| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11100225_11102665del | CA916081220 | LDLR | c.328_450del c.70_192del c.324_446del c.70_190+2320del n.156_278del n.220_342del n.187_309del | |
| 19 | g.11100222_11100345delinsGTGGGCGACAGATGCGAAAGAAACGAGTTCCAGTGCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTACAAGTGGGTCTGCGATGGCAGCGCTGAGTGCCAGGATGGCTCTGATGAGTCCCAGGAGACGTGCT | CA2322764682 | LDLR | c.326-1_448delinsGTGGGCGACAGATGCGAAAGAAACGAGTTCCAGTGCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTACAAGTGGGTCTGCGATGGCAGCGCTGAGTGCCAGGATGGCTCTGATGAGTCCCAGGAGACGTGCT c.68-1_190delinsGTGGGCGACAGATGCGAAAGAAACGAGTTCCAGTGCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTACAAGTGGGTCTGCGATGGCAGCGCTGAGTGCCAGGATGGCTCTGATGAGTCCCAGGAGACGTGCT c.322-1_444delinsGTGGGCGACAGATGCGAAAGAAACGAGTTCCAGTGCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTACAAGTGGGTCTGCGATGGCAGCGCTGAGTGCCAGGATGGCTCTGATGAGTCCCAGGAGACGTGCT n.154-1_276delinsGTGGGCGACAGATGCGAAAGAAACGAGTTCCAGTGCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTACAAGTGGGTCTGCGATGGCAGCGCTGAGTGCCAGGATGGCTCTGATGAGTCCCAGGAGACGTGCT n.218-1_340delinsGTGGGCGACAGATGCGAAAGAAACGAGTTCCAGTGCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTACAAGTGGGTCTGCGATGGCAGCGCTGAGTGCCAGGATGGCTCTGATGAGTCCCAGGAGACGTGCT n.185-1_307delinsGTGGGCGACAGATGCGAAAGAAACGAGTTCCAGTGCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTACAAGTGGGTCTGCGATGGCAGCGCTGAGTGCCAGGATGGCTCTGATGAGTCCCAGGAGACGTGCT | |
| 19 | g.11100222_11102787del | CA658824386 | LDLR | c.326-1_571+1del c.68-1_313+1del c.322-1_567+1del c.68-1_191-2433del n.154-1_400del n.218-1_463+1del n.185-1_430+1del | ClinVar |
| 19 | g.11100222_11107515del | CA658824387 | LDLR | c.326-1_1198+1del c.68-1_940+1del c.322-1_1194+1del c.68-1_436+1del c.68-1_817+1del c.68-1_559+1del n.218-1_1090+1del n.185-1_1057+1del | ClinVar |
| 19 | g.11100223_11100345del | CA645509253 | LDLR | c.326_448del (p.Gly110_Leu150del) c.68_190del (p.Gly24_Leu64del) c.322_444del c.68_190del (p.Val23_Ser64delinsAla) n.154_276del n.218_340del n.185_307del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11100322_11100325delinsCTGA | CA2322764758 | LDLR | c.425_428delinsCTGA (p.Ser142=) c.167_170delinsCTGA (p.Ser56=) c.421_424delinsCTGA n.253_256delinsCTGA n.317_320delinsCTGA n.284_287delinsCTGA | |
| 19 | g.11100326_11100328del | CA10584772 | LDLR | c.429_431del (p.Asp143del) c.171_173del (p.Asp57del) c.425_427del n.257_259del n.321_323del n.288_290del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11100324G>A | CA10584771 | LDLR | c.427G>A (p.Asp143Asn) c.169G>A (p.Asp57Asn) c.423G>A n.255G>A n.319G>A n.286G>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11100324G>C | CA404074999 | LDLR | c.427G>C (p.Asp143His) c.169G>C (p.Asp57His) c.423G>C n.255G>C n.319G>C n.286G>C | ClinVar |
| 19 | g.11100324G= | CA2322764760 | LDLR | c.427G= (p.Asp143=) c.169G= (p.Asp57=) c.423G= n.255G= n.319G= n.286G= | |
| 19 | g.11100324G>T | CA404075001 | LDLR | c.427G>T (p.Asp143Tyr) c.169G>T (p.Asp57Tyr) c.423G>T n.255G>T n.319G>T n.286G>T | |
| 19 | g.11100326_11100339del | CA2497030073 | LDLR | c.429_442del (p.Glu144ValfsTer?) c.171_184del (p.Glu58ValfsTer?) c.425_438del c.171_184del (p.Glu58ValfsTer26) n.257_270del n.321_334del n.288_301del | |
| 19 | g.11100325A= | CA2322764761 | LDLR | c.428A= (p.Asp143=) c.170A= (p.Asp57=) c.424A= n.256A= n.320A= n.287A= | |
| 19 | g.11100325A>C | CA404075004 | LDLR | c.428A>C (p.Asp143Ala) c.170A>C (p.Asp57Ala) c.424A>C n.256A>C n.320A>C n.287A>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11100325A>G | CA404075009 | LDLR | c.428A>G (p.Asp143Gly) c.170A>G (p.Asp57Gly) c.424A>G n.256A>G n.320A>G n.287A>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11100325A>T | CA404075011 | LDLR | c.428A>T (p.Asp143Val) c.170A>T (p.Asp57Val) c.424A>T n.256A>T n.320A>T n.287A>T | |
| 19 | g.11100326T>A | CA404075017 | LDLR | c.429T>A (p.Asp143Glu) c.171T>A (p.Asp57Glu) c.425T>A n.257T>A n.321T>A n.288T>A | |
| 19 | g.11100326T>C | CA505484575 | LDLR | c.429T>C (p.Asp143=) c.171T>C (p.Asp57=) c.425T>C n.257T>C n.321T>C n.288T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11100326T>G | CA404075019 | LDLR | c.429T>G (p.Asp143Glu) c.171T>G (p.Asp57Glu) c.425T>G n.257T>G n.321T>G n.288T>G | |
| 19 | g.11100326_11100327delinsTG | CA2322764762 | LDLR | c.429_430delinsTG (p.Asp143=) c.171_172delinsTG (p.Asp57=) c.425_426delinsTG n.257_258delinsTG n.321_322delinsTG n.288_289delinsTG | |
| 19 | g.11100327del | CA10584774 | LDLR | c.430del (p.Glu144SerfsTer?) c.172del (p.Glu58SerfsTer?) c.426del n.258del n.322del n.289del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11100327G>A | CA10584773 | LDLR | c.430G>A (p.Glu144Lys) c.172G>A (p.Glu58Lys) c.426G>A n.258G>A n.322G>A n.289G>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11100327G>C | CA404075026 | LDLR | c.430G>C (p.Glu144Gln) c.172G>C (p.Glu58Gln) c.426G>C n.258G>C n.322G>C n.289G>C | |
| 19 | g.11100327G= | CA2322764763 | LDLR | c.430G= (p.Glu144=) c.172G= (p.Glu58=) c.426G= n.258G= n.322G= n.289G= | |
| 19 | g.11100327G>T | CA404075029 | LDLR | c.430G>T (p.Glu144Ter) c.172G>T (p.Glu58Ter) c.426G>T n.258G>T n.322G>T n.289G>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11100328A= | CA2322764764 | LDLR | c.431A= (p.Glu144=) c.173A= (p.Glu58=) c.427A= n.259A= n.323A= n.290A= | |
| 19 | g.11100328A>C | CA404075033 | LDLR | c.431A>C (p.Glu144Ala) c.173A>C (p.Glu58Ala) c.427A>C n.259A>C n.323A>C n.290A>C | |
