Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.102843648_102846953del | CA251545 | PAH | c.914_1199+1del c.899_1184+1del n.673_958+1del n.576_861+1del c.74-2519_303+1del n.429_714+1del c.913-2519_1142+1del | ClinVar |
12 | g.102843738_102843753delinsCAGCTCCAGGGGGAGA | CA2059446690 | PAH | c.1092_1107delinsTCTCCCCCTGGAGCTG (p.Leu364=) c.1077_1092delinsTCTCCCCCTGGAGCTG (p.Leu359=) n.851_866delinsTCTCCCCCTGGAGCTG n.754_769delinsTCTCCCCCTGGAGCTG c.196_211delinsTCTCCCCCTGGAGCTG n.607_622delinsTCTCCCCCTGGAGCTG c.1035_1050delinsTCTCCCCCTGGAGCTG (p.Leu345=) | |
12 | g.102843743_102843757del | CA229339 | PAH | c.1092_1106del (p.Leu365_Leu369del) c.1077_1091del (p.Leu360_Leu364del) n.851_865del n.754_768del c.196_210del n.607_621del c.1035_1049del (p.Leu346_Leu350del) | ClinVar dbSNP |
12 | g.102843750dup | CA229342 | PAH | c.1099dup (p.Leu367ProfsTer27) c.1084dup (p.Leu362ProfsTer27) n.858dup n.761dup c.203dup n.614dup c.1042dup (p.Leu348ProfsTer27) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102843750del | CA229343 | PAH | c.1099del (p.Leu367TrpfsTer?) c.1084del (p.Leu362TrpfsTer?) n.858del n.761del c.203del n.614del c.1042del (p.Leu348TrpfsTer?) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102843774_102843775insAGGGGAGAAGCTTTGGCTTCTCTGATAAG | CA915946685 | PAH | c.1098_1099insTCTTATCAGAGAAGCCAAAGCTTCTCCCC (p.Leu367SerfsTer?) c.1083_1084insTCTTATCAGAGAAGCCAAAGCTTCTCCCC (p.Leu362SerfsTer?) n.857_858insTCTTATCAGAGAAGCCAAAGCTTCTCCCC n.760_761insTCTTATCAGAGAAGCCAAAGCTTCTCCCC c.202_203insTCTTATCAGAGAAGCCAAAGCTTCTCCCC n.613_614insTCTTATCAGAGAAGCCAAAGCTTCTCCCC c.1041_1042insTCTTATCAGAGAAGCCAAAGCTTCTCCCC (p.Leu348SerfsTer?) | ClinVar dbSNP |
12 | g.102843748G>A | CA386493309 | PAH | c.1097C>T (p.Pro366Leu) c.1082C>T (p.Pro361Leu) n.856C>T n.759C>T c.201C>T n.612C>T c.1040C>T (p.Pro347Leu) | ClinVar dbSNP |
12 | g.102843748G>C | CA386493308 | PAH | c.1097C>G (p.Pro366Arg) c.1082C>G (p.Pro361Arg) n.856C>G n.759C>G c.201C>G n.612C>G c.1040C>G (p.Pro347Arg) | |
12 | g.102843748G= | CA2059446751 | PAH | c.1097C= (p.Pro366=) c.1082C= (p.Pro361=) n.856C= n.759C= c.201C= n.612C= c.1040C= (p.Pro347=) | |
12 | g.102843748G>T | CA229341 | PAH | c.1097C>A (p.Pro366His) c.1082C>A (p.Pro361His) n.856C>A n.759C>A c.201C>A n.612C>A c.1040C>A (p.Pro347His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102843749G>A | CA386493310 | PAH | c.1096C>T (p.Pro366Ser) c.1081C>T (p.Pro361Ser) n.855C>T n.758C>T c.200C>T n.611C>T c.1039C>T (p.Pro347Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102843749G>C | CA386493311 | PAH | c.1096C>G (p.Pro366Ala) c.1081C>G (p.Pro361Ala) n.855C>G n.758C>G c.200C>G n.611C>G c.1039C>G (p.Pro347Ala) | ClinVar |
12 | g.102843749G>T | CA386493312 | PAH | c.1096C>A (p.Pro366Thr) c.1081C>A (p.Pro361Thr) n.855C>A n.758C>A c.200C>A n.611C>A c.1039C>A (p.Pro347Thr) | |
12 | g.102843750G>A | CA481375674 | PAH | c.1095C>T (p.Leu365=) c.1080C>T (p.Leu360=) n.854C>T n.757C>T c.199C>T n.610C>T c.1038C>T (p.Leu346=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102843750G>C | CA6748744 | PAH | c.1095C>G (p.Leu365=) c.1080C>G (p.Leu360=) n.854C>G n.757C>G c.199C>G n.610C>G c.1038C>G (p.Leu346=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102843750G= | CA2059446758 | PAH | c.1095C= (p.Leu365=) c.1080C= (p.Leu360=) n.854C= n.757C= c.199C= n.610C= c.1038C= (p.Leu346=) | |
12 | g.102843750G>T | CA481375675 | PAH | c.1095C>A (p.Leu365=) c.1080C>A (p.Leu360=) n.854C>A n.757C>A c.199C>A n.610C>A c.1038C>A (p.Leu346=) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.102843750_102843753delinsGAGA | CA2059446757 | PAH | c.1092_1095delinsTCTC (p.Leu364=) c.1077_1080delinsTCTC (p.Leu359=) n.851_854delinsTCTC n.754_757delinsTCTC c.196_199delinsTCTC n.607_610delinsTCTC c.1035_1038delinsTCTC (p.Leu345=) | |
12 | g.102843751A>C | CA386493313 | PAH | c.1094T>G (p.Leu365Arg) c.1079T>G (p.Leu360Arg) n.853T>G n.756T>G c.198T>G n.609T>G c.1037T>G (p.Leu346Arg) | |
12 | g.102843751A>G | CA386493314 | PAH | c.1094T>C (p.Leu365Pro) c.1079T>C (p.Leu360Pro) n.853T>C n.756T>C c.198T>C n.609T>C c.1037T>C (p.Leu346Pro) | COSMIC |
12 | g.102843751A>T | CA386493315 | PAH | c.1094T>A (p.Leu365His) c.1079T>A (p.Leu360His) n.853T>A n.756T>A c.198T>A n.609T>A c.1037T>A (p.Leu346His) | |
12 | g.102843753_102843755del | CA229337 | PAH | c.1092_1094del (p.Leu365del) c.1077_1079del (p.Leu360del) n.851_853del n.754_756del c.196_198del n.607_609del c.1035_1037del (p.Leu346del) | ClinVar dbSNP |
12 | g.102843752G>A | CA242744261 | PAH | c.1093C>T (p.Leu365Phe) c.1078C>T (p.Leu360Phe) n.852C>T n.755C>T c.197C>T n.608C>T c.1036C>T (p.Leu346Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102843752G>C | CA386493316 | PAH | c.1093C>G (p.Leu365Val) c.1078C>G (p.Leu360Val) n.852C>G n.755C>G c.197C>G n.608C>G c.1036C>G (p.Leu346Val) | |
12 | g.102843752G= | CA2059446765 | PAH | c.1093C= (p.Leu365=) c.1078C= (p.Leu360=) n.852C= n.755C= c.197C= n.608C= c.1036C= (p.Leu346=) | |
12 | g.102843752G>T | CA386493317 | PAH | c.1093C>A (p.Leu365Ile) c.1078C>A (p.Leu360Ile) n.852C>A n.755C>A c.197C>A n.608C>A c.1036C>A (p.Leu346Ile) | |
12 | g.102843753A= | CA2059446769 | PAH | c.1092T= (p.Leu364=) c.1077T= (p.Leu359=) n.851T= n.754T= c.196T= n.607T= c.1035T= (p.Leu345=) | |
12 | g.102843753A>C | CA481375676 | PAH | c.1092T>G (p.Leu364=) c.1077T>G (p.Leu359=) n.851T>G n.754T>G c.196T>G n.607T>G c.1035T>G (p.Leu345=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102843753A>G | CA481375677 | PAH | c.1092T>C (p.Leu364=) c.1077T>C (p.Leu359=) n.851T>C n.754T>C c.196T>C n.607T>C c.1035T>C (p.Leu345=) | |
