Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.102912840_102912843delinsGAGA | CA2059473439 | PAH | c.116_119delinsTCTC (p.Phe39=) c.101_104delinsTCTC (p.Phe34=) n.203_206delinsTCTC n.38_41delinsTCTC n.212_215delinsTCTC c.100_103delinsTCTC n.205_208delinsTCTC n.84_87delinsTCTC | |
12 | g.102912844_102912846del | CA229364 | PAH | c.116_118del (p.Phe39del) c.101_103del (p.Phe34del) n.203_205del n.38_40del n.212_214del c.100_102del n.205_207del n.84_86del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102912843A>C | CA386302497 | PAH | c.116T>G (p.Phe39Cys) c.101T>G (p.Phe34Cys) n.203T>G n.38T>G n.212T>G c.100T>G n.205T>G n.84T>G | |
12 | g.102912843A>G | CA386302499 | PAH | c.116T>C (p.Phe39Ser) c.101T>C (p.Phe34Ser) n.203T>C n.38T>C n.212T>C c.100T>C n.205T>C n.84T>C | |
12 | g.102912843A>T | CA386302500 | PAH | c.116T>A (p.Phe39Tyr) c.101T>A (p.Phe34Tyr) n.203T>A n.38T>A n.212T>A c.100T>A n.205T>A n.84T>A | |
12 | g.102912844A>C | CA386302505 | PAH | c.115T>G (p.Phe39Val) c.100T>G (p.Phe34Val) n.202T>G n.37T>G n.211T>G c.99T>G n.204T>G n.83T>G | |
12 | g.102912844A>G | CA386302507 | PAH | c.115T>C (p.Phe39Leu) c.100T>C (p.Phe34Leu) n.202T>C n.37T>C n.211T>C c.99T>C n.204T>C n.83T>C | |
12 | g.102912844A>T | CA386302510 | PAH | c.115T>A (p.Phe39Ile) c.100T>A (p.Phe34Ile) n.202T>A n.37T>A n.211T>A c.99T>A n.204T>A n.83T>A | |
12 | g.102912845G>A | CA481333631 | PAH | c.114C>T (p.Ile38=) c.99C>T (p.Ile33=) n.201C>T n.36C>T n.210C>T c.98C>T n.203C>T n.82C>T | COSMIC |
12 | g.102912845G>C | CA386302514 | PAH | c.114C>G (p.Ile38Met) c.99C>G (p.Ile33Met) n.201C>G n.36C>G n.210C>G c.98C>G n.203C>G n.82C>G | dbSNP |
12 | g.102912845G= | CA2059473453 | PAH | c.114C= (p.Ile38=) c.99C= (p.Ile33=) n.201C= n.36C= n.210C= c.98C= n.203C= n.82C= | |
12 | g.102912845G>T | CA481333632 | PAH | c.114C>A (p.Ile38=) c.99C>A (p.Ile33=) n.201C>A n.36C>A n.210C>A c.98C>A n.203C>A n.82C>A | |
12 | g.102912846A>C | CA386302517 | PAH | c.113T>G (p.Ile38Ser) c.98T>G (p.Ile33Ser) n.200T>G n.35T>G n.209T>G c.97T>G n.202T>G n.81T>G | COSMIC |
12 | g.102912846A>G | CA386302519 | PAH | c.113T>C (p.Ile38Thr) c.98T>C (p.Ile33Thr) n.200T>C n.35T>C n.209T>C c.97T>C n.202T>C n.81T>C | |
12 | g.102912846A>T | CA386302521 | PAH | c.113T>A (p.Ile38Asn) c.98T>A (p.Ile33Asn) n.200T>A n.35T>A n.209T>A c.97T>A n.202T>A n.81T>A | |
12 | g.102912847T>A | CA386302527 | PAH | c.112A>T (p.Ile38Phe) c.97A>T (p.Ile33Phe) n.199A>T n.34A>T n.208A>T c.96A>T n.201A>T n.80A>T | |
12 | g.102912847T>C | CA386302523 | PAH | c.112A>G (p.Ile38Val) c.97A>G (p.Ile33Val) n.199A>G n.34A>G n.208A>G c.96A>G n.201A>G n.80A>G | |
12 | g.102912847T>G | CA386302525 | PAH | c.112A>C (p.Ile38Leu) c.97A>C (p.Ile33Leu) n.199A>C n.34A>C n.208A>C c.96A>C n.201A>C n.80A>C | |
12 | g.102912847T= | CA2059473455 | PAH | c.112A= (p.Ile38=) c.97A= (p.Ile33=) n.199A= n.34A= n.208A= c.96A= n.201A= n.80A= | |
12 | g.102912848C>A | CA481333633 | PAH | c.111G>T (p.Leu37=) c.96G>T (p.Leu32=) n.198G>T n.33G>T n.207G>T c.95G>T n.200G>T n.79G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102912848C= | CA2059473459 | PAH | c.111G= (p.Leu37=) c.96G= (p.Leu32=) n.198G= n.33G= n.207G= c.95G= n.200G= n.79G= | |
12 | g.102912848C>G | CA481333635 | PAH | c.111G>C (p.Leu37=) c.96G>C (p.Leu32=) n.198G>C n.33G>C n.207G>C c.95G>C n.200G>C n.79G>C | |
12 | g.102912848C>T | CA242469267 | PAH | c.111G>A (p.Leu37=) c.96G>A (p.Leu32=) n.198G>A n.33G>A n.207G>A c.95G>A n.200G>A n.79G>A | dbSNP |
12 | g.102912848dup | CA229354 | PAH | c.111dup (p.Ile38AspfsTer19) c.96dup (p.Ile33AspfsTer19) n.198dup n.33dup n.207dup c.95dup n.200dup n.79dup | ClinVar dbSNP |
12 | g.102912849A= | CA2059473467 | PAH | c.110T= (p.Leu37=) c.95T= (p.Leu32=) n.197T= n.32T= n.206T= c.94T= n.199T= n.78T= | |
12 | g.102912849A>C | CA386302529 | PAH | c.110T>G (p.Leu37Arg) c.95T>G (p.Leu32Arg) n.197T>G n.32T>G n.206T>G c.94T>G n.199T>G n.78T>G | |
12 | g.102912849A>G | CA357242 | PAH | c.110T>C (p.Leu37Pro) c.95T>C (p.Leu32Pro) n.197T>C n.32T>C n.206T>C c.94T>C n.199T>C n.78T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102912849A>T | CA386302532 | PAH | c.110T>A (p.Leu37Gln) c.95T>A (p.Leu32Gln) n.197T>A n.32T>A n.206T>A c.94T>A n.199T>A n.78T>A | |
12 | g.102912849_102912850delinsTA | CA645372269 | PAH | c.109_110delinsTA (p.Leu37Ter) c.94_95delinsTA (p.Leu32Ter) n.196_197delinsTA n.31_32delinsTA n.205_206delinsTA c.93_94delinsTA n.198_199delinsTA n.77_78delinsTA | |
12 | g.102912850G>A | CA481333638 | PAH | c.109C>T (p.Leu37=) c.94C>T (p.Leu32=) n.196C>T n.31C>T n.205C>T c.93C>T n.198C>T n.77C>T | |
12 | g.102912850G>C | CA386302535 | PAH | c.109C>G (p.Leu37Val) c.94C>G (p.Leu32Val) n.196C>G n.31C>G n.205C>G c.93C>G n.198C>G n.77C>G | |
12 | g.102912850G>T | CA386302538 | PAH | c.109C>A (p.Leu37Met) c.94C>A (p.Leu32Met) n.196C>A n.31C>A n.205C>A c.93C>A n.198C>A n.77C>A | |
