Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.110964935T>A | CA378386130 | SHOC2 | c.577T>A (p.Ser193Thr) c.-242-35480T>A (n.-242-35480T>A) n.813T>A n.876T>A c.-380-20693T>A (n.-380-20693T>A) n.869T>A c.85T>A (p.Ser29Thr) n.56-35480T>A n.116-20693T>A n.55-20693T>A | |
10 | g.110964935T>C | CA378386133 | SHOC2 | c.577T>C (p.Ser193Pro) c.-242-35480T>C (n.-242-35480T>C) n.813T>C n.876T>C c.-380-20693T>C (n.-380-20693T>C) n.869T>C c.85T>C (p.Ser29Pro) n.56-35480T>C n.116-20693T>C n.55-20693T>C | |
10 | g.110964935T>G | CA378386135 | SHOC2 | c.577T>G (p.Ser193Ala) c.-242-35480T>G (n.-242-35480T>G) n.813T>G n.876T>G c.-380-20693T>G (n.-380-20693T>G) n.869T>G c.85T>G (p.Ser29Ala) n.56-35480T>G n.116-20693T>G n.55-20693T>G | gnomAD v4 |
10 | g.110964936C>A | CA378386138 | SHOC2 | c.578C>A (p.Ser193Tyr) c.-242-35479C>A (n.-242-35479C>A) n.814C>A n.877C>A c.-380-20692C>A (n.-380-20692C>A) n.870C>A c.86C>A (p.Ser29Tyr) n.56-35479C>A n.116-20692C>A n.55-20692C>A | |
10 | g.110964936C>G | CA378386141 | SHOC2 | c.578C>G (p.Ser193Cys) c.-242-35479C>G (n.-242-35479C>G) n.814C>G n.877C>G c.-380-20692C>G (n.-380-20692C>G) n.870C>G c.86C>G (p.Ser29Cys) n.56-35479C>G n.116-20692C>G n.55-20692C>G | ClinVar |
10 | g.110964936C>T | CA378386143 | SHOC2 | c.578C>T (p.Ser193Phe) c.-242-35479C>T (n.-242-35479C>T) n.814C>T n.877C>T c.-380-20692C>T (n.-380-20692C>T) n.870C>T c.86C>T (p.Ser29Phe) n.56-35479C>T n.116-20692C>T n.55-20692C>T | |
10 | g.110964937T>A | CA471508172 | SHOC2 | c.579T>A (p.Ser193=) c.-242-35478T>A (n.-242-35478T>A) n.815T>A n.878T>A c.-380-20691T>A (n.-380-20691T>A) n.871T>A c.87T>A (p.Ser29=) n.56-35478T>A n.116-20691T>A n.55-20691T>A | |
10 | g.110964937T>C | CA471508171 | SHOC2 | c.579T>C (p.Ser193=) c.-242-35478T>C (n.-242-35478T>C) n.815T>C n.878T>C c.-380-20691T>C (n.-380-20691T>C) n.871T>C c.87T>C (p.Ser29=) n.56-35478T>C n.116-20691T>C n.55-20691T>C | dbSNP |
10 | g.110964937T>G | CA471508170 | SHOC2 | c.579T>G (p.Ser193=) c.-242-35478T>G (n.-242-35478T>G) n.815T>G n.878T>G c.-380-20691T>G (n.-380-20691T>G) n.871T>G c.87T>G (p.Ser29=) n.56-35478T>G n.116-20691T>G n.55-20691T>G | |
10 | g.110964938C>A | CA378386146 | SHOC2 | c.580C>A (p.Leu194Ile) c.-242-35477C>A (n.-242-35477C>A) n.816C>A n.879C>A c.-380-20690C>A (n.-380-20690C>A) n.872C>A c.88C>A (p.Leu30Ile) n.56-35477C>A n.116-20690C>A n.55-20690C>A | |
10 | g.110964938C>G | CA378386149 | SHOC2 | c.580C>G (p.Leu194Val) c.-242-35477C>G (n.-242-35477C>G) n.816C>G n.879C>G c.-380-20690C>G (n.-380-20690C>G) n.872C>G c.88C>G (p.Leu30Val) n.56-35477C>G n.116-20690C>G n.55-20690C>G | |
10 | g.110964938C>T | CA378386151 | SHOC2 | c.580C>T (p.Leu194Phe) c.-242-35477C>T (n.-242-35477C>T) n.816C>T n.879C>T c.-380-20690C>T (n.-380-20690C>T) n.872C>T c.88C>T (p.Leu30Phe) n.56-35477C>T n.116-20690C>T n.55-20690C>T | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.110964939T>A | CA378386158 | SHOC2 | c.581T>A (p.Leu194His) c.-242-35476T>A (n.-242-35476T>A) n.817T>A n.880T>A c.-380-20689T>A (n.-380-20689T>A) n.873T>A c.89T>A (p.Leu30His) n.56-35476T>A n.116-20689T>A n.55-20689T>A | |
10 | g.110964939T>C | CA378386156 | SHOC2 | c.581T>C (p.Leu194Pro) c.-242-35476T>C (n.-242-35476T>C) n.817T>C n.880T>C c.-380-20689T>C (n.-380-20689T>C) n.873T>C c.89T>C (p.Leu30Pro) n.56-35476T>C n.116-20689T>C n.55-20689T>C | |
10 | g.110964939T>G | CA378386153 | SHOC2 | c.581T>G (p.Leu194Arg) c.-242-35476T>G (n.-242-35476T>G) n.817T>G n.880T>G c.-380-20689T>G (n.-380-20689T>G) n.873T>G c.89T>G (p.Leu30Arg) n.56-35476T>G n.116-20689T>G n.55-20689T>G | |
10 | g.110964940C>A | CA471508173 | SHOC2 | c.582C>A (p.Leu194=) c.-242-35475C>A (n.-242-35475C>A) n.818C>A n.881C>A c.-380-20688C>A (n.-380-20688C>A) n.874C>A c.90C>A (p.Leu30=) n.56-35475C>A n.116-20688C>A n.55-20688C>A | |
10 | g.110964940C>G | CA471508175 | SHOC2 | c.582C>G (p.Leu194=) c.-242-35475C>G (n.-242-35475C>G) n.818C>G n.881C>G c.-380-20688C>G (n.-380-20688C>G) n.874C>G c.90C>G (p.Leu30=) n.56-35475C>G n.116-20688C>G n.55-20688C>G | gnomAD v4 |
10 | g.110964940C>T | CA471508174 | SHOC2 | c.582C>T (p.Leu194=) c.-242-35475C>T (n.-242-35475C>T) n.818C>T n.881C>T c.-380-20688C>T (n.-380-20688C>T) n.874C>T c.90C>T (p.Leu30=) n.56-35475C>T n.116-20688C>T n.55-20688C>T | COSMIC |
10 | g.110964941A>C | CA378386161 | SHOC2 | c.583A>C (p.Thr195Pro) c.-242-35474A>C (n.-242-35474A>C) n.819A>C n.882A>C c.-380-20687A>C (n.-380-20687A>C) n.875A>C c.91A>C (p.Thr31Pro) n.56-35474A>C n.116-20687A>C n.55-20687A>C | |
10 | g.110964941A>G | CA378386163 | SHOC2 | c.583A>G (p.Thr195Ala) c.-242-35474A>G (n.-242-35474A>G) n.819A>G n.882A>G c.-380-20687A>G (n.-380-20687A>G) n.875A>G c.91A>G (p.Thr31Ala) n.56-35474A>G n.116-20687A>G n.55-20687A>G | |
10 | g.110964941A>T | CA378386165 | SHOC2 | c.583A>T (p.Thr195Ser) c.-242-35474A>T (n.-242-35474A>T) n.819A>T n.882A>T c.-380-20687A>T (n.-380-20687A>T) n.875A>T c.91A>T (p.Thr31Ser) n.56-35474A>T n.116-20687A>T n.55-20687A>T | |
10 | g.110964942C>A | CA378386168 | SHOC2 | c.584C>A (p.Thr195Asn) c.-242-35473C>A (n.-242-35473C>A) n.820C>A n.883C>A c.-380-20686C>A (n.-380-20686C>A) n.876C>A c.92C>A (p.Thr31Asn) n.56-35473C>A n.116-20686C>A n.55-20686C>A | |
10 | g.110964942C>G | CA5689599 | SHOC2 | c.584C>G (p.Thr195Ser) c.-242-35473C>G (n.-242-35473C>G) n.820C>G n.883C>G c.-380-20686C>G (n.-380-20686C>G) n.876C>G c.92C>G (p.Thr31Ser) n.56-35473C>G n.116-20686C>G n.55-20686C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110964942C>T | CA378386171 | SHOC2 | c.584C>T (p.Thr195Ile) c.-242-35473C>T (n.-242-35473C>T) n.820C>T n.883C>T c.-380-20686C>T (n.-380-20686C>T) n.876C>T c.92C>T (p.Thr31Ile) n.56-35473C>T n.116-20686C>T n.55-20686C>T | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.110964943C>A | CA471508179 | SHOC2 | c.585C>A (p.Thr195=) c.-242-35472C>A (n.-242-35472C>A) n.821C>A n.884C>A c.-380-20685C>A (n.-380-20685C>A) n.877C>A c.93C>A (p.Thr31=) n.56-35472C>A n.116-20685C>A n.55-20685C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964943C>G | CA471508180 | SHOC2 | c.585C>G (p.Thr195=) c.-242-35472C>G (n.-242-35472C>G) n.821C>G n.884C>G c.-380-20685C>G (n.-380-20685C>G) n.877C>G c.93C>G (p.Thr31=) n.56-35472C>G n.116-20685C>G n.55-20685C>G | |
10 | g.110964943C>T | CA471508181 | SHOC2 | c.585C>T (p.Thr195=) c.-242-35472C>T (n.-242-35472C>T) n.821C>T n.884C>T c.-380-20685C>T (n.-380-20685C>T) n.877C>T c.93C>T (p.Thr31=) n.56-35472C>T n.116-20685C>T n.55-20685C>T | |
10 | g.110964944A>C | CA378386174 | SHOC2 | c.586A>C (p.Thr196Pro) c.-242-35471A>C (n.-242-35471A>C) n.822A>C n.885A>C c.-380-20684A>C (n.-380-20684A>C) n.878A>C c.94A>C (p.Thr32Pro) n.56-35471A>C n.116-20684A>C n.55-20684A>C | |
10 | g.110964944A>G | CA378386176 | SHOC2 | c.586A>G (p.Thr196Ala) c.-242-35471A>G (n.-242-35471A>G) n.822A>G n.885A>G c.-380-20684A>G (n.-380-20684A>G) n.878A>G c.94A>G (p.Thr32Ala) n.56-35471A>G n.116-20684A>G n.55-20684A>G | dbSNP |
10 | g.110964944A>T | CA378386178 | SHOC2 | c.586A>T (p.Thr196Ser) c.-242-35471A>T (n.-242-35471A>T) n.822A>T n.885A>T c.-380-20684A>T (n.-380-20684A>T) n.878A>T c.94A>T (p.Thr32Ser) n.56-35471A>T n.116-20684A>T n.55-20684A>T | |
10 | g.110964945C>A | CA378386179 | SHOC2 | c.587C>A (p.Thr196Asn) c.-242-35470C>A (n.-242-35470C>A) n.823C>A n.886C>A c.-380-20683C>A (n.-380-20683C>A) n.879C>A c.95C>A (p.Thr32Asn) n.56-35470C>A n.116-20683C>A n.55-20683C>A | |
10 | g.110964945C>G | CA378386181 | SHOC2 | c.587C>G (p.Thr196Ser) c.-242-35470C>G (n.-242-35470C>G) n.823C>G n.886C>G c.-380-20683C>G (n.-380-20683C>G) n.879C>G c.95C>G (p.Thr32Ser) n.56-35470C>G n.116-20683C>G n.55-20683C>G | |
10 | g.110964945C>T | CA378386183 | SHOC2 | c.587C>T (p.Thr196Ile) c.-242-35470C>T (n.-242-35470C>T) n.823C>T n.886C>T c.-380-20683C>T (n.-380-20683C>T) n.879C>T c.95C>T (p.Thr32Ile) n.56-35470C>T n.116-20683C>T n.55-20683C>T | |
10 | g.110964946T>A | CA471508183 | SHOC2 | c.588T>A (p.Thr196=) c.-242-35469T>A (n.-242-35469T>A) n.824T>A n.887T>A c.-380-20682T>A (n.-380-20682T>A) n.880T>A c.96T>A (p.Thr32=) n.56-35469T>A n.116-20682T>A n.55-20682T>A | |
10 | g.110964946T>C | CA471508184 | SHOC2 | c.588T>C (p.Thr196=) c.-242-35469T>C (n.-242-35469T>C) n.824T>C n.887T>C c.-380-20682T>C (n.-380-20682T>C) n.880T>C c.96T>C (p.Thr32=) n.56-35469T>C n.116-20682T>C n.55-20682T>C | |
10 | g.110964946T>G | CA471508185 | SHOC2 | c.588T>G (p.Thr196=) c.-242-35469T>G (n.-242-35469T>G) n.824T>G n.887T>G c.-380-20682T>G (n.-380-20682T>G) n.880T>G c.96T>G (p.Thr32=) n.56-35469T>G n.116-20682T>G n.55-20682T>G | gnomAD v4 |
10 | g.110964947C>A | CA378386188 | SHOC2 | c.589C>A (p.Leu197Ile) c.-242-35468C>A (n.-242-35468C>A) n.825C>A n.888C>A c.-380-20681C>A (n.-380-20681C>A) n.881C>A c.97C>A (p.Leu33Ile) n.56-35468C>A n.116-20681C>A n.55-20681C>A | gnomAD v4 |
10 | g.110964947C>G | CA378386186 | SHOC2 | c.589C>G (p.Leu197Val) c.-242-35468C>G (n.-242-35468C>G) n.825C>G n.888C>G c.-380-20681C>G (n.-380-20681C>G) n.881C>G c.97C>G (p.Leu33Val) n.56-35468C>G n.116-20681C>G n.55-20681C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110964947C>T | CA378386185 | SHOC2 | c.589C>T (p.Leu197Phe) c.-242-35468C>T (n.-242-35468C>T) n.825C>T n.888C>T c.-380-20681C>T (n.-380-20681C>T) n.881C>T c.97C>T (p.Leu33Phe) n.56-35468C>T n.116-20681C>T n.55-20681C>T | |
