Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.110964866_110964868del | CA659838803 | SHOC2 | c.508_510del (p.Lys170del) c.-242-35549_-242-35547del (n.-242-35549_-242-35547del) n.744_746del n.807_809del c.-380-20762_-380-20760del (n.-380-20762_-380-20760del) n.800_802del c.16_18del (p.Lys6del) n.56-35549_56-35547del n.116-20762_116-20760del n.55-20762_55-20760del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964864A>C | CA378385736 | SHOC2 | c.506A>C (p.Lys169Thr) c.-242-35551A>C (n.-242-35551A>C) n.742A>C n.805A>C c.-380-20764A>C (n.-380-20764A>C) n.798A>C c.14A>C (p.Lys5Thr) n.56-35551A>C n.116-20764A>C n.55-20764A>C | |
10 | g.110964864A>G | CA378385738 | SHOC2 | c.506A>G (p.Lys169Arg) c.-242-35551A>G (n.-242-35551A>G) n.742A>G n.805A>G c.-380-20764A>G (n.-380-20764A>G) n.798A>G c.14A>G (p.Lys5Arg) n.56-35551A>G n.116-20764A>G n.55-20764A>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.110964864A>T | CA378385740 | SHOC2 | c.506A>T (p.Lys169Met) c.-242-35551A>T (n.-242-35551A>T) n.742A>T n.805A>T c.-380-20764A>T (n.-380-20764A>T) n.798A>T c.14A>T (p.Lys5Met) n.56-35551A>T n.116-20764A>T n.55-20764A>T | |
10 | g.110964864_110964865delinsC | CA2497309233 | SHOC2 | c.506_507delinsC (p.Lys169ThrfsTer13) c.-242-35551_-242-35550delinsC (n.-242-35551_-242-35550delinsC) n.742_743delinsC n.805_806delinsC c.-380-20764_-380-20763delinsC (n.-380-20764_-380-20763delinsC) n.798_799delinsC c.14_15delinsC (p.Lys5ThrfsTer13) n.56-35551_56-35550delinsC n.116-20764_116-20763delinsC n.55-20764_55-20763delinsC | ClinVar dbSNP |
10 | g.110964865G>A | CA471508121 | SHOC2 | c.507G>A (p.Lys169=) c.-242-35550G>A (n.-242-35550G>A) n.743G>A n.806G>A c.-380-20763G>A (n.-380-20763G>A) n.799G>A c.15G>A (p.Lys5=) n.56-35550G>A n.116-20763G>A n.55-20763G>A | |
10 | g.110964865G>C | CA378385742 | SHOC2 | c.507G>C (p.Lys169Asn) c.-242-35550G>C (n.-242-35550G>C) n.743G>C n.806G>C c.-380-20763G>C (n.-380-20763G>C) n.799G>C c.15G>C (p.Lys5Asn) n.56-35550G>C n.116-20763G>C n.55-20763G>C | |
10 | g.110964865G>T | CA378385743 | SHOC2 | c.507G>T (p.Lys169Asn) c.-242-35550G>T (n.-242-35550G>T) n.743G>T n.806G>T c.-380-20763G>T (n.-380-20763G>T) n.799G>T c.15G>T (p.Lys5Asn) n.56-35550G>T n.116-20763G>T n.55-20763G>T | |
10 | g.110964866A>C | CA378385746 | SHOC2 | c.508A>C (p.Lys170Gln) c.-242-35549A>C (n.-242-35549A>C) n.744A>C n.807A>C c.-380-20762A>C (n.-380-20762A>C) n.800A>C c.16A>C (p.Lys6Gln) n.56-35549A>C n.116-20762A>C n.55-20762A>C | |
10 | g.110964866A>G | CA378385747 | SHOC2 | c.508A>G (p.Lys170Glu) c.-242-35549A>G (n.-242-35549A>G) n.744A>G n.807A>G c.-380-20762A>G (n.-380-20762A>G) n.800A>G c.16A>G (p.Lys6Glu) n.56-35549A>G n.116-20762A>G n.55-20762A>G | |
10 | g.110964866A>T | CA378385750 | SHOC2 | c.508A>T (p.Lys170Ter) c.-242-35549A>T (n.-242-35549A>T) n.744A>T n.807A>T c.-380-20762A>T (n.-380-20762A>T) n.800A>T c.16A>T (p.Lys6Ter) n.56-35549A>T n.116-20762A>T n.55-20762A>T | |
10 | g.110964867A>C | CA378385752 | SHOC2 | c.509A>C (p.Lys170Thr) c.-242-35548A>C (n.-242-35548A>C) n.745A>C n.808A>C c.-380-20761A>C (n.-380-20761A>C) n.801A>C c.17A>C (p.Lys6Thr) n.56-35548A>C n.116-20761A>C n.55-20761A>C | gnomAD v4 |
10 | g.110964867A>G | CA378385755 | SHOC2 | c.509A>G (p.Lys170Arg) c.-242-35548A>G (n.-242-35548A>G) n.745A>G n.808A>G c.-380-20761A>G (n.-380-20761A>G) n.801A>G c.17A>G (p.Lys6Arg) n.56-35548A>G n.116-20761A>G n.55-20761A>G | gnomAD v4 |
10 | g.110964867A>T | CA378385753 | SHOC2 | c.509A>T (p.Lys170Met) c.-242-35548A>T (n.-242-35548A>T) n.745A>T n.808A>T c.-380-20761A>T (n.-380-20761A>T) n.801A>T c.17A>T (p.Lys6Met) n.56-35548A>T n.116-20761A>T n.55-20761A>T | |
10 | g.110964868G>A | CA471508122 | SHOC2 | c.510G>A (p.Lys170=) c.-242-35547G>A (n.-242-35547G>A) n.746G>A n.809G>A c.-380-20760G>A (n.-380-20760G>A) n.802G>A c.18G>A (p.Lys6=) n.56-35547G>A n.116-20760G>A n.55-20760G>A | |
10 | g.110964868G>C | CA378385757 | SHOC2 | c.510G>C (p.Lys170Asn) c.-242-35547G>C (n.-242-35547G>C) n.746G>C n.809G>C c.-380-20760G>C (n.-380-20760G>C) n.802G>C c.18G>C (p.Lys6Asn) n.56-35547G>C n.116-20760G>C n.55-20760G>C | |
10 | g.110964868G>T | CA378385759 | SHOC2 | c.510G>T (p.Lys170Asn) c.-242-35547G>T (n.-242-35547G>T) n.746G>T n.809G>T c.-380-20760G>T (n.-380-20760G>T) n.802G>T c.18G>T (p.Lys6Asn) n.56-35547G>T n.116-20760G>T n.55-20760G>T | gnomAD v4 |
10 | g.110964869C>A | CA378385762 | SHOC2 | c.511C>A (p.Leu171Met) c.-242-35546C>A (n.-242-35546C>A) n.747C>A n.810C>A c.-380-20759C>A (n.-380-20759C>A) n.803C>A c.19C>A (p.Leu7Met) n.56-35546C>A n.116-20759C>A n.55-20759C>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.110964869C>G | CA378385765 | SHOC2 | c.511C>G (p.Leu171Val) c.-242-35546C>G (n.-242-35546C>G) n.747C>G n.810C>G c.-380-20759C>G (n.-380-20759C>G) n.803C>G c.19C>G (p.Leu7Val) n.56-35546C>G n.116-20759C>G n.55-20759C>G | |
10 | g.110964869C>T | CA471508123 | SHOC2 | c.511C>T (p.Leu171=) c.-242-35546C>T (n.-242-35546C>T) n.747C>T n.810C>T c.-380-20759C>T (n.-380-20759C>T) n.803C>T c.19C>T (p.Leu7=) n.56-35546C>T n.116-20759C>T n.55-20759C>T | dbSNP |
10 | g.110964870T>A | CA378385768 | SHOC2 | c.512T>A (p.Leu171Gln) c.-242-35545T>A (n.-242-35545T>A) n.748T>A n.811T>A c.-380-20758T>A (n.-380-20758T>A) n.804T>A c.20T>A (p.Leu7Gln) n.56-35545T>A n.116-20758T>A n.55-20758T>A | |
10 | g.110964870T>C | CA378385772 | SHOC2 | c.512T>C (p.Leu171Pro) c.-242-35545T>C (n.-242-35545T>C) n.748T>C n.811T>C c.-380-20758T>C (n.-380-20758T>C) n.804T>C c.20T>C (p.Leu7Pro) n.56-35545T>C n.116-20758T>C n.55-20758T>C | |
10 | g.110964870T>G | CA378385770 | SHOC2 | c.512T>G (p.Leu171Arg) c.-242-35545T>G (n.-242-35545T>G) n.748T>G n.811T>G c.-380-20758T>G (n.-380-20758T>G) n.804T>G c.20T>G (p.Leu7Arg) n.56-35545T>G n.116-20758T>G n.55-20758T>G | |
10 | g.110964871G>A | CA471508124 | SHOC2 | c.513G>A (p.Leu171=) c.-242-35544G>A (n.-242-35544G>A) n.749G>A n.812G>A c.-380-20757G>A (n.-380-20757G>A) n.805G>A c.21G>A (p.Leu7=) n.56-35544G>A n.116-20757G>A n.55-20757G>A | |
10 | g.110964871G>C | CA471508126 | SHOC2 | c.513G>C (p.Leu171=) c.-242-35544G>C (n.-242-35544G>C) n.749G>C n.812G>C c.-380-20757G>C (n.-380-20757G>C) n.805G>C c.21G>C (p.Leu7=) n.56-35544G>C n.116-20757G>C n.55-20757G>C | |
10 | g.110964871G>T | CA471508125 | SHOC2 | c.513G>T (p.Leu171=) c.-242-35544G>T (n.-242-35544G>T) n.749G>T n.812G>T c.-380-20757G>T (n.-380-20757G>T) n.805G>T c.21G>T (p.Leu7=) n.56-35544G>T n.116-20757G>T n.55-20757G>T | |
10 | g.110964872C>A | CA471508127 | SHOC2 | c.514C>A (p.Arg172=) c.-242-35543C>A (n.-242-35543C>A) n.750C>A n.813C>A c.-380-20756C>A (n.-380-20756C>A) n.806C>A c.22C>A (p.Arg8=) n.56-35543C>A n.116-20756C>A n.55-20756C>A | |
10 | g.110964872C>G | CA378385775 | SHOC2 | c.514C>G (p.Arg172Gly) c.-242-35543C>G (n.-242-35543C>G) n.750C>G n.813C>G c.-380-20756C>G (n.-380-20756C>G) n.806C>G c.22C>G (p.Arg8Gly) n.56-35543C>G n.116-20756C>G n.55-20756C>G | |
10 | g.110964872C>T | CA16042705 | SHOC2 | c.514C>T (p.Arg172Trp) c.-242-35543C>T (n.-242-35543C>T) n.750C>T n.813C>T c.-380-20756C>T (n.-380-20756C>T) n.806C>T c.22C>T (p.Arg8Trp) n.56-35543C>T n.116-20756C>T n.55-20756C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110964873G>A | CA378385780 | SHOC2 | c.515G>A (p.Arg172Gln) c.-242-35542G>A (n.-242-35542G>A) n.751G>A n.814G>A c.-380-20755G>A (n.-380-20755G>A) n.807G>A c.23G>A (p.Arg8Gln) n.56-35542G>A n.116-20755G>A n.55-20755G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110964873G>C | CA378385783 | SHOC2 | c.515G>C (p.Arg172Pro) c.-242-35542G>C (n.-242-35542G>C) n.751G>C n.814G>C c.-380-20755G>C (n.-380-20755G>C) n.807G>C c.23G>C (p.Arg8Pro) n.56-35542G>C n.116-20755G>C n.55-20755G>C | |
10 | g.110964873G>T | CA378385784 | SHOC2 | c.515G>T (p.Arg172Leu) c.-242-35542G>T (n.-242-35542G>T) n.751G>T n.814G>T c.-380-20755G>T (n.-380-20755G>T) n.807G>T c.23G>T (p.Arg8Leu) n.56-35542G>T n.116-20755G>T n.55-20755G>T | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
10 | g.110964874G>A | CA471508128 | SHOC2 | c.516G>A (p.Arg172=) c.-242-35541G>A (n.-242-35541G>A) n.752G>A n.815G>A c.-380-20754G>A (n.-380-20754G>A) n.808G>A c.24G>A (p.Arg8=) n.56-35541G>A n.116-20754G>A n.55-20754G>A | |
10 | g.110964874G>C | CA471508129 | SHOC2 | c.516G>C (p.Arg172=) c.-242-35541G>C (n.-242-35541G>C) n.752G>C n.815G>C c.-380-20754G>C (n.-380-20754G>C) n.808G>C c.24G>C (p.Arg8=) n.56-35541G>C n.116-20754G>C n.55-20754G>C | |
10 | g.110964874G>T | CA471508130 | SHOC2 | c.516G>T (p.Arg172=) c.-242-35541G>T (n.-242-35541G>T) n.752G>T n.815G>T c.-380-20754G>T (n.-380-20754G>T) n.808G>T c.24G>T (p.Arg8=) n.56-35541G>T n.116-20754G>T n.55-20754G>T | |
10 | g.110964875A>C | CA378385787 | SHOC2 | c.517A>C (p.Met173Leu) c.-242-35540A>C (n.-242-35540A>C) n.753A>C n.816A>C c.-380-20753A>C (n.-380-20753A>C) n.809A>C c.25A>C (p.Met9Leu) n.56-35540A>C n.116-20753A>C n.55-20753A>C | |
10 | g.110964875A>G | CA16042684 | SHOC2 | c.517A>G (p.Met173Val) c.-242-35540A>G (n.-242-35540A>G) n.753A>G n.816A>G c.-380-20753A>G (n.-380-20753A>G) n.809A>G c.25A>G (p.Met9Val) n.56-35540A>G n.116-20753A>G n.55-20753A>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.110964875A>T | CA378385791 | SHOC2 | c.517A>T (p.Met173Leu) c.-242-35540A>T (n.-242-35540A>T) n.753A>T n.816A>T c.-380-20753A>T (n.-380-20753A>T) n.809A>T c.25A>T (p.Met9Leu) n.56-35540A>T n.116-20753A>T n.55-20753A>T | |
