Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.102912890G>A | CA481333677 | PAH | c.69C>T (p.Ser23=) c.54C>T (p.Ser18=) n.156C>T n.165C>T c.53C>T n.158C>T n.37C>T | |
12 | g.102912890G>C | CA386302790 | PAH | c.69C>G (p.Ser23Arg) c.54C>G (p.Ser18Arg) n.156C>G n.165C>G c.53C>G n.158C>G n.37C>G | |
12 | g.102912890G= | CA2059473520 | PAH | c.69C= (p.Ser23=) c.54C= (p.Ser18=) n.156C= n.165C= c.53C= n.158C= n.37C= | |
12 | g.102912890G>T | CA242469338 | PAH | c.69C>A (p.Ser23Arg) c.54C>A (p.Ser18Arg) n.156C>A n.165C>A c.53C>A n.158C>A n.37C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102912891C>A | CA386302799 | PAH | c.68G>T (p.Ser23Ile) c.53G>T (p.Ser18Ile) n.155G>T n.164G>T c.52G>T n.157G>T n.36G>T | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.102912891C>G | CA386302793 | PAH | c.68G>C (p.Ser23Thr) c.53G>C (p.Ser18Thr) n.155G>C n.164G>C c.52G>C n.157G>C n.36G>C | |
12 | g.102912891C>T | CA386302796 | PAH | c.68G>A (p.Ser23Asn) c.53G>A (p.Ser18Asn) n.155G>A n.164G>A c.52G>A n.157G>A n.36G>A | |
12 | g.102912892T>A | CA386302803 | PAH | c.67A>T (p.Ser23Cys) c.52A>T (p.Ser18Cys) n.154A>T n.163A>T c.51A>T n.156A>T n.35A>T | |
12 | g.102912892T>C | CA386302806 | PAH | c.67A>G (p.Ser23Gly) c.52A>G (p.Ser18Gly) n.154A>G n.163A>G c.51A>G n.156A>G n.35A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102912892T>G | CA386302808 | PAH | c.67A>C (p.Ser23Arg) c.52A>C (p.Ser18Arg) n.154A>C n.163A>C c.51A>C n.156A>C n.35A>C | |
12 | g.102912893T>A | CA481333678 | PAH | c.66A>T (p.Thr22=) c.51A>T (p.Thr17=) n.153A>T n.162A>T c.50A>T n.155A>T n.34A>T | |
12 | g.102912893T>C | CA481333679 | PAH | c.66A>G (p.Thr22=) c.51A>G (p.Thr17=) n.153A>G n.162A>G c.50A>G n.155A>G n.34A>G | |
12 | g.102912893T>G | CA481333680 | PAH | c.66A>C (p.Thr22=) c.51A>C (p.Thr17=) n.153A>C n.162A>C c.50A>C n.155A>C n.34A>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.102912894G>A | CA386302810 | PAH | c.65C>T (p.Thr22Ile) c.50C>T (p.Thr17Ile) n.152C>T n.161C>T c.49C>T n.154C>T n.33C>T | |
12 | g.102912894G>C | CA386302812 | PAH | c.65C>G (p.Thr22Arg) c.50C>G (p.Thr17Arg) n.152C>G n.161C>G c.49C>G n.154C>G n.33C>G | |
12 | g.102912894G= | CA2059473527 | PAH | c.65C= (p.Thr22=) c.50C= (p.Thr17=) n.152C= n.161C= c.49C= n.154C= n.33C= | |
12 | g.102912894G>T | CA6749049 | PAH | c.65C>A (p.Thr22Lys) c.50C>A (p.Thr17Lys) n.152C>A n.161C>A c.49C>A n.154C>A n.33C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102912895T>A | CA386302815 | PAH | c.64A>T (p.Thr22Ser) c.49A>T (p.Thr17Ser) n.151A>T n.160A>T c.48A>T n.153A>T n.32A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102912895T>C | CA386302817 | PAH | c.64A>G (p.Thr22Ala) c.49A>G (p.Thr17Ala) n.151A>G n.160A>G c.48A>G n.153A>G n.32A>G | |
12 | g.102912895T>G | CA386302820 | PAH | c.64A>C (p.Thr22Pro) c.49A>C (p.Thr17Pro) n.151A>C n.160A>C c.48A>C n.153A>C n.32A>C | |
12 | g.102912895T= | CA2059473529 | PAH | c.64A= (p.Thr22=) c.49A= (p.Thr17=) n.151A= n.160A= c.48A= n.153A= n.32A= | |
12 | g.102912896T>A | CA386302823 | PAH | c.63A>T (p.Glu21Asp) c.48A>T (p.Glu16Asp) n.150A>T n.159A>T c.47A>T n.152A>T n.31A>T | |