10 | g.110964948T>A | CA378386190 | SHOC2 | c.590T>A (p.Leu197His) c.-242-35467T>A (n.-242-35467T>A) n.826T>A n.889T>A c.-380-20680T>A (n.-380-20680T>A) n.882T>A c.98T>A (p.Leu33His) n.56-35467T>A n.116-20680T>A n.55-20680T>A | |
10 | g.110964948T>C | CA378386193 | SHOC2 | c.590T>C (p.Leu197Pro) c.-242-35467T>C (n.-242-35467T>C) n.826T>C n.889T>C c.-380-20680T>C (n.-380-20680T>C) n.882T>C c.98T>C (p.Leu33Pro) n.56-35467T>C n.116-20680T>C n.55-20680T>C | |
10 | g.110964948T>G | CA378386191 | SHOC2 | c.590T>G (p.Leu197Arg) c.-242-35467T>G (n.-242-35467T>G) n.826T>G n.889T>G c.-380-20680T>G (n.-380-20680T>G) n.882T>G c.98T>G (p.Leu33Arg) n.56-35467T>G n.116-20680T>G n.55-20680T>G | |
10 | g.110964949T>A | CA471508186 | SHOC2 | c.591T>A (p.Leu197=) c.-242-35466T>A (n.-242-35466T>A) n.827T>A n.890T>A c.-380-20679T>A (n.-380-20679T>A) n.883T>A c.99T>A (p.Leu33=) n.56-35466T>A n.116-20679T>A n.55-20679T>A | |
10 | g.110964949T>C | CA471508187 | SHOC2 | c.591T>C (p.Leu197=) c.-242-35466T>C (n.-242-35466T>C) n.827T>C n.890T>C c.-380-20679T>C (n.-380-20679T>C) n.883T>C c.99T>C (p.Leu33=) n.56-35466T>C n.116-20679T>C n.55-20679T>C | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.110964949T>G | CA471508188 | SHOC2 | c.591T>G (p.Leu197=) c.-242-35466T>G (n.-242-35466T>G) n.827T>G n.890T>G c.-380-20679T>G (n.-380-20679T>G) n.883T>G c.99T>G (p.Leu33=) n.56-35466T>G n.116-20679T>G n.55-20679T>G | |
10 | g.110964950T>A | CA378386196 | SHOC2 | c.592T>A (p.Tyr198Asn) c.-242-35465T>A (n.-242-35465T>A) n.828T>A n.891T>A c.-380-20678T>A (n.-380-20678T>A) n.884T>A c.100T>A (p.Tyr34Asn) n.56-35465T>A n.116-20678T>A n.55-20678T>A | |
10 | g.110964950T>C | CA378386198 | SHOC2 | c.592T>C (p.Tyr198His) c.-242-35465T>C (n.-242-35465T>C) n.828T>C n.891T>C c.-380-20678T>C (n.-380-20678T>C) n.884T>C c.100T>C (p.Tyr34His) n.56-35465T>C n.116-20678T>C n.55-20678T>C | |
10 | g.110964950T>G | CA378386201 | SHOC2 | c.592T>G (p.Tyr198Asp) c.-242-35465T>G (n.-242-35465T>G) n.828T>G n.891T>G c.-380-20678T>G (n.-380-20678T>G) n.884T>G c.100T>G (p.Tyr34Asp) n.56-35465T>G n.116-20678T>G n.55-20678T>G | |
10 | g.110964951A>C | CA378386204 | SHOC2 | c.593A>C (p.Tyr198Ser) c.-242-35464A>C (n.-242-35464A>C) n.829A>C n.892A>C c.-380-20677A>C (n.-380-20677A>C) n.885A>C c.101A>C (p.Tyr34Ser) n.56-35464A>C n.116-20677A>C n.55-20677A>C | |
10 | g.110964951A>G | CA378386205 | SHOC2 | c.593A>G (p.Tyr198Cys) c.-242-35464A>G (n.-242-35464A>G) n.829A>G n.892A>G c.-380-20677A>G (n.-380-20677A>G) n.885A>G c.101A>G (p.Tyr34Cys) n.56-35464A>G n.116-20677A>G n.55-20677A>G | dbSNP |
10 | g.110964951A>T | CA378386208 | SHOC2 | c.593A>T (p.Tyr198Phe) c.-242-35464A>T (n.-242-35464A>T) n.829A>T n.892A>T c.-380-20677A>T (n.-380-20677A>T) n.885A>T c.101A>T (p.Tyr34Phe) n.56-35464A>T n.116-20677A>T n.55-20677A>T | dbSNP |
10 | g.110964952C>A | CA378386214 | SHOC2 | c.594C>A (p.Tyr198Ter) c.-242-35463C>A (n.-242-35463C>A) n.830C>A n.893C>A c.-380-20676C>A (n.-380-20676C>A) n.886C>A c.102C>A (p.Tyr34Ter) n.56-35463C>A n.116-20676C>A n.55-20676C>A | |
10 | g.110964952C>G | CA378386216 | SHOC2 | c.594C>G (p.Tyr198Ter) c.-242-35463C>G (n.-242-35463C>G) n.830C>G n.893C>G c.-380-20676C>G (n.-380-20676C>G) n.886C>G c.102C>G (p.Tyr34Ter) n.56-35463C>G n.116-20676C>G n.55-20676C>G | |
10 | g.110964952C>T | CA471508189 | SHOC2 | c.594C>T (p.Tyr198=) c.-242-35463C>T (n.-242-35463C>T) n.830C>T n.893C>T c.-380-20676C>T (n.-380-20676C>T) n.886C>T c.102C>T (p.Tyr34=) n.56-35463C>T n.116-20676C>T n.55-20676C>T | |
10 | g.110964953C>A | CA378386217 | SHOC2 | c.595C>A (p.Leu199Ile) c.-242-35462C>A (n.-242-35462C>A) n.831C>A n.894C>A c.-380-20675C>A (n.-380-20675C>A) n.887C>A c.103C>A (p.Leu35Ile) n.56-35462C>A n.116-20675C>A n.55-20675C>A | COSMIC |
10 | g.110964953C>G | CA378386219 | SHOC2 | c.595C>G (p.Leu199Val) c.-242-35462C>G (n.-242-35462C>G) n.831C>G n.894C>G c.-380-20675C>G (n.-380-20675C>G) n.887C>G c.103C>G (p.Leu35Val) n.56-35462C>G n.116-20675C>G n.55-20675C>G | gnomAD v4 |
10 | g.110964953C>T | CA378386221 | SHOC2 | c.595C>T (p.Leu199Phe) c.-242-35462C>T (n.-242-35462C>T) n.831C>T n.894C>T c.-380-20675C>T (n.-380-20675C>T) n.887C>T c.103C>T (p.Leu35Phe) n.56-35462C>T n.116-20675C>T n.55-20675C>T | |
10 | g.110964954T>A | CA378386226 | SHOC2 | c.596T>A (p.Leu199His) c.-242-35461T>A (n.-242-35461T>A) n.832T>A n.895T>A c.-380-20674T>A (n.-380-20674T>A) n.888T>A c.104T>A (p.Leu35His) n.56-35461T>A n.116-20674T>A n.55-20674T>A | |
10 | g.110964954T>C | CA378386225 | SHOC2 | c.596T>C (p.Leu199Pro) c.-242-35461T>C (n.-242-35461T>C) n.832T>C n.895T>C c.-380-20674T>C (n.-380-20674T>C) n.888T>C c.104T>C (p.Leu35Pro) n.56-35461T>C n.116-20674T>C n.55-20674T>C | |
10 | g.110964954T>G | CA378386223 | SHOC2 | c.596T>G (p.Leu199Arg) c.-242-35461T>G (n.-242-35461T>G) n.832T>G n.895T>G c.-380-20674T>G (n.-380-20674T>G) n.888T>G c.104T>G (p.Leu35Arg) n.56-35461T>G n.116-20674T>G n.55-20674T>G | |
10 | g.110964955T>A | CA471508191 | SHOC2 | c.597T>A (p.Leu199=) c.-242-35460T>A (n.-242-35460T>A) n.833T>A n.896T>A c.-380-20673T>A (n.-380-20673T>A) n.889T>A c.105T>A (p.Leu35=) n.56-35460T>A n.116-20673T>A n.55-20673T>A | |
10 | g.110964955T>C | CA471508192 | SHOC2 | c.597T>C (p.Leu199=) c.-242-35460T>C (n.-242-35460T>C) n.833T>C n.896T>C c.-380-20673T>C (n.-380-20673T>C) n.889T>C c.105T>C (p.Leu35=) n.56-35460T>C n.116-20673T>C n.55-20673T>C | |
10 | g.110964955T>G | CA471508190 | SHOC2 | c.597T>G (p.Leu199=) c.-242-35460T>G (n.-242-35460T>G) n.833T>G n.896T>G c.-380-20673T>G (n.-380-20673T>G) n.889T>G c.105T>G (p.Leu35=) n.56-35460T>G n.116-20673T>G n.55-20673T>G | |
10 | g.110964956C>A | CA378386229 | SHOC2 | c.598C>A (p.Arg200Ser) c.-242-35459C>A (n.-242-35459C>A) n.834C>A n.897C>A c.-380-20672C>A (n.-380-20672C>A) n.890C>A c.106C>A (p.Arg36Ser) n.56-35459C>A n.116-20672C>A n.55-20672C>A | |
10 | g.110964956C>G | CA378386231 | SHOC2 | c.598C>G (p.Arg200Gly) c.-242-35459C>G (n.-242-35459C>G) n.834C>G n.897C>G c.-380-20672C>G (n.-380-20672C>G) n.890C>G c.106C>G (p.Arg36Gly) n.56-35459C>G n.116-20672C>G n.55-20672C>G | |
10 | g.110964956C>T | CA378386235 | SHOC2 | c.598C>T (p.Arg200Cys) c.-242-35459C>T (n.-242-35459C>T) n.834C>T n.897C>T c.-380-20672C>T (n.-380-20672C>T) n.890C>T c.106C>T (p.Arg36Cys) n.56-35459C>T n.116-20672C>T n.55-20672C>T | ClinVar |
10 | g.110964957G>A | CA378386239 | SHOC2 | c.599G>A (p.Arg200His) c.-242-35458G>A (n.-242-35458G>A) n.835G>A n.898G>A c.-380-20671G>A (n.-380-20671G>A) n.891G>A c.107G>A (p.Arg36His) n.56-35458G>A n.116-20671G>A n.55-20671G>A | COSMIC |
10 | g.110964957G>C | CA378386240 | SHOC2 | c.599G>C (p.Arg200Pro) c.-242-35458G>C (n.-242-35458G>C) n.835G>C n.898G>C c.-380-20671G>C (n.-380-20671G>C) n.891G>C c.107G>C (p.Arg36Pro) n.56-35458G>C n.116-20671G>C n.55-20671G>C | |
10 | g.110964957G>T | CA378386241 | SHOC2 | c.599G>T (p.Arg200Leu) c.-242-35458G>T (n.-242-35458G>T) n.835G>T n.898G>T c.-380-20671G>T (n.-380-20671G>T) n.891G>T c.107G>T (p.Arg36Leu) n.56-35458G>T n.116-20671G>T n.55-20671G>T | |
10 | g.110964958C>A | CA471508194 | SHOC2 | c.600C>A (p.Arg200=) c.-242-35457C>A (n.-242-35457C>A) n.836C>A n.899C>A c.-380-20670C>A (n.-380-20670C>A) n.892C>A c.108C>A (p.Arg36=) n.56-35457C>A n.116-20670C>A n.55-20670C>A | |
10 | g.110964958C>G | CA471508196 | SHOC2 | c.600C>G (p.Arg200=) c.-242-35457C>G (n.-242-35457C>G) n.836C>G n.899C>G c.-380-20670C>G (n.-380-20670C>G) n.892C>G c.108C>G (p.Arg36=) n.56-35457C>G n.116-20670C>G n.55-20670C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110964958C>T | CA471508195 | SHOC2 | c.600C>T (p.Arg200=) c.-242-35457C>T (n.-242-35457C>T) n.836C>T n.899C>T c.-380-20670C>T (n.-380-20670C>T) n.892C>T c.108C>T (p.Arg36=) n.56-35457C>T n.116-20670C>T n.55-20670C>T | |
10 | g.110964959T>A | CA378386242 | SHOC2 | c.601T>A (p.Phe201Ile) c.-242-35456T>A (n.-242-35456T>A) n.837T>A n.900T>A c.-380-20669T>A (n.-380-20669T>A) n.893T>A c.109T>A (p.Phe37Ile) n.56-35456T>A n.116-20669T>A n.55-20669T>A | |
10 | g.110964959T>C | CA378386243 | SHOC2 | c.601T>C (p.Phe201Leu) c.-242-35456T>C (n.-242-35456T>C) n.837T>C n.900T>C c.-380-20669T>C (n.-380-20669T>C) n.893T>C c.109T>C (p.Phe37Leu) n.56-35456T>C n.116-20669T>C n.55-20669T>C | |
10 | g.110964959T>G | CA378386244 | SHOC2 | c.601T>G (p.Phe201Val) c.-242-35456T>G (n.-242-35456T>G) n.837T>G n.900T>G c.-380-20669T>G (n.-380-20669T>G) n.893T>G c.109T>G (p.Phe37Val) n.56-35456T>G n.116-20669T>G n.55-20669T>G | |
10 | g.110964960T>A | CA378386245 | SHOC2 | c.602T>A (p.Phe201Tyr) c.-242-35455T>A (n.-242-35455T>A) n.838T>A n.901T>A c.-380-20668T>A (n.-380-20668T>A) n.894T>A c.110T>A (p.Phe37Tyr) n.56-35455T>A n.116-20668T>A n.55-20668T>A | |
10 | g.110964960T>C | CA378386246 | SHOC2 | c.602T>C (p.Phe201Ser) c.-242-35455T>C (n.-242-35455T>C) n.838T>C n.901T>C c.-380-20668T>C (n.-380-20668T>C) n.894T>C c.110T>C (p.Phe37Ser) n.56-35455T>C n.116-20668T>C n.55-20668T>C | |