| 19 | g.11100328A>G | CA10584775 | LDLR | c.431A>G (p.Glu144Gly) c.173A>G (p.Glu58Gly) c.427A>G n.259A>G n.323A>G n.290A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11100328A>T | CA404075039 | LDLR | c.431A>T (p.Glu144Val) c.173A>T (p.Glu58Val) c.427A>T n.259A>T n.323A>T n.290A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100328_11100331dup | CA2695223180 | LDLR | c.431_434dup (p.Gln146ValfsTer?) c.173_176dup (p.Gln60ValfsTer?) c.427_430dup c.173_176dup (p.Gln60ValfsTer30) n.259_262dup n.323_326dup n.290_293dup | |
| 19 | g.11100329G>A | CA505484584 | LDLR | c.432G>A (p.Glu144=) c.174G>A (p.Glu58=) c.428G>A n.260G>A n.324G>A n.291G>A | ClinVar |
| 19 | g.11100329G>C | CA404075043 | LDLR | c.432G>C (p.Glu144Asp) c.174G>C (p.Glu58Asp) c.428G>C n.260G>C n.324G>C n.291G>C | |
| 19 | g.11100329G>T | CA404075045 | LDLR | c.432G>T (p.Glu144Asp) c.174G>T (p.Glu58Asp) c.428G>T n.260G>T n.324G>T n.291G>T | |
| 19 | g.11100330T>A | CA404075049 | LDLR | c.433T>A (p.Ser145Thr) c.175T>A (p.Ser59Thr) c.429T>A n.261T>A n.325T>A n.292T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100330T>C | CA404075052 | LDLR | c.433T>C (p.Ser145Pro) c.175T>C (p.Ser59Pro) c.429T>C n.261T>C n.325T>C n.292T>C | |
| 19 | g.11100330T>G | CA404075053 | LDLR | c.433T>G (p.Ser145Ala) c.175T>G (p.Ser59Ala) c.429T>G n.261T>G n.325T>G n.292T>G | |
| 19 | g.11100330_11100331delinsTC | CA2322764765 | LDLR | c.433_434delinsTC (p.Ser145=) c.175_176delinsTC (p.Ser59=) c.429_430delinsTC n.261_262delinsTC n.325_326delinsTC n.292_293delinsTC | |
| 19 | g.11100331C>A | CA404075055 | LDLR | c.434C>A (p.Ser145Tyr) c.176C>A (p.Ser59Tyr) c.430C>A n.262C>A n.326C>A n.293C>A | |
| 19 | g.11100331C= | CA2322764766 | LDLR | c.434C= (p.Ser145=) c.176C= (p.Ser59=) c.430C= n.262C= n.326C= n.293C= | |
| 19 | g.11100331C>G | CA404075054 | LDLR | c.434C>G (p.Ser145Cys) c.176C>G (p.Ser59Cys) c.430C>G n.262C>G n.326C>G n.293C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100331C>T | CA042044 | LDLR | c.434C>T (p.Ser145Phe) c.176C>T (p.Ser59Phe) c.430C>T n.262C>T n.326C>T n.293C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11100333del | CA645373250 | LDLR | c.436del (p.Gln146ArgfsTer?) c.178del (p.Gln60ArgfsTer?) c.432del n.264del n.328del n.295del | ClinVar |
| 19 | g.11100332C>A | CA505484596 | LDLR | c.435C>A (p.Ser145=) c.177C>A (p.Ser59=) c.431C>A n.263C>A n.327C>A n.294C>A | |
| 19 | g.11100332C>G | CA505484595 | LDLR | c.435C>G (p.Ser145=) c.177C>G (p.Ser59=) c.431C>G n.263C>G n.327C>G n.294C>G | |
| 19 | g.11100332C>T | CA505484593 | LDLR | c.435C>T (p.Ser145=) c.177C>T (p.Ser59=) c.431C>T n.263C>T n.327C>T n.294C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 19 | g.11100333C>A | CA404075057 | LDLR | c.436C>A (p.Gln146Lys) c.178C>A (p.Gln60Lys) c.432C>A n.264C>A n.328C>A n.295C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100333C= | CA2322764767 | LDLR | c.436C= (p.Gln146=) c.178C= (p.Gln60=) c.432C= n.264C= n.328C= n.295C= | |
| 19 | g.11100333C>G | CA404075058 | LDLR | c.436C>G (p.Gln146Glu) c.178C>G (p.Gln60Glu) c.432C>G n.264C>G n.328C>G n.295C>G | |
| 19 | g.11100333C>T | CA023587 | LDLR | c.436C>T (p.Gln146Ter) c.178C>T (p.Gln60Ter) c.432C>T n.264C>T n.328C>T n.295C>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11100334A>C | CA404075062 | LDLR | c.437A>C (p.Gln146Pro) c.179A>C (p.Gln60Pro) c.433A>C n.265A>C n.329A>C n.296A>C | |
| 19 | g.11100334A>G | CA404075065 | LDLR | c.437A>G (p.Gln146Arg) c.179A>G (p.Gln60Arg) c.433A>G n.265A>G n.329A>G n.296A>G | |
| 19 | g.11100334A>T | CA404075067 | LDLR | c.437A>T (p.Gln146Leu) c.179A>T (p.Gln60Leu) c.433A>T n.265A>T n.329A>T n.296A>T | |
| 19 | g.11100335G>A | CA505484599 | LDLR | c.438G>A (p.Gln146=) c.180G>A (p.Gln60=) c.434G>A n.266G>A n.330G>A n.297G>A | |
| 19 | g.11100335G>C | CA404075072 | LDLR | c.438G>C (p.Gln146His) c.180G>C (p.Gln60His) c.434G>C n.266G>C n.330G>C n.297G>C | |
| 19 | g.11100335G>T | CA404075074 | LDLR | c.438G>T (p.Gln146His) c.180G>T (p.Gln60His) c.434G>T n.266G>T n.330G>T n.297G>T | |
| 19 | g.11100336G>A | CA404075076 | LDLR | c.439G>A (p.Glu147Lys) c.181G>A (p.Glu61Lys) c.435G>A n.267G>A n.331G>A n.298G>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11100336G>C | CA404075078 | LDLR | c.439G>C (p.Glu147Gln) c.181G>C (p.Glu61Gln) c.435G>C n.267G>C n.331G>C n.298G>C | |
| 19 | g.11100336G= | CA2322764768 | LDLR | c.439G= (p.Glu147=) c.181G= (p.Glu61=) c.435G= n.267G= n.331G= n.298G= | |
| 19 | g.11100336G>T | CA404075081 | LDLR | c.439G>T (p.Glu147Ter) c.181G>T (p.Glu61Ter) c.435G>T n.267G>T n.331G>T n.298G>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11100337A>C | CA404075087 | LDLR | c.440A>C (p.Glu147Ala) c.182A>C (p.Glu61Ala) c.436A>C n.268A>C n.332A>C n.299A>C | |
| 19 | g.11100337A>G | CA404075090 | LDLR | c.440A>G (p.Glu147Gly) c.182A>G (p.Glu61Gly) c.436A>G n.268A>G n.332A>G n.299A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100337A>T | CA404075085 | LDLR | c.440A>T (p.Glu147Val) c.182A>T (p.Glu61Val) c.436A>T n.268A>T n.332A>T n.299A>T | |
| 19 | g.11100338G>A | CA505484602 | LDLR | c.441G>A (p.Glu147=) c.183G>A (p.Glu61=) c.437G>A n.269G>A n.333G>A n.300G>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11100338G>C | CA404075096 | LDLR | c.441G>C (p.Glu147Asp) c.183G>C (p.Glu61Asp) c.437G>C n.269G>C n.333G>C n.300G>C | |
| 19 | g.11100338G>T | CA404075093 | LDLR | c.441G>T (p.Glu147Asp) c.183G>T (p.Glu61Asp) c.437G>T n.269G>T n.333G>T n.300G>T | |
