C c.191-2428T>C (n.191-2428T>C) n.405T>C n.463+6T>C n.430+6T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102792T>G | CA2573155721 | LDLR | c.571+6T>G (n.571+6T>G) c.313+6T>G (n.313+6T>G) c.567+6T>G c.191-2428T>G (n.191-2428T>G) n.405T>G n.463+6T>G n.430+6T>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102792T= | CA2322766078 | LDLR | c.571+6T= (n.571+6T=) c.313+6T= (n.313+6T=) c.567+6T= c.191-2428T= (n.191-2428T=) n.405T= n.463+6T= n.430+6T= | |
19 | g.11102794T>A | CA2499225308 | LDLR | c.571+8T>A (n.571+8T>A) c.313+8T>A (n.313+8T>A) c.567+8T>A c.191-2426T>A (n.191-2426T>A) n.407T>A n.463+8T>A n.430+8T>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102794T>C | CA2322766081 | LDLR | c.571+8T>C (n.571+8T>C) c.313+8T>C (n.313+8T>C) c.567+8T>C c.191-2426T>C (n.191-2426T>C) n.407T>C n.463+8T>C n.430+8T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11102794T= | CA2322766080 | LDLR | c.571+8T= (n.571+8T=) c.313+8T= (n.313+8T=) c.567+8T= c.191-2426T= (n.191-2426T=) n.407T= n.463+8T= n.430+8T= | |
19 | g.11102795G>A | CA305296145 | LDLR | c.571+9G>A (n.571+9G>A) c.313+9G>A (n.313+9G>A) c.567+9G>A c.191-2425G>A (n.191-2425G>A) n.408G>A n.463+9G>A n.430+9G>A | dbSNP |
19 | g.11102795G= | CA2322766082 | LDLR | c.571+9G= (n.571+9G=) c.313+9G= (n.313+9G=) c.567+9G= c.191-2425G= (n.191-2425G=) n.408G= n.463+9G= n.430+9G= | |
19 | g.11102798C= | CA2322766083 | LDLR | c.571+12C= (n.571+12C=) c.313+12C= (n.313+12C=) c.567+12C= c.191-2422C= (n.191-2422C=) n.411C= n.463+12C= n.430+12C= | |
19 | g.11102798C>T | CA2322766084 | LDLR | c.571+12C>T (n.571+12C>T) c.313+12C>T (n.313+12C>T) c.567+12C>T c.191-2422C>T (n.191-2422C>T) n.411C>T n.463+12C>T n.430+12C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11102799C>G | CA2582472251 | LDLR | c.571+13C>G (n.571+13C>G) c.313+13C>G (n.313+13C>G) c.567+13C>G c.191-2421C>G (n.191-2421C>G) n.412C>G n.463+13C>G n.430+13C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11102799C>T | CA2582472252 | LDLR | c.571+13C>T (n.571+13C>T) c.313+13C>T (n.313+13C>T) c.567+13C>T c.191-2421C>T (n.191-2421C>T) n.412C>T n.463+13C>T n.430+13C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11102801G>A | CA042831 | LDLR | c.571+15G>A (n.571+15G>A) c.313+15G>A (n.313+15G>A) c.567+15G>A c.191-2419G>A (n.191-2419G>A) n.414G>A n.463+15G>A n.430+15G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.11102801G= | CA2322766085 | LDLR | c.571+15G= (n.571+15G=) c.313+15G= (n.313+15G=) c.567+15G= c.191-2419G= (n.191-2419G=) n.414G= n.463+15G= n.430+15G= | |
19 | g.11102802C= | CA2322766086 | LDLR | c.571+16C= (n.571+16C=) c.313+16C= (n.313+16C=) c.567+16C= c.191-2418C= (n.191-2418C=) n.415C= n.463+16C= n.430+16C= | |
19 | g.11102802C>T | CA305296150 | LDLR | c.571+16C>T (n.571+16C>T) c.313+16C>T (n.313+16C>T) c.567+16C>T c.191-2418C>T (n.191-2418C>T) n.415C>T n.463+16C>T n.430+16C>T | dbSNP |
19 | g.11102810A= | CA2322766087 | LDLR | c.571+24A= (n.571+24A=) c.313+24A= (n.313+24A=) c.567+24A= c.191-2410A= (n.191-2410A=) n.423A= n.463+24A= n.430+24A= | |