12 | g.102843753A>T | CA481375678 | PAH | c.1092T>A (p.Leu364=) c.1077T>A (p.Leu359=) n.851T>A n.754T>A c.196T>A n.607T>A c.1035T>A (p.Leu345=) | |
12 | g.102843754A>C | CA386493319 | PAH | c.1091T>G (p.Leu364Arg) c.1076T>G (p.Leu359Arg) n.850T>G n.753T>G c.195T>G n.606T>G c.1034T>G (p.Leu345Arg) | |
12 | g.102843754A>G | CA386493320 | PAH | c.1091T>C (p.Leu364Pro) c.1076T>C (p.Leu359Pro) n.850T>C n.753T>C c.195T>C n.606T>C c.1034T>C (p.Leu345Pro) | |
12 | g.102843754A>T | CA386493318 | PAH | c.1091T>A (p.Leu364His) c.1076T>A (p.Leu359His) n.850T>A n.753T>A c.195T>A n.606T>A c.1034T>A (p.Leu345His) | |
12 | g.102843755G>A | CA386493321 | PAH | c.1090C>T (p.Leu364Phe) c.1075C>T (p.Leu359Phe) n.849C>T n.752C>T c.194C>T n.605C>T c.1033C>T (p.Leu345Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102843755G>C | CA386493322 | PAH | c.1090C>G (p.Leu364Val) c.1075C>G (p.Leu359Val) n.849C>G n.752C>G c.194C>G n.605C>G c.1033C>G (p.Leu345Val) | |
12 | g.102843755G= | CA2059446775 | PAH | c.1090C= (p.Leu364=) c.1075C= (p.Leu359=) n.849C= n.752C= c.194C= n.605C= c.1033C= (p.Leu345=) | |
12 | g.102843755G>T | CA386493323 | PAH | c.1090C>A (p.Leu364Ile) c.1075C>A (p.Leu359Ile) n.849C>A n.752C>A c.194C>A n.605C>A c.1033C>A (p.Leu345Ile) | |
12 | g.102843755_102843756delinsGC | CA2059446772 | PAH | c.1089_1090delinsGC (p.Lys363=) c.1074_1075delinsGC (p.Lys358=) n.848_849delinsGC n.751_752delinsGC c.193_194delinsGC n.604_605delinsGC c.1032_1033delinsGC (p.Lys344=) | |
12 | g.102843756del | CA229336 | PAH | c.1089del (p.Lys363AsnfsTer?) c.1074del (p.Lys358AsnfsTer?) n.848del n.751del c.193del n.604del c.1032del (p.Lys344AsnfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102843756C>A | CA229334 | PAH | c.1089G>T (p.Lys363Asn) c.1074G>T (p.Lys358Asn) n.848G>T n.751G>T c.193G>T n.604G>T c.1032G>T (p.Lys344Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102843756C= | CA2059446786 | PAH | c.1089G= (p.Lys363=) c.1074G= (p.Lys358=) n.848G= n.751G= c.193G= n.604G= c.1032G= (p.Lys344=) | |
12 | g.102843756C>G | CA386493324 | PAH | c.1089G>C (p.Lys363Asn) c.1074G>C (p.Lys358Asn) n.848G>C n.751G>C c.193G>C n.604G>C c.1032G>C (p.Lys344Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102843756C>T | CA481375679 | PAH | c.1089G>A (p.Lys363=) c.1074G>A (p.Lys358=) n.848G>A n.751G>A c.193G>A n.604G>A c.1032G>A (p.Lys344=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102843756_102843758delinsCTT | CA2059446785 | PAH | c.1087_1089delinsAAG (p.Lys363=) c.1072_1074delinsAAG (p.Lys358=) n.846_848delinsAAG n.749_751delinsAAG c.191_193delinsAAG n.602_604delinsAAG c.1030_1032delinsAAG (p.Lys344=) | |
12 | g.102843757T>A | CA386493325 | PAH | c.1088A>T (p.Lys363Met) c.1073A>T (p.Lys358Met) n.847A>T n.750A>T c.192A>T n.603A>T c.1031A>T (p.Lys344Met) | |
12 | g.102843757T>C | CA386493327 | PAH | c.1088A>G (p.Lys363Arg) c.1073A>G (p.Lys358Arg) n.847A>G n.750A>G c.192A>G n.603A>G c.1031A>G (p.Lys344Arg) | |
12 | g.102843757T>G | CA386493326 | PAH | c.1088A>C (p.Lys363Thr) c.1073A>C (p.Lys358Thr) n.847A>C n.750A>C c.192A>C n.603A>C c.1031A>C (p.Lys344Thr) | |
12 | g.102843759del | CA2575266860 | PAH | c.1088del (p.Lys363SerfsTer?) c.1073del (p.Lys358SerfsTer?) n.847del n.750del c.192del n.603del c.1031del (p.Lys344SerfsTer?) | |
12 | g.102843758_102843759del | CA229333 | PAH | c.1087_1088del (p.Lys363AlafsTer30) c.1072_1073del (p.Lys358AlafsTer30) n.846_847del n.749_750del c.191_192del n.602_603del c.1030_1031del (p.Lys344AlafsTer30) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102843758T>A | CA386493328 | PAH | c.1087A>T (p.Lys363Ter) c.1072A>T (p.Lys358Ter) n.846A>T n.749A>T c.191A>T n.602A>T c.1030A>T (p.Lys344Ter) | ClinVar |
12 | g.102843758T>C | CA386493329 | PAH | c.1087A>G (p.Lys363Glu) c.1072A>G (p.Lys358Glu) n.846A>G n.749A>G c.191A>G n.602A>G c.1030A>G (p.Lys344Glu) | |
12 | g.102843758T>G | CA386493330 | PAH | c.1087A>C (p.Lys363Gln) c.1072A>C (p.Lys358Gln) n.846A>C n.749A>C c.191A>C n.602A>C c.1030A>C (p.Lys344Gln) | |
12 | g.102843759T>A | CA481375680 | PAH | c.1086A>T (p.Pro362=) c.1071A>T (p.Pro357=) n.845A>T n.748A>T c.190A>T n.601A>T c.1029A>T (p.Pro343=) | |
12 | g.102843759T>C | CA481375681 | PAH | c.1086A>G (p.Pro362=) c.1071A>G (p.Pro357=) n.845A>G n.748A>G c.190A>G n.601A>G c.1029A>G (p.Pro343=) | |
12 | g.102843759T>G | CA481375682 | PAH | c.1086A>C (p.Pro362=) c.1071A>C (p.Pro357=) n.845A>C n.748A>C c.190A>C n.601A>C c.1029A>C (p.Pro343=) | |
12 | g.102843760G>A | CA16020937 | PAH | c.1085C>T (p.Pro362Leu) c.1070C>T (p.Pro357Leu) n.844C>T n.747C>T c.189C>T n.600C>T c.1028C>T (p.Pro343Leu) | ClinVar |
12 | g.102843760G>C | CA386493332 | PAH | c.1085C>G (p.Pro362Arg) c.1070C>G (p.Pro357Arg) n.844C>G n.747C>G c.189C>G n.600C>G c.1028C>G (p.Pro343Arg) | ClinVar dbSNP |
12 | g.102843760G= | CA2059446804 | PAH | c.1085C= (p.Pro362=) c.1070C= (p.Pro357=) n.844C= n.747C= c.189C= n.600C= c.1028C= (p.Pro343=) | |
12 | g.102843760G>T | CA386493331 | PAH | c.1085C>A (p.Pro362Gln) c.1070C>A (p.Pro357Gln) n.844C>A n.747C>A c.189C>A n.600C>A c.1028C>A (p.Pro343Gln) | |
12 | g.102843761G>A | CA6748745 | PAH | c.1084C>T (p.Pro362Ser) c.1069C>T (p.Pro357Ser) n.843C>T n.746C>T c.188C>T n.599C>T c.1027C>T (p.Pro343Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.102843761G>C | CA386493333 | PAH | c.1084C>G (p.Pro362Ala) c.1069C>G (p.Pro357Ala) n.843C>G n.746C>G c.188C>G n.599C>G c.1027C>G (p.Pro343Ala) | |
12 | g.102843761G= | CA2059446815 | PAH | c.1084C= (p.Pro362=) c.1069C= (p.Pro357=) n.843C= n.746C= c.188C= n.599C= c.1027C= (p.Pro343=) | |