10 | g.110964876T>A | CA378385795 | SHOC2 | c.518T>A (p.Met173Lys) c.-242-35539T>A (n.-242-35539T>A) n.754T>A n.817T>A c.-380-20752T>A (n.-380-20752T>A) n.810T>A c.26T>A (p.Met9Lys) n.56-35539T>A n.116-20752T>A n.55-20752T>A | |
10 | g.110964876T>C | CA378385798 | SHOC2 | c.518T>C (p.Met173Thr) c.-242-35539T>C (n.-242-35539T>C) n.754T>C n.817T>C c.-380-20752T>C (n.-380-20752T>C) n.810T>C c.26T>C (p.Met9Thr) n.56-35539T>C n.116-20752T>C n.55-20752T>C | |
10 | g.110964876T>G | CA378385799 | SHOC2 | c.518T>G (p.Met173Arg) c.-242-35539T>G (n.-242-35539T>G) n.754T>G n.817T>G c.-380-20752T>G (n.-380-20752T>G) n.810T>G c.26T>G (p.Met9Arg) n.56-35539T>G n.116-20752T>G n.55-20752T>G | |
10 | g.110964877G>A | CA199174 | SHOC2 | c.519G>A (p.Met173Ile) c.-242-35538G>A (n.-242-35538G>A) n.755G>A n.818G>A c.-380-20751G>A (n.-380-20751G>A) n.811G>A c.27G>A (p.Met9Ile) n.56-35538G>A n.116-20751G>A n.55-20751G>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.110964877G>C | CA378385809 | SHOC2 | c.519G>C (p.Met173Ile) c.-242-35538G>C (n.-242-35538G>C) n.755G>C n.818G>C c.-380-20751G>C (n.-380-20751G>C) n.811G>C c.27G>C (p.Met9Ile) n.56-35538G>C n.116-20751G>C n.55-20751G>C | ClinVar |
10 | g.110964877G>T | CA378385803 | SHOC2 | c.519G>T (p.Met173Ile) c.-242-35538G>T (n.-242-35538G>T) n.755G>T n.818G>T c.-380-20751G>T (n.-380-20751G>T) n.811G>T c.27G>T (p.Met9Ile) n.56-35538G>T n.116-20751G>T n.55-20751G>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.110964877_110964878delinsAT | CA2695212663 | SHOC2 | c.519_520delinsAT (p.Met173_Leu174delinsIlePhe) c.-242-35538_-242-35537delinsAT (n.-242-35538_-242-35537delinsAT) n.755_756delinsAT n.818_819delinsAT c.-380-20751_-380-20750delinsAT (n.-380-20751_-380-20750delinsAT) n.811_812delinsAT c.27_28delinsAT (p.Met9_Leu10delinsIlePhe) n.56-35538_56-35537delinsAT n.116-20751_116-20750delinsAT n.55-20751_55-20750delinsAT | |
10 | g.110964878C>A | CA378385812 | SHOC2 | c.520C>A (p.Leu174Ile) c.-242-35537C>A (n.-242-35537C>A) n.756C>A n.819C>A c.-380-20750C>A (n.-380-20750C>A) n.812C>A c.28C>A (p.Leu10Ile) n.56-35537C>A n.116-20750C>A n.55-20750C>A | |
10 | g.110964878C>G | CA378385813 | SHOC2 | c.520C>G (p.Leu174Val) c.-242-35537C>G (n.-242-35537C>G) n.756C>G n.819C>G c.-380-20750C>G (n.-380-20750C>G) n.812C>G c.28C>G (p.Leu10Val) n.56-35537C>G n.116-20750C>G n.55-20750C>G | |
10 | g.110964878C>T | CA378385814 | SHOC2 | c.520C>T (p.Leu174Phe) c.-242-35537C>T (n.-242-35537C>T) n.756C>T n.819C>T c.-380-20750C>T (n.-380-20750C>T) n.812C>T c.28C>T (p.Leu10Phe) n.56-35537C>T n.116-20750C>T n.55-20750C>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.110964879T>A | CA378385816 | SHOC2 | c.521T>A (p.Leu174His) c.-242-35536T>A (n.-242-35536T>A) n.757T>A n.820T>A c.-380-20749T>A (n.-380-20749T>A) n.813T>A c.29T>A (p.Leu10His) n.56-35536T>A n.116-20749T>A n.55-20749T>A | |
10 | g.110964879T>C | CA378385818 | SHOC2 | c.521T>C (p.Leu174Pro) c.-242-35536T>C (n.-242-35536T>C) n.757T>C n.820T>C c.-380-20749T>C (n.-380-20749T>C) n.813T>C c.29T>C (p.Leu10Pro) n.56-35536T>C n.116-20749T>C n.55-20749T>C | |
10 | g.110964879T>G | CA378385820 | SHOC2 | c.521T>G (p.Leu174Arg) c.-242-35536T>G (n.-242-35536T>G) n.757T>G n.820T>G c.-380-20749T>G (n.-380-20749T>G) n.813T>G c.29T>G (p.Leu10Arg) n.56-35536T>G n.116-20749T>G n.55-20749T>G | |
10 | g.110964880T>A | CA471508131 | SHOC2 | c.522T>A (p.Leu174=) c.-242-35535T>A (n.-242-35535T>A) n.758T>A n.821T>A c.-380-20748T>A (n.-380-20748T>A) n.814T>A c.30T>A (p.Leu10=) n.56-35535T>A n.116-20748T>A n.55-20748T>A | |
10 | g.110964880T>C | CA471508132 | SHOC2 | c.522T>C (p.Leu174=) c.-242-35535T>C (n.-242-35535T>C) n.758T>C n.821T>C c.-380-20748T>C (n.-380-20748T>C) n.814T>C c.30T>C (p.Leu10=) n.56-35535T>C n.116-20748T>C n.55-20748T>C | |
10 | g.110964880T>G | CA471508133 | SHOC2 | c.522T>G (p.Leu174=) c.-242-35535T>G (n.-242-35535T>G) n.758T>G n.821T>G c.-380-20748T>G (n.-380-20748T>G) n.814T>G c.30T>G (p.Leu10=) n.56-35535T>G n.116-20748T>G n.55-20748T>G | |
10 | g.110964881G>A | CA378385822 | SHOC2 | c.523G>A (p.Asp175Asn) c.-242-35534G>A (n.-242-35534G>A) n.759G>A n.822G>A c.-380-20747G>A (n.-380-20747G>A) n.815G>A c.31G>A (p.Asp11Asn) n.56-35534G>A n.116-20747G>A n.55-20747G>A | COSMIC |
10 | g.110964881G>C | CA378385823 | SHOC2 | c.523G>C (p.Asp175His) c.-242-35534G>C (n.-242-35534G>C) n.759G>C n.822G>C c.-380-20747G>C (n.-380-20747G>C) n.815G>C c.31G>C (p.Asp11His) n.56-35534G>C n.116-20747G>C n.55-20747G>C | |
10 | g.110964881G>T | CA378385825 | SHOC2 | c.523G>T (p.Asp175Tyr) c.-242-35534G>T (n.-242-35534G>T) n.759G>T n.822G>T c.-380-20747G>T (n.-380-20747G>T) n.815G>T c.31G>T (p.Asp11Tyr) n.56-35534G>T n.116-20747G>T n.55-20747G>T | |
10 | g.110964882A>C | CA378385827 | SHOC2 | c.524A>C (p.Asp175Ala) c.-242-35533A>C (n.-242-35533A>C) n.760A>C n.823A>C c.-380-20746A>C (n.-380-20746A>C) n.816A>C c.32A>C (p.Asp11Ala) n.56-35533A>C n.116-20746A>C n.55-20746A>C | |
10 | g.110964882A>G | CA378385828 | SHOC2 | c.524A>G (p.Asp175Gly) c.-242-35533A>G (n.-242-35533A>G) n.760A>G n.823A>G c.-380-20746A>G (n.-380-20746A>G) n.816A>G c.32A>G (p.Asp11Gly) n.56-35533A>G n.116-20746A>G n.55-20746A>G | |
10 | g.110964882A>T | CA378385830 | SHOC2 | c.524A>T (p.Asp175Val) c.-242-35533A>T (n.-242-35533A>T) n.760A>T n.823A>T c.-380-20746A>T (n.-380-20746A>T) n.816A>T c.32A>T (p.Asp11Val) n.56-35533A>T n.116-20746A>T n.55-20746A>T | |
10 | g.110964883T>A | CA378385833 | SHOC2 | c.525T>A (p.Asp175Glu) c.-242-35532T>A (n.-242-35532T>A) n.761T>A n.824T>A c.-380-20745T>A (n.-380-20745T>A) n.817T>A c.33T>A (p.Asp11Glu) n.56-35532T>A n.116-20745T>A n.55-20745T>A | |
10 | g.110964883T>C | CA471508134 | SHOC2 | c.525T>C (p.Asp175=) c.-242-35532T>C (n.-242-35532T>C) n.761T>C n.824T>C c.-380-20745T>C (n.-380-20745T>C) n.817T>C c.33T>C (p.Asp11=) n.56-35532T>C n.116-20745T>C n.55-20745T>C | |
10 | g.110964883T>G | CA378385832 | SHOC2 | c.525T>G (p.Asp175Glu) c.-242-35532T>G (n.-242-35532T>G) n.761T>G n.824T>G c.-380-20745T>G (n.-380-20745T>G) n.817T>G c.33T>G (p.Asp11Glu) n.56-35532T>G n.116-20745T>G n.55-20745T>G | |
10 | g.110964884T>A | CA378385834 | SHOC2 | c.526T>A (p.Leu176Ile) c.-242-35531T>A (n.-242-35531T>A) n.762T>A n.825T>A c.-380-20744T>A (n.-380-20744T>A) n.818T>A c.34T>A (p.Leu12Ile) n.56-35531T>A n.116-20744T>A n.55-20744T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110964884T>C | CA213257050 | SHOC2 | c.526T>C (p.Leu176=) c.-242-35531T>C (n.-242-35531T>C) n.762T>C n.825T>C c.-380-20744T>C (n.-380-20744T>C) n.818T>C c.34T>C (p.Leu12=) n.56-35531T>C n.116-20744T>C n.55-20744T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110964884T>G | CA378385835 | SHOC2 | c.526T>G (p.Leu176Val) c.-242-35531T>G (n.-242-35531T>G) n.762T>G n.825T>G c.-380-20744T>G (n.-380-20744T>G) n.818T>G c.34T>G (p.Leu12Val) n.56-35531T>G n.116-20744T>G n.55-20744T>G | gnomAD v4 |
10 | g.110964885T>A | CA378385837 | SHOC2 | c.527T>A (p.Leu176Ter) c.-242-35530T>A (n.-242-35530T>A) n.763T>A n.826T>A c.-380-20743T>A (n.-380-20743T>A) n.819T>A c.35T>A (p.Leu12Ter) n.56-35530T>A n.116-20743T>A n.55-20743T>A | |
10 | g.110964885T>C | CA378385839 | SHOC2 | c.527T>C (p.Leu176Ser) c.-242-35530T>C (n.-242-35530T>C) n.763T>C n.826T>C c.-380-20743T>C (n.-380-20743T>C) n.819T>C c.35T>C (p.Leu12Ser) n.56-35530T>C n.116-20743T>C n.55-20743T>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.110964885T>G | CA378385841 | SHOC2 | c.527T>G (p.Leu176Ter) c.-242-35530T>G (n.-242-35530T>G) n.763T>G n.826T>G c.-380-20743T>G (n.-380-20743T>G) n.819T>G c.35T>G (p.Leu12Ter) n.56-35530T>G n.116-20743T>G n.55-20743T>G | |
10 | g.110964886A>C | CA378385845 | SHOC2 | c.528A>C (p.Leu176Phe) c.-242-35529A>C (n.-242-35529A>C) n.764A>C n.827A>C c.-380-20742A>C (n.-380-20742A>C) n.820A>C c.36A>C (p.Leu12Phe) n.56-35529A>C n.116-20742A>C n.55-20742A>C | |
10 | g.110964886A>G | CA471508135 | SHOC2 | c.528A>G (p.Leu176=) c.-242-35529A>G (n.-242-35529A>G) n.764A>G n.827A>G c.-380-20742A>G (n.-380-20742A>G) n.820A>G c.36A>G (p.Leu12=) n.56-35529A>G n.116-20742A>G n.55-20742A>G | |
10 | g.110964886A>T | CA378385848 | SHOC2 | c.528A>T (p.Leu176Phe) c.-242-35529A>T (n.-242-35529A>T) n.764A>T n.827A>T c.-380-20742A>T (n.-380-20742A>T) n.820A>T c.36A>T (p.Leu12Phe) n.56-35529A>T n.116-20742A>T n.55-20742A>T | |
10 | g.110964887C>A | CA471508136 | SHOC2 | c.529C>A (p.Arg177=) c.-242-35528C>A (n.-242-35528C>A) n.765C>A n.828C>A c.-380-20741C>A (n.-380-20741C>A) n.821C>A c.37C>A (p.Arg13=) n.56-35528C>A n.116-20741C>A n.55-20741C>A | |
10 | g.110964887C>G | CA378385850 | SHOC2 | c.529C>G (p.Arg177Gly) c.-242-35528C>G (n.-242-35528C>G) n.765C>G n.828C>G c.-380-20741C>G (n.-380-20741C>G) n.821C>G c.37C>G (p.Arg13Gly) n.56-35528C>G n.116-20741C>G n.55-20741C>G | |
10 | g.110964887C>T | CA378385852 | SHOC2 | c.529C>T (p.Arg177Trp) c.-242-35528C>T (n.-242-35528C>T) n.765C>T n.828C>T c.-380-20741C>T (n.-380-20741C>T) n.821C>T c.37C>T (p.Arg13Trp) n.56-35528C>T n.116-20741C>T n.55-20741C>T | |