12 | g.102912851T>A | CA481333640 | PAH | c.108A>T (p.Ser36=) c.93A>T (p.Ser31=) n.195A>T n.30A>T n.204A>T c.92A>T n.197A>T n.76A>T | |
12 | g.102912851T>C | CA242469273 | PAH | c.108A>G (p.Ser36=) c.93A>G (p.Ser31=) n.195A>G n.30A>G n.204A>G c.92A>G n.197A>G n.76A>G | dbSNP |
12 | g.102912851T>G | CA481333643 | PAH | c.108A>C (p.Ser36=) c.93A>C (p.Ser31=) n.195A>C n.30A>C n.204A>C c.92A>C n.197A>C n.76A>C | |
12 | g.102912851T= | CA2059473471 | PAH | c.108A= (p.Ser36=) c.93A= (p.Ser31=) n.195A= n.30A= n.204A= c.92A= n.197A= n.76A= | |
12 | g.102912852G>A | CA6749045 | PAH | c.107C>T (p.Ser36Leu) c.92C>T (p.Ser31Leu) n.194C>T n.29C>T n.203C>T c.91C>T n.196C>T n.75C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102912852G>C | CA386302544 | PAH | c.107C>G (p.Ser36Ter) c.92C>G (p.Ser31Ter) n.194C>G n.29C>G n.203C>G c.91C>G n.196C>G n.75C>G | |
12 | g.102912852G= | CA2059473473 | PAH | c.107C= (p.Ser36=) c.92C= (p.Ser31=) n.194C= n.29C= n.203C= c.91C= n.196C= n.75C= | |
12 | g.102912852G>T | CA386302545 | PAH | c.107C>A (p.Ser36Ter) c.92C>A (p.Ser31Ter) n.194C>A n.29C>A n.203C>A c.91C>A n.196C>A n.75C>A | |
12 | g.102912853A>C | CA386302549 | PAH | c.106T>G (p.Ser36Ala) c.91T>G (p.Ser31Ala) n.193T>G n.28T>G n.202T>G c.90T>G n.195T>G n.74T>G | |
12 | g.102912853A>G | CA386302554 | PAH | c.106T>C (p.Ser36Pro) c.91T>C (p.Ser31Pro) n.193T>C n.28T>C n.202T>C c.90T>C n.195T>C n.74T>C | |
12 | g.102912853A>T | CA386302552 | PAH | c.106T>A (p.Ser36Thr) c.91T>A (p.Ser31Thr) n.193T>A n.28T>A n.202T>A c.90T>A n.195T>A n.74T>A | |
12 | g.102912854T>A | CA481333645 | PAH | c.105A>T (p.Ile35=) c.90A>T (p.Ile30=) n.192A>T n.27A>T n.201A>T c.89A>T n.194A>T n.73A>T | |
12 | g.102912854T>C | CA386302555 | PAH | c.105A>G (p.Ile35Met) c.90A>G (p.Ile30Met) n.192A>G n.27A>G n.201A>G c.89A>G n.194A>G n.73A>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.102912854T>G | CA6749046 | PAH | c.105A>C (p.Ile35=) c.90A>C (p.Ile30=) n.192A>C n.27A>C n.201A>C c.89A>C n.194A>C n.73A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102912854T= | CA2059473479 | PAH | c.105A= (p.Ile35=) c.90A= (p.Ile30=) n.192A= n.27A= n.201A= c.89A= n.194A= n.73A= | |
12 | g.102912855A>C | CA386302559 | PAH | c.104T>G (p.Ile35Arg) c.89T>G (p.Ile30Arg) n.191T>G n.26T>G n.200T>G c.88T>G n.193T>G n.72T>G | |
12 | g.102912855A>G | CA386302561 | PAH | c.104T>C (p.Ile35Thr) c.89T>C (p.Ile30Thr) n.191T>C n.26T>C n.200T>C c.88T>C n.193T>C n.72T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102912855A>T | CA386302563 | PAH | c.104T>A (p.Ile35Lys) c.89T>A (p.Ile30Lys) n.191T>A n.26T>A n.200T>A c.88T>A n.193T>A n.72T>A | |
12 | g.102912856T>A | CA386302566 | PAH | c.103A>T (p.Ile35Leu) c.88A>T (p.Ile30Leu) n.190A>T n.25A>T n.199A>T c.87A>T n.192A>T n.71A>T | |
12 | g.102912856T>C | CA386302568 | PAH | c.103A>G (p.Ile35Val) c.88A>G (p.Ile30Val) n.190A>G n.25A>G n.199A>G c.87A>G n.192A>G n.71A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102912856T>G | CA386302571 | PAH | c.103A>C (p.Ile35Leu) c.88A>C (p.Ile30Leu) n.190A>C n.25A>C n.199A>C c.87A>C n.192A>C n.71A>C | |
12 | g.102912857G>A | CA481333649 | PAH | c.102C>T (p.Ala34=) c.87C>T (p.Ala29=) n.189C>T n.24C>T n.198C>T c.86C>T n.191C>T n.70C>T | |
12 | g.102912857G>C | CA481333650 | PAH | c.102C>G (p.Ala34=) c.87C>G (p.Ala29=) n.189C>G n.24C>G n.198C>G c.86C>G n.191C>G n.70C>G | |
12 | g.102912857G>T | CA481333651 | PAH | c.102C>A (p.Ala34=) c.87C>A (p.Ala29=) n.189C>A n.24C>A n.198C>A c.86C>A n.191C>A n.70C>A | |
12 | g.102912858G>A | CA386302574 | PAH | c.101C>T (p.Ala34Val) c.86C>T (p.Ala29Val) n.188C>T n.23C>T n.197C>T c.85C>T n.190C>T n.69C>T | |
12 | g.102912858G>C | CA386302576 | PAH | c.101C>G (p.Ala34Gly) c.86C>G (p.Ala29Gly) n.188C>G n.23C>G n.197C>G c.85C>G n.190C>G n.69C>G | |
12 | g.102912858G>T | CA386302578 | PAH | c.101C>A (p.Ala34Asp) c.86C>A (p.Ala29Asp) n.188C>A n.23C>A n.197C>A c.85C>A n.190C>A n.69C>A | |
12 | g.102912859C>A | CA386302587 | PAH | c.100G>T (p.Ala34Ser) c.85G>T (p.Ala29Ser) n.187G>T n.22G>T n.196G>T c.84G>T n.189G>T n.68G>T | |
12 | g.102912859C>G | CA386302581 | PAH | c.100G>C (p.Ala34Pro) c.85G>C (p.Ala29Pro) n.187G>C n.22G>C n.196G>C c.84G>C n.189G>C n.68G>C | |
12 | g.102912859C>T | CA386302584 | PAH | c.100G>A (p.Ala34Thr) c.85G>A (p.Ala29Thr) n.187G>A n.22G>A n.196G>A c.84G>A n.189G>A n.68G>A | |
12 | g.102912860A>C | CA481333653 | PAH | c.99T>G (p.Gly33=) c.84T>G (p.Gly28=) n.186T>G n.21T>G n.195T>G c.83T>G n.188T>G n.67T>G | |
12 | g.102912860A>G | CA481333654 | PAH | c.99T>C (p.Gly33=) c.84T>C (p.Gly28=) n.186T>C n.21T>C n.195T>C c.83T>C n.188T>C n.67T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102912860A>T | CA481333655 | PAH | c.99T>A (p.Gly33=) c.84T>A (p.Gly28=) n.186T>A n.21T>A n.195T>A c.83T>A n.188T>A n.67T>A | |
12 | g.102912861C>A | CA386302590 | PAH | c.98G>T (p.Gly33Val) c.83G>T (p.Gly28Val) n.185G>T n.20G>T n.194G>T c.82G>T n.187G>T n.66G>T | ClinVar |