10 | g.110964960T>G | CA378386247 | SHOC2 | c.602T>G (p.Phe201Cys) c.-242-35455T>G (n.-242-35455T>G) n.838T>G n.901T>G c.-380-20668T>G (n.-380-20668T>G) n.894T>G c.110T>G (p.Phe37Cys) n.56-35455T>G n.116-20668T>G n.55-20668T>G | |
10 | g.110964961T>A | CA378386249 | SHOC2 | c.603T>A (p.Phe201Leu) c.-242-35454T>A (n.-242-35454T>A) n.839T>A n.902T>A c.-380-20667T>A (n.-380-20667T>A) n.895T>A c.111T>A (p.Phe37Leu) n.56-35454T>A n.116-20667T>A n.55-20667T>A | |
10 | g.110964961T>C | CA471508197 | SHOC2 | c.603T>C (p.Phe201=) c.-242-35454T>C (n.-242-35454T>C) n.839T>C n.902T>C c.-380-20667T>C (n.-380-20667T>C) n.895T>C c.111T>C (p.Phe37=) n.56-35454T>C n.116-20667T>C n.55-20667T>C | gnomAD v4 |
10 | g.110964961T>G | CA378386248 | SHOC2 | c.603T>G (p.Phe201Leu) c.-242-35454T>G (n.-242-35454T>G) n.839T>G n.902T>G c.-380-20667T>G (n.-380-20667T>G) n.895T>G c.111T>G (p.Phe37Leu) n.56-35454T>G n.116-20667T>G n.55-20667T>G | |
10 | g.110964962A>C | CA378386250 | SHOC2 | c.604A>C (p.Asn202His) c.-242-35453A>C (n.-242-35453A>C) n.840A>C n.903A>C c.-380-20666A>C (n.-380-20666A>C) n.896A>C c.112A>C (p.Asn38His) n.56-35453A>C n.116-20666A>C n.55-20666A>C | |
10 | g.110964962A>G | CA378386252 | SHOC2 | c.604A>G (p.Asn202Asp) c.-242-35453A>G (n.-242-35453A>G) n.840A>G n.903A>G c.-380-20666A>G (n.-380-20666A>G) n.896A>G c.112A>G (p.Asn38Asp) n.56-35453A>G n.116-20666A>G n.55-20666A>G | |
10 | g.110964962A>T | CA378386251 | SHOC2 | c.604A>T (p.Asn202Tyr) c.-242-35453A>T (n.-242-35453A>T) n.840A>T n.903A>T c.-380-20666A>T (n.-380-20666A>T) n.896A>T c.112A>T (p.Asn38Tyr) n.56-35453A>T n.116-20666A>T n.55-20666A>T | |
10 | g.110964963A>C | CA378386253 | SHOC2 | c.605A>C (p.Asn202Thr) c.-242-35452A>C (n.-242-35452A>C) n.841A>C n.904A>C c.-380-20665A>C (n.-380-20665A>C) n.897A>C c.113A>C (p.Asn38Thr) n.56-35452A>C n.116-20665A>C n.55-20665A>C | |
10 | g.110964963A>G | CA378386254 | SHOC2 | c.605A>G (p.Asn202Ser) c.-242-35452A>G (n.-242-35452A>G) n.841A>G n.904A>G c.-380-20665A>G (n.-380-20665A>G) n.897A>G c.113A>G (p.Asn38Ser) n.56-35452A>G n.116-20665A>G n.55-20665A>G | ClinVar |
10 | g.110964963A>T | CA378386255 | SHOC2 | c.605A>T (p.Asn202Ile) c.-242-35452A>T (n.-242-35452A>T) n.841A>T n.904A>T c.-380-20665A>T (n.-380-20665A>T) n.897A>T c.113A>T (p.Asn38Ile) n.56-35452A>T n.116-20665A>T n.55-20665A>T | |
10 | g.110964964T>A | CA378386256 | SHOC2 | c.606T>A (p.Asn202Lys) c.-242-35451T>A (n.-242-35451T>A) n.842T>A n.905T>A c.-380-20664T>A (n.-380-20664T>A) n.898T>A c.114T>A (p.Asn38Lys) n.56-35451T>A n.116-20664T>A n.55-20664T>A | |
10 | g.110964964T>C | CA471508201 | SHOC2 | c.606T>C (p.Asn202=) c.-242-35451T>C (n.-242-35451T>C) n.842T>C n.905T>C c.-380-20664T>C (n.-380-20664T>C) n.898T>C c.114T>C (p.Asn38=) n.56-35451T>C n.116-20664T>C n.55-20664T>C | |
10 | g.110964964T>G | CA378386257 | SHOC2 | c.606T>G (p.Asn202Lys) c.-242-35451T>G (n.-242-35451T>G) n.842T>G n.905T>G c.-380-20664T>G (n.-380-20664T>G) n.898T>G c.114T>G (p.Asn38Lys) n.56-35451T>G n.116-20664T>G n.55-20664T>G | |
10 | g.110964965C>A | CA378386258 | SHOC2 | c.607C>A (p.Arg203Ser) c.-242-35450C>A (n.-242-35450C>A) n.843C>A n.906C>A c.-380-20663C>A (n.-380-20663C>A) n.899C>A c.115C>A (p.Arg39Ser) n.56-35450C>A n.116-20663C>A n.55-20663C>A | |
10 | g.110964965C>G | CA378386259 | SHOC2 | c.607C>G (p.Arg203Gly) c.-242-35450C>G (n.-242-35450C>G) n.843C>G n.906C>G c.-380-20663C>G (n.-380-20663C>G) n.899C>G c.115C>G (p.Arg39Gly) n.56-35450C>G n.116-20663C>G n.55-20663C>G | |
10 | g.110964965C>T | CA378386260 | SHOC2 | c.607C>T (p.Arg203Cys) c.-242-35450C>T (n.-242-35450C>T) n.843C>T n.906C>T c.-380-20663C>T (n.-380-20663C>T) n.899C>T c.115C>T (p.Arg39Cys) n.56-35450C>T n.116-20663C>T n.55-20663C>T | |
10 | g.110964966G>A | CA378386261 | SHOC2 | c.608G>A (p.Arg203His) c.-242-35449G>A (n.-242-35449G>A) n.844G>A n.907G>A c.-380-20662G>A (n.-380-20662G>A) n.900G>A c.116G>A (p.Arg39His) n.56-35449G>A n.116-20662G>A n.55-20662G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964966G>C | CA378386262 | SHOC2 | c.608G>C (p.Arg203Pro) c.-242-35449G>C (n.-242-35449G>C) n.844G>C n.907G>C c.-380-20662G>C (n.-380-20662G>C) n.900G>C c.116G>C (p.Arg39Pro) n.56-35449G>C n.116-20662G>C n.55-20662G>C | |
10 | g.110964966G>T | CA378386263 | SHOC2 | c.608G>T (p.Arg203Leu) c.-242-35449G>T (n.-242-35449G>T) n.844G>T n.907G>T c.-380-20662G>T (n.-380-20662G>T) n.900G>T c.116G>T (p.Arg39Leu) n.56-35449G>T n.116-20662G>T n.55-20662G>T | |
10 | g.110964967T>A | CA471508203 | SHOC2 | c.609T>A (p.Arg203=) c.-242-35448T>A (n.-242-35448T>A) n.845T>A n.908T>A c.-380-20661T>A (n.-380-20661T>A) n.901T>A c.117T>A (p.Arg39=) n.56-35448T>A n.116-20661T>A n.55-20661T>A | |
10 | g.110964967T>C | CA471508205 | SHOC2 | c.609T>C (p.Arg203=) c.-242-35448T>C (n.-242-35448T>C) n.845T>C n.908T>C c.-380-20661T>C (n.-380-20661T>C) n.901T>C c.117T>C (p.Arg39=) n.56-35448T>C n.116-20661T>C n.55-20661T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110964967T>G | CA471508202 | SHOC2 | c.609T>G (p.Arg203=) c.-242-35448T>G (n.-242-35448T>G) n.845T>G n.908T>G c.-380-20661T>G (n.-380-20661T>G) n.901T>G c.117T>G (p.Arg39=) n.56-35448T>G n.116-20661T>G n.55-20661T>G | |
10 | g.110964968A>C | CA378386265 | SHOC2 | c.610A>C (p.Ile204Leu) c.-242-35447A>C (n.-242-35447A>C) n.846A>C n.909A>C c.-380-20660A>C (n.-380-20660A>C) n.902A>C c.118A>C (p.Ile40Leu) n.56-35447A>C n.116-20660A>C n.55-20660A>C | |
10 | g.110964968A>G | CA5689600 | SHOC2 | c.610A>G (p.Ile204Val) c.-242-35447A>G (n.-242-35447A>G) n.846A>G n.909A>G c.-380-20660A>G (n.-380-20660A>G) n.902A>G c.118A>G (p.Ile40Val) n.56-35447A>G n.116-20660A>G n.55-20660A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964968A>T | CA378386264 | SHOC2 | c.610A>T (p.Ile204Leu) c.-242-35447A>T (n.-242-35447A>T) n.846A>T n.909A>T c.-380-20660A>T (n.-380-20660A>T) n.902A>T c.118A>T (p.Ile40Leu) n.56-35447A>T n.116-20660A>T n.55-20660A>T | |
10 | g.110964969T>A | CA378386266 | SHOC2 | c.611T>A (p.Ile204Lys) c.-242-35446T>A (n.-242-35446T>A) n.847T>A n.910T>A c.-380-20659T>A (n.-380-20659T>A) n.903T>A c.119T>A (p.Ile40Lys) n.56-35446T>A n.116-20659T>A n.55-20659T>A | |
10 | g.110964969T>C | CA378386267 | SHOC2 | c.611T>C (p.Ile204Thr) c.-242-35446T>C (n.-242-35446T>C) n.847T>C n.910T>C c.-380-20659T>C (n.-380-20659T>C) n.903T>C c.119T>C (p.Ile40Thr) n.56-35446T>C n.116-20659T>C n.55-20659T>C | |
10 | g.110964969T>G | CA378386268 | SHOC2 | c.611T>G (p.Ile204Arg) c.-242-35446T>G (n.-242-35446T>G) n.847T>G n.910T>G c.-380-20659T>G (n.-380-20659T>G) n.903T>G c.119T>G (p.Ile40Arg) n.56-35446T>G n.116-20659T>G n.55-20659T>G | |
10 | g.110964970A>C | CA471508208 | SHOC2 | c.612A>C (p.Ile204=) c.-242-35445A>C (n.-242-35445A>C) n.848A>C n.911A>C c.-380-20658A>C (n.-380-20658A>C) n.904A>C c.120A>C (p.Ile40=) n.56-35445A>C n.116-20658A>C n.55-20658A>C | |
10 | g.110964970A>G | CA378386269 | SHOC2 | c.612A>G (p.Ile204Met) c.-242-35445A>G (n.-242-35445A>G) n.848A>G n.911A>G c.-380-20658A>G (n.-380-20658A>G) n.904A>G c.120A>G (p.Ile40Met) n.56-35445A>G n.116-20658A>G n.55-20658A>G | ClinVar |
10 | g.110964970A>T | CA471508209 | SHOC2 | c.612A>T (p.Ile204=) c.-242-35445A>T (n.-242-35445A>T) n.848A>T n.911A>T c.-380-20658A>T (n.-380-20658A>T) n.904A>T c.120A>T (p.Ile40=) n.56-35445A>T n.116-20658A>T n.55-20658A>T | |
10 | g.110964971A>C | CA378386270 | SHOC2 | c.613A>C (p.Thr205Pro) c.-242-35444A>C (n.-242-35444A>C) n.849A>C n.912A>C c.-380-20657A>C (n.-380-20657A>C) n.905A>C c.121A>C (p.Thr41Pro) n.56-35444A>C n.116-20657A>C n.55-20657A>C | |
10 | g.110964971A>G | CA5689601 | SHOC2 | c.613A>G (p.Thr205Ala) c.-242-35444A>G (n.-242-35444A>G) n.849A>G n.912A>G c.-380-20657A>G (n.-380-20657A>G) n.905A>G c.121A>G (p.Thr41Ala) n.56-35444A>G n.116-20657A>G n.55-20657A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110964971A>T | CA378386271 | SHOC2 | c.613A>T (p.Thr205Ser) c.-242-35444A>T (n.-242-35444A>T) n.849A>T n.912A>T c.-380-20657A>T (n.-380-20657A>T) n.905A>T c.121A>T (p.Thr41Ser) n.56-35444A>T n.116-20657A>T n.55-20657A>T | |
10 | g.110964972C>A | CA5689602 | SHOC2 | c.614C>A (p.Thr205Asn) c.-242-35443C>A (n.-242-35443C>A) n.850C>A n.913C>A c.-380-20656C>A (n.-380-20656C>A) n.906C>A c.122C>A (p.Thr41Asn) n.56-35443C>A n.116-20656C>A n.55-20656C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110964972C>G | CA378386272 | SHOC2 | c.614C>G (p.Thr205Ser) c.-242-35443C>G (n.-242-35443C>G) n.850C>G n.913C>G c.-380-20656C>G (n.-380-20656C>G) n.906C>G c.122C>G (p.Thr41Ser) n.56-35443C>G n.116-20656C>G n.55-20656C>G | |
10 | g.110964972C>T | CA378386273 | SHOC2 | c.614C>T (p.Thr205Ile) c.-242-35443C>T (n.-242-35443C>T) n.850C>T n.913C>T c.-380-20656C>T (n.-380-20656C>T) n.906C>T c.122C>T (p.Thr41Ile) n.56-35443C>T n.116-20656C>T n.55-20656C>T | gnomAD v4 |
10 | g.110964973T>A | CA471508212 | SHOC2 | c.615T>A (p.Thr205=) c.-242-35442T>A (n.-242-35442T>A) n.851T>A n.914T>A c.-380-20655T>A (n.-380-20655T>A) n.907T>A c.123T>A (p.Thr41=) n.56-35442T>A n.116-20655T>A n.55-20655T>A | gnomAD v4 |