10 | g.110964888G>A | CA378385855 | SHOC2 | c.530G>A (p.Arg177Gln) c.-242-35527G>A (n.-242-35527G>A) n.766G>A n.829G>A c.-380-20740G>A (n.-380-20740G>A) n.822G>A c.38G>A (p.Arg13Gln) n.56-35527G>A n.116-20740G>A n.55-20740G>A | |
10 | g.110964888G>C | CA378385859 | SHOC2 | c.530G>C (p.Arg177Pro) c.-242-35527G>C (n.-242-35527G>C) n.766G>C n.829G>C c.-380-20740G>C (n.-380-20740G>C) n.822G>C c.38G>C (p.Arg13Pro) n.56-35527G>C n.116-20740G>C n.55-20740G>C | |
10 | g.110964888G>T | CA378385861 | SHOC2 | c.530G>T (p.Arg177Leu) c.-242-35527G>T (n.-242-35527G>T) n.766G>T n.829G>T c.-380-20740G>T (n.-380-20740G>T) n.822G>T c.38G>T (p.Arg13Leu) n.56-35527G>T n.116-20740G>T n.55-20740G>T | |
10 | g.110964889G>A | CA471508137 | SHOC2 | c.531G>A (p.Arg177=) c.-242-35526G>A (n.-242-35526G>A) n.767G>A n.830G>A c.-380-20739G>A (n.-380-20739G>A) n.823G>A c.39G>A (p.Arg13=) n.56-35526G>A n.116-20739G>A n.55-20739G>A | |
10 | g.110964889G>C | CA471508138 | SHOC2 | c.531G>C (p.Arg177=) c.-242-35526G>C (n.-242-35526G>C) n.767G>C n.830G>C c.-380-20739G>C (n.-380-20739G>C) n.823G>C c.39G>C (p.Arg13=) n.56-35526G>C n.116-20739G>C n.55-20739G>C | |
10 | g.110964889G>T | CA471508139 | SHOC2 | c.531G>T (p.Arg177=) c.-242-35526G>T (n.-242-35526G>T) n.767G>T n.830G>T c.-380-20739G>T (n.-380-20739G>T) n.823G>T c.39G>T (p.Arg13=) n.56-35526G>T n.116-20739G>T n.55-20739G>T | gnomAD v4 |
10 | g.110964890C>A | CA378385868 | SHOC2 | c.532C>A (p.His178Asn) c.-242-35525C>A (n.-242-35525C>A) n.768C>A n.831C>A c.-380-20738C>A (n.-380-20738C>A) n.824C>A c.40C>A (p.His14Asn) n.56-35525C>A n.116-20738C>A n.55-20738C>A | |
10 | g.110964890C>G | CA378385866 | SHOC2 | c.532C>G (p.His178Asp) c.-242-35525C>G (n.-242-35525C>G) n.768C>G n.831C>G c.-380-20738C>G (n.-380-20738C>G) n.824C>G c.40C>G (p.His14Asp) n.56-35525C>G n.116-20738C>G n.55-20738C>G | |
10 | g.110964890C>T | CA378385864 | SHOC2 | c.532C>T (p.His178Tyr) c.-242-35525C>T (n.-242-35525C>T) n.768C>T n.831C>T c.-380-20738C>T (n.-380-20738C>T) n.824C>T c.40C>T (p.His14Tyr) n.56-35525C>T n.116-20738C>T n.55-20738C>T | |
10 | g.110964891A>C | CA378385870 | SHOC2 | c.533A>C (p.His178Pro) c.-242-35524A>C (n.-242-35524A>C) n.769A>C n.832A>C c.-380-20737A>C (n.-380-20737A>C) n.825A>C c.41A>C (p.His14Pro) n.56-35524A>C n.116-20737A>C n.55-20737A>C | |
10 | g.110964891A>G | CA378385874 | SHOC2 | c.533A>G (p.His178Arg) c.-242-35524A>G (n.-242-35524A>G) n.769A>G n.832A>G c.-380-20737A>G (n.-380-20737A>G) n.825A>G c.41A>G (p.His14Arg) n.56-35524A>G n.116-20737A>G n.55-20737A>G | |
10 | g.110964891A>T | CA378385871 | SHOC2 | c.533A>T (p.His178Leu) c.-242-35524A>T (n.-242-35524A>T) n.769A>T n.832A>T c.-380-20737A>T (n.-380-20737A>T) n.825A>T c.41A>T (p.His14Leu) n.56-35524A>T n.116-20737A>T n.55-20737A>T | |
10 | g.110964892T>A | CA378385875 | SHOC2 | c.534T>A (p.His178Gln) c.-242-35523T>A (n.-242-35523T>A) n.770T>A n.833T>A c.-380-20736T>A (n.-380-20736T>A) n.826T>A c.42T>A (p.His14Gln) n.56-35523T>A n.116-20736T>A n.55-20736T>A | |
10 | g.110964892T>C | CA471508140 | SHOC2 | c.534T>C (p.His178=) c.-242-35523T>C (n.-242-35523T>C) n.770T>C n.833T>C c.-380-20736T>C (n.-380-20736T>C) n.826T>C c.42T>C (p.His14=) n.56-35523T>C n.116-20736T>C n.55-20736T>C | |
10 | g.110964892T>G | CA378385878 | SHOC2 | c.534T>G (p.His178Gln) c.-242-35523T>G (n.-242-35523T>G) n.770T>G n.833T>G c.-380-20736T>G (n.-380-20736T>G) n.826T>G c.42T>G (p.His14Gln) n.56-35523T>G n.116-20736T>G n.55-20736T>G | |
10 | g.110964893A>C | CA378385880 | SHOC2 | c.535A>C (p.Asn179His) c.-242-35522A>C (n.-242-35522A>C) n.771A>C n.834A>C c.-380-20735A>C (n.-380-20735A>C) n.827A>C c.43A>C (p.Asn15His) n.56-35522A>C n.116-20735A>C n.55-20735A>C | |
10 | g.110964893A>G | CA378385882 | SHOC2 | c.535A>G (p.Asn179Asp) c.-242-35522A>G (n.-242-35522A>G) n.771A>G n.834A>G c.-380-20735A>G (n.-380-20735A>G) n.827A>G c.43A>G (p.Asn15Asp) n.56-35522A>G n.116-20735A>G n.55-20735A>G | |
10 | g.110964893A>T | CA378385884 | SHOC2 | c.535A>T (p.Asn179Tyr) c.-242-35522A>T (n.-242-35522A>T) n.771A>T n.834A>T c.-380-20735A>T (n.-380-20735A>T) n.827A>T c.43A>T (p.Asn15Tyr) n.56-35522A>T n.116-20735A>T n.55-20735A>T | |
10 | g.110964894A>C | CA378385885 | SHOC2 | c.536A>C (p.Asn179Thr) c.-242-35521A>C (n.-242-35521A>C) n.772A>C n.835A>C c.-380-20734A>C (n.-380-20734A>C) n.828A>C c.44A>C (p.Asn15Thr) n.56-35521A>C n.116-20734A>C n.55-20734A>C | |
10 | g.110964894A>G | CA378385886 | SHOC2 | c.536A>G (p.Asn179Ser) c.-242-35521A>G (n.-242-35521A>G) n.772A>G n.835A>G c.-380-20734A>G (n.-380-20734A>G) n.828A>G c.44A>G (p.Asn15Ser) n.56-35521A>G n.116-20734A>G n.55-20734A>G | |
10 | g.110964894A>T | CA378385888 | SHOC2 | c.536A>T (p.Asn179Ile) c.-242-35521A>T (n.-242-35521A>T) n.772A>T n.835A>T c.-380-20734A>T (n.-380-20734A>T) n.828A>T c.44A>T (p.Asn15Ile) n.56-35521A>T n.116-20734A>T n.55-20734A>T | |
10 | g.110964895T>A | CA378385891 | SHOC2 | c.537T>A (p.Asn179Lys) c.-242-35520T>A (n.-242-35520T>A) n.773T>A n.836T>A c.-380-20733T>A (n.-380-20733T>A) n.829T>A c.45T>A (p.Asn15Lys) n.56-35520T>A n.116-20733T>A n.55-20733T>A | |
10 | g.110964895T>C | CA471508141 | SHOC2 | c.537T>C (p.Asn179=) c.-242-35520T>C (n.-242-35520T>C) n.773T>C n.836T>C c.-380-20733T>C (n.-380-20733T>C) n.829T>C c.45T>C (p.Asn15=) n.56-35520T>C n.116-20733T>C n.55-20733T>C | |
10 | g.110964895T>G | CA378385893 | SHOC2 | c.537T>G (p.Asn179Lys) c.-242-35520T>G (n.-242-35520T>G) n.773T>G n.836T>G c.-380-20733T>G (n.-380-20733T>G) n.829T>G c.45T>G (p.Asn15Lys) n.56-35520T>G n.116-20733T>G n.55-20733T>G | |
10 | g.110964896A>C | CA378385900 | SHOC2 | c.538A>C (p.Lys180Gln) c.-242-35519A>C (n.-242-35519A>C) n.774A>C n.837A>C c.-380-20732A>C (n.-380-20732A>C) n.830A>C c.46A>C (p.Lys16Gln) n.56-35519A>C n.116-20732A>C n.55-20732A>C | |
10 | g.110964896A>G | CA378385898 | SHOC2 | c.538A>G (p.Lys180Glu) c.-242-35519A>G (n.-242-35519A>G) n.774A>G n.837A>G c.-380-20732A>G (n.-380-20732A>G) n.830A>G c.46A>G (p.Lys16Glu) n.56-35519A>G n.116-20732A>G n.55-20732A>G | |
10 | g.110964896A>T | CA378385896 | SHOC2 | c.538A>T (p.Lys180Ter) c.-242-35519A>T (n.-242-35519A>T) n.774A>T n.837A>T c.-380-20732A>T (n.-380-20732A>T) n.830A>T c.46A>T (p.Lys16Ter) n.56-35519A>T n.116-20732A>T n.55-20732A>T | |
10 | g.110964897A>C | CA378385903 | SHOC2 | c.539A>C (p.Lys180Thr) c.-242-35518A>C (n.-242-35518A>C) n.775A>C n.838A>C c.-380-20731A>C (n.-380-20731A>C) n.831A>C c.47A>C (p.Lys16Thr) n.56-35518A>C n.116-20731A>C n.55-20731A>C | COSMIC |
10 | g.110964897A>G | CA378385906 | SHOC2 | c.539A>G (p.Lys180Arg) c.-242-35518A>G (n.-242-35518A>G) n.775A>G n.838A>G c.-380-20731A>G (n.-380-20731A>G) n.831A>G c.47A>G (p.Lys16Arg) n.56-35518A>G n.116-20731A>G n.55-20731A>G | |
10 | g.110964897A>T | CA378385909 | SHOC2 | c.539A>T (p.Lys180Ile) c.-242-35518A>T (n.-242-35518A>T) n.775A>T n.838A>T c.-380-20731A>T (n.-380-20731A>T) n.831A>T c.47A>T (p.Lys16Ile) n.56-35518A>T n.116-20731A>T n.55-20731A>T | |
10 | g.110964898A>C | CA378385912 | SHOC2 | c.540A>C (p.Lys180Asn) c.-242-35517A>C (n.-242-35517A>C) n.776A>C n.839A>C c.-380-20730A>C (n.-380-20730A>C) n.832A>C c.48A>C (p.Lys16Asn) n.56-35517A>C n.116-20730A>C n.55-20730A>C | |
10 | g.110964898A>G | CA471508142 | SHOC2 | c.540A>G (p.Lys180=) c.-242-35517A>G (n.-242-35517A>G) n.776A>G n.839A>G c.-380-20730A>G (n.-380-20730A>G) n.832A>G c.48A>G (p.Lys16=) n.56-35517A>G n.116-20730A>G n.55-20730A>G | dbSNP |
10 | g.110964898A>T | CA378385915 | SHOC2 | c.540A>T (p.Lys180Asn) c.-242-35517A>T (n.-242-35517A>T) n.776A>T n.839A>T c.-380-20730A>T (n.-380-20730A>T) n.832A>T c.48A>T (p.Lys16Asn) n.56-35517A>T n.116-20730A>T n.55-20730A>T | |
10 | g.110964899C>A | CA378385919 | SHOC2 | c.541C>A (p.Leu181Met) c.-242-35516C>A (n.-242-35516C>A) n.777C>A n.840C>A c.-380-20729C>A (n.-380-20729C>A) n.833C>A c.49C>A (p.Leu17Met) n.56-35516C>A n.116-20729C>A n.55-20729C>A | |
10 | g.110964899C>G | CA378385920 | SHOC2 | c.541C>G (p.Leu181Val) c.-242-35516C>G (n.-242-35516C>G) n.777C>G n.840C>G c.-380-20729C>G (n.-380-20729C>G) n.833C>G c.49C>G (p.Leu17Val) n.56-35516C>G n.116-20729C>G n.55-20729C>G | |
10 | g.110964899C>T | CA471508143 | SHOC2 | c.541C>T (p.Leu181=) c.-242-35516C>T (n.-242-35516C>T) n.777C>T n.840C>T c.-380-20729C>T (n.-380-20729C>T) n.833C>T c.49C>T (p.Leu17=) n.56-35516C>T n.116-20729C>T n.55-20729C>T | |
10 | g.110964900T>A | CA378385923 | SHOC2 | c.542T>A (p.Leu181Gln) c.-242-35515T>A (n.-242-35515T>A) n.778T>A n.841T>A c.-380-20728T>A (n.-380-20728T>A) n.834T>A c.50T>A (p.Leu17Gln) n.56-35515T>A n.116-20728T>A n.55-20728T>A | |
10 | g.110964900T>C | CA378385926 | SHOC2 | c.542T>C (p.Leu181Pro) c.-242-35515T>C (n.-242-35515T>C) n.778T>C n.841T>C c.-380-20728T>C (n.-380-20728T>C) n.834T>C c.50T>C (p.Leu17Pro) n.56-35515T>C n.116-20728T>C n.55-20728T>C | |
10 | g.110964900T>G | CA378385928 | SHOC2 | c.542T>G (p.Leu181Arg) c.-242-35515T>G (n.-242-35515T>G) n.778T>G n.841T>G c.-380-20728T>G (n.-380-20728T>G) n.834T>G c.50T>G (p.Leu17Arg) n.56-35515T>G n.116-20728T>G n.55-20728T>G | |