12 | g.102843761G>T | CA229332 | PAH | c.1084C>A (p.Pro362Thr) c.1069C>A (p.Pro357Thr) n.843C>A n.746C>A c.188C>A n.599C>A c.1027C>A (p.Pro343Thr) | ClinVar dbSNP |
12 | g.102843762C>A | CA386493334 | PAH | c.1083G>T (p.Lys361Asn) c.1068G>T (p.Lys356Asn) n.842G>T n.745G>T c.187G>T n.598G>T c.1026G>T (p.Lys342Asn) | |
12 | g.102843762C= | CA2059446822 | PAH | c.1083G= (p.Lys361=) c.1068G= (p.Lys356=) n.842G= n.745G= c.187G= n.598G= c.1026G= (p.Lys342=) | |
12 | g.102843762C>G | CA386493335 | PAH | c.1083G>C (p.Lys361Asn) c.1068G>C (p.Lys356Asn) n.842G>C n.745G>C c.187G>C n.598G>C c.1026G>C (p.Lys342Asn) | |
12 | g.102843762C>T | CA481375683 | PAH | c.1083G>A (p.Lys361=) c.1068G>A (p.Lys356=) n.842G>A n.745G>A c.187G>A n.598G>A c.1026G>A (p.Lys342=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102843763T>A | CA386493336 | PAH | c.1082A>T (p.Lys361Met) c.1067A>T (p.Lys356Met) n.841A>T n.744A>T c.186A>T n.597A>T c.1025A>T (p.Lys342Met) | |
12 | g.102843763T>C | CA386493338 | PAH | c.1082A>G (p.Lys361Arg) c.1067A>G (p.Lys356Arg) n.841A>G n.744A>G c.186A>G n.597A>G c.1025A>G (p.Lys342Arg) | |
12 | g.102843763T>G | CA386493337 | PAH | c.1082A>C (p.Lys361Thr) c.1067A>C (p.Lys356Thr) n.841A>C n.744A>C c.186A>C n.597A>C c.1025A>C (p.Lys342Thr) | |
12 | g.102843764T>A | CA6748746 | PAH | c.1081A>T (p.Lys361Ter) c.1066A>T (p.Lys356Ter) n.840A>T n.743A>T c.185A>T n.596A>T c.1024A>T (p.Lys342Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102843764T>C | CA386493339 | PAH | c.1081A>G (p.Lys361Glu) c.1066A>G (p.Lys356Glu) n.840A>G n.743A>G c.185A>G n.596A>G c.1024A>G (p.Lys342Glu) | |
12 | g.102843764T>G | CA16020936 | PAH | c.1081A>C (p.Lys361Gln) c.1066A>C (p.Lys356Gln) n.840A>C n.743A>C c.185A>C n.596A>C c.1024A>C (p.Lys342Gln) | ClinVar dbSNP |
12 | g.102843764T= | CA2059446829 | PAH | c.1081A= (p.Lys361=) c.1066A= (p.Lys356=) n.840A= n.743A= c.185A= n.596A= c.1024A= (p.Lys342=) | |
12 | g.102843765C>A | CA386493340 | PAH | c.1080G>T (p.Glu360Asp) c.1065G>T (p.Glu355Asp) n.839G>T n.742G>T c.184G>T n.595G>T c.1023G>T (p.Glu341Asp) | |
12 | g.102843765C= | CA2059446836 | PAH | c.1080G= (p.Glu360=) c.1065G= (p.Glu355=) n.839G= n.742G= c.184G= n.595G= c.1023G= (p.Glu341=) | |
12 | g.102843765C>G | CA386493341 | PAH | c.1080G>C (p.Glu360Asp) c.1065G>C (p.Glu355Asp) n.839G>C n.742G>C c.184G>C n.595G>C c.1023G>C (p.Glu341Asp) | |
12 | g.102843765C>T | CA481375684 | PAH | c.1080G>A (p.Glu360=) c.1065G>A (p.Glu355=) n.839G>A n.742G>A c.184G>A n.595G>A c.1023G>A (p.Glu341=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.102843766T>A | CA386493342 | PAH | c.1079A>T (p.Glu360Val) c.1064A>T (p.Glu355Val) n.838A>T n.741A>T c.183A>T n.594A>T c.1022A>T (p.Glu341Val) | |
12 | g.102843766T>C | CA386493344 | PAH | c.1079A>G (p.Glu360Gly) c.1064A>G (p.Glu355Gly) n.838A>G n.741A>G c.183A>G n.594A>G c.1022A>G (p.Glu341Gly) | |
12 | g.102843766T>G | CA386493343 | PAH | c.1079A>C (p.Glu360Ala) c.1064A>C (p.Glu355Ala) n.838A>C n.741A>C c.183A>C n.594A>C c.1022A>C (p.Glu341Ala) | |
12 | g.102843767C>A | CA16020935 | PAH | c.1078G>T (p.Glu360Ter) c.1063G>T (p.Glu355Ter) n.837G>T n.740G>T c.182G>T n.593G>T c.1021G>T (p.Glu341Ter) | ClinVar dbSNP |
12 | g.102843767C>G | CA386493346 | PAH | c.1078G>C (p.Glu360Gln) c.1063G>C (p.Glu355Gln) n.837G>C n.740G>C c.182G>C n.593G>C c.1021G>C (p.Glu341Gln) | |
12 | g.102843767C>T | CA386493345 | PAH | c.1078G>A (p.Glu360Lys) c.1063G>A (p.Glu355Lys) n.837G>A n.740G>A c.182G>A n.593G>A c.1021G>A (p.Glu341Lys) | COSMIC |
12 | g.102843768T>A | CA481375685 | PAH | c.1077A>T (p.Ser359=) c.1062A>T (p.Ser354=) n.836A>T n.739A>T c.181A>T n.592A>T c.1020A>T (p.Ser340=) | dbSNP |
12 | g.102843768T>C | CA481375686 | PAH | c.1077A>G (p.Ser359=) c.1062A>G (p.Ser354=) n.836A>G n.739A>G c.181A>G n.592A>G c.1020A>G (p.Ser340=) | |
12 | g.102843768T>G | CA481375687 | PAH | c.1077A>C (p.Ser359=) c.1062A>C (p.Ser354=) n.836A>C n.739A>C c.181A>C n.592A>C c.1020A>C (p.Ser340=) | |
12 | g.102843769G>A | CA16020934 | PAH | c.1076C>T (p.Ser359Leu) c.1061C>T (p.Ser354Leu) n.835C>T n.738C>T c.180C>T n.591C>T c.1019C>T (p.Ser340Leu) | ClinVar dbSNP |
12 | g.102843769G>C | CA229330 | PAH | c.1076C>G (p.Ser359Ter) c.1061C>G (p.Ser354Ter) n.835C>G n.738C>G c.180C>G n.591C>G c.1019C>G (p.Ser340Ter) | ClinVar dbSNP |
12 | g.102843769G= | CA2059446842 | PAH | c.1076C= (p.Ser359=) c.1061C= (p.Ser354=) n.835C= n.738C= c.180C= n.591C= c.1019C= (p.Ser340=) | |
12 | g.102843769G>T | CA386493347 | PAH | c.1076C>A (p.Ser359Ter) c.1061C>A (p.Ser354Ter) n.835C>A n.738C>A c.180C>A n.591C>A c.1019C>A (p.Ser340Ter) | |
12 | g.102843770A>C | CA386493348 | PAH | c.1075T>G (p.Ser359Ala) c.1060T>G (p.Ser354Ala) n.834T>G n.737T>G c.179T>G n.590T>G c.1018T>G (p.Ser340Ala) | |
12 | g.102843770A>G | CA386493349 | PAH | c.1075T>C (p.Ser359Pro) c.1060T>C (p.Ser354Pro) n.834T>C n.737T>C c.179T>C n.590T>C c.1018T>C (p.Ser340Pro) | |
12 | g.102843770A>T | CA386493350 | PAH | c.1075T>A (p.Ser359Thr) c.1060T>A (p.Ser354Thr) n.834T>A n.737T>A c.179T>A n.590T>A c.1018T>A (p.Ser340Thr) | |
12 | g.102843771T>A | CA6748747 | PAH | c.1074A>T (p.Leu358Phe) c.1059A>T (p.Leu353Phe) n.833A>T n.736A>T c.178A>T n.589A>T c.1017A>T (p.Leu339Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102843771T>C | CA481375688 | PAH | c.1074A>G (p.Leu358=) c.1059A>G (p.Leu353=) n.833A>G n.736A>G c.178A>G n.589A>G c.1017A>G (p.Leu339=) | dbSNP |
12 | g.102843771T>G | CA386493351 | PAH | c.1074A>C (p.Leu358Phe) c.1059A>C (p.Leu353Phe) n.833A>C n.736A>C c.178A>C n.589A>C c.1017A>C (p.Leu339Phe) | |
12 | g.102843771T= | CA2059446851 | PAH | c.1074A= (p.Leu358=) c.1059A= (p.Leu353=) n.833A= n.736A= c.178A= n.589A= c.1017A= (p.Leu339=) | |