12 | g.102912861C>G | CA386302592 | PAH | c.98G>C (p.Gly33Ala) c.83G>C (p.Gly28Ala) n.185G>C n.20G>C n.194G>C c.82G>C n.187G>C n.66G>C | |
12 | g.102912861C>T | CA386302594 | PAH | c.98G>A (p.Gly33Asp) c.83G>A (p.Gly28Asp) n.185G>A n.20G>A n.194G>A c.82G>A n.187G>A n.66G>A | |
12 | g.102912862C>A | CA386302596 | PAH | c.97G>T (p.Gly33Cys) c.82G>T (p.Gly28Cys) n.184G>T n.19G>T n.193G>T c.81G>T n.186G>T n.65G>T | |
12 | g.102912862C>G | CA386302598 | PAH | c.97G>C (p.Gly33Arg) c.82G>C (p.Gly28Arg) n.184G>C n.19G>C n.193G>C c.81G>C n.186G>C n.65G>C | |
12 | g.102912862C>T | CA386302600 | PAH | c.97G>A (p.Gly33Ser) c.82G>A (p.Gly28Ser) n.184G>A n.19G>A n.193G>A c.81G>A n.186G>A n.65G>A | |
12 | g.102912863A>C | CA386302602 | PAH | c.96T>G (p.Asn32Lys) c.81T>G (p.Asn27Lys) n.183T>G n.18T>G n.192T>G c.80T>G n.185T>G n.64T>G | |
12 | g.102912863A>G | CA481333657 | PAH | c.96T>C (p.Asn32=) c.81T>C (p.Asn27=) n.183T>C n.18T>C n.192T>C c.80T>C n.185T>C n.64T>C | |
12 | g.102912863A>T | CA386302604 | PAH | c.96T>A (p.Asn32Lys) c.81T>A (p.Asn27Lys) n.183T>A n.18T>A n.192T>A c.80T>A n.185T>A n.64T>A | |
12 | g.102912864T>A | CA386302608 | PAH | c.95A>T (p.Asn32Ile) c.80A>T (p.Asn27Ile) n.182A>T n.17A>T n.191A>T c.79A>T n.184A>T n.63A>T | |
12 | g.102912864T>C | CA386302610 | PAH | c.95A>G (p.Asn32Ser) c.80A>G (p.Asn27Ser) n.182A>G n.17A>G n.191A>G c.79A>G n.184A>G n.63A>G | |
12 | g.102912864T>G | CA386302612 | PAH | c.95A>C (p.Asn32Thr) c.80A>C (p.Asn27Thr) n.182A>C n.17A>C n.191A>C c.79A>C n.184A>C n.63A>C | |
12 | g.102912865T>A | CA386302616 | PAH | c.94A>T (p.Asn32Tyr) c.79A>T (p.Asn27Tyr) n.181A>T n.16A>T n.190A>T c.78A>T n.183A>T n.62A>T | |
12 | g.102912865T>C | CA386302618 | PAH | c.94A>G (p.Asn32Asp) c.79A>G (p.Asn27Asp) n.181A>G n.16A>G n.190A>G c.78A>G n.183A>G n.62A>G | |
12 | g.102912865T>G | CA386302614 | PAH | c.94A>C (p.Asn32His) c.79A>C (p.Asn27His) n.181A>C n.16A>C n.190A>C c.78A>C n.183A>C n.62A>C | |
12 | g.102912866T>A | CA386302621 | PAH | c.93A>T (p.Gln31His) c.78A>T (p.Gln26His) n.180A>T n.15A>T n.189A>T c.77A>T n.182A>T n.61A>T | COSMIC |
12 | g.102912866T>C | CA481333661 | PAH | c.93A>G (p.Gln31=) c.78A>G (p.Gln26=) n.180A>G n.15A>G n.189A>G c.77A>G n.182A>G n.61A>G | |
12 | g.102912866T>G | CA386302624 | PAH | c.93A>C (p.Gln31His) c.78A>C (p.Gln26His) n.180A>C n.15A>C n.189A>C c.77A>C n.182A>C n.61A>C | |
12 | g.102912867T>A | CA386302627 | PAH | c.92A>T (p.Gln31Leu) c.77A>T (p.Gln26Leu) n.179A>T n.14A>T n.188A>T c.76A>T n.181A>T n.60A>T | |
12 | g.102912867T>C | CA386302629 | PAH | c.92A>G (p.Gln31Arg) c.77A>G (p.Gln26Arg) n.179A>G n.14A>G n.188A>G c.76A>G n.181A>G n.60A>G | |
12 | g.102912867T>G | CA386302632 | PAH | c.92A>C (p.Gln31Pro) c.77A>C (p.Gln26Pro) n.179A>C n.14A>C n.188A>C c.76A>C n.181A>C n.60A>C | |
12 | g.102912868G>A | CA386302640 | PAH | c.91C>T (p.Gln31Ter) c.76C>T (p.Gln26Ter) n.178C>T n.13C>T n.187C>T c.75C>T n.180C>T n.59C>T | |
12 | g.102912868G>C | CA386302635 | PAH | c.91C>G (p.Gln31Glu) c.76C>G (p.Gln26Glu) n.178C>G n.13C>G n.187C>G c.75C>G n.180C>G n.59C>G | |
12 | g.102912868G= | CA2059473485 | PAH | c.91C= (p.Gln31=) c.76C= (p.Gln26=) n.178C= n.13C= n.187C= c.75C= n.180C= n.59C= | |
12 | g.102912868G>T | CA386302638 | PAH | c.91C>A (p.Gln31Lys) c.76C>A (p.Gln26Lys) n.178C>A n.13C>A n.187C>A c.75C>A n.180C>A n.59C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102912869A>C | CA386302643 | PAH | c.90T>G (p.Asn30Lys) c.75T>G (p.Asn25Lys) n.177T>G n.12T>G n.186T>G c.74T>G n.179T>G n.58T>G | |
12 | g.102912869A>G | CA481333662 | PAH | c.90T>C (p.Asn30=) c.75T>C (p.Asn25=) n.177T>C n.12T>C n.186T>C c.74T>C n.179T>C n.58T>C | |
12 | g.102912869A>T | CA386302644 | PAH | c.90T>A (p.Asn30Lys) c.75T>A (p.Asn25Lys) n.177T>A n.12T>A n.186T>A c.74T>A n.179T>A n.58T>A | |
12 | g.102912870T>A | CA386302646 | PAH | c.89A>T (p.Asn30Ile) c.74A>T (p.Asn25Ile) n.176A>T n.11A>T n.185A>T c.73A>T n.178A>T n.57A>T | |
12 | g.102912870T>C | CA386302647 | PAH | c.89A>G (p.Asn30Ser) c.74A>G (p.Asn25Ser) n.176A>G n.11A>G n.185A>G c.73A>G n.178A>G n.57A>G | |
12 | g.102912870T>G | CA386302649 | PAH | c.89A>C (p.Asn30Thr) c.74A>C (p.Asn25Thr) n.176A>C n.11A>C n.185A>C c.73A>C n.178A>C n.57A>C | |
12 | g.102912871del | CA2575267190 | PAH | c.89del (p.Asn30IlefsTer8) c.74del (p.Asn25IlefsTer8) n.176del n.11del n.185del c.73del n.178del n.57del | |
12 | g.102912871T>A | CA386302656 | PAH | c.88A>T (p.Asn30Tyr) c.73A>T (p.Asn25Tyr) n.175A>T n.10A>T n.184A>T c.72A>T n.177A>T n.56A>T | |
12 | g.102912871T>C | CA386302652 | PAH | c.88A>G (p.Asn30Asp) c.73A>G (p.Asn25Asp) n.175A>G n.10A>G n.184A>G c.72A>G n.177A>G n.56A>G | |
12 | g.102912871T>G | CA242469298 | PAH | c.88A>C (p.Asn30His) c.73A>C (p.Asn25His) n.175A>C n.10A>C n.184A>C c.72A>C n.177A>C n.56A>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102912871T= | CA2059473488 | PAH | c.88A= (p.Asn30=) c.73A= (p.Asn25=) n.175A= n.10A= n.184A= c.72A= n.177A= n.56A= | |