10 | g.110964900_110964901del | CA2610906546 | SHOC2 | c.542_543del (p.Leu181GlnfsTer9) c.-242-35515_-242-35514del (n.-242-35515_-242-35514del) n.778_779del n.841_842del c.-380-20728_-380-20727del (n.-380-20728_-380-20727del) n.834_835del c.50_51del (p.Leu17GlnfsTer9) n.56-35515_56-35514del n.116-20728_116-20727del n.55-20728_55-20727del | gnomAD v4 |
10 | g.110964901G>A | CA471508144 | SHOC2 | c.543G>A (p.Leu181=) c.-242-35514G>A (n.-242-35514G>A) n.779G>A n.842G>A c.-380-20727G>A (n.-380-20727G>A) n.835G>A c.51G>A (p.Leu17=) n.56-35514G>A n.116-20727G>A n.55-20727G>A | dbSNP |
10 | g.110964901G>C | CA471508145 | SHOC2 | c.543G>C (p.Leu181=) c.-242-35514G>C (n.-242-35514G>C) n.779G>C n.842G>C c.-380-20727G>C (n.-380-20727G>C) n.835G>C c.51G>C (p.Leu17=) n.56-35514G>C n.116-20727G>C n.55-20727G>C | |
10 | g.110964901G>T | CA471508146 | SHOC2 | c.543G>T (p.Leu181=) c.-242-35514G>T (n.-242-35514G>T) n.779G>T n.842G>T c.-380-20727G>T (n.-380-20727G>T) n.835G>T c.51G>T (p.Leu17=) n.56-35514G>T n.116-20727G>T n.55-20727G>T | |
10 | g.110964902A>C | CA471508147 | SHOC2 | c.544A>C (p.Arg182=) c.-242-35513A>C (n.-242-35513A>C) n.780A>C n.843A>C c.-380-20726A>C (n.-380-20726A>C) n.836A>C c.52A>C (p.Arg18=) n.56-35513A>C n.116-20726A>C n.55-20726A>C | |
10 | g.110964902A>G | CA378385930 | SHOC2 | c.544A>G (p.Arg182Gly) c.-242-35513A>G (n.-242-35513A>G) n.780A>G n.843A>G c.-380-20726A>G (n.-380-20726A>G) n.836A>G c.52A>G (p.Arg18Gly) n.56-35513A>G n.116-20726A>G n.55-20726A>G | |
10 | g.110964902A>T | CA378385933 | SHOC2 | c.544A>T (p.Arg182Ter) c.-242-35513A>T (n.-242-35513A>T) n.780A>T n.843A>T c.-380-20726A>T (n.-380-20726A>T) n.836A>T c.52A>T (p.Arg18Ter) n.56-35513A>T n.116-20726A>T n.55-20726A>T | |
10 | g.110964903G>A | CA5689595 | SHOC2 | c.545G>A (p.Arg182Lys) c.-242-35512G>A (n.-242-35512G>A) n.781G>A n.844G>A c.-380-20725G>A (n.-380-20725G>A) n.837G>A c.53G>A (p.Arg18Lys) n.56-35512G>A n.116-20725G>A n.55-20725G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110964903G>C | CA378385942 | SHOC2 | c.545G>C (p.Arg182Thr) c.-242-35512G>C (n.-242-35512G>C) n.781G>C n.844G>C c.-380-20725G>C (n.-380-20725G>C) n.837G>C c.53G>C (p.Arg18Thr) n.56-35512G>C n.116-20725G>C n.55-20725G>C | |
10 | g.110964903G>T | CA378385938 | SHOC2 | c.545G>T (p.Arg182Ile) c.-242-35512G>T (n.-242-35512G>T) n.781G>T n.844G>T c.-380-20725G>T (n.-380-20725G>T) n.837G>T c.53G>T (p.Arg18Ile) n.56-35512G>T n.116-20725G>T n.55-20725G>T | |
10 | g.110964904A>C | CA378385946 | SHOC2 | c.546A>C (p.Arg182Ser) c.-242-35511A>C (n.-242-35511A>C) n.782A>C n.845A>C c.-380-20724A>C (n.-380-20724A>C) n.838A>C c.54A>C (p.Arg18Ser) n.56-35511A>C n.116-20724A>C n.55-20724A>C | |
10 | g.110964904A>G | CA471508148 | SHOC2 | c.546A>G (p.Arg182=) c.-242-35511A>G (n.-242-35511A>G) n.782A>G n.845A>G c.-380-20724A>G (n.-380-20724A>G) n.838A>G c.54A>G (p.Arg18=) n.56-35511A>G n.116-20724A>G n.55-20724A>G | |
10 | g.110964904A>T | CA378385948 | SHOC2 | c.546A>T (p.Arg182Ser) c.-242-35511A>T (n.-242-35511A>T) n.782A>T n.845A>T c.-380-20724A>T (n.-380-20724A>T) n.838A>T c.54A>T (p.Arg18Ser) n.56-35511A>T n.116-20724A>T n.55-20724A>T | |
10 | g.110964905G>A | CA378385951 | SHOC2 | c.547G>A (p.Glu183Lys) c.-242-35510G>A (n.-242-35510G>A) n.783G>A n.846G>A c.-380-20723G>A (n.-380-20723G>A) n.839G>A c.55G>A (p.Glu19Lys) n.56-35510G>A n.116-20723G>A n.55-20723G>A | |
10 | g.110964905G>C | CA378385954 | SHOC2 | c.547G>C (p.Glu183Gln) c.-242-35510G>C (n.-242-35510G>C) n.783G>C n.846G>C c.-380-20723G>C (n.-380-20723G>C) n.839G>C c.55G>C (p.Glu19Gln) n.56-35510G>C n.116-20723G>C n.55-20723G>C | |
10 | g.110964905G>T | CA378385956 | SHOC2 | c.547G>T (p.Glu183Ter) c.-242-35510G>T (n.-242-35510G>T) n.783G>T n.846G>T c.-380-20723G>T (n.-380-20723G>T) n.839G>T c.55G>T (p.Glu19Ter) n.56-35510G>T n.116-20723G>T n.55-20723G>T | COSMIC |
10 | g.110964906A>C | CA378385960 | SHOC2 | c.548A>C (p.Glu183Ala) c.-242-35509A>C (n.-242-35509A>C) n.784A>C n.847A>C c.-380-20722A>C (n.-380-20722A>C) n.840A>C c.56A>C (p.Glu19Ala) n.56-35509A>C n.116-20722A>C n.55-20722A>C | |
10 | g.110964906A>G | CA378385962 | SHOC2 | c.548A>G (p.Glu183Gly) c.-242-35509A>G (n.-242-35509A>G) n.784A>G n.847A>G c.-380-20722A>G (n.-380-20722A>G) n.840A>G c.56A>G (p.Glu19Gly) n.56-35509A>G n.116-20722A>G n.55-20722A>G | |
10 | g.110964906A>T | CA378385964 | SHOC2 | c.548A>T (p.Glu183Val) c.-242-35509A>T (n.-242-35509A>T) n.784A>T n.847A>T c.-380-20722A>T (n.-380-20722A>T) n.840A>T c.56A>T (p.Glu19Val) n.56-35509A>T n.116-20722A>T n.55-20722A>T | |
10 | g.110964907A>C | CA378385968 | SHOC2 | c.549A>C (p.Glu183Asp) c.-242-35508A>C (n.-242-35508A>C) n.785A>C n.848A>C c.-380-20721A>C (n.-380-20721A>C) n.841A>C c.57A>C (p.Glu19Asp) n.56-35508A>C n.116-20721A>C n.55-20721A>C | |
10 | g.110964907A>G | CA471508149 | SHOC2 | c.549A>G (p.Glu183=) c.-242-35508A>G (n.-242-35508A>G) n.785A>G n.848A>G c.-380-20721A>G (n.-380-20721A>G) n.841A>G c.57A>G (p.Glu19=) n.56-35508A>G n.116-20721A>G n.55-20721A>G | |
10 | g.110964907A>T | CA378385970 | SHOC2 | c.549A>T (p.Glu183Asp) c.-242-35508A>T (n.-242-35508A>T) n.785A>T n.848A>T c.-380-20721A>T (n.-380-20721A>T) n.841A>T c.57A>T (p.Glu19Asp) n.56-35508A>T n.116-20721A>T n.55-20721A>T | |
10 | g.110964908A>C | CA378385974 | SHOC2 | c.550A>C (p.Ile184Leu) c.-242-35507A>C (n.-242-35507A>C) n.786A>C n.849A>C c.-380-20720A>C (n.-380-20720A>C) n.842A>C c.58A>C (p.Ile20Leu) n.56-35507A>C n.116-20720A>C n.55-20720A>C | |
10 | g.110964908A>G | CA378385976 | SHOC2 | c.550A>G (p.Ile184Val) c.-242-35507A>G (n.-242-35507A>G) n.786A>G n.849A>G c.-380-20720A>G (n.-380-20720A>G) n.842A>G c.58A>G (p.Ile20Val) n.56-35507A>G n.116-20720A>G n.55-20720A>G | gnomAD v4 |
10 | g.110964908A>T | CA378385978 | SHOC2 | c.550A>T (p.Ile184Phe) c.-242-35507A>T (n.-242-35507A>T) n.786A>T n.849A>T c.-380-20720A>T (n.-380-20720A>T) n.842A>T c.58A>T (p.Ile20Phe) n.56-35507A>T n.116-20720A>T n.55-20720A>T | |
10 | g.110964909T>A | CA378385986 | SHOC2 | c.551T>A (p.Ile184Asn) c.-242-35506T>A (n.-242-35506T>A) n.787T>A n.850T>A c.-380-20719T>A (n.-380-20719T>A) n.843T>A c.59T>A (p.Ile20Asn) n.56-35506T>A n.116-20719T>A n.55-20719T>A | |
10 | g.110964909T>C | CA378385984 | SHOC2 | c.551T>C (p.Ile184Thr) c.-242-35506T>C (n.-242-35506T>C) n.787T>C n.850T>C c.-380-20719T>C (n.-380-20719T>C) n.843T>C c.59T>C (p.Ile20Thr) n.56-35506T>C n.116-20719T>C n.55-20719T>C | |
10 | g.110964909T>G | CA378385982 | SHOC2 | c.551T>G (p.Ile184Ser) c.-242-35506T>G (n.-242-35506T>G) n.787T>G n.850T>G c.-380-20719T>G (n.-380-20719T>G) n.843T>G c.59T>G (p.Ile20Ser) n.56-35506T>G n.116-20719T>G n.55-20719T>G | |
10 | g.110964910T>A | CA471508150 | SHOC2 | c.552T>A (p.Ile184=) c.-242-35505T>A (n.-242-35505T>A) n.788T>A n.851T>A c.-380-20718T>A (n.-380-20718T>A) n.844T>A c.60T>A (p.Ile20=) n.56-35505T>A n.116-20718T>A n.55-20718T>A | |
10 | g.110964910T>C | CA213257060 | SHOC2 | c.552T>C (p.Ile184=) c.-242-35505T>C (n.-242-35505T>C) n.788T>C n.851T>C c.-380-20718T>C (n.-380-20718T>C) n.844T>C c.60T>C (p.Ile20=) n.56-35505T>C n.116-20718T>C n.55-20718T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110964910T>G | CA378385989 | SHOC2 | c.552T>G (p.Ile184Met) c.-242-35505T>G (n.-242-35505T>G) n.788T>G n.851T>G c.-380-20718T>G (n.-380-20718T>G) n.844T>G c.60T>G (p.Ile20Met) n.56-35505T>G n.116-20718T>G n.55-20718T>G | |
10 | g.110964911C>A | CA378385991 | SHOC2 | c.553C>A (p.Pro185Thr) c.-242-35504C>A (n.-242-35504C>A) n.789C>A n.852C>A c.-380-20717C>A (n.-380-20717C>A) n.845C>A c.61C>A (p.Pro21Thr) n.56-35504C>A n.116-20717C>A n.55-20717C>A | |
10 | g.110964911C>G | CA378385993 | SHOC2 | c.553C>G (p.Pro185Ala) c.-242-35504C>G (n.-242-35504C>G) n.789C>G n.852C>G c.-380-20717C>G (n.-380-20717C>G) n.845C>G c.61C>G (p.Pro21Ala) n.56-35504C>G n.116-20717C>G n.55-20717C>G | |
10 | g.110964911C>T | CA378385995 | SHOC2 | c.553C>T (p.Pro185Ser) c.-242-35504C>T (n.-242-35504C>T) n.789C>T n.852C>T c.-380-20717C>T (n.-380-20717C>T) n.845C>T c.61C>T (p.Pro21Ser) n.56-35504C>T n.116-20717C>T n.55-20717C>T | gnomAD v4 |
10 | g.110964912C>A | CA378385999 | SHOC2 | c.554C>A (p.Pro185His) c.-242-35503C>A (n.-242-35503C>A) n.790C>A n.853C>A c.-380-20716C>A (n.-380-20716C>A) n.846C>A c.62C>A (p.Pro21His) n.56-35503C>A n.116-20716C>A n.55-20716C>A | |
10 | g.110964912C>G | CA378386001 | SHOC2 | c.554C>G (p.Pro185Arg) c.-242-35503C>G (n.-242-35503C>G) n.790C>G n.853C>G c.-380-20716C>G (n.-380-20716C>G) n.846C>G c.62C>G (p.Pro21Arg) n.56-35503C>G n.116-20716C>G n.55-20716C>G | |
10 | g.110964912C>T | CA378386004 | SHOC2 | c.554C>T (p.Pro185Leu) c.-242-35503C>T (n.-242-35503C>T) n.790C>T n.853C>T c.-380-20716C>T (n.-380-20716C>T) n.846C>T c.62C>T (p.Pro21Leu) n.56-35503C>T n.116-20716C>T n.55-20716C>T | |
10 | g.110964913T>A | CA471508152 | SHOC2 | c.555T>A (p.Pro185=) c.-242-35502T>A (n.-242-35502T>A) n.791T>A n.854T>A c.-380-20715T>A (n.-380-20715T>A) n.847T>A c.63T>A (p.Pro21=) n.56-35502T>A n.116-20715T>A n.55-20715T>A | |
10 | g.110964913T>C | CA471508153 | SHOC2 | c.555T>C (p.Pro185=) c.-242-35502T>C (n.-242-35502T>C) n.791T>C n.854T>C c.-380-20715T>C (n.-380-20715T>C) n.847T>C c.63T>C (p.Pro21=) n.56-35502T>C n.116-20715T>C n.55-20715T>C | |
10 | g.110964913T>G | CA471508151 | SHOC2 | c.555T>G (p.Pro185=) c.-242-35502T>G (n.-242-35502T>G) n.791T>G n.854T>G c.-380-20715T>G (n.-380-20715T>G) n.847T>G c.63T>G (p.Pro21=) n.56-35502T>G n.116-20715T>G n.55-20715T>G | |