12 | g.102843772A>C | CA386493352 | PAH | c.1073T>G (p.Leu358Ter) c.1058T>G (p.Leu353Ter) n.832T>G n.735T>G c.177T>G n.588T>G c.1016T>G (p.Leu339Ter) | |
12 | g.102843772A>G | CA386493353 | PAH | c.1073T>C (p.Leu358Ser) c.1058T>C (p.Leu353Ser) n.832T>C n.735T>C c.177T>C n.588T>C c.1016T>C (p.Leu339Ser) | |
12 | g.102843772A>T | CA386493354 | PAH | c.1073T>A (p.Leu358Ter) c.1058T>A (p.Leu353Ter) n.832T>A n.735T>A c.177T>A n.588T>A c.1016T>A (p.Leu339Ter) | |
12 | g.102843773A>C | CA386493355 | PAH | c.1072T>G (p.Leu358Val) c.1057T>G (p.Leu353Val) n.831T>G n.734T>G c.176T>G n.587T>G c.1015T>G (p.Leu339Val) | |
12 | g.102843773A>G | CA481375689 | PAH | c.1072T>C (p.Leu358=) c.1057T>C (p.Leu353=) n.831T>C n.734T>C c.176T>C n.587T>C c.1015T>C (p.Leu339=) | |
12 | g.102843773A>T | CA386493356 | PAH | c.1072T>A (p.Leu358Ile) c.1057T>A (p.Leu353Ile) n.831T>A n.734T>A c.176T>A n.587T>A c.1015T>A (p.Leu339Ile) | |
12 | g.102843774G>A | CA6748748 | PAH | c.1071C>T (p.Cys357=) c.1056C>T (p.Cys352=) n.830C>T n.733C>T c.175C>T n.586C>T c.1014C>T (p.Cys338=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102843774G>C | CA386493357 | PAH | c.1071C>G (p.Cys357Trp) c.1056C>G (p.Cys352Trp) n.830C>G n.733C>G c.175C>G n.586C>G c.1014C>G (p.Cys338Trp) | |
12 | g.102843774G= | CA2059446858 | PAH | c.1071C= (p.Cys357=) c.1056C= (p.Cys352=) n.830C= n.733C= c.175C= n.586C= c.1014C= (p.Cys338=) | |
12 | g.102843774G>T | CA16020933 | PAH | c.1071C>A (p.Cys357Ter) c.1056C>A (p.Cys352Ter) n.830C>A n.733C>A c.175C>A n.586C>A c.1014C>A (p.Cys338Ter) | ClinVar dbSNP |
12 | g.102843774_102843789delinsGCAGTACTGTAGGCCC | CA2059446859 | PAH | c.1066-10_1071delinsGGGCCTACAGTACTGC c.1051-10_1056delinsGGGCCTACAGTACTGC n.825-10_830delinsGGGCCTACAGTACTGC n.728-10_733delinsGGGCCTACAGTACTGC c.170-10_175delinsGGGCCTACAGTACTGC n.581-10_586delinsGGGCCTACAGTACTGC c.1009-10_1014delinsGGGCCTACAGTACTGC | |
12 | g.102843775C>A | CA386493358 | PAH | c.1070G>T (p.Cys357Phe) c.1055G>T (p.Cys352Phe) n.829G>T n.732G>T c.174G>T n.585G>T c.1013G>T (p.Cys338Phe) | |
12 | g.102843775C= | CA2059446870 | PAH | c.1070G= (p.Cys357=) c.1055G= (p.Cys352=) n.829G= n.732G= c.174G= n.585G= c.1013G= (p.Cys338=) | |
12 | g.102843775C>G | CA386493359 | PAH | c.1070G>C (p.Cys357Ser) c.1055G>C (p.Cys352Ser) n.829G>C n.732G>C c.174G>C n.585G>C c.1013G>C (p.Cys338Ser) | |
12 | g.102843775C>T | CA16020932 | PAH | c.1070G>A (p.Cys357Tyr) c.1055G>A (p.Cys352Tyr) n.829G>A n.732G>A c.174G>A n.585G>A c.1013G>A (p.Cys338Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102843777_102843791del | CA915946686 | PAH | c.1066-10_1070del c.1051-10_1055del n.825-10_829del n.728-10_732del c.170-10_174del n.581-10_585del c.1009-10_1013del | ClinVar dbSNP |
12 | g.102843776A= | CA2059446884 | PAH | c.1069T= (p.Cys357=) c.1054T= (p.Cys352=) n.828T= n.731T= c.173T= n.584T= c.1012T= (p.Cys338=) | |
12 | g.102843776A>C | CA229329 | PAH | c.1069T>G (p.Cys357Gly) c.1054T>G (p.Cys352Gly) n.828T>G n.731T>G c.173T>G n.584T>G c.1012T>G (p.Cys338Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102843776A>G | CA386493360 | PAH | c.1069T>C (p.Cys357Arg) c.1054T>C (p.Cys352Arg) n.828T>C n.731T>C c.173T>C n.584T>C c.1012T>C (p.Cys338Arg) | ClinVar dbSNP |
12 | g.102843776A>T | CA386493361 | PAH | c.1069T>A (p.Cys357Ser) c.1054T>A (p.Cys352Ser) n.828T>A n.731T>A c.173T>A n.584T>A c.1012T>A (p.Cys338Ser) | |
12 | g.102843777G>A | CA386493362 | PAH | c.1068C>T (p.Tyr356=) c.1053C>T (p.Tyr351=) n.827C>T n.730C>T c.172C>T n.583C>T c.1011C>T (p.Tyr337=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102843777G>C | CA229327 | PAH | c.1068C>G (p.Tyr356Ter) c.1053C>G (p.Tyr351Ter) n.827C>G n.730C>G c.172C>G n.583C>G c.1011C>G (p.Tyr337Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102843777G= | CA2059446907 | PAH | c.1068C= (p.Tyr356=) c.1053C= (p.Tyr351=) n.827C= n.730C= c.172C= n.583C= c.1011C= (p.Tyr337=) | |
12 | g.102843777G>T | CA273107 | PAH | c.1068C>A (p.Tyr356Ter) c.1053C>A (p.Tyr351Ter) n.827C>A n.730C>A c.172C>A n.583C>A c.1011C>A (p.Tyr337Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102843778T>A | CA386493363 | PAH | c.1067A>T (p.Tyr356Phe) c.1052A>T (p.Tyr351Phe) n.826A>T n.729A>T c.171A>T n.582A>T c.1010A>T (p.Tyr337Phe) | |
12 | g.102843778T>C | CA386493364 | PAH | c.1067A>G (p.Tyr356Cys) c.1052A>G (p.Tyr351Cys) n.826A>G n.729A>G c.171A>G n.582A>G c.1010A>G (p.Tyr337Cys) | COSMIC |
12 | g.102843778T>G | CA386493365 | PAH | c.1067A>C (p.Tyr356Ser) c.1052A>C (p.Tyr351Ser) n.826A>C n.729A>C c.171A>C n.582A>C c.1010A>C (p.Tyr337Ser) | |
12 | g.102843778T= | CA2059446912 | PAH | c.1067A= (p.Tyr356=) c.1052A= (p.Tyr351=) n.826A= n.729A= c.171A= n.582A= c.1010A= (p.Tyr337=) | |
12 | g.102843778_102843779insTA | CA242744276 | PAH | c.1066_1067insTA (p.Tyr356LeufsTer?) c.1051_1052insTA (p.Tyr351LeufsTer?) n.825_826insTA n.728_729insTA c.170_171insTA n.581_582insTA c.1009_1010insTA (p.Tyr337LeufsTer?) | dbSNP |
12 | g.102843779A= | CA2059446917 | PAH | c.1066T= (p.Tyr356=) c.1051T= (p.Tyr351=) n.825T= n.728T= c.170T= n.581T= c.1009T= (p.Tyr337=) | |
12 | g.102843779A>C | CA16020931 | PAH | c.1066T>G (p.Tyr356Asp) c.1051T>G (p.Tyr351Asp) n.825T>G n.728T>G c.170T>G n.581T>G c.1009T>G (p.Tyr337Asp) | ClinVar dbSNP |
12 | g.102843779A>G | CA229325 | PAH | c.1066T>C (p.Tyr356His) c.1051T>C (p.Tyr351His) n.825T>C n.728T>C c.170T>C n.581T>C c.1009T>C (p.Tyr337His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102843779A>T | CA386493366 | PAH | c.1066T>A (p.Tyr356Asn) c.1051T>A (p.Tyr351Asn) n.825T>A n.728T>A c.170T>A n.581T>A c.1009T>A (p.Tyr337Asn) | |