12 | g.102912872G>A | CA481333664 | PAH | c.87C>T (p.Cys29=) c.72C>T (p.Cys24=) n.174C>T n.9C>T n.183C>T c.71C>T n.176C>T n.55C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102912872G>C | CA386302659 | PAH | c.87C>G (p.Cys29Trp) c.72C>G (p.Cys24Trp) n.174C>G n.9C>G n.183C>G c.71C>G n.176C>G n.55C>G | |
12 | g.102912872G>T | CA386302661 | PAH | c.87C>A (p.Cys29Ter) c.72C>A (p.Cys24Ter) n.174C>A n.9C>A n.183C>A c.71C>A n.176C>A n.55C>A | |
12 | g.102912873C>A | CA386302666 | PAH | c.86G>T (p.Cys29Phe) c.71G>T (p.Cys24Phe) n.173G>T n.8G>T n.182G>T c.70G>T n.175G>T n.54G>T | |
12 | g.102912873C>G | CA386302668 | PAH | c.86G>C (p.Cys29Ser) c.71G>C (p.Cys24Ser) n.173G>C n.8G>C n.182G>C c.70G>C n.175G>C n.54G>C | |
12 | g.102912873C>T | CA386302670 | PAH | c.86G>A (p.Cys29Tyr) c.71G>A (p.Cys24Tyr) n.173G>A n.8G>A n.182G>A c.70G>A n.175G>A n.54G>A | |
12 | g.102912874A>C | CA386302674 | PAH | c.85T>G (p.Cys29Gly) c.70T>G (p.Cys24Gly) n.172T>G n.7T>G n.181T>G c.69T>G n.174T>G n.53T>G | |
12 | g.102912874A>G | CA386302676 | PAH | c.85T>C (p.Cys29Arg) c.70T>C (p.Cys24Arg) n.172T>C n.7T>C n.181T>C c.69T>C n.174T>C n.53T>C | |
12 | g.102912874A>T | CA386302678 | PAH | c.85T>A (p.Cys29Ser) c.70T>A (p.Cys24Ser) n.172T>A n.7T>A n.181T>A c.69T>A n.174T>A n.53T>A | |
12 | g.102912875G>A | CA16020727 | PAH | c.84C>T (p.Asn28=) c.69C>T (p.Asn23=) n.171C>T n.6C>T n.180C>T c.68C>T n.173C>T n.52C>T | |
12 | g.102912875G>C | CA386302680 | PAH | c.84C>G (p.Asn28Lys) c.69C>G (p.Asn23Lys) n.171C>G n.6C>G n.180C>G c.68C>G n.173C>G n.52C>G | |
12 | g.102912875G>T | CA386302683 | PAH | c.84C>A (p.Asn28Lys) c.69C>A (p.Asn23Lys) n.171C>A n.6C>A n.180C>A c.68C>A n.173C>A n.52C>A | |
12 | g.102912876T>A | CA386302687 | PAH | c.83A>T (p.Asn28Ile) c.68A>T (p.Asn23Ile) n.170A>T n.5A>T n.179A>T c.67A>T n.172A>T n.51A>T | |
12 | g.102912876T>C | CA386302689 | PAH | c.83A>G (p.Asn28Ser) c.68A>G (p.Asn23Ser) n.170A>G n.5A>G n.179A>G c.67A>G n.172A>G n.51A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102912876T>G | CA386302691 | PAH | c.83A>C (p.Asn28Thr) c.68A>C (p.Asn23Thr) n.170A>C n.5A>C n.179A>C c.67A>C n.172A>C n.51A>C | |
12 | g.102912877T>A | CA386302694 | PAH | c.82A>T (p.Asn28Tyr) c.67A>T (p.Asn23Tyr) n.169A>T n.4A>T n.178A>T c.66A>T n.171A>T n.50A>T | gnomAD v4 |
12 | g.102912877T>C | CA386302698 | PAH | c.82A>G (p.Asn28Asp) c.67A>G (p.Asn23Asp) n.169A>G n.4A>G n.178A>G c.66A>G n.171A>G n.50A>G | |
12 | g.102912877T>G | CA386302697 | PAH | c.82A>C (p.Asn28His) c.67A>C (p.Asn23His) n.169A>C n.4A>C n.178A>C c.66A>C n.171A>C n.50A>C | |
12 | g.102912878G>A | CA481333669 | PAH | c.81C>T (p.Asp27=) c.66C>T (p.Asp22=) n.168C>T n.3C>T n.177C>T c.65C>T n.170C>T n.49C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102912878G>C | CA386302700 | PAH | c.81C>G (p.Asp27Glu) c.66C>G (p.Asp22Glu) n.168C>G n.3C>G n.177C>G c.65C>G n.170C>G n.49C>G | |
12 | g.102912878G= | CA2059473489 | PAH | c.81C= (p.Asp27=) c.66C= (p.Asp22=) n.168C= n.3C= n.177C= c.65C= n.170C= n.49C= | |
12 | g.102912878G>T | CA386302702 | PAH | c.81C>A (p.Asp27Glu) c.66C>A (p.Asp22Glu) n.168C>A n.3C>A n.177C>A c.65C>A n.170C>A n.49C>A | dbSNP |
12 | g.102912879T>A | CA386302704 | PAH | c.80A>T (p.Asp27Val) c.65A>T (p.Asp22Val) n.167A>T n.2A>T n.176A>T c.64A>T n.169A>T n.48A>T | |
12 | g.102912879T>C | CA386302705 | PAH | c.80A>G (p.Asp27Gly) c.65A>G (p.Asp22Gly) n.167A>G n.2A>G n.176A>G c.64A>G n.169A>G n.48A>G | |
12 | g.102912879T>G | CA386302710 | PAH | c.80A>C (p.Asp27Ala) c.65A>C (p.Asp22Ala) n.167A>C n.2A>C n.176A>C c.64A>C n.169A>C n.48A>C | |
12 | g.102912880C>A | CA386302714 | PAH | c.79G>T (p.Asp27Tyr) c.64G>T (p.Asp22Tyr) n.166G>T n.1G>T n.175G>T c.63G>T n.168G>T n.47G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102912880C>G | CA386302717 | PAH | c.79G>C (p.Asp27His) c.64G>C (p.Asp22His) n.166G>C n.1G>C n.175G>C c.63G>C n.168G>C n.47G>C | |
12 | g.102912880C>T | CA386302718 | PAH | c.79G>A (p.Asp27Asn) c.64G>A (p.Asp22Asn) n.166G>A n.1G>A n.175G>A c.63G>A n.168G>A n.47G>A | |
12 | g.102912881T>A | CA386302720 | PAH | c.78A>T (p.Glu26Asp) c.63A>T (p.Glu21Asp) n.165A>T n.174A>T c.62A>T n.167A>T n.46A>T | |
12 | g.102912881T>C | CA481333670 | PAH | c.78A>G (p.Glu26=) c.63A>G (p.Glu21=) n.165A>G n.174A>G c.62A>G n.167A>G n.46A>G | |
12 | g.102912881T>G | CA386302723 | PAH | c.78A>C (p.Glu26Asp) c.63A>C (p.Glu21Asp) n.165A>C n.174A>C c.62A>C n.167A>C n.46A>C | |
12 | g.102912882del | CA2697551518 | PAH | c.78del (p.Asp27ThrfsTer11) c.63del (p.Asp22ThrfsTer11) n.165del n.174del c.62del n.167del n.46del | ClinVar |
12 | g.102912882T>A | CA386302728 | PAH | c.77A>T (p.Glu26Val) c.62A>T (p.Glu21Val) n.164A>T n.173A>T c.61A>T n.166A>T n.45A>T | |
12 | g.102912882T>C | CA386302731 | PAH | c.77A>G (p.Glu26Gly) c.62A>G (p.Glu21Gly) n.164A>G n.173A>G c.61A>G n.166A>G n.45A>G | |
12 | g.102912882T>G | CA386302734 | PAH | c.77A>C (p.Glu26Ala) c.62A>C (p.Glu21Ala) n.164A>C n.173A>C c.61A>C n.166A>C n.45A>C | |