10 | g.110964914T>A | CA378386007 | SHOC2 | c.556T>A (p.Ser186Thr) c.-242-35501T>A (n.-242-35501T>A) n.792T>A n.855T>A c.-380-20714T>A (n.-380-20714T>A) n.848T>A c.64T>A (p.Ser22Thr) n.56-35501T>A n.116-20714T>A n.55-20714T>A | |
10 | g.110964914T>C | CA213257064 | SHOC2 | c.556T>C (p.Ser186Pro) c.-242-35501T>C (n.-242-35501T>C) n.792T>C n.855T>C c.-380-20714T>C (n.-380-20714T>C) n.848T>C c.64T>C (p.Ser22Pro) n.56-35501T>C n.116-20714T>C n.55-20714T>C | dbSNP |
10 | g.110964914T>G | CA378386010 | SHOC2 | c.556T>G (p.Ser186Ala) c.-242-35501T>G (n.-242-35501T>G) n.792T>G n.855T>G c.-380-20714T>G (n.-380-20714T>G) n.848T>G c.64T>G (p.Ser22Ala) n.56-35501T>G n.116-20714T>G n.55-20714T>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.110964915C>A | CA378386012 | SHOC2 | c.557C>A (p.Ser186Ter) c.-242-35500C>A (n.-242-35500C>A) n.793C>A n.856C>A c.-380-20713C>A (n.-380-20713C>A) n.849C>A c.65C>A (p.Ser22Ter) n.56-35500C>A n.116-20713C>A n.55-20713C>A | |
10 | g.110964915C>G | CA378386016 | SHOC2 | c.557C>G (p.Ser186Ter) c.-242-35500C>G (n.-242-35500C>G) n.793C>G n.856C>G c.-380-20713C>G (n.-380-20713C>G) n.849C>G c.65C>G (p.Ser22Ter) n.56-35500C>G n.116-20713C>G n.55-20713C>G | |
10 | g.110964915C>T | CA378386018 | SHOC2 | c.557C>T (p.Ser186Leu) c.-242-35500C>T (n.-242-35500C>T) n.793C>T n.856C>T c.-380-20713C>T (n.-380-20713C>T) n.849C>T c.65C>T (p.Ser22Leu) n.56-35500C>T n.116-20713C>T n.55-20713C>T | ClinVar |
10 | g.110964916A>C | CA471508156 | SHOC2 | c.558A>C (p.Ser186=) c.-242-35499A>C (n.-242-35499A>C) n.794A>C n.857A>C c.-380-20712A>C (n.-380-20712A>C) n.850A>C c.66A>C (p.Ser22=) n.56-35499A>C n.116-20712A>C n.55-20712A>C | |
10 | g.110964916A>G | CA471508154 | SHOC2 | c.558A>G (p.Ser186=) c.-242-35499A>G (n.-242-35499A>G) n.794A>G n.857A>G c.-380-20712A>G (n.-380-20712A>G) n.850A>G c.66A>G (p.Ser22=) n.56-35499A>G n.116-20712A>G n.55-20712A>G | |
10 | g.110964916A>T | CA471508155 | SHOC2 | c.558A>T (p.Ser186=) c.-242-35499A>T (n.-242-35499A>T) n.794A>T n.857A>T c.-380-20712A>T (n.-380-20712A>T) n.850A>T c.66A>T (p.Ser22=) n.56-35499A>T n.116-20712A>T n.55-20712A>T | |
10 | g.110964917G>A | CA378386026 | SHOC2 | c.559G>A (p.Val187Met) c.-242-35498G>A (n.-242-35498G>A) n.795G>A n.858G>A c.-380-20711G>A (n.-380-20711G>A) n.851G>A c.67G>A (p.Val23Met) n.56-35498G>A n.116-20711G>A n.55-20711G>A | |
10 | g.110964917G>C | CA378386024 | SHOC2 | c.559G>C (p.Val187Leu) c.-242-35498G>C (n.-242-35498G>C) n.795G>C n.858G>C c.-380-20711G>C (n.-380-20711G>C) n.851G>C c.67G>C (p.Val23Leu) n.56-35498G>C n.116-20711G>C n.55-20711G>C | |
10 | g.110964917G>T | CA378386022 | SHOC2 | c.559G>T (p.Val187Leu) c.-242-35498G>T (n.-242-35498G>T) n.795G>T n.858G>T c.-380-20711G>T (n.-380-20711G>T) n.851G>T c.67G>T (p.Val23Leu) n.56-35498G>T n.116-20711G>T n.55-20711G>T | |
10 | g.110964918T>A | CA378386032 | SHOC2 | c.560T>A (p.Val187Glu) c.-242-35497T>A (n.-242-35497T>A) n.796T>A n.859T>A c.-380-20710T>A (n.-380-20710T>A) n.852T>A c.68T>A (p.Val23Glu) n.56-35497T>A n.116-20710T>A n.55-20710T>A | |
10 | g.110964918T>C | CA378386031 | SHOC2 | c.560T>C (p.Val187Ala) c.-242-35497T>C (n.-242-35497T>C) n.796T>C n.859T>C c.-380-20710T>C (n.-380-20710T>C) n.852T>C c.68T>C (p.Val23Ala) n.56-35497T>C n.116-20710T>C n.55-20710T>C | gnomAD v4 |
10 | g.110964918T>G | CA378386035 | SHOC2 | c.560T>G (p.Val187Gly) c.-242-35497T>G (n.-242-35497T>G) n.796T>G n.859T>G c.-380-20710T>G (n.-380-20710T>G) n.852T>G c.68T>G (p.Val23Gly) n.56-35497T>G n.116-20710T>G n.55-20710T>G | |
10 | g.110964919G>A | CA471508157 | SHOC2 | c.561G>A (p.Val187=) c.-242-35496G>A (n.-242-35496G>A) n.797G>A n.860G>A c.-380-20709G>A (n.-380-20709G>A) n.853G>A c.69G>A (p.Val23=) n.56-35496G>A n.116-20709G>A n.55-20709G>A | |
10 | g.110964919G>C | CA471508159 | SHOC2 | c.561G>C (p.Val187=) c.-242-35496G>C (n.-242-35496G>C) n.797G>C n.860G>C c.-380-20709G>C (n.-380-20709G>C) n.853G>C c.69G>C (p.Val23=) n.56-35496G>C n.116-20709G>C n.55-20709G>C | |
10 | g.110964919G>T | CA471508158 | SHOC2 | c.561G>T (p.Val187=) c.-242-35496G>T (n.-242-35496G>T) n.797G>T n.860G>T c.-380-20709G>T (n.-380-20709G>T) n.853G>T c.69G>T (p.Val23=) n.56-35496G>T n.116-20709G>T n.55-20709G>T | |
10 | g.110964920G>A | CA378386040 | SHOC2 | c.562G>A (p.Val188Met) c.-242-35495G>A (n.-242-35495G>A) n.798G>A n.861G>A c.-380-20708G>A (n.-380-20708G>A) n.854G>A c.70G>A (p.Val24Met) n.56-35495G>A n.116-20708G>A n.55-20708G>A | ClinVar |
10 | g.110964920G>C | CA378386044 | SHOC2 | c.562G>C (p.Val188Leu) c.-242-35495G>C (n.-242-35495G>C) n.798G>C n.861G>C c.-380-20708G>C (n.-380-20708G>C) n.854G>C c.70G>C (p.Val24Leu) n.56-35495G>C n.116-20708G>C n.55-20708G>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.110964920G>T | CA378386042 | SHOC2 | c.562G>T (p.Val188Leu) c.-242-35495G>T (n.-242-35495G>T) n.798G>T n.861G>T c.-380-20708G>T (n.-380-20708G>T) n.854G>T c.70G>T (p.Val24Leu) n.56-35495G>T n.116-20708G>T n.55-20708G>T | |
10 | g.110964921T>A | CA378386048 | SHOC2 | c.563T>A (p.Val188Glu) c.-242-35494T>A (n.-242-35494T>A) n.799T>A n.862T>A c.-380-20707T>A (n.-380-20707T>A) n.855T>A c.71T>A (p.Val24Glu) n.56-35494T>A n.116-20707T>A n.55-20707T>A | |
10 | g.110964921T>C | CA378386050 | SHOC2 | c.563T>C (p.Val188Ala) c.-242-35494T>C (n.-242-35494T>C) n.799T>C n.862T>C c.-380-20707T>C (n.-380-20707T>C) n.855T>C c.71T>C (p.Val24Ala) n.56-35494T>C n.116-20707T>C n.55-20707T>C | |
10 | g.110964921T>G | CA378386053 | SHOC2 | c.563T>G (p.Val188Gly) c.-242-35494T>G (n.-242-35494T>G) n.799T>G n.862T>G c.-380-20707T>G (n.-380-20707T>G) n.855T>G c.71T>G (p.Val24Gly) n.56-35494T>G n.116-20707T>G n.55-20707T>G | |
10 | g.110964922G>A | CA5689596 | SHOC2 | c.564G>A (p.Val188=) c.-242-35493G>A (n.-242-35493G>A) n.800G>A n.863G>A c.-380-20706G>A (n.-380-20706G>A) n.856G>A c.72G>A (p.Val24=) n.56-35493G>A n.116-20706G>A n.55-20706G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.110964922G>C | CA471508160 | SHOC2 | c.564G>C (p.Val188=) c.-242-35493G>C (n.-242-35493G>C) n.800G>C n.863G>C c.-380-20706G>C (n.-380-20706G>C) n.856G>C c.72G>C (p.Val24=) n.56-35493G>C n.116-20706G>C n.55-20706G>C | |
10 | g.110964922G>T | CA471508161 | SHOC2 | c.564G>T (p.Val188=) c.-242-35493G>T (n.-242-35493G>T) n.800G>T n.863G>T c.-380-20706G>T (n.-380-20706G>T) n.856G>T c.72G>T (p.Val24=) n.56-35493G>T n.116-20706G>T n.55-20706G>T | dbSNP |
10 | g.110964923T>A | CA378386057 | SHOC2 | c.565T>A (p.Tyr189Asn) c.-242-35492T>A (n.-242-35492T>A) n.801T>A n.864T>A c.-380-20705T>A (n.-380-20705T>A) n.857T>A c.73T>A (p.Tyr25Asn) n.56-35492T>A n.116-20705T>A n.55-20705T>A | |
10 | g.110964923T>C | CA378386059 | SHOC2 | c.565T>C (p.Tyr189His) c.-242-35492T>C (n.-242-35492T>C) n.801T>C n.864T>C c.-380-20705T>C (n.-380-20705T>C) n.857T>C c.73T>C (p.Tyr25His) n.56-35492T>C n.116-20705T>C n.55-20705T>C | |
10 | g.110964923T>G | CA378386061 | SHOC2 | c.565T>G (p.Tyr189Asp) c.-242-35492T>G (n.-242-35492T>G) n.801T>G n.864T>G c.-380-20705T>G (n.-380-20705T>G) n.857T>G c.73T>G (p.Tyr25Asp) n.56-35492T>G n.116-20705T>G n.55-20705T>G | |
10 | g.110964924A>C | CA378386063 | SHOC2 | c.566A>C (p.Tyr189Ser) c.-242-35491A>C (n.-242-35491A>C) n.802A>C n.865A>C c.-380-20704A>C (n.-380-20704A>C) n.858A>C c.74A>C (p.Tyr25Ser) n.56-35491A>C n.116-20704A>C n.55-20704A>C | |
10 | g.110964924A>G | CA378386065 | SHOC2 | c.566A>G (p.Tyr189Cys) c.-242-35491A>G (n.-242-35491A>G) n.802A>G n.865A>G c.-380-20704A>G (n.-380-20704A>G) n.858A>G c.74A>G (p.Tyr25Cys) n.56-35491A>G n.116-20704A>G n.55-20704A>G | |
10 | g.110964924A>T | CA378386067 | SHOC2 | c.566A>T (p.Tyr189Phe) c.-242-35491A>T (n.-242-35491A>T) n.802A>T n.865A>T c.-380-20704A>T (n.-380-20704A>T) n.858A>T c.74A>T (p.Tyr25Phe) n.56-35491A>T n.116-20704A>T n.55-20704A>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.110964925T>A | CA378386070 | SHOC2 | c.567T>A (p.Tyr189Ter) c.-242-35490T>A (n.-242-35490T>A) n.803T>A n.866T>A c.-380-20703T>A (n.-380-20703T>A) n.859T>A c.75T>A (p.Tyr25Ter) n.56-35490T>A n.116-20703T>A n.55-20703T>A | |
10 | g.110964925T>C | CA471508162 | SHOC2 | c.567T>C (p.Tyr189=) c.-242-35490T>C (n.-242-35490T>C) n.803T>C n.866T>C c.-380-20703T>C (n.-380-20703T>C) n.859T>C c.75T>C (p.Tyr25=) n.56-35490T>C n.116-20703T>C n.55-20703T>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.110964925T>G | CA378386073 | SHOC2 | c.567T>G (p.Tyr189Ter) c.-242-35490T>G (n.-242-35490T>G) n.803T>G n.866T>G c.-380-20703T>G (n.-380-20703T>G) n.859T>G c.75T>G (p.Tyr25Ter) n.56-35490T>G n.116-20703T>G n.55-20703T>G | |
10 | g.110964926A>C | CA471508163 | SHOC2 | c.568A>C (p.Arg190=) c.-242-35489A>C (n.-242-35489A>C) n.804A>C n.867A>C c.-380-20702A>C (n.-380-20702A>C) n.860A>C c.76A>C (p.Arg26=) n.56-35489A>C n.116-20702A>C n.55-20702A>C | |
10 | g.110964926A>G | CA378386076 | SHOC2 | c.568A>G (p.Arg190Gly) c.-242-35489A>G (n.-242-35489A>G) n.804A>G n.867A>G c.-380-20702A>G (n.-380-20702A>G) n.860A>G c.76A>G (p.Arg26Gly) n.56-35489A>G n.116-20702A>G n.55-20702A>G | ClinVar |