10 | g.110964973T>C | CA471508213 | SHOC2 | c.615T>C (p.Thr205=) c.-242-35442T>C (n.-242-35442T>C) n.851T>C n.914T>C c.-380-20655T>C (n.-380-20655T>C) n.907T>C c.123T>C (p.Thr41=) n.56-35442T>C n.116-20655T>C n.55-20655T>C | |
10 | g.110964973T>G | CA471508215 | SHOC2 | c.615T>G (p.Thr205=) c.-242-35442T>G (n.-242-35442T>G) n.851T>G n.914T>G c.-380-20655T>G (n.-380-20655T>G) n.907T>G c.123T>G (p.Thr41=) n.56-35442T>G n.116-20655T>G n.55-20655T>G | |
10 | g.110964974A>C | CA378386274 | SHOC2 | c.616A>C (p.Thr206Pro) c.-242-35441A>C (n.-242-35441A>C) n.852A>C n.915A>C c.-380-20654A>C (n.-380-20654A>C) n.908A>C c.124A>C (p.Thr42Pro) n.56-35441A>C n.116-20654A>C n.55-20654A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964974A>G | CA5689603 | SHOC2 | c.616A>G (p.Thr206Ala) c.-242-35441A>G (n.-242-35441A>G) n.852A>G n.915A>G c.-380-20654A>G (n.-380-20654A>G) n.908A>G c.124A>G (p.Thr42Ala) n.56-35441A>G n.116-20654A>G n.55-20654A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110964974A>T | CA378386275 | SHOC2 | c.616A>T (p.Thr206Ser) c.-242-35441A>T (n.-242-35441A>T) n.852A>T n.915A>T c.-380-20654A>T (n.-380-20654A>T) n.908A>T c.124A>T (p.Thr42Ser) n.56-35441A>T n.116-20654A>T n.55-20654A>T | |
10 | g.110964975C>A | CA378386277 | SHOC2 | c.617C>A (p.Thr206Asn) c.-242-35440C>A (n.-242-35440C>A) n.853C>A n.916C>A c.-380-20653C>A (n.-380-20653C>A) n.909C>A c.125C>A (p.Thr42Asn) n.56-35440C>A n.116-20653C>A n.55-20653C>A | |
10 | g.110964975C>G | CA378386278 | SHOC2 | c.617C>G (p.Thr206Ser) c.-242-35440C>G (n.-242-35440C>G) n.853C>G n.916C>G c.-380-20653C>G (n.-380-20653C>G) n.909C>G c.125C>G (p.Thr42Ser) n.56-35440C>G n.116-20653C>G n.55-20653C>G | |
10 | g.110964975C>T | CA378386276 | SHOC2 | c.617C>T (p.Thr206Ile) c.-242-35440C>T (n.-242-35440C>T) n.853C>T n.916C>T c.-380-20653C>T (n.-380-20653C>T) n.909C>T c.125C>T (p.Thr42Ile) n.56-35440C>T n.116-20653C>T n.55-20653C>T | gnomAD v4 |
10 | g.110964976T>A | CA471508216 | SHOC2 | c.618T>A (p.Thr206=) c.-242-35439T>A (n.-242-35439T>A) n.854T>A n.917T>A c.-380-20652T>A (n.-380-20652T>A) n.910T>A c.126T>A (p.Thr42=) n.56-35439T>A n.116-20652T>A n.55-20652T>A | |
10 | g.110964976T>C | CA471508217 | SHOC2 | c.618T>C (p.Thr206=) c.-242-35439T>C (n.-242-35439T>C) n.854T>C n.917T>C c.-380-20652T>C (n.-380-20652T>C) n.910T>C c.126T>C (p.Thr42=) n.56-35439T>C n.116-20652T>C n.55-20652T>C | gnomAD v4 |
10 | g.110964976T>G | CA5689604 | SHOC2 | c.618T>G (p.Thr206=) c.-242-35439T>G (n.-242-35439T>G) n.854T>G n.917T>G c.-380-20652T>G (n.-380-20652T>G) n.910T>G c.126T>G (p.Thr42=) n.56-35439T>G n.116-20652T>G n.55-20652T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964977G>A | CA213257079 | SHOC2 | c.619G>A (p.Val207Met) c.-242-35438G>A (n.-242-35438G>A) n.855G>A n.918G>A c.-380-20651G>A (n.-380-20651G>A) n.911G>A c.127G>A (p.Val43Met) n.56-35438G>A n.116-20651G>A n.55-20651G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964977G>C | CA378386279 | SHOC2 | c.619G>C (p.Val207Leu) c.-242-35438G>C (n.-242-35438G>C) n.855G>C n.918G>C c.-380-20651G>C (n.-380-20651G>C) n.911G>C c.127G>C (p.Val43Leu) n.56-35438G>C n.116-20651G>C n.55-20651G>C | |
10 | g.110964977G>T | CA378386280 | SHOC2 | c.619G>T (p.Val207Leu) c.-242-35438G>T (n.-242-35438G>T) n.855G>T n.918G>T c.-380-20651G>T (n.-380-20651G>T) n.911G>T c.127G>T (p.Val43Leu) n.56-35438G>T n.116-20651G>T n.55-20651G>T | |
10 | g.110964978T>A | CA378386281 | SHOC2 | c.620T>A (p.Val207Glu) c.-242-35437T>A (n.-242-35437T>A) n.856T>A n.919T>A c.-380-20650T>A (n.-380-20650T>A) n.912T>A c.128T>A (p.Val43Glu) n.56-35437T>A n.116-20650T>A n.55-20650T>A | |
10 | g.110964978T>C | CA378386283 | SHOC2 | c.620T>C (p.Val207Ala) c.-242-35437T>C (n.-242-35437T>C) n.856T>C n.919T>C c.-380-20650T>C (n.-380-20650T>C) n.912T>C c.128T>C (p.Val43Ala) n.56-35437T>C n.116-20650T>C n.55-20650T>C | |
10 | g.110964978T>G | CA378386282 | SHOC2 | c.620T>G (p.Val207Gly) c.-242-35437T>G (n.-242-35437T>G) n.856T>G n.919T>G c.-380-20650T>G (n.-380-20650T>G) n.912T>G c.128T>G (p.Val43Gly) n.56-35437T>G n.116-20650T>G n.55-20650T>G | |
10 | g.110964979G>A | CA471508221 | SHOC2 | c.621G>A (p.Val207=) c.-242-35436G>A (n.-242-35436G>A) n.857G>A n.920G>A c.-380-20649G>A (n.-380-20649G>A) n.913G>A c.129G>A (p.Val43=) n.56-35436G>A n.116-20649G>A n.55-20649G>A | |
10 | g.110964979G>C | CA471508222 | SHOC2 | c.621G>C (p.Val207=) c.-242-35436G>C (n.-242-35436G>C) n.857G>C n.920G>C c.-380-20649G>C (n.-380-20649G>C) n.913G>C c.129G>C (p.Val43=) n.56-35436G>C n.116-20649G>C n.55-20649G>C | |
10 | g.110964979G>T | CA471508223 | SHOC2 | c.621G>T (p.Val207=) c.-242-35436G>T (n.-242-35436G>T) n.857G>T n.920G>T c.-380-20649G>T (n.-380-20649G>T) n.913G>T c.129G>T (p.Val43=) n.56-35436G>T n.116-20649G>T n.55-20649G>T | |
10 | g.110964980G>A | CA378386284 | SHOC2 | c.622G>A (p.Glu208Lys) c.-242-35435G>A (n.-242-35435G>A) n.858G>A n.921G>A c.-380-20648G>A (n.-380-20648G>A) n.914G>A c.130G>A (p.Glu44Lys) n.56-35435G>A n.116-20648G>A n.55-20648G>A | |
10 | g.110964980G>C | CA378386285 | SHOC2 | c.622G>C (p.Glu208Gln) c.-242-35435G>C (n.-242-35435G>C) n.858G>C n.921G>C c.-380-20648G>C (n.-380-20648G>C) n.914G>C c.130G>C (p.Glu44Gln) n.56-35435G>C n.116-20648G>C n.55-20648G>C | |
10 | g.110964980G>T | CA378386286 | SHOC2 | c.622G>T (p.Glu208Ter) c.-242-35435G>T (n.-242-35435G>T) n.858G>T n.921G>T c.-380-20648G>T (n.-380-20648G>T) n.914G>T c.130G>T (p.Glu44Ter) n.56-35435G>T n.116-20648G>T n.55-20648G>T | |
10 | g.110964981A>C | CA378386287 | SHOC2 | c.623A>C (p.Glu208Ala) c.-242-35434A>C (n.-242-35434A>C) n.859A>C n.922A>C c.-380-20647A>C (n.-380-20647A>C) n.915A>C c.131A>C (p.Glu44Ala) n.56-35434A>C n.116-20647A>C n.55-20647A>C | |
10 | g.110964981A>G | CA378386288 | SHOC2 | c.623A>G (p.Glu208Gly) c.-242-35434A>G (n.-242-35434A>G) n.859A>G n.922A>G c.-380-20647A>G (n.-380-20647A>G) n.915A>G c.131A>G (p.Glu44Gly) n.56-35434A>G n.116-20647A>G n.55-20647A>G | |
10 | g.110964981A>T | CA378386289 | SHOC2 | c.623A>T (p.Glu208Val) c.-242-35434A>T (n.-242-35434A>T) n.859A>T n.922A>T c.-380-20647A>T (n.-380-20647A>T) n.915A>T c.131A>T (p.Glu44Val) n.56-35434A>T n.116-20647A>T n.55-20647A>T | |
10 | g.110964982A>C | CA378386290 | SHOC2 | c.624A>C (p.Glu208Asp) c.-242-35433A>C (n.-242-35433A>C) n.860A>C n.923A>C c.-380-20646A>C (n.-380-20646A>C) n.916A>C c.132A>C (p.Glu44Asp) n.56-35433A>C n.116-20646A>C n.55-20646A>C | |
10 | g.110964982A>G | CA471508224 | SHOC2 | c.624A>G (p.Glu208=) c.-242-35433A>G (n.-242-35433A>G) n.860A>G n.923A>G c.-380-20646A>G (n.-380-20646A>G) n.916A>G c.132A>G (p.Glu44=) n.56-35433A>G n.116-20646A>G n.55-20646A>G | |
10 | g.110964982A>T | CA378386291 | SHOC2 | c.624A>T (p.Glu208Asp) c.-242-35433A>T (n.-242-35433A>T) n.860A>T n.923A>T c.-380-20646A>T (n.-380-20646A>T) n.916A>T c.132A>T (p.Glu44Asp) n.56-35433A>T n.116-20646A>T n.55-20646A>T | |
10 | g.110964983A>C | CA378386292 | SHOC2 | c.625A>C (p.Lys209Gln) c.-242-35432A>C (n.-242-35432A>C) n.861A>C n.924A>C c.-380-20645A>C (n.-380-20645A>C) n.917A>C c.133A>C (p.Lys45Gln) n.56-35432A>C n.116-20645A>C n.55-20645A>C | |
10 | g.110964983A>G | CA5689605 | SHOC2 | c.625A>G (p.Lys209Glu) c.-242-35432A>G (n.-242-35432A>G) n.861A>G n.924A>G c.-380-20645A>G (n.-380-20645A>G) n.917A>G c.133A>G (p.Lys45Glu) n.56-35432A>G n.116-20645A>G n.55-20645A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110964983A>T | CA378386293 | SHOC2 | c.625A>T (p.Lys209Ter) c.-242-35432A>T (n.-242-35432A>T) n.861A>T n.924A>T c.-380-20645A>T (n.-380-20645A>T) n.917A>T c.133A>T (p.Lys45Ter) n.56-35432A>T n.116-20645A>T n.55-20645A>T | |
10 | g.110964984A>C | CA378386296 | SHOC2 | c.626A>C (p.Lys209Thr) c.-242-35431A>C (n.-242-35431A>C) n.862A>C n.925A>C c.-380-20644A>C (n.-380-20644A>C) n.918A>C c.134A>C (p.Lys45Thr) n.56-35431A>C n.116-20644A>C n.55-20644A>C | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.110964984A>G | CA378386295 | SHOC2 | c.626A>G (p.Lys209Arg) c.-242-35431A>G (n.-242-35431A>G) n.862A>G n.925A>G c.-380-20644A>G (n.-380-20644A>G) n.918A>G c.134A>G (p.Lys45Arg) n.56-35431A>G n.116-20644A>G n.55-20644A>G | |
10 | g.110964984A>T | CA378386294 | SHOC2 | c.626A>T (p.Lys209Met) c.-242-35431A>T (n.-242-35431A>T) n.862A>T n.925A>T c.-380-20644A>T (n.-380-20644A>T) n.918A>T c.134A>T (p.Lys45Met) n.56-35431A>T n.116-20644A>T n.55-20644A>T | |
10 | g.110964985G>A | CA5689606 | SHOC2 | c.627G>A (p.Lys209=) c.-242-35430G>A (n.-242-35430G>A) n.863G>A n.926G>A c.-380-20643G>A (n.-380-20643G>A) n.919G>A c.135G>A (p.Lys45=) n.56-35430G>A n.116-20643G>A n.55-20643G>A | dbSNP ExAC |
10 | g.110964985G>C | CA378386297 | SHOC2 | c.627G>C (p.Lys209Asn) c.-242-35430G>C (n.-242-35430G>C) n.863G>C n.926G>C c.-380-20643G>C (n.-380-20643G>C) n.919G>C c.135G>C (p.Lys45Asn) n.56-35430G>C n.116-20643G>C n.55-20643G>C | |
10 | g.110964985G>T | CA378386298 | SHOC2 | c.627G>T (p.Lys209Asn) c.-242-35430G>T (n.-242-35430G>T) n.863G>T n.926G>T c.-380-20643G>T (n.-380-20643G>T) n.919G>T c.135G>T (p.Lys45Asn) n.56-35430G>T n.116-20643G>T n.55-20643G>T | |