| 19 | g.11100339A>C | CA404075100 | LDLR | c.442A>C (p.Thr148Pro) c.184A>C (p.Thr62Pro) c.438A>C n.270A>C n.334A>C n.301A>C | |
| 19 | g.11100339A>G | CA404075103 | LDLR | c.442A>G (p.Thr148Ala) c.184A>G (p.Thr62Ala) c.438A>G n.270A>G n.334A>G n.301A>G | |
| 19 | g.11100339A>T | CA404075105 | LDLR | c.442A>T (p.Thr148Ser) c.184A>T (p.Thr62Ser) c.438A>T n.270A>T n.334A>T n.301A>T | |
| 19 | g.11100340C>A | CA404075110 | LDLR | c.443C>A (p.Thr148Lys) c.185C>A (p.Thr62Lys) c.439C>A n.271C>A n.335C>A n.302C>A | |
| 19 | g.11100340C= | CA2322764769 | LDLR | c.443C= (p.Thr148=) c.185C= (p.Thr62=) c.439C= n.271C= n.335C= n.302C= | |
| 19 | g.11100340C>G | CA16602292 | LDLR | c.443C>G (p.Thr148Arg) c.185C>G (p.Thr62Arg) c.439C>G n.271C>G n.335C>G n.302C>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11100340C>T | CA023598 | LDLR | c.443C>T (p.Thr148Met) c.185C>T (p.Thr62Met) c.439C>T n.271C>T n.335C>T n.302C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11100340_11100341insT | CA10584776 | LDLR | c.443_444insT (p.Cys149ValfsTer?) c.185_186insT (p.Cys63ValfsTer?) c.439_440insT c.185_186insT (p.Cys63ValfsTer26) n.271_272insT n.335_336insT n.302_303insT | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11100341G>A | CA042076 | LDLR | c.444G>A (p.Thr148=) c.186G>A (p.Thr62=) c.440G>A n.272G>A n.336G>A n.303G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11100341G>C | CA505484609 | LDLR | c.444G>C (p.Thr148=) c.186G>C (p.Thr62=) c.440G>C n.272G>C n.336G>C n.303G>C | |
| 19 | g.11100341G= | CA2322764770 | LDLR | c.444G= (p.Thr148=) c.186G= (p.Thr62=) c.440G= n.272G= n.336G= n.303G= | |
| 19 | g.11100341G>T | CA505484611 | LDLR | c.444G>T (p.Thr148=) c.186G>T (p.Thr62=) c.440G>T n.272G>T n.336G>T n.303G>T | |
| 19 | g.11100341_11100343del | CA2497030092 | LDLR | c.444_446del (p.Cys149del) c.186_188del (p.Cys63del) c.440_442del n.272_274del n.336_338del n.303_305del | |
| 19 | g.11100342del | CA2497030094 | LDLR | c.445del (p.Cys149AlafsTer?) c.187del (p.Cys63AlafsTer?) c.441del n.273del n.337del n.304del | |
| 19 | g.11100342T>A | CA404075121 | LDLR | c.445T>A (p.Cys149Ser) c.187T>A (p.Cys63Ser) c.441T>A n.273T>A n.337T>A n.304T>A | |
| 19 | g.11100342T>C | CA10584777 | LDLR | c.445T>C (p.Cys149Arg) c.187T>C (p.Cys63Arg) c.441T>C n.273T>C n.337T>C n.304T>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11100342T>G | CA404075125 | LDLR | c.445T>G (p.Cys149Gly) c.187T>G (p.Cys63Gly) c.441T>G n.273T>G n.337T>G n.304T>G | |
| 19 | g.11100342T= | CA2322764771 | LDLR | c.445T= (p.Cys149=) c.187T= (p.Cys63=) c.441T= n.273T= n.337T= n.304T= | |
| 19 | g.11100343del | CA2497030095 | LDLR | c.446del (p.Cys149SerfsTer?) c.188del (p.Cys63SerfsTer?) c.442del n.274del n.338del n.305del | |
| 19 | g.11100343G>A | CA10584778 | LDLR | c.446G>A (p.Cys149Tyr) c.188G>A (p.Cys63Tyr) c.442G>A n.274G>A n.338G>A n.305G>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11100343G>C | CA404075127 | LDLR | c.446G>C (p.Cys149Ser) c.188G>C (p.Cys63Ser) c.442G>C n.274G>C n.338G>C n.305G>C | |
| 19 | g.11100343G= | CA2322764772 | LDLR | c.446G= (p.Cys149=) c.188G= (p.Cys63=) c.442G= n.274G= n.338G= n.305G= | |
| 19 | g.11100343G>T | CA404075130 | LDLR | c.446G>T (p.Cys149Phe) c.188G>T (p.Cys63Phe) c.442G>T n.274G>T n.338G>T n.305G>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11100344C>A | CA404075135 | LDLR | c.447C>A (p.Cys149Ter) c.189C>A (p.Cys63Ter) c.443C>A n.275C>A n.339C>A n.306C>A | |
| 19 | g.11100344C>G | CA404075138 | LDLR | c.447C>G (p.Cys149Trp) c.189C>G (p.Cys63Trp) c.443C>G n.275C>G n.339C>G n.306C>G | |
| 19 | g.11100344C>T | CA505484614 | LDLR | c.447C>T (p.Cys149=) c.189C>T (p.Cys63=) c.443C>T n.275C>T n.339C>T n.306C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100345_11100353del | CA2582471926 | LDLR | c.448_448+8del c.190_190+8del c.444_444+8del n.276_276+8del n.276_284del n.340_340+8del n.307_307+8del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100345T>A | CA404075143 | LDLR | c.448T>A (p.Leu150Met) c.190T>A (p.Leu64Met) c.444T>A c.190T>A (p.Ser64Thr) n.276T>A n.340T>A n.307T>A | |
| 19 | g.11100345T>C | CA042244 | LDLR | c.448T>C (p.Leu150=) c.190T>C (p.Leu64=) c.444T>C c.190T>C (p.Ser64Pro) n.276T>C n.340T>C n.307T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11100345T>G | CA404075148 | LDLR | c.448T>G (p.Leu150Val) c.190T>G (p.Leu64Val) c.444T>G c.190T>G (p.Ser64Ala) n.276T>G n.340T>G n.307T>G | |
| 19 | g.11100345T= | CA2322764773 | LDLR | c.448T= (p.Leu150=) c.190T= (p.Leu64=) c.444T= c.190T= (p.Ser64=) n.276T= n.340T= n.307T= | |
| 19 | g.11100347_11100348dup | CA10584782 | LDLR | c.448+2_448+3dup c.190+2_190+3dup c.444+2_444+3dup n.276+2_276+3dup n.278_279dup n.340+2_340+3dup n.307+2_307+3dup | ClinVar |
| 19 | g.11100347_11100348del | CA2576625895 | LDLR | c.448+2_448+3del c.190+2_190+3del c.444+2_444+3del n.276+2_276+3del n.278_279del n.340+2_340+3del n.307+2_307+3del | ClinVar |
| 19 | g.11100346G>A | CA10584779 | LDLR | c.448+1G>A (n.448+1G>A) c.190+1G>A (n.190+1G>A) c.444+1G>A n.276+1G>A n.277G>A n.340+1G>A n.307+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11100346G>C | CA404075158 | LDLR | c.448+1G>C (n.448+1G>C) c.190+1G>C (n.190+1G>C) c.444+1G>C n.276+1G>C n.277G>C n.340+1G>C n.307+1G>C | |
| 19 | g.11100346G= | CA2322764774 | LDLR | c.448+1G= (n.448+1G=) c.190+1G= (n.190+1G=) c.444+1G= n.276+1G= n.277G= n.340+1G= n.307+1G= | |