10 | g.110964926A>T | CA378386079 | SHOC2 | c.568A>T (p.Arg190Trp) c.-242-35489A>T (n.-242-35489A>T) n.804A>T n.867A>T c.-380-20702A>T (n.-380-20702A>T) n.860A>T c.76A>T (p.Arg26Trp) n.56-35489A>T n.116-20702A>T n.55-20702A>T | |
10 | g.110964927G>A | CA5689597 | SHOC2 | c.569G>A (p.Arg190Lys) c.-242-35488G>A (n.-242-35488G>A) n.805G>A n.868G>A c.-380-20701G>A (n.-380-20701G>A) n.861G>A c.77G>A (p.Arg26Lys) n.56-35488G>A n.116-20701G>A n.55-20701G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110964927G>C | CA378386085 | SHOC2 | c.569G>C (p.Arg190Thr) c.-242-35488G>C (n.-242-35488G>C) n.805G>C n.868G>C c.-380-20701G>C (n.-380-20701G>C) n.861G>C c.77G>C (p.Arg26Thr) n.56-35488G>C n.116-20701G>C n.55-20701G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964927G>T | CA378386088 | SHOC2 | c.569G>T (p.Arg190Met) c.-242-35488G>T (n.-242-35488G>T) n.805G>T n.868G>T c.-380-20701G>T (n.-380-20701G>T) n.861G>T c.77G>T (p.Arg26Met) n.56-35488G>T n.116-20701G>T n.55-20701G>T | |
10 | g.110964927_110964928insA | CA471508164 | SHOC2 | c.569_570insA (p.Leu191AlafsTer12) c.-242-35488_-242-35487insA (n.-242-35488_-242-35487insA) n.805_806insA n.868_869insA c.-380-20701_-380-20700insA (n.-380-20701_-380-20700insA) n.861_862insA c.77_78insA (p.Leu27AlafsTer12) n.56-35488_56-35487insA n.116-20701_116-20700insA n.55-20701_55-20700insA | |
10 | g.110964928G>A | CA213257071 | SHOC2 | c.570G>A (p.Arg190=) c.-242-35487G>A (n.-242-35487G>A) n.806G>A n.869G>A c.-380-20700G>A (n.-380-20700G>A) n.862G>A c.78G>A (p.Arg26=) n.56-35487G>A n.116-20700G>A n.55-20700G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964928G>C | CA378386091 | SHOC2 | c.570G>C (p.Arg190Ser) c.-242-35487G>C (n.-242-35487G>C) n.806G>C n.869G>C c.-380-20700G>C (n.-380-20700G>C) n.862G>C c.78G>C (p.Arg26Ser) n.56-35487G>C n.116-20700G>C n.55-20700G>C | gnomAD v4 |
10 | g.110964928G>T | CA378386095 | SHOC2 | c.570G>T (p.Arg190Ser) c.-242-35487G>T (n.-242-35487G>T) n.806G>T n.869G>T c.-380-20700G>T (n.-380-20700G>T) n.862G>T c.78G>T (p.Arg26Ser) n.56-35487G>T n.116-20700G>T n.55-20700G>T | dbSNP |
10 | g.110964929C>A | CA378386097 | SHOC2 | c.571C>A (p.Leu191Met) c.-242-35486C>A (n.-242-35486C>A) n.807C>A n.870C>A c.-380-20699C>A (n.-380-20699C>A) n.863C>A c.79C>A (p.Leu27Met) n.56-35486C>A n.116-20699C>A n.55-20699C>A | |
10 | g.110964929C>G | CA378386100 | SHOC2 | c.571C>G (p.Leu191Val) c.-242-35486C>G (n.-242-35486C>G) n.807C>G n.870C>G c.-380-20699C>G (n.-380-20699C>G) n.863C>G c.79C>G (p.Leu27Val) n.56-35486C>G n.116-20699C>G n.55-20699C>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110964929C>T | CA471508165 | SHOC2 | c.571C>T (p.Leu191=) c.-242-35486C>T (n.-242-35486C>T) n.807C>T n.870C>T c.-380-20699C>T (n.-380-20699C>T) n.863C>T c.79C>T (p.Leu27=) n.56-35486C>T n.116-20699C>T n.55-20699C>T | dbSNP |
10 | g.110964930T>A | CA378386102 | SHOC2 | c.572T>A (p.Leu191Gln) c.-242-35485T>A (n.-242-35485T>A) n.808T>A n.871T>A c.-380-20698T>A (n.-380-20698T>A) n.864T>A c.80T>A (p.Leu27Gln) n.56-35485T>A n.116-20698T>A n.55-20698T>A | |
10 | g.110964930T>C | CA378386104 | SHOC2 | c.572T>C (p.Leu191Pro) c.-242-35485T>C (n.-242-35485T>C) n.808T>C n.871T>C c.-380-20698T>C (n.-380-20698T>C) n.864T>C c.80T>C (p.Leu27Pro) n.56-35485T>C n.116-20698T>C n.55-20698T>C | |
10 | g.110964930T>G | CA378386106 | SHOC2 | c.572T>G (p.Leu191Arg) c.-242-35485T>G (n.-242-35485T>G) n.808T>G n.871T>G c.-380-20698T>G (n.-380-20698T>G) n.864T>G c.80T>G (p.Leu27Arg) n.56-35485T>G n.116-20698T>G n.55-20698T>G | |
10 | g.110964931G>A | CA471508166 | SHOC2 | c.573G>A (p.Leu191=) c.-242-35484G>A (n.-242-35484G>A) n.809G>A n.872G>A c.-380-20697G>A (n.-380-20697G>A) n.865G>A c.81G>A (p.Leu27=) n.56-35484G>A n.116-20697G>A n.55-20697G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964931G>C | CA471508167 | SHOC2 | c.573G>C (p.Leu191=) c.-242-35484G>C (n.-242-35484G>C) n.809G>C n.872G>C c.-380-20697G>C (n.-380-20697G>C) n.865G>C c.81G>C (p.Leu27=) n.56-35484G>C n.116-20697G>C n.55-20697G>C | |
10 | g.110964931G>T | CA471508168 | SHOC2 | c.573G>T (p.Leu191=) c.-242-35484G>T (n.-242-35484G>T) n.809G>T n.872G>T c.-380-20697G>T (n.-380-20697G>T) n.865G>T c.81G>T (p.Leu27=) n.56-35484G>T n.116-20697G>T n.55-20697G>T | |
10 | g.110964932G>A | CA378386110 | SHOC2 | c.574G>A (p.Asp192Asn) c.-242-35483G>A (n.-242-35483G>A) n.810G>A n.873G>A c.-380-20696G>A (n.-380-20696G>A) n.866G>A c.82G>A (p.Asp28Asn) n.56-35483G>A n.116-20696G>A n.55-20696G>A | |
10 | g.110964932G>C | CA378386113 | SHOC2 | c.574G>C (p.Asp192His) c.-242-35483G>C (n.-242-35483G>C) n.810G>C n.873G>C c.-380-20696G>C (n.-380-20696G>C) n.866G>C c.82G>C (p.Asp28His) n.56-35483G>C n.116-20696G>C n.55-20696G>C | gnomAD v4 |
10 | g.110964932G>T | CA5689598 | SHOC2 | c.574G>T (p.Asp192Tyr) c.-242-35483G>T (n.-242-35483G>T) n.810G>T n.873G>T c.-380-20696G>T (n.-380-20696G>T) n.866G>T c.82G>T (p.Asp28Tyr) n.56-35483G>T n.116-20696G>T n.55-20696G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110964933A>C | CA378386118 | SHOC2 | c.575A>C (p.Asp192Ala) c.-242-35482A>C (n.-242-35482A>C) n.811A>C n.874A>C c.-380-20695A>C (n.-380-20695A>C) n.867A>C c.83A>C (p.Asp28Ala) n.56-35482A>C n.116-20695A>C n.55-20695A>C | dbSNP |
10 | g.110964933A>G | CA378386122 | SHOC2 | c.575A>G (p.Asp192Gly) c.-242-35482A>G (n.-242-35482A>G) n.811A>G n.874A>G c.-380-20695A>G (n.-380-20695A>G) n.867A>G c.83A>G (p.Asp28Gly) n.56-35482A>G n.116-20695A>G n.55-20695A>G | dbSNP |
10 | g.110964933A>T | CA378386120 | SHOC2 | c.575A>T (p.Asp192Val) c.-242-35482A>T (n.-242-35482A>T) n.811A>T n.874A>T c.-380-20695A>T (n.-380-20695A>T) n.867A>T c.83A>T (p.Asp28Val) n.56-35482A>T n.116-20695A>T n.55-20695A>T | |
10 | g.110964934T>A | CA378386125 | SHOC2 | c.576T>A (p.Asp192Glu) c.-242-35481T>A (n.-242-35481T>A) n.812T>A n.875T>A c.-380-20694T>A (n.-380-20694T>A) n.868T>A c.84T>A (p.Asp28Glu) n.56-35481T>A n.116-20694T>A n.55-20694T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110964934T>C | CA471508169 | SHOC2 | c.576T>C (p.Asp192=) c.-242-35481T>C (n.-242-35481T>C) n.812T>C n.875T>C c.-380-20694T>C (n.-380-20694T>C) n.868T>C c.84T>C (p.Asp28=) n.56-35481T>C n.116-20694T>C n.55-20694T>C | |
10 | g.110964934T>G | CA378386128 | SHOC2 | c.576T>G (p.Asp192Glu) c.-242-35481T>G (n.-242-35481T>G) n.812T>G n.875T>G c.-380-20694T>G (n.-380-20694T>G) n.868T>G c.84T>G (p.Asp28Glu) n.56-35481T>G n.116-20694T>G n.55-20694T>G | ClinVar |
10 | g.110964935T>A | CA378386130 | SHOC2 | c.577T>A (p.Ser193Thr) c.-242-35480T>A (n.-242-35480T>A) n.813T>A n.876T>A c.-380-20693T>A (n.-380-20693T>A) n.869T>A c.85T>A (p.Ser29Thr) n.56-35480T>A n.116-20693T>A n.55-20693T>A | |
10 | g.110964935T>C | CA378386133 | SHOC2 | c.577T>C (p.Ser193Pro) c.-242-35480T>C (n.-242-35480T>C) n.813T>C n.876T>C c.-380-20693T>C (n.-380-20693T>C) n.869T>C c.85T>C (p.Ser29Pro) n.56-35480T>C n.116-20693T>C n.55-20693T>C | |
10 | g.110964935T>G | CA378386135 | SHOC2 | c.577T>G (p.Ser193Ala) c.-242-35480T>G (n.-242-35480T>G) n.813T>G n.876T>G c.-380-20693T>G (n.-380-20693T>G) n.869T>G c.85T>G (p.Ser29Ala) n.56-35480T>G n.116-20693T>G n.55-20693T>G | gnomAD v4 |
10 | g.110964936C>A | CA378386138 | SHOC2 | c.578C>A (p.Ser193Tyr) c.-242-35479C>A (n.-242-35479C>A) n.814C>A n.877C>A c.-380-20692C>A (n.-380-20692C>A) n.870C>A c.86C>A (p.Ser29Tyr) n.56-35479C>A n.116-20692C>A n.55-20692C>A | |
10 | g.110964936C>G | CA378386141 | SHOC2 | c.578C>G (p.Ser193Cys) c.-242-35479C>G (n.-242-35479C>G) n.814C>G n.877C>G c.-380-20692C>G (n.-380-20692C>G) n.870C>G c.86C>G (p.Ser29Cys) n.56-35479C>G n.116-20692C>G n.55-20692C>G | ClinVar |
10 | g.110964936C>T | CA378386143 | SHOC2 | c.578C>T (p.Ser193Phe) c.-242-35479C>T (n.-242-35479C>T) n.814C>T n.877C>T c.-380-20692C>T (n.-380-20692C>T) n.870C>T c.86C>T (p.Ser29Phe) n.56-35479C>T n.116-20692C>T n.55-20692C>T | |
10 | g.110964937T>A | CA471508172 | SHOC2 | c.579T>A (p.Ser193=) c.-242-35478T>A (n.-242-35478T>A) n.815T>A n.878T>A c.-380-20691T>A (n.-380-20691T>A) n.871T>A c.87T>A (p.Ser29=) n.56-35478T>A n.116-20691T>A n.55-20691T>A | |
10 | g.110964937T>C | CA471508171 | SHOC2 | c.579T>C (p.Ser193=) c.-242-35478T>C (n.-242-35478T>C) n.815T>C n.878T>C c.-380-20691T>C (n.-380-20691T>C) n.871T>C c.87T>C (p.Ser29=) n.56-35478T>C n.116-20691T>C n.55-20691T>C | dbSNP |
10 | g.110964937T>G | CA471508170 | SHOC2 | c.579T>G (p.Ser193=) c.-242-35478T>G (n.-242-35478T>G) n.815T>G n.878T>G c.-380-20691T>G (n.-380-20691T>G) n.871T>G c.87T>G (p.Ser29=) n.56-35478T>G n.116-20691T>G n.55-20691T>G | |
10 | g.110964938C>A | CA378386146 | SHOC2 | c.580C>A (p.Leu194Ile) c.-242-35477C>A (n.-242-35477C>A) n.816C>A n.879C>A c.-380-20690C>A (n.-380-20690C>A) n.872C>A c.88C>A (p.Leu30Ile) n.56-35477C>A n.116-20690C>A n.55-20690C>A | |
10 | g.110964938C>G | CA378386149 | SHOC2 | c.580C>G (p.Leu194Val) c.-242-35477C>G (n.-242-35477C>G) n.816C>G n.879C>G c.-380-20690C>G (n.-380-20690C>G) n.872C>G c.88C>G (p.Leu30Val) n.56-35477C>G n.116-20690C>G n.55-20690C>G | |
10 | g.110964938C>T | CA378386151 | SHOC2 | c.580C>T (p.Leu194Phe) c.-242-35477C>T (n.-242-35477C>T) n.816C>T n.879C>T c.-380-20690C>T (n.-380-20690C>T) n.872C>T c.88C>T (p.Leu30Phe) n.56-35477C>T n.116-20690C>T n.55-20690C>T | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.110964939T>A | CA378386158 | SHOC2 | c.581T>A (p.Leu194His) c.-242-35476T>A (n.-242-35476T>A) n.817T>A n.880T>A c.-380-20689T>A (n.-380-20689T>A) n.873T>A c.89T>A (p.Leu30His) n.56-35476T>A n.116-20689T>A n.55-20689T>A | |