12 | g.102912883C>A | CA386302741 | PAH | c.76G>T (p.Glu26Ter) c.61G>T (p.Glu21Ter) n.163G>T n.172G>T c.60G>T n.165G>T n.44G>T | |
12 | g.102912883C= | CA2059473492 | PAH | c.76G= (p.Glu26=) c.61G= (p.Glu21=) n.163G= n.172G= c.60G= n.165G= n.44G= | |
12 | g.102912883C>G | CA386302737 | PAH | c.76G>C (p.Glu26Gln) c.61G>C (p.Glu21Gln) n.163G>C n.172G>C c.60G>C n.165G>C n.44G>C | gnomAD v4 |
12 | g.102912883C>T | CA386302739 | PAH | c.76G>A (p.Glu26Lys) c.61G>A (p.Glu21Lys) n.163G>A n.172G>A c.60G>A n.165G>A n.44G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102912884A= | CA2059473493 | PAH | c.75T= (p.Ile25=) c.60T= (p.Ile20=) n.162T= n.171T= c.59T= n.164T= n.43T= | |
12 | g.102912884A>C | CA386302743 | PAH | c.75T>G (p.Ile25Met) c.60T>G (p.Ile20Met) n.162T>G n.171T>G c.59T>G n.164T>G n.43T>G | |
12 | g.102912884A>G | CA481333673 | PAH | c.75T>C (p.Ile25=) c.60T>C (p.Ile20=) n.162T>C n.171T>C c.59T>C n.164T>C n.43T>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.102912884A>T | CA481333672 | PAH | c.75T>A (p.Ile25=) c.60T>A (p.Ile20=) n.162T>A n.171T>A c.59T>A n.164T>A n.43T>A | |
12 | g.102912885del | CA16020726 | PAH | c.75del (p.Ile25MetfsTer13) c.60del (p.Ile20MetfsTer13) n.162del n.171del c.59del n.164del n.43del | ClinVar |
12 | g.102912885A= | CA2059473502 | PAH | c.74T= (p.Ile25=) c.59T= (p.Ile20=) n.161T= n.170T= c.58T= n.163T= n.42T= | |
12 | g.102912885A>C | CA386302747 | PAH | c.74T>G (p.Ile25Ser) c.59T>G (p.Ile20Ser) n.161T>G n.170T>G c.58T>G n.163T>G n.42T>G | |
12 | g.102912885A>G | CA386302749 | PAH | c.74T>C (p.Ile25Thr) c.59T>C (p.Ile20Thr) n.161T>C n.170T>C c.58T>C n.163T>C n.42T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102912885A>T | CA386302752 | PAH | c.74T>A (p.Ile25Asn) c.59T>A (p.Ile20Asn) n.161T>A n.170T>A c.58T>A n.163T>A n.42T>A | |
12 | g.102912888_102912889dup | CA2695217175 | PAH | c.73_74dup (p.Glu26LeufsTer13) c.58_59dup (p.Glu21LeufsTer13) n.160_161dup n.169_170dup c.57_58dup n.162_163dup n.41_42dup | |
12 | g.102912886T>A | CA386302754 | PAH | c.73A>T (p.Ile25Phe) c.58A>T (p.Ile20Phe) n.160A>T n.169A>T c.57A>T n.162A>T n.41A>T | |
12 | g.102912886T>C | CA386302757 | PAH | c.73A>G (p.Ile25Val) c.58A>G (p.Ile20Val) n.160A>G n.169A>G c.57A>G n.162A>G n.41A>G | dbSNP |
12 | g.102912886T>G | CA386302760 | PAH | c.73A>C (p.Ile25Leu) c.58A>C (p.Ile20Leu) n.160A>C n.169A>C c.57A>C n.162A>C n.41A>C | gnomAD v4 |
12 | g.102912886T= | CA2059473507 | PAH | c.73A= (p.Ile25=) c.58A= (p.Ile20=) n.160A= n.169A= c.57A= n.162A= n.41A= | |
12 | g.102912887A>C | CA386302762 | PAH | c.72T>G (p.Tyr24Ter) c.57T>G (p.Tyr19Ter) n.159T>G n.168T>G c.56T>G n.161T>G n.40T>G | |
12 | g.102912887A>G | CA481333675 | PAH | c.72T>C (p.Tyr24=) c.57T>C (p.Tyr19=) n.159T>C n.168T>C c.56T>C n.161T>C n.40T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102912887A>T | CA386302770 | PAH | c.72T>A (p.Tyr24Ter) c.57T>A (p.Tyr19Ter) n.159T>A n.168T>A c.56T>A n.161T>A n.40T>A | ClinVar |
12 | g.102912888T>A | CA6749048 | PAH | c.71A>T (p.Tyr24Phe) c.56A>T (p.Tyr19Phe) n.158A>T n.167A>T c.55A>T n.160A>T n.39A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102912888T>C | CA6749047 | PAH | c.71A>G (p.Tyr24Cys) c.56A>G (p.Tyr19Cys) n.158A>G n.167A>G c.55A>G n.160A>G n.39A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102912888T>G | CA386302777 | PAH | c.71A>C (p.Tyr24Ser) c.56A>C (p.Tyr19Ser) n.158A>C n.167A>C c.55A>C n.160A>C n.39A>C | |
12 | g.102912888T= | CA2059473512 | PAH | c.71A= (p.Tyr24=) c.56A= (p.Tyr19=) n.158A= n.167A= c.55A= n.160A= n.39A= | |
12 | g.102912889A>C | CA386302782 | PAH | c.70T>G (p.Tyr24Asp) c.55T>G (p.Tyr19Asp) n.157T>G n.166T>G c.54T>G n.159T>G n.38T>G | |
12 | g.102912889A>G | CA386302785 | PAH | c.70T>C (p.Tyr24His) c.55T>C (p.Tyr19His) n.157T>C n.166T>C c.54T>C n.159T>C n.38T>C | |
12 | g.102912889A>T | CA386302780 | PAH | c.70T>A (p.Tyr24Asn) c.55T>A (p.Tyr19Asn) n.157T>A n.166T>A c.54T>A n.159T>A n.38T>A | |
12 | g.102912890G>A | CA481333677 | PAH | c.69C>T (p.Ser23=) c.54C>T (p.Ser18=) n.156C>T n.165C>T c.53C>T n.158C>T n.37C>T | |
12 | g.102912890G>C | CA386302790 | PAH | c.69C>G (p.Ser23Arg) c.54C>G (p.Ser18Arg) n.156C>G n.165C>G c.53C>G n.158C>G n.37C>G | |
12 | g.102912890G= | CA2059473520 | PAH | c.69C= (p.Ser23=) c.54C= (p.Ser18=) n.156C= n.165C= c.53C= n.158C= n.37C= | |
12 | g.102912890G>T | CA242469338 | PAH | c.69C>A (p.Ser23Arg) c.54C>A (p.Ser18Arg) n.156C>A n.165C>A c.53C>A n.158C>A n.37C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102912891C>A | CA386302799 | PAH | c.68G>T (p.Ser23Ile) c.53G>T (p.Ser18Ile) n.155G>T n.164G>T c.52G>T n.157G>T n.36G>T | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.102912891C>G | CA386302793 | PAH | c.68G>C (p.Ser23Thr) c.53G>C (p.Ser18Thr) n.155G>C n.164G>C c.52G>C n.157G>C n.36G>C | |
12 | g.102912891C>T | CA386302796 | PAH | c.68G>A (p.Ser23Asn) c.53G>A (p.Ser18Asn) n.155G>A n.164G>A c.52G>A n.157G>A n.36G>A | |
