Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.110964808A>C | CA471508082 | SHOC2 | c.450A>C (p.Thr150=) c.-242-35607A>C (n.-242-35607A>C) n.686A>C n.749A>C c.-380-20820A>C (n.-380-20820A>C) n.742A>C n.56-35607A>C n.116-20820A>C n.55-20820A>C | |
10 | g.110964808A>G | CA471508083 | SHOC2 | c.450A>G (p.Thr150=) c.-242-35607A>G (n.-242-35607A>G) n.686A>G n.749A>G c.-380-20820A>G (n.-380-20820A>G) n.742A>G n.56-35607A>G n.116-20820A>G n.55-20820A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110964808A>T | CA471508081 | SHOC2 | c.450A>T (p.Thr150=) c.-242-35607A>T (n.-242-35607A>T) n.686A>T n.749A>T c.-380-20820A>T (n.-380-20820A>T) n.742A>T n.56-35607A>T n.116-20820A>T n.55-20820A>T | |
10 | g.110964809C>A | CA378385421 | SHOC2 | c.451C>A (p.Leu151Met) c.-242-35606C>A (n.-242-35606C>A) n.687C>A n.750C>A c.-380-20819C>A (n.-380-20819C>A) n.743C>A n.56-35606C>A n.116-20819C>A n.55-20819C>A | |
10 | g.110964809C>G | CA378385419 | SHOC2 | c.451C>G (p.Leu151Val) c.-242-35606C>G (n.-242-35606C>G) n.687C>G n.750C>G c.-380-20819C>G (n.-380-20819C>G) n.743C>G n.56-35606C>G n.116-20819C>G n.55-20819C>G | |
10 | g.110964809C>T | CA471508084 | SHOC2 | c.451C>T (p.Leu151=) c.-242-35606C>T (n.-242-35606C>T) n.687C>T n.750C>T c.-380-20819C>T (n.-380-20819C>T) n.743C>T n.56-35606C>T n.116-20819C>T n.55-20819C>T | ClinVar |
10 | g.110964810T>A | CA378385425 | SHOC2 | c.452T>A (p.Leu151Gln) c.-242-35605T>A (n.-242-35605T>A) n.688T>A n.751T>A c.-380-20818T>A (n.-380-20818T>A) n.744T>A n.56-35605T>A n.116-20818T>A n.55-20818T>A | |
10 | g.110964810T>C | CA378385427 | SHOC2 | c.452T>C (p.Leu151Pro) c.-242-35605T>C (n.-242-35605T>C) n.688T>C n.751T>C c.-380-20818T>C (n.-380-20818T>C) n.744T>C n.56-35605T>C n.116-20818T>C n.55-20818T>C | |
10 | g.110964810T>G | CA378385430 | SHOC2 | c.452T>G (p.Leu151Arg) c.-242-35605T>G (n.-242-35605T>G) n.688T>G n.751T>G c.-380-20818T>G (n.-380-20818T>G) n.744T>G n.56-35605T>G n.116-20818T>G n.55-20818T>G | |
10 | g.110964811G>A | CA471508087 | SHOC2 | c.453G>A (p.Leu151=) c.-242-35604G>A (n.-242-35604G>A) n.689G>A n.752G>A c.-380-20817G>A (n.-380-20817G>A) n.745G>A n.56-35604G>A n.116-20817G>A n.55-20817G>A | |
10 | g.110964811G>C | CA471508086 | SHOC2 | c.453G>C (p.Leu151=) c.-242-35604G>C (n.-242-35604G>C) n.689G>C n.752G>C c.-380-20817G>C (n.-380-20817G>C) n.745G>C n.56-35604G>C n.116-20817G>C n.55-20817G>C | |
10 | g.110964811G>T | CA471508085 | SHOC2 | c.453G>T (p.Leu151=) c.-242-35604G>T (n.-242-35604G>T) n.689G>T n.752G>T c.-380-20817G>T (n.-380-20817G>T) n.745G>T n.56-35604G>T n.116-20817G>T n.55-20817G>T | |
10 | g.110964812G>A | CA378385432 | SHOC2 | c.454G>A (p.Ala152Thr) c.-242-35603G>A (n.-242-35603G>A) n.690G>A n.753G>A c.-380-20816G>A (n.-380-20816G>A) n.746G>A n.56-35603G>A n.116-20816G>A n.55-20816G>A | |
10 | g.110964812G>C | CA378385435 | SHOC2 | c.454G>C (p.Ala152Pro) c.-242-35603G>C (n.-242-35603G>C) n.690G>C n.753G>C c.-380-20816G>C (n.-380-20816G>C) n.746G>C n.56-35603G>C n.116-20816G>C n.55-20816G>C | |
10 | g.110964812G>T | CA378385437 | SHOC2 | c.454G>T (p.Ala152Ser) c.-242-35603G>T (n.-242-35603G>T) n.690G>T n.753G>T c.-380-20816G>T (n.-380-20816G>T) n.746G>T n.56-35603G>T n.116-20816G>T n.55-20816G>T | |
10 | g.110964813C>A | CA378385447 | SHOC2 | c.455C>A (p.Ala152Asp) c.-242-35602C>A (n.-242-35602C>A) n.691C>A n.754C>A c.-380-20815C>A (n.-380-20815C>A) n.747C>A n.56-35602C>A n.116-20815C>A n.55-20815C>A | |
10 | g.110964813C>G | CA378385442 | SHOC2 | c.455C>G (p.Ala152Gly) c.-242-35602C>G (n.-242-35602C>G) n.691C>G n.754C>G c.-380-20815C>G (n.-380-20815C>G) n.747C>G n.56-35602C>G n.116-20815C>G n.55-20815C>G | |
10 | g.110964813C>T | CA378385444 | SHOC2 | c.455C>T (p.Ala152Val) c.-242-35602C>T (n.-242-35602C>T) n.691C>T n.754C>T c.-380-20815C>T (n.-380-20815C>T) n.747C>T n.56-35602C>T n.116-20815C>T n.55-20815C>T | |
10 | g.110964813_110964815del | CA2574668279 | SHOC2 | c.455_457del (p.Ala152_Leu153delinsVal) c.-242-35602_-242-35600del (n.-242-35602_-242-35600del) n.691_693del n.754_756del c.-380-20815_-380-20813del (n.-380-20815_-380-20813del) n.747_749del n.56-35602_56-35600del n.116-20815_116-20813del n.55-20815_55-20813del | |
10 | g.110964814T>A | CA471508088 | SHOC2 | c.456T>A (p.Ala152=) c.-242-35601T>A (n.-242-35601T>A) n.692T>A n.755T>A c.-380-20814T>A (n.-380-20814T>A) n.748T>A n.56-35601T>A n.116-20814T>A n.55-20814T>A | |
10 | g.110964814T>C | CA471508090 | SHOC2 | c.456T>C (p.Ala152=) c.-242-35601T>C (n.-242-35601T>C) n.692T>C n.755T>C c.-380-20814T>C (n.-380-20814T>C) n.748T>C n.56-35601T>C n.116-20814T>C n.55-20814T>C | |
10 | g.110964814T>G | CA471508089 | SHOC2 | c.456T>G (p.Ala152=) c.-242-35601T>G (n.-242-35601T>G) n.692T>G n.755T>G c.-380-20814T>G (n.-380-20814T>G) n.748T>G n.56-35601T>G n.116-20814T>G n.55-20814T>G | |
10 | g.110964815C>A | CA378385448 | SHOC2 | c.457C>A (p.Leu153Ile) c.-242-35600C>A (n.-242-35600C>A) n.693C>A n.756C>A c.-380-20813C>A (n.-380-20813C>A) n.749C>A n.56-35600C>A n.116-20813C>A n.55-20813C>A | |
10 | g.110964815C= | CA2497029777 | SHOC2 | c.457C= (p.Leu153=) c.-242-35600C= (n.-242-35600C=) n.693C= n.756C= c.-380-20813C= (n.-380-20813C=) n.749C= n.56-35600C= n.116-20813C= n.55-20813C= | |
10 | g.110964815C>G | CA378385450 | SHOC2 | c.457C>G (p.Leu153Val) c.-242-35600C>G (n.-242-35600C>G) n.693C>G n.756C>G c.-380-20813C>G (n.-380-20813C>G) n.749C>G n.56-35600C>G n.116-20813C>G n.55-20813C>G | |
10 | g.110964815C>T | CA333154 | SHOC2 | c.457C>T (p.Leu153=) c.-242-35600C>T (n.-242-35600C>T) n.693C>T n.756C>T c.-380-20813C>T (n.-380-20813C>T) n.749C>T n.56-35600C>T n.116-20813C>T n.55-20813C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964816T>A | CA378385454 | SHOC2 | c.458T>A (p.Leu153Gln) c.-242-35599T>A (n.-242-35599T>A) n.694T>A n.757T>A c.-380-20812T>A (n.-380-20812T>A) n.750T>A n.56-35599T>A n.116-20812T>A n.55-20812T>A | |
10 | g.110964816T>C | CA378385457 | SHOC2 | c.458T>C (p.Leu153Pro) c.-242-35599T>C (n.-242-35599T>C) n.694T>C n.757T>C c.-380-20812T>C (n.-380-20812T>C) n.750T>C n.56-35599T>C n.116-20812T>C n.55-20812T>C | |
10 | g.110964816T>G | CA378385459 | SHOC2 | c.458T>G (p.Leu153Arg) c.-242-35599T>G (n.-242-35599T>G) n.694T>G n.757T>G c.-380-20812T>G (n.-380-20812T>G) n.750T>G n.56-35599T>G n.116-20812T>G n.55-20812T>G | |
10 | g.110964817A>C | CA471508091 | SHOC2 | c.459A>C (p.Leu153=) c.-242-35598A>C (n.-242-35598A>C) n.695A>C n.758A>C c.-380-20811A>C (n.-380-20811A>C) n.751A>C n.56-35598A>C n.116-20811A>C n.55-20811A>C | |
10 | g.110964817A>G | CA471508092 | SHOC2 | c.459A>G (p.Leu153=) c.-242-35598A>G (n.-242-35598A>G) n.695A>G n.758A>G c.-380-20811A>G (n.-380-20811A>G) n.751A>G n.56-35598A>G n.116-20811A>G n.55-20811A>G | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.110964817A>T | CA471508093 | SHOC2 | c.459A>T (p.Leu153=) c.-242-35598A>T (n.-242-35598A>T) n.695A>T n.758A>T c.-380-20811A>T (n.-380-20811A>T) n.751A>T n.56-35598A>T n.116-20811A>T n.55-20811A>T | |
10 | g.110964818A>C | CA378385467 | SHOC2 | c.460A>C (p.Ser154Arg) c.-242-35597A>C (n.-242-35597A>C) n.696A>C n.759A>C c.-380-20810A>C (n.-380-20810A>C) n.752A>C n.56-35597A>C n.116-20810A>C n.55-20810A>C | |
10 | g.110964818A>G | CA378385463 | SHOC2 | c.460A>G (p.Ser154Gly) c.-242-35597A>G (n.-242-35597A>G) n.696A>G n.759A>G c.-380-20810A>G (n.-380-20810A>G) n.752A>G n.56-35597A>G n.116-20810A>G n.55-20810A>G | |
10 | g.110964818A>T | CA378385465 | SHOC2 | c.460A>T (p.Ser154Cys) c.-242-35597A>T (n.-242-35597A>T) n.696A>T n.759A>T c.-380-20810A>T (n.-380-20810A>T) n.752A>T n.56-35597A>T n.116-20810A>T n.55-20810A>T | |
10 | g.110964819G>A | CA378385468 | SHOC2 | c.461G>A (p.Ser154Asn) c.-242-35596G>A (n.-242-35596G>A) n.697G>A n.760G>A c.-380-20809G>A (n.-380-20809G>A) n.753G>A n.56-35596G>A n.116-20809G>A n.55-20809G>A | dbSNP |
10 | g.110964819G>C | CA378385471 | SHOC2 | c.461G>C (p.Ser154Thr) c.-242-35596G>C (n.-242-35596G>C) n.697G>C n.760G>C c.-380-20809G>C (n.-380-20809G>C) n.753G>C n.56-35596G>C n.116-20809G>C n.55-20809G>C | |
10 | g.110964819G>T | CA378385474 | SHOC2 | c.461G>T (p.Ser154Ile) c.-242-35596G>T (n.-242-35596G>T) n.697G>T n.760G>T c.-380-20809G>T (n.-380-20809G>T) n.753G>T n.56-35596G>T n.116-20809G>T n.55-20809G>T | |
10 | g.110964820T>A | CA378385476 | SHOC2 | c.462T>A (p.Ser154Arg) c.-242-35595T>A (n.-242-35595T>A) n.698T>A n.761T>A c.-380-20808T>A (n.-380-20808T>A) n.754T>A n.56-35595T>A n.116-20808T>A n.55-20808T>A | |
10 | g.110964820T>C | CA471508094 | SHOC2 | c.462T>C (p.Ser154=) c.-242-35595T>C (n.-242-35595T>C) n.698T>C n.761T>C c.-380-20808T>C (n.-380-20808T>C) n.754T>C n.56-35595T>C n.116-20808T>C n.55-20808T>C | |
10 | g.110964820T>G | CA378385479 | SHOC2 | c.462T>G (p.Ser154Arg) c.-242-35595T>G (n.-242-35595T>G) n.698T>G n.761T>G c.-380-20808T>G (n.-380-20808T>G) n.754T>G n.56-35595T>G n.116-20808T>G n.55-20808T>G | |