12 | g.102912896T>C | CA481333681 | PAH | c.63A>G (p.Glu21=) c.48A>G (p.Glu16=) n.150A>G n.159A>G c.47A>G n.152A>G n.31A>G | |
12 | g.102912896T>G | CA6749050 | PAH | c.63A>C (p.Glu21Asp) c.48A>C (p.Glu16Asp) n.150A>C n.159A>C c.47A>C n.152A>C n.31A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102912896T= | CA2059473532 | PAH | c.63A= (p.Glu21=) c.48A= (p.Glu16=) n.150A= n.159A= c.47A= n.152A= n.31A= | |
12 | g.102912897T>A | CA386302835 | PAH | c.62A>T (p.Glu21Val) c.47A>T (p.Glu16Val) n.149A>T n.158A>T c.46A>T n.151A>T n.30A>T | |
12 | g.102912897T>C | CA386302829 | PAH | c.62A>G (p.Glu21Gly) c.47A>G (p.Glu16Gly) n.149A>G n.158A>G c.46A>G n.151A>G n.30A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102912897T>G | CA386302832 | PAH | c.62A>C (p.Glu21Ala) c.47A>C (p.Glu16Ala) n.149A>C n.158A>C c.46A>C n.151A>C n.30A>C | |
12 | g.102912898C>A | CA386302838 | PAH | c.61G>T (p.Glu21Ter) c.46G>T (p.Glu16Ter) n.148G>T n.157G>T c.45G>T n.150G>T n.29G>T | |
12 | g.102912898C>G | CA386302841 | PAH | c.61G>C (p.Glu21Gln) c.46G>C (p.Glu16Gln) n.148G>C n.157G>C c.45G>C n.150G>C n.29G>C | |
12 | g.102912898C>T | CA386302843 | PAH | c.61G>A (p.Glu21Lys) c.46G>A (p.Glu16Lys) n.148G>A n.157G>A c.45G>A n.150G>A n.29G>A | |
12 | g.102912899C>A | CA386302847 | PAH | c.61-1G>T (n.61-1G>T) c.46-1G>T (n.46-1G>T) n.148-1G>T n.157-1G>T c.45-1G>T n.150-1G>T n.29-1G>T | |
12 | g.102912899C>G | CA386302850 | PAH | c.61-1G>C (n.61-1G>C) c.46-1G>C (n.46-1G>C) n.148-1G>C n.157-1G>C c.45-1G>C n.150-1G>C n.29-1G>C | |
12 | g.102912899C>T | CA386302852 | PAH | c.61-1G>A (n.61-1G>A) c.46-1G>A (n.46-1G>A) n.148-1G>A n.157-1G>A c.45-1G>A n.150-1G>A n.29-1G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102912900T>A | CA386302856 | PAH | c.61-2A>T (n.61-2A>T) c.46-2A>T (n.46-2A>T) n.148-2A>T n.157-2A>T c.45-2A>T n.150-2A>T n.29-2A>T | |
12 | g.102912900T>C | CA386302859 | PAH | c.61-2A>G (n.61-2A>G) c.46-2A>G (n.46-2A>G) n.148-2A>G n.157-2A>G c.45-2A>G n.150-2A>G n.29-2A>G | |
12 | g.102912900T>G | CA386302861 | PAH | c.61-2A>C (n.61-2A>C) c.46-2A>C (n.46-2A>C) n.148-2A>C n.157-2A>C c.45-2A>C n.150-2A>C n.29-2A>C | |
12 | g.102912901A= | CA2059473536 | PAH | c.61-3T= (n.61-3T=) c.46-3T= (n.46-3T=) n.148-3T= n.157-3T= c.45-3T= n.150-3T= n.29-3T= | |
12 | g.102912901A>G | CA16020725 | PAH | c.61-3T>C (n.61-3T>C) c.46-3T>C (n.46-3T>C) n.148-3T>C n.157-3T>C c.45-3T>C n.150-3T>C n.29-3T>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.102912902del | CA2620508033 | PAH | c.61-4del (n.61-4del) c.46-4del (n.46-4del) n.148-4del n.157-4del c.45-4del n.150-4del n.29-4del | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.102912902C>T | CA2517113277 | PAH | c.61-4G>A (n.61-4G>A) c.46-4G>A (n.46-4G>A) n.148-4G>A n.157-4G>A c.45-4G>A n.150-4G>A n.29-4G>A | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.102912903_102912911del | CA2695217176 | PAH | c.61-13_61-5del (n.61-13_61-5del) c.46-13_46-5del (n.46-13_46-5del) n.148-13_148-5del n.157-13_157-5del c.45-13_45-5del n.150-13_150-5del n.29-13_29-5del | |