10 | g.110964939T>C | CA378386156 | SHOC2 | c.581T>C (p.Leu194Pro) c.-242-35476T>C (n.-242-35476T>C) n.817T>C n.880T>C c.-380-20689T>C (n.-380-20689T>C) n.873T>C c.89T>C (p.Leu30Pro) n.56-35476T>C n.116-20689T>C n.55-20689T>C | |
10 | g.110964939T>G | CA378386153 | SHOC2 | c.581T>G (p.Leu194Arg) c.-242-35476T>G (n.-242-35476T>G) n.817T>G n.880T>G c.-380-20689T>G (n.-380-20689T>G) n.873T>G c.89T>G (p.Leu30Arg) n.56-35476T>G n.116-20689T>G n.55-20689T>G | |
10 | g.110964940C>A | CA471508173 | SHOC2 | c.582C>A (p.Leu194=) c.-242-35475C>A (n.-242-35475C>A) n.818C>A n.881C>A c.-380-20688C>A (n.-380-20688C>A) n.874C>A c.90C>A (p.Leu30=) n.56-35475C>A n.116-20688C>A n.55-20688C>A | |
10 | g.110964940C>G | CA471508175 | SHOC2 | c.582C>G (p.Leu194=) c.-242-35475C>G (n.-242-35475C>G) n.818C>G n.881C>G c.-380-20688C>G (n.-380-20688C>G) n.874C>G c.90C>G (p.Leu30=) n.56-35475C>G n.116-20688C>G n.55-20688C>G | gnomAD v4 |
10 | g.110964940C>T | CA471508174 | SHOC2 | c.582C>T (p.Leu194=) c.-242-35475C>T (n.-242-35475C>T) n.818C>T n.881C>T c.-380-20688C>T (n.-380-20688C>T) n.874C>T c.90C>T (p.Leu30=) n.56-35475C>T n.116-20688C>T n.55-20688C>T | COSMIC |
10 | g.110964941A>C | CA378386161 | SHOC2 | c.583A>C (p.Thr195Pro) c.-242-35474A>C (n.-242-35474A>C) n.819A>C n.882A>C c.-380-20687A>C (n.-380-20687A>C) n.875A>C c.91A>C (p.Thr31Pro) n.56-35474A>C n.116-20687A>C n.55-20687A>C | |
10 | g.110964941A>G | CA378386163 | SHOC2 | c.583A>G (p.Thr195Ala) c.-242-35474A>G (n.-242-35474A>G) n.819A>G n.882A>G c.-380-20687A>G (n.-380-20687A>G) n.875A>G c.91A>G (p.Thr31Ala) n.56-35474A>G n.116-20687A>G n.55-20687A>G | |
10 | g.110964941A>T | CA378386165 | SHOC2 | c.583A>T (p.Thr195Ser) c.-242-35474A>T (n.-242-35474A>T) n.819A>T n.882A>T c.-380-20687A>T (n.-380-20687A>T) n.875A>T c.91A>T (p.Thr31Ser) n.56-35474A>T n.116-20687A>T n.55-20687A>T | |
10 | g.110964942C>A | CA378386168 | SHOC2 | c.584C>A (p.Thr195Asn) c.-242-35473C>A (n.-242-35473C>A) n.820C>A n.883C>A c.-380-20686C>A (n.-380-20686C>A) n.876C>A c.92C>A (p.Thr31Asn) n.56-35473C>A n.116-20686C>A n.55-20686C>A | |
10 | g.110964942C>G | CA5689599 | SHOC2 | c.584C>G (p.Thr195Ser) c.-242-35473C>G (n.-242-35473C>G) n.820C>G n.883C>G c.-380-20686C>G (n.-380-20686C>G) n.876C>G c.92C>G (p.Thr31Ser) n.56-35473C>G n.116-20686C>G n.55-20686C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110964942C>T | CA378386171 | SHOC2 | c.584C>T (p.Thr195Ile) c.-242-35473C>T (n.-242-35473C>T) n.820C>T n.883C>T c.-380-20686C>T (n.-380-20686C>T) n.876C>T c.92C>T (p.Thr31Ile) n.56-35473C>T n.116-20686C>T n.55-20686C>T | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.110964943C>A | CA471508179 | SHOC2 | c.585C>A (p.Thr195=) c.-242-35472C>A (n.-242-35472C>A) n.821C>A n.884C>A c.-380-20685C>A (n.-380-20685C>A) n.877C>A c.93C>A (p.Thr31=) n.56-35472C>A n.116-20685C>A n.55-20685C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964943C>G | CA471508180 | SHOC2 | c.585C>G (p.Thr195=) c.-242-35472C>G (n.-242-35472C>G) n.821C>G n.884C>G c.-380-20685C>G (n.-380-20685C>G) n.877C>G c.93C>G (p.Thr31=) n.56-35472C>G n.116-20685C>G n.55-20685C>G | |
10 | g.110964943C>T | CA471508181 | SHOC2 | c.585C>T (p.Thr195=) c.-242-35472C>T (n.-242-35472C>T) n.821C>T n.884C>T c.-380-20685C>T (n.-380-20685C>T) n.877C>T c.93C>T (p.Thr31=) n.56-35472C>T n.116-20685C>T n.55-20685C>T | |
10 | g.110964944A>C | CA378386174 | SHOC2 | c.586A>C (p.Thr196Pro) c.-242-35471A>C (n.-242-35471A>C) n.822A>C n.885A>C c.-380-20684A>C (n.-380-20684A>C) n.878A>C c.94A>C (p.Thr32Pro) n.56-35471A>C n.116-20684A>C n.55-20684A>C | |
10 | g.110964944A>G | CA378386176 | SHOC2 | c.586A>G (p.Thr196Ala) c.-242-35471A>G (n.-242-35471A>G) n.822A>G n.885A>G c.-380-20684A>G (n.-380-20684A>G) n.878A>G c.94A>G (p.Thr32Ala) n.56-35471A>G n.116-20684A>G n.55-20684A>G | dbSNP |
10 | g.110964944A>T | CA378386178 | SHOC2 | c.586A>T (p.Thr196Ser) c.-242-35471A>T (n.-242-35471A>T) n.822A>T n.885A>T c.-380-20684A>T (n.-380-20684A>T) n.878A>T c.94A>T (p.Thr32Ser) n.56-35471A>T n.116-20684A>T n.55-20684A>T | |
10 | g.110964945C>A | CA378386179 | SHOC2 | c.587C>A (p.Thr196Asn) c.-242-35470C>A (n.-242-35470C>A) n.823C>A n.886C>A c.-380-20683C>A (n.-380-20683C>A) n.879C>A c.95C>A (p.Thr32Asn) n.56-35470C>A n.116-20683C>A n.55-20683C>A | |
10 | g.110964945C>G | CA378386181 | SHOC2 | c.587C>G (p.Thr196Ser) c.-242-35470C>G (n.-242-35470C>G) n.823C>G n.886C>G c.-380-20683C>G (n.-380-20683C>G) n.879C>G c.95C>G (p.Thr32Ser) n.56-35470C>G n.116-20683C>G n.55-20683C>G | |
10 | g.110964945C>T | CA378386183 | SHOC2 | c.587C>T (p.Thr196Ile) c.-242-35470C>T (n.-242-35470C>T) n.823C>T n.886C>T c.-380-20683C>T (n.-380-20683C>T) n.879C>T c.95C>T (p.Thr32Ile) n.56-35470C>T n.116-20683C>T n.55-20683C>T | |
10 | g.110964946T>A | CA471508183 | SHOC2 | c.588T>A (p.Thr196=) c.-242-35469T>A (n.-242-35469T>A) n.824T>A n.887T>A c.-380-20682T>A (n.-380-20682T>A) n.880T>A c.96T>A (p.Thr32=) n.56-35469T>A n.116-20682T>A n.55-20682T>A | |
10 | g.110964946T>C | CA471508184 | SHOC2 | c.588T>C (p.Thr196=) c.-242-35469T>C (n.-242-35469T>C) n.824T>C n.887T>C c.-380-20682T>C (n.-380-20682T>C) n.880T>C c.96T>C (p.Thr32=) n.56-35469T>C n.116-20682T>C n.55-20682T>C | |
10 | g.110964946T>G | CA471508185 | SHOC2 | c.588T>G (p.Thr196=) c.-242-35469T>G (n.-242-35469T>G) n.824T>G n.887T>G c.-380-20682T>G (n.-380-20682T>G) n.880T>G c.96T>G (p.Thr32=) n.56-35469T>G n.116-20682T>G n.55-20682T>G | gnomAD v4 |
10 | g.110964947C>A | CA378386188 | SHOC2 | c.589C>A (p.Leu197Ile) c.-242-35468C>A (n.-242-35468C>A) n.825C>A n.888C>A c.-380-20681C>A (n.-380-20681C>A) n.881C>A c.97C>A (p.Leu33Ile) n.56-35468C>A n.116-20681C>A n.55-20681C>A | gnomAD v4 |
10 | g.110964947C>G | CA378386186 | SHOC2 | c.589C>G (p.Leu197Val) c.-242-35468C>G (n.-242-35468C>G) n.825C>G n.888C>G c.-380-20681C>G (n.-380-20681C>G) n.881C>G c.97C>G (p.Leu33Val) n.56-35468C>G n.116-20681C>G n.55-20681C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110964947C>T | CA378386185 | SHOC2 | c.589C>T (p.Leu197Phe) c.-242-35468C>T (n.-242-35468C>T) n.825C>T n.888C>T c.-380-20681C>T (n.-380-20681C>T) n.881C>T c.97C>T (p.Leu33Phe) n.56-35468C>T n.116-20681C>T n.55-20681C>T | |
10 | g.110964948T>A | CA378386190 | SHOC2 | c.590T>A (p.Leu197His) c.-242-35467T>A (n.-242-35467T>A) n.826T>A n.889T>A c.-380-20680T>A (n.-380-20680T>A) n.882T>A c.98T>A (p.Leu33His) n.56-35467T>A n.116-20680T>A n.55-20680T>A | |
10 | g.110964948T>C | CA378386193 | SHOC2 | c.590T>C (p.Leu197Pro) c.-242-35467T>C (n.-242-35467T>C) n.826T>C n.889T>C c.-380-20680T>C (n.-380-20680T>C) n.882T>C c.98T>C (p.Leu33Pro) n.56-35467T>C n.116-20680T>C n.55-20680T>C | |
10 | g.110964948T>G | CA378386191 | SHOC2 | c.590T>G (p.Leu197Arg) c.-242-35467T>G (n.-242-35467T>G) n.826T>G n.889T>G c.-380-20680T>G (n.-380-20680T>G) n.882T>G c.98T>G (p.Leu33Arg) n.56-35467T>G n.116-20680T>G n.55-20680T>G | |
10 | g.110964949T>A | CA471508186 | SHOC2 | c.591T>A (p.Leu197=) c.-242-35466T>A (n.-242-35466T>A) n.827T>A n.890T>A c.-380-20679T>A (n.-380-20679T>A) n.883T>A c.99T>A (p.Leu33=) n.56-35466T>A n.116-20679T>A n.55-20679T>A | |
10 | g.110964949T>C | CA471508187 | SHOC2 | c.591T>C (p.Leu197=) c.-242-35466T>C (n.-242-35466T>C) n.827T>C n.890T>C c.-380-20679T>C (n.-380-20679T>C) n.883T>C c.99T>C (p.Leu33=) n.56-35466T>C n.116-20679T>C n.55-20679T>C | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.110964949T>G | CA471508188 | SHOC2 | c.591T>G (p.Leu197=) c.-242-35466T>G (n.-242-35466T>G) n.827T>G n.890T>G c.-380-20679T>G (n.-380-20679T>G) n.883T>G c.99T>G (p.Leu33=) n.56-35466T>G n.116-20679T>G n.55-20679T>G | |
10 | g.110964950T>A | CA378386196 | SHOC2 | c.592T>A (p.Tyr198Asn) c.-242-35465T>A (n.-242-35465T>A) n.828T>A n.891T>A c.-380-20678T>A (n.-380-20678T>A) n.884T>A c.100T>A (p.Tyr34Asn) n.56-35465T>A n.116-20678T>A n.55-20678T>A | |
10 | g.110964950T>C | CA378386198 | SHOC2 | c.592T>C (p.Tyr198His) c.-242-35465T>C (n.-242-35465T>C) n.828T>C n.891T>C c.-380-20678T>C (n.-380-20678T>C) n.884T>C c.100T>C (p.Tyr34His) n.56-35465T>C n.116-20678T>C n.55-20678T>C | |
10 | g.110964950T>G | CA378386201 | SHOC2 | c.592T>G (p.Tyr198Asp) c.-242-35465T>G (n.-242-35465T>G) n.828T>G n.891T>G c.-380-20678T>G (n.-380-20678T>G) n.884T>G c.100T>G (p.Tyr34Asp) n.56-35465T>G n.116-20678T>G n.55-20678T>G | |
10 | g.110964951A>C | CA378386204 | SHOC2 | c.593A>C (p.Tyr198Ser) c.-242-35464A>C (n.-242-35464A>C) n.829A>C n.892A>C c.-380-20677A>C (n.-380-20677A>C) n.885A>C c.101A>C (p.Tyr34Ser) n.56-35464A>C n.116-20677A>C n.55-20677A>C | |
10 | g.110964951A>G | CA378386205 | SHOC2 | c.593A>G (p.Tyr198Cys) c.-242-35464A>G (n.-242-35464A>G) n.829A>G n.892A>G c.-380-20677A>G (n.-380-20677A>G) n.885A>G c.101A>G (p.Tyr34Cys) n.56-35464A>G n.116-20677A>G n.55-20677A>G | dbSNP |
10 | g.110964951A>T | CA378386208 | SHOC2 | c.593A>T (p.Tyr198Phe) c.-242-35464A>T (n.-242-35464A>T) n.829A>T n.892A>T c.-380-20677A>T (n.-380-20677A>T) n.885A>T c.101A>T (p.Tyr34Phe) n.56-35464A>T n.116-20677A>T n.55-20677A>T | dbSNP |