| 19 | g.11100346G>T | CA10584780 | LDLR | c.448+1G>T (n.448+1G>T) c.190+1G>T (n.190+1G>T) c.444+1G>T n.276+1G>T n.277G>T n.340+1G>T n.307+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11100347T>A | CA404075166 | LDLR | c.448+2T>A (n.448+2T>A) c.190+2T>A (n.190+2T>A) c.444+2T>A n.276+2T>A n.278T>A n.340+2T>A n.307+2T>A | |
| 19 | g.11100347T>C | CA404075173 | LDLR | c.448+2T>C (n.448+2T>C) c.190+2T>C (n.190+2T>C) c.444+2T>C n.276+2T>C n.278T>C n.340+2T>C n.307+2T>C | |
| 19 | g.11100347T>G | CA10584781 | LDLR | c.448+2T>G (n.448+2T>G) c.190+2T>G (n.190+2T>G) c.444+2T>G n.276+2T>G n.278T>G n.340+2T>G n.307+2T>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11100347T= | CA2322764775 | LDLR | c.448+2T= (n.448+2T=) c.190+2T= (n.190+2T=) c.444+2T= n.276+2T= n.278T= n.340+2T= n.307+2T= | |
| 19 | g.11100348G>A | CA645617877 | LDLR | c.448+3G>A (n.448+3G>A) c.190+3G>A (n.190+3G>A) c.444+3G>A n.276+3G>A n.279G>A n.340+3G>A n.307+3G>A | COSMIC |
| 19 | g.11100348G>T | CA2582471927 | LDLR | c.448+3G>T (n.448+3G>T) c.190+3G>T (n.190+3G>T) c.444+3G>T n.276+3G>T n.279G>T n.340+3G>T n.307+3G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100349A= | CA2322764776 | LDLR | c.448+4A= (n.448+4A=) c.190+4A= (n.190+4A=) c.444+4A= n.276+4A= n.280A= n.340+4A= n.307+4A= | |
| 19 | g.11100349A>G | CA042217 | LDLR | c.448+4A>G (n.448+4A>G) c.190+4A>G (n.190+4A>G) c.444+4A>G n.276+4A>G n.280A>G n.340+4A>G n.307+4A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11100349A>T | CA042227 | LDLR | c.448+4A>T (n.448+4A>T) c.190+4A>T (n.190+4A>T) c.444+4A>T n.276+4A>T n.280A>T n.340+4A>T n.307+4A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11100349_11100352del | CA2573155707 | LDLR | c.448+4_448+7del (n.448+4_448+7del) c.190+4_190+7del (n.190+4_190+7del) c.444+4_444+7del n.276+4_276+7del n.280_283del n.340+4_340+7del n.307+4_307+7del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11100350G>A | CA645373251 | LDLR | c.448+5G>A (n.448+5G>A) c.190+5G>A (n.190+5G>A) c.444+5G>A n.276+5G>A n.281G>A n.340+5G>A n.307+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11100350G>C | CA2580096339 | LDLR | c.448+5G>C (n.448+5G>C) c.190+5G>C (n.190+5G>C) c.444+5G>C n.276+5G>C n.281G>C n.340+5G>C n.307+5G>C | ClinVar |
| 19 | g.11100350G= | CA2322764777 | LDLR | c.448+5G= (n.448+5G=) c.190+5G= (n.190+5G=) c.444+5G= n.276+5G= n.281G= n.340+5G= n.307+5G= | |
| 19 | g.11100350G>T | CA2497030096 | LDLR | c.448+5G>T (n.448+5G>T) c.190+5G>T (n.190+5G>T) c.444+5G>T n.276+5G>T n.281G>T n.340+5G>T n.307+5G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100351T>G | CA993527248 | LDLR | c.448+6T>G (n.448+6T>G) c.190+6T>G (n.190+6T>G) c.444+6T>G n.276+6T>G n.282T>G n.340+6T>G n.307+6T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11100351T= | CA2322764778 | LDLR | c.448+6T= (n.448+6T=) c.190+6T= (n.190+6T=) c.444+6T= n.276+6T= n.282T= n.340+6T= n.307+6T= | |
| 19 | g.11100352C>A | CA2573155708 | LDLR | c.448+7C>A (n.448+7C>A) c.190+7C>A (n.190+7C>A) c.444+7C>A n.276+7C>A n.283C>A n.340+7C>A n.307+7C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11100352C>T | CA2582471928 | LDLR | c.448+7C>T (n.448+7C>T) c.190+7C>T (n.190+7C>T) c.444+7C>T n.276+7C>T n.283C>T n.340+7C>T n.307+7C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100353C>A | CA783237971 | LDLR | c.448+8C>A (n.448+8C>A) c.190+8C>A (n.190+8C>A) c.444+8C>A n.276+8C>A n.284C>A n.340+8C>A n.307+8C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11100353C= | CA2322764779 | LDLR | c.448+8C= (n.448+8C=) c.190+8C= (n.190+8C=) c.444+8C= n.276+8C= n.284C= n.340+8C= n.307+8C= | |
| 19 | g.11100353C>G | CA2697556239 | LDLR | c.448+8C>G (n.448+8C>G) c.190+8C>G (n.190+8C>G) c.444+8C>G n.276+8C>G n.284C>G n.340+8C>G n.307+8C>G | ClinVar |
| 19 | g.11100353C>T | CA2582471929 | LDLR | c.448+8C>T (n.448+8C>T) c.190+8C>T (n.190+8C>T) c.444+8C>T n.276+8C>T n.284C>T n.340+8C>T n.307+8C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100354C>A | CA042231 | LDLR | c.448+9C>A (n.448+9C>A) c.190+9C>A (n.190+9C>A) c.444+9C>A n.276+9C>A n.285C>A n.340+9C>A n.307+9C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11100354C= | CA2322764780 | LDLR | c.448+9C= (n.448+9C=) c.190+9C= (n.190+9C=) c.444+9C= n.276+9C= n.285C= n.340+9C= n.307+9C= | |
| 19 | g.11100354C>T | CA305295284 | LDLR | c.448+9C>T (n.448+9C>T) c.190+9C>T (n.190+9C>T) c.444+9C>T n.276+9C>T n.285C>T n.340+9C>T n.307+9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11100355C= | CA2322764781 | LDLR | c.448+10C= (n.448+10C=) c.190+10C= (n.190+10C=) c.444+10C= n.276+10C= n.286C= n.340+10C= n.307+10C= | |
| 19 | g.11100355C>G | CA042096 | LDLR | c.448+10C>G (n.448+10C>G) c.190+10C>G (n.190+10C>G) c.444+10C>G n.276+10C>G n.286C>G n.340+10C>G n.307+10C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11100355C>T | CA042103 | LDLR | c.448+10C>T (n.448+10C>T) c.190+10C>T (n.190+10C>T) c.444+10C>T n.276+10C>T n.286C>T n.340+10C>T n.307+10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11100356T>C | CA2582471930 | LDLR | c.448+11T>C (n.448+11T>C) c.190+11T>C (n.190+11T>C) c.444+11T>C n.276+11T>C n.287T>C n.340+11T>C n.307+11T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100358T>A | CA2582471931 | LDLR | c.448+13T>A (n.448+13T>A) c.190+13T>A (n.190+13T>A) c.444+13T>A n.276+13T>A n.289T>A n.340+13T>A n.307+13T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100358T>C | CA042115 | LDLR | c.448+13T>C (n.448+13T>C) c.190+13T>C (n.190+13T>C) c.444+13T>C n.276+13T>C n.289T>C n.340+13T>C n.307+13T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11100358T= | CA2322764782 | LDLR | c.448+13T= (n.448+13T=) c.190+13T= (n.190+13T=) c.444+13T= n.276+13T= n.289T= n.340+13T= n.307+13T= | |