19 | g.11102810A>C | CA042860 | LDLR | c.571+24A>C (n.571+24A>C) c.313+24A>C (n.313+24A>C) c.567+24A>C c.191-2410A>C (n.191-2410A>C) n.423A>C n.463+24A>C n.430+24A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11102810A>G | CA2582472253 | LDLR | c.571+24A>G (n.571+24A>G) c.313+24A>G (n.313+24A>G) c.567+24A>G c.191-2410A>G (n.191-2410A>G) n.423A>G n.463+24A>G n.430+24A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11102810A>T | CA2322766088 | LDLR | c.571+24A>T (n.571+24A>T) c.313+24A>T (n.313+24A>T) c.567+24A>T c.191-2410A>T (n.191-2410A>T) n.423A>T n.463+24A>T n.430+24A>T | dbSNP |
19 | g.11102812T>G | CA2582472254 | LDLR | c.571+26T>G (n.571+26T>G) c.313+26T>G (n.313+26T>G) c.567+26T>G c.191-2408T>G (n.191-2408T>G) n.425T>G n.463+26T>G n.430+26T>G | gnomAD v4 |
19 | g.11102812T= | CA2322766089 | LDLR | c.571+26T= (n.571+26T=) c.313+26T= (n.313+26T=) c.567+26T= c.191-2408T= (n.191-2408T=) n.425T= n.463+26T= n.430+26T= | |
19 | g.11102813G>A | CA2576625971 | LDLR | c.571+27G>A (n.571+27G>A) c.313+27G>A (n.313+27G>A) c.567+27G>A c.191-2407G>A (n.191-2407G>A) n.426G>A n.463+27G>A n.430+27G>A | |
19 | g.11102813_11102817dup | CA783239963 | LDLR | c.571+27_571+31dup (n.571+27_571+31dup) c.313+27_313+31dup (n.313+27_313+31dup) c.567+27_567+31dup c.191-2407_191-2403dup (n.191-2407_191-2403dup) n.426_430dup n.463+27_463+31dup n.430+27_430+31dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102816C>A | CA2582472255 | LDLR | c.571+30C>A (n.571+30C>A) c.313+30C>A (n.313+30C>A) c.567+30C>A c.191-2404C>A (n.191-2404C>A) n.429C>A n.463+30C>A n.430+30C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11102816C>T | CA2582472256 | LDLR | c.571+30C>T (n.571+30C>T) c.313+30C>T (n.313+30C>T) c.567+30C>T c.191-2404C>T (n.191-2404C>T) n.429C>T n.463+30C>T n.430+30C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11102819_11102822del | CA2582472257 | LDLR | c.571+33_571+36del (n.571+33_571+36del) c.313+33_313+36del (n.313+33_313+36del) c.567+33_567+36del c.191-2401_191-2398del (n.191-2401_191-2398del) n.432_435del n.463+33_463+36del n.430+33_430+36del | gnomAD v4 |
19 | g.11102823G>C | CA2582472258 | LDLR | c.571+37G>C (n.571+37G>C) c.313+37G>C (n.313+37G>C) c.567+37G>C c.191-2397G>C (n.191-2397G>C) n.436G>C n.463+37G>C n.430+37G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11102824A>G | CA2497030112 | LDLR | c.571+38A>G (n.571+38A>G) c.313+38A>G (n.313+38A>G) c.567+38A>G c.191-2396A>G (n.191-2396A>G) n.437A>G n.463+38A>G n.430+38A>G | |
19 | g.11102825G>A | CA2322766091 | LDLR | c.571+39G>A (n.571+39G>A) c.313+39G>A (n.313+39G>A) c.567+39G>A c.191-2395G>A (n.191-2395G>A) n.438G>A n.463+39G>A n.430+39G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11102825G= | CA2322766090 | LDLR | c.571+39G= (n.571+39G=) c.313+39G= (n.313+39G=) c.567+39G= c.191-2395G= (n.191-2395G=) n.438G= n.463+39G= n.430+39G= | |
19 | g.11102825G>T | CA2582472259 | LDLR | c.571+39G>T (n.571+39G>T) c.313+39G>T (n.313+39G>T) c.567+39G>T c.191-2395G>T (n.191-2395G>T) n.438G>T n.463+39G>T n.430+39G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11102826T>C | CA631763069 | LDLR | c.571+40T>C (n.571+40T>C) c.313+40T>C (n.313+40T>C) c.567+40T>C c.191-2394T>C (n.191-2394T>C) n.439T>C n.463+40T>C n.430+40T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102826T= | CA2322766092 | LDLR | c.571+40T= (n.571+40T=) c.313+40T= (n.313+40T=) c.567+40T= c.191-2394T= (n.191-2394T=) n.439T= n.463+40T= n.430+40T= | |