10 | g.110964986G>A | CA5689607 | SHOC2 | c.628G>A (p.Asp210Asn) c.-242-35429G>A (n.-242-35429G>A) n.864G>A n.927G>A c.-380-20642G>A (n.-380-20642G>A) n.920G>A c.136G>A (p.Asp46Asn) n.56-35429G>A n.116-20642G>A n.55-20642G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964986G>C | CA378386299 | SHOC2 | c.628G>C (p.Asp210His) c.-242-35429G>C (n.-242-35429G>C) n.864G>C n.927G>C c.-380-20642G>C (n.-380-20642G>C) n.920G>C c.136G>C (p.Asp46His) n.56-35429G>C n.116-20642G>C n.55-20642G>C | |
10 | g.110964986G>T | CA378386300 | SHOC2 | c.628G>T (p.Asp210Tyr) c.-242-35429G>T (n.-242-35429G>T) n.864G>T n.927G>T c.-380-20642G>T (n.-380-20642G>T) n.920G>T c.136G>T (p.Asp46Tyr) n.56-35429G>T n.116-20642G>T n.55-20642G>T | |
10 | g.110964987A>C | CA378386301 | SHOC2 | c.629A>C (p.Asp210Ala) c.-242-35428A>C (n.-242-35428A>C) n.865A>C n.928A>C c.-380-20641A>C (n.-380-20641A>C) n.921A>C c.137A>C (p.Asp46Ala) n.56-35428A>C n.116-20641A>C n.55-20641A>C | |
10 | g.110964987A>G | CA378386302 | SHOC2 | c.629A>G (p.Asp210Gly) c.-242-35428A>G (n.-242-35428A>G) n.865A>G n.928A>G c.-380-20641A>G (n.-380-20641A>G) n.921A>G c.137A>G (p.Asp46Gly) n.56-35428A>G n.116-20641A>G n.55-20641A>G | |
10 | g.110964987A>T | CA378386303 | SHOC2 | c.629A>T (p.Asp210Val) c.-242-35428A>T (n.-242-35428A>T) n.865A>T n.928A>T c.-380-20641A>T (n.-380-20641A>T) n.921A>T c.137A>T (p.Asp46Val) n.56-35428A>T n.116-20641A>T n.55-20641A>T | |
10 | g.110964988C>A | CA378386306 | SHOC2 | c.630C>A (p.Asp210Glu) c.-242-35427C>A (n.-242-35427C>A) n.866C>A n.929C>A c.-380-20640C>A (n.-380-20640C>A) n.922C>A c.138C>A (p.Asp46Glu) n.56-35427C>A n.116-20640C>A n.55-20640C>A | |
10 | g.110964988C>G | CA378386310 | SHOC2 | c.630C>G (p.Asp210Glu) c.-242-35427C>G (n.-242-35427C>G) n.866C>G n.929C>G c.-380-20640C>G (n.-380-20640C>G) n.922C>G c.138C>G (p.Asp46Glu) n.56-35427C>G n.116-20640C>G n.55-20640C>G | |
10 | g.110964988C>T | CA471508226 | SHOC2 | c.630C>T (p.Asp210=) c.-242-35427C>T (n.-242-35427C>T) n.866C>T n.929C>T c.-380-20640C>T (n.-380-20640C>T) n.922C>T c.138C>T (p.Asp46=) n.56-35427C>T n.116-20640C>T n.55-20640C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110964989A>C | CA378386321 | SHOC2 | c.631A>C (p.Ile211Leu) c.-242-35426A>C (n.-242-35426A>C) n.867A>C n.930A>C c.-380-20639A>C (n.-380-20639A>C) n.923A>C c.139A>C (p.Ile47Leu) n.56-35426A>C n.116-20639A>C n.55-20639A>C | |
10 | g.110964989A>G | CA378386318 | SHOC2 | c.631A>G (p.Ile211Val) c.-242-35426A>G (n.-242-35426A>G) n.867A>G n.930A>G c.-380-20639A>G (n.-380-20639A>G) n.923A>G c.139A>G (p.Ile47Val) n.56-35426A>G n.116-20639A>G n.55-20639A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964989A>T | CA378386315 | SHOC2 | c.631A>T (p.Ile211Phe) c.-242-35426A>T (n.-242-35426A>T) n.867A>T n.930A>T c.-380-20639A>T (n.-380-20639A>T) n.923A>T c.139A>T (p.Ile47Phe) n.56-35426A>T n.116-20639A>T n.55-20639A>T | |
10 | g.110964990T>A | CA378386325 | SHOC2 | c.632T>A (p.Ile211Asn) c.-242-35425T>A (n.-242-35425T>A) n.868T>A n.931T>A c.-380-20638T>A (n.-380-20638T>A) n.924T>A c.140T>A (p.Ile47Asn) n.56-35425T>A n.116-20638T>A n.55-20638T>A | |
10 | g.110964990T>C | CA378386328 | SHOC2 | c.632T>C (p.Ile211Thr) c.-242-35425T>C (n.-242-35425T>C) n.868T>C n.931T>C c.-380-20638T>C (n.-380-20638T>C) n.924T>C c.140T>C (p.Ile47Thr) n.56-35425T>C n.116-20638T>C n.55-20638T>C | |
10 | g.110964990T>G | CA378386332 | SHOC2 | c.632T>G (p.Ile211Ser) c.-242-35425T>G (n.-242-35425T>G) n.868T>G n.931T>G c.-380-20638T>G (n.-380-20638T>G) n.924T>G c.140T>G (p.Ile47Ser) n.56-35425T>G n.116-20638T>G n.55-20638T>G | |
10 | g.110964991C>A | CA471508227 | SHOC2 | c.633C>A (p.Ile211=) c.-242-35424C>A (n.-242-35424C>A) n.869C>A n.932C>A c.-380-20637C>A (n.-380-20637C>A) n.925C>A c.141C>A (p.Ile47=) n.56-35424C>A n.116-20637C>A n.55-20637C>A | |
10 | g.110964991C>G | CA378386336 | SHOC2 | c.633C>G (p.Ile211Met) c.-242-35424C>G (n.-242-35424C>G) n.869C>G n.932C>G c.-380-20637C>G (n.-380-20637C>G) n.925C>G c.141C>G (p.Ile47Met) n.56-35424C>G n.116-20637C>G n.55-20637C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110964991C>T | CA213257089 | SHOC2 | c.633C>T (p.Ile211=) c.-242-35424C>T (n.-242-35424C>T) n.869C>T n.932C>T c.-380-20637C>T (n.-380-20637C>T) n.925C>T c.141C>T (p.Ile47=) n.56-35424C>T n.116-20637C>T n.55-20637C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964992A>C | CA378386340 | SHOC2 | c.634A>C (p.Lys212Gln) c.-242-35423A>C (n.-242-35423A>C) n.870A>C n.933A>C c.-380-20636A>C (n.-380-20636A>C) n.926A>C c.142A>C (p.Lys48Gln) n.56-35423A>C n.116-20636A>C n.55-20636A>C | gnomAD v4 |
10 | g.110964992A>G | CA378386343 | SHOC2 | c.634A>G (p.Lys212Glu) c.-242-35423A>G (n.-242-35423A>G) n.870A>G n.933A>G c.-380-20636A>G (n.-380-20636A>G) n.926A>G c.142A>G (p.Lys48Glu) n.56-35423A>G n.116-20636A>G n.55-20636A>G | |
10 | g.110964992A>T | CA378386346 | SHOC2 | c.634A>T (p.Lys212Ter) c.-242-35423A>T (n.-242-35423A>T) n.870A>T n.933A>T c.-380-20636A>T (n.-380-20636A>T) n.926A>T c.142A>T (p.Lys48Ter) n.56-35423A>T n.116-20636A>T n.55-20636A>T | |
10 | g.110964996del | CA912966497 | SHOC2 | c.638del (p.Asn213ThrfsTer28) c.-242-35419del (n.-242-35419del) n.874del c.638del (p.Asn213ThrfsTer?) n.937del c.-380-20632del (n.-380-20632del) n.930del c.146del (p.Asn49ThrfsTer28) n.56-35419del n.116-20632del n.55-20632del | |
10 | g.110964993A>C | CA378386349 | SHOC2 | c.635A>C (p.Lys212Thr) c.-242-35422A>C (n.-242-35422A>C) n.871A>C n.934A>C c.-380-20635A>C (n.-380-20635A>C) n.927A>C c.143A>C (p.Lys48Thr) n.56-35422A>C n.116-20635A>C n.55-20635A>C | |
10 | g.110964993A>G | CA213257092 | SHOC2 | c.635A>G (p.Lys212Arg) c.-242-35422A>G (n.-242-35422A>G) n.871A>G n.934A>G c.-380-20635A>G (n.-380-20635A>G) n.927A>G c.143A>G (p.Lys48Arg) n.56-35422A>G n.116-20635A>G n.55-20635A>G | dbSNP |
10 | g.110964993A>T | CA378386355 | SHOC2 | c.635A>T (p.Lys212Ile) c.-242-35422A>T (n.-242-35422A>T) n.871A>T n.934A>T c.-380-20635A>T (n.-380-20635A>T) n.927A>T c.143A>T (p.Lys48Ile) n.56-35422A>T n.116-20635A>T n.55-20635A>T | |
10 | g.110964994A>C | CA378386359 | SHOC2 | c.636A>C (p.Lys212Asn) c.-242-35421A>C (n.-242-35421A>C) n.872A>C n.935A>C c.-380-20634A>C (n.-380-20634A>C) n.928A>C c.144A>C (p.Lys48Asn) n.56-35421A>C n.116-20634A>C n.55-20634A>C | |
10 | g.110964994A>G | CA471508229 | SHOC2 | c.636A>G (p.Lys212=) c.-242-35421A>G (n.-242-35421A>G) n.872A>G n.935A>G c.-380-20634A>G (n.-380-20634A>G) n.928A>G c.144A>G (p.Lys48=) n.56-35421A>G n.116-20634A>G n.55-20634A>G | ClinVar |
10 | g.110964994A>T | CA378386360 | SHOC2 | c.636A>T (p.Lys212Asn) c.-242-35421A>T (n.-242-35421A>T) n.872A>T n.935A>T c.-380-20634A>T (n.-380-20634A>T) n.928A>T c.144A>T (p.Lys48Asn) n.56-35421A>T n.116-20634A>T n.55-20634A>T | |
10 | g.110964995A>C | CA378386372 | SHOC2 | c.637A>C (p.Asn213His) c.-242-35420A>C (n.-242-35420A>C) n.873A>C n.936A>C c.-380-20633A>C (n.-380-20633A>C) n.929A>C c.145A>C (p.Asn49His) n.56-35420A>C n.116-20633A>C n.55-20633A>C | |
10 | g.110964995A>G | CA378386366 | SHOC2 | c.637A>G (p.Asn213Asp) c.-242-35420A>G (n.-242-35420A>G) n.873A>G n.936A>G c.-380-20633A>G (n.-380-20633A>G) n.929A>G c.145A>G (p.Asn49Asp) n.56-35420A>G n.116-20633A>G n.55-20633A>G | |
10 | g.110964995A>T | CA378386369 | SHOC2 | c.637A>T (p.Asn213Tyr) c.-242-35420A>T (n.-242-35420A>T) n.873A>T n.936A>T c.-380-20633A>T (n.-380-20633A>T) n.929A>T c.145A>T (p.Asn49Tyr) n.56-35420A>T n.116-20633A>T n.55-20633A>T | |
10 | g.110964996A>C | CA378386376 | SHOC2 | c.638A>C (p.Asn213Thr) c.-242-35419A>C (n.-242-35419A>C) n.874A>C n.937A>C c.-380-20632A>C (n.-380-20632A>C) n.930A>C c.146A>C (p.Asn49Thr) n.56-35419A>C n.116-20632A>C n.55-20632A>C | gnomAD v4 |
10 | g.110964996A>G | CA378386379 | SHOC2 | c.638A>G (p.Asn213Ser) c.-242-35419A>G (n.-242-35419A>G) n.874A>G n.937A>G c.-380-20632A>G (n.-380-20632A>G) n.930A>G c.146A>G (p.Asn49Ser) n.56-35419A>G n.116-20632A>G n.55-20632A>G | |
10 | g.110964996A>T | CA378386382 | SHOC2 | c.638A>T (p.Asn213Ile) c.-242-35419A>T (n.-242-35419A>T) n.874A>T n.937A>T c.-380-20632A>T (n.-380-20632A>T) n.930A>T c.146A>T (p.Asn49Ile) n.56-35419A>T n.116-20632A>T n.55-20632A>T | |
10 | g.110964997C>A | CA378386384 | SHOC2 | c.639C>A (p.Asn213Lys) c.-242-35418C>A (n.-242-35418C>A) n.875C>A n.938C>A c.-380-20631C>A (n.-380-20631C>A) n.931C>A c.147C>A (p.Asn49Lys) n.56-35418C>A n.116-20631C>A n.55-20631C>A | |
10 | g.110964997C>G | CA378386386 | SHOC2 | c.639C>G (p.Asn213Lys) c.-242-35418C>G (n.-242-35418C>G) n.875C>G n.938C>G c.-380-20631C>G (n.-380-20631C>G) n.931C>G c.147C>G (p.Asn49Lys) n.56-35418C>G n.116-20631C>G n.55-20631C>G | |
10 | g.110964997C>T | CA471508230 | SHOC2 | c.639C>T (p.Asn213=) c.-242-35418C>T (n.-242-35418C>T) n.875C>T n.938C>T c.-380-20631C>T (n.-380-20631C>T) n.931C>T c.147C>T (p.Asn49=) n.56-35418C>T n.116-20631C>T n.55-20631C>T | gnomAD v4 |