12 | g.102912904G>A | CA2573147926 | PAH | c.61-6C>T (n.61-6C>T) c.46-6C>T (n.46-6C>T) n.148-6C>T n.157-6C>T c.45-6C>T n.150-6C>T n.29-6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102912904G>T | CA2620508038 | PAH | c.61-6C>A (n.61-6C>A) c.46-6C>A (n.46-6C>A) n.148-6C>A n.157-6C>A c.45-6C>A n.150-6C>A n.29-6C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102912905G>A | CA607148594 | PAH | c.61-7C>T (n.61-7C>T) c.46-7C>T (n.46-7C>T) n.148-7C>T n.157-7C>T c.45-7C>T n.150-7C>T n.29-7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102912905G= | CA2059473539 | PAH | c.61-7C= (n.61-7C=) c.46-7C= (n.46-7C=) n.148-7C= n.157-7C= c.45-7C= n.150-7C= n.29-7C= | |
12 | g.102912905G>T | CA2620508065 | PAH | c.61-7C>A (n.61-7C>A) c.46-7C>A (n.46-7C>A) n.148-7C>A n.157-7C>A c.45-7C>A n.150-7C>A n.29-7C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102912906A>G | CA2519364663 | PAH | c.61-8T>C (n.61-8T>C) c.46-8T>C (n.46-8T>C) n.148-8T>C n.157-8T>C c.45-8T>C n.150-8T>C n.29-8T>C | |
12 | g.102912907T>A | CA2499221408 | PAH | c.61-9A>T (n.61-9A>T) c.46-9A>T (n.46-9A>T) n.148-9A>T n.157-9A>T c.45-9A>T n.150-9A>T n.29-9A>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.102912907T>G | CA2580085695 | PAH | c.61-9A>C (n.61-9A>C) c.46-9A>C (n.46-9A>C) n.148-9A>C n.157-9A>C c.45-9A>C n.150-9A>C n.29-9A>C | ClinVar |
12 | g.102912908A= | CA2059473541 | PAH | c.61-10T= (n.61-10T=) c.46-10T= (n.46-10T=) n.148-10T= n.157-10T= c.45-10T= n.150-10T= n.29-10T= | |
12 | g.102912908A>G | CA242469342 | PAH | c.61-10T>C (n.61-10T>C) c.46-10T>C (n.46-10T>C) n.148-10T>C n.157-10T>C c.45-10T>C n.150-10T>C n.29-10T>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.102912910G>T | CA2620508067 | PAH | c.61-12C>A (n.61-12C>A) c.46-12C>A (n.46-12C>A) n.148-12C>A n.157-12C>A c.45-12C>A n.150-12C>A n.29-12C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102912911del | CA16020724 | PAH | c.61-13del (n.61-13del) c.46-13del (n.46-13del) n.148-13del n.157-13del c.45-13del n.150-13del n.29-13del | |
12 | g.102912911A>C | CA2620508070 | PAH | c.61-13T>G (n.61-13T>G) c.46-13T>G (n.46-13T>G) n.148-13T>G n.157-13T>G c.45-13T>G n.150-13T>G n.29-13T>G | gnomAD v4 |
12 | g.102912911A>G | CA2620508072 | PAH | c.61-13T>C (n.61-13T>C) c.46-13T>C (n.46-13T>C) n.148-13T>C n.157-13T>C c.45-13T>C n.150-13T>C n.29-13T>C | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.102912911A>T | CA2620508074 | PAH | c.61-13T>A (n.61-13T>A) c.46-13T>A (n.46-13T>A) n.148-13T>A n.157-13T>A c.45-13T>A n.150-13T>A n.29-13T>A | gnomAD v4 |
12 | g.102912912T>C | CA2620508075 | PAH | c.61-14A>G (n.61-14A>G) c.46-14A>G (n.46-14A>G) n.148-14A>G n.157-14A>G c.45-14A>G n.150-14A>G n.29-14A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102912913G>A | CA2620508080 | PAH | c.61-15C>T (n.61-15C>T) c.46-15C>T (n.46-15C>T) n.148-15C>T n.157-15C>T c.45-15C>T n.150-15C>T n.29-15C>T | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.102912913G= | CA2059473544 | PAH | c.61-15C= (n.61-15C=) c.46-15C= (n.46-15C=) n.148-15C= n.157-15C= c.45-15C= n.150-15C= n.29-15C= | |