12 | g.102843780C>A | CA16020930 | PAH | c.1066-1G>T (n.1066-1G>T) c.1051-1G>T (n.1051-1G>T) n.825-1G>T n.728-1G>T c.170-1G>T n.581-1G>T c.1009-1G>T (n.1009-1G>T) | ClinVar dbSNP |
12 | g.102843780C= | CA2059446939 | PAH | c.1066-1G= (n.1066-1G=) c.1051-1G= (n.1051-1G=) n.825-1G= n.728-1G= c.170-1G= n.581-1G= c.1009-1G= (n.1009-1G=) | |
12 | g.102843780C>G | CA16020929 | PAH | c.1066-1G>C (n.1066-1G>C) c.1051-1G>C (n.1051-1G>C) n.825-1G>C n.728-1G>C c.170-1G>C n.581-1G>C c.1009-1G>C (n.1009-1G>C) | ClinVar dbSNP |
12 | g.102843780C>T | CA229322 | PAH | c.1066-1G>A (n.1066-1G>A) c.1051-1G>A (n.1051-1G>A) n.825-1G>A n.728-1G>A c.170-1G>A n.581-1G>A c.1009-1G>A (n.1009-1G>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.102843781T>A | CA267625 | PAH | c.1066-2A>T (n.1066-2A>T) c.1051-2A>T (n.1051-2A>T) n.825-2A>T n.728-2A>T c.170-2A>T n.581-2A>T c.1009-2A>T (n.1009-2A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102843781T>C | CA386493367 | PAH | c.1066-2A>G (n.1066-2A>G) c.1051-2A>G (n.1051-2A>G) n.825-2A>G n.728-2A>G c.170-2A>G n.581-2A>G c.1009-2A>G (n.1009-2A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.102843781T>G | CA386493368 | PAH | c.1066-2A>C (n.1066-2A>C) c.1051-2A>C (n.1051-2A>C) n.825-2A>C n.728-2A>C c.170-2A>C n.581-2A>C c.1009-2A>C (n.1009-2A>C) | |
12 | g.102843781T= | CA2059446951 | PAH | c.1066-2A= (n.1066-2A=) c.1051-2A= (n.1051-2A=) n.825-2A= n.728-2A= c.170-2A= n.581-2A= c.1009-2A= (n.1009-2A=) | |
12 | g.102843782G>A | CA229324 | PAH | c.1066-3C>T (n.1066-3C>T) c.1051-3C>T (n.1051-3C>T) n.825-3C>T n.728-3C>T c.170-3C>T n.581-3C>T c.1009-3C>T (n.1009-3C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102843782G>C | CA16020928 | PAH | c.1066-3C>G (n.1066-3C>G) c.1051-3C>G (n.1051-3C>G) n.825-3C>G n.728-3C>G c.170-3C>G n.581-3C>G c.1009-3C>G (n.1009-3C>G) | ClinVar |
12 | g.102843782G= | CA2059446955 | PAH | c.1066-3C= (n.1066-3C=) c.1051-3C= (n.1051-3C=) n.825-3C= n.728-3C= c.170-3C= n.581-3C= c.1009-3C= (n.1009-3C=) | |
12 | g.102843783T>C | CA6748749 | PAH | c.1066-4A>G (n.1066-4A>G) c.1051-4A>G (n.1051-4A>G) n.825-4A>G n.728-4A>G c.170-4A>G n.581-4A>G c.1009-4A>G (n.1009-4A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102843783T>G | CA2620507629 | PAH | c.1066-4A>C (n.1066-4A>C) c.1051-4A>C (n.1051-4A>C) n.825-4A>C n.728-4A>C c.170-4A>C n.581-4A>C c.1009-4A>C (n.1009-4A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102843783T= | CA2059446961 | PAH | c.1066-4A= (n.1066-4A=) c.1051-4A= (n.1051-4A=) n.825-4A= n.728-4A= c.170-4A= n.581-4A= c.1009-4A= (n.1009-4A=) | |
12 | g.102843784A= | CA2059446964 | PAH | c.1066-5T= (n.1066-5T=) c.1051-5T= (n.1051-5T=) n.825-5T= n.728-5T= c.170-5T= n.581-5T= c.1009-5T= (n.1009-5T=) | |
12 | g.102843784A>C | CA2739277284 | PAH | c.1066-5T>G (n.1066-5T>G) c.1051-5T>G (n.1051-5T>G) n.825-5T>G n.728-5T>G c.170-5T>G n.581-5T>G c.1009-5T>G (n.1009-5T>G) | ClinVar |
12 | g.102843784A>G | CA242744283 | PAH | c.1066-5T>C (n.1066-5T>C) c.1051-5T>C (n.1051-5T>C) n.825-5T>C n.728-5T>C c.170-5T>C n.581-5T>C c.1009-5T>C (n.1009-5T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102843786G>A | CA682822763 | PAH | c.1066-7C>T (n.1066-7C>T) c.1051-7C>T (n.1051-7C>T) n.825-7C>T n.728-7C>T c.170-7C>T n.581-7C>T c.1009-7C>T (n.1009-7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102843786G= | CA2059446974 | PAH | c.1066-7C= (n.1066-7C=) c.1051-7C= (n.1051-7C=) n.825-7C= n.728-7C= c.170-7C= n.581-7C= c.1009-7C= (n.1009-7C=) | |
12 | g.102843786G>T | CA16020927 | PAH | c.1066-7C>A (n.1066-7C>A) c.1051-7C>A (n.1051-7C>A) n.825-7C>A n.728-7C>A c.170-7C>A n.581-7C>A c.1009-7C>A (n.1009-7C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102843787C>A | CA2620507650 | PAH | c.1066-8G>T (n.1066-8G>T) c.1051-8G>T (n.1051-8G>T) n.825-8G>T n.728-8G>T c.170-8G>T n.581-8G>T c.1009-8G>T (n.1009-8G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102843787C= | CA2059446978 | PAH | c.1066-8G= (n.1066-8G=) c.1051-8G= (n.1051-8G=) n.825-8G= n.728-8G= c.170-8G= n.581-8G= c.1009-8G= (n.1009-8G=) | |
12 | g.102843787C>G | CA6748750 | PAH | c.1066-8G>C (n.1066-8G>C) c.1051-8G>C (n.1051-8G>C) n.825-8G>C n.728-8G>C c.170-8G>C n.581-8G>C c.1009-8G>C (n.1009-8G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102843788C= | CA2059446984 | PAH | c.1066-9G= (n.1066-9G=) c.1051-9G= (n.1051-9G=) n.825-9G= n.728-9G= c.170-9G= n.581-9G= c.1009-9G= (n.1009-9G=) | |
12 | g.102843788C>T | CA6748751 | PAH | c.1066-9G>A (n.1066-9G>A) c.1051-9G>A (n.1051-9G>A) n.825-9G>A n.728-9G>A c.170-9G>A n.581-9G>A c.1009-9G>A (n.1009-9G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102843789C>G | CA2797243401 | PAH | c.1066-10G>C (n.1066-10G>C) c.1051-10G>C (n.1051-10G>C) n.825-10G>C n.728-10G>C c.170-10G>C n.581-10G>C c.1009-10G>C (n.1009-10G>C) | |
12 | g.102843789C>T | CA16020926 | PAH | c.1066-10G>A (n.1066-10G>A) c.1051-10G>A (n.1051-10G>A) n.825-10G>A n.728-10G>A c.170-10G>A n.581-10G>A c.1009-10G>A (n.1009-10G>A) | |
12 | g.102843790C= | CA2059446992 | PAH | c.1066-11G= (n.1066-11G=) c.1051-11G= (n.1051-11G=) n.825-11G= n.728-11G= c.170-11G= n.581-11G= c.1009-11G= (n.1009-11G=) | |
12 | g.102843790C>T | CA251538 | PAH | c.1066-11G>A (n.1066-11G>A) c.1051-11G>A (n.1051-11G>A) n.825-11G>A n.728-11G>A c.170-11G>A n.581-11G>A c.1009-11G>A (n.1009-11G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102843790_102843791delinsCA | CA2059446993 | PAH | c.1066-12_1066-11delinsTG (n.1066-12_1066-11delinsTG) c.1051-12_1051-11delinsTG (n.1051-12_1051-11delinsTG) n.825-12_825-11delinsTG n.728-12_728-11delinsTG c.170-12_170-11delinsTG n.581-12_581-11delinsTG c.1009-12_1009-11delinsTG (n.1009-12_1009-11delinsTG) | |