19 | g.11102828C>G | CA2582472260 | LDLR | c.571+42C>G (n.571+42C>G) c.313+42C>G (n.313+42C>G) c.567+42C>G c.191-2392C>G (n.191-2392C>G) n.441C>G n.463+42C>G n.430+42C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11102829T>G | CA305296153 | LDLR | c.571+43T>G (n.571+43T>G) c.313+43T>G (n.313+43T>G) c.567+43T>G c.191-2391T>G (n.191-2391T>G) n.442T>G n.463+43T>G n.430+43T>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11102829T= | CA2322766093 | LDLR | c.571+43T= (n.571+43T=) c.313+43T= (n.313+43T=) c.567+43T= c.191-2391T= (n.191-2391T=) n.442T= n.463+43T= n.430+43T= | |
19 | g.11102830G>A | CA2322766095 | LDLR | c.571+44G>A (n.571+44G>A) c.313+44G>A (n.313+44G>A) c.567+44G>A c.191-2390G>A (n.191-2390G>A) n.443G>A n.463+44G>A n.430+44G>A | dbSNP |
19 | g.11102830G= | CA2322766094 | LDLR | c.571+44G= (n.571+44G=) c.313+44G= (n.313+44G=) c.567+44G= c.191-2390G= (n.191-2390G=) n.443G= n.463+44G= n.430+44G= | |
19 | g.11102831G>A | CA993530637 | LDLR | c.571+45G>A (n.571+45G>A) c.313+45G>A (n.313+45G>A) c.567+45G>A c.191-2389G>A (n.191-2389G>A) n.444G>A n.463+45G>A n.430+45G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102831G>C | CA042870 | LDLR | c.571+45G>C (n.571+45G>C) c.313+45G>C (n.313+45G>C) c.567+45G>C c.191-2389G>C (n.191-2389G>C) n.444G>C n.463+45G>C n.430+45G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102831G= | CA2322766096 | LDLR | c.571+45G= (n.571+45G=) c.313+45G= (n.313+45G=) c.567+45G= c.191-2389G= (n.191-2389G=) n.444G= n.463+45G= n.430+45G= | |
19 | g.11102832G>A | CA2582472261 | LDLR | c.571+46G>A (n.571+46G>A) c.313+46G>A (n.313+46G>A) c.567+46G>A c.191-2388G>A (n.191-2388G>A) n.445G>A n.463+46G>A n.430+46G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11102833G>A | CA042880 | LDLR | c.571+47G>A (n.571+47G>A) c.313+47G>A (n.313+47G>A) c.567+47G>A c.191-2387G>A (n.191-2387G>A) n.446G>A n.463+47G>A n.430+47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11102833G= | CA2322766097 | LDLR | c.571+47G= (n.571+47G=) c.313+47G= (n.313+47G=) c.567+47G= c.191-2387G= (n.191-2387G=) n.446G= n.463+47G= n.430+47G= | |
19 | g.11102833G>T | CA2322766098 | LDLR | c.571+47G>T (n.571+47G>T) c.313+47G>T (n.313+47G>T) c.567+47G>T c.191-2387G>T (n.191-2387G>T) n.446G>T n.463+47G>T n.430+47G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11102834A= | CA2322766099 | LDLR | c.571+48A= (n.571+48A=) c.313+48A= (n.313+48A=) c.567+48A= c.191-2386A= (n.191-2386A=) n.447A= n.463+48A= n.430+48A= | |
19 | g.11102834A>T | CA042889 | LDLR | c.571+48A>T (n.571+48A>T) c.313+48A>T (n.313+48A>T) c.567+48A>T c.191-2386A>T (n.191-2386A>T) n.447A>T n.463+48A>T n.430+48A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11102835G>A | CA042897 | LDLR | c.571+49G>A (n.571+49G>A) c.313+49G>A (n.313+49G>A) c.567+49G>A c.191-2385G>A (n.191-2385G>A) n.448G>A n.463+49G>A n.430+49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11102835G= | CA2322766100 | LDLR | c.571+49G= (n.571+49G=) c.313+49G= (n.313+49G=) c.567+49G= c.191-2385G= (n.191-2385G=) n.448G= n.463+49G= n.430+49G= | |