12 | g.102912892T>A | CA386302803 | PAH | c.67A>T (p.Ser23Cys) c.52A>T (p.Ser18Cys) n.154A>T n.163A>T c.51A>T n.156A>T n.35A>T | |
12 | g.102912892T>C | CA386302806 | PAH | c.67A>G (p.Ser23Gly) c.52A>G (p.Ser18Gly) n.154A>G n.163A>G c.51A>G n.156A>G n.35A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102912892T>G | CA386302808 | PAH | c.67A>C (p.Ser23Arg) c.52A>C (p.Ser18Arg) n.154A>C n.163A>C c.51A>C n.156A>C n.35A>C | |
12 | g.102912893T>A | CA481333678 | PAH | c.66A>T (p.Thr22=) c.51A>T (p.Thr17=) n.153A>T n.162A>T c.50A>T n.155A>T n.34A>T | |
12 | g.102912893T>C | CA481333679 | PAH | c.66A>G (p.Thr22=) c.51A>G (p.Thr17=) n.153A>G n.162A>G c.50A>G n.155A>G n.34A>G | |
12 | g.102912893T>G | CA481333680 | PAH | c.66A>C (p.Thr22=) c.51A>C (p.Thr17=) n.153A>C n.162A>C c.50A>C n.155A>C n.34A>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.102912894G>A | CA386302810 | PAH | c.65C>T (p.Thr22Ile) c.50C>T (p.Thr17Ile) n.152C>T n.161C>T c.49C>T n.154C>T n.33C>T | |
12 | g.102912894G>C | CA386302812 | PAH | c.65C>G (p.Thr22Arg) c.50C>G (p.Thr17Arg) n.152C>G n.161C>G c.49C>G n.154C>G n.33C>G | |
12 | g.102912894G= | CA2059473527 | PAH | c.65C= (p.Thr22=) c.50C= (p.Thr17=) n.152C= n.161C= c.49C= n.154C= n.33C= | |
12 | g.102912894G>T | CA6749049 | PAH | c.65C>A (p.Thr22Lys) c.50C>A (p.Thr17Lys) n.152C>A n.161C>A c.49C>A n.154C>A n.33C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102912895T>A | CA386302815 | PAH | c.64A>T (p.Thr22Ser) c.49A>T (p.Thr17Ser) n.151A>T n.160A>T c.48A>T n.153A>T n.32A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102912895T>C | CA386302817 | PAH | c.64A>G (p.Thr22Ala) c.49A>G (p.Thr17Ala) n.151A>G n.160A>G c.48A>G n.153A>G n.32A>G | |
12 | g.102912895T>G | CA386302820 | PAH | c.64A>C (p.Thr22Pro) c.49A>C (p.Thr17Pro) n.151A>C n.160A>C c.48A>C n.153A>C n.32A>C | |
12 | g.102912895T= | CA2059473529 | PAH | c.64A= (p.Thr22=) c.49A= (p.Thr17=) n.151A= n.160A= c.48A= n.153A= n.32A= | |
12 | g.102912896T>A | CA386302823 | PAH | c.63A>T (p.Glu21Asp) c.48A>T (p.Glu16Asp) n.150A>T n.159A>T c.47A>T n.152A>T n.31A>T | |
12 | g.102912896T>C | CA481333681 | PAH | c.63A>G (p.Glu21=) c.48A>G (p.Glu16=) n.150A>G n.159A>G c.47A>G n.152A>G n.31A>G | |
12 | g.102912896T>G | CA6749050 | PAH | c.63A>C (p.Glu21Asp) c.48A>C (p.Glu16Asp) n.150A>C n.159A>C c.47A>C n.152A>C n.31A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102912896T= | CA2059473532 | PAH | c.63A= (p.Glu21=) c.48A= (p.Glu16=) n.150A= n.159A= c.47A= n.152A= n.31A= | |
12 | g.102912897T>A | CA386302835 | PAH | c.62A>T (p.Glu21Val) c.47A>T (p.Glu16Val) n.149A>T n.158A>T c.46A>T n.151A>T n.30A>T | |
12 | g.102912897T>C | CA386302829 | PAH | c.62A>G (p.Glu21Gly) c.47A>G (p.Glu16Gly) n.149A>G n.158A>G c.46A>G n.151A>G n.30A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102912897T>G | CA386302832 | PAH | c.62A>C (p.Glu21Ala) c.47A>C (p.Glu16Ala) n.149A>C n.158A>C c.46A>C n.151A>C n.30A>C | |
12 | g.102912898C>A | CA386302838 | PAH | c.61G>T (p.Glu21Ter) c.46G>T (p.Glu16Ter) n.148G>T n.157G>T c.45G>T n.150G>T n.29G>T | |
12 | g.102912898C>G | CA386302841 | PAH | c.61G>C (p.Glu21Gln) c.46G>C (p.Glu16Gln) n.148G>C n.157G>C c.45G>C n.150G>C n.29G>C | |
12 | g.102912898C>T | CA386302843 | PAH | c.61G>A (p.Glu21Lys) c.46G>A (p.Glu16Lys) n.148G>A n.157G>A c.45G>A n.150G>A n.29G>A | |
12 | g.102912899C>A | CA386302847 | PAH | c.61-1G>T (n.61-1G>T) c.46-1G>T (n.46-1G>T) n.148-1G>T n.157-1G>T c.45-1G>T n.150-1G>T n.29-1G>T | |
12 | g.102912899C>G | CA386302850 | PAH | c.61-1G>C (n.61-1G>C) c.46-1G>C (n.46-1G>C) n.148-1G>C n.157-1G>C c.45-1G>C n.150-1G>C n.29-1G>C | |
12 | g.102912899C>T | CA386302852 | PAH | c.61-1G>A (n.61-1G>A) c.46-1G>A (n.46-1G>A) n.148-1G>A n.157-1G>A c.45-1G>A n.150-1G>A n.29-1G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102912900T>A | CA386302856 | PAH | c.61-2A>T (n.61-2A>T) c.46-2A>T (n.46-2A>T) n.148-2A>T n.157-2A>T c.45-2A>T n.150-2A>T n.29-2A>T | |
12 | g.102912900T>C | CA386302859 | PAH | c.61-2A>G (n.61-2A>G) c.46-2A>G (n.46-2A>G) n.148-2A>G n.157-2A>G c.45-2A>G n.150-2A>G n.29-2A>G | |
12 | g.102912900T>G | CA386302861 | PAH | c.61-2A>C (n.61-2A>C) c.46-2A>C (n.46-2A>C) n.148-2A>C n.157-2A>C c.45-2A>C n.150-2A>C n.29-2A>C | |
12 | g.102912901A= | CA2059473536 | PAH | c.61-3T= (n.61-3T=) c.46-3T= (n.46-3T=) n.148-3T= n.157-3T= c.45-3T= n.150-3T= n.29-3T= | |
12 | g.102912901A>G | CA16020725 | PAH | c.61-3T>C (n.61-3T>C) c.46-3T>C (n.46-3T>C) n.148-3T>C n.157-3T>C c.45-3T>C n.150-3T>C n.29-3T>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.102912902del | CA2620508033 | PAH | c.61-4del (n.61-4del) c.46-4del (n.46-4del) n.148-4del n.157-4del c.45-4del n.150-4del n.29-4del | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.102912902C>T | CA2517113277 | PAH | c.61-4G>A (n.61-4G>A) c.46-4G>A (n.46-4G>A) n.148-4G>A n.157-4G>A c.45-4G>A n.150-4G>A n.29-4G>A | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.102912903_102912911del | CA2695217176 | PAH | c.61-13_61-5del (n.61-13_61-5del) c.46-13_46-5del (n.46-13_46-5del) n.148-13_148-5del n.157-13_157-5del c.45-13_45-5del n.150-13_150-5del n.29-13_29-5del | |