10 | g.110964821G>A | CA378385483 | SHOC2 | c.463G>A (p.Glu155Lys) c.-242-35594G>A (n.-242-35594G>A) n.699G>A n.762G>A c.-380-20807G>A (n.-380-20807G>A) n.755G>A n.56-35594G>A n.116-20807G>A n.55-20807G>A | |
10 | g.110964821G>C | CA378385489 | SHOC2 | c.463G>C (p.Glu155Gln) c.-242-35594G>C (n.-242-35594G>C) n.699G>C n.762G>C c.-380-20807G>C (n.-380-20807G>C) n.755G>C n.56-35594G>C n.116-20807G>C n.55-20807G>C | |
10 | g.110964821G>T | CA378385486 | SHOC2 | c.463G>T (p.Glu155Ter) c.-242-35594G>T (n.-242-35594G>T) n.699G>T n.762G>T c.-380-20807G>T (n.-380-20807G>T) n.755G>T n.56-35594G>T n.116-20807G>T n.55-20807G>T | |
10 | g.110964822A>C | CA378385492 | SHOC2 | c.464A>C (p.Glu155Ala) c.-242-35593A>C (n.-242-35593A>C) n.700A>C n.763A>C c.-380-20806A>C (n.-380-20806A>C) n.756A>C n.56-35593A>C n.116-20806A>C n.55-20806A>C | |
10 | g.110964822A>G | CA378385494 | SHOC2 | c.464A>G (p.Glu155Gly) c.-242-35593A>G (n.-242-35593A>G) n.700A>G n.763A>G c.-380-20806A>G (n.-380-20806A>G) n.756A>G n.56-35593A>G n.116-20806A>G n.55-20806A>G | |
10 | g.110964822A>T | CA378385496 | SHOC2 | c.464A>T (p.Glu155Val) c.-242-35593A>T (n.-242-35593A>T) n.700A>T n.763A>T c.-380-20806A>T (n.-380-20806A>T) n.756A>T n.56-35593A>T n.116-20806A>T n.55-20806A>T | |
10 | g.110964823A>C | CA378385499 | SHOC2 | c.465A>C (p.Glu155Asp) c.-242-35592A>C (n.-242-35592A>C) n.701A>C n.764A>C c.-380-20805A>C (n.-380-20805A>C) n.757A>C n.56-35592A>C n.116-20805A>C n.55-20805A>C | |
10 | g.110964823A>G | CA471508095 | SHOC2 | c.465A>G (p.Glu155=) c.-242-35592A>G (n.-242-35592A>G) n.701A>G n.764A>G c.-380-20805A>G (n.-380-20805A>G) n.757A>G n.56-35592A>G n.116-20805A>G n.55-20805A>G | |
10 | g.110964823A>T | CA378385500 | SHOC2 | c.465A>T (p.Glu155Asp) c.-242-35592A>T (n.-242-35592A>T) n.701A>T n.764A>T c.-380-20805A>T (n.-380-20805A>T) n.757A>T n.56-35592A>T n.116-20805A>T n.55-20805A>T | |
10 | g.110964824A>C | CA378385503 | SHOC2 | c.466A>C (p.Asn156His) c.-242-35591A>C (n.-242-35591A>C) n.702A>C n.765A>C c.-380-20804A>C (n.-380-20804A>C) n.758A>C n.56-35591A>C n.116-20804A>C n.55-20804A>C | |
10 | g.110964824A>G | CA378385506 | SHOC2 | c.466A>G (p.Asn156Asp) c.-242-35591A>G (n.-242-35591A>G) n.702A>G n.765A>G c.-380-20804A>G (n.-380-20804A>G) n.758A>G n.56-35591A>G n.116-20804A>G n.55-20804A>G | |
10 | g.110964824A>T | CA378385508 | SHOC2 | c.466A>T (p.Asn156Tyr) c.-242-35591A>T (n.-242-35591A>T) n.702A>T n.765A>T c.-380-20804A>T (n.-380-20804A>T) n.758A>T n.56-35591A>T n.116-20804A>T n.55-20804A>T | |
10 | g.110964825A>C | CA378385511 | SHOC2 | c.467A>C (p.Asn156Thr) c.-242-35590A>C (n.-242-35590A>C) n.703A>C n.766A>C c.-380-20803A>C (n.-380-20803A>C) n.759A>C n.56-35590A>C n.116-20803A>C n.55-20803A>C | |
10 | g.110964825A>G | CA378385514 | SHOC2 | c.467A>G (p.Asn156Ser) c.-242-35590A>G (n.-242-35590A>G) n.703A>G n.766A>G c.-380-20803A>G (n.-380-20803A>G) n.759A>G n.56-35590A>G n.116-20803A>G n.55-20803A>G | |
10 | g.110964825A>T | CA378385517 | SHOC2 | c.467A>T (p.Asn156Ile) c.-242-35590A>T (n.-242-35590A>T) n.703A>T n.766A>T c.-380-20803A>T (n.-380-20803A>T) n.759A>T n.56-35590A>T n.116-20803A>T n.55-20803A>T | |
10 | g.110964826T>A | CA378385520 | SHOC2 | c.468T>A (p.Asn156Lys) c.-242-35589T>A (n.-242-35589T>A) n.704T>A n.767T>A c.-380-20802T>A (n.-380-20802T>A) n.760T>A n.56-35589T>A n.116-20802T>A n.55-20802T>A | |
10 | g.110964826T>C | CA471508096 | SHOC2 | c.468T>C (p.Asn156=) c.-242-35589T>C (n.-242-35589T>C) n.704T>C n.767T>C c.-380-20802T>C (n.-380-20802T>C) n.760T>C n.56-35589T>C n.116-20802T>C n.55-20802T>C | ClinVar |
10 | g.110964826T>G | CA378385522 | SHOC2 | c.468T>G (p.Asn156Lys) c.-242-35589T>G (n.-242-35589T>G) n.704T>G n.767T>G c.-380-20802T>G (n.-380-20802T>G) n.760T>G n.56-35589T>G n.116-20802T>G n.55-20802T>G | |
10 | g.110964827T>A | CA378385530 | SHOC2 | c.469T>A (p.Ser157Thr) c.-242-35588T>A (n.-242-35588T>A) n.705T>A n.768T>A c.-380-20801T>A (n.-380-20801T>A) n.761T>A n.56-35588T>A n.116-20801T>A n.55-20801T>A | |
10 | g.110964827T>C | CA378385526 | SHOC2 | c.469T>C (p.Ser157Pro) c.-242-35588T>C (n.-242-35588T>C) n.705T>C n.768T>C c.-380-20801T>C (n.-380-20801T>C) n.761T>C n.56-35588T>C n.116-20801T>C n.55-20801T>C | |
10 | g.110964827T>G | CA378385528 | SHOC2 | c.469T>G (p.Ser157Ala) c.-242-35588T>G (n.-242-35588T>G) n.705T>G n.768T>G c.-380-20801T>G (n.-380-20801T>G) n.761T>G n.56-35588T>G n.116-20801T>G n.55-20801T>G | gnomAD v4 |
10 | g.110964828C>A | CA378385534 | SHOC2 | c.470C>A (p.Ser157Ter) c.-242-35587C>A (n.-242-35587C>A) n.706C>A n.769C>A c.-380-20800C>A (n.-380-20800C>A) n.762C>A n.56-35587C>A n.116-20800C>A n.55-20800C>A | |
10 | g.110964828C>G | CA378385537 | SHOC2 | c.470C>G (p.Ser157Ter) c.-242-35587C>G (n.-242-35587C>G) n.706C>G n.769C>G c.-380-20800C>G (n.-380-20800C>G) n.762C>G n.56-35587C>G n.116-20800C>G n.55-20800C>G | |
10 | g.110964828C>T | CA378385539 | SHOC2 | c.470C>T (p.Ser157Leu) c.-242-35587C>T (n.-242-35587C>T) n.706C>T n.769C>T c.-380-20800C>T (n.-380-20800C>T) n.762C>T n.56-35587C>T n.116-20800C>T n.55-20800C>T | |
10 | g.110964829A>C | CA471508097 | SHOC2 | c.471A>C (p.Ser157=) c.-242-35586A>C (n.-242-35586A>C) n.707A>C n.770A>C c.-380-20799A>C (n.-380-20799A>C) n.763A>C n.56-35586A>C n.116-20799A>C n.55-20799A>C | |
10 | g.110964829A>G | CA471508099 | SHOC2 | c.471A>G (p.Ser157=) c.-242-35586A>G (n.-242-35586A>G) n.707A>G n.770A>G c.-380-20799A>G (n.-380-20799A>G) n.763A>G n.56-35586A>G n.116-20799A>G n.55-20799A>G | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.110964829A>T | CA471508098 | SHOC2 | c.471A>T (p.Ser157=) c.-242-35586A>T (n.-242-35586A>T) n.707A>T n.770A>T c.-380-20799A>T (n.-380-20799A>T) n.763A>T n.56-35586A>T n.116-20799A>T n.55-20799A>T | |
10 | g.110964830C>A | CA378385543 | SHOC2 | c.472C>A (p.Leu158Ile) c.-242-35585C>A (n.-242-35585C>A) n.708C>A n.771C>A c.-380-20798C>A (n.-380-20798C>A) n.764C>A n.56-35585C>A n.116-20798C>A n.55-20798C>A | |
10 | g.110964830C>G | CA378385545 | SHOC2 | c.472C>G (p.Leu158Val) c.-242-35585C>G (n.-242-35585C>G) n.708C>G n.771C>G c.-380-20798C>G (n.-380-20798C>G) n.764C>G n.56-35585C>G n.116-20798C>G n.55-20798C>G | |
10 | g.110964830C>T | CA378385548 | SHOC2 | c.472C>T (p.Leu158Phe) c.-242-35585C>T (n.-242-35585C>T) n.708C>T n.771C>T c.-380-20798C>T (n.-380-20798C>T) n.764C>T n.56-35585C>T n.116-20798C>T n.55-20798C>T | |
10 | g.110964831T>A | CA378385550 | SHOC2 | c.473T>A (p.Leu158His) c.-242-35584T>A (n.-242-35584T>A) n.709T>A n.772T>A c.-380-20797T>A (n.-380-20797T>A) n.765T>A n.56-35584T>A n.116-20797T>A n.55-20797T>A | |
10 | g.110964831T>C | CA378385552 | SHOC2 | c.473T>C (p.Leu158Pro) c.-242-35584T>C (n.-242-35584T>C) n.709T>C n.772T>C c.-380-20797T>C (n.-380-20797T>C) n.765T>C n.56-35584T>C n.116-20797T>C n.55-20797T>C | |
10 | g.110964831T>G | CA378385555 | SHOC2 | c.473T>G (p.Leu158Arg) c.-242-35584T>G (n.-242-35584T>G) n.709T>G n.772T>G c.-380-20797T>G (n.-380-20797T>G) n.765T>G n.56-35584T>G n.116-20797T>G n.55-20797T>G | |
10 | g.110964832T>A | CA471508100 | SHOC2 | c.474T>A (p.Leu158=) c.-242-35583T>A (n.-242-35583T>A) n.710T>A n.773T>A c.-380-20796T>A (n.-380-20796T>A) n.766T>A n.56-35583T>A n.116-20796T>A n.55-20796T>A | |
10 | g.110964832T>C | CA471508101 | SHOC2 | c.474T>C (p.Leu158=) c.-242-35583T>C (n.-242-35583T>C) n.710T>C n.773T>C c.-380-20796T>C (n.-380-20796T>C) n.766T>C n.56-35583T>C n.116-20796T>C n.55-20796T>C | gnomAD v4 |
10 | g.110964832T>G | CA471508102 | SHOC2 | c.474T>G (p.Leu158=) c.-242-35583T>G (n.-242-35583T>G) n.710T>G n.773T>G c.-380-20796T>G (n.-380-20796T>G) n.766T>G n.56-35583T>G n.116-20796T>G n.55-20796T>G | |
10 | g.110964833A>C | CA378385558 | SHOC2 | c.475A>C (p.Thr159Pro) c.-242-35582A>C (n.-242-35582A>C) n.711A>C n.774A>C c.-380-20795A>C (n.-380-20795A>C) n.767A>C n.56-35582A>C n.116-20795A>C n.55-20795A>C | |
10 | g.110964833A>G | CA378385561 | SHOC2 | c.475A>G (p.Thr159Ala) c.-242-35582A>G (n.-242-35582A>G) n.711A>G n.774A>G c.-380-20795A>G (n.-380-20795A>G) n.767A>G n.56-35582A>G n.116-20795A>G n.55-20795A>G | |
10 | g.110964833A>T | CA378385564 | SHOC2 | c.475A>T (p.Thr159Ser) c.-242-35582A>T (n.-242-35582A>T) n.711A>T n.774A>T c.-380-20795A>T (n.-380-20795A>T) n.767A>T n.56-35582A>T n.116-20795A>T n.55-20795A>T | |
10 | g.110964834C>A | CA5689592 | SHOC2 | c.476C>A (p.Thr159Asn) c.-242-35581C>A (n.-242-35581C>A) n.712C>A n.775C>A c.-380-20794C>A (n.-380-20794C>A) n.768C>A n.56-35581C>A n.116-20794C>A n.55-20794C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110964834C>G | CA378385572 | SHOC2 | c.476C>G (p.Thr159Ser) c.-242-35581C>G (n.-242-35581C>G) n.712C>G n.775C>G c.-380-20794C>G (n.-380-20794C>G) n.768C>G n.56-35581C>G n.116-20794C>G n.55-20794C>G | |
10 | g.110964834C>T | CA378385569 | SHOC2 | c.476C>T (p.Thr159Ile) c.-242-35581C>T (n.-242-35581C>T) n.712C>T n.775C>T c.-380-20794C>T (n.-380-20794C>T) n.768C>T n.56-35581C>T n.116-20794C>T n.55-20794C>T | gnomAD v4 |