19 | g.11102835G>T | CA042904 | LDLR | c.571+49G>T (n.571+49G>T) c.313+49G>T (n.313+49G>T) c.567+49G>T c.191-2385G>T (n.191-2385G>T) n.448G>T n.463+49G>T n.430+49G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102838G>A | CA042915 | LDLR | c.571+52G>A (n.571+52G>A) c.313+52G>A (n.313+52G>A) c.567+52G>A c.191-2382G>A (n.191-2382G>A) n.451G>A n.463+52G>A n.430+52G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11102838G= | CA2322766101 | LDLR | c.571+52G= (n.571+52G=) c.313+52G= (n.313+52G=) c.567+52G= c.191-2382G= (n.191-2382G=) n.451G= n.463+52G= n.430+52G= | |
19 | g.11102838G>T | CA2582472262 | LDLR | c.571+52G>T (n.571+52G>T) c.313+52G>T (n.313+52G>T) c.567+52G>T c.191-2382G>T (n.191-2382G>T) n.451G>T n.463+52G>T n.430+52G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11102840C>A | CA2582472265 | LDLR | c.571+54C>A (n.571+54C>A) c.313+54C>A (n.313+54C>A) c.567+54C>A c.191-2380C>A (n.191-2380C>A) n.453C>A n.463+54C>A n.430+54C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11102840C>G | CA2582472264 | LDLR | c.571+54C>G (n.571+54C>G) c.313+54C>G (n.313+54C>G) c.567+54C>G c.191-2380C>G (n.191-2380C>G) n.453C>G n.463+54C>G n.430+54C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11102840C>T | CA2582472263 | LDLR | c.571+54C>T (n.571+54C>T) c.313+54C>T (n.313+54C>T) c.567+54C>T c.191-2380C>T (n.191-2380C>T) n.453C>T n.463+54C>T n.430+54C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11102842G>A | CA2582472266 | LDLR | c.571+56G>A (n.571+56G>A) c.313+56G>A (n.313+56G>A) c.567+56G>A c.191-2378G>A (n.191-2378G>A) n.455G>A n.463+56G>A n.430+56G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11102844C= | CA2322766102 | LDLR | c.571+58C= (n.571+58C=) c.313+58C= (n.313+58C=) c.567+58C= c.191-2376C= (n.191-2376C=) n.457C= n.463+58C= n.430+58C= | |
19 | g.11102844C>T | CA305296159 | LDLR | c.571+58C>T (n.571+58C>T) c.313+58C>T (n.313+58C>T) c.567+58C>T c.191-2376C>T (n.191-2376C>T) n.457C>T n.463+58C>T n.430+58C>T | dbSNP |
19 | g.11102845T>C | CA631763072 | LDLR | c.571+59T>C (n.571+59T>C) c.313+59T>C (n.313+59T>C) c.567+59T>C c.191-2375T>C (n.191-2375T>C) n.458T>C n.463+59T>C n.430+59T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102845T= | CA2322766103 | LDLR | c.571+59T= (n.571+59T=) c.313+59T= (n.313+59T=) c.567+59T= c.191-2375T= (n.191-2375T=) n.458T= n.463+59T= n.430+59T= | |
19 | g.11102846T>C | CA2582472267 | LDLR | c.571+60T>C (n.571+60T>C) c.313+60T>C (n.313+60T>C) c.567+60T>C c.191-2374T>C (n.191-2374T>C) n.459T>C n.463+60T>C n.430+60T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11102846T>G | CA2813598734 | LDLR | c.571+60T>G (n.571+60T>G) c.313+60T>G (n.313+60T>G) c.567+60T>G c.191-2374T>G (n.191-2374T>G) n.459T>G n.463+60T>G n.430+60T>G | |
19 | g.11102847_11102848insACGGG | CA2582472268 | LDLR | c.571+61_571+62insACGGG (n.571+61_571+62insACGGG) c.313+61_313+62insACGGG (n.313+61_313+62insACGGG) c.567+61_567+62insACGGG c.191-2373_191-2372insACGGG (n.191-2373_191-2372insACGGG) n.460_461insACGGG n.463+61_463+62insACGGG n.430+61_430+62insACGGG | gnomAD v4 |