12 | g.102912913G>T | CA607148595 | PAH | c.61-15C>A (n.61-15C>A) c.46-15C>A (n.46-15C>A) n.148-15C>A n.157-15C>A c.45-15C>A n.150-15C>A n.29-15C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102912914C>T | CA2620508081 | PAH | c.61-16G>A (n.61-16G>A) c.46-16G>A (n.46-16G>A) n.148-16G>A n.157-16G>A c.45-16G>A n.150-16G>A n.29-16G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102912915A= | CA2059473546 | PAH | c.61-17T= (n.61-17T=) c.46-17T= (n.46-17T=) n.148-17T= n.157-17T= c.45-17T= n.150-17T= n.29-17T= | |
12 | g.102912915A>G | CA2059473547 | PAH | c.61-17T>C (n.61-17T>C) c.46-17T>C (n.46-17T>C) n.148-17T>C n.157-17T>C c.45-17T>C n.150-17T>C n.29-17T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102912916T>C | CA2620508083 | PAH | c.61-18A>G (n.61-18A>G) c.46-18A>G (n.46-18A>G) n.148-18A>G n.157-18A>G c.45-18A>G n.150-18A>G n.29-18A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102912917T>C | CA6749051 | PAH | c.61-19A>G (n.61-19A>G) c.46-19A>G (n.46-19A>G) n.148-19A>G n.157-19A>G c.45-19A>G n.150-19A>G n.29-19A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102912917T= | CA2059473548 | PAH | c.61-19A= (n.61-19A=) c.46-19A= (n.46-19A=) n.148-19A= n.157-19A= c.45-19A= n.150-19A= n.29-19A= | |
12 | g.102912918T>A | CA655298506 | PAH | c.61-20A>T (n.61-20A>T) c.46-20A>T (n.46-20A>T) n.148-20A>T n.157-20A>T c.45-20A>T n.150-20A>T n.29-20A>T | COSMIC |
12 | g.102912918T>C | CA951258593 | PAH | c.61-20A>G (n.61-20A>G) c.46-20A>G (n.46-20A>G) n.148-20A>G n.157-20A>G c.45-20A>G n.150-20A>G n.29-20A>G | dbSNP |
12 | g.102912918T= | CA2059473550 | PAH | c.61-20A= (n.61-20A=) c.46-20A= (n.46-20A=) n.148-20A= n.157-20A= c.45-20A= n.150-20A= n.29-20A= | |
12 | g.102912919G>T | CA2620508090 | PAH | c.61-21C>A (n.61-21C>A) c.46-21C>A (n.46-21C>A) n.148-21C>A n.157-21C>A c.45-21C>A n.150-21C>A n.29-21C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102912920T>A | CA2522139429 | PAH | c.61-22A>T (n.61-22A>T) c.46-22A>T (n.46-22A>T) n.148-22A>T n.157-22A>T c.45-22A>T n.150-22A>T n.29-22A>T | |
12 | g.102912922T>A | CA2575267191 | PAH | c.61-24A>T (n.61-24A>T) c.46-24A>T (n.46-24A>T) n.148-24A>T n.157-24A>T c.45-24A>T n.150-24A>T n.29-24A>T | gnomAD v4 |
12 | g.102912925A>C | CA2620508091 | PAH | c.61-27T>G (n.61-27T>G) c.46-27T>G (n.46-27T>G) n.148-27T>G n.157-27T>G c.45-27T>G n.150-27T>G n.29-27T>G | gnomAD v4 |
12 | g.102912927C>A | CA951258615 | PAH | c.61-29G>T (n.61-29G>T) c.46-29G>T (n.46-29G>T) n.148-29G>T n.157-29G>T c.45-29G>T n.150-29G>T n.29-29G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102912927C= | CA2059473552 | PAH | c.61-29G= (n.61-29G=) c.46-29G= (n.46-29G=) n.148-29G= n.157-29G= c.45-29G= n.150-29G= n.29-29G= | |
12 | g.102912928A= | CA2059473554 | PAH | c.61-30T= (n.61-30T=) c.46-30T= (n.46-30T=) n.148-30T= n.157-30T= c.45-30T= n.150-30T= n.29-30T= | |
12 | g.102912928A>G | CA242469343 | PAH | c.61-30T>C (n.61-30T>C) c.46-30T>C (n.46-30T>C) n.148-30T>C n.157-30T>C c.45-30T>C n.150-30T>C n.29-30T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102912929T>A | CA2741283842 | PAH | c.61-31A>T (n.61-31A>T) c.46-31A>T (n.46-31A>T) n.148-31A>T n.157-31A>T c.45-31A>T n.150-31A>T n.29-31A>T | |