| 19 | g.11100359G>A | CA2582471932 | LDLR | c.448+14G>A (n.448+14G>A) c.190+14G>A (n.190+14G>A) c.444+14G>A n.276+14G>A n.290G>A n.340+14G>A n.307+14G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100359G>T | CA2582471933 | LDLR | c.448+14G>T (n.448+14G>T) c.190+14G>T (n.190+14G>T) c.444+14G>T n.276+14G>T n.290G>T n.340+14G>T n.307+14G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100360G= | CA2322764783 | LDLR | c.448+15G= (n.448+15G=) c.190+15G= (n.190+15G=) c.444+15G= n.276+15G= n.291G= n.340+15G= n.307+15G= | |
| 19 | g.11100360G>T | CA631762353 | LDLR | c.448+15G>T (n.448+15G>T) c.190+15G>T (n.190+15G>T) c.444+15G>T n.276+15G>T n.291G>T n.340+15G>T n.307+15G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11100361G>A | CA2576625896 | LDLR | c.448+16G>A (n.448+16G>A) c.190+16G>A (n.190+16G>A) c.444+16G>A n.276+16G>A n.292G>A n.340+16G>A n.307+16G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.11100361G>T | CA2576625897 | LDLR | c.448+16G>T (n.448+16G>T) c.190+16G>T (n.190+16G>T) c.444+16G>T n.276+16G>T n.292G>T n.340+16G>T n.307+16G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100362C= | CA2322764784 | LDLR | c.448+17C= (n.448+17C=) c.190+17C= (n.190+17C=) c.444+17C= n.276+17C= n.293C= n.340+17C= n.307+17C= | |
| 19 | g.11100362C>T | CA042125 | LDLR | c.448+17C>T (n.448+17C>T) c.190+17C>T (n.190+17C>T) c.444+17C>T n.276+17C>T n.293C>T n.340+17C>T n.307+17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11100365G= | CA2322764785 | LDLR | c.448+20G= (n.448+20G=) c.190+20G= (n.190+20G=) c.444+20G= n.276+20G= n.296G= n.340+20G= n.307+20G= | |
| 19 | g.11100365G>T | CA993527266 | LDLR | c.448+20G>T (n.448+20G>T) c.190+20G>T (n.190+20G>T) c.444+20G>T n.276+20G>T n.296G>T n.340+20G>T n.307+20G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11100366A= | CA2322764786 | LDLR | c.448+21A= (n.448+21A=) c.190+21A= (n.190+21A=) c.444+21A= n.276+21A= n.297A= n.340+21A= n.307+21A= | |
| 19 | g.11100366A>T | CA042144 | LDLR | c.448+21A>T (n.448+21A>T) c.190+21A>T (n.190+21A>T) c.444+21A>T n.276+21A>T n.297A>T n.340+21A>T n.307+21A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11100368A>G | CA2582471934 | LDLR | c.448+23A>G (n.448+23A>G) c.190+23A>G (n.190+23A>G) c.444+23A>G n.276+23A>G n.299A>G n.340+23A>G n.307+23A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100369T>G | CA042154 | LDLR | c.448+24T>G (n.448+24T>G) c.190+24T>G (n.190+24T>G) c.444+24T>G n.276+24T>G n.300T>G n.340+24T>G n.307+24T>G | dbSNP ExAC |
| 19 | g.11100369T= | CA2322764787 | LDLR | c.448+24T= (n.448+24T=) c.190+24T= (n.190+24T=) c.444+24T= n.276+24T= n.300T= n.340+24T= n.307+24T= | |
| 19 | g.11100370G>A | CA042168 | LDLR | c.448+25G>A (n.448+25G>A) c.190+25G>A (n.190+25G>A) c.444+25G>A n.276+25G>A n.301G>A n.340+25G>A n.307+25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11100370G= | CA2322764788 | LDLR | c.448+25G= (n.448+25G=) c.190+25G= (n.190+25G=) c.444+25G= n.276+25G= n.301G= n.340+25G= n.307+25G= | |
| 19 | g.11100370G>T | CA2322764789 | LDLR | c.448+25G>T (n.448+25G>T) c.190+25G>T (n.190+25G>T) c.444+25G>T n.276+25G>T n.301G>T n.340+25G>T n.307+25G>T | dbSNP |
| 19 | g.11100371C= | CA2322764790 | LDLR | c.448+26C= (n.448+26C=) c.190+26C= (n.190+26C=) c.444+26C= n.276+26C= n.302C= n.340+26C= n.307+26C= | |
| 19 | g.11100371C>T | CA042178 | LDLR | c.448+26C>T (n.448+26C>T) c.190+26C>T (n.190+26C>T) c.444+26C>T n.276+26C>T n.302C>T n.340+26C>T n.307+26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11100372A= | CA2322764791 | LDLR | c.448+27A= (n.448+27A=) c.190+27A= (n.190+27A=) c.444+27A= n.276+27A= n.303A= n.340+27A= n.307+27A= | |
| 19 | g.11100372A>G | CA2322764792 | LDLR | c.448+27A>G (n.448+27A>G) c.190+27A>G (n.190+27A>G) c.444+27A>G n.276+27A>G n.303A>G n.340+27A>G n.307+27A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11100375del | CA2582471935 | LDLR | c.448+30del (n.448+30del) c.190+30del (n.190+30del) c.444+30del n.276+30del n.306del n.340+30del n.307+30del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100374T>A | CA305295293 | LDLR | c.448+29T>A (n.448+29T>A) c.190+29T>A (n.190+29T>A) c.444+29T>A n.276+29T>A n.305T>A n.340+29T>A n.307+29T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11100374T= | CA2322764793 | LDLR | c.448+29T= (n.448+29T=) c.190+29T= (n.190+29T=) c.444+29T= n.276+29T= n.305T= n.340+29T= n.307+29T= | |
| 19 | g.11100375T>C | CA783237992 | LDLR | c.448+30T>C (n.448+30T>C) c.190+30T>C (n.190+30T>C) c.444+30T>C n.276+30T>C n.306T>C n.340+30T>C n.307+30T>C | dbSNP |
| 19 | g.11100375T= | CA2322764794 | LDLR | c.448+30T= (n.448+30T=) c.190+30T= (n.190+30T=) c.444+30T= n.276+30T= n.306T= n.340+30T= n.307+30T= | |
| 19 | g.11100376A>C | CA2582471936 | LDLR | c.448+31A>C (n.448+31A>C) c.190+31A>C (n.190+31A>C) c.444+31A>C n.276+31A>C n.307A>C n.340+31A>C n.307+31A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100376A>T | CA2735608423 | LDLR | c.448+31A>T (n.448+31A>T) c.190+31A>T (n.190+31A>T) c.444+31A>T n.276+31A>T n.307A>T n.340+31A>T n.307+31A>T | dbSNP |
| 19 | g.11100379T>C | CA042186 | LDLR | c.448+34T>C (n.448+34T>C) c.190+34T>C (n.190+34T>C) c.444+34T>C n.276+34T>C n.310T>C n.340+34T>C n.307+34T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11100379T= | CA2322764795 | LDLR | c.448+34T= (n.448+34T=) c.190+34T= (n.190+34T=) c.444+34T= n.276+34T= n.310T= n.340+34T= n.307+34T= | |