19 | g.11102848G>A | CA2322766105 | LDLR | c.571+62G>A (n.571+62G>A) c.313+62G>A (n.313+62G>A) c.567+62G>A c.191-2372G>A (n.191-2372G>A) n.461G>A n.463+62G>A n.430+62G>A | dbSNP |
19 | g.11102848G= | CA2322766104 | LDLR | c.571+62G= (n.571+62G=) c.313+62G= (n.313+62G=) c.567+62G= c.191-2372G= (n.191-2372G=) n.461G= n.463+62G= n.430+62G= | |
19 | g.11102849T>C | CA993530647 | LDLR | c.571+63T>C (n.571+63T>C) c.313+63T>C (n.313+63T>C) c.567+63T>C c.191-2371T>C (n.191-2371T>C) n.462T>C n.463+63T>C n.430+63T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102849T= | CA2322766106 | LDLR | c.571+63T= (n.571+63T=) c.313+63T= (n.313+63T=) c.567+63T= c.191-2371T= (n.191-2371T=) n.462T= n.463+63T= n.430+63T= | |
19 | g.11102850C>A | CA2582472269 | LDLR | c.571+64C>A (n.571+64C>A) c.313+64C>A (n.313+64C>A) c.567+64C>A c.191-2370C>A (n.191-2370C>A) n.463C>A n.463+64C>A n.430+64C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11102851T>C | CA2582472270 | LDLR | c.571+65T>C (n.571+65T>C) c.313+65T>C (n.313+65T>C) c.567+65T>C c.191-2369T>C (n.191-2369T>C) n.464T>C n.463+65T>C n.430+65T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11102852C>A | CA2582472271 | LDLR | c.571+66C>A (n.571+66C>A) c.313+66C>A (n.313+66C>A) c.567+66C>A c.191-2368C>A (n.191-2368C>A) n.465C>A n.463+66C>A n.430+66C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11102853T>C | CA305296161 | LDLR | c.571+67T>C (n.571+67T>C) c.313+67T>C (n.313+67T>C) c.567+67T>C c.191-2367T>C (n.191-2367T>C) n.466T>C n.463+67T>C n.430+67T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11102853T>G | CA2582472272 | LDLR | c.571+67T>G (n.571+67T>G) c.313+67T>G (n.313+67T>G) c.567+67T>G c.191-2367T>G (n.191-2367T>G) n.466T>G n.463+67T>G n.430+67T>G | gnomAD v4 |
19 | g.11102853T= | CA2322766107 | LDLR | c.571+67T= (n.571+67T=) c.313+67T= (n.313+67T=) c.567+67T= c.191-2367T= (n.191-2367T=) n.466T= n.463+67T= n.430+67T= | |
19 | g.11102855C>A | CA2582472273 | LDLR | c.571+69C>A (n.571+69C>A) c.313+69C>A (n.313+69C>A) c.567+69C>A c.191-2365C>A (n.191-2365C>A) n.468C>A n.463+69C>A n.430+69C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11102855C= | CA2322766108 | LDLR | c.571+69C= (n.571+69C=) c.313+69C= (n.313+69C=) c.567+69C= c.191-2365C= (n.191-2365C=) n.468C= n.463+69C= n.430+69C= | |
19 | g.11102855C>G | CA2576625972 | LDLR | c.571+69C>G (n.571+69C>G) c.313+69C>G (n.313+69C>G) c.567+69C>G c.191-2365C>G (n.191-2365C>G) n.468C>G n.463+69C>G n.430+69C>G | |
19 | g.11102855C>T | CA10584846 | LDLR | c.571+69C>T (n.571+69C>T) c.313+69C>T (n.313+69C>T) c.567+69C>T c.191-2365C>T (n.191-2365C>T) n.468C>T n.463+69C>T n.430+69C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102856G>A | CA305296165 | LDLR | c.571+70G>A (n.571+70G>A) c.313+70G>A (n.313+70G>A) c.567+70G>A c.191-2364G>A (n.191-2364G>A) n.469G>A n.463+70G>A n.430+70G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102856G>C | CA783240002 | LDLR | c.571+70G>C (n.571+70G>C) c.313+70G>C (n.313+70G>C) c.567+70G>C c.191-2364G>C (n.191-2364G>C) n.469G>C n.463+70G>C n.430+70G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102856G= | CA2322766109 | LDLR | c.571+70G= (n.571+70G=) c.313+70G= (n.313+70G=) c.567+70G= c.191-2364G= (n.191-2364G=) n.469G= n.463+70G= n.430+70G= | |