10 | g.110964835C>A | CA471508103 | SHOC2 | c.477C>A (p.Thr159=) c.-242-35580C>A (n.-242-35580C>A) n.713C>A n.776C>A c.-380-20793C>A (n.-380-20793C>A) n.769C>A n.56-35580C>A n.116-20793C>A n.55-20793C>A | |
10 | g.110964835C>G | CA471508104 | SHOC2 | c.477C>G (p.Thr159=) c.-242-35580C>G (n.-242-35580C>G) n.713C>G n.776C>G c.-380-20793C>G (n.-380-20793C>G) n.769C>G n.56-35580C>G n.116-20793C>G n.55-20793C>G | gnomAD v4 |
10 | g.110964835C>T | CA471508105 | SHOC2 | c.477C>T (p.Thr159=) c.-242-35580C>T (n.-242-35580C>T) n.713C>T n.776C>T c.-380-20793C>T (n.-380-20793C>T) n.769C>T n.56-35580C>T n.116-20793C>T n.55-20793C>T | |
10 | g.110964836A>C | CA378385577 | SHOC2 | c.478A>C (p.Ser160Arg) c.-242-35579A>C (n.-242-35579A>C) n.714A>C n.777A>C c.-380-20792A>C (n.-380-20792A>C) n.770A>C n.56-35579A>C n.116-20792A>C n.55-20792A>C | gnomAD v4 |
10 | g.110964836A>G | CA378385583 | SHOC2 | c.478A>G (p.Ser160Gly) c.-242-35579A>G (n.-242-35579A>G) n.714A>G n.777A>G c.-380-20792A>G (n.-380-20792A>G) n.770A>G n.56-35579A>G n.116-20792A>G n.55-20792A>G | dbSNP |
10 | g.110964836A>T | CA378385579 | SHOC2 | c.478A>T (p.Ser160Cys) c.-242-35579A>T (n.-242-35579A>T) n.714A>T n.777A>T c.-380-20792A>T (n.-380-20792A>T) n.770A>T n.56-35579A>T n.116-20792A>T n.55-20792A>T | |
10 | g.110964837G>A | CA378385586 | SHOC2 | c.479G>A (p.Ser160Asn) c.-242-35578G>A (n.-242-35578G>A) n.715G>A n.778G>A c.-380-20791G>A (n.-380-20791G>A) n.771G>A n.56-35578G>A n.116-20791G>A n.55-20791G>A | |
10 | g.110964837G>C | CA378385590 | SHOC2 | c.479G>C (p.Ser160Thr) c.-242-35578G>C (n.-242-35578G>C) n.715G>C n.778G>C c.-380-20791G>C (n.-380-20791G>C) n.771G>C n.56-35578G>C n.116-20791G>C n.55-20791G>C | |
10 | g.110964837G>T | CA378385592 | SHOC2 | c.479G>T (p.Ser160Ile) c.-242-35578G>T (n.-242-35578G>T) n.715G>T n.778G>T c.-380-20791G>T (n.-380-20791G>T) n.771G>T n.56-35578G>T n.116-20791G>T n.55-20791G>T | |
10 | g.110964838T>A | CA378385595 | SHOC2 | c.480T>A (p.Ser160Arg) c.-242-35577T>A (n.-242-35577T>A) n.716T>A n.779T>A c.-380-20790T>A (n.-380-20790T>A) n.772T>A n.56-35577T>A n.116-20790T>A n.55-20790T>A | |
10 | g.110964838T>C | CA471508106 | SHOC2 | c.480T>C (p.Ser160=) c.-242-35577T>C (n.-242-35577T>C) n.716T>C n.779T>C c.-380-20790T>C (n.-380-20790T>C) n.772T>C n.56-35577T>C n.116-20790T>C n.55-20790T>C | |
10 | g.110964838T>G | CA378385597 | SHOC2 | c.480T>G (p.Ser160Arg) c.-242-35577T>G (n.-242-35577T>G) n.716T>G n.779T>G c.-380-20790T>G (n.-380-20790T>G) n.772T>G n.56-35577T>G n.116-20790T>G n.55-20790T>G | |
10 | g.110964839T>A | CA378385598 | SHOC2 | c.481T>A (p.Leu161Met) c.-242-35576T>A (n.-242-35576T>A) n.717T>A n.780T>A c.-380-20789T>A (n.-380-20789T>A) n.773T>A n.56-35576T>A n.116-20789T>A n.55-20789T>A | |
10 | g.110964839T>C | CA471508107 | SHOC2 | c.481T>C (p.Leu161=) c.-242-35576T>C (n.-242-35576T>C) n.717T>C n.780T>C c.-380-20789T>C (n.-380-20789T>C) n.773T>C n.56-35576T>C n.116-20789T>C n.55-20789T>C | |
10 | g.110964839T>G | CA378385599 | SHOC2 | c.481T>G (p.Leu161Val) c.-242-35576T>G (n.-242-35576T>G) n.717T>G n.780T>G c.-380-20789T>G (n.-380-20789T>G) n.773T>G n.56-35576T>G n.116-20789T>G n.55-20789T>G | |
10 | g.110964840T>A | CA378385601 | SHOC2 | c.482T>A (p.Leu161Ter) c.-242-35575T>A (n.-242-35575T>A) n.718T>A n.781T>A c.-380-20788T>A (n.-380-20788T>A) n.774T>A n.56-35575T>A n.116-20788T>A n.55-20788T>A | |
10 | g.110964840T>C | CA378385604 | SHOC2 | c.482T>C (p.Leu161Ser) c.-242-35575T>C (n.-242-35575T>C) n.718T>C n.781T>C c.-380-20788T>C (n.-380-20788T>C) n.774T>C n.56-35575T>C n.116-20788T>C n.55-20788T>C | |
10 | g.110964840T>G | CA378385606 | SHOC2 | c.482T>G (p.Leu161Trp) c.-242-35575T>G (n.-242-35575T>G) n.718T>G n.781T>G c.-380-20788T>G (n.-380-20788T>G) n.774T>G n.56-35575T>G n.116-20788T>G n.55-20788T>G | |
10 | g.110964841G>A | CA471508108 | SHOC2 | c.483G>A (p.Leu161=) c.-242-35574G>A (n.-242-35574G>A) n.719G>A n.782G>A c.-380-20787G>A (n.-380-20787G>A) n.775G>A n.56-35574G>A n.116-20787G>A n.55-20787G>A | gnomAD v4 |
10 | g.110964841G>C | CA378385608 | SHOC2 | c.483G>C (p.Leu161Phe) c.-242-35574G>C (n.-242-35574G>C) n.719G>C n.782G>C c.-380-20787G>C (n.-380-20787G>C) n.775G>C n.56-35574G>C n.116-20787G>C n.55-20787G>C | |
10 | g.110964841G>T | CA378385609 | SHOC2 | c.483G>T (p.Leu161Phe) c.-242-35574G>T (n.-242-35574G>T) n.719G>T n.782G>T c.-380-20787G>T (n.-380-20787G>T) n.775G>T n.56-35574G>T n.116-20787G>T n.55-20787G>T | |
10 | g.110964842C>A | CA378385616 | SHOC2 | c.484C>A (p.Pro162Thr) c.-242-35573C>A (n.-242-35573C>A) n.720C>A n.783C>A c.-380-20786C>A (n.-380-20786C>A) n.776C>A n.56-35573C>A n.116-20786C>A n.55-20786C>A | |
10 | g.110964842C>G | CA378385612 | SHOC2 | c.484C>G (p.Pro162Ala) c.-242-35573C>G (n.-242-35573C>G) n.720C>G n.783C>G c.-380-20786C>G (n.-380-20786C>G) n.776C>G n.56-35573C>G n.116-20786C>G n.55-20786C>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110964842C>T | CA378385613 | SHOC2 | c.484C>T (p.Pro162Ser) c.-242-35573C>T (n.-242-35573C>T) n.720C>T n.783C>T c.-380-20786C>T (n.-380-20786C>T) n.776C>T n.56-35573C>T n.116-20786C>T n.55-20786C>T | |
10 | g.110964843C>A | CA378385619 | SHOC2 | c.485C>A (p.Pro162His) c.-242-35572C>A (n.-242-35572C>A) n.721C>A n.784C>A c.-380-20785C>A (n.-380-20785C>A) n.777C>A n.56-35572C>A n.116-20785C>A n.55-20785C>A | |
10 | g.110964843C>G | CA378385621 | SHOC2 | c.485C>G (p.Pro162Arg) c.-242-35572C>G (n.-242-35572C>G) n.721C>G n.784C>G c.-380-20785C>G (n.-380-20785C>G) n.777C>G n.56-35572C>G n.116-20785C>G n.55-20785C>G | |
10 | g.110964843C>T | CA378385623 | SHOC2 | c.485C>T (p.Pro162Leu) c.-242-35572C>T (n.-242-35572C>T) n.721C>T n.784C>T c.-380-20785C>T (n.-380-20785C>T) n.777C>T n.56-35572C>T n.116-20785C>T n.55-20785C>T | |
10 | g.110964844T>A | CA471508109 | SHOC2 | c.486T>A (p.Pro162=) c.-242-35571T>A (n.-242-35571T>A) n.722T>A n.785T>A c.-380-20784T>A (n.-380-20784T>A) n.778T>A n.56-35571T>A n.116-20784T>A n.55-20784T>A | |
10 | g.110964844T>C | CA471508110 | SHOC2 | c.486T>C (p.Pro162=) c.-242-35571T>C (n.-242-35571T>C) n.722T>C n.785T>C c.-380-20784T>C (n.-380-20784T>C) n.778T>C n.56-35571T>C n.116-20784T>C n.55-20784T>C | |
10 | g.110964844T>G | CA471508111 | SHOC2 | c.486T>G (p.Pro162=) c.-242-35571T>G (n.-242-35571T>G) n.722T>G n.785T>G c.-380-20784T>G (n.-380-20784T>G) n.778T>G n.56-35571T>G n.116-20784T>G n.55-20784T>G | |
10 | g.110964845G>A | CA378385626 | SHOC2 | c.487G>A (p.Asp163Asn) c.-242-35570G>A (n.-242-35570G>A) n.723G>A n.786G>A c.-380-20783G>A (n.-380-20783G>A) n.779G>A n.56-35570G>A n.116-20783G>A n.55-20783G>A | |
10 | g.110964845G>C | CA378385628 | SHOC2 | c.487G>C (p.Asp163His) c.-242-35570G>C (n.-242-35570G>C) n.723G>C n.786G>C c.-380-20783G>C (n.-380-20783G>C) n.779G>C n.56-35570G>C n.116-20783G>C n.55-20783G>C | |
10 | g.110964845G>T | CA378385630 | SHOC2 | c.487G>T (p.Asp163Tyr) c.-242-35570G>T (n.-242-35570G>T) n.723G>T n.786G>T c.-380-20783G>T (n.-380-20783G>T) n.779G>T n.56-35570G>T n.116-20783G>T n.55-20783G>T | |
10 | g.110964846A>C | CA378385633 | SHOC2 | c.488A>C (p.Asp163Ala) c.-242-35569A>C (n.-242-35569A>C) n.724A>C n.787A>C c.-380-20782A>C (n.-380-20782A>C) n.780A>C n.56-35569A>C n.116-20782A>C n.55-20782A>C | |
10 | g.110964846A>G | CA378385634 | SHOC2 | c.488A>G (p.Asp163Gly) c.-242-35569A>G (n.-242-35569A>G) n.724A>G n.787A>G c.-380-20782A>G (n.-380-20782A>G) n.780A>G n.56-35569A>G n.116-20782A>G n.55-20782A>G | gnomAD v4 |
10 | g.110964846A>T | CA5689593 | SHOC2 | c.488A>T (p.Asp163Val) c.-242-35569A>T (n.-242-35569A>T) n.724A>T n.787A>T c.-380-20782A>T (n.-380-20782A>T) n.780A>T n.56-35569A>T n.116-20782A>T n.55-20782A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110964847C>A | CA378385635 | SHOC2 | c.489C>A (p.Asp163Glu) c.-242-35568C>A (n.-242-35568C>A) n.725C>A n.788C>A c.-380-20781C>A (n.-380-20781C>A) n.781C>A n.56-35568C>A n.116-20781C>A n.55-20781C>A | |
10 | g.110964847C>G | CA378385637 | SHOC2 | c.489C>G (p.Asp163Glu) c.-242-35568C>G (n.-242-35568C>G) n.725C>G n.788C>G c.-380-20781C>G (n.-380-20781C>G) n.781C>G n.56-35568C>G n.116-20781C>G n.55-20781C>G | |
10 | g.110964847C>T | CA471508112 | SHOC2 | c.489C>T (p.Asp163=) c.-242-35568C>T (n.-242-35568C>T) n.725C>T n.788C>T c.-380-20781C>T (n.-380-20781C>T) n.781C>T n.56-35568C>T n.116-20781C>T n.55-20781C>T | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.110964851_110964852del | CA658822727 | SHOC2 | c.493_494del (p.Leu165Ter) c.-242-35564_-242-35563del (n.-242-35564_-242-35563del) n.729_730del n.792_793del c.-380-20777_-380-20776del (n.-380-20777_-380-20776del) n.785_786del n.56-35564_56-35563del n.116-20777_116-20776del n.55-20777_55-20776del | ClinVar dbSNP |