12 | g.102843792del | CA16020924 | PAH | c.1066-12del (n.1066-12del) c.1051-12del (n.1051-12del) n.825-12del n.728-12del c.170-12del n.581-12del c.1009-12del (n.1009-12del) | ClinVar dbSNP |
12 | g.102843792A= | CA2059447005 | PAH | c.1066-13T= (n.1066-13T=) c.1051-13T= (n.1051-13T=) n.825-13T= n.728-13T= c.170-13T= n.581-13T= c.1009-13T= (n.1009-13T=) | |
12 | g.102843792A>C | CA16020925 | PAH | c.1066-13T>G (n.1066-13T>G) c.1051-13T>G (n.1051-13T>G) n.825-13T>G n.728-13T>G c.170-13T>G n.581-13T>G c.1009-13T>G (n.1009-13T>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.102843792A>G | CA607427785 | PAH | c.1066-13T>C (n.1066-13T>C) c.1051-13T>C (n.1051-13T>C) n.825-13T>C n.728-13T>C c.170-13T>C n.581-13T>C c.1009-13T>C (n.1009-13T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.102843793G>A | CA6748752 | PAH | c.1066-14C>T (n.1066-14C>T) c.1051-14C>T (n.1051-14C>T) n.825-14C>T n.728-14C>T c.170-14C>T n.581-14C>T c.1009-14C>T (n.1009-14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102843793G>C | CA229321 | PAH | c.1066-14C>G (n.1066-14C>G) c.1051-14C>G (n.1051-14C>G) n.825-14C>G n.728-14C>G c.170-14C>G n.581-14C>G c.1009-14C>G (n.1009-14C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102843793G= | CA2059447011 | PAH | c.1066-14C= (n.1066-14C=) c.1051-14C= (n.1051-14C=) n.825-14C= n.728-14C= c.170-14C= n.581-14C= c.1009-14C= (n.1009-14C=) | |
12 | g.102843794T>C | CA2620507671 | PAH | c.1066-15A>G (n.1066-15A>G) c.1051-15A>G (n.1051-15A>G) n.825-15A>G n.728-15A>G c.170-15A>G n.581-15A>G c.1009-15A>G (n.1009-15A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.102843795G>A | CA242744291 | PAH | c.1066-16C>T (n.1066-16C>T) c.1051-16C>T (n.1051-16C>T) n.825-16C>T n.728-16C>T c.170-16C>T n.581-16C>T c.1009-16C>T (n.1009-16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102843795G= | CA2059447017 | PAH | c.1066-16C= (n.1066-16C=) c.1051-16C= (n.1051-16C=) n.825-16C= n.728-16C= c.170-16C= n.581-16C= c.1009-16C= (n.1009-16C=) | |
12 | g.102843798A>C | CA2580085712 | PAH | c.1066-19T>G (n.1066-19T>G) c.1051-19T>G (n.1051-19T>G) n.825-19T>G n.728-19T>G c.170-19T>G n.581-19T>G c.1009-19T>G (n.1009-19T>G) | ClinVar |
12 | g.102843801T>A | CA2620507675 | PAH | c.1066-22A>T (n.1066-22A>T) c.1051-22A>T (n.1051-22A>T) n.825-22A>T n.728-22A>T c.170-22A>T n.581-22A>T c.1009-22A>T (n.1009-22A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102843801T>C | CA6748753 | PAH | c.1066-22A>G (n.1066-22A>G) c.1051-22A>G (n.1051-22A>G) n.825-22A>G n.728-22A>G c.170-22A>G n.581-22A>G c.1009-22A>G (n.1009-22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102843801T= | CA2059447018 | PAH | c.1066-22A= (n.1066-22A=) c.1051-22A= (n.1051-22A=) n.825-22A= n.728-22A= c.170-22A= n.581-22A= c.1009-22A= (n.1009-22A=) | |
12 | g.102843804T>C | CA6748754 | PAH | c.1066-25A>G (n.1066-25A>G) c.1051-25A>G (n.1051-25A>G) n.825-25A>G n.728-25A>G c.170-25A>G n.581-25A>G c.1009-25A>G (n.1009-25A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102843804T= | CA2059447021 | PAH | c.1066-25A= (n.1066-25A=) c.1051-25A= (n.1051-25A=) n.825-25A= n.728-25A= c.170-25A= n.581-25A= c.1009-25A= (n.1009-25A=) | |
12 | g.102843808C= | CA2059447027 | PAH | c.1066-29G= (n.1066-29G=) c.1051-29G= (n.1051-29G=) n.825-29G= n.728-29G= c.170-29G= n.581-29G= c.1009-29G= (n.1009-29G=) | |
12 | g.102843808C>T | CA682822785 | PAH | c.1066-29G>A (n.1066-29G>A) c.1051-29G>A (n.1051-29G>A) n.825-29G>A n.728-29G>A c.170-29G>A n.581-29G>A c.1009-29G>A (n.1009-29G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102843808_102843809delinsCA | CA2059447028 | PAH | c.1066-30_1066-29delinsTG (n.1066-30_1066-29delinsTG) c.1051-30_1051-29delinsTG (n.1051-30_1051-29delinsTG) n.825-30_825-29delinsTG n.728-30_728-29delinsTG c.170-30_170-29delinsTG n.581-30_581-29delinsTG c.1009-30_1009-29delinsTG (n.1009-30_1009-29delinsTG) | |
12 | g.102843809del | CA2059447033 | PAH | c.1066-30del (n.1066-30del) c.1051-30del (n.1051-30del) n.825-30del n.728-30del c.170-30del n.581-30del c.1009-30del (n.1009-30del) | dbSNP |
12 | g.102843810C= | CA2059447037 | PAH | c.1066-31G= (n.1066-31G=) c.1051-31G= (n.1051-31G=) n.825-31G= n.728-31G= c.170-31G= n.581-31G= c.1009-31G= (n.1009-31G=) | |
12 | g.102843810C>T | CA229323 | PAH | c.1066-31G>A (n.1066-31G>A) c.1051-31G>A (n.1051-31G>A) n.825-31G>A n.728-31G>A c.170-31G>A n.581-31G>A c.1009-31G>A (n.1009-31G>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.102843811del | CA2620507680 | PAH | c.1066-32del (n.1066-32del) c.1051-32del (n.1051-32del) n.825-32del n.728-32del c.170-32del n.581-32del c.1009-32del (n.1009-32del) | gnomAD v4 |
12 | g.102843812G>T | CA2620507683 | PAH | c.1066-33C>A (n.1066-33C>A) c.1051-33C>A (n.1051-33C>A) n.825-33C>A n.728-33C>A c.170-33C>A n.581-33C>A c.1009-33C>A (n.1009-33C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102843813T>G | CA607427792 | PAH | c.1066-34A>C (n.1066-34A>C) c.1051-34A>C (n.1051-34A>C) n.825-34A>C n.728-34A>C c.170-34A>C n.581-34A>C c.1009-34A>C (n.1009-34A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102843813T= | CA2059447046 | PAH | c.1066-34A= (n.1066-34A=) c.1051-34A= (n.1051-34A=) n.825-34A= n.728-34A= c.170-34A= n.581-34A= c.1009-34A= (n.1009-34A=) | |
12 | g.102843815A= | CA2059447051 | PAH | c.1066-36T= (n.1066-36T=) c.1051-36T= (n.1051-36T=) n.825-36T= n.728-36T= c.170-36T= n.581-36T= c.1009-36T= (n.1009-36T=) | |