| 19 | g.11100382_11100383del | CA2582471937 | LDLR | c.448+37_448+38del (n.448+37_448+38del) c.190+37_190+38del (n.190+37_190+38del) c.444+37_444+38del n.276+37_276+38del n.313_314del n.340+37_340+38del n.307+37_307+38del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100382G>C | CA2813598345 | LDLR | c.448+37G>C (n.448+37G>C) c.190+37G>C (n.190+37G>C) c.444+37G>C n.276+37G>C n.313G>C n.340+37G>C n.307+37G>C | |
| 19 | g.11100384A= | CA2322764796 | LDLR | c.448+39A= (n.448+39A=) c.190+39A= (n.190+39A=) c.444+39A= n.276+39A= n.315A= n.340+39A= n.307+39A= | |
| 19 | g.11100384A>G | CA783237998 | LDLR | c.448+39A>G (n.448+39A>G) c.190+39A>G (n.190+39A>G) c.444+39A>G n.276+39A>G n.315A>G n.340+39A>G n.307+39A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11100385A>G | CA2582471938 | LDLR | c.448+40A>G (n.448+40A>G) c.190+40A>G (n.190+40A>G) c.444+40A>G n.276+40A>G n.316A>G n.340+40A>G n.307+40A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100386T>C | CA2322764798 | LDLR | c.448+41T>C (n.448+41T>C) c.190+41T>C (n.190+41T>C) c.444+41T>C n.276+41T>C n.317T>C n.340+41T>C n.307+41T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11100386T= | CA2322764797 | LDLR | c.448+41T= (n.448+41T=) c.190+41T= (n.190+41T=) c.444+41T= n.276+41T= n.317T= n.340+41T= n.307+41T= | |
| 19 | g.11100387A= | CA2322764799 | LDLR | c.448+42A= (n.448+42A=) c.190+42A= (n.190+42A=) c.444+42A= n.276+42A= n.318A= n.340+42A= n.307+42A= | |
| 19 | g.11100387A>C | CA305295297 | LDLR | c.448+42A>C (n.448+42A>C) c.190+42A>C (n.190+42A>C) c.444+42A>C n.276+42A>C n.318A>C n.340+42A>C n.307+42A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11100388G>T | CA2582471939 | LDLR | c.448+43G>T (n.448+43G>T) c.190+43G>T (n.190+43G>T) c.444+43G>T n.276+43G>T n.319G>T n.340+43G>T n.307+43G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100390G>C | CA631762362 | LDLR | c.448+45G>C (n.448+45G>C) c.190+45G>C (n.190+45G>C) c.444+45G>C n.276+45G>C n.321G>C n.340+45G>C n.307+45G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11100390G= | CA2322764800 | LDLR | c.448+45G= (n.448+45G=) c.190+45G= (n.190+45G=) c.444+45G= n.276+45G= n.321G= n.340+45G= n.307+45G= | |
| 19 | g.11100390G>T | CA2582471940 | LDLR | c.448+45G>T (n.448+45G>T) c.190+45G>T (n.190+45G>T) c.444+45G>T n.276+45G>T n.321G>T n.340+45G>T n.307+45G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100391A= | CA2322764801 | LDLR | c.448+46A= (n.448+46A=) c.190+46A= (n.190+46A=) c.444+46A= n.276+46A= n.322A= n.340+46A= n.307+46A= | |
| 19 | g.11100391A>G | CA783238002 | LDLR | c.448+46A>G (n.448+46A>G) c.190+46A>G (n.190+46A>G) c.444+46A>G n.276+46A>G n.322A>G n.340+46A>G n.307+46A>G | dbSNP |
| 19 | g.11100391A>T | CA631762364 | LDLR | c.448+46A>T (n.448+46A>T) c.190+46A>T (n.190+46A>T) c.444+46A>T n.276+46A>T n.322A>T n.340+46A>T n.307+46A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11100392C>A | CA2576625898 | LDLR | c.448+47C>A (n.448+47C>A) c.190+47C>A (n.190+47C>A) c.444+47C>A n.276+47C>A n.323C>A n.340+47C>A n.307+47C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100392C= | CA2322764802 | LDLR | c.448+47C= (n.448+47C=) c.190+47C= (n.190+47C=) c.444+47C= n.276+47C= n.323C= n.340+47C= n.307+47C= | |
| 19 | g.11100392C>G | CA2322764803 | LDLR | c.448+47C>G (n.448+47C>G) c.190+47C>G (n.190+47C>G) c.444+47C>G n.276+47C>G n.323C>G n.340+47C>G n.307+47C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11100392C>T | CA042194 | LDLR | c.448+47C>T (n.448+47C>T) c.190+47C>T (n.190+47C>T) c.444+47C>T n.276+47C>T n.323C>T n.340+47C>T n.307+47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11100393A>G | CA2582471941 | LDLR | c.448+48A>G (n.448+48A>G) c.190+48A>G (n.190+48A>G) c.444+48A>G n.276+48A>G n.324A>G n.340+48A>G n.307+48A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100394G>A | CA2582471943 | LDLR | c.448+49G>A (n.448+49G>A) c.190+49G>A (n.190+49G>A) c.444+49G>A n.276+49G>A n.325G>A n.340+49G>A n.307+49G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100394G>C | CA042206 | LDLR | c.448+49G>C (n.448+49G>C) c.190+49G>C (n.190+49G>C) c.444+49G>C n.276+49G>C n.325G>C n.340+49G>C n.307+49G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11100394G= | CA2322764804 | LDLR | c.448+49G= (n.448+49G=) c.190+49G= (n.190+49G=) c.444+49G= n.276+49G= n.325G= n.340+49G= n.307+49G= | |
| 19 | g.11100394G>T | CA2582471944 | LDLR | c.448+49G>T (n.448+49G>T) c.190+49G>T (n.190+49G>T) c.444+49G>T n.276+49G>T n.325G>T n.340+49G>T n.307+49G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100396del | CA2582471942 | LDLR | c.448+51del (n.448+51del) c.190+51del (n.190+51del) c.444+51del n.276+51del n.327del n.340+51del n.307+51del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100395G>T | CA2582471945 | LDLR | c.448+50G>T (n.448+50G>T) c.190+50G>T (n.190+50G>T) c.444+50G>T n.276+50G>T n.326G>T n.340+50G>T n.307+50G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100396G>T | CA2582471946 | LDLR | c.448+51G>T (n.448+51G>T) c.190+51G>T (n.190+51G>T) c.444+51G>T n.276+51G>T n.327G>T n.340+51G>T n.307+51G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100397T>A | CA2582471947 | LDLR | c.448+52T>A (n.448+52T>A) c.190+52T>A (n.190+52T>A) c.444+52T>A n.276+52T>A n.328T>A n.340+52T>A n.307+52T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100399_11100400del | CA2576625899 | LDLR | c.448+54_448+55del (n.448+54_448+55del) c.190+54_190+55del (n.190+54_190+55del) c.444+54_444+55del n.276+54_276+55del n.330_331del n.340+54_340+55del n.307+54_307+55del | |