19 | g.11102859del | CA2576625973 | LDLR | c.571+73del (n.571+73del) c.313+73del (n.313+73del) c.567+73del c.191-2361del (n.191-2361del) n.472del n.463+73del n.430+73del | |
19 | g.11102857G>A | CA783240004 | LDLR | c.571+71G>A (n.571+71G>A) c.313+71G>A (n.313+71G>A) c.567+71G>A c.191-2363G>A (n.191-2363G>A) n.470G>A n.463+71G>A n.430+71G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102857G= | CA2322766110 | LDLR | c.571+71G= (n.571+71G=) c.313+71G= (n.313+71G=) c.567+71G= c.191-2363G= (n.191-2363G=) n.470G= n.463+71G= n.430+71G= | |
19 | g.11102858G>A | CA2582472275 | LDLR | c.571+72G>A (n.571+72G>A) c.313+72G>A (n.313+72G>A) c.567+72G>A c.191-2362G>A (n.191-2362G>A) n.471G>A n.463+72G>A n.430+72G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11102858G>C | CA2582472276 | LDLR | c.571+72G>C (n.571+72G>C) c.313+72G>C (n.313+72G>C) c.567+72G>C c.191-2362G>C (n.191-2362G>C) n.471G>C n.463+72G>C n.430+72G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11102858G>T | CA2582472274 | LDLR | c.571+72G>T (n.571+72G>T) c.313+72G>T (n.313+72G>T) c.567+72G>T c.191-2362G>T (n.191-2362G>T) n.471G>T n.463+72G>T n.430+72G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11102859G>T | CA2582472277 | LDLR | c.571+73G>T (n.571+73G>T) c.313+73G>T (n.313+73G>T) c.567+73G>T c.191-2361G>T (n.191-2361G>T) n.472G>T n.463+73G>T n.430+73G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11102861C>A | CA2582472278 | LDLR | c.571+75C>A (n.571+75C>A) c.313+75C>A (n.313+75C>A) c.567+75C>A c.191-2359C>A (n.191-2359C>A) n.474C>A n.463+75C>A n.430+75C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11102861C>T | CA2576625974 | LDLR | c.571+75C>T (n.571+75C>T) c.313+75C>T (n.313+75C>T) c.567+75C>T c.191-2359C>T (n.191-2359C>T) n.474C>T n.463+75C>T n.430+75C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11102863T>C | CA2582472279 | LDLR | c.571+77T>C (n.571+77T>C) c.313+77T>C (n.313+77T>C) c.567+77T>C c.191-2357T>C (n.191-2357T>C) n.476T>C n.463+77T>C n.430+77T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11102864G>A | CA2576625975 | LDLR | c.571+78G>A (n.571+78G>A) c.313+78G>A (n.313+78G>A) c.567+78G>A c.191-2356G>A (n.191-2356G>A) n.477G>A n.463+78G>A n.430+78G>A | |
19 | g.11102865C>A | CA2576625976 | LDLR | c.571+79C>A (n.571+79C>A) c.313+79C>A (n.313+79C>A) c.567+79C>A c.191-2355C>A (n.191-2355C>A) n.478C>A n.463+79C>A n.430+79C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11102867C>A | CA2582472280 | LDLR | c.571+81C>A (n.571+81C>A) c.313+81C>A (n.313+81C>A) c.567+81C>A c.191-2353C>A (n.191-2353C>A) n.480C>A n.463+81C>A n.430+81C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11102867C= | CA2322766111 | LDLR | c.571+81C= (n.571+81C=) c.313+81C= (n.313+81C=) c.567+81C= c.191-2353C= (n.191-2353C=) n.480C= n.463+81C= n.430+81C= | |