12 | g.102912904G>A | CA2573147926 | PAH | c.61-6C>T (n.61-6C>T) c.46-6C>T (n.46-6C>T) n.148-6C>T n.157-6C>T c.45-6C>T n.150-6C>T n.29-6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102912904G>T | CA2620508038 | PAH | c.61-6C>A (n.61-6C>A) c.46-6C>A (n.46-6C>A) n.148-6C>A n.157-6C>A c.45-6C>A n.150-6C>A n.29-6C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102912905G>A | CA607148594 | PAH | c.61-7C>T (n.61-7C>T) c.46-7C>T (n.46-7C>T) n.148-7C>T n.157-7C>T c.45-7C>T n.150-7C>T n.29-7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102912905G= | CA2059473539 | PAH | c.61-7C= (n.61-7C=) c.46-7C= (n.46-7C=) n.148-7C= n.157-7C= c.45-7C= n.150-7C= n.29-7C= | |
12 | g.102912905G>T | CA2620508065 | PAH | c.61-7C>A (n.61-7C>A) c.46-7C>A (n.46-7C>A) n.148-7C>A n.157-7C>A c.45-7C>A n.150-7C>A n.29-7C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102912906A>G | CA2519364663 | PAH | c.61-8T>C (n.61-8T>C) c.46-8T>C (n.46-8T>C) n.148-8T>C n.157-8T>C c.45-8T>C n.150-8T>C n.29-8T>C | |
12 | g.102912907T>A | CA2499221408 | PAH | c.61-9A>T (n.61-9A>T) c.46-9A>T (n.46-9A>T) n.148-9A>T n.157-9A>T c.45-9A>T n.150-9A>T n.29-9A>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.102912907T>G | CA2580085695 | PAH | c.61-9A>C (n.61-9A>C) c.46-9A>C (n.46-9A>C) n.148-9A>C n.157-9A>C c.45-9A>C n.150-9A>C n.29-9A>C | ClinVar |
12 | g.102912908A= | CA2059473541 | PAH | c.61-10T= (n.61-10T=) c.46-10T= (n.46-10T=) n.148-10T= n.157-10T= c.45-10T= n.150-10T= n.29-10T= | |
12 | g.102912908A>G | CA242469342 | PAH | c.61-10T>C (n.61-10T>C) c.46-10T>C (n.46-10T>C) n.148-10T>C n.157-10T>C c.45-10T>C n.150-10T>C n.29-10T>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.102912910G>T | CA2620508067 | PAH | c.61-12C>A (n.61-12C>A) c.46-12C>A (n.46-12C>A) n.148-12C>A n.157-12C>A c.45-12C>A n.150-12C>A n.29-12C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102912911del | CA16020724 | PAH | c.61-13del (n.61-13del) c.46-13del (n.46-13del) n.148-13del n.157-13del c.45-13del n.150-13del n.29-13del | |
12 | g.102912911A>C | CA2620508070 | PAH | c.61-13T>G (n.61-13T>G) c.46-13T>G (n.46-13T>G) n.148-13T>G n.157-13T>G c.45-13T>G n.150-13T>G n.29-13T>G | gnomAD v4 |
12 | g.102912911A>G | CA2620508072 | PAH | c.61-13T>C (n.61-13T>C) c.46-13T>C (n.46-13T>C) n.148-13T>C n.157-13T>C c.45-13T>C n.150-13T>C n.29-13T>C | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.102912911A>T | CA2620508074 | PAH | c.61-13T>A (n.61-13T>A) c.46-13T>A (n.46-13T>A) n.148-13T>A n.157-13T>A c.45-13T>A n.150-13T>A n.29-13T>A | gnomAD v4 |
12 | g.102912912T>C | CA2620508075 | PAH | c.61-14A>G (n.61-14A>G) c.46-14A>G (n.46-14A>G) n.148-14A>G n.157-14A>G c.45-14A>G n.150-14A>G n.29-14A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102912913G>A | CA2620508080 | PAH | c.61-15C>T (n.61-15C>T) c.46-15C>T (n.46-15C>T) n.148-15C>T n.157-15C>T c.45-15C>T n.150-15C>T n.29-15C>T | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.102912913G= | CA2059473544 | PAH | c.61-15C= (n.61-15C=) c.46-15C= (n.46-15C=) n.148-15C= n.157-15C= c.45-15C= n.150-15C= n.29-15C= | |
12 | g.102912913G>T | CA607148595 | PAH | c.61-15C>A (n.61-15C>A) c.46-15C>A (n.46-15C>A) n.148-15C>A n.157-15C>A c.45-15C>A n.150-15C>A n.29-15C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102912914C>T | CA2620508081 | PAH | c.61-16G>A (n.61-16G>A) c.46-16G>A (n.46-16G>A) n.148-16G>A n.157-16G>A c.45-16G>A n.150-16G>A n.29-16G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102912915A= | CA2059473546 | PAH | c.61-17T= (n.61-17T=) c.46-17T= (n.46-17T=) n.148-17T= n.157-17T= c.45-17T= n.150-17T= n.29-17T= | |
12 | g.102912915A>G | CA2059473547 | PAH | c.61-17T>C (n.61-17T>C) c.46-17T>C (n.46-17T>C) n.148-17T>C n.157-17T>C c.45-17T>C n.150-17T>C n.29-17T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102912916T>C | CA2620508083 | PAH | c.61-18A>G (n.61-18A>G) c.46-18A>G (n.46-18A>G) n.148-18A>G n.157-18A>G c.45-18A>G n.150-18A>G n.29-18A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102912917T>C | CA6749051 | PAH | c.61-19A>G (n.61-19A>G) c.46-19A>G (n.46-19A>G) n.148-19A>G n.157-19A>G c.45-19A>G n.150-19A>G n.29-19A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102912917T= | CA2059473548 | PAH | c.61-19A= (n.61-19A=) c.46-19A= (n.46-19A=) n.148-19A= n.157-19A= c.45-19A= n.150-19A= n.29-19A= | |
12 | g.102912918T>A | CA655298506 | PAH | c.61-20A>T (n.61-20A>T) c.46-20A>T (n.46-20A>T) n.148-20A>T n.157-20A>T c.45-20A>T n.150-20A>T n.29-20A>T | COSMIC |
12 | g.102912918T>C | CA951258593 | PAH | c.61-20A>G (n.61-20A>G) c.46-20A>G (n.46-20A>G) n.148-20A>G n.157-20A>G c.45-20A>G n.150-20A>G n.29-20A>G | dbSNP |
12 | g.102912918T= | CA2059473550 | PAH | c.61-20A= (n.61-20A=) c.46-20A= (n.46-20A=) n.148-20A= n.157-20A= c.45-20A= n.150-20A= n.29-20A= | |