10 | g.110964848T>A | CA378385645 | SHOC2 | c.490T>A (p.Ser164Thr) c.-242-35567T>A (n.-242-35567T>A) n.726T>A n.789T>A c.-380-20780T>A (n.-380-20780T>A) n.782T>A n.56-35567T>A n.116-20780T>A n.55-20780T>A | |
10 | g.110964848T>C | CA378385643 | SHOC2 | c.490T>C (p.Ser164Pro) c.-242-35567T>C (n.-242-35567T>C) n.726T>C n.789T>C c.-380-20780T>C (n.-380-20780T>C) n.782T>C n.56-35567T>C n.116-20780T>C n.55-20780T>C | gnomAD v4 |
10 | g.110964848T>G | CA378385641 | SHOC2 | c.490T>G (p.Ser164Ala) c.-242-35567T>G (n.-242-35567T>G) n.726T>G n.789T>G c.-380-20780T>G (n.-380-20780T>G) n.782T>G n.56-35567T>G n.116-20780T>G n.55-20780T>G | |
10 | g.110964849C>A | CA378385650 | SHOC2 | c.491C>A (p.Ser164Tyr) c.-242-35566C>A (n.-242-35566C>A) n.727C>A n.790C>A c.-380-20779C>A (n.-380-20779C>A) n.783C>A n.56-35566C>A n.116-20779C>A n.55-20779C>A | |
10 | g.110964849C>G | CA378385652 | SHOC2 | c.491C>G (p.Ser164Cys) c.-242-35566C>G (n.-242-35566C>G) n.727C>G n.790C>G c.-380-20779C>G (n.-380-20779C>G) n.783C>G n.56-35566C>G n.116-20779C>G n.55-20779C>G | gnomAD v4 |
10 | g.110964849C>T | CA378385654 | SHOC2 | c.491C>T (p.Ser164Phe) c.-242-35566C>T (n.-242-35566C>T) n.727C>T n.790C>T c.-380-20779C>T (n.-380-20779C>T) n.783C>T n.56-35566C>T n.116-20779C>T n.55-20779C>T | |
10 | g.110964850T>A | CA471508114 | SHOC2 | c.492T>A (p.Ser164=) c.-242-35565T>A (n.-242-35565T>A) n.728T>A n.791T>A c.-380-20778T>A (n.-380-20778T>A) n.784T>A n.56-35565T>A n.116-20778T>A n.55-20778T>A | gnomAD v4 |
10 | g.110964850T>C | CA471508115 | SHOC2 | c.492T>C (p.Ser164=) c.-242-35565T>C (n.-242-35565T>C) n.728T>C n.791T>C c.-380-20778T>C (n.-380-20778T>C) n.784T>C n.56-35565T>C n.116-20778T>C n.55-20778T>C | |
10 | g.110964850T>G | CA471508113 | SHOC2 | c.492T>G (p.Ser164=) c.-242-35565T>G (n.-242-35565T>G) n.728T>G n.791T>G c.-380-20778T>G (n.-380-20778T>G) n.784T>G n.56-35565T>G n.116-20778T>G n.55-20778T>G | |
10 | g.110964851C>A | CA378385655 | SHOC2 | c.493C>A (p.Leu165Ile) c.-242-35564C>A (n.-242-35564C>A) n.729C>A n.792C>A c.-380-20777C>A (n.-380-20777C>A) n.785C>A c.1C>A (p.Leu1Ile) n.56-35564C>A n.116-20777C>A n.55-20777C>A | |
10 | g.110964851C>G | CA378385657 | SHOC2 | c.493C>G (p.Leu165Val) c.-242-35564C>G (n.-242-35564C>G) n.729C>G n.792C>G c.-380-20777C>G (n.-380-20777C>G) n.785C>G c.1C>G (p.Leu1Val) n.56-35564C>G n.116-20777C>G n.55-20777C>G | |
10 | g.110964851C>T | CA378385659 | SHOC2 | c.493C>T (p.Leu165Phe) c.-242-35564C>T (n.-242-35564C>T) n.729C>T n.792C>T c.-380-20777C>T (n.-380-20777C>T) n.785C>T c.1C>T (p.Leu1Phe) n.56-35564C>T n.116-20777C>T n.55-20777C>T | COSMIC |
10 | g.110964852T>A | CA378385662 | SHOC2 | c.494T>A (p.Leu165His) c.-242-35563T>A (n.-242-35563T>A) n.730T>A n.793T>A c.-380-20776T>A (n.-380-20776T>A) n.786T>A c.2T>A (p.Leu1His) n.56-35563T>A n.116-20776T>A n.55-20776T>A | |
10 | g.110964852T>C | CA378385663 | SHOC2 | c.494T>C (p.Leu165Pro) c.-242-35563T>C (n.-242-35563T>C) n.730T>C n.793T>C c.-380-20776T>C (n.-380-20776T>C) n.786T>C c.2T>C (p.Leu1Pro) n.56-35563T>C n.116-20776T>C n.55-20776T>C | |
10 | g.110964852T>G | CA378385669 | SHOC2 | c.494T>G (p.Leu165Arg) c.-242-35563T>G (n.-242-35563T>G) n.730T>G n.793T>G c.-380-20776T>G (n.-380-20776T>G) n.786T>G c.2T>G (p.Leu1Arg) n.56-35563T>G n.116-20776T>G n.55-20776T>G | |
10 | g.110964853T>A | CA471508117 | SHOC2 | c.495T>A (p.Leu165=) c.-242-35562T>A (n.-242-35562T>A) n.731T>A n.794T>A c.-380-20775T>A (n.-380-20775T>A) n.787T>A c.3T>A (p.Leu1=) n.56-35562T>A n.116-20775T>A n.55-20775T>A | |
10 | g.110964853T>C | CA213257037 | SHOC2 | c.495T>C (p.Leu165=) c.-242-35562T>C (n.-242-35562T>C) n.731T>C n.794T>C c.-380-20775T>C (n.-380-20775T>C) n.787T>C c.3T>C (p.Leu1=) n.56-35562T>C n.116-20775T>C n.55-20775T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964853T>G | CA471508116 | SHOC2 | c.495T>G (p.Leu165=) c.-242-35562T>G (n.-242-35562T>G) n.731T>G n.794T>G c.-380-20775T>G (n.-380-20775T>G) n.787T>G c.3T>G (p.Leu1=) n.56-35562T>G n.116-20775T>G n.55-20775T>G | |
10 | g.110964854G>A | CA378385671 | SHOC2 | c.496G>A (p.Asp166Asn) c.-242-35561G>A (n.-242-35561G>A) n.732G>A n.795G>A c.-380-20774G>A (n.-380-20774G>A) n.788G>A c.4G>A (p.Asp2Asn) n.56-35561G>A n.116-20774G>A n.55-20774G>A | dbSNP |
10 | g.110964854G>C | CA378385672 | SHOC2 | c.496G>C (p.Asp166His) c.-242-35561G>C (n.-242-35561G>C) n.732G>C n.795G>C c.-380-20774G>C (n.-380-20774G>C) n.788G>C c.4G>C (p.Asp2His) n.56-35561G>C n.116-20774G>C n.55-20774G>C | |
10 | g.110964854G>T | CA378385673 | SHOC2 | c.496G>T (p.Asp166Tyr) c.-242-35561G>T (n.-242-35561G>T) n.732G>T n.795G>T c.-380-20774G>T (n.-380-20774G>T) n.788G>T c.4G>T (p.Asp2Tyr) n.56-35561G>T n.116-20774G>T n.55-20774G>T | |
10 | g.110964855A>C | CA378385676 | SHOC2 | c.497A>C (p.Asp166Ala) c.-242-35560A>C (n.-242-35560A>C) n.733A>C n.796A>C c.-380-20773A>C (n.-380-20773A>C) n.789A>C c.5A>C (p.Asp2Ala) n.56-35560A>C n.116-20773A>C n.55-20773A>C | |
10 | g.110964855A>G | CA378385675 | SHOC2 | c.497A>G (p.Asp166Gly) c.-242-35560A>G (n.-242-35560A>G) n.733A>G n.796A>G c.-380-20773A>G (n.-380-20773A>G) n.789A>G c.5A>G (p.Asp2Gly) n.56-35560A>G n.116-20773A>G n.55-20773A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110964855A>T | CA378385674 | SHOC2 | c.497A>T (p.Asp166Val) c.-242-35560A>T (n.-242-35560A>T) n.733A>T n.796A>T c.-380-20773A>T (n.-380-20773A>T) n.789A>T c.5A>T (p.Asp2Val) n.56-35560A>T n.116-20773A>T n.55-20773A>T | |
10 | g.110964856T>A | CA378385677 | SHOC2 | c.498T>A (p.Asp166Glu) c.-242-35559T>A (n.-242-35559T>A) n.734T>A n.797T>A c.-380-20772T>A (n.-380-20772T>A) n.790T>A c.6T>A (p.Asp2Glu) n.56-35559T>A n.116-20772T>A n.55-20772T>A | |
10 | g.110964856T>C | CA5689594 | SHOC2 | c.498T>C (p.Asp166=) c.-242-35559T>C (n.-242-35559T>C) n.734T>C n.797T>C c.-380-20772T>C (n.-380-20772T>C) n.790T>C c.6T>C (p.Asp2=) n.56-35559T>C n.116-20772T>C n.55-20772T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110964856T>G | CA378385680 | SHOC2 | c.498T>G (p.Asp166Glu) c.-242-35559T>G (n.-242-35559T>G) n.734T>G n.797T>G c.-380-20772T>G (n.-380-20772T>G) n.790T>G c.6T>G (p.Asp2Glu) n.56-35559T>G n.116-20772T>G n.55-20772T>G | |
10 | g.110964857A>C | CA378385689 | SHOC2 | c.499A>C (p.Asn167His) c.-242-35558A>C (n.-242-35558A>C) n.735A>C n.798A>C c.-380-20771A>C (n.-380-20771A>C) n.791A>C c.7A>C (p.Asn3His) n.56-35558A>C n.116-20771A>C n.55-20771A>C | |
10 | g.110964857A>G | CA378385692 | SHOC2 | c.499A>G (p.Asn167Asp) c.-242-35558A>G (n.-242-35558A>G) n.735A>G n.798A>G c.-380-20771A>G (n.-380-20771A>G) n.791A>G c.7A>G (p.Asn3Asp) n.56-35558A>G n.116-20771A>G n.55-20771A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110964857A>T | CA378385694 | SHOC2 | c.499A>T (p.Asn167Tyr) c.-242-35558A>T (n.-242-35558A>T) n.735A>T n.798A>T c.-380-20771A>T (n.-380-20771A>T) n.791A>T c.7A>T (p.Asn3Tyr) n.56-35558A>T n.116-20771A>T n.55-20771A>T | |
10 | g.110964858A>C | CA378385695 | SHOC2 | c.500A>C (p.Asn167Thr) c.-242-35557A>C (n.-242-35557A>C) n.736A>C n.799A>C c.-380-20770A>C (n.-380-20770A>C) n.792A>C c.8A>C (p.Asn3Thr) n.56-35557A>C n.116-20770A>C n.55-20770A>C | |
10 | g.110964858A>G | CA378385696 | SHOC2 | c.500A>G (p.Asn167Ser) c.-242-35557A>G (n.-242-35557A>G) n.736A>G n.799A>G c.-380-20770A>G (n.-380-20770A>G) n.792A>G c.8A>G (p.Asn3Ser) n.56-35557A>G n.116-20770A>G n.55-20770A>G | |
10 | g.110964858A>T | CA378385697 | SHOC2 | c.500A>T (p.Asn167Ile) c.-242-35557A>T (n.-242-35557A>T) n.736A>T n.799A>T c.-380-20770A>T (n.-380-20770A>T) n.792A>T c.8A>T (p.Asn3Ile) n.56-35557A>T n.116-20770A>T n.55-20770A>T | |
10 | g.110964859C>A | CA378385699 | SHOC2 | c.501C>A (p.Asn167Lys) c.-242-35556C>A (n.-242-35556C>A) n.737C>A n.800C>A c.-380-20769C>A (n.-380-20769C>A) n.793C>A c.9C>A (p.Asn3Lys) n.56-35556C>A n.116-20769C>A n.55-20769C>A | |
10 | g.110964859C>G | CA378385706 | SHOC2 | c.501C>G (p.Asn167Lys) c.-242-35556C>G (n.-242-35556C>G) n.737C>G n.800C>G c.-380-20769C>G (n.-380-20769C>G) n.793C>G c.9C>G (p.Asn3Lys) n.56-35556C>G n.116-20769C>G n.55-20769C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110964859C>T | CA471508118 | SHOC2 | c.501C>T (p.Asn167=) c.-242-35556C>T (n.-242-35556C>T) n.737C>T n.800C>T c.-380-20769C>T (n.-380-20769C>T) n.793C>T c.9C>T (p.Asn3=) n.56-35556C>T n.116-20769C>T n.55-20769C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110964860T>A | CA378385710 | SHOC2 | c.502T>A (p.Leu168Met) c.-242-35555T>A (n.-242-35555T>A) n.738T>A n.801T>A c.-380-20768T>A (n.-380-20768T>A) n.794T>A c.10T>A (p.Leu4Met) n.56-35555T>A n.116-20768T>A n.55-20768T>A | |
10 | g.110964860T>C | CA471508119 | SHOC2 | c.502T>C (p.Leu168=) c.-242-35555T>C (n.-242-35555T>C) n.738T>C n.801T>C c.-380-20768T>C (n.-380-20768T>C) n.794T>C c.10T>C (p.Leu4=) n.56-35555T>C n.116-20768T>C n.55-20768T>C | |
10 | g.110964860T>G | CA378385712 | SHOC2 | c.502T>G (p.Leu168Val) c.-242-35555T>G (n.-242-35555T>G) n.738T>G n.801T>G c.-380-20768T>G (n.-380-20768T>G) n.794T>G c.10T>G (p.Leu4Val) n.56-35555T>G n.116-20768T>G n.55-20768T>G | |