19 | g.11102867C>T | CA305296168 | LDLR | c.571+81C>T (n.571+81C>T) c.313+81C>T (n.313+81C>T) c.567+81C>T c.191-2353C>T (n.191-2353C>T) n.480C>T n.463+81C>T n.430+81C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102868G>A | CA993530655 | LDLR | c.571+82G>A (n.571+82G>A) c.313+82G>A (n.313+82G>A) c.567+82G>A c.191-2352G>A (n.191-2352G>A) n.481G>A n.463+82G>A n.430+82G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102868G= | CA2322766112 | LDLR | c.571+82G= (n.571+82G=) c.313+82G= (n.313+82G=) c.567+82G= c.191-2352G= (n.191-2352G=) n.481G= n.463+82G= n.430+82G= | |
19 | g.11102868G>T | CA2813598739 | LDLR | c.571+82G>T (n.571+82G>T) c.313+82G>T (n.313+82G>T) c.567+82G>T c.191-2352G>T (n.191-2352G>T) n.481G>T n.463+82G>T n.430+82G>T | |
19 | g.11102870G>A | CA2582472281 | LDLR | c.571+84G>A (n.571+84G>A) c.313+84G>A (n.313+84G>A) c.567+84G>A c.191-2350G>A (n.191-2350G>A) n.483G>A n.463+84G>A n.430+84G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11102872T>A | CA2582472282 | LDLR | c.571+86T>A (n.571+86T>A) c.313+86T>A (n.313+86T>A) c.567+86T>A c.191-2348T>A (n.191-2348T>A) n.485T>A n.463+86T>A n.430+86T>A | gnomAD v4 |
19 | g.11102873G>A | CA2322766114 | LDLR | c.571+87G>A (n.571+87G>A) c.313+87G>A (n.313+87G>A) c.567+87G>A c.191-2347G>A (n.191-2347G>A) n.486G>A n.463+87G>A n.430+87G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11102873G= | CA2322766113 | LDLR | c.571+87G= (n.571+87G=) c.313+87G= (n.313+87G=) c.567+87G= c.191-2347G= (n.191-2347G=) n.486G= n.463+87G= n.430+87G= | |
19 | g.11102874C>A | CA2582472283 | LDLR | c.571+88C>A (n.571+88C>A) c.313+88C>A (n.313+88C>A) c.567+88C>A c.191-2346C>A (n.191-2346C>A) n.487C>A n.463+88C>A n.430+88C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11102874C= | CA2322766115 | LDLR | c.571+88C= (n.571+88C=) c.313+88C= (n.313+88C=) c.567+88C= c.191-2346C= (n.191-2346C=) n.487C= n.463+88C= n.430+88C= | |
19 | g.11102874C>T | CA2322766116 | LDLR | c.571+88C>T (n.571+88C>T) c.313+88C>T (n.313+88C>T) c.567+88C>T c.191-2346C>T (n.191-2346C>T) n.487C>T n.463+88C>T n.430+88C>T | dbSNP |
19 | g.11102875A= | CA2322766117 | LDLR | c.571+89A= (n.571+89A=) c.313+89A= (n.313+89A=) c.567+89A= c.191-2345A= (n.191-2345A=) n.488A= n.463+89A= n.430+89A= | |
19 | g.11102875A>C | CA2322766118 | LDLR | c.571+89A>C (n.571+89A>C) c.313+89A>C (n.313+89A>C) c.567+89A>C c.191-2345A>C (n.191-2345A>C) n.488A>C n.463+89A>C n.430+89A>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11102875A>T | CA2582472284 | LDLR | c.571+89A>T (n.571+89A>T) c.313+89A>T (n.313+89A>T) c.567+89A>T c.191-2345A>T (n.191-2345A>T) n.488A>T n.463+89A>T n.430+89A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11102876A>T | CA2582472285 | LDLR | c.571+90A>T (n.571+90A>T) c.313+90A>T (n.313+90A>T) c.567+90A>T c.191-2344A>T (n.191-2344A>T) n.489A>T n.463+90A>T n.430+90A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11102877G>A | CA2582472286 | LDLR | c.571+91G>A (n.571+91G>A) c.313+91G>A (n.313+91G>A) c.567+91G>A c.191-2343G>A (n.191-2343G>A) n.490G>A n.463+91G>A n.430+91G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11102877G>T | CA2582472287 | LDLR | c.571+91G>T (n.571+91G>T) c.313+91G>T (n.313+91G>T) c.567+91G>T c.191-2343G>T (n.191-2343G>T) n.490G>T n.463+91G>T n.430+91G>T | gnomAD v4 |