12 | g.102912932del | CA2620508093 | PAH | c.61-31del (n.61-31del) c.46-31del (n.46-31del) n.148-31del n.157-31del c.45-31del n.150-31del n.29-31del | gnomAD v4 |
12 | g.102912932T>A | CA607148597 | PAH | c.61-34A>T (n.61-34A>T) c.46-34A>T (n.46-34A>T) n.148-34A>T n.157-34A>T c.45-34A>T n.150-34A>T n.29-34A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102912932T>C | CA607148596 | PAH | c.61-34A>G (n.61-34A>G) c.46-34A>G (n.46-34A>G) n.148-34A>G n.157-34A>G c.45-34A>G n.150-34A>G n.29-34A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102912932T= | CA2059473558 | PAH | c.61-34A= (n.61-34A=) c.46-34A= (n.46-34A=) n.148-34A= n.157-34A= c.45-34A= n.150-34A= n.29-34A= | |
12 | g.102912933C>A | CA2620508097 | PAH | c.61-35G>T (n.61-35G>T) c.46-35G>T (n.46-35G>T) n.148-35G>T n.157-35G>T c.45-35G>T n.150-35G>T n.29-35G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102912933C>G | CA2620508098 | PAH | c.61-35G>C (n.61-35G>C) c.46-35G>C (n.46-35G>C) n.148-35G>C n.157-35G>C c.45-35G>C n.150-35G>C n.29-35G>C | gnomAD v4 |
12 | g.102912934C= | CA2059473562 | PAH | c.61-36G= (n.61-36G=) c.46-36G= (n.46-36G=) n.148-36G= n.157-36G= c.45-36G= n.150-36G= n.29-36G= | |
12 | g.102912934C>T | CA607148598 | PAH | c.61-36G>A (n.61-36G>A) c.46-36G>A (n.46-36G>A) n.148-36G>A n.157-36G>A c.45-36G>A n.150-36G>A n.29-36G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102912936C>T | CA2540171840 | PAH | c.61-38G>A (n.61-38G>A) c.46-38G>A (n.46-38G>A) n.148-38G>A n.157-38G>A c.45-38G>A n.150-38G>A n.29-38G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102912938G>T | CA2620508102 | PAH | c.61-40C>A (n.61-40C>A) c.46-40C>A (n.46-40C>A) n.148-40C>A n.157-40C>A c.45-40C>A n.150-40C>A n.29-40C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102912939T>C | CA2571540787 | PAH | c.61-41A>G (n.61-41A>G) c.46-41A>G (n.46-41A>G) n.148-41A>G n.157-41A>G c.45-41A>G n.150-41A>G n.29-41A>G | |
12 | g.102912941T>C | CA242469345 | PAH | c.61-43A>G (n.61-43A>G) c.46-43A>G (n.46-43A>G) n.148-43A>G n.157-43A>G c.45-43A>G n.150-43A>G n.29-43A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102912941T= | CA2059473564 | PAH | c.61-43A= (n.61-43A=) c.46-43A= (n.46-43A=) n.148-43A= n.157-43A= c.45-43A= n.150-43A= n.29-43A= | |
12 | g.102912942A>C | CA2575267192 | PAH | c.61-44T>G (n.61-44T>G) c.46-44T>G (n.46-44T>G) n.148-44T>G n.157-44T>G c.45-44T>G n.150-44T>G n.29-44T>G | |
12 | g.102912942_102912943insACAGGAATGAATTGCTAAACTGT | CA2620508106 | PAH | c.61-45_61-44insACAGTTTAGCAATTCATTCCTGT (n.61-45_61-44insACAGTTTAGCAATTCATTCCTGT) c.46-45_46-44insACAGTTTAGCAATTCATTCCTGT (n.46-45_46-44insACAGTTTAGCAATTCATTCCTGT) n.148-45_148-44insACAGTTTAGCAATTCATTCCTGT n.157-45_157-44insACAGTTTAGCAATTCATTCCTGT c.45-45_45-44insACAGTTTAGCAATTCATTCCTGT n.150-45_150-44insACAGTTTAGCAATTCATTCCTGT n.29-45_29-44insACAGTTTAGCAATTCATTCCTGT | gnomAD v4 |
12 | g.102912943G>A | CA2620508109 | PAH | c.61-45C>T (n.61-45C>T) c.46-45C>T (n.46-45C>T) n.148-45C>T n.157-45C>T c.45-45C>T n.150-45C>T n.29-45C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102912943G= | CA2059473566 | PAH | c.61-45C= (n.61-45C=) c.46-45C= (n.46-45C=) n.148-45C= n.157-45C= c.45-45C= n.150-45C= n.29-45C= | |