10 | g.110964998T>A | CA378386389 | SHOC2 | c.640T>A (p.Leu214Met) c.-242-35417T>A (n.-242-35417T>A) n.876T>A n.939T>A c.-380-20630T>A (n.-380-20630T>A) n.932T>A c.148T>A (p.Leu50Met) n.56-35417T>A n.116-20630T>A n.55-20630T>A | |
10 | g.110964998T>C | CA471508231 | SHOC2 | c.640T>C (p.Leu214=) c.-242-35417T>C (n.-242-35417T>C) n.876T>C n.939T>C c.-380-20630T>C (n.-380-20630T>C) n.932T>C c.148T>C (p.Leu50=) n.56-35417T>C n.116-20630T>C n.55-20630T>C | |
10 | g.110964998T>G | CA378386393 | SHOC2 | c.640T>G (p.Leu214Val) c.-242-35417T>G (n.-242-35417T>G) n.876T>G n.939T>G c.-380-20630T>G (n.-380-20630T>G) n.932T>G c.148T>G (p.Leu50Val) n.56-35417T>G n.116-20630T>G n.55-20630T>G | |
10 | g.110964999T>A | CA378386397 | SHOC2 | c.641T>A (p.Leu214Ter) c.-242-35416T>A (n.-242-35416T>A) n.877T>A n.940T>A c.-380-20629T>A (n.-380-20629T>A) n.933T>A c.149T>A (p.Leu50Ter) n.56-35416T>A n.116-20629T>A n.55-20629T>A | |
10 | g.110964999T>C | CA378386399 | SHOC2 | c.641T>C (p.Leu214Ser) c.-242-35416T>C (n.-242-35416T>C) n.877T>C n.940T>C c.-380-20629T>C (n.-380-20629T>C) n.933T>C c.149T>C (p.Leu50Ser) n.56-35416T>C n.116-20629T>C n.55-20629T>C | |
10 | g.110964999T>G | CA378386401 | SHOC2 | c.641T>G (p.Leu214Trp) c.-242-35416T>G (n.-242-35416T>G) n.877T>G n.940T>G c.-380-20629T>G (n.-380-20629T>G) n.933T>G c.149T>G (p.Leu50Trp) n.56-35416T>G n.116-20629T>G n.55-20629T>G | |
10 | g.110965000G>A | CA471508232 | SHOC2 | c.642G>A (p.Leu214=) c.-242-35415G>A (n.-242-35415G>A) n.878G>A n.941G>A c.-380-20628G>A (n.-380-20628G>A) n.934G>A c.150G>A (p.Leu50=) n.56-35415G>A n.116-20628G>A n.55-20628G>A | |
10 | g.110965000G>C | CA5689608 | SHOC2 | c.642G>C (p.Leu214Phe) c.-242-35415G>C (n.-242-35415G>C) n.878G>C n.941G>C c.-380-20628G>C (n.-380-20628G>C) n.934G>C c.150G>C (p.Leu50Phe) n.56-35415G>C n.116-20628G>C n.55-20628G>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
10 | g.110965000G>T | CA378386408 | SHOC2 | c.642G>T (p.Leu214Phe) c.-242-35415G>T (n.-242-35415G>T) n.878G>T n.941G>T c.-380-20628G>T (n.-380-20628G>T) n.934G>T c.150G>T (p.Leu50Phe) n.56-35415G>T n.116-20628G>T n.55-20628G>T | |
10 | g.110965001T>A | CA378386418 | SHOC2 | c.643T>A (p.Ser215Thr) c.-242-35414T>A (n.-242-35414T>A) n.879T>A n.942T>A c.-380-20627T>A (n.-380-20627T>A) n.935T>A c.151T>A (p.Ser51Thr) n.56-35414T>A n.116-20627T>A n.55-20627T>A | |
10 | g.110965001T>C | CA378386421 | SHOC2 | c.643T>C (p.Ser215Pro) c.-242-35414T>C (n.-242-35414T>C) n.879T>C n.942T>C c.-380-20627T>C (n.-380-20627T>C) n.935T>C c.151T>C (p.Ser51Pro) n.56-35414T>C n.116-20627T>C n.55-20627T>C | |
10 | g.110965001T>G | CA378386415 | SHOC2 | c.643T>G (p.Ser215Ala) c.-242-35414T>G (n.-242-35414T>G) n.879T>G n.942T>G c.-380-20627T>G (n.-380-20627T>G) n.935T>G c.151T>G (p.Ser51Ala) n.56-35414T>G n.116-20627T>G n.55-20627T>G | |
10 | g.110965002C>A | CA378386432 | SHOC2 | c.644C>A (p.Ser215Ter) c.-242-35413C>A (n.-242-35413C>A) n.880C>A n.943C>A c.-380-20626C>A (n.-380-20626C>A) n.936C>A c.152C>A (p.Ser51Ter) n.56-35413C>A n.116-20626C>A n.55-20626C>A | |
10 | g.110965002C>G | CA378386426 | SHOC2 | c.644C>G (p.Ser215Ter) c.-242-35413C>G (n.-242-35413C>G) n.880C>G n.943C>G c.-380-20626C>G (n.-380-20626C>G) n.936C>G c.152C>G (p.Ser51Ter) n.56-35413C>G n.116-20626C>G n.55-20626C>G | ClinVar |
10 | g.110965002C>T | CA378386429 | SHOC2 | c.644C>T (p.Ser215Leu) c.-242-35413C>T (n.-242-35413C>T) n.880C>T n.943C>T c.-380-20626C>T (n.-380-20626C>T) n.936C>T c.152C>T (p.Ser51Leu) n.56-35413C>T n.116-20626C>T n.55-20626C>T | |
10 | g.110965003A>C | CA471508235 | SHOC2 | c.645A>C (p.Ser215=) c.-242-35412A>C (n.-242-35412A>C) n.881A>C n.944A>C c.-380-20625A>C (n.-380-20625A>C) n.937A>C c.153A>C (p.Ser51=) n.56-35412A>C n.116-20625A>C n.55-20625A>C | |
10 | g.110965003A>G | CA471508236 | SHOC2 | c.645A>G (p.Ser215=) c.-242-35412A>G (n.-242-35412A>G) n.881A>G n.944A>G c.-380-20625A>G (n.-380-20625A>G) n.937A>G c.153A>G (p.Ser51=) n.56-35412A>G n.116-20625A>G n.55-20625A>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.110965003A>T | CA471508237 | SHOC2 | c.645A>T (p.Ser215=) c.-242-35412A>T (n.-242-35412A>T) n.881A>T n.944A>T c.-380-20625A>T (n.-380-20625A>T) n.937A>T c.153A>T (p.Ser51=) n.56-35412A>T n.116-20625A>T n.55-20625A>T | |
10 | g.110965004A>C | CA378386435 | SHOC2 | c.646A>C (p.Lys216Gln) c.-242-35411A>C (n.-242-35411A>C) n.882A>C n.945A>C c.-380-20624A>C (n.-380-20624A>C) n.938A>C c.154A>C (p.Lys52Gln) n.56-35411A>C n.116-20624A>C n.55-20624A>C | |
10 | g.110965004A>G | CA378386439 | SHOC2 | c.646A>G (p.Lys216Glu) c.-242-35411A>G (n.-242-35411A>G) n.882A>G n.945A>G c.-380-20624A>G (n.-380-20624A>G) n.938A>G c.154A>G (p.Lys52Glu) n.56-35411A>G n.116-20624A>G n.55-20624A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110965004A>T | CA378386441 | SHOC2 | c.646A>T (p.Lys216Ter) c.-242-35411A>T (n.-242-35411A>T) n.882A>T n.945A>T c.-380-20624A>T (n.-380-20624A>T) n.938A>T c.154A>T (p.Lys52Ter) n.56-35411A>T n.116-20624A>T n.55-20624A>T | |
10 | g.110965005A>C | CA378386448 | SHOC2 | c.647A>C (p.Lys216Thr) c.-242-35410A>C (n.-242-35410A>C) n.883A>C n.946A>C c.-380-20623A>C (n.-380-20623A>C) n.939A>C c.155A>C (p.Lys52Thr) n.56-35410A>C n.116-20623A>C n.55-20623A>C | |
10 | g.110965005A>G | CA378386451 | SHOC2 | c.647A>G (p.Lys216Arg) c.-242-35410A>G (n.-242-35410A>G) n.883A>G n.946A>G c.-380-20623A>G (n.-380-20623A>G) n.939A>G c.155A>G (p.Lys52Arg) n.56-35410A>G n.116-20623A>G n.55-20623A>G | |
10 | g.110965005A>T | CA378386455 | SHOC2 | c.647A>T (p.Lys216Ile) c.-242-35410A>T (n.-242-35410A>T) n.883A>T n.946A>T c.-380-20623A>T (n.-380-20623A>T) n.939A>T c.155A>T (p.Lys52Ile) n.56-35410A>T n.116-20623A>T n.55-20623A>T | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.110965006A>C | CA378386460 | SHOC2 | c.648A>C (p.Lys216Asn) c.-242-35409A>C (n.-242-35409A>C) n.884A>C n.947A>C c.-380-20622A>C (n.-380-20622A>C) n.940A>C c.156A>C (p.Lys52Asn) n.56-35409A>C n.116-20622A>C n.55-20622A>C | |
10 | g.110965006A>G | CA471508238 | SHOC2 | c.648A>G (p.Lys216=) c.-242-35409A>G (n.-242-35409A>G) n.884A>G n.947A>G c.-380-20622A>G (n.-380-20622A>G) n.940A>G c.156A>G (p.Lys52=) n.56-35409A>G n.116-20622A>G n.55-20622A>G | |
10 | g.110965006A>T | CA378386463 | SHOC2 | c.648A>T (p.Lys216Asn) c.-242-35409A>T (n.-242-35409A>T) n.884A>T n.947A>T c.-380-20622A>T (n.-380-20622A>T) n.940A>T c.156A>T (p.Lys52Asn) n.56-35409A>T n.116-20622A>T n.55-20622A>T | |
10 | g.110965007C>A | CA378386468 | SHOC2 | c.649C>A (p.Leu217Ile) c.-242-35408C>A (n.-242-35408C>A) n.885C>A n.948C>A c.-380-20621C>A (n.-380-20621C>A) n.941C>A c.157C>A (p.Leu53Ile) n.56-35408C>A n.116-20621C>A n.55-20621C>A | |
10 | g.110965007C>G | CA378386470 | SHOC2 | c.649C>G (p.Leu217Val) c.-242-35408C>G (n.-242-35408C>G) n.885C>G n.948C>G c.-380-20621C>G (n.-380-20621C>G) n.941C>G c.157C>G (p.Leu53Val) n.56-35408C>G n.116-20621C>G n.55-20621C>G | |
10 | g.110965007C>T | CA378386473 | SHOC2 | c.649C>T (p.Leu217Phe) c.-242-35408C>T (n.-242-35408C>T) n.885C>T n.948C>T c.-380-20621C>T (n.-380-20621C>T) n.941C>T c.157C>T (p.Leu53Phe) n.56-35408C>T n.116-20621C>T n.55-20621C>T | |
10 | g.110965008_110965009del | CA2610906551 | SHOC2 | c.650_651del (p.Leu217GlnfsTer4) c.-242-35407_-242-35406del (n.-242-35407_-242-35406del) n.886_887del n.949_950del c.-380-20620_-380-20619del (n.-380-20620_-380-20619del) n.942_943del c.158_159del (p.Leu53GlnfsTer4) n.56-35407_56-35406del n.116-20620_116-20619del n.55-20620_55-20619del | gnomAD v4 |
10 | g.110965008T>A | CA378386476 | SHOC2 | c.650T>A (p.Leu217His) c.-242-35407T>A (n.-242-35407T>A) n.886T>A n.949T>A c.-380-20620T>A (n.-380-20620T>A) n.942T>A c.158T>A (p.Leu53His) n.56-35407T>A n.116-20620T>A n.55-20620T>A | |
10 | g.110965008T>C | CA378386484 | SHOC2 | c.650T>C (p.Leu217Pro) c.-242-35407T>C (n.-242-35407T>C) n.886T>C n.949T>C c.-380-20620T>C (n.-380-20620T>C) n.942T>C c.158T>C (p.Leu53Pro) n.56-35407T>C n.116-20620T>C n.55-20620T>C | |
10 | g.110965008T>G | CA378386480 | SHOC2 | c.650T>G (p.Leu217Arg) c.-242-35407T>G (n.-242-35407T>G) n.886T>G n.949T>G c.-380-20620T>G (n.-380-20620T>G) n.942T>G c.158T>G (p.Leu53Arg) n.56-35407T>G n.116-20620T>G n.55-20620T>G | |
10 | g.110965009C>A | CA471508242 | SHOC2 | c.651C>A (p.Leu217=) c.-242-35406C>A (n.-242-35406C>A) n.887C>A n.950C>A c.-380-20619C>A (n.-380-20619C>A) n.943C>A c.159C>A (p.Leu53=) n.56-35406C>A n.116-20619C>A n.55-20619C>A | |
10 | g.110965009C>G | CA471508241 | SHOC2 | c.651C>G (p.Leu217=) c.-242-35406C>G (n.-242-35406C>G) n.887C>G n.950C>G c.-380-20619C>G (n.-380-20619C>G) n.943C>G c.159C>G (p.Leu53=) n.56-35406C>G n.116-20619C>G n.55-20619C>G | |
10 | g.110965009C>T | CA471508240 | SHOC2 | c.651C>T (p.Leu217=) c.-242-35406C>T (n.-242-35406C>T) n.887C>T n.950C>T c.-380-20619C>T (n.-380-20619C>T) n.943C>T c.159C>T (p.Leu53=) n.56-35406C>T n.116-20619C>T n.55-20619C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110965010A>C | CA378386489 | SHOC2 | c.652A>C (p.Ser218Arg) c.-242-35405A>C (n.-242-35405A>C) n.888A>C n.951A>C c.-380-20618A>C (n.-380-20618A>C) n.944A>C c.160A>C (p.Ser54Arg) n.56-35405A>C n.116-20618A>C n.55-20618A>C | |