12 | g.102843815A>C | CA2059447053 | PAH | c.1066-36T>G (n.1066-36T>G) c.1051-36T>G (n.1051-36T>G) n.825-36T>G n.728-36T>G c.170-36T>G n.581-36T>G c.1009-36T>G (n.1009-36T>G) | dbSNP |
12 | g.102843815A>G | CA951242475 | PAH | c.1066-36T>C (n.1066-36T>C) c.1051-36T>C (n.1051-36T>C) n.825-36T>C n.728-36T>C c.170-36T>C n.581-36T>C c.1009-36T>C (n.1009-36T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102843819C>A | CA2620507688 | PAH | c.1066-40G>T (n.1066-40G>T) c.1051-40G>T (n.1051-40G>T) n.825-40G>T n.728-40G>T c.170-40G>T n.581-40G>T c.1009-40G>T (n.1009-40G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102843819C>G | CA2620507689 | PAH | c.1066-40G>C (n.1066-40G>C) c.1051-40G>C (n.1051-40G>C) n.825-40G>C n.728-40G>C c.170-40G>C n.581-40G>C c.1009-40G>C (n.1009-40G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102843819_102843822delinsCAGG | CA2059447054 | PAH | c.1066-43_1066-40delinsCCTG (n.1066-43_1066-40delinsCCTG) c.1051-43_1051-40delinsCCTG (n.1051-43_1051-40delinsCCTG) n.825-43_825-40delinsCCTG n.728-43_728-40delinsCCTG c.170-43_170-40delinsCCTG n.581-43_581-40delinsCCTG c.1009-43_1009-40delinsCCTG (n.1009-43_1009-40delinsCCTG) | |
12 | g.102843820A= | CA2059447058 | PAH | c.1066-41T= (n.1066-41T=) c.1051-41T= (n.1051-41T=) n.825-41T= n.728-41T= c.170-41T= n.581-41T= c.1009-41T= (n.1009-41T=) | |
12 | g.102843820A>G | CA242744296 | PAH | c.1066-41T>C (n.1066-41T>C) c.1051-41T>C (n.1051-41T>C) n.825-41T>C n.728-41T>C c.170-41T>C n.581-41T>C c.1009-41T>C (n.1009-41T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102843821_102843823del | CA607427794 | PAH | c.1066-43_1066-41del (n.1066-43_1066-41del) c.1051-43_1051-41del (n.1051-43_1051-41del) n.825-43_825-41del n.728-43_728-41del c.170-43_170-41del n.581-43_581-41del c.1009-43_1009-41del (n.1009-43_1009-41del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102843821G>A | CA2620507696 | PAH | c.1066-42C>T (n.1066-42C>T) c.1051-42C>T (n.1051-42C>T) n.825-42C>T n.728-42C>T c.170-42C>T n.581-42C>T c.1009-42C>T (n.1009-42C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102843822G>T | CA2620507698 | PAH | c.1066-43C>A (n.1066-43C>A) c.1051-43C>A (n.1051-43C>A) n.825-43C>A n.728-43C>A c.170-43C>A n.581-43C>A c.1009-43C>A (n.1009-43C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102843823A= | CA2059447066 | PAH | c.1066-44T= (n.1066-44T=) c.1051-44T= (n.1051-44T=) n.825-44T= n.728-44T= c.170-44T= n.581-44T= c.1009-44T= (n.1009-44T=) | |
12 | g.102843823A>G | CA682822790 | PAH | c.1066-44T>C (n.1066-44T>C) c.1051-44T>C (n.1051-44T>C) n.825-44T>C n.728-44T>C c.170-44T>C n.581-44T>C c.1009-44T>C (n.1009-44T>C) | dbSNP |
12 | g.102843824_102843825insGCAGCAGGGAATACTGATCCTGATTTAA | CA2830536737 | PAH | c.1066-46_1066-45insTTAAATCAGGATCAGTATTCCCTGCTGC (n.1066-46_1066-45insTTAAATCAGGATCAGTATTCCCTGCTGC) c.1051-46_1051-45insTTAAATCAGGATCAGTATTCCCTGCTGC (n.1051-46_1051-45insTTAAATCAGGATCAGTATTCCCTGCTGC) n.825-46_825-45insTTAAATCAGGATCAGTATTCCCTGCTGC n.728-46_728-45insTTAAATCAGGATCAGTATTCCCTGCTGC c.170-46_170-45insTTAAATCAGGATCAGTATTCCCTGCTGC n.581-46_581-45insTTAAATCAGGATCAGTATTCCCTGCTGC c.1009-46_1009-45insTTAAATCAGGATCAGTATTCCCTGCTGC (n.1009-46_1009-45insTTAAATCAGGATCAGTATTCCCTGCTGC) | |
12 | g.102843825C>A | CA2620507699 | PAH | c.1066-46G>T (n.1066-46G>T) c.1051-46G>T (n.1051-46G>T) n.825-46G>T n.728-46G>T c.170-46G>T n.581-46G>T c.1009-46G>T (n.1009-46G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102843826A>C | CA2575266728 | PAH | c.1066-47T>G (n.1066-47T>G) c.1051-47T>G (n.1051-47T>G) n.825-47T>G n.728-47T>G c.170-47T>G n.581-47T>G c.1009-47T>G (n.1009-47T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.102843826A>G | CA2620507703 | PAH | c.1066-47T>C (n.1066-47T>C) c.1051-47T>C (n.1051-47T>C) n.825-47T>C n.728-47T>C c.170-47T>C n.581-47T>C c.1009-47T>C (n.1009-47T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102843827G>C | CA951242487 | PAH | c.1066-48C>G (n.1066-48C>G) c.1051-48C>G (n.1051-48C>G) n.825-48C>G n.728-48C>G c.170-48C>G n.581-48C>G c.1009-48C>G (n.1009-48C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102843827G= | CA2059447070 | PAH | c.1066-48C= (n.1066-48C=) c.1051-48C= (n.1051-48C=) n.825-48C= n.728-48C= c.170-48C= n.581-48C= c.1009-48C= (n.1009-48C=) | |
12 | g.102843827G>T | CA2620507705 | PAH | c.1066-48C>A (n.1066-48C>A) c.1051-48C>A (n.1051-48C>A) n.825-48C>A n.728-48C>A c.170-48C>A n.581-48C>A c.1009-48C>A (n.1009-48C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102843829A= | CA2059447073 | PAH | c.1066-50T= (n.1066-50T=) c.1051-50T= (n.1051-50T=) n.825-50T= n.728-50T= c.170-50T= n.581-50T= c.1009-50T= (n.1009-50T=) | |
12 | g.102843829A>G | CA607427798 | PAH | c.1066-50T>C (n.1066-50T>C) c.1051-50T>C (n.1051-50T>C) n.825-50T>C n.728-50T>C c.170-50T>C n.581-50T>C c.1009-50T>C (n.1009-50T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102843831T>A | CA6748755 | PAH | c.1066-52A>T (n.1066-52A>T) c.1051-52A>T (n.1051-52A>T) n.825-52A>T n.728-52A>T c.170-52A>T n.581-52A>T c.1009-52A>T (n.1009-52A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102843831T= | CA2059447076 | PAH | c.1066-52A= (n.1066-52A=) c.1051-52A= (n.1051-52A=) n.825-52A= n.728-52A= c.170-52A= n.581-52A= c.1009-52A= (n.1009-52A=) | |