12 | g.102912943G>T | CA242469346 | PAH | c.61-45C>A (n.61-45C>A) c.46-45C>A (n.46-45C>A) n.148-45C>A n.157-45C>A c.45-45C>A n.150-45C>A n.29-45C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102912946A= | CA2059473568 | PAH | c.61-48T= (n.61-48T=) c.46-48T= (n.46-48T=) n.148-48T= n.157-48T= c.45-48T= n.150-48T= n.29-48T= | |
12 | g.102912946A>G | CA6749052 | PAH | c.61-48T>C (n.61-48T>C) c.46-48T>C (n.46-48T>C) n.148-48T>C n.157-48T>C c.45-48T>C n.150-48T>C n.29-48T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102912949C>A | CA2575267193 | PAH | c.61-51G>T (n.61-51G>T) c.46-51G>T (n.46-51G>T) n.148-51G>T n.157-51G>T c.45-51G>T n.150-51G>T n.29-51G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102912951T>A | CA2575267194 | PAH | c.61-53A>T (n.61-53A>T) c.46-53A>T (n.46-53A>T) n.148-53A>T n.157-53A>T c.45-53A>T n.150-53A>T n.29-53A>T | |
12 | g.102912951T>C | CA242469367 | PAH | c.61-53A>G (n.61-53A>G) c.46-53A>G (n.46-53A>G) n.148-53A>G n.157-53A>G c.45-53A>G n.150-53A>G n.29-53A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102912951T= | CA2059473570 | PAH | c.61-53A= (n.61-53A=) c.46-53A= (n.46-53A=) n.148-53A= n.157-53A= c.45-53A= n.150-53A= n.29-53A= | |
12 | g.102912954C>A | CA2620508119 | PAH | c.61-56G>T (n.61-56G>T) c.46-56G>T (n.46-56G>T) n.148-56G>T n.157-56G>T c.45-56G>T n.150-56G>T n.29-56G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102912955del | CA2620508121 | PAH | c.61-57del (n.61-57del) c.46-57del (n.46-57del) n.148-57del n.157-57del c.45-57del n.150-57del n.29-57del | gnomAD v4 |
12 | g.102912956G>T | CA2620508124 | PAH | c.61-58C>A (n.61-58C>A) c.46-58C>A (n.46-58C>A) n.148-58C>A n.157-58C>A c.45-58C>A n.150-58C>A n.29-58C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102912957T>G | CA2797243775 | PAH | c.61-59A>C (n.61-59A>C) c.46-59A>C (n.46-59A>C) n.148-59A>C n.157-59A>C c.45-59A>C n.150-59A>C n.29-59A>C | |
12 | g.102912958T>A | CA2620508125 | PAH | c.61-60A>T (n.61-60A>T) c.46-60A>T (n.46-60A>T) n.148-60A>T n.157-60A>T c.45-60A>T n.150-60A>T n.29-60A>T | gnomAD v4 |
12 | g.102912958T>C | CA242469381 | PAH | c.61-60A>G (n.61-60A>G) c.46-60A>G (n.46-60A>G) n.148-60A>G n.157-60A>G c.45-60A>G n.150-60A>G n.29-60A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102912958T= | CA2059473572 | PAH | c.61-60A= (n.61-60A=) c.46-60A= (n.46-60A=) n.148-60A= n.157-60A= c.45-60A= n.150-60A= n.29-60A= | |
12 | g.102912962C>A | CA682816799 | PAH | c.61-64G>T (n.61-64G>T) c.46-64G>T (n.46-64G>T) n.148-64G>T n.157-64G>T c.45-64G>T n.150-64G>T n.29-64G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102912962C= | CA2059473575 | PAH | c.61-64G= (n.61-64G=) c.46-64G= (n.46-64G=) n.148-64G= n.157-64G= c.45-64G= n.150-64G= n.29-64G= | |
12 | g.102912962C>T | CA2059473574 | PAH | c.61-64G>A (n.61-64G>A) c.46-64G>A (n.46-64G>A) n.148-64G>A n.157-64G>A c.45-64G>A n.150-64G>A n.29-64G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102912963C>T | CA2575267195 | PAH | c.61-65G>A (n.61-65G>A) c.46-65G>A (n.46-65G>A) n.148-65G>A n.157-65G>A c.45-65G>A n.150-65G>A n.29-65G>A | |