10 | g.110965010A>G | CA378386491 | SHOC2 | c.652A>G (p.Ser218Gly) c.-242-35405A>G (n.-242-35405A>G) n.888A>G n.951A>G c.-380-20618A>G (n.-380-20618A>G) n.944A>G c.160A>G (p.Ser54Gly) n.56-35405A>G n.116-20618A>G n.55-20618A>G | |
10 | g.110965010A>T | CA378386495 | SHOC2 | c.652A>T (p.Ser218Cys) c.-242-35405A>T (n.-242-35405A>T) n.888A>T n.951A>T c.-380-20618A>T (n.-380-20618A>T) n.944A>T c.160A>T (p.Ser54Cys) n.56-35405A>T n.116-20618A>T n.55-20618A>T | |
10 | g.110965011G>A | CA378386499 | SHOC2 | c.653G>A (p.Ser218Asn) c.-242-35404G>A (n.-242-35404G>A) n.889G>A n.952G>A c.-380-20617G>A (n.-380-20617G>A) n.945G>A c.161G>A (p.Ser54Asn) n.56-35404G>A n.116-20617G>A n.55-20617G>A | |
10 | g.110965011G>C | CA378386502 | SHOC2 | c.653G>C (p.Ser218Thr) c.-242-35404G>C (n.-242-35404G>C) n.889G>C n.952G>C c.-380-20617G>C (n.-380-20617G>C) n.945G>C c.161G>C (p.Ser54Thr) n.56-35404G>C n.116-20617G>C n.55-20617G>C | |
10 | g.110965011G>T | CA378386505 | SHOC2 | c.653G>T (p.Ser218Ile) c.-242-35404G>T (n.-242-35404G>T) n.889G>T n.952G>T c.-380-20617G>T (n.-380-20617G>T) n.945G>T c.161G>T (p.Ser54Ile) n.56-35404G>T n.116-20617G>T n.55-20617G>T | |
10 | g.110965012C>A | CA378386508 | SHOC2 | c.654C>A (p.Ser218Arg) c.-242-35403C>A (n.-242-35403C>A) n.890C>A n.953C>A c.-380-20616C>A (n.-380-20616C>A) n.946C>A c.162C>A (p.Ser54Arg) n.56-35403C>A n.116-20616C>A n.55-20616C>A | |
10 | g.110965012C>G | CA378386513 | SHOC2 | c.654C>G (p.Ser218Arg) c.-242-35403C>G (n.-242-35403C>G) n.890C>G n.953C>G c.-380-20616C>G (n.-380-20616C>G) n.946C>G c.162C>G (p.Ser54Arg) n.56-35403C>G n.116-20616C>G n.55-20616C>G | |
10 | g.110965012C>T | CA471508244 | SHOC2 | c.654C>T (p.Ser218=) c.-242-35403C>T (n.-242-35403C>T) n.890C>T n.953C>T c.-380-20616C>T (n.-380-20616C>T) n.946C>T c.162C>T (p.Ser54=) n.56-35403C>T n.116-20616C>T n.55-20616C>T | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.110965013A>C | CA378386517 | SHOC2 | c.655A>C (p.Met219Leu) c.-242-35402A>C (n.-242-35402A>C) n.891A>C n.954A>C c.-380-20615A>C (n.-380-20615A>C) n.947A>C c.163A>C (p.Met55Leu) n.56-35402A>C n.116-20615A>C n.55-20615A>C | |
10 | g.110965013A>G | CA378386520 | SHOC2 | c.655A>G (p.Met219Val) c.-242-35402A>G (n.-242-35402A>G) n.891A>G n.954A>G c.-380-20615A>G (n.-380-20615A>G) n.947A>G c.163A>G (p.Met55Val) n.56-35402A>G n.116-20615A>G n.55-20615A>G | |
10 | g.110965013A>T | CA378386523 | SHOC2 | c.655A>T (p.Met219Leu) c.-242-35402A>T (n.-242-35402A>T) n.891A>T n.954A>T c.-380-20615A>T (n.-380-20615A>T) n.947A>T c.163A>T (p.Met55Leu) n.56-35402A>T n.116-20615A>T n.55-20615A>T | |
10 | g.110965014T>A | CA378386529 | SHOC2 | c.656T>A (p.Met219Lys) c.-242-35401T>A (n.-242-35401T>A) n.892T>A n.955T>A c.-380-20614T>A (n.-380-20614T>A) n.948T>A c.164T>A (p.Met55Lys) n.56-35401T>A n.116-20614T>A n.55-20614T>A | |
10 | g.110965014T>C | CA378386531 | SHOC2 | c.656T>C (p.Met219Thr) c.-242-35401T>C (n.-242-35401T>C) n.892T>C n.955T>C c.-380-20614T>C (n.-380-20614T>C) n.948T>C c.164T>C (p.Met55Thr) n.56-35401T>C n.116-20614T>C n.55-20614T>C | ClinVar |
10 | g.110965014T>G | CA378386527 | SHOC2 | c.656T>G (p.Met219Arg) c.-242-35401T>G (n.-242-35401T>G) n.892T>G n.955T>G c.-380-20614T>G (n.-380-20614T>G) n.948T>G c.164T>G (p.Met55Arg) n.56-35401T>G n.116-20614T>G n.55-20614T>G | |
10 | g.110965015G>A | CA378386536 | SHOC2 | c.657G>A (p.Met219Ile) c.-242-35400G>A (n.-242-35400G>A) n.893G>A n.956G>A c.-380-20613G>A (n.-380-20613G>A) n.949G>A c.165G>A (p.Met55Ile) n.56-35400G>A n.116-20613G>A n.55-20613G>A | |
10 | g.110965015G>C | CA378386539 | SHOC2 | c.657G>C (p.Met219Ile) c.-242-35400G>C (n.-242-35400G>C) n.893G>C n.956G>C c.-380-20613G>C (n.-380-20613G>C) n.949G>C c.165G>C (p.Met55Ile) n.56-35400G>C n.116-20613G>C n.55-20613G>C | |
10 | g.110965015G>T | CA378386543 | SHOC2 | c.657G>T (p.Met219Ile) c.-242-35400G>T (n.-242-35400G>T) n.893G>T n.956G>T c.-380-20613G>T (n.-380-20613G>T) n.949G>T c.165G>T (p.Met55Ile) n.56-35400G>T n.116-20613G>T n.55-20613G>T | |
10 | g.110965016C>A | CA378387564 | SHOC2 | c.658C>A (p.Leu220Ile) c.-242-35399C>A (n.-242-35399C>A) n.894C>A n.957C>A c.-380-20612C>A (n.-380-20612C>A) n.950C>A c.166C>A (p.Leu56Ile) n.56-35399C>A n.116-20612C>A n.55-20612C>A | |
10 | g.110965016C>G | CA378387565 | SHOC2 | c.658C>G (p.Leu220Val) c.-242-35399C>G (n.-242-35399C>G) n.894C>G n.957C>G c.-380-20612C>G (n.-380-20612C>G) n.950C>G c.166C>G (p.Leu56Val) n.56-35399C>G n.116-20612C>G n.55-20612C>G | |
10 | g.110965016C>T | CA378387567 | SHOC2 | c.658C>T (p.Leu220Phe) c.-242-35399C>T (n.-242-35399C>T) n.894C>T n.957C>T c.-380-20612C>T (n.-380-20612C>T) n.950C>T c.166C>T (p.Leu56Phe) n.56-35399C>T n.116-20612C>T n.55-20612C>T | |
10 | g.110965017T>A | CA378387572 | SHOC2 | c.659T>A (p.Leu220His) c.-242-35398T>A (n.-242-35398T>A) n.895T>A n.958T>A c.-380-20611T>A (n.-380-20611T>A) n.951T>A c.167T>A (p.Leu56His) n.56-35398T>A n.116-20611T>A n.55-20611T>A | |
10 | g.110965017T>C | CA378387575 | SHOC2 | c.659T>C (p.Leu220Pro) c.-242-35398T>C (n.-242-35398T>C) n.895T>C n.958T>C c.-380-20611T>C (n.-380-20611T>C) n.951T>C c.167T>C (p.Leu56Pro) n.56-35398T>C n.116-20611T>C n.55-20611T>C | |
10 | g.110965017T>G | CA378387576 | SHOC2 | c.659T>G (p.Leu220Arg) c.-242-35398T>G (n.-242-35398T>G) n.895T>G n.958T>G c.-380-20611T>G (n.-380-20611T>G) n.951T>G c.167T>G (p.Leu56Arg) n.56-35398T>G n.116-20611T>G n.55-20611T>G | |
10 | g.110965018T>A | CA471379366 | SHOC2 | c.660T>A (p.Leu220=) c.-242-35397T>A (n.-242-35397T>A) n.896T>A n.959T>A c.-380-20610T>A (n.-380-20610T>A) n.952T>A c.168T>A (p.Leu56=) n.56-35397T>A n.116-20610T>A n.55-20610T>A | gnomAD v4 |
10 | g.110965018T>C | CA471379367 | SHOC2 | c.660T>C (p.Leu220=) c.-242-35397T>C (n.-242-35397T>C) n.896T>C n.959T>C c.-380-20610T>C (n.-380-20610T>C) n.952T>C c.168T>C (p.Leu56=) n.56-35397T>C n.116-20610T>C n.55-20610T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110965018T>G | CA471379368 | SHOC2 | c.660T>G (p.Leu220=) c.-242-35397T>G (n.-242-35397T>G) n.896T>G n.959T>G c.-380-20610T>G (n.-380-20610T>G) n.952T>G c.168T>G (p.Leu56=) n.56-35397T>G n.116-20610T>G n.55-20610T>G | |
10 | g.110965019A>C | CA378387580 | SHOC2 | c.661A>C (p.Ser221Arg) c.-242-35396A>C (n.-242-35396A>C) n.897A>C n.960A>C c.-380-20609A>C (n.-380-20609A>C) n.953A>C c.169A>C (p.Ser57Arg) n.56-35396A>C n.116-20609A>C n.55-20609A>C | |
10 | g.110965019A>G | CA378387581 | SHOC2 | c.661A>G (p.Ser221Gly) c.-242-35396A>G (n.-242-35396A>G) n.897A>G n.960A>G c.-380-20609A>G (n.-380-20609A>G) n.953A>G c.169A>G (p.Ser57Gly) n.56-35396A>G n.116-20609A>G n.55-20609A>G | |
10 | g.110965019A>T | CA378387583 | SHOC2 | c.661A>T (p.Ser221Cys) c.-242-35396A>T (n.-242-35396A>T) n.897A>T n.960A>T c.-380-20609A>T (n.-380-20609A>T) n.953A>T c.169A>T (p.Ser57Cys) n.56-35396A>T n.116-20609A>T n.55-20609A>T | |
10 | g.110965020G>A | CA378387602 | SHOC2 | c.662G>A (p.Ser221Asn) c.-242-35395G>A (n.-242-35395G>A) n.898G>A n.961G>A c.-380-20608G>A (n.-380-20608G>A) n.954G>A c.170G>A (p.Ser57Asn) n.56-35395G>A n.116-20608G>A n.55-20608G>A | |
10 | g.110965020G>C | CA378387605 | SHOC2 | c.662G>C (p.Ser221Thr) c.-242-35395G>C (n.-242-35395G>C) n.898G>C n.961G>C c.-380-20608G>C (n.-380-20608G>C) n.954G>C c.170G>C (p.Ser57Thr) n.56-35395G>C n.116-20608G>C n.55-20608G>C | |
10 | g.110965020G>T | CA378387591 | SHOC2 | c.662G>T (p.Ser221Ile) c.-242-35395G>T (n.-242-35395G>T) n.898G>T n.961G>T c.-380-20608G>T (n.-380-20608G>T) n.954G>T c.170G>T (p.Ser57Ile) n.56-35395G>T n.116-20608G>T n.55-20608G>T | |
10 | g.110965021C>A | CA378387609 | SHOC2 | c.663C>A (p.Ser221Arg) c.-242-35394C>A (n.-242-35394C>A) n.899C>A n.962C>A c.-380-20607C>A (n.-380-20607C>A) n.955C>A c.171C>A (p.Ser57Arg) n.56-35394C>A n.116-20607C>A n.55-20607C>A | |
10 | g.110965021C>G | CA378387610 | SHOC2 | c.663C>G (p.Ser221Arg) c.-242-35394C>G (n.-242-35394C>G) n.899C>G n.962C>G c.-380-20607C>G (n.-380-20607C>G) n.955C>G c.171C>G (p.Ser57Arg) n.56-35394C>G n.116-20607C>G n.55-20607C>G | |
10 | g.110965021C>T | CA471379369 | SHOC2 | c.663C>T (p.Ser221=) c.-242-35394C>T (n.-242-35394C>T) n.899C>T n.962C>T c.-380-20607C>T (n.-380-20607C>T) n.955C>T c.171C>T (p.Ser57=) n.56-35394C>T n.116-20607C>T n.55-20607C>T | ClinVar |
10 | g.110965022A>C | CA378387611 | SHOC2 | c.664A>C (p.Ile222Leu) c.-242-35393A>C (n.-242-35393A>C) n.900A>C n.963A>C c.-380-20606A>C (n.-380-20606A>C) n.956A>C c.172A>C (p.Ile58Leu) n.56-35393A>C n.116-20606A>C n.55-20606A>C | |
10 | g.110965022A>G | CA378387613 | SHOC2 | c.664A>G (p.Ile222Val) c.-242-35393A>G (n.-242-35393A>G) n.900A>G n.963A>G c.-380-20606A>G (n.-380-20606A>G) n.956A>G c.172A>G (p.Ile58Val) n.56-35393A>G n.116-20606A>G n.55-20606A>G | gnomAD v4 |
10 | g.110965022A>T | CA378387615 | SHOC2 | c.664A>T (p.Ile222Phe) c.-242-35393A>T (n.-242-35393A>T) n.900A>T n.963A>T c.-380-20606A>T (n.-380-20606A>T) n.956A>T c.172A>T (p.Ile58Phe) n.56-35393A>T n.116-20606A>T n.55-20606A>T | |
10 | g.110965023T>A | CA378387622 | SHOC2 | c.665T>A (p.Ile222Asn) c.-242-35392T>A (n.-242-35392T>A) n.901T>A n.964T>A c.-380-20605T>A (n.-380-20605T>A) n.957T>A c.173T>A (p.Ile58Asn) n.56-35392T>A n.116-20605T>A n.55-20605T>A | |