10 | g.110964861T>A | CA378385718 | SHOC2 | c.503T>A (p.Leu168Ter) c.-242-35554T>A (n.-242-35554T>A) n.739T>A n.802T>A c.-380-20767T>A (n.-380-20767T>A) n.795T>A c.11T>A (p.Leu4Ter) n.56-35554T>A n.116-20767T>A n.55-20767T>A | |
10 | g.110964861T>C | CA378385720 | SHOC2 | c.503T>C (p.Leu168Ser) c.-242-35554T>C (n.-242-35554T>C) n.739T>C n.802T>C c.-380-20767T>C (n.-380-20767T>C) n.795T>C c.11T>C (p.Leu4Ser) n.56-35554T>C n.116-20767T>C n.55-20767T>C | gnomAD v4 |
10 | g.110964861T>G | CA378385716 | SHOC2 | c.503T>G (p.Leu168Trp) c.-242-35554T>G (n.-242-35554T>G) n.739T>G n.802T>G c.-380-20767T>G (n.-380-20767T>G) n.795T>G c.11T>G (p.Leu4Trp) n.56-35554T>G n.116-20767T>G n.55-20767T>G | |
10 | g.110964862G>A | CA471508120 | SHOC2 | c.504G>A (p.Leu168=) c.-242-35553G>A (n.-242-35553G>A) n.740G>A n.803G>A c.-380-20766G>A (n.-380-20766G>A) n.796G>A c.12G>A (p.Leu4=) n.56-35553G>A n.116-20766G>A n.55-20766G>A | |
10 | g.110964862G>C | CA378385726 | SHOC2 | c.504G>C (p.Leu168Phe) c.-242-35553G>C (n.-242-35553G>C) n.740G>C n.803G>C c.-380-20766G>C (n.-380-20766G>C) n.796G>C c.12G>C (p.Leu4Phe) n.56-35553G>C n.116-20766G>C n.55-20766G>C | |
10 | g.110964862G>T | CA378385721 | SHOC2 | c.504G>T (p.Leu168Phe) c.-242-35553G>T (n.-242-35553G>T) n.740G>T n.803G>T c.-380-20766G>T (n.-380-20766G>T) n.796G>T c.12G>T (p.Leu4Phe) n.56-35553G>T n.116-20766G>T n.55-20766G>T | |
10 | g.110964866_110964868del | CA659838803 | SHOC2 | c.508_510del (p.Lys170del) c.-242-35549_-242-35547del (n.-242-35549_-242-35547del) n.744_746del n.807_809del c.-380-20762_-380-20760del (n.-380-20762_-380-20760del) n.800_802del c.16_18del (p.Lys6del) n.56-35549_56-35547del n.116-20762_116-20760del n.55-20762_55-20760del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964863A>C | CA378385730 | SHOC2 | c.505A>C (p.Lys169Gln) c.-242-35552A>C (n.-242-35552A>C) n.741A>C n.804A>C c.-380-20765A>C (n.-380-20765A>C) n.797A>C c.13A>C (p.Lys5Gln) n.56-35552A>C n.116-20765A>C n.55-20765A>C | |
10 | g.110964863A>G | CA378385728 | SHOC2 | c.505A>G (p.Lys169Glu) c.-242-35552A>G (n.-242-35552A>G) n.741A>G n.804A>G c.-380-20765A>G (n.-380-20765A>G) n.797A>G c.13A>G (p.Lys5Glu) n.56-35552A>G n.116-20765A>G n.55-20765A>G | |
10 | g.110964863A>T | CA378385732 | SHOC2 | c.505A>T (p.Lys169Ter) c.-242-35552A>T (n.-242-35552A>T) n.741A>T n.804A>T c.-380-20765A>T (n.-380-20765A>T) n.797A>T c.13A>T (p.Lys5Ter) n.56-35552A>T n.116-20765A>T n.55-20765A>T | |
10 | g.110964864A>C | CA378385736 | SHOC2 | c.506A>C (p.Lys169Thr) c.-242-35551A>C (n.-242-35551A>C) n.742A>C n.805A>C c.-380-20764A>C (n.-380-20764A>C) n.798A>C c.14A>C (p.Lys5Thr) n.56-35551A>C n.116-20764A>C n.55-20764A>C | |
10 | g.110964864A>G | CA378385738 | SHOC2 | c.506A>G (p.Lys169Arg) c.-242-35551A>G (n.-242-35551A>G) n.742A>G n.805A>G c.-380-20764A>G (n.-380-20764A>G) n.798A>G c.14A>G (p.Lys5Arg) n.56-35551A>G n.116-20764A>G n.55-20764A>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.110964864A>T | CA378385740 | SHOC2 | c.506A>T (p.Lys169Met) c.-242-35551A>T (n.-242-35551A>T) n.742A>T n.805A>T c.-380-20764A>T (n.-380-20764A>T) n.798A>T c.14A>T (p.Lys5Met) n.56-35551A>T n.116-20764A>T n.55-20764A>T | |
10 | g.110964864_110964865delinsC | CA2497309233 | SHOC2 | c.506_507delinsC (p.Lys169ThrfsTer13) c.-242-35551_-242-35550delinsC (n.-242-35551_-242-35550delinsC) n.742_743delinsC n.805_806delinsC c.-380-20764_-380-20763delinsC (n.-380-20764_-380-20763delinsC) n.798_799delinsC c.14_15delinsC (p.Lys5ThrfsTer13) n.56-35551_56-35550delinsC n.116-20764_116-20763delinsC n.55-20764_55-20763delinsC | ClinVar dbSNP |
10 | g.110964865G>A | CA471508121 | SHOC2 | c.507G>A (p.Lys169=) c.-242-35550G>A (n.-242-35550G>A) n.743G>A n.806G>A c.-380-20763G>A (n.-380-20763G>A) n.799G>A c.15G>A (p.Lys5=) n.56-35550G>A n.116-20763G>A n.55-20763G>A | |
10 | g.110964865G>C | CA378385742 | SHOC2 | c.507G>C (p.Lys169Asn) c.-242-35550G>C (n.-242-35550G>C) n.743G>C n.806G>C c.-380-20763G>C (n.-380-20763G>C) n.799G>C c.15G>C (p.Lys5Asn) n.56-35550G>C n.116-20763G>C n.55-20763G>C | |
10 | g.110964865G>T | CA378385743 | SHOC2 | c.507G>T (p.Lys169Asn) c.-242-35550G>T (n.-242-35550G>T) n.743G>T n.806G>T c.-380-20763G>T (n.-380-20763G>T) n.799G>T c.15G>T (p.Lys5Asn) n.56-35550G>T n.116-20763G>T n.55-20763G>T | |
10 | g.110964866A>C | CA378385746 | SHOC2 | c.508A>C (p.Lys170Gln) c.-242-35549A>C (n.-242-35549A>C) n.744A>C n.807A>C c.-380-20762A>C (n.-380-20762A>C) n.800A>C c.16A>C (p.Lys6Gln) n.56-35549A>C n.116-20762A>C n.55-20762A>C | |
10 | g.110964866A>G | CA378385747 | SHOC2 | c.508A>G (p.Lys170Glu) c.-242-35549A>G (n.-242-35549A>G) n.744A>G n.807A>G c.-380-20762A>G (n.-380-20762A>G) n.800A>G c.16A>G (p.Lys6Glu) n.56-35549A>G n.116-20762A>G n.55-20762A>G | |
10 | g.110964866A>T | CA378385750 | SHOC2 | c.508A>T (p.Lys170Ter) c.-242-35549A>T (n.-242-35549A>T) n.744A>T n.807A>T c.-380-20762A>T (n.-380-20762A>T) n.800A>T c.16A>T (p.Lys6Ter) n.56-35549A>T n.116-20762A>T n.55-20762A>T | |
10 | g.110964867A>C | CA378385752 | SHOC2 | c.509A>C (p.Lys170Thr) c.-242-35548A>C (n.-242-35548A>C) n.745A>C n.808A>C c.-380-20761A>C (n.-380-20761A>C) n.801A>C c.17A>C (p.Lys6Thr) n.56-35548A>C n.116-20761A>C n.55-20761A>C | gnomAD v4 |
10 | g.110964867A>G | CA378385755 | SHOC2 | c.509A>G (p.Lys170Arg) c.-242-35548A>G (n.-242-35548A>G) n.745A>G n.808A>G c.-380-20761A>G (n.-380-20761A>G) n.801A>G c.17A>G (p.Lys6Arg) n.56-35548A>G n.116-20761A>G n.55-20761A>G | gnomAD v4 |
10 | g.110964867A>T | CA378385753 | SHOC2 | c.509A>T (p.Lys170Met) c.-242-35548A>T (n.-242-35548A>T) n.745A>T n.808A>T c.-380-20761A>T (n.-380-20761A>T) n.801A>T c.17A>T (p.Lys6Met) n.56-35548A>T n.116-20761A>T n.55-20761A>T | |
10 | g.110964868G>A | CA471508122 | SHOC2 | c.510G>A (p.Lys170=) c.-242-35547G>A (n.-242-35547G>A) n.746G>A n.809G>A c.-380-20760G>A (n.-380-20760G>A) n.802G>A c.18G>A (p.Lys6=) n.56-35547G>A n.116-20760G>A n.55-20760G>A | |
10 | g.110964868G>C | CA378385757 | SHOC2 | c.510G>C (p.Lys170Asn) c.-242-35547G>C (n.-242-35547G>C) n.746G>C n.809G>C c.-380-20760G>C (n.-380-20760G>C) n.802G>C c.18G>C (p.Lys6Asn) n.56-35547G>C n.116-20760G>C n.55-20760G>C | |
10 | g.110964868G>T | CA378385759 | SHOC2 | c.510G>T (p.Lys170Asn) c.-242-35547G>T (n.-242-35547G>T) n.746G>T n.809G>T c.-380-20760G>T (n.-380-20760G>T) n.802G>T c.18G>T (p.Lys6Asn) n.56-35547G>T n.116-20760G>T n.55-20760G>T | gnomAD v4 |
10 | g.110964869C>A | CA378385762 | SHOC2 | c.511C>A (p.Leu171Met) c.-242-35546C>A (n.-242-35546C>A) n.747C>A n.810C>A c.-380-20759C>A (n.-380-20759C>A) n.803C>A c.19C>A (p.Leu7Met) n.56-35546C>A n.116-20759C>A n.55-20759C>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.110964869C>G | CA378385765 | SHOC2 | c.511C>G (p.Leu171Val) c.-242-35546C>G (n.-242-35546C>G) n.747C>G n.810C>G c.-380-20759C>G (n.-380-20759C>G) n.803C>G c.19C>G (p.Leu7Val) n.56-35546C>G n.116-20759C>G n.55-20759C>G | |
10 | g.110964869C>T | CA471508123 | SHOC2 | c.511C>T (p.Leu171=) c.-242-35546C>T (n.-242-35546C>T) n.747C>T n.810C>T c.-380-20759C>T (n.-380-20759C>T) n.803C>T c.19C>T (p.Leu7=) n.56-35546C>T n.116-20759C>T n.55-20759C>T | dbSNP |
10 | g.110964870T>A | CA378385768 | SHOC2 | c.512T>A (p.Leu171Gln) c.-242-35545T>A (n.-242-35545T>A) n.748T>A n.811T>A c.-380-20758T>A (n.-380-20758T>A) n.804T>A c.20T>A (p.Leu7Gln) n.56-35545T>A n.116-20758T>A n.55-20758T>A | |
10 | g.110964870T>C | CA378385772 | SHOC2 | c.512T>C (p.Leu171Pro) c.-242-35545T>C (n.-242-35545T>C) n.748T>C n.811T>C c.-380-20758T>C (n.-380-20758T>C) n.804T>C c.20T>C (p.Leu7Pro) n.56-35545T>C n.116-20758T>C n.55-20758T>C | |
10 | g.110964870T>G | CA378385770 | SHOC2 | c.512T>G (p.Leu171Arg) c.-242-35545T>G (n.-242-35545T>G) n.748T>G n.811T>G c.-380-20758T>G (n.-380-20758T>G) n.804T>G c.20T>G (p.Leu7Arg) n.56-35545T>G n.116-20758T>G n.55-20758T>G | |
10 | g.110964871G>A | CA471508124 | SHOC2 | c.513G>A (p.Leu171=) c.-242-35544G>A (n.-242-35544G>A) n.749G>A n.812G>A c.-380-20757G>A (n.-380-20757G>A) n.805G>A c.21G>A (p.Leu7=) n.56-35544G>A n.116-20757G>A n.55-20757G>A | |
10 | g.110964871G>C | CA471508126 | SHOC2 | c.513G>C (p.Leu171=) c.-242-35544G>C (n.-242-35544G>C) n.749G>C n.812G>C c.-380-20757G>C (n.-380-20757G>C) n.805G>C c.21G>C (p.Leu7=) n.56-35544G>C n.116-20757G>C n.55-20757G>C | |
10 | g.110964871G>T | CA471508125 | SHOC2 | c.513G>T (p.Leu171=) c.-242-35544G>T (n.-242-35544G>T) n.749G>T n.812G>T c.-380-20757G>T (n.-380-20757G>T) n.805G>T c.21G>T (p.Leu7=) n.56-35544G>T n.116-20757G>T n.55-20757G>T | |
10 | g.110964872C>A | CA471508127 | SHOC2 | c.514C>A (p.Arg172=) c.-242-35543C>A (n.-242-35543C>A) n.750C>A n.813C>A c.-380-20756C>A (n.-380-20756C>A) n.806C>A c.22C>A (p.Arg8=) n.56-35543C>A n.116-20756C>A n.55-20756C>A | |