10 | g.110964952C>A | CA378386214 | SHOC2 | c.594C>A (p.Tyr198Ter) c.-242-35463C>A (n.-242-35463C>A) n.830C>A n.893C>A c.-380-20676C>A (n.-380-20676C>A) n.886C>A c.102C>A (p.Tyr34Ter) n.56-35463C>A n.116-20676C>A n.55-20676C>A | |
10 | g.110964952C>G | CA378386216 | SHOC2 | c.594C>G (p.Tyr198Ter) c.-242-35463C>G (n.-242-35463C>G) n.830C>G n.893C>G c.-380-20676C>G (n.-380-20676C>G) n.886C>G c.102C>G (p.Tyr34Ter) n.56-35463C>G n.116-20676C>G n.55-20676C>G | |
10 | g.110964952C>T | CA471508189 | SHOC2 | c.594C>T (p.Tyr198=) c.-242-35463C>T (n.-242-35463C>T) n.830C>T n.893C>T c.-380-20676C>T (n.-380-20676C>T) n.886C>T c.102C>T (p.Tyr34=) n.56-35463C>T n.116-20676C>T n.55-20676C>T | |
10 | g.110964953C>A | CA378386217 | SHOC2 | c.595C>A (p.Leu199Ile) c.-242-35462C>A (n.-242-35462C>A) n.831C>A n.894C>A c.-380-20675C>A (n.-380-20675C>A) n.887C>A c.103C>A (p.Leu35Ile) n.56-35462C>A n.116-20675C>A n.55-20675C>A | COSMIC |
10 | g.110964953C>G | CA378386219 | SHOC2 | c.595C>G (p.Leu199Val) c.-242-35462C>G (n.-242-35462C>G) n.831C>G n.894C>G c.-380-20675C>G (n.-380-20675C>G) n.887C>G c.103C>G (p.Leu35Val) n.56-35462C>G n.116-20675C>G n.55-20675C>G | gnomAD v4 |
10 | g.110964953C>T | CA378386221 | SHOC2 | c.595C>T (p.Leu199Phe) c.-242-35462C>T (n.-242-35462C>T) n.831C>T n.894C>T c.-380-20675C>T (n.-380-20675C>T) n.887C>T c.103C>T (p.Leu35Phe) n.56-35462C>T n.116-20675C>T n.55-20675C>T | |
10 | g.110964954T>A | CA378386226 | SHOC2 | c.596T>A (p.Leu199His) c.-242-35461T>A (n.-242-35461T>A) n.832T>A n.895T>A c.-380-20674T>A (n.-380-20674T>A) n.888T>A c.104T>A (p.Leu35His) n.56-35461T>A n.116-20674T>A n.55-20674T>A | |
10 | g.110964954T>C | CA378386225 | SHOC2 | c.596T>C (p.Leu199Pro) c.-242-35461T>C (n.-242-35461T>C) n.832T>C n.895T>C c.-380-20674T>C (n.-380-20674T>C) n.888T>C c.104T>C (p.Leu35Pro) n.56-35461T>C n.116-20674T>C n.55-20674T>C | |
10 | g.110964954T>G | CA378386223 | SHOC2 | c.596T>G (p.Leu199Arg) c.-242-35461T>G (n.-242-35461T>G) n.832T>G n.895T>G c.-380-20674T>G (n.-380-20674T>G) n.888T>G c.104T>G (p.Leu35Arg) n.56-35461T>G n.116-20674T>G n.55-20674T>G | |
10 | g.110964955T>A | CA471508191 | SHOC2 | c.597T>A (p.Leu199=) c.-242-35460T>A (n.-242-35460T>A) n.833T>A n.896T>A c.-380-20673T>A (n.-380-20673T>A) n.889T>A c.105T>A (p.Leu35=) n.56-35460T>A n.116-20673T>A n.55-20673T>A | |
10 | g.110964955T>C | CA471508192 | SHOC2 | c.597T>C (p.Leu199=) c.-242-35460T>C (n.-242-35460T>C) n.833T>C n.896T>C c.-380-20673T>C (n.-380-20673T>C) n.889T>C c.105T>C (p.Leu35=) n.56-35460T>C n.116-20673T>C n.55-20673T>C | |
10 | g.110964955T>G | CA471508190 | SHOC2 | c.597T>G (p.Leu199=) c.-242-35460T>G (n.-242-35460T>G) n.833T>G n.896T>G c.-380-20673T>G (n.-380-20673T>G) n.889T>G c.105T>G (p.Leu35=) n.56-35460T>G n.116-20673T>G n.55-20673T>G | |
10 | g.110964956C>A | CA378386229 | SHOC2 | c.598C>A (p.Arg200Ser) c.-242-35459C>A (n.-242-35459C>A) n.834C>A n.897C>A c.-380-20672C>A (n.-380-20672C>A) n.890C>A c.106C>A (p.Arg36Ser) n.56-35459C>A n.116-20672C>A n.55-20672C>A | |
10 | g.110964956C>G | CA378386231 | SHOC2 | c.598C>G (p.Arg200Gly) c.-242-35459C>G (n.-242-35459C>G) n.834C>G n.897C>G c.-380-20672C>G (n.-380-20672C>G) n.890C>G c.106C>G (p.Arg36Gly) n.56-35459C>G n.116-20672C>G n.55-20672C>G | |
10 | g.110964956C>T | CA378386235 | SHOC2 | c.598C>T (p.Arg200Cys) c.-242-35459C>T (n.-242-35459C>T) n.834C>T n.897C>T c.-380-20672C>T (n.-380-20672C>T) n.890C>T c.106C>T (p.Arg36Cys) n.56-35459C>T n.116-20672C>T n.55-20672C>T | ClinVar |
10 | g.110964957G>A | CA378386239 | SHOC2 | c.599G>A (p.Arg200His) c.-242-35458G>A (n.-242-35458G>A) n.835G>A n.898G>A c.-380-20671G>A (n.-380-20671G>A) n.891G>A c.107G>A (p.Arg36His) n.56-35458G>A n.116-20671G>A n.55-20671G>A | COSMIC |
10 | g.110964957G>C | CA378386240 | SHOC2 | c.599G>C (p.Arg200Pro) c.-242-35458G>C (n.-242-35458G>C) n.835G>C n.898G>C c.-380-20671G>C (n.-380-20671G>C) n.891G>C c.107G>C (p.Arg36Pro) n.56-35458G>C n.116-20671G>C n.55-20671G>C | |
10 | g.110964957G>T | CA378386241 | SHOC2 | c.599G>T (p.Arg200Leu) c.-242-35458G>T (n.-242-35458G>T) n.835G>T n.898G>T c.-380-20671G>T (n.-380-20671G>T) n.891G>T c.107G>T (p.Arg36Leu) n.56-35458G>T n.116-20671G>T n.55-20671G>T | |
10 | g.110964958C>A | CA471508194 | SHOC2 | c.600C>A (p.Arg200=) c.-242-35457C>A (n.-242-35457C>A) n.836C>A n.899C>A c.-380-20670C>A (n.-380-20670C>A) n.892C>A c.108C>A (p.Arg36=) n.56-35457C>A n.116-20670C>A n.55-20670C>A | |
10 | g.110964958C>G | CA471508196 | SHOC2 | c.600C>G (p.Arg200=) c.-242-35457C>G (n.-242-35457C>G) n.836C>G n.899C>G c.-380-20670C>G (n.-380-20670C>G) n.892C>G c.108C>G (p.Arg36=) n.56-35457C>G n.116-20670C>G n.55-20670C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110964958C>T | CA471508195 | SHOC2 | c.600C>T (p.Arg200=) c.-242-35457C>T (n.-242-35457C>T) n.836C>T n.899C>T c.-380-20670C>T (n.-380-20670C>T) n.892C>T c.108C>T (p.Arg36=) n.56-35457C>T n.116-20670C>T n.55-20670C>T | |
10 | g.110964959T>A | CA378386242 | SHOC2 | c.601T>A (p.Phe201Ile) c.-242-35456T>A (n.-242-35456T>A) n.837T>A n.900T>A c.-380-20669T>A (n.-380-20669T>A) n.893T>A c.109T>A (p.Phe37Ile) n.56-35456T>A n.116-20669T>A n.55-20669T>A | |
10 | g.110964959T>C | CA378386243 | SHOC2 | c.601T>C (p.Phe201Leu) c.-242-35456T>C (n.-242-35456T>C) n.837T>C n.900T>C c.-380-20669T>C (n.-380-20669T>C) n.893T>C c.109T>C (p.Phe37Leu) n.56-35456T>C n.116-20669T>C n.55-20669T>C | |
10 | g.110964959T>G | CA378386244 | SHOC2 | c.601T>G (p.Phe201Val) c.-242-35456T>G (n.-242-35456T>G) n.837T>G n.900T>G c.-380-20669T>G (n.-380-20669T>G) n.893T>G c.109T>G (p.Phe37Val) n.56-35456T>G n.116-20669T>G n.55-20669T>G | |
10 | g.110964960T>A | CA378386245 | SHOC2 | c.602T>A (p.Phe201Tyr) c.-242-35455T>A (n.-242-35455T>A) n.838T>A n.901T>A c.-380-20668T>A (n.-380-20668T>A) n.894T>A c.110T>A (p.Phe37Tyr) n.56-35455T>A n.116-20668T>A n.55-20668T>A | |
10 | g.110964960T>C | CA378386246 | SHOC2 | c.602T>C (p.Phe201Ser) c.-242-35455T>C (n.-242-35455T>C) n.838T>C n.901T>C c.-380-20668T>C (n.-380-20668T>C) n.894T>C c.110T>C (p.Phe37Ser) n.56-35455T>C n.116-20668T>C n.55-20668T>C | |
10 | g.110964960T>G | CA378386247 | SHOC2 | c.602T>G (p.Phe201Cys) c.-242-35455T>G (n.-242-35455T>G) n.838T>G n.901T>G c.-380-20668T>G (n.-380-20668T>G) n.894T>G c.110T>G (p.Phe37Cys) n.56-35455T>G n.116-20668T>G n.55-20668T>G | |
10 | g.110964961T>A | CA378386249 | SHOC2 | c.603T>A (p.Phe201Leu) c.-242-35454T>A (n.-242-35454T>A) n.839T>A n.902T>A c.-380-20667T>A (n.-380-20667T>A) n.895T>A c.111T>A (p.Phe37Leu) n.56-35454T>A n.116-20667T>A n.55-20667T>A | |
10 | g.110964961T>C | CA471508197 | SHOC2 | c.603T>C (p.Phe201=) c.-242-35454T>C (n.-242-35454T>C) n.839T>C n.902T>C c.-380-20667T>C (n.-380-20667T>C) n.895T>C c.111T>C (p.Phe37=) n.56-35454T>C n.116-20667T>C n.55-20667T>C | gnomAD v4 |
10 | g.110964961T>G | CA378386248 | SHOC2 | c.603T>G (p.Phe201Leu) c.-242-35454T>G (n.-242-35454T>G) n.839T>G n.902T>G c.-380-20667T>G (n.-380-20667T>G) n.895T>G c.111T>G (p.Phe37Leu) n.56-35454T>G n.116-20667T>G n.55-20667T>G | |
10 | g.110964962A>C | CA378386250 | SHOC2 | c.604A>C (p.Asn202His) c.-242-35453A>C (n.-242-35453A>C) n.840A>C n.903A>C c.-380-20666A>C (n.-380-20666A>C) n.896A>C c.112A>C (p.Asn38His) n.56-35453A>C n.116-20666A>C n.55-20666A>C | |
10 | g.110964962A>G | CA378386252 | SHOC2 | c.604A>G (p.Asn202Asp) c.-242-35453A>G (n.-242-35453A>G) n.840A>G n.903A>G c.-380-20666A>G (n.-380-20666A>G) n.896A>G c.112A>G (p.Asn38Asp) n.56-35453A>G n.116-20666A>G n.55-20666A>G | |
10 | g.110964962A>T | CA378386251 | SHOC2 | c.604A>T (p.Asn202Tyr) c.-242-35453A>T (n.-242-35453A>T) n.840A>T n.903A>T c.-380-20666A>T (n.-380-20666A>T) n.896A>T c.112A>T (p.Asn38Tyr) n.56-35453A>T n.116-20666A>T n.55-20666A>T | |
10 | g.110964963A>C | CA378386253 | SHOC2 | c.605A>C (p.Asn202Thr) c.-242-35452A>C (n.-242-35452A>C) n.841A>C n.904A>C c.-380-20665A>C (n.-380-20665A>C) n.897A>C c.113A>C (p.Asn38Thr) n.56-35452A>C n.116-20665A>C n.55-20665A>C | |
10 | g.110964963A>G | CA378386254 | SHOC2 | c.605A>G (p.Asn202Ser) c.-242-35452A>G (n.-242-35452A>G) n.841A>G n.904A>G c.-380-20665A>G (n.-380-20665A>G) n.897A>G c.113A>G (p.Asn38Ser) n.56-35452A>G n.116-20665A>G n.55-20665A>G | ClinVar |
10 | g.110964963A>T | CA378386255 | SHOC2 | c.605A>T (p.Asn202Ile) c.-242-35452A>T (n.-242-35452A>T) n.841A>T n.904A>T c.-380-20665A>T (n.-380-20665A>T) n.897A>T c.113A>T (p.Asn38Ile) n.56-35452A>T n.116-20665A>T n.55-20665A>T | |
10 | g.110964964T>A | CA378386256 | SHOC2 | c.606T>A (p.Asn202Lys) c.-242-35451T>A (n.-242-35451T>A) n.842T>A n.905T>A c.-380-20664T>A (n.-380-20664T>A) n.898T>A c.114T>A (p.Asn38Lys) n.56-35451T>A n.116-20664T>A n.55-20664T>A | |
10 | g.110964964T>C | CA471508201 | SHOC2 | c.606T>C (p.Asn202=) c.-242-35451T>C (n.-242-35451T>C) n.842T>C n.905T>C c.-380-20664T>C (n.-380-20664T>C) n.898T>C c.114T>C (p.Asn38=) n.56-35451T>C n.116-20664T>C n.55-20664T>C | |
10 | g.110964964T>G | CA378386257 | SHOC2 | c.606T>G (p.Asn202Lys) c.-242-35451T>G (n.-242-35451T>G) n.842T>G n.905T>G c.-380-20664T>G (n.-380-20664T>G) n.898T>G c.114T>G (p.Asn38Lys) n.56-35451T>G n.116-20664T>G n.55-20664T>G |