10 | g.110965023T>C | CA378387620 | SHOC2 | c.665T>C (p.Ile222Thr) c.-242-35392T>C (n.-242-35392T>C) n.901T>C n.964T>C c.-380-20605T>C (n.-380-20605T>C) n.957T>C c.173T>C (p.Ile58Thr) n.56-35392T>C n.116-20605T>C n.55-20605T>C | |
10 | g.110965023T>G | CA378387617 | SHOC2 | c.665T>G (p.Ile222Ser) c.-242-35392T>G (n.-242-35392T>G) n.901T>G n.964T>G c.-380-20605T>G (n.-380-20605T>G) n.957T>G c.173T>G (p.Ile58Ser) n.56-35392T>G n.116-20605T>G n.55-20605T>G | |
10 | g.110965024T>A | CA471379370 | SHOC2 | c.666T>A (p.Ile222=) c.-242-35391T>A (n.-242-35391T>A) n.902T>A n.965T>A c.-380-20604T>A (n.-380-20604T>A) n.958T>A c.174T>A (p.Ile58=) n.56-35391T>A n.116-20604T>A n.55-20604T>A | |
10 | g.110965024T>C | CA471379371 | SHOC2 | c.666T>C (p.Ile222=) c.-242-35391T>C (n.-242-35391T>C) n.902T>C n.965T>C c.-380-20604T>C (n.-380-20604T>C) n.958T>C c.174T>C (p.Ile58=) n.56-35391T>C n.116-20604T>C n.55-20604T>C | |
10 | g.110965024T>G | CA378387624 | SHOC2 | c.666T>G (p.Ile222Met) c.-242-35391T>G (n.-242-35391T>G) n.902T>G n.965T>G c.-380-20604T>G (n.-380-20604T>G) n.958T>G c.174T>G (p.Ile58Met) n.56-35391T>G n.116-20604T>G n.55-20604T>G | |
10 | g.110965025C>A | CA471379372 | SHOC2 | c.667C>A (p.Arg223=) c.-242-35390C>A (n.-242-35390C>A) n.903C>A n.966C>A c.-380-20603C>A (n.-380-20603C>A) n.959C>A c.175C>A (p.Arg59=) n.56-35390C>A n.116-20603C>A n.55-20603C>A | |
10 | g.110965025C>G | CA378387626 | SHOC2 | c.667C>G (p.Arg223Gly) c.-242-35390C>G (n.-242-35390C>G) n.903C>G n.966C>G c.-380-20603C>G (n.-380-20603C>G) n.959C>G c.175C>G (p.Arg59Gly) n.56-35390C>G n.116-20603C>G n.55-20603C>G | |
10 | g.110965025C>T | CA378387630 | SHOC2 | c.667C>T (p.Arg223Ter) c.-242-35390C>T (n.-242-35390C>T) n.903C>T n.966C>T c.-380-20603C>T (n.-380-20603C>T) n.959C>T c.175C>T (p.Arg59Ter) n.56-35390C>T n.116-20603C>T n.55-20603C>T | |
10 | g.110965026G>A | CA378387634 | SHOC2 | c.668G>A (p.Arg223Gln) c.-242-35389G>A (n.-242-35389G>A) n.904G>A n.967G>A c.-380-20602G>A (n.-380-20602G>A) n.960G>A c.176G>A (p.Arg59Gln) n.56-35389G>A n.116-20602G>A n.55-20602G>A | COSMIC |
10 | g.110965026G>C | CA378387635 | SHOC2 | c.668G>C (p.Arg223Pro) c.-242-35389G>C (n.-242-35389G>C) n.904G>C n.967G>C c.-380-20602G>C (n.-380-20602G>C) n.960G>C c.176G>C (p.Arg59Pro) n.56-35389G>C n.116-20602G>C n.55-20602G>C | |
10 | g.110965026G>T | CA378387636 | SHOC2 | c.668G>T (p.Arg223Leu) c.-242-35389G>T (n.-242-35389G>T) n.904G>T n.967G>T c.-380-20602G>T (n.-380-20602G>T) n.960G>T c.176G>T (p.Arg59Leu) n.56-35389G>T n.116-20602G>T n.55-20602G>T | |
10 | g.110965027A>C | CA471379373 | SHOC2 | c.669A>C (p.Arg223=) c.-242-35388A>C (n.-242-35388A>C) n.905A>C n.968A>C c.-380-20601A>C (n.-380-20601A>C) n.961A>C c.177A>C (p.Arg59=) n.56-35388A>C n.116-20601A>C n.55-20601A>C | |
10 | g.110965027A>G | CA471379374 | SHOC2 | c.669A>G (p.Arg223=) c.-242-35388A>G (n.-242-35388A>G) n.905A>G n.968A>G c.-380-20601A>G (n.-380-20601A>G) n.961A>G c.177A>G (p.Arg59=) n.56-35388A>G n.116-20601A>G n.55-20601A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110965027A>T | CA471379375 | SHOC2 | c.669A>T (p.Arg223=) c.-242-35388A>T (n.-242-35388A>T) n.905A>T n.968A>T c.-380-20601A>T (n.-380-20601A>T) n.961A>T c.177A>T (p.Arg59=) n.56-35388A>T n.116-20601A>T n.55-20601A>T | |
10 | g.110965028G>A | CA378387649 | SHOC2 | c.670G>A (p.Glu224Lys) c.-242-35387G>A (n.-242-35387G>A) n.906G>A n.969G>A c.-380-20600G>A (n.-380-20600G>A) n.962G>A c.178G>A (p.Glu60Lys) n.56-35387G>A n.116-20600G>A n.55-20600G>A | |
10 | g.110965028G>C | CA378387641 | SHOC2 | c.670G>C (p.Glu224Gln) c.-242-35387G>C (n.-242-35387G>C) n.906G>C n.969G>C c.-380-20600G>C (n.-380-20600G>C) n.962G>C c.178G>C (p.Glu60Gln) n.56-35387G>C n.116-20600G>C n.55-20600G>C | gnomAD v4 |
10 | g.110965028G>T | CA378387639 | SHOC2 | c.670G>T (p.Glu224Ter) c.-242-35387G>T (n.-242-35387G>T) n.906G>T n.969G>T c.-380-20600G>T (n.-380-20600G>T) n.962G>T c.178G>T (p.Glu60Ter) n.56-35387G>T n.116-20600G>T n.55-20600G>T | |
10 | g.110965029A>C | CA378387653 | SHOC2 | c.671A>C (p.Glu224Ala) c.-242-35386A>C (n.-242-35386A>C) n.907A>C n.970A>C c.-380-20599A>C (n.-380-20599A>C) n.963A>C c.179A>C (p.Glu60Ala) n.56-35386A>C n.116-20599A>C n.55-20599A>C | |
10 | g.110965029A>G | CA378387660 | SHOC2 | c.671A>G (p.Glu224Gly) c.-242-35386A>G (n.-242-35386A>G) n.907A>G n.970A>G c.-380-20599A>G (n.-380-20599A>G) n.963A>G c.179A>G (p.Glu60Gly) n.56-35386A>G n.116-20599A>G n.55-20599A>G | |
10 | g.110965029A>T | CA378387656 | SHOC2 | c.671A>T (p.Glu224Val) c.-242-35386A>T (n.-242-35386A>T) n.907A>T n.970A>T c.-380-20599A>T (n.-380-20599A>T) n.963A>T c.179A>T (p.Glu60Val) n.56-35386A>T n.116-20599A>T n.55-20599A>T | |
10 | g.110965030G>A | CA471379377 | SHOC2 | c.672G>A (p.Glu224=) c.-242-35385G>A (n.-242-35385G>A) n.908G>A n.971G>A c.-380-20598G>A (n.-380-20598G>A) n.964G>A c.180G>A (p.Glu60=) n.56-35385G>A n.116-20598G>A n.55-20598G>A | |
10 | g.110965030G>C | CA378387663 | SHOC2 | c.672G>C (p.Glu224Asp) c.-242-35385G>C (n.-242-35385G>C) n.908G>C n.971G>C c.-380-20598G>C (n.-380-20598G>C) n.964G>C c.180G>C (p.Glu60Asp) n.56-35385G>C n.116-20598G>C n.55-20598G>C | |
10 | g.110965030G>T | CA378387665 | SHOC2 | c.672G>T (p.Glu224Asp) c.-242-35385G>T (n.-242-35385G>T) n.908G>T n.971G>T c.-380-20598G>T (n.-380-20598G>T) n.964G>T c.180G>T (p.Glu60Asp) n.56-35385G>T n.116-20598G>T n.55-20598G>T | gnomAD v4 |
10 | g.110965031A>C | CA378387666 | SHOC2 | c.673A>C (p.Asn225His) c.-242-35384A>C (n.-242-35384A>C) n.909A>C n.972A>C c.-380-20597A>C (n.-380-20597A>C) n.965A>C c.181A>C (p.Asn61His) n.56-35384A>C n.116-20597A>C n.55-20597A>C | |
10 | g.110965031A>G | CA378387667 | SHOC2 | c.673A>G (p.Asn225Asp) c.-242-35384A>G (n.-242-35384A>G) n.909A>G n.972A>G c.-380-20597A>G (n.-380-20597A>G) n.965A>G c.181A>G (p.Asn61Asp) n.56-35384A>G n.116-20597A>G n.55-20597A>G | |
10 | g.110965031A>T | CA378387669 | SHOC2 | c.673A>T (p.Asn225Tyr) c.-242-35384A>T (n.-242-35384A>T) n.909A>T n.972A>T c.-380-20597A>T (n.-380-20597A>T) n.965A>T c.181A>T (p.Asn61Tyr) n.56-35384A>T n.116-20597A>T n.55-20597A>T | |
10 | g.110965032A>C | CA378387683 | SHOC2 | c.674A>C (p.Asn225Thr) c.-242-35383A>C (n.-242-35383A>C) n.910A>C n.973A>C c.-380-20596A>C (n.-380-20596A>C) n.966A>C c.182A>C (p.Asn61Thr) n.56-35383A>C n.1A>C n.116-20596A>C n.55-20596A>C | |
10 | g.110965032A>G | CA378387687 | SHOC2 | c.674A>G (p.Asn225Ser) c.-242-35383A>G (n.-242-35383A>G) n.910A>G n.973A>G c.-380-20596A>G (n.-380-20596A>G) n.966A>G c.182A>G (p.Asn61Ser) n.56-35383A>G n.1A>G n.116-20596A>G n.55-20596A>G | |
10 | g.110965032A>T | CA378387693 | SHOC2 | c.674A>T (p.Asn225Ile) c.-242-35383A>T (n.-242-35383A>T) n.910A>T n.973A>T c.-380-20596A>T (n.-380-20596A>T) n.966A>T c.182A>T (p.Asn61Ile) n.56-35383A>T n.1A>T n.116-20596A>T n.55-20596A>T | |
10 | g.110965033C>A | CA378387698 | SHOC2 | c.675C>A (p.Asn225Lys) c.-242-35382C>A (n.-242-35382C>A) n.911C>A n.974C>A c.-380-20595C>A (n.-380-20595C>A) n.967C>A c.183C>A (p.Asn61Lys) n.56-35382C>A n.2C>A n.116-20595C>A n.55-20595C>A | |
10 | g.110965033C>G | CA378387702 | SHOC2 | c.675C>G (p.Asn225Lys) c.-242-35382C>G (n.-242-35382C>G) n.911C>G n.974C>G c.-380-20595C>G (n.-380-20595C>G) n.967C>G c.183C>G (p.Asn61Lys) n.56-35382C>G n.2C>G n.116-20595C>G n.55-20595C>G | |
10 | g.110965033C>T | CA471379378 | SHOC2 | c.675C>T (p.Asn225=) c.-242-35382C>T (n.-242-35382C>T) n.911C>T n.974C>T c.-380-20595C>T (n.-380-20595C>T) n.967C>T c.183C>T (p.Asn61=) n.56-35382C>T n.2C>T n.116-20595C>T n.55-20595C>T | |
10 | g.110965034A>C | CA378387707 | SHOC2 | c.676A>C (p.Lys226Gln) c.-242-35381A>C (n.-242-35381A>C) n.912A>C n.975A>C c.-380-20594A>C (n.-380-20594A>C) n.968A>C c.184A>C (p.Lys62Gln) n.56-35381A>C n.3A>C n.116-20594A>C n.55-20594A>C | |
10 | g.110965034A>G | CA378387711 | SHOC2 | c.676A>G (p.Lys226Glu) c.-242-35381A>G (n.-242-35381A>G) n.912A>G n.975A>G c.-380-20594A>G (n.-380-20594A>G) n.968A>G c.184A>G (p.Lys62Glu) n.56-35381A>G n.3A>G n.116-20594A>G n.55-20594A>G | |
10 | g.110965034A>T | CA378387712 | SHOC2 | c.676A>T (p.Lys226Ter) c.-242-35381A>T (n.-242-35381A>T) n.912A>T n.975A>T c.-380-20594A>T (n.-380-20594A>T) n.968A>T c.184A>T (p.Lys62Ter) n.56-35381A>T n.3A>T n.116-20594A>T n.55-20594A>T | |
10 | g.110965035A>C | CA378387729 | SHOC2 | c.677A>C (p.Lys226Thr) c.-242-35380A>C (n.-242-35380A>C) n.913A>C n.976A>C c.-380-20593A>C (n.-380-20593A>C) n.969A>C c.185A>C (p.Lys62Thr) n.56-35380A>C n.4A>C n.116-20593A>C n.55-20593A>C | |
10 | g.110965035A>G | CA378387725 | SHOC2 | c.677A>G (p.Lys226Arg) c.-242-35380A>G (n.-242-35380A>G) n.913A>G n.976A>G c.-380-20593A>G (n.-380-20593A>G) n.969A>G c.185A>G (p.Lys62Arg) n.56-35380A>G n.4A>G n.116-20593A>G n.55-20593A>G | |
10 | g.110965035A>T | CA378387722 | SHOC2 | c.677A>T (p.Lys226Ile) c.-242-35380A>T (n.-242-35380A>T) n.913A>T n.976A>T c.-380-20593A>T (n.-380-20593A>T) n.969A>T c.185A>T (p.Lys62Ile) n.56-35380A>T n.4A>T n.116-20593A>T n.55-20593A>T |