| 19 | g.11100398C>A | CA2582471948 | LDLR | c.448+53C>A (n.448+53C>A) c.190+53C>A (n.190+53C>A) c.444+53C>A n.276+53C>A n.329C>A n.340+53C>A n.307+53C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100398C>T | CA2582471949 | LDLR | c.448+53C>T (n.448+53C>T) c.190+53C>T (n.190+53C>T) c.444+53C>T n.276+53C>T n.329C>T n.340+53C>T n.307+53C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100400C>A | CA2576625900 | LDLR | c.448+55C>A (n.448+55C>A) c.190+55C>A (n.190+55C>A) c.444+55C>A n.276+55C>A n.331C>A n.340+55C>A n.307+55C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100400C= | CA2322764805 | LDLR | c.448+55C= (n.448+55C=) c.190+55C= (n.190+55C=) c.444+55C= n.276+55C= n.331C= n.340+55C= n.307+55C= | |
| 19 | g.11100400C>T | CA2322764806 | LDLR | c.448+55C>T (n.448+55C>T) c.190+55C>T (n.190+55C>T) c.444+55C>T n.276+55C>T n.331C>T n.340+55C>T n.307+55C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11100401G>A | CA10584783 | LDLR | c.448+56G>A (n.448+56G>A) c.190+56G>A (n.190+56G>A) c.444+56G>A n.276+56G>A n.332G>A n.340+56G>A n.307+56G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11100401G>C | CA783238008 | LDLR | c.448+56G>C (n.448+56G>C) c.190+56G>C (n.190+56G>C) c.444+56G>C n.276+56G>C n.332G>C n.340+56G>C n.307+56G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11100401G= | CA2322764808 | LDLR | c.448+56G= (n.448+56G=) c.190+56G= (n.190+56G=) c.444+56G= n.276+56G= n.332G= n.340+56G= n.307+56G= | |
| 19 | g.11100401G>T | CA2322764807 | LDLR | c.448+56G>T (n.448+56G>T) c.190+56G>T (n.190+56G>T) c.444+56G>T n.276+56G>T n.332G>T n.340+56G>T n.307+56G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11100402C>A | CA2582471950 | LDLR | c.448+57C>A (n.448+57C>A) c.190+57C>A (n.190+57C>A) c.444+57C>A n.276+57C>A n.333C>A n.340+57C>A n.307+57C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100402C>T | CA2576625902 | LDLR | c.448+57C>T (n.448+57C>T) c.190+57C>T (n.190+57C>T) c.444+57C>T n.276+57C>T n.333C>T n.340+57C>T n.307+57C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100403C>A | CA2582471951 | LDLR | c.448+58C>A (n.448+58C>A) c.190+58C>A (n.190+58C>A) c.444+58C>A n.276+58C>A n.334C>A n.340+58C>A n.307+58C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100403C= | CA2322764809 | LDLR | c.448+58C= (n.448+58C=) c.190+58C= (n.190+58C=) c.444+58C= n.276+58C= n.334C= n.340+58C= n.307+58C= | |
| 19 | g.11100403C>T | CA305295302 | LDLR | c.448+58C>T (n.448+58C>T) c.190+58C>T (n.190+58C>T) c.444+58C>T n.276+58C>T n.334C>T n.340+58C>T n.307+58C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.11100404A>G | CA2576625903 | LDLR | c.448+59A>G (n.448+59A>G) c.190+59A>G (n.190+59A>G) c.444+59A>G n.276+59A>G n.335A>G n.340+59A>G n.307+59A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100404A>T | CA2582471952 | LDLR | c.448+59A>T (n.448+59A>T) c.190+59A>T (n.190+59A>T) c.444+59A>T n.276+59A>T n.335A>T n.340+59A>T n.307+59A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100405T>A | CA2576625904 | LDLR | c.448+60T>A (n.448+60T>A) c.190+60T>A (n.190+60T>A) c.444+60T>A n.276+60T>A n.336T>A n.340+60T>A n.307+60T>A | |
| 19 | g.11100405T>C | CA783238015 | LDLR | c.448+60T>C (n.448+60T>C) c.190+60T>C (n.190+60T>C) c.444+60T>C n.276+60T>C n.336T>C n.340+60T>C n.307+60T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11100405T= | CA2322764810 | LDLR | c.448+60T= (n.448+60T=) c.190+60T= (n.190+60T=) c.444+60T= n.276+60T= n.336T= n.340+60T= n.307+60T= | |
| 19 | g.11100406G>A | CA2322764812 | LDLR | c.448+61G>A (n.448+61G>A) c.190+61G>A (n.190+61G>A) c.444+61G>A n.276+61G>A n.337G>A n.340+61G>A n.307+61G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11100406G>C | CA2322764813 | LDLR | c.448+61G>C (n.448+61G>C) c.190+61G>C (n.190+61G>C) c.444+61G>C n.276+61G>C n.337G>C n.340+61G>C n.307+61G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11100406G= | CA2322764811 | LDLR | c.448+61G= (n.448+61G=) c.190+61G= (n.190+61G=) c.444+61G= n.276+61G= n.337G= n.340+61G= n.307+61G= | |
| 19 | g.11100406G>T | CA2582471953 | LDLR | c.448+61G>T (n.448+61G>T) c.190+61G>T (n.190+61G>T) c.444+61G>T n.276+61G>T n.337G>T n.340+61G>T n.307+61G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100407T>C | CA305295305 | LDLR | c.448+62T>C (n.448+62T>C) c.190+62T>C (n.190+62T>C) c.444+62T>C n.276+62T>C n.338T>C n.340+62T>C n.307+62T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11100407T= | CA2322764814 | LDLR | c.448+62T= (n.448+62T=) c.190+62T= (n.190+62T=) c.444+62T= n.276+62T= n.338T= n.340+62T= n.307+62T= | |
| 19 | g.11100410G>A | CA2582471954 | LDLR | c.448+65G>A (n.448+65G>A) c.190+65G>A (n.190+65G>A) c.444+65G>A n.276+65G>A n.341G>A n.340+65G>A n.307+65G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100410G>C | CA2582471955 | LDLR | c.448+65G>C (n.448+65G>C) c.190+65G>C (n.190+65G>C) c.444+65G>C n.276+65G>C n.341G>C n.340+65G>C n.307+65G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100410G>T | CA2582471956 | LDLR | c.448+65G>T (n.448+65G>T) c.190+65G>T (n.190+65G>T) c.444+65G>T n.276+65G>T n.341G>T n.340+65G>T n.307+65G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100411C>A | CA2582471957 | LDLR | c.448+66C>A (n.448+66C>A) c.190+66C>A (n.190+66C>A) c.444+66C>A n.276+66C>A n.342C>A n.340+66C>A n.307+66C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100411C= | CA2322764815 | LDLR | c.448+66C= (n.448+66C=) c.190+66C= (n.190+66C=) c.444+66C= n.276+66C= n.342C= n.340+66C= n.307+66C= | |