10 | g.110964872C>G | CA378385775 | SHOC2 | c.514C>G (p.Arg172Gly) c.-242-35543C>G (n.-242-35543C>G) n.750C>G n.813C>G c.-380-20756C>G (n.-380-20756C>G) n.806C>G c.22C>G (p.Arg8Gly) n.56-35543C>G n.116-20756C>G n.55-20756C>G | |
10 | g.110964872C>T | CA16042705 | SHOC2 | c.514C>T (p.Arg172Trp) c.-242-35543C>T (n.-242-35543C>T) n.750C>T n.813C>T c.-380-20756C>T (n.-380-20756C>T) n.806C>T c.22C>T (p.Arg8Trp) n.56-35543C>T n.116-20756C>T n.55-20756C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110964873G>A | CA378385780 | SHOC2 | c.515G>A (p.Arg172Gln) c.-242-35542G>A (n.-242-35542G>A) n.751G>A n.814G>A c.-380-20755G>A (n.-380-20755G>A) n.807G>A c.23G>A (p.Arg8Gln) n.56-35542G>A n.116-20755G>A n.55-20755G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110964873G>C | CA378385783 | SHOC2 | c.515G>C (p.Arg172Pro) c.-242-35542G>C (n.-242-35542G>C) n.751G>C n.814G>C c.-380-20755G>C (n.-380-20755G>C) n.807G>C c.23G>C (p.Arg8Pro) n.56-35542G>C n.116-20755G>C n.55-20755G>C | |
10 | g.110964873G>T | CA378385784 | SHOC2 | c.515G>T (p.Arg172Leu) c.-242-35542G>T (n.-242-35542G>T) n.751G>T n.814G>T c.-380-20755G>T (n.-380-20755G>T) n.807G>T c.23G>T (p.Arg8Leu) n.56-35542G>T n.116-20755G>T n.55-20755G>T | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
10 | g.110964874G>A | CA471508128 | SHOC2 | c.516G>A (p.Arg172=) c.-242-35541G>A (n.-242-35541G>A) n.752G>A n.815G>A c.-380-20754G>A (n.-380-20754G>A) n.808G>A c.24G>A (p.Arg8=) n.56-35541G>A n.116-20754G>A n.55-20754G>A | |
10 | g.110964874G>C | CA471508129 | SHOC2 | c.516G>C (p.Arg172=) c.-242-35541G>C (n.-242-35541G>C) n.752G>C n.815G>C c.-380-20754G>C (n.-380-20754G>C) n.808G>C c.24G>C (p.Arg8=) n.56-35541G>C n.116-20754G>C n.55-20754G>C | |
10 | g.110964874G>T | CA471508130 | SHOC2 | c.516G>T (p.Arg172=) c.-242-35541G>T (n.-242-35541G>T) n.752G>T n.815G>T c.-380-20754G>T (n.-380-20754G>T) n.808G>T c.24G>T (p.Arg8=) n.56-35541G>T n.116-20754G>T n.55-20754G>T | |
10 | g.110964875A>C | CA378385787 | SHOC2 | c.517A>C (p.Met173Leu) c.-242-35540A>C (n.-242-35540A>C) n.753A>C n.816A>C c.-380-20753A>C (n.-380-20753A>C) n.809A>C c.25A>C (p.Met9Leu) n.56-35540A>C n.116-20753A>C n.55-20753A>C | |
10 | g.110964875A>G | CA16042684 | SHOC2 | c.517A>G (p.Met173Val) c.-242-35540A>G (n.-242-35540A>G) n.753A>G n.816A>G c.-380-20753A>G (n.-380-20753A>G) n.809A>G c.25A>G (p.Met9Val) n.56-35540A>G n.116-20753A>G n.55-20753A>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.110964875A>T | CA378385791 | SHOC2 | c.517A>T (p.Met173Leu) c.-242-35540A>T (n.-242-35540A>T) n.753A>T n.816A>T c.-380-20753A>T (n.-380-20753A>T) n.809A>T c.25A>T (p.Met9Leu) n.56-35540A>T n.116-20753A>T n.55-20753A>T | |
10 | g.110964876T>A | CA378385795 | SHOC2 | c.518T>A (p.Met173Lys) c.-242-35539T>A (n.-242-35539T>A) n.754T>A n.817T>A c.-380-20752T>A (n.-380-20752T>A) n.810T>A c.26T>A (p.Met9Lys) n.56-35539T>A n.116-20752T>A n.55-20752T>A | |
10 | g.110964876T>C | CA378385798 | SHOC2 | c.518T>C (p.Met173Thr) c.-242-35539T>C (n.-242-35539T>C) n.754T>C n.817T>C c.-380-20752T>C (n.-380-20752T>C) n.810T>C c.26T>C (p.Met9Thr) n.56-35539T>C n.116-20752T>C n.55-20752T>C | |
10 | g.110964876T>G | CA378385799 | SHOC2 | c.518T>G (p.Met173Arg) c.-242-35539T>G (n.-242-35539T>G) n.754T>G n.817T>G c.-380-20752T>G (n.-380-20752T>G) n.810T>G c.26T>G (p.Met9Arg) n.56-35539T>G n.116-20752T>G n.55-20752T>G | |
10 | g.110964877G>A | CA199174 | SHOC2 | c.519G>A (p.Met173Ile) c.-242-35538G>A (n.-242-35538G>A) n.755G>A n.818G>A c.-380-20751G>A (n.-380-20751G>A) n.811G>A c.27G>A (p.Met9Ile) n.56-35538G>A n.116-20751G>A n.55-20751G>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.110964877G>C | CA378385809 | SHOC2 | c.519G>C (p.Met173Ile) c.-242-35538G>C (n.-242-35538G>C) n.755G>C n.818G>C c.-380-20751G>C (n.-380-20751G>C) n.811G>C c.27G>C (p.Met9Ile) n.56-35538G>C n.116-20751G>C n.55-20751G>C | ClinVar |
10 | g.110964877G>T | CA378385803 | SHOC2 | c.519G>T (p.Met173Ile) c.-242-35538G>T (n.-242-35538G>T) n.755G>T n.818G>T c.-380-20751G>T (n.-380-20751G>T) n.811G>T c.27G>T (p.Met9Ile) n.56-35538G>T n.116-20751G>T n.55-20751G>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.110964877_110964878delinsAT | CA2695212663 | SHOC2 | c.519_520delinsAT (p.Met173_Leu174delinsIlePhe) c.-242-35538_-242-35537delinsAT (n.-242-35538_-242-35537delinsAT) n.755_756delinsAT n.818_819delinsAT c.-380-20751_-380-20750delinsAT (n.-380-20751_-380-20750delinsAT) n.811_812delinsAT c.27_28delinsAT (p.Met9_Leu10delinsIlePhe) n.56-35538_56-35537delinsAT n.116-20751_116-20750delinsAT n.55-20751_55-20750delinsAT | |
10 | g.110964878C>A | CA378385812 | SHOC2 | c.520C>A (p.Leu174Ile) c.-242-35537C>A (n.-242-35537C>A) n.756C>A n.819C>A c.-380-20750C>A (n.-380-20750C>A) n.812C>A c.28C>A (p.Leu10Ile) n.56-35537C>A n.116-20750C>A n.55-20750C>A | |
10 | g.110964878C>G | CA378385813 | SHOC2 | c.520C>G (p.Leu174Val) c.-242-35537C>G (n.-242-35537C>G) n.756C>G n.819C>G c.-380-20750C>G (n.-380-20750C>G) n.812C>G c.28C>G (p.Leu10Val) n.56-35537C>G n.116-20750C>G n.55-20750C>G | |
10 | g.110964878C>T | CA378385814 | SHOC2 | c.520C>T (p.Leu174Phe) c.-242-35537C>T (n.-242-35537C>T) n.756C>T n.819C>T c.-380-20750C>T (n.-380-20750C>T) n.812C>T c.28C>T (p.Leu10Phe) n.56-35537C>T n.116-20750C>T n.55-20750C>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.110964879T>A | CA378385816 | SHOC2 | c.521T>A (p.Leu174His) c.-242-35536T>A (n.-242-35536T>A) n.757T>A n.820T>A c.-380-20749T>A (n.-380-20749T>A) n.813T>A c.29T>A (p.Leu10His) n.56-35536T>A n.116-20749T>A n.55-20749T>A | |
10 | g.110964879T>C | CA378385818 | SHOC2 | c.521T>C (p.Leu174Pro) c.-242-35536T>C (n.-242-35536T>C) n.757T>C n.820T>C c.-380-20749T>C (n.-380-20749T>C) n.813T>C c.29T>C (p.Leu10Pro) n.56-35536T>C n.116-20749T>C n.55-20749T>C | |
10 | g.110964879T>G | CA378385820 | SHOC2 | c.521T>G (p.Leu174Arg) c.-242-35536T>G (n.-242-35536T>G) n.757T>G n.820T>G c.-380-20749T>G (n.-380-20749T>G) n.813T>G c.29T>G (p.Leu10Arg) n.56-35536T>G n.116-20749T>G n.55-20749T>G | |
10 | g.110964880T>A | CA471508131 | SHOC2 | c.522T>A (p.Leu174=) c.-242-35535T>A (n.-242-35535T>A) n.758T>A n.821T>A c.-380-20748T>A (n.-380-20748T>A) n.814T>A c.30T>A (p.Leu10=) n.56-35535T>A n.116-20748T>A n.55-20748T>A | |
10 | g.110964880T>C | CA471508132 | SHOC2 | c.522T>C (p.Leu174=) c.-242-35535T>C (n.-242-35535T>C) n.758T>C n.821T>C c.-380-20748T>C (n.-380-20748T>C) n.814T>C c.30T>C (p.Leu10=) n.56-35535T>C n.116-20748T>C n.55-20748T>C | |
10 | g.110964880T>G | CA471508133 | SHOC2 | c.522T>G (p.Leu174=) c.-242-35535T>G (n.-242-35535T>G) n.758T>G n.821T>G c.-380-20748T>G (n.-380-20748T>G) n.814T>G c.30T>G (p.Leu10=) n.56-35535T>G n.116-20748T>G n.55-20748T>G | |
10 | g.110964881G>A | CA378385822 | SHOC2 | c.523G>A (p.Asp175Asn) c.-242-35534G>A (n.-242-35534G>A) n.759G>A n.822G>A c.-380-20747G>A (n.-380-20747G>A) n.815G>A c.31G>A (p.Asp11Asn) n.56-35534G>A n.116-20747G>A n.55-20747G>A | COSMIC |
10 | g.110964881G>C | CA378385823 | SHOC2 | c.523G>C (p.Asp175His) c.-242-35534G>C (n.-242-35534G>C) n.759G>C n.822G>C c.-380-20747G>C (n.-380-20747G>C) n.815G>C c.31G>C (p.Asp11His) n.56-35534G>C n.116-20747G>C n.55-20747G>C | |
10 | g.110964881G>T | CA378385825 | SHOC2 | c.523G>T (p.Asp175Tyr) c.-242-35534G>T (n.-242-35534G>T) n.759G>T n.822G>T c.-380-20747G>T (n.-380-20747G>T) n.815G>T c.31G>T (p.Asp11Tyr) n.56-35534G>T n.116-20747G>T n.55-20747G>T | |
10 | g.110964882A>C | CA378385827 | SHOC2 | c.524A>C (p.Asp175Ala) c.-242-35533A>C (n.-242-35533A>C) n.760A>C n.823A>C c.-380-20746A>C (n.-380-20746A>C) n.816A>C c.32A>C (p.Asp11Ala) n.56-35533A>C n.116-20746A>C n.55-20746A>C | |
10 | g.110964882A>G | CA378385828 | SHOC2 | c.524A>G (p.Asp175Gly) c.-242-35533A>G (n.-242-35533A>G) n.760A>G n.823A>G c.-380-20746A>G (n.-380-20746A>G) n.816A>G c.32A>G (p.Asp11Gly) n.56-35533A>G n.116-20746A>G n.55-20746A>G | |
10 | g.110964882A>T | CA378385830 | SHOC2 | c.524A>T (p.Asp175Val) c.-242-35533A>T (n.-242-35533A>T) n.760A>T n.823A>T c.-380-20746A>T (n.-380-20746A>T) n.816A>T c.32A>T (p.Asp11Val) n.56-35533A>T n.116-20746A>T n.55-20746A>T | |
10 | g.110964883T>A | CA378385833 | SHOC2 | c.525T>A (p.Asp175Glu) c.-242-35532T>A (n.-242-35532T>A) n.761T>A n.824T>A c.-380-20745T>A (n.-380-20745T>A) n.817T>A c.33T>A (p.Asp11Glu) n.56-35532T>A n.116-20745T>A n.55-20745T>A | |
10 | g.110964883T>C | CA471508134 | SHOC2 | c.525T>C (p.Asp175=) c.-242-35532T>C (n.-242-35532T>C) n.761T>C n.824T>C c.-380-20745T>C (n.-380-20745T>C) n.817T>C c.33T>C (p.Asp11=) n.56-35532T>C n.116-20745T>C n.55-20745T>C | |
10 | g.110964883T>G | CA378385832 | SHOC2 | c.525T>G (p.Asp175Glu) c.-242-35532T>G (n.-242-35532T>G) n.761T>G n.824T>G c.-380-20745T>G (n.-380-20745T>G) n.817T>G c.33T>G (p.Asp11Glu) n.56-35532T>G n.116-20745T>G n.55-20745T>G | |