12 | g.102843832C>A | CA2620507708 | PAH | c.1066-53G>T (n.1066-53G>T) c.1051-53G>T (n.1051-53G>T) n.825-53G>T n.728-53G>T c.170-53G>T n.581-53G>T c.1009-53G>T (n.1009-53G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102843832C>G | CA2620507712 | PAH | c.1066-53G>C (n.1066-53G>C) c.1051-53G>C (n.1051-53G>C) n.825-53G>C n.728-53G>C c.170-53G>C n.581-53G>C c.1009-53G>C (n.1009-53G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102843832C>T | CA2620507714 | PAH | c.1066-53G>A (n.1066-53G>A) c.1051-53G>A (n.1051-53G>A) n.825-53G>A n.728-53G>A c.170-53G>A n.581-53G>A c.1009-53G>A (n.1009-53G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102843833C>T | CA2620507715 | PAH | c.1066-54G>A (n.1066-54G>A) c.1051-54G>A (n.1051-54G>A) n.825-54G>A n.728-54G>A c.170-54G>A n.581-54G>A c.1009-54G>A (n.1009-54G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102843834C>A | CA2575266730 | PAH | c.1066-55G>T (n.1066-55G>T) c.1051-55G>T (n.1051-55G>T) n.825-55G>T n.728-55G>T c.170-55G>T n.581-55G>T c.1009-55G>T (n.1009-55G>T) | |
12 | g.102843834C= | CA2059447080 | PAH | c.1066-55G= (n.1066-55G=) c.1051-55G= (n.1051-55G=) n.825-55G= n.728-55G= c.170-55G= n.581-55G= c.1009-55G= (n.1009-55G=) | |
12 | g.102843834C>G | CA2059447081 | PAH | c.1066-55G>C (n.1066-55G>C) c.1051-55G>C (n.1051-55G>C) n.825-55G>C n.728-55G>C c.170-55G>C n.581-55G>C c.1009-55G>C (n.1009-55G>C) | dbSNP |
12 | g.102843834C>T | CA2059447082 | PAH | c.1066-55G>A (n.1066-55G>A) c.1051-55G>A (n.1051-55G>A) n.825-55G>A n.728-55G>A c.170-55G>A n.581-55G>A c.1009-55G>A (n.1009-55G>A) | dbSNP |
12 | g.102843836G>A | CA2620507717 | PAH | c.1066-57C>T (n.1066-57C>T) c.1051-57C>T (n.1051-57C>T) n.825-57C>T n.728-57C>T c.170-57C>T n.581-57C>T c.1009-57C>T (n.1009-57C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102843836G>T | CA2620507720 | PAH | c.1066-57C>A (n.1066-57C>A) c.1051-57C>A (n.1051-57C>A) n.825-57C>A n.728-57C>A c.170-57C>A n.581-57C>A c.1009-57C>A (n.1009-57C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102843837C>A | CA607427801 | PAH | c.1066-58G>T (n.1066-58G>T) c.1051-58G>T (n.1051-58G>T) n.825-58G>T n.728-58G>T c.170-58G>T n.581-58G>T c.1009-58G>T (n.1009-58G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102843837C= | CA2059447095 | PAH | c.1066-58G= (n.1066-58G=) c.1051-58G= (n.1051-58G=) n.825-58G= n.728-58G= c.170-58G= n.581-58G= c.1009-58G= (n.1009-58G=) | |
12 | g.102843837C>T | CA2620507743 | PAH | c.1066-58G>A (n.1066-58G>A) c.1051-58G>A (n.1051-58G>A) n.825-58G>A n.728-58G>A c.170-58G>A n.581-58G>A c.1009-58G>A (n.1009-58G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102843839G>A | CA2620507745 | PAH | c.1066-60C>T (n.1066-60C>T) c.1051-60C>T (n.1051-60C>T) n.825-60C>T n.728-60C>T c.170-60C>T n.581-60C>T c.1009-60C>T (n.1009-60C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102843839G>T | CA2575266732 | PAH | c.1066-60C>A (n.1066-60C>A) c.1051-60C>A (n.1051-60C>A) n.825-60C>A n.728-60C>A c.170-60C>A n.581-60C>A c.1009-60C>A (n.1009-60C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102843840C>T | CA2620507746 | PAH | c.1066-61G>A (n.1066-61G>A) c.1051-61G>A (n.1051-61G>A) n.825-61G>A n.728-61G>A c.170-61G>A n.581-61G>A c.1009-61G>A (n.1009-61G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102843841A= | CA2059447098 | PAH | c.1066-62T= (n.1066-62T=) c.1051-62T= (n.1051-62T=) n.825-62T= n.728-62T= c.170-62T= n.581-62T= c.1009-62T= (n.1009-62T=) | |
12 | g.102843841A>G | CA682822810 | PAH | c.1066-62T>C (n.1066-62T>C) c.1051-62T>C (n.1051-62T>C) n.825-62T>C n.728-62T>C c.170-62T>C n.581-62T>C c.1009-62T>C (n.1009-62T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102843842T>G | CA607427803 | PAH | c.1066-63A>C (n.1066-63A>C) c.1051-63A>C (n.1051-63A>C) n.825-63A>C n.728-63A>C c.170-63A>C n.581-63A>C c.1009-63A>C (n.1009-63A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102843842T= | CA2059447101 | PAH | c.1066-63A= (n.1066-63A=) c.1051-63A= (n.1051-63A=) n.825-63A= n.728-63A= c.170-63A= n.581-63A= c.1009-63A= (n.1009-63A=) | |
12 | g.102843843C>A | CA2620507749 | PAH | c.1066-64G>T (n.1066-64G>T) c.1051-64G>T (n.1051-64G>T) n.825-64G>T n.728-64G>T c.170-64G>T n.581-64G>T c.1009-64G>T (n.1009-64G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102843844C= | CA2059447103 | PAH | c.1066-65G= (n.1066-65G=) c.1051-65G= (n.1051-65G=) n.825-65G= n.728-65G= c.170-65G= n.581-65G= c.1009-65G= (n.1009-65G=) | |
12 | g.102843844C>G | CA242744299 | PAH | c.1066-65G>C (n.1066-65G>C) c.1051-65G>C (n.1051-65G>C) n.825-65G>C n.728-65G>C c.170-65G>C n.581-65G>C c.1009-65G>C (n.1009-65G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102843844C>T | CA2620507754 | PAH | c.1066-65G>A (n.1066-65G>A) c.1051-65G>A (n.1051-65G>A) n.825-65G>A n.728-65G>A c.170-65G>A n.581-65G>A c.1009-65G>A (n.1009-65G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102843845C>A | CA2620507758 | PAH | c.1066-66G>T (n.1066-66G>T) c.1051-66G>T (n.1051-66G>T) n.825-66G>T n.728-66G>T c.170-66G>T n.581-66G>T c.1009-66G>T (n.1009-66G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102843846A>G | CA2499533122 | PAH | c.1066-67T>C (n.1066-67T>C) c.1051-67T>C (n.1051-67T>C) n.825-67T>C n.728-67T>C c.170-67T>C n.581-67T>C c.1009-67T>C (n.1009-67T>C) | |
12 | g.102843847del | CA2575266737 | PAH | c.1066-68del (n.1066-68del) c.1051-68del (n.1051-68del) n.825-68del n.728-68del c.170-68del n.581-68del c.1009-68del (n.1009-68del) | |
12 | g.102843847T>C | CA481375690 | PAH | c.1066-68A>G (n.1066-68A>G) c.1051-68A>G (n.1051-68A>G) n.825-68A>G n.728-68A>G c.170-68A>G n.581-68A>G c.1009-68A>G (n.1009-68A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102843847T= | CA2059447106 | PAH | c.1066-68A= (n.1066-68A=) c.1051-68A= (n.1051-68A=) n.825-68A= n.728-68A= c.170-68A= n.581-68A= c.1009-68A= (n.1009-68A=) | |
12 | g.102843848del | CA2726967904 | PAH | c.1066-69del (n.1066-69del) c.1051-69del (n.1051-69del) n.825-69del n.728-69del c.170-69del n.581-69del c.1009-69del (n.1009-69del) | dbSNP |