12 | g.102912964T>C | CA682816811 | PAH | c.61-66A>G (n.61-66A>G) c.46-66A>G (n.46-66A>G) n.148-66A>G n.157-66A>G c.45-66A>G n.150-66A>G n.29-66A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102912964T= | CA2059473578 | PAH | c.61-66A= (n.61-66A=) c.46-66A= (n.46-66A=) n.148-66A= n.157-66A= c.45-66A= n.150-66A= n.29-66A= | |
12 | g.102912967A= | CA2059473580 | PAH | c.61-69T= (n.61-69T=) c.46-69T= (n.46-69T=) n.148-69T= n.157-69T= c.45-69T= n.150-69T= n.29-69T= | |
12 | g.102912967A>G | CA242469384 | PAH | c.61-69T>C (n.61-69T>C) c.46-69T>C (n.46-69T>C) n.148-69T>C n.157-69T>C c.45-69T>C n.150-69T>C n.29-69T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102912968T>C | CA2620508131 | PAH | c.61-70A>G (n.61-70A>G) c.46-70A>G (n.46-70A>G) n.148-70A>G n.157-70A>G c.45-70A>G n.150-70A>G n.29-70A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102912969G>A | CA2575267196 | PAH | c.61-71C>T (n.61-71C>T) c.46-71C>T (n.46-71C>T) n.148-71C>T n.157-71C>T c.45-71C>T n.150-71C>T n.29-71C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102912969G>T | CA2620508133 | PAH | c.61-71C>A (n.61-71C>A) c.46-71C>A (n.46-71C>A) n.148-71C>A n.157-71C>A c.45-71C>A n.150-71C>A n.29-71C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102912970G>T | CA2524454484 | PAH | c.61-72C>A (n.61-72C>A) c.46-72C>A (n.46-72C>A) n.148-72C>A n.157-72C>A c.45-72C>A n.150-72C>A n.29-72C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102912971A>G | CA2620508136 | PAH | c.61-73T>C (n.61-73T>C) c.46-73T>C (n.46-73T>C) n.148-73T>C n.157-73T>C c.45-73T>C n.150-73T>C n.29-73T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102912971A>T | CA2620508135 | PAH | c.61-73T>A (n.61-73T>A) c.46-73T>A (n.46-73T>A) n.148-73T>A n.157-73T>A c.45-73T>A n.150-73T>A n.29-73T>A | gnomAD v4 |
12 | g.102912972C>A | CA2620508137 | PAH | c.61-74G>T (n.61-74G>T) c.46-74G>T (n.46-74G>T) n.148-74G>T n.157-74G>T c.45-74G>T n.150-74G>T n.29-74G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102912972C>T | CA2797243779 | PAH | c.61-74G>A (n.61-74G>A) c.46-74G>A (n.46-74G>A) n.148-74G>A n.157-74G>A c.45-74G>A n.150-74G>A n.29-74G>A | |
12 | g.102912973A>G | CA2620508138 | PAH | c.61-75T>C (n.61-75T>C) c.46-75T>C (n.46-75T>C) n.148-75T>C n.157-75T>C c.45-75T>C n.150-75T>C n.29-75T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102912975A>G | CA2797243825 | PAH | c.61-77T>C (n.61-77T>C) c.46-77T>C (n.46-77T>C) n.148-77T>C n.157-77T>C c.45-77T>C n.150-77T>C n.29-77T>C | |
12 | g.102912976G>A | CA2620508142 | PAH | c.61-78C>T (n.61-78C>T) c.46-78C>T (n.46-78C>T) n.148-78C>T n.157-78C>T c.45-78C>T n.150-78C>T n.29-78C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102912976G>T | CA655298510 | PAH | c.61-78C>A (n.61-78C>A) c.46-78C>A (n.46-78C>A) n.148-78C>A n.157-78C>A c.45-78C>A n.150-78C>A n.29-78C>A | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.102912977C>G | CA2830619192 | PAH | c.61-79G>C (n.61-79G>C) c.46-79G>C (n.46-79G>C) n.148-79G>C n.157-79G>C c.45-79G>C n.150-79G>C n.29-79G>C | |
12 | g.102912979del | CA2620508144 | PAH | c.61-80del (n.61-80del) c.46-80del (n.46-80del) n.148-80del n.157-80del c.45-80del n.150-80del n.29-80del | gnomAD v4 |