12 | g.102912919G>T | CA2620508090 | PAH | c.61-21C>A (n.61-21C>A) c.46-21C>A (n.46-21C>A) n.148-21C>A n.157-21C>A c.45-21C>A n.150-21C>A n.29-21C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102912920T>A | CA2522139429 | PAH | c.61-22A>T (n.61-22A>T) c.46-22A>T (n.46-22A>T) n.148-22A>T n.157-22A>T c.45-22A>T n.150-22A>T n.29-22A>T | |
12 | g.102912922T>A | CA2575267191 | PAH | c.61-24A>T (n.61-24A>T) c.46-24A>T (n.46-24A>T) n.148-24A>T n.157-24A>T c.45-24A>T n.150-24A>T n.29-24A>T | gnomAD v4 |
12 | g.102912925A>C | CA2620508091 | PAH | c.61-27T>G (n.61-27T>G) c.46-27T>G (n.46-27T>G) n.148-27T>G n.157-27T>G c.45-27T>G n.150-27T>G n.29-27T>G | gnomAD v4 |
12 | g.102912927C>A | CA951258615 | PAH | c.61-29G>T (n.61-29G>T) c.46-29G>T (n.46-29G>T) n.148-29G>T n.157-29G>T c.45-29G>T n.150-29G>T n.29-29G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102912927C= | CA2059473552 | PAH | c.61-29G= (n.61-29G=) c.46-29G= (n.46-29G=) n.148-29G= n.157-29G= c.45-29G= n.150-29G= n.29-29G= | |
12 | g.102912928A= | CA2059473554 | PAH | c.61-30T= (n.61-30T=) c.46-30T= (n.46-30T=) n.148-30T= n.157-30T= c.45-30T= n.150-30T= n.29-30T= | |
12 | g.102912928A>G | CA242469343 | PAH | c.61-30T>C (n.61-30T>C) c.46-30T>C (n.46-30T>C) n.148-30T>C n.157-30T>C c.45-30T>C n.150-30T>C n.29-30T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102912929T>A | CA2741283842 | PAH | c.61-31A>T (n.61-31A>T) c.46-31A>T (n.46-31A>T) n.148-31A>T n.157-31A>T c.45-31A>T n.150-31A>T n.29-31A>T | |
12 | g.102912932del | CA2620508093 | PAH | c.61-31del (n.61-31del) c.46-31del (n.46-31del) n.148-31del n.157-31del c.45-31del n.150-31del n.29-31del | gnomAD v4 |
12 | g.102912932T>A | CA607148597 | PAH | c.61-34A>T (n.61-34A>T) c.46-34A>T (n.46-34A>T) n.148-34A>T n.157-34A>T c.45-34A>T n.150-34A>T n.29-34A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102912932T>C | CA607148596 | PAH | c.61-34A>G (n.61-34A>G) c.46-34A>G (n.46-34A>G) n.148-34A>G n.157-34A>G c.45-34A>G n.150-34A>G n.29-34A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102912932T= | CA2059473558 | PAH | c.61-34A= (n.61-34A=) c.46-34A= (n.46-34A=) n.148-34A= n.157-34A= c.45-34A= n.150-34A= n.29-34A= | |
12 | g.102912933C>A | CA2620508097 | PAH | c.61-35G>T (n.61-35G>T) c.46-35G>T (n.46-35G>T) n.148-35G>T n.157-35G>T c.45-35G>T n.150-35G>T n.29-35G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102912933C>G | CA2620508098 | PAH | c.61-35G>C (n.61-35G>C) c.46-35G>C (n.46-35G>C) n.148-35G>C n.157-35G>C c.45-35G>C n.150-35G>C n.29-35G>C | gnomAD v4 |
12 | g.102912934C= | CA2059473562 | PAH | c.61-36G= (n.61-36G=) c.46-36G= (n.46-36G=) n.148-36G= n.157-36G= c.45-36G= n.150-36G= n.29-36G= | |
12 | g.102912934C>T | CA607148598 | PAH | c.61-36G>A (n.61-36G>A) c.46-36G>A (n.46-36G>A) n.148-36G>A n.157-36G>A c.45-36G>A n.150-36G>A n.29-36G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102912936C>T | CA2540171840 | PAH | c.61-38G>A (n.61-38G>A) c.46-38G>A (n.46-38G>A) n.148-38G>A n.157-38G>A c.45-38G>A n.150-38G>A n.29-38G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102912938G>T | CA2620508102 | PAH | c.61-40C>A (n.61-40C>A) c.46-40C>A (n.46-40C>A) n.148-40C>A n.157-40C>A c.45-40C>A n.150-40C>A n.29-40C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102912939T>C | CA2571540787 | PAH | c.61-41A>G (n.61-41A>G) c.46-41A>G (n.46-41A>G) n.148-41A>G n.157-41A>G c.45-41A>G n.150-41A>G n.29-41A>G | |
12 | g.102912941T>C | CA242469345 | PAH | c.61-43A>G (n.61-43A>G) c.46-43A>G (n.46-43A>G) n.148-43A>G n.157-43A>G c.45-43A>G n.150-43A>G n.29-43A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102912941T= | CA2059473564 | PAH | c.61-43A= (n.61-43A=) c.46-43A= (n.46-43A=) n.148-43A= n.157-43A= c.45-43A= n.150-43A= n.29-43A= | |
12 | g.102912942A>C | CA2575267192 | PAH | c.61-44T>G (n.61-44T>G) c.46-44T>G (n.46-44T>G) n.148-44T>G n.157-44T>G c.45-44T>G n.150-44T>G n.29-44T>G | |
12 | g.102912942_102912943insACAGGAATGAATTGCTAAACTGT | CA2620508106 | PAH | c.61-45_61-44insACAGTTTAGCAATTCATTCCTGT (n.61-45_61-44insACAGTTTAGCAATTCATTCCTGT) c.46-45_46-44insACAGTTTAGCAATTCATTCCTGT (n.46-45_46-44insACAGTTTAGCAATTCATTCCTGT) n.148-45_148-44insACAGTTTAGCAATTCATTCCTGT n.157-45_157-44insACAGTTTAGCAATTCATTCCTGT c.45-45_45-44insACAGTTTAGCAATTCATTCCTGT n.150-45_150-44insACAGTTTAGCAATTCATTCCTGT n.29-45_29-44insACAGTTTAGCAATTCATTCCTGT | gnomAD v4 |
12 | g.102912943G>A | CA2620508109 | PAH | c.61-45C>T (n.61-45C>T) c.46-45C>T (n.46-45C>T) n.148-45C>T n.157-45C>T c.45-45C>T n.150-45C>T n.29-45C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102912943G= | CA2059473566 | PAH | c.61-45C= (n.61-45C=) c.46-45C= (n.46-45C=) n.148-45C= n.157-45C= c.45-45C= n.150-45C= n.29-45C= | |
12 | g.102912943G>T | CA242469346 | PAH | c.61-45C>A (n.61-45C>A) c.46-45C>A (n.46-45C>A) n.148-45C>A n.157-45C>A c.45-45C>A n.150-45C>A n.29-45C>A | dbSNP gnomAD v4 |