| 19 | g.11100411C>T | CA305295306 | LDLR | c.448+66C>T (n.448+66C>T) c.190+66C>T (n.190+66C>T) c.444+66C>T n.276+66C>T n.342C>T n.340+66C>T n.307+66C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11100412del | CA2576625905 | LDLR | c.448+67del (n.448+67del) c.190+67del (n.190+67del) c.444+67del n.276+67del n.343del n.340+67del n.307+67del | |
| 19 | g.11100412C>T | CA2582471958 | LDLR | c.448+67C>T (n.448+67C>T) c.190+67C>T (n.190+67C>T) c.444+67C>T n.276+67C>T n.343C>T n.340+67C>T n.307+67C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100414G>A | CA2582471959 | LDLR | c.448+69G>A (n.448+69G>A) c.190+69G>A (n.190+69G>A) c.444+69G>A n.276+69G>A n.345G>A n.340+69G>A n.307+69G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100414G= | CA2322764816 | LDLR | c.448+69G= (n.448+69G=) c.190+69G= (n.190+69G=) c.444+69G= n.276+69G= n.345G= n.340+69G= n.307+69G= | |
| 19 | g.11100414G>T | CA2322764817 | LDLR | c.448+69G>T (n.448+69G>T) c.190+69G>T (n.190+69G>T) c.444+69G>T n.276+69G>T n.345G>T n.340+69G>T n.307+69G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11100415G>A | CA783238017 | LDLR | c.448+70G>A (n.448+70G>A) c.190+70G>A (n.190+70G>A) c.444+70G>A n.276+70G>A n.346G>A n.340+70G>A n.307+70G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11100415G= | CA2322764818 | LDLR | c.448+70G= (n.448+70G=) c.190+70G= (n.190+70G=) c.444+70G= n.276+70G= n.346G= n.340+70G= n.307+70G= | |
| 19 | g.11100416C>A | CA2576625906 | LDLR | c.448+71C>A (n.448+71C>A) c.190+71C>A (n.190+71C>A) c.444+71C>A n.276+71C>A n.347C>A n.340+71C>A n.307+71C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100417T>A | CA2576625907 | LDLR | c.448+72T>A (n.448+72T>A) c.190+72T>A (n.190+72T>A) c.444+72T>A n.276+72T>A n.348T>A n.340+72T>A n.307+72T>A | |
| 19 | g.11100417T>C | CA2576625908 | LDLR | c.448+72T>C (n.448+72T>C) c.190+72T>C (n.190+72T>C) c.444+72T>C n.276+72T>C n.348T>C n.340+72T>C n.307+72T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100418G>A | CA2576625909 | LDLR | c.448+73G>A (n.448+73G>A) c.190+73G>A (n.190+73G>A) c.444+73G>A n.276+73G>A n.349G>A n.340+73G>A n.307+73G>A | |
| 19 | g.11100418G>C | CA2813598351 | LDLR | c.448+73G>C (n.448+73G>C) c.190+73G>C (n.190+73G>C) c.444+73G>C n.276+73G>C n.349G>C n.340+73G>C n.307+73G>C | |
| 19 | g.11100418G>T | CA2582471960 | LDLR | c.448+73G>T (n.448+73G>T) c.190+73G>T (n.190+73G>T) c.444+73G>T n.276+73G>T n.349G>T n.340+73G>T n.307+73G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100419G>A | CA783238021 | LDLR | c.448+74G>A (n.448+74G>A) c.190+74G>A (n.190+74G>A) c.444+74G>A n.276+74G>A n.350G>A n.340+74G>A n.307+74G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11100419G= | CA2322764819 | LDLR | c.448+74G= (n.448+74G=) c.190+74G= (n.190+74G=) c.444+74G= n.276+74G= n.350G= n.340+74G= n.307+74G= | |
| 19 | g.11100419G>T | CA2582471961 | LDLR | c.448+74G>T (n.448+74G>T) c.190+74G>T (n.190+74G>T) c.444+74G>T n.276+74G>T n.350G>T n.340+74G>T n.307+74G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100420T>G | CA2322764821 | LDLR | c.448+75T>G (n.448+75T>G) c.190+75T>G (n.190+75T>G) c.444+75T>G n.276+75T>G n.351T>G n.340+75T>G n.307+75T>G | dbSNP |
| 19 | g.11100420T= | CA2322764820 | LDLR | c.448+75T= (n.448+75T=) c.190+75T= (n.190+75T=) c.444+75T= n.276+75T= n.351T= n.340+75T= n.307+75T= | |
| 19 | g.11100421C>A | CA2582471962 | LDLR | c.448+76C>A (n.448+76C>A) c.190+76C>A (n.190+76C>A) c.444+76C>A n.276+76C>A n.352C>A n.340+76C>A n.307+76C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100421C= | CA2322764822 | LDLR | c.448+76C= (n.448+76C=) c.190+76C= (n.190+76C=) c.444+76C= n.276+76C= n.352C= n.340+76C= n.307+76C= | |
| 19 | g.11100421C>G | CA305295309 | LDLR | c.448+76C>G (n.448+76C>G) c.190+76C>G (n.190+76C>G) c.444+76C>G n.276+76C>G n.352C>G n.340+76C>G n.307+76C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11100421C>T | CA2582471963 | LDLR | c.448+76C>T (n.448+76C>T) c.190+76C>T (n.190+76C>T) c.444+76C>T n.276+76C>T n.352C>T n.340+76C>T n.307+76C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11100422T>A | CA2582471964 | LDLR | c.448+77T>A (n.448+77T>A) c.190+77T>A (n.190+77T>A) c.444+77T>A n.276+77T>A n.353T>A n.340+77T>A n.307+77T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100422T>C | CA783238025 | LDLR | c.448+77T>C (n.448+77T>C) c.190+77T>C (n.190+77T>C) c.444+77T>C n.276+77T>C n.353T>C n.340+77T>C n.307+77T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11100422T= | CA2322764823 | LDLR | c.448+77T= (n.448+77T=) c.190+77T= (n.190+77T=) c.444+77T= n.276+77T= n.353T= n.340+77T= n.307+77T= | |
| 19 | g.11100423T>C | CA2582471965 | LDLR | c.448+78T>C (n.448+78T>C) c.190+78T>C (n.190+78T>C) c.444+78T>C n.276+78T>C n.354T>C n.340+78T>C n.307+78T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11100424G>A | CA2582471966 | LDLR | c.448+79G>A (n.448+79G>A) c.190+79G>A (n.190+79G>A) c.444+79G>A n.276+79G>A n.355G>A n.340+79G>A n.307+79G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100424G>C | CA305295310 | LDLR | c.448+79G>C (n.448+79G>C) c.190+79G>C (n.190+79G>C) c.444+79G>C n.276+79G>C n.355G>C n.340+79G>C n.307+79G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 19 | g.11100424G>T | CA2582471967 | LDLR | c.448+79G>T (n.448+79G>T) c.190+79G>T (n.190+79G>T) c.444+79G>T n.276+79G>T n.355G>T n.340+79G>T n.307+79G>T | gnomAD v4 |