12 | g.102912979A= | CA2059473581 | PAH | c.61-81T= (n.61-81T=) c.46-81T= (n.46-81T=) n.148-81T= n.157-81T= c.45-81T= n.150-81T= n.29-81T= | |
12 | g.102912979A>G | CA2059473583 | PAH | c.61-81T>C (n.61-81T>C) c.46-81T>C (n.46-81T>C) n.148-81T>C n.157-81T>C c.45-81T>C n.150-81T>C n.29-81T>C | dbSNP |
12 | g.102912980G>T | CA2575267197 | PAH | c.61-82C>A (n.61-82C>A) c.46-82C>A (n.46-82C>A) n.148-82C>A n.157-82C>A c.45-82C>A n.150-82C>A n.29-82C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102912981C>A | CA2620508147 | PAH | c.61-83G>T (n.61-83G>T) c.46-83G>T (n.46-83G>T) n.148-83G>T n.157-83G>T c.45-83G>T n.150-83G>T n.29-83G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102912982A= | CA2059473584 | PAH | c.61-84T= (n.61-84T=) c.46-84T= (n.46-84T=) n.148-84T= n.157-84T= c.45-84T= n.150-84T= n.29-84T= | |
12 | g.102912982A>G | CA2059473585 | PAH | c.61-84T>C (n.61-84T>C) c.46-84T>C (n.46-84T>C) n.148-84T>C n.157-84T>C c.45-84T>C n.150-84T>C n.29-84T>C | dbSNP |
12 | g.102912983T>G | CA2620508149 | PAH | c.61-85A>C (n.61-85A>C) c.46-85A>C (n.46-85A>C) n.148-85A>C n.157-85A>C c.45-85A>C n.150-85A>C n.29-85A>C | gnomAD v4 |
12 | g.102912984G>T | CA2575267198 | PAH | c.61-86C>A (n.61-86C>A) c.46-86C>A (n.46-86C>A) n.148-86C>A n.157-86C>A c.45-86C>A n.150-86C>A n.29-86C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102912987C= | CA2059473586 | PAH | c.61-89G= (n.61-89G=) c.46-89G= (n.46-89G=) n.148-89G= n.157-89G= c.45-89G= n.150-89G= n.29-89G= | |
12 | g.102912987C>T | CA682816813 | PAH | c.61-89G>A (n.61-89G>A) c.46-89G>A (n.46-89G>A) n.148-89G>A n.157-89G>A c.45-89G>A n.150-89G>A n.29-89G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102912988T>A | CA2797243827 | PAH | c.61-90A>T (n.61-90A>T) c.46-90A>T (n.46-90A>T) n.148-90A>T n.157-90A>T c.45-90A>T n.150-90A>T n.29-90A>T | |
12 | g.102912988T>C | CA951258640 | PAH | c.61-90A>G (n.61-90A>G) c.46-90A>G (n.46-90A>G) n.148-90A>G n.157-90A>G c.45-90A>G n.150-90A>G n.29-90A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102912988T= | CA2059473588 | PAH | c.61-90A= (n.61-90A=) c.46-90A= (n.46-90A=) n.148-90A= n.157-90A= c.45-90A= n.150-90A= n.29-90A= | |
12 | g.102912992_102912995del | CA2620508154 | PAH | c.61-93_61-90del (n.61-93_61-90del) c.46-93_46-90del (n.46-93_46-90del) n.148-93_148-90del n.157-93_157-90del c.45-93_45-90del n.150-93_150-90del n.29-93_29-90del | gnomAD v4 |
12 | g.102912989C>A | CA2620508156 | PAH | c.61-91G>T (n.61-91G>T) c.46-91G>T (n.46-91G>T) n.148-91G>T n.157-91G>T c.45-91G>T n.150-91G>T n.29-91G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102912989C>T | CA2620508157 | PAH | c.61-91G>A (n.61-91G>A) c.46-91G>A (n.46-91G>A) n.148-91G>A n.157-91G>A c.45-91G>A n.150-91G>A n.29-91G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102912990T>C | CA242469389 | PAH | c.61-92A>G (n.61-92A>G) c.46-92A>G (n.46-92A>G) n.148-92A>G n.157-92A>G c.45-92A>G n.150-92A>G n.29-92A>G | dbSNP |
12 | g.102912990T= | CA2059473592 | PAH | c.61-92A= (n.61-92A=) c.46-92A= (n.46-92A=) n.148-92A= n.157-92A= c.45-92A= n.150-92A= n.29-92A= |