10 | g.110964884T>A | CA378385834 | SHOC2 | c.526T>A (p.Leu176Ile) c.-242-35531T>A (n.-242-35531T>A) n.762T>A n.825T>A c.-380-20744T>A (n.-380-20744T>A) n.818T>A c.34T>A (p.Leu12Ile) n.56-35531T>A n.116-20744T>A n.55-20744T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110964884T>C | CA213257050 | SHOC2 | c.526T>C (p.Leu176=) c.-242-35531T>C (n.-242-35531T>C) n.762T>C n.825T>C c.-380-20744T>C (n.-380-20744T>C) n.818T>C c.34T>C (p.Leu12=) n.56-35531T>C n.116-20744T>C n.55-20744T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110964884T>G | CA378385835 | SHOC2 | c.526T>G (p.Leu176Val) c.-242-35531T>G (n.-242-35531T>G) n.762T>G n.825T>G c.-380-20744T>G (n.-380-20744T>G) n.818T>G c.34T>G (p.Leu12Val) n.56-35531T>G n.116-20744T>G n.55-20744T>G | gnomAD v4 |
10 | g.110964885T>A | CA378385837 | SHOC2 | c.527T>A (p.Leu176Ter) c.-242-35530T>A (n.-242-35530T>A) n.763T>A n.826T>A c.-380-20743T>A (n.-380-20743T>A) n.819T>A c.35T>A (p.Leu12Ter) n.56-35530T>A n.116-20743T>A n.55-20743T>A | |
10 | g.110964885T>C | CA378385839 | SHOC2 | c.527T>C (p.Leu176Ser) c.-242-35530T>C (n.-242-35530T>C) n.763T>C n.826T>C c.-380-20743T>C (n.-380-20743T>C) n.819T>C c.35T>C (p.Leu12Ser) n.56-35530T>C n.116-20743T>C n.55-20743T>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.110964885T>G | CA378385841 | SHOC2 | c.527T>G (p.Leu176Ter) c.-242-35530T>G (n.-242-35530T>G) n.763T>G n.826T>G c.-380-20743T>G (n.-380-20743T>G) n.819T>G c.35T>G (p.Leu12Ter) n.56-35530T>G n.116-20743T>G n.55-20743T>G | |
10 | g.110964886A>C | CA378385845 | SHOC2 | c.528A>C (p.Leu176Phe) c.-242-35529A>C (n.-242-35529A>C) n.764A>C n.827A>C c.-380-20742A>C (n.-380-20742A>C) n.820A>C c.36A>C (p.Leu12Phe) n.56-35529A>C n.116-20742A>C n.55-20742A>C | |
10 | g.110964886A>G | CA471508135 | SHOC2 | c.528A>G (p.Leu176=) c.-242-35529A>G (n.-242-35529A>G) n.764A>G n.827A>G c.-380-20742A>G (n.-380-20742A>G) n.820A>G c.36A>G (p.Leu12=) n.56-35529A>G n.116-20742A>G n.55-20742A>G | |
10 | g.110964886A>T | CA378385848 | SHOC2 | c.528A>T (p.Leu176Phe) c.-242-35529A>T (n.-242-35529A>T) n.764A>T n.827A>T c.-380-20742A>T (n.-380-20742A>T) n.820A>T c.36A>T (p.Leu12Phe) n.56-35529A>T n.116-20742A>T n.55-20742A>T | |
10 | g.110964887C>A | CA471508136 | SHOC2 | c.529C>A (p.Arg177=) c.-242-35528C>A (n.-242-35528C>A) n.765C>A n.828C>A c.-380-20741C>A (n.-380-20741C>A) n.821C>A c.37C>A (p.Arg13=) n.56-35528C>A n.116-20741C>A n.55-20741C>A | |
10 | g.110964887C>G | CA378385850 | SHOC2 | c.529C>G (p.Arg177Gly) c.-242-35528C>G (n.-242-35528C>G) n.765C>G n.828C>G c.-380-20741C>G (n.-380-20741C>G) n.821C>G c.37C>G (p.Arg13Gly) n.56-35528C>G n.116-20741C>G n.55-20741C>G | |
10 | g.110964887C>T | CA378385852 | SHOC2 | c.529C>T (p.Arg177Trp) c.-242-35528C>T (n.-242-35528C>T) n.765C>T n.828C>T c.-380-20741C>T (n.-380-20741C>T) n.821C>T c.37C>T (p.Arg13Trp) n.56-35528C>T n.116-20741C>T n.55-20741C>T | |
10 | g.110964888G>A | CA378385855 | SHOC2 | c.530G>A (p.Arg177Gln) c.-242-35527G>A (n.-242-35527G>A) n.766G>A n.829G>A c.-380-20740G>A (n.-380-20740G>A) n.822G>A c.38G>A (p.Arg13Gln) n.56-35527G>A n.116-20740G>A n.55-20740G>A | |
10 | g.110964888G>C | CA378385859 | SHOC2 | c.530G>C (p.Arg177Pro) c.-242-35527G>C (n.-242-35527G>C) n.766G>C n.829G>C c.-380-20740G>C (n.-380-20740G>C) n.822G>C c.38G>C (p.Arg13Pro) n.56-35527G>C n.116-20740G>C n.55-20740G>C | |
10 | g.110964888G>T | CA378385861 | SHOC2 | c.530G>T (p.Arg177Leu) c.-242-35527G>T (n.-242-35527G>T) n.766G>T n.829G>T c.-380-20740G>T (n.-380-20740G>T) n.822G>T c.38G>T (p.Arg13Leu) n.56-35527G>T n.116-20740G>T n.55-20740G>T | |
10 | g.110964889G>A | CA471508137 | SHOC2 | c.531G>A (p.Arg177=) c.-242-35526G>A (n.-242-35526G>A) n.767G>A n.830G>A c.-380-20739G>A (n.-380-20739G>A) n.823G>A c.39G>A (p.Arg13=) n.56-35526G>A n.116-20739G>A n.55-20739G>A | |
10 | g.110964889G>C | CA471508138 | SHOC2 | c.531G>C (p.Arg177=) c.-242-35526G>C (n.-242-35526G>C) n.767G>C n.830G>C c.-380-20739G>C (n.-380-20739G>C) n.823G>C c.39G>C (p.Arg13=) n.56-35526G>C n.116-20739G>C n.55-20739G>C | |
10 | g.110964889G>T | CA471508139 | SHOC2 | c.531G>T (p.Arg177=) c.-242-35526G>T (n.-242-35526G>T) n.767G>T n.830G>T c.-380-20739G>T (n.-380-20739G>T) n.823G>T c.39G>T (p.Arg13=) n.56-35526G>T n.116-20739G>T n.55-20739G>T | gnomAD v4 |
10 | g.110964890C>A | CA378385868 | SHOC2 | c.532C>A (p.His178Asn) c.-242-35525C>A (n.-242-35525C>A) n.768C>A n.831C>A c.-380-20738C>A (n.-380-20738C>A) n.824C>A c.40C>A (p.His14Asn) n.56-35525C>A n.116-20738C>A n.55-20738C>A | |
10 | g.110964890C>G | CA378385866 | SHOC2 | c.532C>G (p.His178Asp) c.-242-35525C>G (n.-242-35525C>G) n.768C>G n.831C>G c.-380-20738C>G (n.-380-20738C>G) n.824C>G c.40C>G (p.His14Asp) n.56-35525C>G n.116-20738C>G n.55-20738C>G | |
10 | g.110964890C>T | CA378385864 | SHOC2 | c.532C>T (p.His178Tyr) c.-242-35525C>T (n.-242-35525C>T) n.768C>T n.831C>T c.-380-20738C>T (n.-380-20738C>T) n.824C>T c.40C>T (p.His14Tyr) n.56-35525C>T n.116-20738C>T n.55-20738C>T | |
10 | g.110964891A>C | CA378385870 | SHOC2 | c.533A>C (p.His178Pro) c.-242-35524A>C (n.-242-35524A>C) n.769A>C n.832A>C c.-380-20737A>C (n.-380-20737A>C) n.825A>C c.41A>C (p.His14Pro) n.56-35524A>C n.116-20737A>C n.55-20737A>C | |
10 | g.110964891A>G | CA378385874 | SHOC2 | c.533A>G (p.His178Arg) c.-242-35524A>G (n.-242-35524A>G) n.769A>G n.832A>G c.-380-20737A>G (n.-380-20737A>G) n.825A>G c.41A>G (p.His14Arg) n.56-35524A>G n.116-20737A>G n.55-20737A>G | |
10 | g.110964891A>T | CA378385871 | SHOC2 | c.533A>T (p.His178Leu) c.-242-35524A>T (n.-242-35524A>T) n.769A>T n.832A>T c.-380-20737A>T (n.-380-20737A>T) n.825A>T c.41A>T (p.His14Leu) n.56-35524A>T n.116-20737A>T n.55-20737A>T | |
10 | g.110964892T>A | CA378385875 | SHOC2 | c.534T>A (p.His178Gln) c.-242-35523T>A (n.-242-35523T>A) n.770T>A n.833T>A c.-380-20736T>A (n.-380-20736T>A) n.826T>A c.42T>A (p.His14Gln) n.56-35523T>A n.116-20736T>A n.55-20736T>A | |
10 | g.110964892T>C | CA471508140 | SHOC2 | c.534T>C (p.His178=) c.-242-35523T>C (n.-242-35523T>C) n.770T>C n.833T>C c.-380-20736T>C (n.-380-20736T>C) n.826T>C c.42T>C (p.His14=) n.56-35523T>C n.116-20736T>C n.55-20736T>C | |
10 | g.110964892T>G | CA378385878 | SHOC2 | c.534T>G (p.His178Gln) c.-242-35523T>G (n.-242-35523T>G) n.770T>G n.833T>G c.-380-20736T>G (n.-380-20736T>G) n.826T>G c.42T>G (p.His14Gln) n.56-35523T>G n.116-20736T>G n.55-20736T>G | |
10 | g.110964893A>C | CA378385880 | SHOC2 | c.535A>C (p.Asn179His) c.-242-35522A>C (n.-242-35522A>C) n.771A>C n.834A>C c.-380-20735A>C (n.-380-20735A>C) n.827A>C c.43A>C (p.Asn15His) n.56-35522A>C n.116-20735A>C n.55-20735A>C | |
10 | g.110964893A>G | CA378385882 | SHOC2 | c.535A>G (p.Asn179Asp) c.-242-35522A>G (n.-242-35522A>G) n.771A>G n.834A>G c.-380-20735A>G (n.-380-20735A>G) n.827A>G c.43A>G (p.Asn15Asp) n.56-35522A>G n.116-20735A>G n.55-20735A>G | |
10 | g.110964893A>T | CA378385884 | SHOC2 | c.535A>T (p.Asn179Tyr) c.-242-35522A>T (n.-242-35522A>T) n.771A>T n.834A>T c.-380-20735A>T (n.-380-20735A>T) n.827A>T c.43A>T (p.Asn15Tyr) n.56-35522A>T n.116-20735A>T n.55-20735A>T | |
10 | g.110964894A>C | CA378385885 | SHOC2 | c.536A>C (p.Asn179Thr) c.-242-35521A>C (n.-242-35521A>C) n.772A>C n.835A>C c.-380-20734A>C (n.-380-20734A>C) n.828A>C c.44A>C (p.Asn15Thr) n.56-35521A>C n.116-20734A>C n.55-20734A>C | |
10 | g.110964894A>G | CA378385886 | SHOC2 | c.536A>G (p.Asn179Ser) c.-242-35521A>G (n.-242-35521A>G) n.772A>G n.835A>G c.-380-20734A>G (n.-380-20734A>G) n.828A>G c.44A>G (p.Asn15Ser) n.56-35521A>G n.116-20734A>G n.55-20734A>G | |
10 | g.110964894A>T | CA378385888 | SHOC2 | c.536A>T (p.Asn179Ile) c.-242-35521A>T (n.-242-35521A>T) n.772A>T n.835A>T c.-380-20734A>T (n.-380-20734A>T) n.828A>T c.44A>T (p.Asn15Ile) n.56-35521A>T n.116-20734A>T n.55-20734A>T | |
10 | g.110964895T>A | CA378385891 | SHOC2 | c.537T>A (p.Asn179Lys) c.-242-35520T>A (n.-242-35520T>A) n.773T>A n.836T>A c.-380-20733T>A (n.-380-20733T>A) n.829T>A c.45T>A (p.Asn15Lys) n.56-35520T>A n.116-20733T>A n.55-20733T>A | |
10 | g.110964895T>C | CA471508141 | SHOC2 | c.537T>C (p.Asn179=) c.-242-35520T>C (n.-242-35520T>C) n.773T>C n.836T>C c.-380-20733T>C (n.-380-20733T>C) n.829T>C c.45T>C (p.Asn15=) n.56-35520T>C n.116-20733T>C n.55-20733T>C | |
10 | g.110964895T>G | CA378385893 | SHOC2 | c.537T>G (p.Asn179Lys) c.-242-35520T>G (n.-242-35520T>G) n.773T>G n.836T>G c.-380-20733T>G (n.-380-20733T>G) n.829T>G c.45T>G (p.Asn15Lys) n.56-35520T>G n.116-20733T>G n.55-20733T>G | |
10 | g.110964896A>C | CA378385900 | SHOC2 | c.538A>C (p.Lys180Gln) c.-242-35519A>C (n.-242-35519A>C) n.774A>C n.837A>C c.-380-20732A>C (n.-380-20732A>C) n.830A>C c.46A>C (p.Lys16Gln) n.56-35519A>C n.116-20732A>C n.55-20732A>C | |
10 | g.110964896A>G | CA378385898 | SHOC2 | c.538A>G (p.Lys180Glu) c.-242-35519A>G (n.-242-35519A>G) n.774A>G n.837A>G c.-380-20732A>G (n.-380-20732A>G) n.830A>G c.46A>G (p.Lys16Glu) n.56-35519A>G n.116-20732A>G n.55-20732A>G | |
10 | g.110964896A>T | CA378385896 | SHOC2 | c.538A>T (p.Lys180Ter) c.-242-35519A>T (n.-242-35519A>T) n.774A>T n.837A>T c.-380-20732A>T (n.-380-20732A>T) n.830A>T c.46A>T (p.Lys16Ter) n.56-35519A>T n.116-20732A>T n.55-20732A>T | |
10 | g.110964897A>C | CA378385903 | SHOC2 | c.539A>C (p.Lys180Thr) c.-242-35518A>C (n.-242-35518A>C) n.775A>C n.838A>C c.-380-20731A>C (n.-380-20731A>C) n.831A>C c.47A>C (p.Lys16Thr) n.56-35518A>C n.116-20731A>C n.55-20731A>C | COSMIC |
10 | g.110964897A>G | CA378385906 | SHOC2 | c.539A>G (p.Lys180Arg) c.-242-35518A>G (n.-242-35518A>G) n.775A>G n.838A>G c.-380-20731A>G (n.-380-20731A>G) n.831A>G c.47A>G (p.Lys16Arg) n.56-35518A>G n.116-20731A>G n.55-20731A>G | |
10 | g.110964897A>T | CA378385909 | SHOC2 | c.539A>T (p.Lys180Ile) c.-242-35518A>T (n.-242-35518A>T) n.775A>T n.838A>T c.-380-20731A>T (n.-380-20731A>T) n.831A>T c.47A>T (p.Lys16Ile) n.56-35518A>T n.116-20731A>T n.55-20731A>T | |
10 | g.110964898A>C | CA378385912 | SHOC2 | c.540A>C (p.Lys180Asn) c.-242-35517A>C (n.-242-35517A>C) n.776A>C n.839A>C c.-380-20730A>C (n.-380-20730A>C) n.832A>C c.48A>C (p.Lys16Asn) n.56-35517A>C n.116-20730A>C n.55-20730A>C | |
10 | g.110964898A>G | CA471508142 | SHOC2 | c.540A>G (p.Lys180=) c.-242-35517A>G (n.-242-35517A>G) n.776A>G n.839A>G c.-380-20730A>G (n.-380-20730A>G) n.832A>G c.48A>G (p.Lys16=) n.56-35517A>G n.116-20730A>G n.55-20730A>G | dbSNP |
10 | g.110964898A>T | CA378385915 | SHOC2 | c.540A>T (p.Lys180Asn) c.-242-35517A>T (n.-242-35517A>T) n.776A>T n.839A>T c.-380-20730A>T (n.-380-20730A>T) n.832A>T c.48A>T (p.Lys16Asn) n.56-35517A>T n.116-20730A>T n.55-20730A>T | |
10 | g.110964899C>A | CA378385919 | SHOC2 | c.541C>A (p.Leu181Met) c.-242-35516C>A (n.-242-35516C>A) n.777C>A n.840C>A c.-380-20729C>A (n.-380-20729C>A) n.833C>A c.49C>A (p.Leu17Met) n.56-35516C>A n.116-20729C>A n.55-20729C>A | |
10 | g.110964899C>G | CA378385920 | SHOC2 | c.541C>G (p.Leu181Val) c.-242-35516C>G (n.-242-35516C>G) n.777C>G n.840C>G c.-380-20729C>G (n.-380-20729C>G) n.833C>G c.49C>G (p.Leu17Val) n.56-35516C>G n.116-20729C>G n.55-20729C>G | |
10 | g.110964899C>T | CA471508143 | SHOC2 | c.541C>T (p.Leu181=) c.-242-35516C>T (n.-242-35516C>T) n.777C>T n.840C>T c.-380-20729C>T (n.-380-20729C>T) n.833C>T c.49C>T (p.Leu17=) n.56-35516C>T n.116-20729C>T n.55-20729C>T | |
10 | g.110964900T>A | CA378385923 | SHOC2 | c.542T>A (p.Leu181Gln) c.-242-35515T>A (n.-242-35515T>A) n.778T>A n.841T>A c.-380-20728T>A (n.-380-20728T>A) n.834T>A c.50T>A (p.Leu17Gln) n.56-35515T>A n.116-20728T>A n.55-20728T>A | |
10 | g.110964900T>C | CA378385926 | SHOC2 | c.542T>C (p.Leu181Pro) c.-242-35515T>C (n.-242-35515T>C) n.778T>C n.841T>C c.-380-20728T>C (n.-380-20728T>C) n.834T>C c.50T>C (p.Leu17Pro) n.56-35515T>C n.116-20728T>C n.55-20728T>C | |
10 | g.110964900T>G | CA378385928 | SHOC2 | c.542T>G (p.Leu181Arg) c.-242-35515T>G (n.-242-35515T>G) n.778T>G n.841T>G c.-380-20728T>G (n.-380-20728T>G) n.834T>G c.50T>G (p.Leu17Arg) n.56-35515T>G n.116-20728T>G n.55-20728T>G | |
10 | g.110964900_110964901del | CA2610906546 | SHOC2 | c.542_543del (p.Leu181GlnfsTer9) c.-242-35515_-242-35514del (n.-242-35515_-242-35514del) n.778_779del n.841_842del c.-380-20728_-380-20727del (n.-380-20728_-380-20727del) n.834_835del c.50_51del (p.Leu17GlnfsTer9) n.56-35515_56-35514del n.116-20728_116-20727del n.55-20728_55-20727del | gnomAD v4 |
10 | g.110964901G>A | CA471508144 | SHOC2 | c.543G>A (p.Leu181=) c.-242-35514G>A (n.-242-35514G>A) n.779G>A n.842G>A c.-380-20727G>A (n.-380-20727G>A) n.835G>A c.51G>A (p.Leu17=) n.56-35514G>A n.116-20727G>A n.55-20727G>A | dbSNP |
10 | g.110964901G>C | CA471508145 | SHOC2 | c.543G>C (p.Leu181=) c.-242-35514G>C (n.-242-35514G>C) n.779G>C n.842G>C c.-380-20727G>C (n.-380-20727G>C) n.835G>C c.51G>C (p.Leu17=) n.56-35514G>C n.116-20727G>C n.55-20727G>C | |
10 | g.110964901G>T | CA471508146 | SHOC2 | c.543G>T (p.Leu181=) c.-242-35514G>T (n.-242-35514G>T) n.779G>T n.842G>T c.-380-20727G>T (n.-380-20727G>T) n.835G>T c.51G>T (p.Leu17=) n.56-35514G>T n.116-20727G>T n.55-20727G>T | |
10 | g.110964902A>C | CA471508147 | SHOC2 | c.544A>C (p.Arg182=) c.-242-35513A>C (n.-242-35513A>C) n.780A>C n.843A>C c.-380-20726A>C (n.-380-20726A>C) n.836A>C c.52A>C (p.Arg18=) n.56-35513A>C n.116-20726A>C n.55-20726A>C | |
10 | g.110964902A>G | CA378385930 | SHOC2 | c.544A>G (p.Arg182Gly) c.-242-35513A>G (n.-242-35513A>G) n.780A>G n.843A>G c.-380-20726A>G (n.-380-20726A>G) n.836A>G c.52A>G (p.Arg18Gly) n.56-35513A>G n.116-20726A>G n.55-20726A>G | |
10 | g.110964902A>T | CA378385933 | SHOC2 | c.544A>T (p.Arg182Ter) c.-242-35513A>T (n.-242-35513A>T) n.780A>T n.843A>T c.-380-20726A>T (n.-380-20726A>T) n.836A>T c.52A>T (p.Arg18Ter) n.56-35513A>T n.116-20726A>T n.55-20726A>T | |
10 | g.110964903G>A | CA5689595 | SHOC2 | c.545G>A (p.Arg182Lys) c.-242-35512G>A (n.-242-35512G>A) n.781G>A n.844G>A c.-380-20725G>A (n.-380-20725G>A) n.837G>A c.53G>A (p.Arg18Lys) n.56-35512G>A n.116-20725G>A n.55-20725G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110964903G>C | CA378385942 | SHOC2 | c.545G>C (p.Arg182Thr) c.-242-35512G>C (n.-242-35512G>C) n.781G>C n.844G>C c.-380-20725G>C (n.-380-20725G>C) n.837G>C c.53G>C (p.Arg18Thr) n.56-35512G>C n.116-20725G>C n.55-20725G>C | |
10 | g.110964903G>T | CA378385938 | SHOC2 | c.545G>T (p.Arg182Ile) c.-242-35512G>T (n.-242-35512G>T) n.781G>T n.844G>T c.-380-20725G>T (n.-380-20725G>T) n.837G>T c.53G>T (p.Arg18Ile) n.56-35512G>T n.116-20725G>T n.55-20725G>T | |
10 | g.110964904A>C | CA378385946 | SHOC2 | c.546A>C (p.Arg182Ser) c.-242-35511A>C (n.-242-35511A>C) n.782A>C n.845A>C c.-380-20724A>C (n.-380-20724A>C) n.838A>C c.54A>C (p.Arg18Ser) n.56-35511A>C n.116-20724A>C n.55-20724A>C | |
10 | g.110964904A>G | CA471508148 | SHOC2 | c.546A>G (p.Arg182=) c.-242-35511A>G (n.-242-35511A>G) n.782A>G n.845A>G c.-380-20724A>G (n.-380-20724A>G) n.838A>G c.54A>G (p.Arg18=) n.56-35511A>G n.116-20724A>G n.55-20724A>G | |
10 | g.110964904A>T | CA378385948 | SHOC2 | c.546A>T (p.Arg182Ser) c.-242-35511A>T (n.-242-35511A>T) n.782A>T n.845A>T c.-380-20724A>T (n.-380-20724A>T) n.838A>T c.54A>T (p.Arg18Ser) n.56-35511A>T n.116-20724A>T n.55-20724A>T | |
10 | g.110964905G>A | CA378385951 | SHOC2 | c.547G>A (p.Glu183Lys) c.-242-35510G>A (n.-242-35510G>A) n.783G>A n.846G>A c.-380-20723G>A (n.-380-20723G>A) n.839G>A c.55G>A (p.Glu19Lys) n.56-35510G>A n.116-20723G>A n.55-20723G>A | |
10 | g.110964905G>C | CA378385954 | SHOC2 | c.547G>C (p.Glu183Gln) c.-242-35510G>C (n.-242-35510G>C) n.783G>C n.846G>C c.-380-20723G>C (n.-380-20723G>C) n.839G>C c.55G>C (p.Glu19Gln) n.56-35510G>C n.116-20723G>C n.55-20723G>C | |
10 | g.110964905G>T | CA378385956 | SHOC2 | c.547G>T (p.Glu183Ter) c.-242-35510G>T (n.-242-35510G>T) n.783G>T n.846G>T c.-380-20723G>T (n.-380-20723G>T) n.839G>T c.55G>T (p.Glu19Ter) n.56-35510G>T n.116-20723G>T n.55-20723G>T | COSMIC |
10 | g.110964906A>C | CA378385960 | SHOC2 | c.548A>C (p.Glu183Ala) c.-242-35509A>C (n.-242-35509A>C) n.784A>C n.847A>C c.-380-20722A>C (n.-380-20722A>C) n.840A>C c.56A>C (p.Glu19Ala) n.56-35509A>C n.116-20722A>C n.55-20722A>C | |
10 | g.110964906A>G | CA378385962 | SHOC2 | c.548A>G (p.Glu183Gly) c.-242-35509A>G (n.-242-35509A>G) n.784A>G n.847A>G c.-380-20722A>G (n.-380-20722A>G) n.840A>G c.56A>G (p.Glu19Gly) n.56-35509A>G n.116-20722A>G n.55-20722A>G | |
10 | g.110964906A>T | CA378385964 | SHOC2 | c.548A>T (p.Glu183Val) c.-242-35509A>T (n.-242-35509A>T) n.784A>T n.847A>T c.-380-20722A>T (n.-380-20722A>T) n.840A>T c.56A>T (p.Glu19Val) n.56-35509A>T n.116-20722A>T n.55-20722A>T | |
10 | g.110964907A>C | CA378385968 | SHOC2 | c.549A>C (p.Glu183Asp) c.-242-35508A>C (n.-242-35508A>C) n.785A>C n.848A>C c.-380-20721A>C (n.-380-20721A>C) n.841A>C c.57A>C (p.Glu19Asp) n.56-35508A>C n.116-20721A>C n.55-20721A>C | |
10 | g.110964907A>G | CA471508149 | SHOC2 | c.549A>G (p.Glu183=) c.-242-35508A>G (n.-242-35508A>G) n.785A>G n.848A>G c.-380-20721A>G (n.-380-20721A>G) n.841A>G c.57A>G (p.Glu19=) n.56-35508A>G n.116-20721A>G n.55-20721A>G | |
10 | g.110964907A>T | CA378385970 | SHOC2 | c.549A>T (p.Glu183Asp) c.-242-35508A>T (n.-242-35508A>T) n.785A>T n.848A>T c.-380-20721A>T (n.-380-20721A>T) n.841A>T c.57A>T (p.Glu19Asp) n.56-35508A>T n.116-20721A>T n.55-20721A>T | |
10 | g.110964908A>C | CA378385974 | SHOC2 | c.550A>C (p.Ile184Leu) c.-242-35507A>C (n.-242-35507A>C) n.786A>C n.849A>C c.-380-20720A>C (n.-380-20720A>C) n.842A>C c.58A>C (p.Ile20Leu) n.56-35507A>C n.116-20720A>C n.55-20720A>C | |
10 | g.110964908A>G | CA378385976 | SHOC2 | c.550A>G (p.Ile184Val) c.-242-35507A>G (n.-242-35507A>G) n.786A>G n.849A>G c.-380-20720A>G (n.-380-20720A>G) n.842A>G c.58A>G (p.Ile20Val) n.56-35507A>G n.116-20720A>G n.55-20720A>G | gnomAD v4 |
10 | g.110964908A>T | CA378385978 | SHOC2 | c.550A>T (p.Ile184Phe) c.-242-35507A>T (n.-242-35507A>T) n.786A>T n.849A>T c.-380-20720A>T (n.-380-20720A>T) n.842A>T c.58A>T (p.Ile20Phe) n.56-35507A>T n.116-20720A>T n.55-20720A>T |